Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT | CA1828292726 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG) | |
9 | g.2729446_2729727del | CA1139660873 | KCNV2,PUM3 | c.1357_1638del c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del) | dbSNP |
9 | g.2729716_2729720del | CA2689245838 | KCNV2,PUM3 | c.1627_1631del (p.Gln543GlufsTer11) c.277-9183_277-9179del (n.277-9183_277-9179del) | gnomAD v4 |
9 | g.2729714G>A | CA187990396 | KCNV2,PUM3 | c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.277-9182C>T (n.277-9182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729714G>C | CA372803863 | KCNV2,PUM3 | c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.277-9182C>G (n.277-9182C>G) | |
9 | g.2729714G= | CA1828293346 | KCNV2,PUM3 | c.1625G= (p.Arg542=) c.277-9182C= (n.277-9182C=) | |
9 | g.2729714G>T | CA372803864 | KCNV2,PUM3 | c.1625G>T (p.Arg542Ile) c.277-9182C>A (n.277-9182C>A) | |
9 | g.2729715A= | CA1828293350 | KCNV2,PUM3 | c.1626A= (p.Arg542=) c.277-9183T= (n.277-9183T=) | |
9 | g.2729715A>C | CA372803865 | KCNV2,PUM3 | c.1626A>C (p.Arg542Ser) c.277-9183T>G (n.277-9183T>G) | |
9 | g.2729715A>G | CA463854004 | KCNV2,PUM3 | c.1626A>G (p.Arg542=) c.277-9183T>C (n.277-9183T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729715A>T | CA372803866 | KCNV2,PUM3 | c.1626A>T (p.Arg542Ser) c.277-9183T>A (n.277-9183T>A) | |
9 | g.2729716C>A | CA372803867 | KCNV2,PUM3 | c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.277-9184G>T (n.277-9184G>T) | |
9 | g.2729716C>G | CA372803869 | KCNV2,PUM3 | c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.277-9184G>C (n.277-9184G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729716C>T | CA372803868 | KCNV2,PUM3 | c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.277-9184G>A (n.277-9184G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729717A>C | CA372803870 | KCNV2,PUM3 | c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.277-9185T>G (n.277-9185T>G) | |
9 | g.2729717A>G | CA372803871 | KCNV2,PUM3 | c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.277-9185T>C (n.277-9185T>C) | |
9 | g.2729717A>T | CA372803872 | KCNV2,PUM3 | c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.277-9185T>A (n.277-9185T>A) | |
9 | g.2729718A>C | CA372803873 | KCNV2,PUM3 | c.1629A>C (p.Gln543His) c.277-9186T>G (n.277-9186T>G) | |
9 | g.2729718A>G | CA463854005 | KCNV2,PUM3 | c.1629A>G (p.Gln543=) c.277-9186T>C (n.277-9186T>C) | |
9 | g.2729718A>T | CA372803874 | KCNV2,PUM3 | c.1629A>T (p.Gln543His) c.277-9186T>A (n.277-9186T>A) | |
9 | g.2729718_2729719insCCCAAACACACCCAACACA | CA2782685186 | KCNV2,PUM3 | c.1629_1630insCCCAAACACACCCAACACA (p.Glu544ProfsTer18) c.277-9186_277-9185insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.277-9186_277-9185insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) | |
9 | g.2729719G>A | CA372803875 | KCNV2,PUM3 | c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.277-9187C>T (n.277-9187C>T) | |
9 | g.2729719G>C | CA4965958 | KCNV2,PUM3 | c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.277-9187C>G (n.277-9187C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729719G= | CA1828293353 | KCNV2,PUM3 | c.1630G= (p.Glu544=) c.277-9187C= (n.277-9187C=) | |
9 | g.2729719G>T | CA372803876 | KCNV2,PUM3 | c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.277-9187C>A (n.277-9187C>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.2729720A>C | CA372803877 | KCNV2,PUM3 | c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.277-9188T>G (n.277-9188T>G) | |
9 | g.2729720A>G | CA372803878 | KCNV2,PUM3 | c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.277-9188T>C (n.277-9188T>C) | |
9 | g.2729720A>T | CA372803879 | KCNV2,PUM3 | c.1631A>T (p.Glu544Val) c.277-9188T>A (n.277-9188T>A) | |
9 | g.2729721G>A | CA463854007 | KCNV2,PUM3 | c.1632G>A (p.Glu544=) c.277-9189C>T (n.277-9189C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729721G>C | CA372803880 | KCNV2,PUM3 | c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.277-9189C>G (n.277-9189C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729721G= | CA1828293357 | KCNV2,PUM3 | c.1632G= (p.Glu544=) c.277-9189C= (n.277-9189C=) | |
9 | g.2729721G>T | CA372803881 | KCNV2,PUM3 | c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.277-9189C>A (n.277-9189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2729722A>C | CA372803882 | KCNV2,PUM3 | c.1633A>C (p.Asn545His) c.277-9190T>G (n.277-9190T>G) | |
9 | g.2729722A>G | CA372803884 | KCNV2,PUM3 | c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.277-9190T>C (n.277-9190T>C) | |
9 | g.2729722A>T | CA372803883 | KCNV2,PUM3 | c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.277-9190T>A (n.277-9190T>A) | |
9 | g.2729723A>C | CA372803885 | KCNV2,PUM3 | c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.277-9191T>G (n.277-9191T>G) | |
9 | g.2729723A>G | CA372803886 | KCNV2,PUM3 | c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.277-9191T>C (n.277-9191T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729723A>T | CA372803887 | KCNV2,PUM3 | c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.277-9191T>A (n.277-9191T>A) | |
9 | g.2729724T>A | CA372803888 | KCNV2,PUM3 | c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.277-9192A>T (n.277-9192A>T) | |
9 | g.2729724T>C | CA463854008 | KCNV2,PUM3 | c.1635T>C (p.Asn545=) c.277-9192A>G (n.277-9192A>G) | |
9 | g.2729724T>G | CA372803889 | KCNV2,PUM3 | c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.277-9192A>C (n.277-9192A>C) | |
9 | g.2729725T>A | CA372803890 | KCNV2,PUM3 | c.1636T>A (p.Ter546Lys) c.277-9193A>T (n.277-9193A>T) | |
9 | g.2729725T>C | CA372803891 | KCNV2,PUM3 | c.1636T>C (p.Ter546Gln) c.277-9193A>G (n.277-9193A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729725T>G | CA372803892 | KCNV2,PUM3 | c.1636T>G (p.Ter546Glu) c.277-9193A>C (n.277-9193A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729725T= | CA1828293363 | KCNV2,PUM3 | c.1636T= (p.Ter546=) c.277-9193A= (n.277-9193A=) | |
9 | g.2729726A>C | CA372803893 | KCNV2,PUM3 | c.1637A>C (p.Ter546Ser) c.277-9194T>G (n.277-9194T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729726A>G | CA372803894 | KCNV2,PUM3 | c.1637A>G (p.Ter546Trp) c.277-9194T>C (n.277-9194T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729726A>T | CA372803895 | KCNV2,PUM3 | c.1637A>T (p.Ter546Leu) c.277-9194T>A (n.277-9194T>A) | |
9 | g.2729727G>A | CA463854010 | KCNV2,PUM3 | c.1638G>A (p.Ter546=) c.277-9195C>T (n.277-9195C>T) | |
9 | g.2729727G>C | CA372803896 | KCNV2,PUM3 | c.1638G>C (p.Ter546Tyr) c.277-9195C>G (n.277-9195C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729727G= | CA1828293365 | KCNV2,PUM3 | c.1638G= (p.Ter546=) c.277-9195C= (n.277-9195C=) | |
9 | g.2729727G>T | CA372803897 | KCNV2,PUM3 | c.1638G>T (p.Ter546Tyr) c.277-9195C>A (n.277-9195C>A) | |
9 | g.2729728T>C | CA2579290276 | KCNV2,PUM3 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.277-9196A>G (n.277-9196A>G) | |
9 | g.2729728T= | CA1828293368 | KCNV2,PUM3 | c.*1T= (n.*1T=) c.277-9196A= (n.277-9196A=) | |
9 | g.2729729A>G | CA2579290277 | KCNV2,PUM3 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.277-9197T>C (n.277-9197T>C) | |
9 | g.2729729dup | CA1828293370 | KCNV2,PUM3 | c.*2dup (n.*2dup) c.277-9197dup (n.277-9197dup) | dbSNP |
9 | g.2729731T>G | CA2689245888 | KCNV2,PUM3 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.277-9199A>C (n.277-9199A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729732T>C | CA4965959 | KCNV2,PUM3 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.277-9200A>G (n.277-9200A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729732T= | CA1828293371 | KCNV2,PUM3 | c.*5T= (n.*5T=) c.277-9200A= (n.277-9200A=) | |
9 | g.2729733T>A | CA2580858056 | KCNV2,PUM3 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.277-9201A>T (n.277-9201A>T) | |
9 | g.2729733T>C | CA4965960 | KCNV2,PUM3 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.277-9201A>G (n.277-9201A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729733T>G | CA1828293376 | KCNV2,PUM3 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.277-9201A>C (n.277-9201A>C) | dbSNP |
9 | g.2729733T= | CA1828293374 | KCNV2,PUM3 | c.*6T= (n.*6T=) c.277-9201A= (n.277-9201A=) | |
9 | g.2729735T>C | CA187990434 | KCNV2,PUM3 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.277-9203A>G (n.277-9203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729735T>G | CA2689245898 | KCNV2,PUM3 | c.*8T>G (n.*8T>G) c.277-9203A>C (n.277-9203A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729735T= | CA1828293379 | KCNV2,PUM3 | c.*8T= (n.*8T=) c.277-9203A= (n.277-9203A=) | |
9 | g.2729736A>G | CA2689245930 | KCNV2,PUM3 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.277-9204T>C (n.277-9204T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729736_2729737delinsAG | CA1828293380 | KCNV2,PUM3 | c.*9_*10delinsAG (n.*9_*10delinsAG) c.277-9205_277-9204delinsCT (n.277-9205_277-9204delinsCT) | |
9 | g.2729737G>C | CA1120584015 | KCNV2,PUM3 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.277-9205C>G (n.277-9205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729737G= | CA1828293382 | KCNV2,PUM3 | c.*10G= (n.*10G=) c.277-9205C= (n.277-9205C=) | |
9 | g.2729737G>T | CA2689245934 | KCNV2,PUM3 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.277-9205C>A (n.277-9205C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729738del | CA4965961 | KCNV2,PUM3 | c.*11del (n.*11del) c.277-9205del (n.277-9205del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729738G>A | CA4965962 | KCNV2,PUM3 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.277-9206C>T (n.277-9206C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729738G>C | CA652887253 | KCNV2,PUM3 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.277-9206C>G (n.277-9206C>G) | COSMIC |
9 | g.2729738G= | CA1828293386 | KCNV2,PUM3 | c.*11G= (n.*11G=) c.277-9206C= (n.277-9206C=) | |
9 | g.2729739A= | CA1828293388 | KCNV2,PUM3 | c.*12A= (n.*12A=) c.277-9207T= (n.277-9207T=) | |
9 | g.2729739A>C | CA2689245939 | KCNV2,PUM3 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.277-9207T>G (n.277-9207T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729739A>G | CA4965963 | KCNV2,PUM3 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.277-9207T>C (n.277-9207T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729740C= | CA1828293389 | KCNV2,PUM3 | c.*13C= (n.*13C=) c.277-9208G= (n.277-9208G=) | |
9 | g.2729740C>T | CA1828293391 | KCNV2,PUM3 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.277-9208G>A (n.277-9208G>A) | dbSNP |
9 | g.2729741A= | CA1828293393 | KCNV2,PUM3 | c.*14A= (n.*14A=) c.277-9209T= (n.277-9209T=) | |
9 | g.2729741A>G | CA1828293395 | KCNV2,PUM3 | c.*14A>G (n.*14A>G) c.277-9209T>C (n.277-9209T>C) | dbSNP |
9 | g.2729742T>C | CA4965964 | KCNV2,PUM3 | c.*15T>C (n.*15T>C) c.277-9210A>G (n.277-9210A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729742T= | CA1828293397 | KCNV2,PUM3 | c.*15T= (n.*15T=) c.277-9210A= (n.277-9210A=) | |
9 | g.2729744T>G | CA2579290278 | KCNV2,PUM3 | c.*17T>G (n.*17T>G) c.277-9212A>C (n.277-9212A>C) | |
9 | g.2729746G>A | CA2689245943 | KCNV2,PUM3 | c.*19G>A (n.*19G>A) c.277-9214C>T (n.277-9214C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729746G>C | CA2689245944 | KCNV2,PUM3 | c.*19G>C (n.*19G>C) c.277-9214C>G (n.277-9214C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729748T>G | CA1828293400 | KCNV2,PUM3 | c.*21T>G (n.*21T>G) c.277-9216A>C (n.277-9216A>C) | dbSNP |
9 | g.2729748T= | CA1828293399 | KCNV2,PUM3 | c.*21T= (n.*21T=) c.277-9216A= (n.277-9216A=) | |
9 | g.2729749G>A | CA2689245945 | KCNV2,PUM3 | c.*22G>A (n.*22G>A) c.277-9217C>T (n.277-9217C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729749G>C | CA2689245946 | KCNV2,PUM3 | c.*22G>C (n.*22G>C) c.277-9217C>G (n.277-9217C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729750G>A | CA1120584021 | KCNV2,PUM3 | c.*23G>A (n.*23G>A) c.277-9218C>T (n.277-9218C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729750G= | CA1828293401 | KCNV2,PUM3 | c.*23G= (n.*23G=) c.277-9218C= (n.277-9218C=) | |
9 | g.2729751T>G | CA1828293404 | KCNV2,PUM3 | c.*24T>G (n.*24T>G) c.277-9219A>C (n.277-9219A>C) | dbSNP |
9 | g.2729751T= | CA1828293403 | KCNV2,PUM3 | c.*24T= (n.*24T=) c.277-9219A= (n.277-9219A=) | |
9 | g.2729752A>T | CA2579290279 | KCNV2,PUM3 | c.*25A>T (n.*25A>T) c.277-9220T>A (n.277-9220T>A) | |
9 | g.2729753G>A | CA4965965 | KCNV2,PUM3 | c.*26G>A (n.*26G>A) c.277-9221C>T (n.277-9221C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729753G>C | CA2689245949 | KCNV2,PUM3 | c.*26G>C (n.*26G>C) c.277-9221C>G (n.277-9221C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729753G= | CA1828293406 | KCNV2,PUM3 | c.*26G= (n.*26G=) c.277-9221C= (n.277-9221C=) | |
9 | g.2729754A= | CA1828293413 | KCNV2,PUM3 | c.*27A= (n.*27A=) c.277-9222T= (n.277-9222T=) | |
9 | g.2729754A>C | CA1828293411 | KCNV2,PUM3 | c.*27A>C (n.*27A>C) c.277-9222T>G (n.277-9222T>G) | dbSNP |
9 | g.2729754_2729755delinsAT | CA1828293410 | KCNV2,PUM3 | c.*27_*28delinsAT (n.*27_*28delinsAT) c.277-9223_277-9222delinsAT (n.277-9223_277-9222delinsAT) | |
9 | g.2729754_2729759dup | CA2689245953 | KCNV2,PUM3 | c.*27_*32dup (n.*27_*32dup) c.277-9227_277-9222dup (n.277-9227_277-9222dup) | gnomAD v4 |
9 | g.2729755T>C | CA2718743902 | KCNV2,PUM3 | c.*28T>C (n.*28T>C) c.277-9223A>G (n.277-9223A>G) | dbSNP |
9 | g.2729756del | CA586168552 | KCNV2,PUM3 | c.*29del (n.*29del) c.277-9223del (n.277-9223del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729756T>G | CA586168553 | KCNV2,PUM3 | c.*29T>G (n.*29T>G) c.277-9224A>C (n.277-9224A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729756T= | CA1828293417 | KCNV2,PUM3 | c.*29T= (n.*29T=) c.277-9224A= (n.277-9224A=) | |
9 | g.2729757C>A | CA586168554 | KCNV2,PUM3 | c.*30C>A (n.*30C>A) c.277-9225G>T (n.277-9225G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729757C= | CA1828293421 | KCNV2,PUM3 | c.*30C= (n.*30C=) c.277-9225G= (n.277-9225G=) | |
9 | g.2729757C>G | CA4965966 | KCNV2,PUM3 | c.*30C>G (n.*30C>G) c.277-9225G>C (n.277-9225G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729758C>A | CA2689245974 | KCNV2,PUM3 | c.*31C>A (n.*31C>A) c.277-9226G>T (n.277-9226G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729759A>G | CA2782685187 | KCNV2,PUM3 | c.*32A>G (n.*32A>G) c.277-9227T>C (n.277-9227T>C) | |
9 | g.2729760T>A | CA586168555 | KCNV2,PUM3 | c.*33T>A (n.*33T>A) c.277-9228A>T (n.277-9228A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729760T= | CA1828293425 | KCNV2,PUM3 | c.*33T= (n.*33T=) c.277-9228A= (n.277-9228A=) | |
9 | g.2729761G>A | CA4965967 | KCNV2,PUM3 | c.*34G>A (n.*34G>A) c.277-9229C>T (n.277-9229C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729761G= | CA1828293429 | KCNV2,PUM3 | c.*34G= (n.*34G=) c.277-9229C= (n.277-9229C=) | |
9 | g.2729761G>T | CA1828293427 | KCNV2,PUM3 | c.*34G>T (n.*34G>T) c.277-9229C>A (n.277-9229C>A) | dbSNP |
9 | g.2729764C>T | CA2689245977 | KCNV2,PUM3 | c.*37C>T (n.*37C>T) c.277-9232G>A (n.277-9232G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729767C>A | CA2689245979 | KCNV2,PUM3 | c.*40C>A (n.*40C>A) c.277-9235G>T (n.277-9235G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729767_2729768delinsCA | CA1828293432 | KCNV2,PUM3 | c.*40_*41delinsCA (n.*40_*41delinsCA) c.277-9236_277-9235delinsTG (n.277-9236_277-9235delinsTG) | |
9 | g.2729769del | CA1828293433 | KCNV2,PUM3 | c.*42del (n.*42del) c.277-9236del (n.277-9236del) | dbSNP |
9 | g.2729770G>A | CA2689245982 | KCNV2,PUM3 | c.*43G>A (n.*43G>A) c.277-9238C>T (n.277-9238C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729771G>A | CA2579290280 | KCNV2,PUM3 | c.*44G>A (n.*44G>A) c.277-9239C>T (n.277-9239C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729771G= | CA1828293434 | KCNV2,PUM3 | c.*44G= (n.*44G=) c.277-9239C= (n.277-9239C=) | |
9 | g.2729771G>T | CA1828293435 | KCNV2,PUM3 | c.*44G>T (n.*44G>T) c.277-9239C>A (n.277-9239C>A) | dbSNP |
9 | g.2729772C>A | CA2689245984 | KCNV2,PUM3 | c.*45C>A (n.*45C>A) c.277-9240G>T (n.277-9240G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729772C= | CA1828293438 | KCNV2,PUM3 | c.*45C= (n.*45C=) c.277-9240G= (n.277-9240G=) | |
9 | g.2729772C>G | CA2689245986 | KCNV2,PUM3 | c.*45C>G (n.*45C>G) c.277-9240G>C (n.277-9240G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729772C>T | CA586168556 | KCNV2,PUM3 | c.*45C>T (n.*45C>T) c.277-9240G>A (n.277-9240G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729774T>G | CA4965968 | KCNV2,PUM3 | c.*47T>G (n.*47T>G) c.277-9242A>C (n.277-9242A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729774T= | CA1828293442 | KCNV2,PUM3 | c.*47T= (n.*47T=) c.277-9242A= (n.277-9242A=) | |
9 | g.2729775C>A | CA2689245992 | KCNV2,PUM3 | c.*48C>A (n.*48C>A) c.277-9243G>T (n.277-9243G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729775C= | CA1828293444 | KCNV2,PUM3 | c.*48C= (n.*48C=) c.277-9243G= (n.277-9243G=) | |
9 | g.2729775C>T | CA4965969 | KCNV2,PUM3 | c.*48C>T (n.*48C>T) c.277-9243G>A (n.277-9243G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729777T>C | CA4965970 | KCNV2,PUM3 | c.*50T>C (n.*50T>C) c.277-9245A>G (n.277-9245A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729777T= | CA1828293447 | KCNV2,PUM3 | c.*50T= (n.*50T=) c.277-9245A= (n.277-9245A=) | |
9 | g.2729778T>G | CA1828293451 | KCNV2,PUM3 | c.*51T>G (n.*51T>G) c.277-9246A>C (n.277-9246A>C) | dbSNP |
9 | g.2729778T= | CA1828293449 | KCNV2,PUM3 | c.*51T= (n.*51T=) c.277-9246A= (n.277-9246A=) | |
9 | g.2729779G>A | CA1120584026 | KCNV2,PUM3 | c.*52G>A (n.*52G>A) c.277-9247C>T (n.277-9247C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729779G= | CA1828293454 | KCNV2,PUM3 | c.*52G= (n.*52G=) c.277-9247C= (n.277-9247C=) | |
9 | g.2729779G>T | CA2689246001 | KCNV2,PUM3 | c.*52G>T (n.*52G>T) c.277-9247C>A (n.277-9247C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729779_2729781delinsGCT | CA1828293452 | KCNV2,PUM3 | c.*52_*54delinsGCT (n.*52_*54delinsGCT) c.277-9249_277-9247delinsAGC (n.277-9249_277-9247delinsAGC) | |
9 | g.2729780C= | CA1828293456 | KCNV2,PUM3 | c.*53C= (n.*53C=) c.277-9248G= (n.277-9248G=) | |
9 | g.2729780C>T | CA187990547 | KCNV2,PUM3 | c.*53C>T (n.*53C>T) c.277-9248G>A (n.277-9248G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729782_2729783del | CA4965971 | KCNV2,PUM3 | c.*55_*56del (n.*55_*56del) c.277-9249_277-9248del (n.277-9249_277-9248del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729781T>C | CA2689246005 | KCNV2,PUM3 | c.*54T>C (n.*54T>C) c.277-9249A>G (n.277-9249A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729782_2729785del | CA2689246004 | KCNV2,PUM3 | c.*55_*58del (n.*55_*58del) c.277-9252_277-9249del (n.277-9252_277-9249del) | gnomAD v4 |
9 | g.2729782C= | CA1828293460 | KCNV2,PUM3 | c.*55C= (n.*55C=) c.277-9250G= (n.277-9250G=) | |
9 | g.2729782C>T | CA2689246006 | KCNV2,PUM3 | c.*55C>T (n.*55C>T) c.277-9250G>A (n.277-9250G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729789dup | CA1828293462 | KCNV2,PUM3 | c.*62dup (n.*62dup) c.277-9251dup (n.277-9251dup) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729789del | CA2579290281 | KCNV2,PUM3 | c.*62del (n.*62del) c.277-9251del (n.277-9251del) | gnomAD v4 |
9 | g.2729788_2729789del | CA2579290282 | KCNV2,PUM3 | c.*61_*62del (n.*61_*62del) c.277-9252_277-9251del (n.277-9252_277-9251del) | |
9 | g.2729784T>G | CA2689246007 | KCNV2,PUM3 | c.*57T>G (n.*57T>G) c.277-9252A>C (n.277-9252A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729785T>G | CA2689246008 | KCNV2,PUM3 | c.*58T>G (n.*58T>G) c.277-9253A>C (n.277-9253A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729788T>G | CA187990566 | KCNV2,PUM3 | c.*61T>G (n.*61T>G) c.277-9256A>C (n.277-9256A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729788T= | CA1828293464 | KCNV2,PUM3 | c.*61T= (n.*61T=) c.277-9256A= (n.277-9256A=) | |
9 | g.2729789T>A | CA2689246009 | KCNV2,PUM3 | c.*62T>A (n.*62T>A) c.277-9257A>T (n.277-9257A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729790A>C | CA2689246011 | KCNV2,PUM3 | c.*63A>C (n.*63A>C) c.277-9258T>G (n.277-9258T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729790A>T | CA2579290283 | KCNV2,PUM3 | c.*63A>T (n.*63A>T) c.277-9258T>A (n.277-9258T>A) | |
9 | g.2729791dup | CA2689246010 | KCNV2,PUM3 | c.*64dup (n.*64dup) c.277-9258dup (n.277-9258dup) | gnomAD v4 |
9 | g.2729792T>A | CA187990572 | KCNV2,PUM3 | c.*65T>A (n.*65T>A) c.277-9260A>T (n.277-9260A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729792T>C | CA2580858058 | KCNV2,PUM3 | c.*65T>C (n.*65T>C) c.277-9260A>G (n.277-9260A>G) | |
9 | g.2729792T>G | CA2580858057 | KCNV2,PUM3 | c.*65T>G (n.*65T>G) c.277-9260A>C (n.277-9260A>C) | |
9 | g.2729792T= | CA1828293470 | KCNV2,PUM3 | c.*65T= (n.*65T=) c.277-9260A= (n.277-9260A=) | |
9 | g.2729793C>A | CA2689246013 | KCNV2,PUM3 | c.*66C>A (n.*66C>A) c.277-9261G>T (n.277-9261G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729794A= | CA1828293472 | KCNV2,PUM3 | c.*67A= (n.*67A=) c.277-9262T= (n.277-9262T=) | |
9 | g.2729794A>G | CA862771719 | KCNV2,PUM3 | c.*67A>G (n.*67A>G) c.277-9262T>C (n.277-9262T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729796_2729798del | CA2689246014 | KCNV2,PUM3 | c.*69_*71del (n.*69_*71del) c.277-9264_277-9262del (n.277-9264_277-9262del) | gnomAD v4 |
9 | g.2729795T>C | CA586168557 | KCNV2,PUM3 | c.*68T>C (n.*68T>C) c.277-9263A>G (n.277-9263A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729795T= | CA1828293476 | KCNV2,PUM3 | c.*68T= (n.*68T=) c.277-9263A= (n.277-9263A=) | |
9 | g.2729796T>A | CA2579290284 | KCNV2,PUM3 | c.*69T>A (n.*69T>A) c.277-9264A>T (n.277-9264A>T) | |
9 | g.2729797A>G | CA2689246017 | KCNV2,PUM3 | c.*70A>G (n.*70A>G) c.277-9265T>C (n.277-9265T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729799G>A | CA187990614 | KCNV2,PUM3 | c.*72G>A (n.*72G>A) c.277-9267C>T (n.277-9267C>T) | dbSNP |
9 | g.2729799G>C | CA187990596 | KCNV2,PUM3 | c.*72G>C (n.*72G>C) c.277-9267C>G (n.277-9267C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729799G= | CA1828293480 | KCNV2,PUM3 | c.*72G= (n.*72G=) c.277-9267C= (n.277-9267C=) | |
9 | g.2729800A>G | CA2689246022 | KCNV2,PUM3 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.277-9268T>C (n.277-9268T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729801T>C | CA862771724 | KCNV2,PUM3 | c.*74T>C (n.*74T>C) c.277-9269A>G (n.277-9269A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729801T>G | CA1828293485 | KCNV2,PUM3 | c.*74T>G (n.*74T>G) c.277-9269A>C (n.277-9269A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729801T= | CA1828293484 | KCNV2,PUM3 | c.*74T= (n.*74T=) c.277-9269A= (n.277-9269A=) | |
9 | g.2729802del | CA2689246025 | KCNV2,PUM3 | c.*75del (n.*75del) c.277-9269del (n.277-9269del) | gnomAD v4 |
9 | g.2729803G>A | CA2579290285 | KCNV2,PUM3 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.277-9271C>T (n.277-9271C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729803G>C | CA2505898634 | KCNV2,PUM3 | c.*76G>C (n.*76G>C) c.277-9271C>G (n.277-9271C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729804G>A | CA2689246031 | KCNV2,PUM3 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.277-9272C>T (n.277-9272C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729804G>C | CA1828293488 | KCNV2,PUM3 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.277-9272C>G (n.277-9272C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729804G= | CA1828293487 | KCNV2,PUM3 | c.*77G= (n.*77G=) c.277-9272C= (n.277-9272C=) | |
9 | g.2729805C>A | CA2579290286 | KCNV2,PUM3 | c.*78C>A (n.*78C>A) c.277-9273G>T (n.277-9273G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729805C>T | CA2689246033 | KCNV2,PUM3 | c.*78C>T (n.*78C>T) c.277-9273G>A (n.277-9273G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729806A>G | CA2689246035 | KCNV2,PUM3 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.277-9274T>C (n.277-9274T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729807G>A | CA1120584041 | KCNV2,PUM3 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.277-9275C>T (n.277-9275C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729807G= | CA1828293490 | KCNV2,PUM3 | c.*80G= (n.*80G=) c.277-9275C= (n.277-9275C=) | |
9 | g.2729808C>A | CA2689246039 | KCNV2,PUM3 | c.*81C>A (n.*81C>A) c.277-9276G>T (n.277-9276G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729808C>T | CA2579290287 | KCNV2,PUM3 | c.*81C>T (n.*81C>T) c.277-9276G>A (n.277-9276G>A) | |
9 | g.2729809A= | CA1828293492 | KCNV2,PUM3 | c.*82A= (n.*82A=) c.277-9277T= (n.277-9277T=) | |
9 | g.2729809A>C | CA586168558 | KCNV2,PUM3 | c.*82A>C (n.*82A>C) c.277-9277T>G (n.277-9277T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729810A= | CA1828293494 | KCNV2,PUM3 | c.*83A= (n.*83A=) c.277-9278T= (n.277-9278T=) | |
9 | g.2729810A>G | CA1828293495 | KCNV2,PUM3 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.277-9278T>C (n.277-9278T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729812A>G | CA2579290288 | KCNV2,PUM3 | c.*85A>G (n.*85A>G) c.277-9280T>C (n.277-9280T>C) | |
9 | g.2729813G>A | CA2579290289 | KCNV2,PUM3 | c.*86G>A (n.*86G>A) c.277-9281C>T (n.277-9281C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729813G>T | CA2579290290 | KCNV2,PUM3 | c.*86G>T (n.*86G>T) c.277-9281C>A (n.277-9281C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729814G>A | CA2689246045 | KCNV2,PUM3 | c.*87G>A (n.*87G>A) c.277-9282C>T (n.277-9282C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729814G>T | CA2689246044 | KCNV2,PUM3 | c.*87G>T (n.*87G>T) c.277-9282C>A (n.277-9282C>A) | gnomAD v4 |