Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT | CA1828292726 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG) | |
9 | g.2729446_2729727del | CA1139660873 | KCNV2,PUM3 | c.1357_1638del c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del) | dbSNP |
9 | g.2729640G>A | CA463854167 | KCNV2,PUM3 | c.1551G>A (p.Glu517=) c.277-9108C>T (n.277-9108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729640G>C | CA372803707 | KCNV2,PUM3 | c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.277-9108C>G (n.277-9108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729640G= | CA1828293163 | KCNV2,PUM3 | c.1551G= (p.Glu517=) c.277-9108C= (n.277-9108C=) | |
9 | g.2729640G>T | CA372803708 | KCNV2,PUM3 | c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.277-9108C>A (n.277-9108C>A) | |
9 | g.2729641G>A | CA372803709 | KCNV2,PUM3 | c.1552G>A (p.Val518Met) c.277-9109C>T (n.277-9109C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729641G>C | CA372803711 | KCNV2,PUM3 | c.1552G>C (p.Val518Leu) c.277-9109C>G (n.277-9109C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2729641G>T | CA372803710 | KCNV2,PUM3 | c.1552G>T (p.Val518Leu) c.277-9109C>A (n.277-9109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729642T>A | CA372803712 | KCNV2,PUM3 | c.1553T>A (p.Val518Glu) c.277-9110A>T (n.277-9110A>T) | |
9 | g.2729642T>C | CA372803713 | KCNV2,PUM3 | c.1553T>C (p.Val518Ala) c.277-9110A>G (n.277-9110A>G) | |
9 | g.2729642T>G | CA372803714 | KCNV2,PUM3 | c.1553T>G (p.Val518Gly) c.277-9110A>C (n.277-9110A>C) | |
9 | g.2729643G>A | CA463854169 | KCNV2,PUM3 | c.1554G>A (p.Val518=) c.277-9111C>T (n.277-9111C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729643G>C | CA187990253 | KCNV2,PUM3 | c.1554G>C (p.Val518=) c.277-9111C>G (n.277-9111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729643G= | CA1828293166 | KCNV2,PUM3 | c.1554G= (p.Val518=) c.277-9111C= (n.277-9111C=) | |
9 | g.2729643G>T | CA463854170 | KCNV2,PUM3 | c.1554G>T (p.Val518=) c.277-9111C>A (n.277-9111C>A) | |
9 | g.2729644A>C | CA372803715 | KCNV2,PUM3 | c.1555A>C (p.Asn519His) c.277-9112T>G (n.277-9112T>G) | |
9 | g.2729644A>G | CA372803716 | KCNV2,PUM3 | c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.277-9112T>C (n.277-9112T>C) | |
9 | g.2729644A>T | CA372803717 | KCNV2,PUM3 | c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.277-9112T>A (n.277-9112T>A) | |
9 | g.2729645A>C | CA372803718 | KCNV2,PUM3 | c.1556A>C (p.Asn519Thr) c.277-9113T>G (n.277-9113T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729645A>G | CA372803719 | KCNV2,PUM3 | c.1556A>G (p.Asn519Ser) c.277-9113T>C (n.277-9113T>C) | |
9 | g.2729645A>T | CA372803720 | KCNV2,PUM3 | c.1556A>T (p.Asn519Ile) c.277-9113T>A (n.277-9113T>A) | |
9 | g.2729646C>A | CA372803721 | KCNV2,PUM3 | c.1557C>A (p.Asn519Lys) c.277-9114G>T (n.277-9114G>T) | |
9 | g.2729646C= | CA1828293170 | KCNV2,PUM3 | c.1557C= (p.Asn519=) c.277-9114G= (n.277-9114G=) | |
9 | g.2729646C>G | CA372803722 | KCNV2,PUM3 | c.1557C>G (p.Asn519Lys) c.277-9114G>C (n.277-9114G>C) | |
9 | g.2729646C>T | CA187990259 | KCNV2,PUM3 | c.1557C>T (p.Asn519=) c.277-9114G>A (n.277-9114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729647T>A | CA372803723 | KCNV2,PUM3 | c.1558T>A (p.Phe520Ile) c.277-9115A>T (n.277-9115A>T) | |
9 | g.2729647T>C | CA187990268 | KCNV2,PUM3 | c.1558T>C (p.Phe520Leu) c.277-9115A>G (n.277-9115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729647T>G | CA372803724 | KCNV2,PUM3 | c.1558T>G (p.Phe520Val) c.277-9115A>C (n.277-9115A>C) | |
9 | g.2729647T= | CA1828293176 | KCNV2,PUM3 | c.1558T= (p.Phe520=) c.277-9115A= (n.277-9115A=) | |
9 | g.2729648T>A | CA372803725 | KCNV2,PUM3 | c.1559T>A (p.Phe520Tyr) c.277-9116A>T (n.277-9116A>T) | |
9 | g.2729648T>C | CA372803726 | KCNV2,PUM3 | c.1559T>C (p.Phe520Ser) c.277-9116A>G (n.277-9116A>G) | |
9 | g.2729648T>G | CA372803727 | KCNV2,PUM3 | c.1559T>G (p.Phe520Cys) c.277-9116A>C (n.277-9116A>C) | COSMIC |
9 | g.2729649C>A | CA372803728 | KCNV2,PUM3 | c.1560C>A (p.Phe520Leu) c.277-9117G>T (n.277-9117G>T) | |
9 | g.2729649C= | CA1828293180 | KCNV2,PUM3 | c.1560C= (p.Phe520=) c.277-9117G= (n.277-9117G=) | |
9 | g.2729649C>G | CA372803729 | KCNV2,PUM3 | c.1560C>G (p.Phe520Leu) c.277-9117G>C (n.277-9117G>C) | |
9 | g.2729649C>T | CA4965940 | KCNV2,PUM3 | c.1560C>T (p.Phe520=) c.277-9117G>A (n.277-9117G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729650A= | CA1828293183 | KCNV2,PUM3 | c.1561A= (p.Met521=) c.277-9118T= (n.277-9118T=) | |
9 | g.2729650A>C | CA372803730 | KCNV2,PUM3 | c.1561A>C (p.Met521Leu) c.277-9118T>G (n.277-9118T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729650A>G | CA4965941 | KCNV2,PUM3 | c.1561A>G (p.Met521Val) c.277-9118T>C (n.277-9118T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
9 | g.2729650A>T | CA372803731 | KCNV2,PUM3 | c.1561A>T (p.Met521Leu) c.277-9118T>A (n.277-9118T>A) | |
9 | g.2729651del | CA2782685185 | KCNV2,PUM3 | c.1562del (p.Met521SerfsTer8) c.277-9119del (n.277-9119del) | |
9 | g.2729651T>A | CA372803734 | KCNV2,PUM3 | c.1562T>A (p.Met521Lys) c.277-9119A>T (n.277-9119A>T) | |
9 | g.2729651T>C | CA372803733 | KCNV2,PUM3 | c.1562T>C (p.Met521Thr) c.277-9119A>G (n.277-9119A>G) | |
9 | g.2729651T>G | CA372803732 | KCNV2,PUM3 | c.1562T>G (p.Met521Arg) c.277-9119A>C (n.277-9119A>C) | dbSNP |
9 | g.2729651T= | CA1828293186 | KCNV2,PUM3 | c.1562T= (p.Met521=) c.277-9119A= (n.277-9119A=) | |
9 | g.2729652G>A | CA187990292 | KCNV2,PUM3 | c.1563G>A (p.Met521Ile) c.277-9120C>T (n.277-9120C>T) | dbSNP |
9 | g.2729652G>C | CA372803735 | KCNV2,PUM3 | c.1563G>C (p.Met521Ile) c.277-9120C>G (n.277-9120C>G) | |
9 | g.2729652G= | CA1828293190 | KCNV2,PUM3 | c.1563G= (p.Met521=) c.277-9120C= (n.277-9120C=) | |
9 | g.2729652G>T | CA372803736 | KCNV2,PUM3 | c.1563G>T (p.Met521Ile) c.277-9120C>A (n.277-9120C>A) | |
9 | g.2729653C>A | CA372803737 | KCNV2,PUM3 | c.1564C>A (p.Gln522Lys) c.277-9121G>T (n.277-9121G>T) | |
9 | g.2729653C= | CA1828293193 | KCNV2,PUM3 | c.1564C= (p.Gln522=) c.277-9121G= (n.277-9121G=) | |
9 | g.2729653C>G | CA372803738 | KCNV2,PUM3 | c.1564C>G (p.Gln522Glu) c.277-9121G>C (n.277-9121G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729653C>T | CA372803739 | KCNV2,PUM3 | c.1564C>T (p.Gln522Ter) c.277-9121G>A (n.277-9121G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729653_2729655delinsCAG | CA1828293194 | KCNV2,PUM3 | c.1564_1566delinsCAG (p.Gln522=) c.277-9123_277-9121delinsCTG (n.277-9123_277-9121delinsCTG) | |
9 | g.2729654A= | CA1828293199 | KCNV2,PUM3 | c.1565A= (p.Gln522=) c.277-9122T= (n.277-9122T=) | |
9 | g.2729654A>C | CA372803740 | KCNV2,PUM3 | c.1565A>C (p.Gln522Pro) c.277-9122T>G (n.277-9122T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729654A>G | CA372803741 | KCNV2,PUM3 | c.1565A>G (p.Gln522Arg) c.277-9122T>C (n.277-9122T>C) | dbSNP |
9 | g.2729654A>T | CA372803742 | KCNV2,PUM3 | c.1565A>T (p.Gln522Leu) c.277-9122T>A (n.277-9122T>A) | |
9 | g.2729658_2729659del | CA4965942 | KCNV2,PUM3 | c.1569_1570del (p.Arg523SerfsTer7) c.277-9123_277-9122del (n.277-9123_277-9122del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729655G>A | CA463854181 | KCNV2,PUM3 | c.1566G>A (p.Gln522=) c.277-9123C>T (n.277-9123C>T) | |
9 | g.2729655G>C | CA372803743 | KCNV2,PUM3 | c.1566G>C (p.Gln522His) c.277-9123C>G (n.277-9123C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729655G>T | CA372803744 | KCNV2,PUM3 | c.1566G>T (p.Gln522His) c.277-9123C>A (n.277-9123C>A) | |
9 | g.2729656A>C | CA463854184 | KCNV2,PUM3 | c.1567A>C (p.Arg523=) c.277-9124T>G (n.277-9124T>G) | |
9 | g.2729656A>G | CA372803746 | KCNV2,PUM3 | c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.277-9124T>C (n.277-9124T>C) | |
9 | g.2729656A>T | CA372803745 | KCNV2,PUM3 | c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.277-9124T>A (n.277-9124T>A) | |
9 | g.2729657G>A | CA372803747 | KCNV2,PUM3 | c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.277-9125C>T (n.277-9125C>T) | |
9 | g.2729657G>C | CA187990298 | KCNV2,PUM3 | c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.277-9125C>G (n.277-9125C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729657G= | CA1828293203 | KCNV2,PUM3 | c.1568G= (p.Arg523=) c.277-9125C= (n.277-9125C=) | |
9 | g.2729657G>T | CA372803748 | KCNV2,PUM3 | c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.277-9125C>A (n.277-9125C>A) | |
9 | g.2729658A= | CA1828293208 | KCNV2,PUM3 | c.1569A= (p.Arg523=) c.277-9126T= (n.277-9126T=) | |
9 | g.2729658A>C | CA372803749 | KCNV2,PUM3 | c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.277-9126T>G (n.277-9126T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729658A>G | CA463854185 | KCNV2,PUM3 | c.1569A>G (p.Arg523=) c.277-9126T>C (n.277-9126T>C) | dbSNP |
9 | g.2729658A>T | CA372803750 | KCNV2,PUM3 | c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.277-9126T>A (n.277-9126T>A) | |
9 | g.2729659G>A | CA372803751 | KCNV2,PUM3 | c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.277-9127C>T (n.277-9127C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2729659G>C | CA372803752 | KCNV2,PUM3 | c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.277-9127C>G (n.277-9127C>G) | |
9 | g.2729659G= | CA1828293210 | KCNV2,PUM3 | c.1570G= (p.Ala524=) c.277-9127C= (n.277-9127C=) | |
9 | g.2729659G>T | CA372803753 | KCNV2,PUM3 | c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.277-9127C>A (n.277-9127C>A) | |
9 | g.2729660C>A | CA372803754 | KCNV2,PUM3 | c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.277-9128G>T (n.277-9128G>T) | |
9 | g.2729660C= | CA1828293213 | KCNV2,PUM3 | c.1571C= (p.Ala524=) c.277-9128G= (n.277-9128G=) | |
9 | g.2729660C>G | CA372803755 | KCNV2,PUM3 | c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.277-9128G>C (n.277-9128G>C) | |
9 | g.2729660C>T | CA4965943 | KCNV2,PUM3 | c.1571C>T (p.Ala524Val) c.277-9128G>A (n.277-9128G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729661C>A | CA463854189 | KCNV2,PUM3 | c.1572C>A (p.Ala524=) c.277-9129G>T (n.277-9129G>T) | |
9 | g.2729661C= | CA1828293216 | KCNV2,PUM3 | c.1572C= (p.Ala524=) c.277-9129G= (n.277-9129G=) | |
9 | g.2729661C>G | CA463854190 | KCNV2,PUM3 | c.1572C>G (p.Ala524=) c.277-9129G>C (n.277-9129G>C) | |
9 | g.2729661C>T | CA463854191 | KCNV2,PUM3 | c.1572C>T (p.Ala524=) c.277-9129G>A (n.277-9129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729662A>C | CA463854194 | KCNV2,PUM3 | c.1573A>C (p.Arg525=) c.277-9130T>G (n.277-9130T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729662A>G | CA372803756 | KCNV2,PUM3 | c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.277-9130T>C (n.277-9130T>C) | |
9 | g.2729662A>T | CA372803757 | KCNV2,PUM3 | c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.277-9130T>A (n.277-9130T>A) | |
9 | g.2729663G>A | CA372803759 | KCNV2,PUM3 | c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.277-9131C>T (n.277-9131C>T) | |
9 | g.2729663G>C | CA372803760 | KCNV2,PUM3 | c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.277-9131C>G (n.277-9131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729663G= | CA1828293219 | KCNV2,PUM3 | c.1574G= (p.Arg525=) c.277-9131C= (n.277-9131C=) | |
9 | g.2729663G>T | CA372803758 | KCNV2,PUM3 | c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.277-9131C>A (n.277-9131C>A) | |
9 | g.2729664A>C | CA372803762 | KCNV2,PUM3 | c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.277-9132T>G (n.277-9132T>G) | |
9 | g.2729664A>G | CA463854196 | KCNV2,PUM3 | c.1575A>G (p.Arg525=) c.277-9132T>C (n.277-9132T>C) | |
9 | g.2729664A>T | CA372803761 | KCNV2,PUM3 | c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.277-9132T>A (n.277-9132T>A) | |
9 | g.2729665A= | CA1828293223 | KCNV2,PUM3 | c.1576A= (p.Lys526=) c.277-9133T= (n.277-9133T=) | |
9 | g.2729665A>C | CA372803763 | KCNV2,PUM3 | c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.277-9133T>G (n.277-9133T>G) | |
9 | g.2729665A>G | CA372803764 | KCNV2,PUM3 | c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.277-9133T>C (n.277-9133T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729665A>T | CA372803765 | KCNV2,PUM3 | c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.277-9133T>A (n.277-9133T>A) | |
9 | g.2729669_2729671del | CA645561627 | KCNV2,PUM3 | c.1580_1582del (p.Lys527del) c.277-9135_277-9133del (n.277-9135_277-9133del) | COSMIC |
9 | g.2729666A= | CA1828293226 | KCNV2,PUM3 | c.1577A= (p.Lys526=) c.277-9134T= (n.277-9134T=) | |
9 | g.2729666A>C | CA372803766 | KCNV2,PUM3 | c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.277-9134T>G (n.277-9134T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729666A>G | CA372803767 | KCNV2,PUM3 | c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.277-9134T>C (n.277-9134T>C) | |
9 | g.2729666A>T | CA372803768 | KCNV2,PUM3 | c.1577A>T (p.Lys526Met) c.277-9134T>A (n.277-9134T>A) | |
9 | g.2729667G>A | CA463854198 | KCNV2,PUM3 | c.1578G>A (p.Lys526=) c.277-9135C>T (n.277-9135C>T) | |
9 | g.2729667G>C | CA372803769 | KCNV2,PUM3 | c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.277-9135C>G (n.277-9135C>G) | |
9 | g.2729667G>T | CA372803770 | KCNV2,PUM3 | c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.277-9135C>A (n.277-9135C>A) | |
9 | g.2729668A>C | CA372803771 | KCNV2,PUM3 | c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.277-9136T>G (n.277-9136T>G) | |
9 | g.2729668A>G | CA372803772 | KCNV2,PUM3 | c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.277-9136T>C (n.277-9136T>C) | |
9 | g.2729668A>T | CA372803773 | KCNV2,PUM3 | c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.277-9136T>A (n.277-9136T>A) | |
9 | g.2729669A= | CA1828293228 | KCNV2,PUM3 | c.1580A= (p.Lys527=) c.277-9137T= (n.277-9137T=) | |
9 | g.2729669A>C | CA372803775 | KCNV2,PUM3 | c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.277-9137T>G (n.277-9137T>G) | |
9 | g.2729669A>G | CA4965944 | KCNV2,PUM3 | c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.277-9137T>C (n.277-9137T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729669A>T | CA372803774 | KCNV2,PUM3 | c.1580A>T (p.Lys527Met) c.277-9137T>A (n.277-9137T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729670G>A | CA463854199 | KCNV2,PUM3 | c.1581G>A (p.Lys527=) c.277-9138C>T (n.277-9138C>T) | |
9 | g.2729670G>C | CA187990314 | KCNV2,PUM3 | c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.277-9138C>G (n.277-9138C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729670G= | CA1828293230 | KCNV2,PUM3 | c.1581G= (p.Lys527=) c.277-9138C= (n.277-9138C=) | |
9 | g.2729670G>T | CA372803776 | KCNV2,PUM3 | c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.277-9138C>A (n.277-9138C>A) | |
9 | g.2729670_2729699delinsGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCC | CA1828293232 | KCNV2,PUM3 | c.1581_1610delinsGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCC (p.Lys527=) c.277-9167_277-9138delinsGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATC (n.277-9167_277-9138delinsGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATC) | |
9 | g.2729671A>C | CA372803777 | KCNV2,PUM3 | c.1582A>C (p.Ile528Leu) c.277-9139T>G (n.277-9139T>G) | |
9 | g.2729671A>G | CA372803778 | KCNV2,PUM3 | c.1582A>G (p.Ile528Val) c.277-9139T>C (n.277-9139T>C) | |
9 | g.2729671A>T | CA372803779 | KCNV2,PUM3 | c.1582A>T (p.Ile528Leu) c.277-9139T>A (n.277-9139T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729672_2729700del | CA586168566 | KCNV2,PUM3 | c.1583_1611del (p.Ile528ThrfsTer18) c.277-9167_277-9139del (n.277-9167_277-9139del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729672T>A | CA372803780 | KCNV2,PUM3 | c.1583T>A (p.Ile528Lys) c.277-9140A>T (n.277-9140A>T) | |
9 | g.2729672T>C | CA4965945 | KCNV2,PUM3 | c.1583T>C (p.Ile528Thr) c.277-9140A>G (n.277-9140A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729672T>G | CA372803781 | KCNV2,PUM3 | c.1583T>G (p.Ile528Arg) c.277-9140A>C (n.277-9140A>C) | |
9 | g.2729672T= | CA1828293237 | KCNV2,PUM3 | c.1583T= (p.Ile528=) c.277-9140A= (n.277-9140A=) | |
9 | g.2729673A>C | CA463854204 | KCNV2,PUM3 | c.1584A>C (p.Ile528=) c.277-9141T>G (n.277-9141T>G) | |
9 | g.2729673A>G | CA372803782 | KCNV2,PUM3 | c.1584A>G (p.Ile528Met) c.277-9141T>C (n.277-9141T>C) | |
9 | g.2729673A>T | CA463854203 | KCNV2,PUM3 | c.1584A>T (p.Ile528=) c.277-9141T>A (n.277-9141T>A) | |
9 | g.2729673_2729674dup | CA2689245743 | KCNV2,PUM3 | c.1584_1585dup (p.Ala529GlufsTer22) c.277-9142_277-9141dup (n.277-9142_277-9141dup) | gnomAD v4 |
9 | g.2729674G>A | CA372803783 | KCNV2,PUM3 | c.1585G>A (p.Ala529Thr) c.277-9142C>T (n.277-9142C>T) | |
9 | g.2729674G>C | CA372803784 | KCNV2,PUM3 | c.1585G>C (p.Ala529Pro) c.277-9142C>G (n.277-9142C>G) | |
9 | g.2729674G>T | CA372803785 | KCNV2,PUM3 | c.1585G>T (p.Ala529Ser) c.277-9142C>A (n.277-9142C>A) | |
9 | g.2729675C>A | CA372803788 | KCNV2,PUM3 | c.1586C>A (p.Ala529Asp) c.277-9143G>T (n.277-9143G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729675C>G | CA372803787 | KCNV2,PUM3 | c.1586C>G (p.Ala529Gly) c.277-9143G>C (n.277-9143G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729675C>T | CA372803786 | KCNV2,PUM3 | c.1586C>T (p.Ala529Val) c.277-9143G>A (n.277-9143G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729676T>A | CA463854208 | KCNV2,PUM3 | c.1587T>A (p.Ala529=) c.277-9144A>T (n.277-9144A>T) | |
9 | g.2729676T>C | CA463854209 | KCNV2,PUM3 | c.1587T>C (p.Ala529=) c.277-9144A>G (n.277-9144A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729676T>G | CA463854210 | KCNV2,PUM3 | c.1587T>G (p.Ala529=) c.277-9144A>C (n.277-9144A>C) | |
9 | g.2729677G>A | CA372803789 | KCNV2,PUM3 | c.1588G>A (p.Glu530Lys) c.277-9145C>T (n.277-9145C>T) | |
9 | g.2729677G>C | CA187990321 | KCNV2,PUM3 | c.1588G>C (p.Glu530Gln) c.277-9145C>G (n.277-9145C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729677G= | CA1828293239 | KCNV2,PUM3 | c.1588G= (p.Glu530=) c.277-9145C= (n.277-9145C=) | |
9 | g.2729677G>T | CA372803790 | KCNV2,PUM3 | c.1588G>T (p.Glu530Ter) c.277-9145C>A (n.277-9145C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729677_2729678insTAGTAATC | CA1828293244 | KCNV2,PUM3 | c.1588_1589insTAGTAATC (p.Glu530ValfsTer23) c.277-9146_277-9145insGATTACTA (n.277-9146_277-9145insGATTACTA) | dbSNP |
9 | g.2729678A= | CA1828293246 | KCNV2,PUM3 | c.1589A= (p.Glu530=) c.277-9146T= (n.277-9146T=) | |
9 | g.2729678A>C | CA372803791 | KCNV2,PUM3 | c.1589A>C (p.Glu530Ala) c.277-9146T>G (n.277-9146T>G) | |
9 | g.2729678A>G | CA187990322 | KCNV2,PUM3 | c.1589A>G (p.Glu530Gly) c.277-9146T>C (n.277-9146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729678A>T | CA372803792 | KCNV2,PUM3 | c.1589A>T (p.Glu530Val) c.277-9146T>A (n.277-9146T>A) | |
9 | g.2729679G>A | CA463854212 | KCNV2,PUM3 | c.1590G>A (p.Glu530=) c.277-9147C>T (n.277-9147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729679G>C | CA372803794 | KCNV2,PUM3 | c.1590G>C (p.Glu530Asp) c.277-9147C>G (n.277-9147C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729679G= | CA1828293248 | KCNV2,PUM3 | c.1590G= (p.Glu530=) c.277-9147C= (n.277-9147C=) | |
9 | g.2729679G>T | CA372803793 | KCNV2,PUM3 | c.1590G>T (p.Glu530Asp) c.277-9147C>A (n.277-9147C>A) | |
9 | g.2729680T>A | CA372803795 | KCNV2,PUM3 | c.1591T>A (p.Cys531Ser) c.277-9148A>T (n.277-9148A>T) | COSMIC |
9 | g.2729680T>C | CA372803796 | KCNV2,PUM3 | c.1591T>C (p.Cys531Arg) c.277-9148A>G (n.277-9148A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729680T>G | CA372803797 | KCNV2,PUM3 | c.1591T>G (p.Cys531Gly) c.277-9148A>C (n.277-9148A>C) | |
9 | g.2729681G>A | CA372803798 | KCNV2,PUM3 | c.1592G>A (p.Cys531Tyr) c.277-9149C>T (n.277-9149C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729681G>C | CA372803799 | KCNV2,PUM3 | c.1592G>C (p.Cys531Ser) c.277-9149C>G (n.277-9149C>G) | |
9 | g.2729681G= | CA1828293251 | KCNV2,PUM3 | c.1592G= (p.Cys531=) c.277-9149C= (n.277-9149C=) | |
9 | g.2729681G>T | CA372803800 | KCNV2,PUM3 | c.1592G>T (p.Cys531Phe) c.277-9149C>A (n.277-9149C>A) | |
9 | g.2729682T>A | CA372803801 | KCNV2,PUM3 | c.1593T>A (p.Cys531Ter) c.277-9150A>T (n.277-9150A>T) | |
9 | g.2729682T>C | CA4965946 | KCNV2,PUM3 | c.1593T>C (p.Cys531=) c.277-9150A>G (n.277-9150A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729682T>G | CA372803802 | KCNV2,PUM3 | c.1593T>G (p.Cys531Trp) c.277-9150A>C (n.277-9150A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729682T= | CA1828293255 | KCNV2,PUM3 | c.1593T= (p.Cys531=) c.277-9150A= (n.277-9150A=) | |
9 | g.2729682_2729684del | CA2689245767 | KCNV2,PUM3 | c.1593_1595del (p.Cys531_Leu532delinsTrp) c.277-9152_277-9150del (n.277-9152_277-9150del) | gnomAD v4 |
9 | g.2729683T>A | CA372803803 | KCNV2,PUM3 | c.1594T>A (p.Leu532Met) c.277-9151A>T (n.277-9151A>T) | |
9 | g.2729683T>C | CA4965947 | KCNV2,PUM3 | c.1594T>C (p.Leu532=) c.277-9151A>G (n.277-9151A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729683T>G | CA372803804 | KCNV2,PUM3 | c.1594T>G (p.Leu532Val) c.277-9151A>C (n.277-9151A>C) | |
9 | g.2729683T= | CA1828293261 | KCNV2,PUM3 | c.1594T= (p.Leu532=) c.277-9151A= (n.277-9151A=) | |
9 | g.2729684T>A | CA372803805 | KCNV2,PUM3 | c.1595T>A (p.Leu532Ter) c.277-9152A>T (n.277-9152A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729684T>C | CA372803806 | KCNV2,PUM3 | c.1595T>C (p.Leu532Ser) c.277-9152A>G (n.277-9152A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729684T>G | CA372803807 | KCNV2,PUM3 | c.1595T>G (p.Leu532Trp) c.277-9152A>C (n.277-9152A>C) | |
9 | g.2729684T= | CA1828293265 | KCNV2,PUM3 | c.1595T= (p.Leu532=) c.277-9152A= (n.277-9152A=) | |
9 | g.2729685G>A | CA463854214 | KCNV2,PUM3 | c.1596G>A (p.Leu532=) c.277-9153C>T (n.277-9153C>T) | |
9 | g.2729685G>C | CA372803808 | KCNV2,PUM3 | c.1596G>C (p.Leu532Phe) c.277-9153C>G (n.277-9153C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729685G>T | CA372803809 | KCNV2,PUM3 | c.1596G>T (p.Leu532Phe) c.277-9153C>A (n.277-9153C>A) | |
9 | g.2729686del | CA2689245779 | KCNV2,PUM3 | c.1597del (p.Gly534GlufsTer16) c.277-9154del (n.277-9154del) | gnomAD v4 |
9 | g.2729686C>A | CA372803810 | KCNV2,PUM3 | c.1597C>A (p.Leu533Ile) c.277-9154G>T (n.277-9154G>T) | |
9 | g.2729686C= | CA1828293270 | KCNV2,PUM3 | c.1597C= (p.Leu533=) c.277-9154G= (n.277-9154G=) | |
9 | g.2729686C>G | CA4965948 | KCNV2,PUM3 | c.1597C>G (p.Leu533Val) c.277-9154G>C (n.277-9154G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729686C>T | CA372803811 | KCNV2,PUM3 | c.1597C>T (p.Leu533Phe) c.277-9154G>A (n.277-9154G>A) | |
9 | g.2729687T>A | CA372803814 | KCNV2,PUM3 | c.1598T>A (p.Leu533His) c.277-9155A>T (n.277-9155A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729687T>C | CA372803813 | KCNV2,PUM3 | c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.277-9155A>G (n.277-9155A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729687T>G | CA372803812 | KCNV2,PUM3 | c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.277-9155A>C (n.277-9155A>C) | |
9 | g.2729687T= | CA1828293275 | KCNV2,PUM3 | c.1598T= (p.Leu533=) c.277-9155A= (n.277-9155A=) | |
9 | g.2729688T>A | CA463854218 | KCNV2,PUM3 | c.1599T>A (p.Leu533=) c.277-9156A>T (n.277-9156A>T) | |
9 | g.2729688T>C | CA463854219 | KCNV2,PUM3 | c.1599T>C (p.Leu533=) c.277-9156A>G (n.277-9156A>G) | |
9 | g.2729688T>G | CA463854221 | KCNV2,PUM3 | c.1599T>G (p.Leu533=) c.277-9156A>C (n.277-9156A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729689G>A | CA372803815 | KCNV2,PUM3 | c.1600G>A (p.Gly534Arg) c.277-9157C>T (n.277-9157C>T) | |
9 | g.2729689G>C | CA372803817 | KCNV2,PUM3 | c.1600G>C (p.Gly534Arg) c.277-9157C>G (n.277-9157C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729689G>T | CA372803816 | KCNV2,PUM3 | c.1600G>T (p.Gly534Ter) c.277-9157C>A (n.277-9157C>A) | |
9 | g.2729690G>A | CA372803818 | KCNV2,PUM3 | c.1601G>A (p.Gly534Glu) c.277-9158C>T (n.277-9158C>T) | |
9 | g.2729690G>C | CA372803819 | KCNV2,PUM3 | c.1601G>C (p.Gly534Ala) c.277-9158C>G (n.277-9158C>G) | |
9 | g.2729690G= | CA1828293277 | KCNV2,PUM3 | c.1601G= (p.Gly534=) c.277-9158C= (n.277-9158C=) | |
9 | g.2729690G>T | CA372803820 | KCNV2,PUM3 | c.1601G>T (p.Gly534Val) c.277-9158C>A (n.277-9158C>A) | |
9 | g.2729691A>C | CA463854224 | KCNV2,PUM3 | c.1602A>C (p.Gly534=) c.277-9159T>G (n.277-9159T>G) | |
9 | g.2729691A>G | CA463854226 | KCNV2,PUM3 | c.1602A>G (p.Gly534=) c.277-9159T>C (n.277-9159T>C) | |
9 | g.2729691A>T | CA463854227 | KCNV2,PUM3 | c.1602A>T (p.Gly534=) c.277-9159T>A (n.277-9159T>A) | |
9 | g.2729692dup | CA4965949 | KCNV2,PUM3 | c.1603dup (p.Ser535LysfsTer21) c.277-9159dup (n.277-9159dup) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.2729692A>C | CA372803821 | KCNV2,PUM3 | c.1603A>C (p.Ser535Arg) c.277-9160T>G (n.277-9160T>G) | |
9 | g.2729692A>G | CA372803822 | KCNV2,PUM3 | c.1603A>G (p.Ser535Gly) c.277-9160T>C (n.277-9160T>C) | |
9 | g.2729692A>T | CA372803823 | KCNV2,PUM3 | c.1603A>T (p.Ser535Cys) c.277-9160T>A (n.277-9160T>A) | |
9 | g.2729693G>A | CA372803826 | KCNV2,PUM3 | c.1604G>A (p.Ser535Asn) c.277-9161C>T (n.277-9161C>T) | COSMIC |
9 | g.2729693G>C | CA372803824 | KCNV2,PUM3 | c.1604G>C (p.Ser535Thr) c.277-9161C>G (n.277-9161C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729693G= | CA1828293282 | KCNV2,PUM3 | c.1604G= (p.Ser535=) c.277-9161C= (n.277-9161C=) | |
9 | g.2729693G>T | CA372803825 | KCNV2,PUM3 | c.1604G>T (p.Ser535Ile) c.277-9161C>A (n.277-9161C>A) | dbSNP |
9 | g.2729694C>A | CA372803827 | KCNV2,PUM3 | c.1605C>A (p.Ser535Arg) c.277-9162G>T (n.277-9162G>T) | |
9 | g.2729694C>G | CA372803828 | KCNV2,PUM3 | c.1605C>G (p.Ser535Arg) c.277-9162G>C (n.277-9162G>C) | |
9 | g.2729694C>T | CA463854230 | KCNV2,PUM3 | c.1605C>T (p.Ser535=) c.277-9162G>A (n.277-9162G>A) | |
9 | g.2729695A= | CA1828293286 | KCNV2,PUM3 | c.1606A= (p.Asn536=) c.277-9163T= (n.277-9163T=) | |
9 | g.2729695A>C | CA372803829 | KCNV2,PUM3 | c.1606A>C (p.Asn536His) c.277-9163T>G (n.277-9163T>G) | |
9 | g.2729695A>G | CA372803830 | KCNV2,PUM3 | c.1606A>G (p.Asn536Asp) c.277-9163T>C (n.277-9163T>C) | |
9 | g.2729695A>T | CA4965950 | KCNV2,PUM3 | c.1606A>T (p.Asn536Tyr) c.277-9163T>A (n.277-9163T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729696A= | CA1828293293 | KCNV2,PUM3 | c.1607A= (p.Asn536=) c.277-9164T= (n.277-9164T=) | |
9 | g.2729696A>C | CA372803831 | KCNV2,PUM3 | c.1607A>C (p.Asn536Thr) c.277-9164T>G (n.277-9164T>G) | |
9 | g.2729696A>G | CA4965951 | KCNV2,PUM3 | c.1607A>G (p.Asn536Ser) c.277-9164T>C (n.277-9164T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729696A>T | CA372803832 | KCNV2,PUM3 | c.1607A>T (p.Asn536Ile) c.277-9164T>A (n.277-9164T>A) | |
9 | g.2729697C>A | CA372803833 | KCNV2,PUM3 | c.1608C>A (p.Asn536Lys) c.277-9165G>T (n.277-9165G>T) | |
9 | g.2729697C= | CA1828293296 | KCNV2,PUM3 | c.1608C= (p.Asn536=) c.277-9165G= (n.277-9165G=) | |
9 | g.2729697C>G | CA372803834 | KCNV2,PUM3 | c.1608C>G (p.Asn536Lys) c.277-9165G>C (n.277-9165G>C) | |
9 | g.2729697C>T | CA463854233 | KCNV2,PUM3 | c.1608C>T (p.Asn536=) c.277-9165G>A (n.277-9165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729698C>A | CA372803835 | KCNV2,PUM3 | c.1609C>A (p.Pro537Thr) c.277-9166G>T (n.277-9166G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729698C= | CA1828293300 | KCNV2,PUM3 | c.1609C= (p.Pro537=) c.277-9166G= (n.277-9166G=) | |
9 | g.2729698C>G | CA372803836 | KCNV2,PUM3 | c.1609C>G (p.Pro537Ala) c.277-9166G>C (n.277-9166G>C) | |
9 | g.2729698C>T | CA4965952 | KCNV2,PUM3 | c.1609C>T (p.Pro537Ser) c.277-9166G>A (n.277-9166G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729699C>A | CA372803837 | KCNV2,PUM3 | c.1610C>A (p.Pro537Gln) c.277-9167G>T (n.277-9167G>T) | |
9 | g.2729699C= | CA1828293313 | KCNV2,PUM3 | c.1610C= (p.Pro537=) c.277-9167G= (n.277-9167G=) | |
9 | g.2729699C>G | CA372803838 | KCNV2,PUM3 | c.1610C>G (p.Pro537Arg) c.277-9167G>C (n.277-9167G>C) | |
9 | g.2729699C>T | CA4965953 | KCNV2,PUM3 | c.1610C>T (p.Pro537Leu) c.277-9167G>A (n.277-9167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729700A>C | CA463854237 | KCNV2,PUM3 | c.1611A>C (p.Pro537=) c.277-9168T>G (n.277-9168T>G) | |
9 | g.2729700A>G | CA463854239 | KCNV2,PUM3 | c.1611A>G (p.Pro537=) c.277-9168T>C (n.277-9168T>C) | |
9 | g.2729700A>T | CA463854238 | KCNV2,PUM3 | c.1611A>T (p.Pro537=) c.277-9168T>A (n.277-9168T>A) | |
9 | g.2729701C>A | CA4965955 | KCNV2,PUM3 | c.1612C>A (p.Gln538Lys) c.277-9169G>T (n.277-9169G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729701C= | CA1828293315 | KCNV2,PUM3 | c.1612C= (p.Gln538=) c.277-9169G= (n.277-9169G=) | |
9 | g.2729701C>G | CA372803839 | KCNV2,PUM3 | c.1612C>G (p.Gln538Glu) c.277-9169G>C (n.277-9169G>C) | |
9 | g.2729701C>T | CA4965954 | KCNV2,PUM3 | c.1612C>T (p.Gln538Ter) c.277-9169G>A (n.277-9169G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729702A>C | CA372803840 | KCNV2,PUM3 | c.1613A>C (p.Gln538Pro) c.277-9170T>G (n.277-9170T>G) | |
9 | g.2729702A>G | CA372803842 | KCNV2,PUM3 | c.1613A>G (p.Gln538Arg) c.277-9170T>C (n.277-9170T>C) | |
9 | g.2729702A>T | CA372803841 | KCNV2,PUM3 | c.1613A>T (p.Gln538Leu) c.277-9170T>A (n.277-9170T>A) | ClinVar |
9 | g.2729703G>A | CA463854243 | KCNV2,PUM3 | c.1614G>A (p.Gln538=) c.277-9171C>T (n.277-9171C>T) | |
9 | g.2729703G>C | CA372803843 | KCNV2,PUM3 | c.1614G>C (p.Gln538His) c.277-9171C>G (n.277-9171C>G) | |
9 | g.2729703G>T | CA372803844 | KCNV2,PUM3 | c.1614G>T (p.Gln538His) c.277-9171C>A (n.277-9171C>A) | |
9 | g.2729703dup | CA2689245816 | KCNV2,PUM3 | c.1614dup (p.Leu539AlafsTer17) c.277-9171dup (n.277-9171dup) | gnomAD v4 |
9 | g.2729704C>A | CA372803845 | KCNV2,PUM3 | c.1615C>A (p.Leu539Ile) c.277-9172G>T (n.277-9172G>T) | |
9 | g.2729704C>G | CA372803846 | KCNV2,PUM3 | c.1615C>G (p.Leu539Val) c.277-9172G>C (n.277-9172G>C) | |
9 | g.2729704C>T | CA372803847 | KCNV2,PUM3 | c.1615C>T (p.Leu539Phe) c.277-9172G>A (n.277-9172G>A) | |
9 | g.2729705T>A | CA372803848 | KCNV2,PUM3 | c.1616T>A (p.Leu539His) c.277-9173A>T (n.277-9173A>T) | |
9 | g.2729705T>C | CA4965956 | KCNV2,PUM3 | c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.277-9173A>G (n.277-9173A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729705T>G | CA372803849 | KCNV2,PUM3 | c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.277-9173A>C (n.277-9173A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729705T= | CA1828293322 | KCNV2,PUM3 | c.1616T= (p.Leu539=) c.277-9173A= (n.277-9173A=) | |
9 | g.2729706C>A | CA463854247 | KCNV2,PUM3 | c.1617C>A (p.Leu539=) c.277-9174G>T (n.277-9174G>T) | |
9 | g.2729706C>G | CA463854248 | KCNV2,PUM3 | c.1617C>G (p.Leu539=) c.277-9174G>C (n.277-9174G>C) | |
9 | g.2729706C>T | CA463854249 | KCNV2,PUM3 | c.1617C>T (p.Leu539=) c.277-9174G>A (n.277-9174G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729707A>C | CA372803850 | KCNV2,PUM3 | c.1618A>C (p.Thr540Pro) c.277-9175T>G (n.277-9175T>G) | |
9 | g.2729707A>G | CA372803851 | KCNV2,PUM3 | c.1618A>G (p.Thr540Ala) c.277-9175T>C (n.277-9175T>C) | |
9 | g.2729707A>T | CA372803852 | KCNV2,PUM3 | c.1618A>T (p.Thr540Ser) c.277-9175T>A (n.277-9175T>A) | |
9 | g.2729708C>A | CA372803855 | KCNV2,PUM3 | c.1619C>A (p.Thr540Asn) c.277-9176G>T (n.277-9176G>T) | |
9 | g.2729708C>G | CA372803854 | KCNV2,PUM3 | c.1619C>G (p.Thr540Ser) c.277-9176G>C (n.277-9176G>C) | |
9 | g.2729708C>T | CA372803853 | KCNV2,PUM3 | c.1619C>T (p.Thr540Ile) c.277-9176G>A (n.277-9176G>A) | |
9 | g.2729709C>A | CA463854253 | KCNV2,PUM3 | c.1620C>A (p.Thr540=) c.277-9177G>T (n.277-9177G>T) | |
9 | g.2729709C= | CA1828293328 | KCNV2,PUM3 | c.1620C= (p.Thr540=) c.277-9177G= (n.277-9177G=) | |
9 | g.2729709C>G | CA4965957 | KCNV2,PUM3 | c.1620C>G (p.Thr540=) c.277-9177G>C (n.277-9177G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729709C>T | CA463854254 | KCNV2,PUM3 | c.1620C>T (p.Thr540=) c.277-9177G>A (n.277-9177G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729710C>A | CA372803856 | KCNV2,PUM3 | c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.277-9178G>T (n.277-9178G>T) | |
9 | g.2729710C= | CA1828293333 | KCNV2,PUM3 | c.1621C= (p.Pro541=) c.277-9178G= (n.277-9178G=) | |
9 | g.2729710C>G | CA372803857 | KCNV2,PUM3 | c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.277-9178G>C (n.277-9178G>C) | |
9 | g.2729710C>T | CA372803858 | KCNV2,PUM3 | c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.277-9178G>A (n.277-9178G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729711C>A | CA187990390 | KCNV2,PUM3 | c.1622C>A (p.Pro541Gln) c.277-9179G>T (n.277-9179G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729711C= | CA1828293338 | KCNV2,PUM3 | c.1622C= (p.Pro541=) c.277-9179G= (n.277-9179G=) | |
9 | g.2729711C>G | CA372803859 | KCNV2,PUM3 | c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.277-9179G>C (n.277-9179G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729711C>T | CA372803860 | KCNV2,PUM3 | c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.277-9179G>A (n.277-9179G>A) | |
9 | g.2729716_2729720del | CA2689245838 | KCNV2,PUM3 | c.1627_1631del (p.Gln543GlufsTer11) c.277-9183_277-9179del (n.277-9183_277-9179del) | gnomAD v4 |
9 | g.2729712A>C | CA463854000 | KCNV2,PUM3 | c.1623A>C (p.Pro541=) c.277-9180T>G (n.277-9180T>G) | |
9 | g.2729712A>G | CA463854001 | KCNV2,PUM3 | c.1623A>G (p.Pro541=) c.277-9180T>C (n.277-9180T>C) | |
9 | g.2729712A>T | CA463853999 | KCNV2,PUM3 | c.1623A>T (p.Pro541=) c.277-9180T>A (n.277-9180T>A) | |
9 | g.2729713A>C | CA463854002 | KCNV2,PUM3 | c.1624A>C (p.Arg542=) c.277-9181T>G (n.277-9181T>G) | |
9 | g.2729713A>G | CA372803861 | KCNV2,PUM3 | c.1624A>G (p.Arg542Gly) c.277-9181T>C (n.277-9181T>C) | |
9 | g.2729713A>T | CA372803862 | KCNV2,PUM3 | c.1624A>T (p.Arg542Ter) c.277-9181T>A (n.277-9181T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729714G>A | CA187990396 | KCNV2,PUM3 | c.1625G>A (p.Arg542Lys) c.277-9182C>T (n.277-9182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729714G>C | CA372803863 | KCNV2,PUM3 | c.1625G>C (p.Arg542Thr) c.277-9182C>G (n.277-9182C>G) | |
9 | g.2729714G= | CA1828293346 | KCNV2,PUM3 | c.1625G= (p.Arg542=) c.277-9182C= (n.277-9182C=) | |
9 | g.2729714G>T | CA372803864 | KCNV2,PUM3 | c.1625G>T (p.Arg542Ile) c.277-9182C>A (n.277-9182C>A) | |
9 | g.2729715A= | CA1828293350 | KCNV2,PUM3 | c.1626A= (p.Arg542=) c.277-9183T= (n.277-9183T=) | |
9 | g.2729715A>C | CA372803865 | KCNV2,PUM3 | c.1626A>C (p.Arg542Ser) c.277-9183T>G (n.277-9183T>G) | |
9 | g.2729715A>G | CA463854004 | KCNV2,PUM3 | c.1626A>G (p.Arg542=) c.277-9183T>C (n.277-9183T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729715A>T | CA372803866 | KCNV2,PUM3 | c.1626A>T (p.Arg542Ser) c.277-9183T>A (n.277-9183T>A) | |
9 | g.2729716C>A | CA372803867 | KCNV2,PUM3 | c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.277-9184G>T (n.277-9184G>T) | |
9 | g.2729716C>G | CA372803869 | KCNV2,PUM3 | c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.277-9184G>C (n.277-9184G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729716C>T | CA372803868 | KCNV2,PUM3 | c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.277-9184G>A (n.277-9184G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729717A>C | CA372803870 | KCNV2,PUM3 | c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.277-9185T>G (n.277-9185T>G) | |
9 | g.2729717A>G | CA372803871 | KCNV2,PUM3 | c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.277-9185T>C (n.277-9185T>C) | |
9 | g.2729717A>T | CA372803872 | KCNV2,PUM3 | c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.277-9185T>A (n.277-9185T>A) | |
9 | g.2729718A>C | CA372803873 | KCNV2,PUM3 | c.1629A>C (p.Gln543His) c.277-9186T>G (n.277-9186T>G) | |
9 | g.2729718A>G | CA463854005 | KCNV2,PUM3 | c.1629A>G (p.Gln543=) c.277-9186T>C (n.277-9186T>C) | |
9 | g.2729718A>T | CA372803874 | KCNV2,PUM3 | c.1629A>T (p.Gln543His) c.277-9186T>A (n.277-9186T>A) | |
9 | g.2729718_2729719insCCCAAACACACCCAACACA | CA2782685186 | KCNV2,PUM3 | c.1629_1630insCCCAAACACACCCAACACA (p.Glu544ProfsTer18) c.277-9186_277-9185insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.277-9186_277-9185insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT) | |
9 | g.2729719G>A | CA372803875 | KCNV2,PUM3 | c.1630G>A (p.Glu544Lys) c.277-9187C>T (n.277-9187C>T) | |
9 | g.2729719G>C | CA4965958 | KCNV2,PUM3 | c.1630G>C (p.Glu544Gln) c.277-9187C>G (n.277-9187C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729719G= | CA1828293353 | KCNV2,PUM3 | c.1630G= (p.Glu544=) c.277-9187C= (n.277-9187C=) | |
9 | g.2729719G>T | CA372803876 | KCNV2,PUM3 | c.1630G>T (p.Glu544Ter) c.277-9187C>A (n.277-9187C>A) | ClinVar dbSNP |
9 | g.2729720A>C | CA372803877 | KCNV2,PUM3 | c.1631A>C (p.Glu544Ala) c.277-9188T>G (n.277-9188T>G) | |
9 | g.2729720A>G | CA372803878 | KCNV2,PUM3 | c.1631A>G (p.Glu544Gly) c.277-9188T>C (n.277-9188T>C) | |
9 | g.2729720A>T | CA372803879 | KCNV2,PUM3 | c.1631A>T (p.Glu544Val) c.277-9188T>A (n.277-9188T>A) | |
9 | g.2729721G>A | CA463854007 | KCNV2,PUM3 | c.1632G>A (p.Glu544=) c.277-9189C>T (n.277-9189C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729721G>C | CA372803880 | KCNV2,PUM3 | c.1632G>C (p.Glu544Asp) c.277-9189C>G (n.277-9189C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729721G= | CA1828293357 | KCNV2,PUM3 | c.1632G= (p.Glu544=) c.277-9189C= (n.277-9189C=) | |
9 | g.2729721G>T | CA372803881 | KCNV2,PUM3 | c.1632G>T (p.Glu544Asp) c.277-9189C>A (n.277-9189C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2729722A>C | CA372803882 | KCNV2,PUM3 | c.1633A>C (p.Asn545His) c.277-9190T>G (n.277-9190T>G) | |
9 | g.2729722A>G | CA372803884 | KCNV2,PUM3 | c.1633A>G (p.Asn545Asp) c.277-9190T>C (n.277-9190T>C) | |
9 | g.2729722A>T | CA372803883 | KCNV2,PUM3 | c.1633A>T (p.Asn545Tyr) c.277-9190T>A (n.277-9190T>A) | |
9 | g.2729723A>C | CA372803885 | KCNV2,PUM3 | c.1634A>C (p.Asn545Thr) c.277-9191T>G (n.277-9191T>G) | |
9 | g.2729723A>G | CA372803886 | KCNV2,PUM3 | c.1634A>G (p.Asn545Ser) c.277-9191T>C (n.277-9191T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729723A>T | CA372803887 | KCNV2,PUM3 | c.1634A>T (p.Asn545Ile) c.277-9191T>A (n.277-9191T>A) | |
9 | g.2729724T>A | CA372803888 | KCNV2,PUM3 | c.1635T>A (p.Asn545Lys) c.277-9192A>T (n.277-9192A>T) | |
9 | g.2729724T>C | CA463854008 | KCNV2,PUM3 | c.1635T>C (p.Asn545=) c.277-9192A>G (n.277-9192A>G) | |
9 | g.2729724T>G | CA372803889 | KCNV2,PUM3 | c.1635T>G (p.Asn545Lys) c.277-9192A>C (n.277-9192A>C) | |
9 | g.2729725T>A | CA372803890 | KCNV2,PUM3 | c.1636T>A (p.Ter546Lys) c.277-9193A>T (n.277-9193A>T) | |
9 | g.2729725T>C | CA372803891 | KCNV2,PUM3 | c.1636T>C (p.Ter546Gln) c.277-9193A>G (n.277-9193A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729725T>G | CA372803892 | KCNV2,PUM3 | c.1636T>G (p.Ter546Glu) c.277-9193A>C (n.277-9193A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729725T= | CA1828293363 | KCNV2,PUM3 | c.1636T= (p.Ter546=) c.277-9193A= (n.277-9193A=) | |
9 | g.2729726A>C | CA372803893 | KCNV2,PUM3 | c.1637A>C (p.Ter546Ser) c.277-9194T>G (n.277-9194T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729726A>G | CA372803894 | KCNV2,PUM3 | c.1637A>G (p.Ter546Trp) c.277-9194T>C (n.277-9194T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729726A>T | CA372803895 | KCNV2,PUM3 | c.1637A>T (p.Ter546Leu) c.277-9194T>A (n.277-9194T>A) | |
9 | g.2729727G>A | CA463854010 | KCNV2,PUM3 | c.1638G>A (p.Ter546=) c.277-9195C>T (n.277-9195C>T) | |
9 | g.2729727G>C | CA372803896 | KCNV2,PUM3 | c.1638G>C (p.Ter546Tyr) c.277-9195C>G (n.277-9195C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729727G= | CA1828293365 | KCNV2,PUM3 | c.1638G= (p.Ter546=) c.277-9195C= (n.277-9195C=) | |
9 | g.2729727G>T | CA372803897 | KCNV2,PUM3 | c.1638G>T (p.Ter546Tyr) c.277-9195C>A (n.277-9195C>A) | |
9 | g.2729728T>C | CA2579290276 | KCNV2,PUM3 | c.*1T>C (n.*1T>C) c.277-9196A>G (n.277-9196A>G) | |
9 | g.2729728T= | CA1828293368 | KCNV2,PUM3 | c.*1T= (n.*1T=) c.277-9196A= (n.277-9196A=) | |
9 | g.2729729A>G | CA2579290277 | KCNV2,PUM3 | c.*2A>G (n.*2A>G) c.277-9197T>C (n.277-9197T>C) | |
9 | g.2729729dup | CA1828293370 | KCNV2,PUM3 | c.*2dup (n.*2dup) c.277-9197dup (n.277-9197dup) | dbSNP |
9 | g.2729731T>G | CA2689245888 | KCNV2,PUM3 | c.*4T>G (n.*4T>G) c.277-9199A>C (n.277-9199A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729732T>C | CA4965959 | KCNV2,PUM3 | c.*5T>C (n.*5T>C) c.277-9200A>G (n.277-9200A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729732T= | CA1828293371 | KCNV2,PUM3 | c.*5T= (n.*5T=) c.277-9200A= (n.277-9200A=) | |
9 | g.2729733T>A | CA2580858056 | KCNV2,PUM3 | c.*6T>A (n.*6T>A) c.277-9201A>T (n.277-9201A>T) | |
9 | g.2729733T>C | CA4965960 | KCNV2,PUM3 | c.*6T>C (n.*6T>C) c.277-9201A>G (n.277-9201A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729733T>G | CA1828293376 | KCNV2,PUM3 | c.*6T>G (n.*6T>G) c.277-9201A>C (n.277-9201A>C) | dbSNP |
9 | g.2729733T= | CA1828293374 | KCNV2,PUM3 | c.*6T= (n.*6T=) c.277-9201A= (n.277-9201A=) | |
9 | g.2729735T>C | CA187990434 | KCNV2,PUM3 | c.*8T>C (n.*8T>C) c.277-9203A>G (n.277-9203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729735T>G | CA2689245898 | KCNV2,PUM3 | c.*8T>G (n.*8T>G) c.277-9203A>C (n.277-9203A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729735T= | CA1828293379 | KCNV2,PUM3 | c.*8T= (n.*8T=) c.277-9203A= (n.277-9203A=) | |
9 | g.2729736A>G | CA2689245930 | KCNV2,PUM3 | c.*9A>G (n.*9A>G) c.277-9204T>C (n.277-9204T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729736_2729737delinsAG | CA1828293380 | KCNV2,PUM3 | c.*9_*10delinsAG (n.*9_*10delinsAG) c.277-9205_277-9204delinsCT (n.277-9205_277-9204delinsCT) | |
9 | g.2729737G>C | CA1120584015 | KCNV2,PUM3 | c.*10G>C (n.*10G>C) c.277-9205C>G (n.277-9205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729737G= | CA1828293382 | KCNV2,PUM3 | c.*10G= (n.*10G=) c.277-9205C= (n.277-9205C=) | |
9 | g.2729737G>T | CA2689245934 | KCNV2,PUM3 | c.*10G>T (n.*10G>T) c.277-9205C>A (n.277-9205C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729738del | CA4965961 | KCNV2,PUM3 | c.*11del (n.*11del) c.277-9205del (n.277-9205del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729738G>A | CA4965962 | KCNV2,PUM3 | c.*11G>A (n.*11G>A) c.277-9206C>T (n.277-9206C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729738G>C | CA652887253 | KCNV2,PUM3 | c.*11G>C (n.*11G>C) c.277-9206C>G (n.277-9206C>G) | COSMIC |
9 | g.2729738G= | CA1828293386 | KCNV2,PUM3 | c.*11G= (n.*11G=) c.277-9206C= (n.277-9206C=) | |
9 | g.2729739A= | CA1828293388 | KCNV2,PUM3 | c.*12A= (n.*12A=) c.277-9207T= (n.277-9207T=) | |
9 | g.2729739A>C | CA2689245939 | KCNV2,PUM3 | c.*12A>C (n.*12A>C) c.277-9207T>G (n.277-9207T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729739A>G | CA4965963 | KCNV2,PUM3 | c.*12A>G (n.*12A>G) c.277-9207T>C (n.277-9207T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729740C= | CA1828293389 | KCNV2,PUM3 | c.*13C= (n.*13C=) c.277-9208G= (n.277-9208G=) | |
9 | g.2729740C>T | CA1828293391 | KCNV2,PUM3 | c.*13C>T (n.*13C>T) c.277-9208G>A (n.277-9208G>A) | dbSNP |