Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATTCA1828292726KCNV2,PUM3c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT
c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG)
9g.2729446_2729727delCA1139660873KCNV2,PUM3c.1357_1638del
c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del)
 dbSNP
9g.2729658_2729659delCA4965942KCNV2,PUM3c.1569_1570del (p.Arg523SerfsTer7)
c.277-9123_277-9122del (n.277-9123_277-9122del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729659G>ACA372803751KCNV2,PUM3c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.277-9127C>T (n.277-9127C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2729659G>CCA372803752KCNV2,PUM3c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.277-9127C>G (n.277-9127C>G)
9g.2729659G=CA1828293210KCNV2,PUM3c.1570G= (p.Ala524=)
c.277-9127C= (n.277-9127C=)
9g.2729659G>TCA372803753KCNV2,PUM3c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.277-9127C>A (n.277-9127C>A)
9g.2729660C>ACA372803754KCNV2,PUM3c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.277-9128G>T (n.277-9128G>T)
9g.2729660C=CA1828293213KCNV2,PUM3c.1571C= (p.Ala524=)
c.277-9128G= (n.277-9128G=)
9g.2729660C>GCA372803755KCNV2,PUM3c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.277-9128G>C (n.277-9128G>C)
9g.2729660C>TCA4965943KCNV2,PUM3c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.277-9128G>A (n.277-9128G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729661C>ACA463854189KCNV2,PUM3c.1572C>A (p.Ala524=)
c.277-9129G>T (n.277-9129G>T)
9g.2729661C=CA1828293216KCNV2,PUM3c.1572C= (p.Ala524=)
c.277-9129G= (n.277-9129G=)
9g.2729661C>GCA463854190KCNV2,PUM3c.1572C>G (p.Ala524=)
c.277-9129G>C (n.277-9129G>C)
9g.2729661C>TCA463854191KCNV2,PUM3c.1572C>T (p.Ala524=)
c.277-9129G>A (n.277-9129G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729662A>CCA463854194KCNV2,PUM3c.1573A>C (p.Arg525=)
c.277-9130T>G (n.277-9130T>G)
 gnomAD v4
9g.2729662A>GCA372803756KCNV2,PUM3c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.277-9130T>C (n.277-9130T>C)
9g.2729662A>TCA372803757KCNV2,PUM3c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.277-9130T>A (n.277-9130T>A)
9g.2729663G>ACA372803759KCNV2,PUM3c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.277-9131C>T (n.277-9131C>T)
9g.2729663G>CCA372803760KCNV2,PUM3c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.277-9131C>G (n.277-9131C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729663G=CA1828293219KCNV2,PUM3c.1574G= (p.Arg525=)
c.277-9131C= (n.277-9131C=)
9g.2729663G>TCA372803758KCNV2,PUM3c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.277-9131C>A (n.277-9131C>A)
9g.2729664A>CCA372803762KCNV2,PUM3c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.277-9132T>G (n.277-9132T>G)
9g.2729664A>GCA463854196KCNV2,PUM3c.1575A>G (p.Arg525=)
c.277-9132T>C (n.277-9132T>C)
9g.2729664A>TCA372803761KCNV2,PUM3c.1575A>T (p.Arg525Ser)
c.277-9132T>A (n.277-9132T>A)
9g.2729665A=CA1828293223KCNV2,PUM3c.1576A= (p.Lys526=)
c.277-9133T= (n.277-9133T=)
9g.2729665A>CCA372803763KCNV2,PUM3c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.277-9133T>G (n.277-9133T>G)
9g.2729665A>GCA372803764KCNV2,PUM3c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.277-9133T>C (n.277-9133T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729665A>TCA372803765KCNV2,PUM3c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.277-9133T>A (n.277-9133T>A)
9g.2729669_2729671delCA645561627KCNV2,PUM3c.1580_1582del (p.Lys527del)
c.277-9135_277-9133del (n.277-9135_277-9133del)
 COSMIC
9g.2729666A=CA1828293226KCNV2,PUM3c.1577A= (p.Lys526=)
c.277-9134T= (n.277-9134T=)
9g.2729666A>CCA372803766KCNV2,PUM3c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.277-9134T>G (n.277-9134T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729666A>GCA372803767KCNV2,PUM3c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.277-9134T>C (n.277-9134T>C)
9g.2729666A>TCA372803768KCNV2,PUM3c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.277-9134T>A (n.277-9134T>A)
9g.2729667G>ACA463854198KCNV2,PUM3c.1578G>A (p.Lys526=)
c.277-9135C>T (n.277-9135C>T)
9g.2729667G>CCA372803769KCNV2,PUM3c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.277-9135C>G (n.277-9135C>G)
9g.2729667G>TCA372803770KCNV2,PUM3c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.277-9135C>A (n.277-9135C>A)
9g.2729668A>CCA372803771KCNV2,PUM3c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.277-9136T>G (n.277-9136T>G)
9g.2729668A>GCA372803772KCNV2,PUM3c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.277-9136T>C (n.277-9136T>C)
9g.2729668A>TCA372803773KCNV2,PUM3c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.277-9136T>A (n.277-9136T>A)
9g.2729669A=CA1828293228KCNV2,PUM3c.1580A= (p.Lys527=)
c.277-9137T= (n.277-9137T=)
9g.2729669A>CCA372803775KCNV2,PUM3c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.277-9137T>G (n.277-9137T>G)
9g.2729669A>GCA4965944KCNV2,PUM3c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.277-9137T>C (n.277-9137T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729669A>TCA372803774KCNV2,PUM3c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.277-9137T>A (n.277-9137T>A)
 gnomAD v4
9g.2729670G>ACA463854199KCNV2,PUM3c.1581G>A (p.Lys527=)
c.277-9138C>T (n.277-9138C>T)
9g.2729670G>CCA187990314KCNV2,PUM3c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.277-9138C>G (n.277-9138C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729670G=CA1828293230KCNV2,PUM3c.1581G= (p.Lys527=)
c.277-9138C= (n.277-9138C=)
9g.2729670G>TCA372803776KCNV2,PUM3c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.277-9138C>A (n.277-9138C>A)
9g.2729670_2729699delinsGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCCA1828293232KCNV2,PUM3c.1581_1610delinsGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCC (p.Lys527=)
c.277-9167_277-9138delinsGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATC (n.277-9167_277-9138delinsGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATC)
9g.2729671A>CCA372803777KCNV2,PUM3c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.277-9139T>G (n.277-9139T>G)
9g.2729671A>GCA372803778KCNV2,PUM3c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.277-9139T>C (n.277-9139T>C)
9g.2729671A>TCA372803779KCNV2,PUM3c.1582A>T (p.Ile528Leu)
c.277-9139T>A (n.277-9139T>A)
 gnomAD v4
9g.2729672_2729700delCA586168566KCNV2,PUM3c.1583_1611del (p.Ile528ThrfsTer18)
c.277-9167_277-9139del (n.277-9167_277-9139del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729672T>ACA372803780KCNV2,PUM3c.1583T>A (p.Ile528Lys)
c.277-9140A>T (n.277-9140A>T)
9g.2729672T>CCA4965945KCNV2,PUM3c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.277-9140A>G (n.277-9140A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729672T>GCA372803781KCNV2,PUM3c.1583T>G (p.Ile528Arg)
c.277-9140A>C (n.277-9140A>C)
9g.2729672T=CA1828293237KCNV2,PUM3c.1583T= (p.Ile528=)
c.277-9140A= (n.277-9140A=)
9g.2729673A>CCA463854204KCNV2,PUM3c.1584A>C (p.Ile528=)
c.277-9141T>G (n.277-9141T>G)
9g.2729673A>GCA372803782KCNV2,PUM3c.1584A>G (p.Ile528Met)
c.277-9141T>C (n.277-9141T>C)
9g.2729673A>TCA463854203KCNV2,PUM3c.1584A>T (p.Ile528=)
c.277-9141T>A (n.277-9141T>A)
9g.2729673_2729674dupCA2689245743KCNV2,PUM3c.1584_1585dup (p.Ala529GlufsTer22)
c.277-9142_277-9141dup (n.277-9142_277-9141dup)
 gnomAD v4
9g.2729674G>ACA372803783KCNV2,PUM3c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.277-9142C>T (n.277-9142C>T)
9g.2729674G>CCA372803784KCNV2,PUM3c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.277-9142C>G (n.277-9142C>G)
9g.2729674G>TCA372803785KCNV2,PUM3c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.277-9142C>A (n.277-9142C>A)
9g.2729675C>ACA372803788KCNV2,PUM3c.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.277-9143G>T (n.277-9143G>T)
 gnomAD v4
9g.2729675C>GCA372803787KCNV2,PUM3c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.277-9143G>C (n.277-9143G>C)
 gnomAD v4
9g.2729675C>TCA372803786KCNV2,PUM3c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.277-9143G>A (n.277-9143G>A)
 gnomAD v4
9g.2729676T>ACA463854208KCNV2,PUM3c.1587T>A (p.Ala529=)
c.277-9144A>T (n.277-9144A>T)
9g.2729676T>CCA463854209KCNV2,PUM3c.1587T>C (p.Ala529=)
c.277-9144A>G (n.277-9144A>G)
 gnomAD v4
9g.2729676T>GCA463854210KCNV2,PUM3c.1587T>G (p.Ala529=)
c.277-9144A>C (n.277-9144A>C)
9g.2729677G>ACA372803789KCNV2,PUM3c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.277-9145C>T (n.277-9145C>T)
9g.2729677G>CCA187990321KCNV2,PUM3c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.277-9145C>G (n.277-9145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729677G=CA1828293239KCNV2,PUM3c.1588G= (p.Glu530=)
c.277-9145C= (n.277-9145C=)
9g.2729677G>TCA372803790KCNV2,PUM3c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.277-9145C>A (n.277-9145C>A)
 gnomAD v4
9g.2729677_2729678insTAGTAATCCA1828293244KCNV2,PUM3c.1588_1589insTAGTAATC (p.Glu530ValfsTer23)
c.277-9146_277-9145insGATTACTA (n.277-9146_277-9145insGATTACTA)
 dbSNP
9g.2729678A=CA1828293246KCNV2,PUM3c.1589A= (p.Glu530=)
c.277-9146T= (n.277-9146T=)
9g.2729678A>CCA372803791KCNV2,PUM3c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.277-9146T>G (n.277-9146T>G)
9g.2729678A>GCA187990322KCNV2,PUM3c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.277-9146T>C (n.277-9146T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729678A>TCA372803792KCNV2,PUM3c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.277-9146T>A (n.277-9146T>A)
9g.2729679G>ACA463854212KCNV2,PUM3c.1590G>A (p.Glu530=)
c.277-9147C>T (n.277-9147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729679G>CCA372803794KCNV2,PUM3c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.277-9147C>G (n.277-9147C>G)
 gnomAD v4
9g.2729679G=CA1828293248KCNV2,PUM3c.1590G= (p.Glu530=)
c.277-9147C= (n.277-9147C=)
9g.2729679G>TCA372803793KCNV2,PUM3c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.277-9147C>A (n.277-9147C>A)
9g.2729680T>ACA372803795KCNV2,PUM3c.1591T>A (p.Cys531Ser)
c.277-9148A>T (n.277-9148A>T)
 COSMIC
9g.2729680T>CCA372803796KCNV2,PUM3c.1591T>C (p.Cys531Arg)
c.277-9148A>G (n.277-9148A>G)
 gnomAD v4
9g.2729680T>GCA372803797KCNV2,PUM3c.1591T>G (p.Cys531Gly)
c.277-9148A>C (n.277-9148A>C)
9g.2729681G>ACA372803798KCNV2,PUM3c.1592G>A (p.Cys531Tyr)
c.277-9149C>T (n.277-9149C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729681G>CCA372803799KCNV2,PUM3c.1592G>C (p.Cys531Ser)
c.277-9149C>G (n.277-9149C>G)
9g.2729681G=CA1828293251KCNV2,PUM3c.1592G= (p.Cys531=)
c.277-9149C= (n.277-9149C=)
9g.2729681G>TCA372803800KCNV2,PUM3c.1592G>T (p.Cys531Phe)
c.277-9149C>A (n.277-9149C>A)
9g.2729682T>ACA372803801KCNV2,PUM3c.1593T>A (p.Cys531Ter)
c.277-9150A>T (n.277-9150A>T)
9g.2729682T>CCA4965946KCNV2,PUM3c.1593T>C (p.Cys531=)
c.277-9150A>G (n.277-9150A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729682T>GCA372803802KCNV2,PUM3c.1593T>G (p.Cys531Trp)
c.277-9150A>C (n.277-9150A>C)
 gnomAD v4
9g.2729682T=CA1828293255KCNV2,PUM3c.1593T= (p.Cys531=)
c.277-9150A= (n.277-9150A=)
9g.2729682_2729684delCA2689245767KCNV2,PUM3c.1593_1595del (p.Cys531_Leu532delinsTrp)
c.277-9152_277-9150del (n.277-9152_277-9150del)
 gnomAD v4
9g.2729683T>ACA372803803KCNV2,PUM3c.1594T>A (p.Leu532Met)
c.277-9151A>T (n.277-9151A>T)
9g.2729683T>CCA4965947KCNV2,PUM3c.1594T>C (p.Leu532=)
c.277-9151A>G (n.277-9151A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729683T>GCA372803804KCNV2,PUM3c.1594T>G (p.Leu532Val)
c.277-9151A>C (n.277-9151A>C)
9g.2729683T=CA1828293261KCNV2,PUM3c.1594T= (p.Leu532=)
c.277-9151A= (n.277-9151A=)
9g.2729684T>ACA372803805KCNV2,PUM3c.1595T>A (p.Leu532Ter)
c.277-9152A>T (n.277-9152A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729684T>CCA372803806KCNV2,PUM3c.1595T>C (p.Leu532Ser)
c.277-9152A>G (n.277-9152A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729684T>GCA372803807KCNV2,PUM3c.1595T>G (p.Leu532Trp)
c.277-9152A>C (n.277-9152A>C)
9g.2729684T=CA1828293265KCNV2,PUM3c.1595T= (p.Leu532=)
c.277-9152A= (n.277-9152A=)
9g.2729685G>ACA463854214KCNV2,PUM3c.1596G>A (p.Leu532=)
c.277-9153C>T (n.277-9153C>T)
9g.2729685G>CCA372803808KCNV2,PUM3c.1596G>C (p.Leu532Phe)
c.277-9153C>G (n.277-9153C>G)
 gnomAD v4
9g.2729685G>TCA372803809KCNV2,PUM3c.1596G>T (p.Leu532Phe)
c.277-9153C>A (n.277-9153C>A)
9g.2729686delCA2689245779KCNV2,PUM3c.1597del (p.Gly534GlufsTer16)
c.277-9154del (n.277-9154del)
 gnomAD v4
9g.2729686C>ACA372803810KCNV2,PUM3c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.277-9154G>T (n.277-9154G>T)
9g.2729686C=CA1828293270KCNV2,PUM3c.1597C= (p.Leu533=)
c.277-9154G= (n.277-9154G=)
9g.2729686C>GCA4965948KCNV2,PUM3c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.277-9154G>C (n.277-9154G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729686C>TCA372803811KCNV2,PUM3c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.277-9154G>A (n.277-9154G>A)
9g.2729687T>ACA372803814KCNV2,PUM3c.1598T>A (p.Leu533His)
c.277-9155A>T (n.277-9155A>T)
 gnomAD v4
9g.2729687T>CCA372803813KCNV2,PUM3c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.277-9155A>G (n.277-9155A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729687T>GCA372803812KCNV2,PUM3c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.277-9155A>C (n.277-9155A>C)
9g.2729687T=CA1828293275KCNV2,PUM3c.1598T= (p.Leu533=)
c.277-9155A= (n.277-9155A=)
9g.2729688T>ACA463854218KCNV2,PUM3c.1599T>A (p.Leu533=)
c.277-9156A>T (n.277-9156A>T)
9g.2729688T>CCA463854219KCNV2,PUM3c.1599T>C (p.Leu533=)
c.277-9156A>G (n.277-9156A>G)
9g.2729688T>GCA463854221KCNV2,PUM3c.1599T>G (p.Leu533=)
c.277-9156A>C (n.277-9156A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729689G>ACA372803815KCNV2,PUM3c.1600G>A (p.Gly534Arg)
c.277-9157C>T (n.277-9157C>T)
9g.2729689G>CCA372803817KCNV2,PUM3c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.277-9157C>G (n.277-9157C>G)
 gnomAD v4
9g.2729689G>TCA372803816KCNV2,PUM3c.1600G>T (p.Gly534Ter)
c.277-9157C>A (n.277-9157C>A)
9g.2729690G>ACA372803818KCNV2,PUM3c.1601G>A (p.Gly534Glu)
c.277-9158C>T (n.277-9158C>T)
9g.2729690G>CCA372803819KCNV2,PUM3c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.277-9158C>G (n.277-9158C>G)
9g.2729690G=CA1828293277KCNV2,PUM3c.1601G= (p.Gly534=)
c.277-9158C= (n.277-9158C=)
9g.2729690G>TCA372803820KCNV2,PUM3c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.277-9158C>A (n.277-9158C>A)
9g.2729691A>CCA463854224KCNV2,PUM3c.1602A>C (p.Gly534=)
c.277-9159T>G (n.277-9159T>G)
9g.2729691A>GCA463854226KCNV2,PUM3c.1602A>G (p.Gly534=)
c.277-9159T>C (n.277-9159T>C)
9g.2729691A>TCA463854227KCNV2,PUM3c.1602A>T (p.Gly534=)
c.277-9159T>A (n.277-9159T>A)
9g.2729692dupCA4965949KCNV2,PUM3c.1603dup (p.Ser535LysfsTer21)
c.277-9159dup (n.277-9159dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.2729692A>CCA372803821KCNV2,PUM3c.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.277-9160T>G (n.277-9160T>G)
9g.2729692A>GCA372803822KCNV2,PUM3c.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.277-9160T>C (n.277-9160T>C)
9g.2729692A>TCA372803823KCNV2,PUM3c.1603A>T (p.Ser535Cys)
c.277-9160T>A (n.277-9160T>A)
9g.2729693G>ACA372803826KCNV2,PUM3c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.277-9161C>T (n.277-9161C>T)
 COSMIC
9g.2729693G>CCA372803824KCNV2,PUM3c.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.277-9161C>G (n.277-9161C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729693G=CA1828293282KCNV2,PUM3c.1604G= (p.Ser535=)
c.277-9161C= (n.277-9161C=)
9g.2729693G>TCA372803825KCNV2,PUM3c.1604G>T (p.Ser535Ile)
c.277-9161C>A (n.277-9161C>A)
 dbSNP
9g.2729694C>ACA372803827KCNV2,PUM3c.1605C>A (p.Ser535Arg)
c.277-9162G>T (n.277-9162G>T)
9g.2729694C>GCA372803828KCNV2,PUM3c.1605C>G (p.Ser535Arg)
c.277-9162G>C (n.277-9162G>C)
9g.2729694C>TCA463854230KCNV2,PUM3c.1605C>T (p.Ser535=)
c.277-9162G>A (n.277-9162G>A)
9g.2729695A=CA1828293286KCNV2,PUM3c.1606A= (p.Asn536=)
c.277-9163T= (n.277-9163T=)
9g.2729695A>CCA372803829KCNV2,PUM3c.1606A>C (p.Asn536His)
c.277-9163T>G (n.277-9163T>G)
9g.2729695A>GCA372803830KCNV2,PUM3c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.277-9163T>C (n.277-9163T>C)
9g.2729695A>TCA4965950KCNV2,PUM3c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.277-9163T>A (n.277-9163T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729696A=CA1828293293KCNV2,PUM3c.1607A= (p.Asn536=)
c.277-9164T= (n.277-9164T=)
9g.2729696A>CCA372803831KCNV2,PUM3c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.277-9164T>G (n.277-9164T>G)
9g.2729696A>GCA4965951KCNV2,PUM3c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.277-9164T>C (n.277-9164T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729696A>TCA372803832KCNV2,PUM3c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.277-9164T>A (n.277-9164T>A)
9g.2729697C>ACA372803833KCNV2,PUM3c.1608C>A (p.Asn536Lys)
c.277-9165G>T (n.277-9165G>T)
9g.2729697C=CA1828293296KCNV2,PUM3c.1608C= (p.Asn536=)
c.277-9165G= (n.277-9165G=)
9g.2729697C>GCA372803834KCNV2,PUM3c.1608C>G (p.Asn536Lys)
c.277-9165G>C (n.277-9165G>C)
9g.2729697C>TCA463854233KCNV2,PUM3c.1608C>T (p.Asn536=)
c.277-9165G>A (n.277-9165G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729698C>ACA372803835KCNV2,PUM3c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.277-9166G>T (n.277-9166G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729698C=CA1828293300KCNV2,PUM3c.1609C= (p.Pro537=)
c.277-9166G= (n.277-9166G=)
9g.2729698C>GCA372803836KCNV2,PUM3c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.277-9166G>C (n.277-9166G>C)
9g.2729698C>TCA4965952KCNV2,PUM3c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.277-9166G>A (n.277-9166G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729699C>ACA372803837KCNV2,PUM3c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.277-9167G>T (n.277-9167G>T)
9g.2729699C=CA1828293313KCNV2,PUM3c.1610C= (p.Pro537=)
c.277-9167G= (n.277-9167G=)
9g.2729699C>GCA372803838KCNV2,PUM3c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.277-9167G>C (n.277-9167G>C)
9g.2729699C>TCA4965953KCNV2,PUM3c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.277-9167G>A (n.277-9167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729700A>CCA463854237KCNV2,PUM3c.1611A>C (p.Pro537=)
c.277-9168T>G (n.277-9168T>G)
9g.2729700A>GCA463854239KCNV2,PUM3c.1611A>G (p.Pro537=)
c.277-9168T>C (n.277-9168T>C)
9g.2729700A>TCA463854238KCNV2,PUM3c.1611A>T (p.Pro537=)
c.277-9168T>A (n.277-9168T>A)
9g.2729701C>ACA4965955KCNV2,PUM3c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.277-9169G>T (n.277-9169G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729701C=CA1828293315KCNV2,PUM3c.1612C= (p.Gln538=)
c.277-9169G= (n.277-9169G=)
9g.2729701C>GCA372803839KCNV2,PUM3c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.277-9169G>C (n.277-9169G>C)
9g.2729701C>TCA4965954KCNV2,PUM3c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.277-9169G>A (n.277-9169G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729702A>CCA372803840KCNV2,PUM3c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.277-9170T>G (n.277-9170T>G)
9g.2729702A>GCA372803842KCNV2,PUM3c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.277-9170T>C (n.277-9170T>C)
9g.2729702A>TCA372803841KCNV2,PUM3c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.277-9170T>A (n.277-9170T>A)
 ClinVar
9g.2729703G>ACA463854243KCNV2,PUM3c.1614G>A (p.Gln538=)
c.277-9171C>T (n.277-9171C>T)
9g.2729703G>CCA372803843KCNV2,PUM3c.1614G>C (p.Gln538His)
c.277-9171C>G (n.277-9171C>G)
9g.2729703G>TCA372803844KCNV2,PUM3c.1614G>T (p.Gln538His)
c.277-9171C>A (n.277-9171C>A)
9g.2729703dupCA2689245816KCNV2,PUM3c.1614dup (p.Leu539AlafsTer17)
c.277-9171dup (n.277-9171dup)
 gnomAD v4
9g.2729704C>ACA372803845KCNV2,PUM3c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.277-9172G>T (n.277-9172G>T)
9g.2729704C>GCA372803846KCNV2,PUM3c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.277-9172G>C (n.277-9172G>C)
9g.2729704C>TCA372803847KCNV2,PUM3c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.277-9172G>A (n.277-9172G>A)
9g.2729705T>ACA372803848KCNV2,PUM3c.1616T>A (p.Leu539His)
c.277-9173A>T (n.277-9173A>T)
9g.2729705T>CCA4965956KCNV2,PUM3c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.277-9173A>G (n.277-9173A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729705T>GCA372803849KCNV2,PUM3c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.277-9173A>C (n.277-9173A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729705T=CA1828293322KCNV2,PUM3c.1616T= (p.Leu539=)
c.277-9173A= (n.277-9173A=)
9g.2729706C>ACA463854247KCNV2,PUM3c.1617C>A (p.Leu539=)
c.277-9174G>T (n.277-9174G>T)
9g.2729706C>GCA463854248KCNV2,PUM3c.1617C>G (p.Leu539=)
c.277-9174G>C (n.277-9174G>C)
9g.2729706C>TCA463854249KCNV2,PUM3c.1617C>T (p.Leu539=)
c.277-9174G>A (n.277-9174G>A)
 gnomAD v4
9g.2729707A>CCA372803850KCNV2,PUM3c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.277-9175T>G (n.277-9175T>G)
9g.2729707A>GCA372803851KCNV2,PUM3c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.277-9175T>C (n.277-9175T>C)
9g.2729707A>TCA372803852KCNV2,PUM3c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.277-9175T>A (n.277-9175T>A)
9g.2729708C>ACA372803855KCNV2,PUM3c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.277-9176G>T (n.277-9176G>T)
9g.2729708C>GCA372803854KCNV2,PUM3c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.277-9176G>C (n.277-9176G>C)
9g.2729708C>TCA372803853KCNV2,PUM3c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.277-9176G>A (n.277-9176G>A)
9g.2729709C>ACA463854253KCNV2,PUM3c.1620C>A (p.Thr540=)
c.277-9177G>T (n.277-9177G>T)
9g.2729709C=CA1828293328KCNV2,PUM3c.1620C= (p.Thr540=)
c.277-9177G= (n.277-9177G=)
9g.2729709C>GCA4965957KCNV2,PUM3c.1620C>G (p.Thr540=)
c.277-9177G>C (n.277-9177G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729709C>TCA463854254KCNV2,PUM3c.1620C>T (p.Thr540=)
c.277-9177G>A (n.277-9177G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729710C>ACA372803856KCNV2,PUM3c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.277-9178G>T (n.277-9178G>T)
9g.2729710C=CA1828293333KCNV2,PUM3c.1621C= (p.Pro541=)
c.277-9178G= (n.277-9178G=)
9g.2729710C>GCA372803857KCNV2,PUM3c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.277-9178G>C (n.277-9178G>C)
9g.2729710C>TCA372803858KCNV2,PUM3c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.277-9178G>A (n.277-9178G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729711C>ACA187990390KCNV2,PUM3c.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.277-9179G>T (n.277-9179G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729711C=CA1828293338KCNV2,PUM3c.1622C= (p.Pro541=)
c.277-9179G= (n.277-9179G=)
9g.2729711C>GCA372803859KCNV2,PUM3c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.277-9179G>C (n.277-9179G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729711C>TCA372803860KCNV2,PUM3c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.277-9179G>A (n.277-9179G>A)
9g.2729716_2729720delCA2689245838KCNV2,PUM3c.1627_1631del (p.Gln543GlufsTer11)
c.277-9183_277-9179del (n.277-9183_277-9179del)
 gnomAD v4
9g.2729712A>CCA463854000KCNV2,PUM3c.1623A>C (p.Pro541=)
c.277-9180T>G (n.277-9180T>G)
9g.2729712A>GCA463854001KCNV2,PUM3c.1623A>G (p.Pro541=)
c.277-9180T>C (n.277-9180T>C)
9g.2729712A>TCA463853999KCNV2,PUM3c.1623A>T (p.Pro541=)
c.277-9180T>A (n.277-9180T>A)
9g.2729713A>CCA463854002KCNV2,PUM3c.1624A>C (p.Arg542=)
c.277-9181T>G (n.277-9181T>G)
9g.2729713A>GCA372803861KCNV2,PUM3c.1624A>G (p.Arg542Gly)
c.277-9181T>C (n.277-9181T>C)
9g.2729713A>TCA372803862KCNV2,PUM3c.1624A>T (p.Arg542Ter)
c.277-9181T>A (n.277-9181T>A)
 gnomAD v4
9g.2729714G>ACA187990396KCNV2,PUM3c.1625G>A (p.Arg542Lys)
c.277-9182C>T (n.277-9182C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729714G>CCA372803863KCNV2,PUM3c.1625G>C (p.Arg542Thr)
c.277-9182C>G (n.277-9182C>G)
9g.2729714G=CA1828293346KCNV2,PUM3c.1625G= (p.Arg542=)
c.277-9182C= (n.277-9182C=)
9g.2729714G>TCA372803864KCNV2,PUM3c.1625G>T (p.Arg542Ile)
c.277-9182C>A (n.277-9182C>A)
9g.2729715A=CA1828293350KCNV2,PUM3c.1626A= (p.Arg542=)
c.277-9183T= (n.277-9183T=)
9g.2729715A>CCA372803865KCNV2,PUM3c.1626A>C (p.Arg542Ser)
c.277-9183T>G (n.277-9183T>G)
9g.2729715A>GCA463854004KCNV2,PUM3c.1626A>G (p.Arg542=)
c.277-9183T>C (n.277-9183T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729715A>TCA372803866KCNV2,PUM3c.1626A>T (p.Arg542Ser)
c.277-9183T>A (n.277-9183T>A)
9g.2729716C>ACA372803867KCNV2,PUM3c.1627C>A (p.Gln543Lys)
c.277-9184G>T (n.277-9184G>T)
9g.2729716C>GCA372803869KCNV2,PUM3c.1627C>G (p.Gln543Glu)
c.277-9184G>C (n.277-9184G>C)
 gnomAD v4
9g.2729716C>TCA372803868KCNV2,PUM3c.1627C>T (p.Gln543Ter)
c.277-9184G>A (n.277-9184G>A)
 gnomAD v4
9g.2729717A>CCA372803870KCNV2,PUM3c.1628A>C (p.Gln543Pro)
c.277-9185T>G (n.277-9185T>G)
9g.2729717A>GCA372803871KCNV2,PUM3c.1628A>G (p.Gln543Arg)
c.277-9185T>C (n.277-9185T>C)
9g.2729717A>TCA372803872KCNV2,PUM3c.1628A>T (p.Gln543Leu)
c.277-9185T>A (n.277-9185T>A)
9g.2729718A>CCA372803873KCNV2,PUM3c.1629A>C (p.Gln543His)
c.277-9186T>G (n.277-9186T>G)
9g.2729718A>GCA463854005KCNV2,PUM3c.1629A>G (p.Gln543=)
c.277-9186T>C (n.277-9186T>C)
9g.2729718A>TCA372803874KCNV2,PUM3c.1629A>T (p.Gln543His)
c.277-9186T>A (n.277-9186T>A)
9g.2729718_2729719insCCCAAACACACCCAACACACA2782685186KCNV2,PUM3c.1629_1630insCCCAAACACACCCAACACA (p.Glu544ProfsTer18)
c.277-9186_277-9185insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.277-9186_277-9185insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT)
9g.2729719G>ACA372803875KCNV2,PUM3c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.277-9187C>T (n.277-9187C>T)
9g.2729719G>CCA4965958KCNV2,PUM3c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.277-9187C>G (n.277-9187C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729719G=CA1828293353KCNV2,PUM3c.1630G= (p.Glu544=)
c.277-9187C= (n.277-9187C=)
9g.2729719G>TCA372803876KCNV2,PUM3c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.277-9187C>A (n.277-9187C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.2729720A>CCA372803877KCNV2,PUM3c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.277-9188T>G (n.277-9188T>G)
9g.2729720A>GCA372803878KCNV2,PUM3c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.277-9188T>C (n.277-9188T>C)
9g.2729720A>TCA372803879KCNV2,PUM3c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.277-9188T>A (n.277-9188T>A)
9g.2729721G>ACA463854007KCNV2,PUM3c.1632G>A (p.Glu544=)
c.277-9189C>T (n.277-9189C>T)
 gnomAD v4
9g.2729721G>CCA372803880KCNV2,PUM3c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.277-9189C>G (n.277-9189C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729721G=CA1828293357KCNV2,PUM3c.1632G= (p.Glu544=)
c.277-9189C= (n.277-9189C=)
9g.2729721G>TCA372803881KCNV2,PUM3c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.277-9189C>A (n.277-9189C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2729722A>CCA372803882KCNV2,PUM3c.1633A>C (p.Asn545His)
c.277-9190T>G (n.277-9190T>G)
9g.2729722A>GCA372803884KCNV2,PUM3c.1633A>G (p.Asn545Asp)
c.277-9190T>C (n.277-9190T>C)
9g.2729722A>TCA372803883KCNV2,PUM3c.1633A>T (p.Asn545Tyr)
c.277-9190T>A (n.277-9190T>A)
9g.2729723A>CCA372803885KCNV2,PUM3c.1634A>C (p.Asn545Thr)
c.277-9191T>G (n.277-9191T>G)
9g.2729723A>GCA372803886KCNV2,PUM3c.1634A>G (p.Asn545Ser)
c.277-9191T>C (n.277-9191T>C)
 gnomAD v4
9g.2729723A>TCA372803887KCNV2,PUM3c.1634A>T (p.Asn545Ile)
c.277-9191T>A (n.277-9191T>A)
9g.2729724T>ACA372803888KCNV2,PUM3c.1635T>A (p.Asn545Lys)
c.277-9192A>T (n.277-9192A>T)
9g.2729724T>CCA463854008KCNV2,PUM3c.1635T>C (p.Asn545=)
c.277-9192A>G (n.277-9192A>G)
9g.2729724T>GCA372803889KCNV2,PUM3c.1635T>G (p.Asn545Lys)
c.277-9192A>C (n.277-9192A>C)
9g.2729725T>ACA372803890KCNV2,PUM3c.1636T>A (p.Ter546Lys)
c.277-9193A>T (n.277-9193A>T)
9g.2729725T>CCA372803891KCNV2,PUM3c.1636T>C (p.Ter546Gln)
c.277-9193A>G (n.277-9193A>G)
 gnomAD v4
9g.2729725T>GCA372803892KCNV2,PUM3c.1636T>G (p.Ter546Glu)
c.277-9193A>C (n.277-9193A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729725T=CA1828293363KCNV2,PUM3c.1636T= (p.Ter546=)
c.277-9193A= (n.277-9193A=)
9g.2729726A>CCA372803893KCNV2,PUM3c.1637A>C (p.Ter546Ser)
c.277-9194T>G (n.277-9194T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729726A>GCA372803894KCNV2,PUM3c.1637A>G (p.Ter546Trp)
c.277-9194T>C (n.277-9194T>C)
 gnomAD v4
9g.2729726A>TCA372803895KCNV2,PUM3c.1637A>T (p.Ter546Leu)
c.277-9194T>A (n.277-9194T>A)
9g.2729727G>ACA463854010KCNV2,PUM3c.1638G>A (p.Ter546=)
c.277-9195C>T (n.277-9195C>T)
9g.2729727G>CCA372803896KCNV2,PUM3c.1638G>C (p.Ter546Tyr)
c.277-9195C>G (n.277-9195C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729727G=CA1828293365KCNV2,PUM3c.1638G= (p.Ter546=)
c.277-9195C= (n.277-9195C=)
9g.2729727G>TCA372803897KCNV2,PUM3c.1638G>T (p.Ter546Tyr)
c.277-9195C>A (n.277-9195C>A)
9g.2729728T>CCA2579290276KCNV2,PUM3c.*1T>C (n.*1T>C)
c.277-9196A>G (n.277-9196A>G)
9g.2729728T=CA1828293368KCNV2,PUM3c.*1T= (n.*1T=)
c.277-9196A= (n.277-9196A=)
9g.2729729A>GCA2579290277KCNV2,PUM3c.*2A>G (n.*2A>G)
c.277-9197T>C (n.277-9197T>C)
9g.2729729dupCA1828293370KCNV2,PUM3c.*2dup (n.*2dup)
c.277-9197dup (n.277-9197dup)
 dbSNP
9g.2729731T>GCA2689245888KCNV2,PUM3c.*4T>G (n.*4T>G)
c.277-9199A>C (n.277-9199A>C)
 gnomAD v4
9g.2729732T>CCA4965959KCNV2,PUM3c.*5T>C (n.*5T>C)
c.277-9200A>G (n.277-9200A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729732T=CA1828293371KCNV2,PUM3c.*5T= (n.*5T=)
c.277-9200A= (n.277-9200A=)
9g.2729733T>ACA2580858056KCNV2,PUM3c.*6T>A (n.*6T>A)
c.277-9201A>T (n.277-9201A>T)
9g.2729733T>CCA4965960KCNV2,PUM3c.*6T>C (n.*6T>C)
c.277-9201A>G (n.277-9201A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729733T>GCA1828293376KCNV2,PUM3c.*6T>G (n.*6T>G)
c.277-9201A>C (n.277-9201A>C)
 dbSNP
9g.2729733T=CA1828293374KCNV2,PUM3c.*6T= (n.*6T=)
c.277-9201A= (n.277-9201A=)
9g.2729735T>CCA187990434KCNV2,PUM3c.*8T>C (n.*8T>C)
c.277-9203A>G (n.277-9203A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729735T>GCA2689245898KCNV2,PUM3c.*8T>G (n.*8T>G)
c.277-9203A>C (n.277-9203A>C)
 gnomAD v4
9g.2729735T=CA1828293379KCNV2,PUM3c.*8T= (n.*8T=)
c.277-9203A= (n.277-9203A=)
9g.2729736A>GCA2689245930KCNV2,PUM3c.*9A>G (n.*9A>G)
c.277-9204T>C (n.277-9204T>C)
 gnomAD v4
9g.2729736_2729737delinsAGCA1828293380KCNV2,PUM3c.*9_*10delinsAG (n.*9_*10delinsAG)
c.277-9205_277-9204delinsCT (n.277-9205_277-9204delinsCT)
9g.2729737G>CCA1120584015KCNV2,PUM3c.*10G>C (n.*10G>C)
c.277-9205C>G (n.277-9205C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729737G=CA1828293382KCNV2,PUM3c.*10G= (n.*10G=)
c.277-9205C= (n.277-9205C=)
9g.2729737G>TCA2689245934KCNV2,PUM3c.*10G>T (n.*10G>T)
c.277-9205C>A (n.277-9205C>A)
 gnomAD v4
9g.2729738delCA4965961KCNV2,PUM3c.*11del (n.*11del)
c.277-9205del (n.277-9205del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729738G>ACA4965962KCNV2,PUM3c.*11G>A (n.*11G>A)
c.277-9206C>T (n.277-9206C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729738G>CCA652887253KCNV2,PUM3c.*11G>C (n.*11G>C)
c.277-9206C>G (n.277-9206C>G)
 COSMIC
9g.2729738G=CA1828293386KCNV2,PUM3c.*11G= (n.*11G=)
c.277-9206C= (n.277-9206C=)
9g.2729739A=CA1828293388KCNV2,PUM3c.*12A= (n.*12A=)
c.277-9207T= (n.277-9207T=)
9g.2729739A>CCA2689245939KCNV2,PUM3c.*12A>C (n.*12A>C)
c.277-9207T>G (n.277-9207T>G)
 gnomAD v4
9g.2729739A>GCA4965963KCNV2,PUM3c.*12A>G (n.*12A>G)
c.277-9207T>C (n.277-9207T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729740C=CA1828293389KCNV2,PUM3c.*13C= (n.*13C=)
c.277-9208G= (n.277-9208G=)
9g.2729740C>TCA1828293391KCNV2,PUM3c.*13C>T (n.*13C>T)
c.277-9208G>A (n.277-9208G>A)
 dbSNP
9g.2729741A=CA1828293393KCNV2,PUM3c.*14A= (n.*14A=)
c.277-9209T= (n.277-9209T=)
9g.2729741A>GCA1828293395KCNV2,PUM3c.*14A>G (n.*14A>G)
c.277-9209T>C (n.277-9209T>C)
 dbSNP
9g.2729742T>CCA4965964KCNV2,PUM3c.*15T>C (n.*15T>C)
c.277-9210A>G (n.277-9210A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729742T=CA1828293397KCNV2,PUM3c.*15T= (n.*15T=)
c.277-9210A= (n.277-9210A=)
9g.2729744T>GCA2579290278KCNV2,PUM3c.*17T>G (n.*17T>G)
c.277-9212A>C (n.277-9212A>C)
9g.2729746G>ACA2689245943KCNV2,PUM3c.*19G>A (n.*19G>A)
c.277-9214C>T (n.277-9214C>T)
 gnomAD v4
9g.2729746G>CCA2689245944KCNV2,PUM3c.*19G>C (n.*19G>C)
c.277-9214C>G (n.277-9214C>G)
 gnomAD v4
9g.2729748T>GCA1828293400KCNV2,PUM3c.*21T>G (n.*21T>G)
c.277-9216A>C (n.277-9216A>C)
 dbSNP
9g.2729748T=CA1828293399KCNV2,PUM3c.*21T= (n.*21T=)
c.277-9216A= (n.277-9216A=)
9g.2729749G>ACA2689245945KCNV2,PUM3c.*22G>A (n.*22G>A)
c.277-9217C>T (n.277-9217C>T)
 gnomAD v4
9g.2729749G>CCA2689245946KCNV2,PUM3c.*22G>C (n.*22G>C)
c.277-9217C>G (n.277-9217C>G)
 gnomAD v4
9g.2729750G>ACA1120584021KCNV2,PUM3c.*23G>A (n.*23G>A)
c.277-9218C>T (n.277-9218C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729750G=CA1828293401KCNV2,PUM3c.*23G= (n.*23G=)
c.277-9218C= (n.277-9218C=)
9g.2729751T>GCA1828293404KCNV2,PUM3c.*24T>G (n.*24T>G)
c.277-9219A>C (n.277-9219A>C)
 dbSNP
9g.2729751T=CA1828293403KCNV2,PUM3c.*24T= (n.*24T=)
c.277-9219A= (n.277-9219A=)
9g.2729752A>TCA2579290279KCNV2,PUM3c.*25A>T (n.*25A>T)
c.277-9220T>A (n.277-9220T>A)
9g.2729753G>ACA4965965KCNV2,PUM3c.*26G>A (n.*26G>A)
c.277-9221C>T (n.277-9221C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729753G>CCA2689245949KCNV2,PUM3c.*26G>C (n.*26G>C)
c.277-9221C>G (n.277-9221C>G)
 gnomAD v4
9g.2729753G=CA1828293406KCNV2,PUM3c.*26G= (n.*26G=)
c.277-9221C= (n.277-9221C=)
9g.2729754A=CA1828293413KCNV2,PUM3c.*27A= (n.*27A=)
c.277-9222T= (n.277-9222T=)
9g.2729754A>CCA1828293411KCNV2,PUM3c.*27A>C (n.*27A>C)
c.277-9222T>G (n.277-9222T>G)
 dbSNP
9g.2729754_2729755delinsATCA1828293410KCNV2,PUM3c.*27_*28delinsAT (n.*27_*28delinsAT)
c.277-9223_277-9222delinsAT (n.277-9223_277-9222delinsAT)
9g.2729754_2729759dupCA2689245953KCNV2,PUM3c.*27_*32dup (n.*27_*32dup)
c.277-9227_277-9222dup (n.277-9227_277-9222dup)
 gnomAD v4
9g.2729755T>CCA2718743902KCNV2,PUM3c.*28T>C (n.*28T>C)
c.277-9223A>G (n.277-9223A>G)
 dbSNP
9g.2729756delCA586168552KCNV2,PUM3c.*29del (n.*29del)
c.277-9223del (n.277-9223del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729756T>GCA586168553KCNV2,PUM3c.*29T>G (n.*29T>G)
c.277-9224A>C (n.277-9224A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729756T=CA1828293417KCNV2,PUM3c.*29T= (n.*29T=)
c.277-9224A= (n.277-9224A=)
9g.2729757C>ACA586168554KCNV2,PUM3c.*30C>A (n.*30C>A)
c.277-9225G>T (n.277-9225G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729757C=CA1828293421KCNV2,PUM3c.*30C= (n.*30C=)
c.277-9225G= (n.277-9225G=)
9g.2729757C>GCA4965966KCNV2,PUM3c.*30C>G (n.*30C>G)
c.277-9225G>C (n.277-9225G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729758C>ACA2689245974KCNV2,PUM3c.*31C>A (n.*31C>A)
c.277-9226G>T (n.277-9226G>T)
 gnomAD v4
9g.2729759A>GCA2782685187KCNV2,PUM3c.*32A>G (n.*32A>G)
c.277-9227T>C (n.277-9227T>C)

Number of alleles fetched