Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATTCA1828292726KCNV2,PUM3c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT
c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG)
9g.2729446_2729727delCA1139660873KCNV2,PUM3c.1357_1638del
c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del)
 dbSNP
9g.2729670_2729699delinsGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCCA1828293232KCNV2,PUM3c.1581_1610delinsGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCC (p.Lys527=)
c.277-9167_277-9138delinsGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATC (n.277-9167_277-9138delinsGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATC)
9g.2729672_2729700delCA586168566KCNV2,PUM3c.1583_1611del (p.Ile528ThrfsTer18)
c.277-9167_277-9139del (n.277-9167_277-9139del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729686delCA2689245779KCNV2,PUM3c.1597del (p.Gly534GlufsTer16)
c.277-9154del (n.277-9154del)
 gnomAD v4
9g.2729686C>ACA372803810KCNV2,PUM3c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.277-9154G>T (n.277-9154G>T)
9g.2729686C=CA1828293270KCNV2,PUM3c.1597C= (p.Leu533=)
c.277-9154G= (n.277-9154G=)
9g.2729686C>GCA4965948KCNV2,PUM3c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.277-9154G>C (n.277-9154G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729686C>TCA372803811KCNV2,PUM3c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.277-9154G>A (n.277-9154G>A)
9g.2729687T>ACA372803814KCNV2,PUM3c.1598T>A (p.Leu533His)
c.277-9155A>T (n.277-9155A>T)
 gnomAD v4
9g.2729687T>CCA372803813KCNV2,PUM3c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.277-9155A>G (n.277-9155A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729687T>GCA372803812KCNV2,PUM3c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.277-9155A>C (n.277-9155A>C)
9g.2729687T=CA1828293275KCNV2,PUM3c.1598T= (p.Leu533=)
c.277-9155A= (n.277-9155A=)
9g.2729688T>ACA463854218KCNV2,PUM3c.1599T>A (p.Leu533=)
c.277-9156A>T (n.277-9156A>T)
9g.2729688T>CCA463854219KCNV2,PUM3c.1599T>C (p.Leu533=)
c.277-9156A>G (n.277-9156A>G)
9g.2729688T>GCA463854221KCNV2,PUM3c.1599T>G (p.Leu533=)
c.277-9156A>C (n.277-9156A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729689G>ACA372803815KCNV2,PUM3c.1600G>A (p.Gly534Arg)
c.277-9157C>T (n.277-9157C>T)
9g.2729689G>CCA372803817KCNV2,PUM3c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.277-9157C>G (n.277-9157C>G)
 gnomAD v4
9g.2729689G>TCA372803816KCNV2,PUM3c.1600G>T (p.Gly534Ter)
c.277-9157C>A (n.277-9157C>A)
9g.2729690G>ACA372803818KCNV2,PUM3c.1601G>A (p.Gly534Glu)
c.277-9158C>T (n.277-9158C>T)
9g.2729690G>CCA372803819KCNV2,PUM3c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.277-9158C>G (n.277-9158C>G)
9g.2729690G=CA1828293277KCNV2,PUM3c.1601G= (p.Gly534=)
c.277-9158C= (n.277-9158C=)
9g.2729690G>TCA372803820KCNV2,PUM3c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.277-9158C>A (n.277-9158C>A)
9g.2729691A>CCA463854224KCNV2,PUM3c.1602A>C (p.Gly534=)
c.277-9159T>G (n.277-9159T>G)
9g.2729691A>GCA463854226KCNV2,PUM3c.1602A>G (p.Gly534=)
c.277-9159T>C (n.277-9159T>C)
9g.2729691A>TCA463854227KCNV2,PUM3c.1602A>T (p.Gly534=)
c.277-9159T>A (n.277-9159T>A)
9g.2729692dupCA4965949KCNV2,PUM3c.1603dup (p.Ser535LysfsTer21)
c.277-9159dup (n.277-9159dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.2729692A>CCA372803821KCNV2,PUM3c.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.277-9160T>G (n.277-9160T>G)
9g.2729692A>GCA372803822KCNV2,PUM3c.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.277-9160T>C (n.277-9160T>C)
9g.2729692A>TCA372803823KCNV2,PUM3c.1603A>T (p.Ser535Cys)
c.277-9160T>A (n.277-9160T>A)
9g.2729693G>ACA372803826KCNV2,PUM3c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.277-9161C>T (n.277-9161C>T)
 COSMIC
9g.2729693G>CCA372803824KCNV2,PUM3c.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.277-9161C>G (n.277-9161C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729693G=CA1828293282KCNV2,PUM3c.1604G= (p.Ser535=)
c.277-9161C= (n.277-9161C=)
9g.2729693G>TCA372803825KCNV2,PUM3c.1604G>T (p.Ser535Ile)
c.277-9161C>A (n.277-9161C>A)
 dbSNP
9g.2729694C>ACA372803827KCNV2,PUM3c.1605C>A (p.Ser535Arg)
c.277-9162G>T (n.277-9162G>T)
9g.2729694C>GCA372803828KCNV2,PUM3c.1605C>G (p.Ser535Arg)
c.277-9162G>C (n.277-9162G>C)
9g.2729694C>TCA463854230KCNV2,PUM3c.1605C>T (p.Ser535=)
c.277-9162G>A (n.277-9162G>A)
9g.2729695A=CA1828293286KCNV2,PUM3c.1606A= (p.Asn536=)
c.277-9163T= (n.277-9163T=)
9g.2729695A>CCA372803829KCNV2,PUM3c.1606A>C (p.Asn536His)
c.277-9163T>G (n.277-9163T>G)
9g.2729695A>GCA372803830KCNV2,PUM3c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.277-9163T>C (n.277-9163T>C)
9g.2729695A>TCA4965950KCNV2,PUM3c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.277-9163T>A (n.277-9163T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729696A=CA1828293293KCNV2,PUM3c.1607A= (p.Asn536=)
c.277-9164T= (n.277-9164T=)
9g.2729696A>CCA372803831KCNV2,PUM3c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.277-9164T>G (n.277-9164T>G)
9g.2729696A>GCA4965951KCNV2,PUM3c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.277-9164T>C (n.277-9164T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729696A>TCA372803832KCNV2,PUM3c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.277-9164T>A (n.277-9164T>A)
9g.2729697C>ACA372803833KCNV2,PUM3c.1608C>A (p.Asn536Lys)
c.277-9165G>T (n.277-9165G>T)
9g.2729697C=CA1828293296KCNV2,PUM3c.1608C= (p.Asn536=)
c.277-9165G= (n.277-9165G=)
9g.2729697C>GCA372803834KCNV2,PUM3c.1608C>G (p.Asn536Lys)
c.277-9165G>C (n.277-9165G>C)
9g.2729697C>TCA463854233KCNV2,PUM3c.1608C>T (p.Asn536=)
c.277-9165G>A (n.277-9165G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729698C>ACA372803835KCNV2,PUM3c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.277-9166G>T (n.277-9166G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729698C=CA1828293300KCNV2,PUM3c.1609C= (p.Pro537=)
c.277-9166G= (n.277-9166G=)
9g.2729698C>GCA372803836KCNV2,PUM3c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.277-9166G>C (n.277-9166G>C)
9g.2729698C>TCA4965952KCNV2,PUM3c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.277-9166G>A (n.277-9166G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729699C>ACA372803837KCNV2,PUM3c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.277-9167G>T (n.277-9167G>T)
9g.2729699C=CA1828293313KCNV2,PUM3c.1610C= (p.Pro537=)
c.277-9167G= (n.277-9167G=)
9g.2729699C>GCA372803838KCNV2,PUM3c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.277-9167G>C (n.277-9167G>C)
9g.2729699C>TCA4965953KCNV2,PUM3c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.277-9167G>A (n.277-9167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729700A>CCA463854237KCNV2,PUM3c.1611A>C (p.Pro537=)
c.277-9168T>G (n.277-9168T>G)
9g.2729700A>GCA463854239KCNV2,PUM3c.1611A>G (p.Pro537=)
c.277-9168T>C (n.277-9168T>C)
9g.2729700A>TCA463854238KCNV2,PUM3c.1611A>T (p.Pro537=)
c.277-9168T>A (n.277-9168T>A)
9g.2729701C>ACA4965955KCNV2,PUM3c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.277-9169G>T (n.277-9169G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729701C=CA1828293315KCNV2,PUM3c.1612C= (p.Gln538=)
c.277-9169G= (n.277-9169G=)
9g.2729701C>GCA372803839KCNV2,PUM3c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.277-9169G>C (n.277-9169G>C)
9g.2729701C>TCA4965954KCNV2,PUM3c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.277-9169G>A (n.277-9169G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729702A>CCA372803840KCNV2,PUM3c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.277-9170T>G (n.277-9170T>G)
9g.2729702A>GCA372803842KCNV2,PUM3c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.277-9170T>C (n.277-9170T>C)
9g.2729702A>TCA372803841KCNV2,PUM3c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.277-9170T>A (n.277-9170T>A)
 ClinVar
9g.2729703G>ACA463854243KCNV2,PUM3c.1614G>A (p.Gln538=)
c.277-9171C>T (n.277-9171C>T)
9g.2729703G>CCA372803843KCNV2,PUM3c.1614G>C (p.Gln538His)
c.277-9171C>G (n.277-9171C>G)
9g.2729703G>TCA372803844KCNV2,PUM3c.1614G>T (p.Gln538His)
c.277-9171C>A (n.277-9171C>A)
9g.2729703dupCA2689245816KCNV2,PUM3c.1614dup (p.Leu539AlafsTer17)
c.277-9171dup (n.277-9171dup)
 gnomAD v4
9g.2729704C>ACA372803845KCNV2,PUM3c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.277-9172G>T (n.277-9172G>T)
9g.2729704C>GCA372803846KCNV2,PUM3c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.277-9172G>C (n.277-9172G>C)
9g.2729704C>TCA372803847KCNV2,PUM3c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.277-9172G>A (n.277-9172G>A)
9g.2729705T>ACA372803848KCNV2,PUM3c.1616T>A (p.Leu539His)
c.277-9173A>T (n.277-9173A>T)
9g.2729705T>CCA4965956KCNV2,PUM3c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.277-9173A>G (n.277-9173A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729705T>GCA372803849KCNV2,PUM3c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.277-9173A>C (n.277-9173A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729705T=CA1828293322KCNV2,PUM3c.1616T= (p.Leu539=)
c.277-9173A= (n.277-9173A=)
9g.2729706C>ACA463854247KCNV2,PUM3c.1617C>A (p.Leu539=)
c.277-9174G>T (n.277-9174G>T)
9g.2729706C>GCA463854248KCNV2,PUM3c.1617C>G (p.Leu539=)
c.277-9174G>C (n.277-9174G>C)
9g.2729706C>TCA463854249KCNV2,PUM3c.1617C>T (p.Leu539=)
c.277-9174G>A (n.277-9174G>A)
 gnomAD v4
9g.2729707A>CCA372803850KCNV2,PUM3c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.277-9175T>G (n.277-9175T>G)
9g.2729707A>GCA372803851KCNV2,PUM3c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.277-9175T>C (n.277-9175T>C)
9g.2729707A>TCA372803852KCNV2,PUM3c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.277-9175T>A (n.277-9175T>A)
9g.2729708C>ACA372803855KCNV2,PUM3c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.277-9176G>T (n.277-9176G>T)
9g.2729708C>GCA372803854KCNV2,PUM3c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.277-9176G>C (n.277-9176G>C)
9g.2729708C>TCA372803853KCNV2,PUM3c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.277-9176G>A (n.277-9176G>A)
9g.2729709C>ACA463854253KCNV2,PUM3c.1620C>A (p.Thr540=)
c.277-9177G>T (n.277-9177G>T)
9g.2729709C=CA1828293328KCNV2,PUM3c.1620C= (p.Thr540=)
c.277-9177G= (n.277-9177G=)
9g.2729709C>GCA4965957KCNV2,PUM3c.1620C>G (p.Thr540=)
c.277-9177G>C (n.277-9177G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729709C>TCA463854254KCNV2,PUM3c.1620C>T (p.Thr540=)
c.277-9177G>A (n.277-9177G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729710C>ACA372803856KCNV2,PUM3c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.277-9178G>T (n.277-9178G>T)
9g.2729710C=CA1828293333KCNV2,PUM3c.1621C= (p.Pro541=)
c.277-9178G= (n.277-9178G=)
9g.2729710C>GCA372803857KCNV2,PUM3c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.277-9178G>C (n.277-9178G>C)
9g.2729710C>TCA372803858KCNV2,PUM3c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.277-9178G>A (n.277-9178G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729711C>ACA187990390KCNV2,PUM3c.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.277-9179G>T (n.277-9179G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729711C=CA1828293338KCNV2,PUM3c.1622C= (p.Pro541=)
c.277-9179G= (n.277-9179G=)
9g.2729711C>GCA372803859KCNV2,PUM3c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.277-9179G>C (n.277-9179G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729711C>TCA372803860KCNV2,PUM3c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.277-9179G>A (n.277-9179G>A)
9g.2729716_2729720delCA2689245838KCNV2,PUM3c.1627_1631del (p.Gln543GlufsTer11)
c.277-9183_277-9179del (n.277-9183_277-9179del)
 gnomAD v4
9g.2729712A>CCA463854000KCNV2,PUM3c.1623A>C (p.Pro541=)
c.277-9180T>G (n.277-9180T>G)
9g.2729712A>GCA463854001KCNV2,PUM3c.1623A>G (p.Pro541=)
c.277-9180T>C (n.277-9180T>C)
9g.2729712A>TCA463853999KCNV2,PUM3c.1623A>T (p.Pro541=)
c.277-9180T>A (n.277-9180T>A)
9g.2729713A>CCA463854002KCNV2,PUM3c.1624A>C (p.Arg542=)
c.277-9181T>G (n.277-9181T>G)
9g.2729713A>GCA372803861KCNV2,PUM3c.1624A>G (p.Arg542Gly)
c.277-9181T>C (n.277-9181T>C)
9g.2729713A>TCA372803862KCNV2,PUM3c.1624A>T (p.Arg542Ter)
c.277-9181T>A (n.277-9181T>A)
 gnomAD v4
9g.2729714G>ACA187990396KCNV2,PUM3c.1625G>A (p.Arg542Lys)
c.277-9182C>T (n.277-9182C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729714G>CCA372803863KCNV2,PUM3c.1625G>C (p.Arg542Thr)
c.277-9182C>G (n.277-9182C>G)
9g.2729714G=CA1828293346KCNV2,PUM3c.1625G= (p.Arg542=)
c.277-9182C= (n.277-9182C=)
9g.2729714G>TCA372803864KCNV2,PUM3c.1625G>T (p.Arg542Ile)
c.277-9182C>A (n.277-9182C>A)
9g.2729715A=CA1828293350KCNV2,PUM3c.1626A= (p.Arg542=)
c.277-9183T= (n.277-9183T=)
9g.2729715A>CCA372803865KCNV2,PUM3c.1626A>C (p.Arg542Ser)
c.277-9183T>G (n.277-9183T>G)
9g.2729715A>GCA463854004KCNV2,PUM3c.1626A>G (p.Arg542=)
c.277-9183T>C (n.277-9183T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729715A>TCA372803866KCNV2,PUM3c.1626A>T (p.Arg542Ser)
c.277-9183T>A (n.277-9183T>A)
9g.2729716C>ACA372803867KCNV2,PUM3c.1627C>A (p.Gln543Lys)
c.277-9184G>T (n.277-9184G>T)
9g.2729716C>GCA372803869KCNV2,PUM3c.1627C>G (p.Gln543Glu)
c.277-9184G>C (n.277-9184G>C)
 gnomAD v4
9g.2729716C>TCA372803868KCNV2,PUM3c.1627C>T (p.Gln543Ter)
c.277-9184G>A (n.277-9184G>A)
 gnomAD v4
9g.2729717A>CCA372803870KCNV2,PUM3c.1628A>C (p.Gln543Pro)
c.277-9185T>G (n.277-9185T>G)
9g.2729717A>GCA372803871KCNV2,PUM3c.1628A>G (p.Gln543Arg)
c.277-9185T>C (n.277-9185T>C)
9g.2729717A>TCA372803872KCNV2,PUM3c.1628A>T (p.Gln543Leu)
c.277-9185T>A (n.277-9185T>A)
9g.2729718A>CCA372803873KCNV2,PUM3c.1629A>C (p.Gln543His)
c.277-9186T>G (n.277-9186T>G)
9g.2729718A>GCA463854005KCNV2,PUM3c.1629A>G (p.Gln543=)
c.277-9186T>C (n.277-9186T>C)
9g.2729718A>TCA372803874KCNV2,PUM3c.1629A>T (p.Gln543His)
c.277-9186T>A (n.277-9186T>A)
9g.2729718_2729719insCCCAAACACACCCAACACACA2782685186KCNV2,PUM3c.1629_1630insCCCAAACACACCCAACACA (p.Glu544ProfsTer18)
c.277-9186_277-9185insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.277-9186_277-9185insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT)
9g.2729719G>ACA372803875KCNV2,PUM3c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.277-9187C>T (n.277-9187C>T)
9g.2729719G>CCA4965958KCNV2,PUM3c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.277-9187C>G (n.277-9187C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729719G=CA1828293353KCNV2,PUM3c.1630G= (p.Glu544=)
c.277-9187C= (n.277-9187C=)
9g.2729719G>TCA372803876KCNV2,PUM3c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.277-9187C>A (n.277-9187C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.2729720A>CCA372803877KCNV2,PUM3c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.277-9188T>G (n.277-9188T>G)
9g.2729720A>GCA372803878KCNV2,PUM3c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.277-9188T>C (n.277-9188T>C)
9g.2729720A>TCA372803879KCNV2,PUM3c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.277-9188T>A (n.277-9188T>A)
9g.2729721G>ACA463854007KCNV2,PUM3c.1632G>A (p.Glu544=)
c.277-9189C>T (n.277-9189C>T)
 gnomAD v4
9g.2729721G>CCA372803880KCNV2,PUM3c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.277-9189C>G (n.277-9189C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729721G=CA1828293357KCNV2,PUM3c.1632G= (p.Glu544=)
c.277-9189C= (n.277-9189C=)
9g.2729721G>TCA372803881KCNV2,PUM3c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.277-9189C>A (n.277-9189C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2729722A>CCA372803882KCNV2,PUM3c.1633A>C (p.Asn545His)
c.277-9190T>G (n.277-9190T>G)
9g.2729722A>GCA372803884KCNV2,PUM3c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.277-9190T>C (n.277-9190T>C)
9g.2729722A>TCA372803883KCNV2,PUM3c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.277-9190T>A (n.277-9190T>A)
9g.2729723A>CCA372803885KCNV2,PUM3c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.277-9191T>G (n.277-9191T>G)
9g.2729723A>GCA372803886KCNV2,PUM3c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.277-9191T>C (n.277-9191T>C)
 gnomAD v4
9g.2729723A>TCA372803887KCNV2,PUM3c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.277-9191T>A (n.277-9191T>A)
9g.2729724T>ACA372803888KCNV2,PUM3c.1635T>A (p.Asn545Lys)
c.277-9192A>T (n.277-9192A>T)
9g.2729724T>CCA463854008KCNV2,PUM3c.1635T>C (p.Asn545=)
c.277-9192A>G (n.277-9192A>G)
9g.2729724T>GCA372803889KCNV2,PUM3c.1635T>G (p.Asn545Lys)
c.277-9192A>C (n.277-9192A>C)
9g.2729725T>ACA372803890KCNV2,PUM3c.1636T>A (p.Ter546Lys)
c.277-9193A>T (n.277-9193A>T)
9g.2729725T>CCA372803891KCNV2,PUM3c.1636T>C (p.Ter546Gln)
c.277-9193A>G (n.277-9193A>G)
 gnomAD v4
9g.2729725T>GCA372803892KCNV2,PUM3c.1636T>G (p.Ter546Glu)
c.277-9193A>C (n.277-9193A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729725T=CA1828293363KCNV2,PUM3c.1636T= (p.Ter546=)
c.277-9193A= (n.277-9193A=)
9g.2729726A>CCA372803893KCNV2,PUM3c.1637A>C (p.Ter546Ser)
c.277-9194T>G (n.277-9194T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729726A>GCA372803894KCNV2,PUM3c.1637A>G (p.Ter546Trp)
c.277-9194T>C (n.277-9194T>C)
 gnomAD v4
9g.2729726A>TCA372803895KCNV2,PUM3c.1637A>T (p.Ter546Leu)
c.277-9194T>A (n.277-9194T>A)
9g.2729727G>ACA463854010KCNV2,PUM3c.1638G>A (p.Ter546=)
c.277-9195C>T (n.277-9195C>T)
9g.2729727G>CCA372803896KCNV2,PUM3c.1638G>C (p.Ter546Tyr)
c.277-9195C>G (n.277-9195C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729727G=CA1828293365KCNV2,PUM3c.1638G= (p.Ter546=)
c.277-9195C= (n.277-9195C=)
9g.2729727G>TCA372803897KCNV2,PUM3c.1638G>T (p.Ter546Tyr)
c.277-9195C>A (n.277-9195C>A)
9g.2729728T>CCA2579290276KCNV2,PUM3c.*1T>C (n.*1T>C)
c.277-9196A>G (n.277-9196A>G)
9g.2729728T=CA1828293368KCNV2,PUM3c.*1T= (n.*1T=)
c.277-9196A= (n.277-9196A=)
9g.2729729A>GCA2579290277KCNV2,PUM3c.*2A>G (n.*2A>G)
c.277-9197T>C (n.277-9197T>C)
9g.2729729dupCA1828293370KCNV2,PUM3c.*2dup (n.*2dup)
c.277-9197dup (n.277-9197dup)
 dbSNP
9g.2729731T>GCA2689245888KCNV2,PUM3c.*4T>G (n.*4T>G)
c.277-9199A>C (n.277-9199A>C)
 gnomAD v4
9g.2729732T>CCA4965959KCNV2,PUM3c.*5T>C (n.*5T>C)
c.277-9200A>G (n.277-9200A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729732T=CA1828293371KCNV2,PUM3c.*5T= (n.*5T=)
c.277-9200A= (n.277-9200A=)
9g.2729733T>ACA2580858056KCNV2,PUM3c.*6T>A (n.*6T>A)
c.277-9201A>T (n.277-9201A>T)
9g.2729733T>CCA4965960KCNV2,PUM3c.*6T>C (n.*6T>C)
c.277-9201A>G (n.277-9201A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729733T>GCA1828293376KCNV2,PUM3c.*6T>G (n.*6T>G)
c.277-9201A>C (n.277-9201A>C)
 dbSNP
9g.2729733T=CA1828293374KCNV2,PUM3c.*6T= (n.*6T=)
c.277-9201A= (n.277-9201A=)
9g.2729735T>CCA187990434KCNV2,PUM3c.*8T>C (n.*8T>C)
c.277-9203A>G (n.277-9203A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729735T>GCA2689245898KCNV2,PUM3c.*8T>G (n.*8T>G)
c.277-9203A>C (n.277-9203A>C)
 gnomAD v4
9g.2729735T=CA1828293379KCNV2,PUM3c.*8T= (n.*8T=)
c.277-9203A= (n.277-9203A=)
9g.2729736A>GCA2689245930KCNV2,PUM3c.*9A>G (n.*9A>G)
c.277-9204T>C (n.277-9204T>C)
 gnomAD v4
9g.2729736_2729737delinsAGCA1828293380KCNV2,PUM3c.*9_*10delinsAG (n.*9_*10delinsAG)
c.277-9205_277-9204delinsCT (n.277-9205_277-9204delinsCT)
9g.2729737G>CCA1120584015KCNV2,PUM3c.*10G>C (n.*10G>C)
c.277-9205C>G (n.277-9205C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729737G=CA1828293382KCNV2,PUM3c.*10G= (n.*10G=)
c.277-9205C= (n.277-9205C=)
9g.2729737G>TCA2689245934KCNV2,PUM3c.*10G>T (n.*10G>T)
c.277-9205C>A (n.277-9205C>A)
 gnomAD v4
9g.2729738delCA4965961KCNV2,PUM3c.*11del (n.*11del)
c.277-9205del (n.277-9205del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729738G>ACA4965962KCNV2,PUM3c.*11G>A (n.*11G>A)
c.277-9206C>T (n.277-9206C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729738G>CCA652887253KCNV2,PUM3c.*11G>C (n.*11G>C)
c.277-9206C>G (n.277-9206C>G)
 COSMIC
9g.2729738G=CA1828293386KCNV2,PUM3c.*11G= (n.*11G=)
c.277-9206C= (n.277-9206C=)
9g.2729739A=CA1828293388KCNV2,PUM3c.*12A= (n.*12A=)
c.277-9207T= (n.277-9207T=)
9g.2729739A>CCA2689245939KCNV2,PUM3c.*12A>C (n.*12A>C)
c.277-9207T>G (n.277-9207T>G)
 gnomAD v4
9g.2729739A>GCA4965963KCNV2,PUM3c.*12A>G (n.*12A>G)
c.277-9207T>C (n.277-9207T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729740C=CA1828293389KCNV2,PUM3c.*13C= (n.*13C=)
c.277-9208G= (n.277-9208G=)
9g.2729740C>TCA1828293391KCNV2,PUM3c.*13C>T (n.*13C>T)
c.277-9208G>A (n.277-9208G>A)
 dbSNP
9g.2729741A=CA1828293393KCNV2,PUM3c.*14A= (n.*14A=)
c.277-9209T= (n.277-9209T=)
9g.2729741A>GCA1828293395KCNV2,PUM3c.*14A>G (n.*14A>G)
c.277-9209T>C (n.277-9209T>C)
 dbSNP
9g.2729742T>CCA4965964KCNV2,PUM3c.*15T>C (n.*15T>C)
c.277-9210A>G (n.277-9210A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729742T=CA1828293397KCNV2,PUM3c.*15T= (n.*15T=)
c.277-9210A= (n.277-9210A=)
9g.2729744T>GCA2579290278KCNV2,PUM3c.*17T>G (n.*17T>G)
c.277-9212A>C (n.277-9212A>C)
9g.2729746G>ACA2689245943KCNV2,PUM3c.*19G>A (n.*19G>A)
c.277-9214C>T (n.277-9214C>T)
 gnomAD v4
9g.2729746G>CCA2689245944KCNV2,PUM3c.*19G>C (n.*19G>C)
c.277-9214C>G (n.277-9214C>G)
 gnomAD v4
9g.2729748T>GCA1828293400KCNV2,PUM3c.*21T>G (n.*21T>G)
c.277-9216A>C (n.277-9216A>C)
 dbSNP
9g.2729748T=CA1828293399KCNV2,PUM3c.*21T= (n.*21T=)
c.277-9216A= (n.277-9216A=)
9g.2729749G>ACA2689245945KCNV2,PUM3c.*22G>A (n.*22G>A)
c.277-9217C>T (n.277-9217C>T)
 gnomAD v4
9g.2729749G>CCA2689245946KCNV2,PUM3c.*22G>C (n.*22G>C)
c.277-9217C>G (n.277-9217C>G)
 gnomAD v4
9g.2729750G>ACA1120584021KCNV2,PUM3c.*23G>A (n.*23G>A)
c.277-9218C>T (n.277-9218C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729750G=CA1828293401KCNV2,PUM3c.*23G= (n.*23G=)
c.277-9218C= (n.277-9218C=)
9g.2729751T>GCA1828293404KCNV2,PUM3c.*24T>G (n.*24T>G)
c.277-9219A>C (n.277-9219A>C)
 dbSNP
9g.2729751T=CA1828293403KCNV2,PUM3c.*24T= (n.*24T=)
c.277-9219A= (n.277-9219A=)
9g.2729752A>TCA2579290279KCNV2,PUM3c.*25A>T (n.*25A>T)
c.277-9220T>A (n.277-9220T>A)
9g.2729753G>ACA4965965KCNV2,PUM3c.*26G>A (n.*26G>A)
c.277-9221C>T (n.277-9221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729753G>CCA2689245949KCNV2,PUM3c.*26G>C (n.*26G>C)
c.277-9221C>G (n.277-9221C>G)
 gnomAD v4
9g.2729753G=CA1828293406KCNV2,PUM3c.*26G= (n.*26G=)
c.277-9221C= (n.277-9221C=)
9g.2729754A=CA1828293413KCNV2,PUM3c.*27A= (n.*27A=)
c.277-9222T= (n.277-9222T=)
9g.2729754A>CCA1828293411KCNV2,PUM3c.*27A>C (n.*27A>C)
c.277-9222T>G (n.277-9222T>G)
 dbSNP
9g.2729754_2729755delinsATCA1828293410KCNV2,PUM3c.*27_*28delinsAT (n.*27_*28delinsAT)
c.277-9223_277-9222delinsAT (n.277-9223_277-9222delinsAT)
9g.2729754_2729759dupCA2689245953KCNV2,PUM3c.*27_*32dup (n.*27_*32dup)
c.277-9227_277-9222dup (n.277-9227_277-9222dup)
 gnomAD v4
9g.2729755T>CCA2718743902KCNV2,PUM3c.*28T>C (n.*28T>C)
c.277-9223A>G (n.277-9223A>G)
 dbSNP
9g.2729756delCA586168552KCNV2,PUM3c.*29del (n.*29del)
c.277-9223del (n.277-9223del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729756T>GCA586168553KCNV2,PUM3c.*29T>G (n.*29T>G)
c.277-9224A>C (n.277-9224A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729756T=CA1828293417KCNV2,PUM3c.*29T= (n.*29T=)
c.277-9224A= (n.277-9224A=)
9g.2729757C>ACA586168554KCNV2,PUM3c.*30C>A (n.*30C>A)
c.277-9225G>T (n.277-9225G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729757C=CA1828293421KCNV2,PUM3c.*30C= (n.*30C=)
c.277-9225G= (n.277-9225G=)
9g.2729757C>GCA4965966KCNV2,PUM3c.*30C>G (n.*30C>G)
c.277-9225G>C (n.277-9225G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729758C>ACA2689245974KCNV2,PUM3c.*31C>A (n.*31C>A)
c.277-9226G>T (n.277-9226G>T)
 gnomAD v4
9g.2729759A>GCA2782685187KCNV2,PUM3c.*32A>G (n.*32A>G)
c.277-9227T>C (n.277-9227T>C)
9g.2729760T>ACA586168555KCNV2,PUM3c.*33T>A (n.*33T>A)
c.277-9228A>T (n.277-9228A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729760T=CA1828293425KCNV2,PUM3c.*33T= (n.*33T=)
c.277-9228A= (n.277-9228A=)
9g.2729761G>ACA4965967KCNV2,PUM3c.*34G>A (n.*34G>A)
c.277-9229C>T (n.277-9229C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729761G=CA1828293429KCNV2,PUM3c.*34G= (n.*34G=)
c.277-9229C= (n.277-9229C=)
9g.2729761G>TCA1828293427KCNV2,PUM3c.*34G>T (n.*34G>T)
c.277-9229C>A (n.277-9229C>A)
 dbSNP
9g.2729764C>TCA2689245977KCNV2,PUM3c.*37C>T (n.*37C>T)
c.277-9232G>A (n.277-9232G>A)
 gnomAD v4
9g.2729767C>ACA2689245979KCNV2,PUM3c.*40C>A (n.*40C>A)
c.277-9235G>T (n.277-9235G>T)
 gnomAD v4
9g.2729767_2729768delinsCACA1828293432KCNV2,PUM3c.*40_*41delinsCA (n.*40_*41delinsCA)
c.277-9236_277-9235delinsTG (n.277-9236_277-9235delinsTG)
9g.2729769delCA1828293433KCNV2,PUM3c.*42del (n.*42del)
c.277-9236del (n.277-9236del)
 dbSNP
9g.2729770G>ACA2689245982KCNV2,PUM3c.*43G>A (n.*43G>A)
c.277-9238C>T (n.277-9238C>T)
 gnomAD v4
9g.2729771G>ACA2579290280KCNV2,PUM3c.*44G>A (n.*44G>A)
c.277-9239C>T (n.277-9239C>T)
 gnomAD v4
9g.2729771G=CA1828293434KCNV2,PUM3c.*44G= (n.*44G=)
c.277-9239C= (n.277-9239C=)
9g.2729771G>TCA1828293435KCNV2,PUM3c.*44G>T (n.*44G>T)
c.277-9239C>A (n.277-9239C>A)
 dbSNP
9g.2729772C>ACA2689245984KCNV2,PUM3c.*45C>A (n.*45C>A)
c.277-9240G>T (n.277-9240G>T)
 gnomAD v4
9g.2729772C=CA1828293438KCNV2,PUM3c.*45C= (n.*45C=)
c.277-9240G= (n.277-9240G=)
9g.2729772C>GCA2689245986KCNV2,PUM3c.*45C>G (n.*45C>G)
c.277-9240G>C (n.277-9240G>C)
 gnomAD v4
9g.2729772C>TCA586168556KCNV2,PUM3c.*45C>T (n.*45C>T)
c.277-9240G>A (n.277-9240G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729774T>GCA4965968KCNV2,PUM3c.*47T>G (n.*47T>G)
c.277-9242A>C (n.277-9242A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729774T=CA1828293442KCNV2,PUM3c.*47T= (n.*47T=)
c.277-9242A= (n.277-9242A=)
9g.2729775C>ACA2689245992KCNV2,PUM3c.*48C>A (n.*48C>A)
c.277-9243G>T (n.277-9243G>T)
 gnomAD v4
9g.2729775C=CA1828293444KCNV2,PUM3c.*48C= (n.*48C=)
c.277-9243G= (n.277-9243G=)
9g.2729775C>TCA4965969KCNV2,PUM3c.*48C>T (n.*48C>T)
c.277-9243G>A (n.277-9243G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729777T>CCA4965970KCNV2,PUM3c.*50T>C (n.*50T>C)
c.277-9245A>G (n.277-9245A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729777T=CA1828293447KCNV2,PUM3c.*50T= (n.*50T=)
c.277-9245A= (n.277-9245A=)
9g.2729778T>GCA1828293451KCNV2,PUM3c.*51T>G (n.*51T>G)
c.277-9246A>C (n.277-9246A>C)
 dbSNP
9g.2729778T=CA1828293449KCNV2,PUM3c.*51T= (n.*51T=)
c.277-9246A= (n.277-9246A=)
9g.2729779G>ACA1120584026KCNV2,PUM3c.*52G>A (n.*52G>A)
c.277-9247C>T (n.277-9247C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729779G=CA1828293454KCNV2,PUM3c.*52G= (n.*52G=)
c.277-9247C= (n.277-9247C=)
9g.2729779G>TCA2689246001KCNV2,PUM3c.*52G>T (n.*52G>T)
c.277-9247C>A (n.277-9247C>A)
 gnomAD v4
9g.2729779_2729781delinsGCTCA1828293452KCNV2,PUM3c.*52_*54delinsGCT (n.*52_*54delinsGCT)
c.277-9249_277-9247delinsAGC (n.277-9249_277-9247delinsAGC)
9g.2729780C=CA1828293456KCNV2,PUM3c.*53C= (n.*53C=)
c.277-9248G= (n.277-9248G=)
9g.2729780C>TCA187990547KCNV2,PUM3c.*53C>T (n.*53C>T)
c.277-9248G>A (n.277-9248G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729782_2729783delCA4965971KCNV2,PUM3c.*55_*56del (n.*55_*56del)
c.277-9249_277-9248del (n.277-9249_277-9248del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729781T>CCA2689246005KCNV2,PUM3c.*54T>C (n.*54T>C)
c.277-9249A>G (n.277-9249A>G)
 gnomAD v4
9g.2729782_2729785delCA2689246004KCNV2,PUM3c.*55_*58del (n.*55_*58del)
c.277-9252_277-9249del (n.277-9252_277-9249del)
 gnomAD v4
9g.2729782C=CA1828293460KCNV2,PUM3c.*55C= (n.*55C=)
c.277-9250G= (n.277-9250G=)
9g.2729782C>TCA2689246006KCNV2,PUM3c.*55C>T (n.*55C>T)
c.277-9250G>A (n.277-9250G>A)
 gnomAD v4
9g.2729789dupCA1828293462KCNV2,PUM3c.*62dup (n.*62dup)
c.277-9251dup (n.277-9251dup)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729789delCA2579290281KCNV2,PUM3c.*62del (n.*62del)
c.277-9251del (n.277-9251del)
 gnomAD v4
9g.2729788_2729789delCA2579290282KCNV2,PUM3c.*61_*62del (n.*61_*62del)
c.277-9252_277-9251del (n.277-9252_277-9251del)
9g.2729784T>GCA2689246007KCNV2,PUM3c.*57T>G (n.*57T>G)
c.277-9252A>C (n.277-9252A>C)
 gnomAD v4
9g.2729785T>GCA2689246008KCNV2,PUM3c.*58T>G (n.*58T>G)
c.277-9253A>C (n.277-9253A>C)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched