Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATTCA1828292726KCNV2,PUM3c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT
c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG)
9g.2729446_2729727delCA1139660873KCNV2,PUM3c.1357_1638del
c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del)
 dbSNP
9g.2729621T>ACA372803667KCNV2,PUM3c.1532T>A (p.Ile511Lys)
c.277-9089A>T (n.277-9089A>T)
9g.2729621T>CCA372803668KCNV2,PUM3c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.277-9089A>G (n.277-9089A>G)
 gnomAD v4
9g.2729621T>GCA372803669KCNV2,PUM3c.1532T>G (p.Ile511Arg)
c.277-9089A>C (n.277-9089A>C)
9g.2729622A>CCA463854148KCNV2,PUM3c.1533A>C (p.Ile511=)
c.277-9090T>G (n.277-9090T>G)
9g.2729622A>GCA372803670KCNV2,PUM3c.1533A>G (p.Ile511Met)
c.277-9090T>C (n.277-9090T>C)
9g.2729622A>TCA463854149KCNV2,PUM3c.1533A>T (p.Ile511=)
c.277-9090T>A (n.277-9090T>A)
9g.2729623C>ACA372803671KCNV2,PUM3c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.277-9091G>T (n.277-9091G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729623C=CA1828293128KCNV2,PUM3c.1534C= (p.Arg512=)
c.277-9091G= (n.277-9091G=)
9g.2729623C>GCA372803672KCNV2,PUM3c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.277-9091G>C (n.277-9091G>C)
 gnomAD v4
9g.2729623C>TCA4965937KCNV2,PUM3c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.277-9091G>A (n.277-9091G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2729623_2729624insTCA586168565KCNV2,PUM3c.1534_1535insT (p.Arg512LeufsTer19)
c.277-9092_277-9091insA (n.277-9092_277-9091insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729624G>ACA4965938KCNV2,PUM3c.1535G>A (p.Arg512His)
c.277-9092C>T (n.277-9092C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729624G>CCA372803673KCNV2,PUM3c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.277-9092C>G (n.277-9092C>G)
9g.2729624G=CA1828293136KCNV2,PUM3c.1535G= (p.Arg512=)
c.277-9092C= (n.277-9092C=)
9g.2729624G>TCA372803674KCNV2,PUM3c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.277-9092C>A (n.277-9092C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729625C>ACA463854154KCNV2,PUM3c.1536C>A (p.Arg512=)
c.277-9093G>T (n.277-9093G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729625C=CA1828293140KCNV2,PUM3c.1536C= (p.Arg512=)
c.277-9093G= (n.277-9093G=)
9g.2729625C>GCA463854153KCNV2,PUM3c.1536C>G (p.Arg512=)
c.277-9093G>C (n.277-9093G>C)
9g.2729625C>TCA463854152KCNV2,PUM3c.1536C>T (p.Arg512=)
c.277-9093G>A (n.277-9093G>A)
 dbSNP COSMIC
9g.2729626A>CCA463854155KCNV2,PUM3c.1537A>C (p.Arg513=)
c.277-9094T>G (n.277-9094T>G)
9g.2729626A>GCA372803675KCNV2,PUM3c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.277-9094T>C (n.277-9094T>C)
9g.2729626A>TCA372803676KCNV2,PUM3c.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.277-9094T>A (n.277-9094T>A)
9g.2729627G>ACA372803678KCNV2,PUM3c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.277-9095C>T (n.277-9095C>T)
 dbSNP
9g.2729627G>CCA372803679KCNV2,PUM3c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.277-9095C>G (n.277-9095C>G)
 gnomAD v4
9g.2729627G=CA1828293142KCNV2,PUM3c.1538G= (p.Arg513=)
c.277-9095C= (n.277-9095C=)
9g.2729627G>TCA372803677KCNV2,PUM3c.1538G>T (p.Arg513Met)
c.277-9095C>A (n.277-9095C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729628G>ACA463854157KCNV2,PUM3c.1539G>A (p.Arg513=)
c.277-9096C>T (n.277-9096C>T)
9g.2729628G>CCA372803680KCNV2,PUM3c.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.277-9096C>G (n.277-9096C>G)
9g.2729628G>TCA372803681KCNV2,PUM3c.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.277-9096C>A (n.277-9096C>A)
9g.2729629G>ACA372803682KCNV2,PUM3c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.277-9097C>T (n.277-9097C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729629G>CCA372803683KCNV2,PUM3c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.277-9097C>G (n.277-9097C>G)
9g.2729629G=CA1828293143KCNV2,PUM3c.1540G= (p.Glu514=)
c.277-9097C= (n.277-9097C=)
9g.2729629G>TCA372803684KCNV2,PUM3c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.277-9097C>A (n.277-9097C>A)
9g.2729630A=CA1828293144KCNV2,PUM3c.1541A= (p.Glu514=)
c.277-9098T= (n.277-9098T=)
9g.2729630A>CCA372803686KCNV2,PUM3c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.277-9098T>G (n.277-9098T>G)
9g.2729630A>GCA4965939KCNV2,PUM3c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.277-9098T>C (n.277-9098T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729630A>TCA372803685KCNV2,PUM3c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.277-9098T>A (n.277-9098T>A)
9g.2729631G>ACA463854159KCNV2,PUM3c.1542G>A (p.Glu514=)
c.277-9099C>T (n.277-9099C>T)
 dbSNP COSMIC
9g.2729631G>CCA372803687KCNV2,PUM3c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.277-9099C>G (n.277-9099C>G)
9g.2729631G=CA1828293147KCNV2,PUM3c.1542G= (p.Glu514=)
c.277-9099C= (n.277-9099C=)
9g.2729631G>TCA372803688KCNV2,PUM3c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.277-9099C>A (n.277-9099C>A)
9g.2729632A>CCA463854160KCNV2,PUM3c.1543A>C (p.Arg515=)
c.277-9100T>G (n.277-9100T>G)
9g.2729632A>GCA372803689KCNV2,PUM3c.1543A>G (p.Arg515Gly)
c.277-9100T>C (n.277-9100T>C)
9g.2729632A>TCA372803690KCNV2,PUM3c.1543A>T (p.Arg515Trp)
c.277-9100T>A (n.277-9100T>A)
9g.2729633G>ACA372803691KCNV2,PUM3c.1544G>A (p.Arg515Lys)
c.277-9101C>T (n.277-9101C>T)
 gnomAD v4
9g.2729633G>CCA372803692KCNV2,PUM3c.1544G>C (p.Arg515Thr)
c.277-9101C>G (n.277-9101C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729633G=CA1828293151KCNV2,PUM3c.1544G= (p.Arg515=)
c.277-9101C= (n.277-9101C=)
9g.2729633G>TCA372803693KCNV2,PUM3c.1544G>T (p.Arg515Met)
c.277-9101C>A (n.277-9101C>A)
 gnomAD v4
9g.2729634G>ACA463854161KCNV2,PUM3c.1545G>A (p.Arg515=)
c.277-9102C>T (n.277-9102C>T)
 gnomAD v4
9g.2729634G>CCA372803695KCNV2,PUM3c.1545G>C (p.Arg515Ser)
c.277-9102C>G (n.277-9102C>G)
9g.2729634G=CA1828293154KCNV2,PUM3c.1545G= (p.Arg515=)
c.277-9102C= (n.277-9102C=)
9g.2729634G>TCA372803694KCNV2,PUM3c.1545G>T (p.Arg515Ser)
c.277-9102C>A (n.277-9102C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729635G>ACA187990239KCNV2,PUM3c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.277-9103C>T (n.277-9103C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729635G>CCA372803697KCNV2,PUM3c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.277-9103C>G (n.277-9103C>G)
9g.2729635G=CA1828293157KCNV2,PUM3c.1546G= (p.Gly516=)
c.277-9103C= (n.277-9103C=)
9g.2729635G>TCA372803696KCNV2,PUM3c.1546G>T (p.Gly516Ter)
c.277-9103C>A (n.277-9103C>A)
9g.2729636G>ACA372803698KCNV2,PUM3c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.277-9104C>T (n.277-9104C>T)
9g.2729636G>CCA372803700KCNV2,PUM3c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.277-9104C>G (n.277-9104C>G)
 gnomAD v4
9g.2729636G>TCA372803699KCNV2,PUM3c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.277-9104C>A (n.277-9104C>A)
9g.2729637A>CCA463854163KCNV2,PUM3c.1548A>C (p.Gly516=)
c.277-9105T>G (n.277-9105T>G)
9g.2729637A>GCA463854164KCNV2,PUM3c.1548A>G (p.Gly516=)
c.277-9105T>C (n.277-9105T>C)
9g.2729637A>TCA463854165KCNV2,PUM3c.1548A>T (p.Gly516=)
c.277-9105T>A (n.277-9105T>A)
9g.2729638G>ACA372803701KCNV2,PUM3c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.277-9106C>T (n.277-9106C>T)
 gnomAD v4
9g.2729638G>CCA372803703KCNV2,PUM3c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.277-9106C>G (n.277-9106C>G)
 gnomAD v4
9g.2729638G>TCA372803702KCNV2,PUM3c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.277-9106C>A (n.277-9106C>A)
9g.2729639A=CA1828293160KCNV2,PUM3c.1550A= (p.Glu517=)
c.277-9107T= (n.277-9107T=)
9g.2729639A>CCA372803704KCNV2,PUM3c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.277-9107T>G (n.277-9107T>G)
9g.2729639A>GCA372803706KCNV2,PUM3c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.277-9107T>C (n.277-9107T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729639A>TCA372803705KCNV2,PUM3c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.277-9107T>A (n.277-9107T>A)
9g.2729640G>ACA463854167KCNV2,PUM3c.1551G>A (p.Glu517=)
c.277-9108C>T (n.277-9108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729640G>CCA372803707KCNV2,PUM3c.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.277-9108C>G (n.277-9108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729640G=CA1828293163KCNV2,PUM3c.1551G= (p.Glu517=)
c.277-9108C= (n.277-9108C=)
9g.2729640G>TCA372803708KCNV2,PUM3c.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.277-9108C>A (n.277-9108C>A)
9g.2729641G>ACA372803709KCNV2,PUM3c.1552G>A (p.Val518Met)
c.277-9109C>T (n.277-9109C>T)
 gnomAD v4
9g.2729641G>CCA372803711KCNV2,PUM3c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.277-9109C>G (n.277-9109C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.2729641G>TCA372803710KCNV2,PUM3c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.277-9109C>A (n.277-9109C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729642T>ACA372803712KCNV2,PUM3c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.277-9110A>T (n.277-9110A>T)
9g.2729642T>CCA372803713KCNV2,PUM3c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.277-9110A>G (n.277-9110A>G)
9g.2729642T>GCA372803714KCNV2,PUM3c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.277-9110A>C (n.277-9110A>C)
9g.2729643G>ACA463854169KCNV2,PUM3c.1554G>A (p.Val518=)
c.277-9111C>T (n.277-9111C>T)
 gnomAD v4
9g.2729643G>CCA187990253KCNV2,PUM3c.1554G>C (p.Val518=)
c.277-9111C>G (n.277-9111C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729643G=CA1828293166KCNV2,PUM3c.1554G= (p.Val518=)
c.277-9111C= (n.277-9111C=)
9g.2729643G>TCA463854170KCNV2,PUM3c.1554G>T (p.Val518=)
c.277-9111C>A (n.277-9111C>A)
9g.2729644A>CCA372803715KCNV2,PUM3c.1555A>C (p.Asn519His)
c.277-9112T>G (n.277-9112T>G)
9g.2729644A>GCA372803716KCNV2,PUM3c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.277-9112T>C (n.277-9112T>C)
9g.2729644A>TCA372803717KCNV2,PUM3c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.277-9112T>A (n.277-9112T>A)
9g.2729645A>CCA372803718KCNV2,PUM3c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.277-9113T>G (n.277-9113T>G)
 gnomAD v4
9g.2729645A>GCA372803719KCNV2,PUM3c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.277-9113T>C (n.277-9113T>C)
9g.2729645A>TCA372803720KCNV2,PUM3c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.277-9113T>A (n.277-9113T>A)
9g.2729646C>ACA372803721KCNV2,PUM3c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.277-9114G>T (n.277-9114G>T)
9g.2729646C=CA1828293170KCNV2,PUM3c.1557C= (p.Asn519=)
c.277-9114G= (n.277-9114G=)
9g.2729646C>GCA372803722KCNV2,PUM3c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.277-9114G>C (n.277-9114G>C)
9g.2729646C>TCA187990259KCNV2,PUM3c.1557C>T (p.Asn519=)
c.277-9114G>A (n.277-9114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729647T>ACA372803723KCNV2,PUM3c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.277-9115A>T (n.277-9115A>T)
9g.2729647T>CCA187990268KCNV2,PUM3c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.277-9115A>G (n.277-9115A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729647T>GCA372803724KCNV2,PUM3c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.277-9115A>C (n.277-9115A>C)
9g.2729647T=CA1828293176KCNV2,PUM3c.1558T= (p.Phe520=)
c.277-9115A= (n.277-9115A=)
9g.2729648T>ACA372803725KCNV2,PUM3c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.277-9116A>T (n.277-9116A>T)
9g.2729648T>CCA372803726KCNV2,PUM3c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.277-9116A>G (n.277-9116A>G)
9g.2729648T>GCA372803727KCNV2,PUM3c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.277-9116A>C (n.277-9116A>C)
 COSMIC
9g.2729649C>ACA372803728KCNV2,PUM3c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.277-9117G>T (n.277-9117G>T)
9g.2729649C=CA1828293180KCNV2,PUM3c.1560C= (p.Phe520=)
c.277-9117G= (n.277-9117G=)
9g.2729649C>GCA372803729KCNV2,PUM3c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.277-9117G>C (n.277-9117G>C)
9g.2729649C>TCA4965940KCNV2,PUM3c.1560C>T (p.Phe520=)
c.277-9117G>A (n.277-9117G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729650A=CA1828293183KCNV2,PUM3c.1561A= (p.Met521=)
c.277-9118T= (n.277-9118T=)
9g.2729650A>CCA372803730KCNV2,PUM3c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.277-9118T>G (n.277-9118T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729650A>GCA4965941KCNV2,PUM3c.1561A>G (p.Met521Val)
c.277-9118T>C (n.277-9118T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.2729650A>TCA372803731KCNV2,PUM3c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.277-9118T>A (n.277-9118T>A)
9g.2729651delCA2782685185KCNV2,PUM3c.1562del (p.Met521SerfsTer8)
c.277-9119del (n.277-9119del)
9g.2729651T>ACA372803734KCNV2,PUM3c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.277-9119A>T (n.277-9119A>T)
9g.2729651T>CCA372803733KCNV2,PUM3c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.277-9119A>G (n.277-9119A>G)
9g.2729651T>GCA372803732KCNV2,PUM3c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.277-9119A>C (n.277-9119A>C)
 dbSNP
9g.2729651T=CA1828293186KCNV2,PUM3c.1562T= (p.Met521=)
c.277-9119A= (n.277-9119A=)
9g.2729652G>ACA187990292KCNV2,PUM3c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.277-9120C>T (n.277-9120C>T)
 dbSNP
9g.2729652G>CCA372803735KCNV2,PUM3c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.277-9120C>G (n.277-9120C>G)
9g.2729652G=CA1828293190KCNV2,PUM3c.1563G= (p.Met521=)
c.277-9120C= (n.277-9120C=)
9g.2729652G>TCA372803736KCNV2,PUM3c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.277-9120C>A (n.277-9120C>A)
9g.2729653C>ACA372803737KCNV2,PUM3c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.277-9121G>T (n.277-9121G>T)
9g.2729653C=CA1828293193KCNV2,PUM3c.1564C= (p.Gln522=)
c.277-9121G= (n.277-9121G=)
9g.2729653C>GCA372803738KCNV2,PUM3c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.277-9121G>C (n.277-9121G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729653C>TCA372803739KCNV2,PUM3c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.277-9121G>A (n.277-9121G>A)
 gnomAD v4
9g.2729653_2729655delinsCAGCA1828293194KCNV2,PUM3c.1564_1566delinsCAG (p.Gln522=)
c.277-9123_277-9121delinsCTG (n.277-9123_277-9121delinsCTG)
9g.2729654A=CA1828293199KCNV2,PUM3c.1565A= (p.Gln522=)
c.277-9122T= (n.277-9122T=)
9g.2729654A>CCA372803740KCNV2,PUM3c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.277-9122T>G (n.277-9122T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729654A>GCA372803741KCNV2,PUM3c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.277-9122T>C (n.277-9122T>C)
 dbSNP
9g.2729654A>TCA372803742KCNV2,PUM3c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.277-9122T>A (n.277-9122T>A)
9g.2729658_2729659delCA4965942KCNV2,PUM3c.1569_1570del (p.Arg523SerfsTer7)
c.277-9123_277-9122del (n.277-9123_277-9122del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729655G>ACA463854181KCNV2,PUM3c.1566G>A (p.Gln522=)
c.277-9123C>T (n.277-9123C>T)
9g.2729655G>CCA372803743KCNV2,PUM3c.1566G>C (p.Gln522His)
c.277-9123C>G (n.277-9123C>G)
 gnomAD v4
9g.2729655G>TCA372803744KCNV2,PUM3c.1566G>T (p.Gln522His)
c.277-9123C>A (n.277-9123C>A)
9g.2729656A>CCA463854184KCNV2,PUM3c.1567A>C (p.Arg523=)
c.277-9124T>G (n.277-9124T>G)
9g.2729656A>GCA372803746KCNV2,PUM3c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.277-9124T>C (n.277-9124T>C)
9g.2729656A>TCA372803745KCNV2,PUM3c.1567A>T (p.Arg523Ter)
c.277-9124T>A (n.277-9124T>A)
9g.2729657G>ACA372803747KCNV2,PUM3c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.277-9125C>T (n.277-9125C>T)
9g.2729657G>CCA187990298KCNV2,PUM3c.1568G>C (p.Arg523Thr)
c.277-9125C>G (n.277-9125C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729657G=CA1828293203KCNV2,PUM3c.1568G= (p.Arg523=)
c.277-9125C= (n.277-9125C=)
9g.2729657G>TCA372803748KCNV2,PUM3c.1568G>T (p.Arg523Ile)
c.277-9125C>A (n.277-9125C>A)
9g.2729658A=CA1828293208KCNV2,PUM3c.1569A= (p.Arg523=)
c.277-9126T= (n.277-9126T=)
9g.2729658A>CCA372803749KCNV2,PUM3c.1569A>C (p.Arg523Ser)
c.277-9126T>G (n.277-9126T>G)
 gnomAD v4
9g.2729658A>GCA463854185KCNV2,PUM3c.1569A>G (p.Arg523=)
c.277-9126T>C (n.277-9126T>C)
 dbSNP
9g.2729658A>TCA372803750KCNV2,PUM3c.1569A>T (p.Arg523Ser)
c.277-9126T>A (n.277-9126T>A)
9g.2729659G>ACA372803751KCNV2,PUM3c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.277-9127C>T (n.277-9127C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2729659G>CCA372803752KCNV2,PUM3c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.277-9127C>G (n.277-9127C>G)
9g.2729659G=CA1828293210KCNV2,PUM3c.1570G= (p.Ala524=)
c.277-9127C= (n.277-9127C=)
9g.2729659G>TCA372803753KCNV2,PUM3c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.277-9127C>A (n.277-9127C>A)
9g.2729660C>ACA372803754KCNV2,PUM3c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.277-9128G>T (n.277-9128G>T)
9g.2729660C=CA1828293213KCNV2,PUM3c.1571C= (p.Ala524=)
c.277-9128G= (n.277-9128G=)
9g.2729660C>GCA372803755KCNV2,PUM3c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.277-9128G>C (n.277-9128G>C)
9g.2729660C>TCA4965943KCNV2,PUM3c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.277-9128G>A (n.277-9128G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729661C>ACA463854189KCNV2,PUM3c.1572C>A (p.Ala524=)
c.277-9129G>T (n.277-9129G>T)
9g.2729661C=CA1828293216KCNV2,PUM3c.1572C= (p.Ala524=)
c.277-9129G= (n.277-9129G=)
9g.2729661C>GCA463854190KCNV2,PUM3c.1572C>G (p.Ala524=)
c.277-9129G>C (n.277-9129G>C)
9g.2729661C>TCA463854191KCNV2,PUM3c.1572C>T (p.Ala524=)
c.277-9129G>A (n.277-9129G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729662A>CCA463854194KCNV2,PUM3c.1573A>C (p.Arg525=)
c.277-9130T>G (n.277-9130T>G)
 gnomAD v4
9g.2729662A>GCA372803756KCNV2,PUM3c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.277-9130T>C (n.277-9130T>C)
9g.2729662A>TCA372803757KCNV2,PUM3c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.277-9130T>A (n.277-9130T>A)
9g.2729663G>ACA372803759KCNV2,PUM3c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.277-9131C>T (n.277-9131C>T)
9g.2729663G>CCA372803760KCNV2,PUM3c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.277-9131C>G (n.277-9131C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729663G=CA1828293219KCNV2,PUM3c.1574G= (p.Arg525=)
c.277-9131C= (n.277-9131C=)
9g.2729663G>TCA372803758KCNV2,PUM3c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.277-9131C>A (n.277-9131C>A)
9g.2729664A>CCA372803762KCNV2,PUM3c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.277-9132T>G (n.277-9132T>G)
9g.2729664A>GCA463854196KCNV2,PUM3c.1575A>G (p.Arg525=)
c.277-9132T>C (n.277-9132T>C)
9g.2729664A>TCA372803761KCNV2,PUM3c.1575A>T (p.Arg525Ser)
c.277-9132T>A (n.277-9132T>A)
9g.2729665A=CA1828293223KCNV2,PUM3c.1576A= (p.Lys526=)
c.277-9133T= (n.277-9133T=)
9g.2729665A>CCA372803763KCNV2,PUM3c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.277-9133T>G (n.277-9133T>G)
9g.2729665A>GCA372803764KCNV2,PUM3c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.277-9133T>C (n.277-9133T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729665A>TCA372803765KCNV2,PUM3c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.277-9133T>A (n.277-9133T>A)
9g.2729669_2729671delCA645561627KCNV2,PUM3c.1580_1582del (p.Lys527del)
c.277-9135_277-9133del (n.277-9135_277-9133del)
 COSMIC
9g.2729666A=CA1828293226KCNV2,PUM3c.1577A= (p.Lys526=)
c.277-9134T= (n.277-9134T=)
9g.2729666A>CCA372803766KCNV2,PUM3c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.277-9134T>G (n.277-9134T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729666A>GCA372803767KCNV2,PUM3c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.277-9134T>C (n.277-9134T>C)
9g.2729666A>TCA372803768KCNV2,PUM3c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.277-9134T>A (n.277-9134T>A)
9g.2729667G>ACA463854198KCNV2,PUM3c.1578G>A (p.Lys526=)
c.277-9135C>T (n.277-9135C>T)
9g.2729667G>CCA372803769KCNV2,PUM3c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.277-9135C>G (n.277-9135C>G)
9g.2729667G>TCA372803770KCNV2,PUM3c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.277-9135C>A (n.277-9135C>A)
9g.2729668A>CCA372803771KCNV2,PUM3c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.277-9136T>G (n.277-9136T>G)
9g.2729668A>GCA372803772KCNV2,PUM3c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.277-9136T>C (n.277-9136T>C)
9g.2729668A>TCA372803773KCNV2,PUM3c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.277-9136T>A (n.277-9136T>A)
9g.2729669A=CA1828293228KCNV2,PUM3c.1580A= (p.Lys527=)
c.277-9137T= (n.277-9137T=)
9g.2729669A>CCA372803775KCNV2,PUM3c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.277-9137T>G (n.277-9137T>G)
9g.2729669A>GCA4965944KCNV2,PUM3c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.277-9137T>C (n.277-9137T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729669A>TCA372803774KCNV2,PUM3c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.277-9137T>A (n.277-9137T>A)
 gnomAD v4
9g.2729670G>ACA463854199KCNV2,PUM3c.1581G>A (p.Lys527=)
c.277-9138C>T (n.277-9138C>T)
9g.2729670G>CCA187990314KCNV2,PUM3c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.277-9138C>G (n.277-9138C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729670G=CA1828293230KCNV2,PUM3c.1581G= (p.Lys527=)
c.277-9138C= (n.277-9138C=)
9g.2729670G>TCA372803776KCNV2,PUM3c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.277-9138C>A (n.277-9138C>A)
9g.2729670_2729699delinsGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCCA1828293232KCNV2,PUM3c.1581_1610delinsGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCC (p.Lys527=)
c.277-9167_277-9138delinsGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATC (n.277-9167_277-9138delinsGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATC)
9g.2729671A>CCA372803777KCNV2,PUM3c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.277-9139T>G (n.277-9139T>G)
9g.2729671A>GCA372803778KCNV2,PUM3c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.277-9139T>C (n.277-9139T>C)
9g.2729671A>TCA372803779KCNV2,PUM3c.1582A>T (p.Ile528Leu)
c.277-9139T>A (n.277-9139T>A)
 gnomAD v4
9g.2729672_2729700delCA586168566KCNV2,PUM3c.1583_1611del (p.Ile528ThrfsTer18)
c.277-9167_277-9139del (n.277-9167_277-9139del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729672T>ACA372803780KCNV2,PUM3c.1583T>A (p.Ile528Lys)
c.277-9140A>T (n.277-9140A>T)
9g.2729672T>CCA4965945KCNV2,PUM3c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.277-9140A>G (n.277-9140A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729672T>GCA372803781KCNV2,PUM3c.1583T>G (p.Ile528Arg)
c.277-9140A>C (n.277-9140A>C)
9g.2729672T=CA1828293237KCNV2,PUM3c.1583T= (p.Ile528=)
c.277-9140A= (n.277-9140A=)
9g.2729673A>CCA463854204KCNV2,PUM3c.1584A>C (p.Ile528=)
c.277-9141T>G (n.277-9141T>G)
9g.2729673A>GCA372803782KCNV2,PUM3c.1584A>G (p.Ile528Met)
c.277-9141T>C (n.277-9141T>C)
9g.2729673A>TCA463854203KCNV2,PUM3c.1584A>T (p.Ile528=)
c.277-9141T>A (n.277-9141T>A)
9g.2729673_2729674dupCA2689245743KCNV2,PUM3c.1584_1585dup (p.Ala529GlufsTer22)
c.277-9142_277-9141dup (n.277-9142_277-9141dup)
 gnomAD v4
9g.2729674G>ACA372803783KCNV2,PUM3c.1585G>A (p.Ala529Thr)
c.277-9142C>T (n.277-9142C>T)
9g.2729674G>CCA372803784KCNV2,PUM3c.1585G>C (p.Ala529Pro)
c.277-9142C>G (n.277-9142C>G)
9g.2729674G>TCA372803785KCNV2,PUM3c.1585G>T (p.Ala529Ser)
c.277-9142C>A (n.277-9142C>A)
9g.2729675C>ACA372803788KCNV2,PUM3c.1586C>A (p.Ala529Asp)
c.277-9143G>T (n.277-9143G>T)
 gnomAD v4
9g.2729675C>GCA372803787KCNV2,PUM3c.1586C>G (p.Ala529Gly)
c.277-9143G>C (n.277-9143G>C)
 gnomAD v4
9g.2729675C>TCA372803786KCNV2,PUM3c.1586C>T (p.Ala529Val)
c.277-9143G>A (n.277-9143G>A)
 gnomAD v4
9g.2729676T>ACA463854208KCNV2,PUM3c.1587T>A (p.Ala529=)
c.277-9144A>T (n.277-9144A>T)
9g.2729676T>CCA463854209KCNV2,PUM3c.1587T>C (p.Ala529=)
c.277-9144A>G (n.277-9144A>G)
 gnomAD v4
9g.2729676T>GCA463854210KCNV2,PUM3c.1587T>G (p.Ala529=)
c.277-9144A>C (n.277-9144A>C)
9g.2729677G>ACA372803789KCNV2,PUM3c.1588G>A (p.Glu530Lys)
c.277-9145C>T (n.277-9145C>T)
9g.2729677G>CCA187990321KCNV2,PUM3c.1588G>C (p.Glu530Gln)
c.277-9145C>G (n.277-9145C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729677G=CA1828293239KCNV2,PUM3c.1588G= (p.Glu530=)
c.277-9145C= (n.277-9145C=)
9g.2729677G>TCA372803790KCNV2,PUM3c.1588G>T (p.Glu530Ter)
c.277-9145C>A (n.277-9145C>A)
 gnomAD v4
9g.2729677_2729678insTAGTAATCCA1828293244KCNV2,PUM3c.1588_1589insTAGTAATC (p.Glu530ValfsTer23)
c.277-9146_277-9145insGATTACTA (n.277-9146_277-9145insGATTACTA)
 dbSNP
9g.2729678A=CA1828293246KCNV2,PUM3c.1589A= (p.Glu530=)
c.277-9146T= (n.277-9146T=)
9g.2729678A>CCA372803791KCNV2,PUM3c.1589A>C (p.Glu530Ala)
c.277-9146T>G (n.277-9146T>G)
9g.2729678A>GCA187990322KCNV2,PUM3c.1589A>G (p.Glu530Gly)
c.277-9146T>C (n.277-9146T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729678A>TCA372803792KCNV2,PUM3c.1589A>T (p.Glu530Val)
c.277-9146T>A (n.277-9146T>A)
9g.2729679G>ACA463854212KCNV2,PUM3c.1590G>A (p.Glu530=)
c.277-9147C>T (n.277-9147C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729679G>CCA372803794KCNV2,PUM3c.1590G>C (p.Glu530Asp)
c.277-9147C>G (n.277-9147C>G)
 gnomAD v4
9g.2729679G=CA1828293248KCNV2,PUM3c.1590G= (p.Glu530=)
c.277-9147C= (n.277-9147C=)
9g.2729679G>TCA372803793KCNV2,PUM3c.1590G>T (p.Glu530Asp)
c.277-9147C>A (n.277-9147C>A)
9g.2729680T>ACA372803795KCNV2,PUM3c.1591T>A (p.Cys531Ser)
c.277-9148A>T (n.277-9148A>T)
 COSMIC
9g.2729680T>CCA372803796KCNV2,PUM3c.1591T>C (p.Cys531Arg)
c.277-9148A>G (n.277-9148A>G)
 gnomAD v4
9g.2729680T>GCA372803797KCNV2,PUM3c.1591T>G (p.Cys531Gly)
c.277-9148A>C (n.277-9148A>C)
9g.2729681G>ACA372803798KCNV2,PUM3c.1592G>A (p.Cys531Tyr)
c.277-9149C>T (n.277-9149C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729681G>CCA372803799KCNV2,PUM3c.1592G>C (p.Cys531Ser)
c.277-9149C>G (n.277-9149C>G)
9g.2729681G=CA1828293251KCNV2,PUM3c.1592G= (p.Cys531=)
c.277-9149C= (n.277-9149C=)
9g.2729681G>TCA372803800KCNV2,PUM3c.1592G>T (p.Cys531Phe)
c.277-9149C>A (n.277-9149C>A)
9g.2729682T>ACA372803801KCNV2,PUM3c.1593T>A (p.Cys531Ter)
c.277-9150A>T (n.277-9150A>T)
9g.2729682T>CCA4965946KCNV2,PUM3c.1593T>C (p.Cys531=)
c.277-9150A>G (n.277-9150A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729682T>GCA372803802KCNV2,PUM3c.1593T>G (p.Cys531Trp)
c.277-9150A>C (n.277-9150A>C)
 gnomAD v4
9g.2729682T=CA1828293255KCNV2,PUM3c.1593T= (p.Cys531=)
c.277-9150A= (n.277-9150A=)
9g.2729682_2729684delCA2689245767KCNV2,PUM3c.1593_1595del (p.Cys531_Leu532delinsTrp)
c.277-9152_277-9150del (n.277-9152_277-9150del)
 gnomAD v4
9g.2729683T>ACA372803803KCNV2,PUM3c.1594T>A (p.Leu532Met)
c.277-9151A>T (n.277-9151A>T)
9g.2729683T>CCA4965947KCNV2,PUM3c.1594T>C (p.Leu532=)
c.277-9151A>G (n.277-9151A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729683T>GCA372803804KCNV2,PUM3c.1594T>G (p.Leu532Val)
c.277-9151A>C (n.277-9151A>C)
9g.2729683T=CA1828293261KCNV2,PUM3c.1594T= (p.Leu532=)
c.277-9151A= (n.277-9151A=)
9g.2729684T>ACA372803805KCNV2,PUM3c.1595T>A (p.Leu532Ter)
c.277-9152A>T (n.277-9152A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729684T>CCA372803806KCNV2,PUM3c.1595T>C (p.Leu532Ser)
c.277-9152A>G (n.277-9152A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729684T>GCA372803807KCNV2,PUM3c.1595T>G (p.Leu532Trp)
c.277-9152A>C (n.277-9152A>C)
9g.2729684T=CA1828293265KCNV2,PUM3c.1595T= (p.Leu532=)
c.277-9152A= (n.277-9152A=)
9g.2729685G>ACA463854214KCNV2,PUM3c.1596G>A (p.Leu532=)
c.277-9153C>T (n.277-9153C>T)
9g.2729685G>CCA372803808KCNV2,PUM3c.1596G>C (p.Leu532Phe)
c.277-9153C>G (n.277-9153C>G)
 gnomAD v4
9g.2729685G>TCA372803809KCNV2,PUM3c.1596G>T (p.Leu532Phe)
c.277-9153C>A (n.277-9153C>A)
9g.2729686delCA2689245779KCNV2,PUM3c.1597del (p.Gly534GlufsTer16)
c.277-9154del (n.277-9154del)
 gnomAD v4
9g.2729686C>ACA372803810KCNV2,PUM3c.1597C>A (p.Leu533Ile)
c.277-9154G>T (n.277-9154G>T)
9g.2729686C=CA1828293270KCNV2,PUM3c.1597C= (p.Leu533=)
c.277-9154G= (n.277-9154G=)
9g.2729686C>GCA4965948KCNV2,PUM3c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.277-9154G>C (n.277-9154G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729686C>TCA372803811KCNV2,PUM3c.1597C>T (p.Leu533Phe)
c.277-9154G>A (n.277-9154G>A)
9g.2729687T>ACA372803814KCNV2,PUM3c.1598T>A (p.Leu533His)
c.277-9155A>T (n.277-9155A>T)
 gnomAD v4
9g.2729687T>CCA372803813KCNV2,PUM3c.1598T>C (p.Leu533Pro)
c.277-9155A>G (n.277-9155A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729687T>GCA372803812KCNV2,PUM3c.1598T>G (p.Leu533Arg)
c.277-9155A>C (n.277-9155A>C)
9g.2729687T=CA1828293275KCNV2,PUM3c.1598T= (p.Leu533=)
c.277-9155A= (n.277-9155A=)
9g.2729688T>ACA463854218KCNV2,PUM3c.1599T>A (p.Leu533=)
c.277-9156A>T (n.277-9156A>T)
9g.2729688T>CCA463854219KCNV2,PUM3c.1599T>C (p.Leu533=)
c.277-9156A>G (n.277-9156A>G)
9g.2729688T>GCA463854221KCNV2,PUM3c.1599T>G (p.Leu533=)
c.277-9156A>C (n.277-9156A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729689G>ACA372803815KCNV2,PUM3c.1600G>A (p.Gly534Arg)
c.277-9157C>T (n.277-9157C>T)
9g.2729689G>CCA372803817KCNV2,PUM3c.1600G>C (p.Gly534Arg)
c.277-9157C>G (n.277-9157C>G)
 gnomAD v4
9g.2729689G>TCA372803816KCNV2,PUM3c.1600G>T (p.Gly534Ter)
c.277-9157C>A (n.277-9157C>A)
9g.2729690G>ACA372803818KCNV2,PUM3c.1601G>A (p.Gly534Glu)
c.277-9158C>T (n.277-9158C>T)
9g.2729690G>CCA372803819KCNV2,PUM3c.1601G>C (p.Gly534Ala)
c.277-9158C>G (n.277-9158C>G)
9g.2729690G=CA1828293277KCNV2,PUM3c.1601G= (p.Gly534=)
c.277-9158C= (n.277-9158C=)
9g.2729690G>TCA372803820KCNV2,PUM3c.1601G>T (p.Gly534Val)
c.277-9158C>A (n.277-9158C>A)
9g.2729691A>CCA463854224KCNV2,PUM3c.1602A>C (p.Gly534=)
c.277-9159T>G (n.277-9159T>G)
9g.2729691A>GCA463854226KCNV2,PUM3c.1602A>G (p.Gly534=)
c.277-9159T>C (n.277-9159T>C)
9g.2729691A>TCA463854227KCNV2,PUM3c.1602A>T (p.Gly534=)
c.277-9159T>A (n.277-9159T>A)
9g.2729692dupCA4965949KCNV2,PUM3c.1603dup (p.Ser535LysfsTer21)
c.277-9159dup (n.277-9159dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.2729692A>CCA372803821KCNV2,PUM3c.1603A>C (p.Ser535Arg)
c.277-9160T>G (n.277-9160T>G)
9g.2729692A>GCA372803822KCNV2,PUM3c.1603A>G (p.Ser535Gly)
c.277-9160T>C (n.277-9160T>C)
9g.2729692A>TCA372803823KCNV2,PUM3c.1603A>T (p.Ser535Cys)
c.277-9160T>A (n.277-9160T>A)
9g.2729693G>ACA372803826KCNV2,PUM3c.1604G>A (p.Ser535Asn)
c.277-9161C>T (n.277-9161C>T)
 COSMIC
9g.2729693G>CCA372803824KCNV2,PUM3c.1604G>C (p.Ser535Thr)
c.277-9161C>G (n.277-9161C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729693G=CA1828293282KCNV2,PUM3c.1604G= (p.Ser535=)
c.277-9161C= (n.277-9161C=)
9g.2729693G>TCA372803825KCNV2,PUM3c.1604G>T (p.Ser535Ile)
c.277-9161C>A (n.277-9161C>A)
 dbSNP
9g.2729694C>ACA372803827KCNV2,PUM3c.1605C>A (p.Ser535Arg)
c.277-9162G>T (n.277-9162G>T)
9g.2729694C>GCA372803828KCNV2,PUM3c.1605C>G (p.Ser535Arg)
c.277-9162G>C (n.277-9162G>C)
9g.2729694C>TCA463854230KCNV2,PUM3c.1605C>T (p.Ser535=)
c.277-9162G>A (n.277-9162G>A)
9g.2729695A=CA1828293286KCNV2,PUM3c.1606A= (p.Asn536=)
c.277-9163T= (n.277-9163T=)
9g.2729695A>CCA372803829KCNV2,PUM3c.1606A>C (p.Asn536His)
c.277-9163T>G (n.277-9163T>G)
9g.2729695A>GCA372803830KCNV2,PUM3c.1606A>G (p.Asn536Asp)
c.277-9163T>C (n.277-9163T>C)
9g.2729695A>TCA4965950KCNV2,PUM3c.1606A>T (p.Asn536Tyr)
c.277-9163T>A (n.277-9163T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729696A=CA1828293293KCNV2,PUM3c.1607A= (p.Asn536=)
c.277-9164T= (n.277-9164T=)
9g.2729696A>CCA372803831KCNV2,PUM3c.1607A>C (p.Asn536Thr)
c.277-9164T>G (n.277-9164T>G)
9g.2729696A>GCA4965951KCNV2,PUM3c.1607A>G (p.Asn536Ser)
c.277-9164T>C (n.277-9164T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729696A>TCA372803832KCNV2,PUM3c.1607A>T (p.Asn536Ile)
c.277-9164T>A (n.277-9164T>A)
9g.2729697C>ACA372803833KCNV2,PUM3c.1608C>A (p.Asn536Lys)
c.277-9165G>T (n.277-9165G>T)
9g.2729697C=CA1828293296KCNV2,PUM3c.1608C= (p.Asn536=)
c.277-9165G= (n.277-9165G=)
9g.2729697C>GCA372803834KCNV2,PUM3c.1608C>G (p.Asn536Lys)
c.277-9165G>C (n.277-9165G>C)
9g.2729697C>TCA463854233KCNV2,PUM3c.1608C>T (p.Asn536=)
c.277-9165G>A (n.277-9165G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729698C>ACA372803835KCNV2,PUM3c.1609C>A (p.Pro537Thr)
c.277-9166G>T (n.277-9166G>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729698C=CA1828293300KCNV2,PUM3c.1609C= (p.Pro537=)
c.277-9166G= (n.277-9166G=)
9g.2729698C>GCA372803836KCNV2,PUM3c.1609C>G (p.Pro537Ala)
c.277-9166G>C (n.277-9166G>C)
9g.2729698C>TCA4965952KCNV2,PUM3c.1609C>T (p.Pro537Ser)
c.277-9166G>A (n.277-9166G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729699C>ACA372803837KCNV2,PUM3c.1610C>A (p.Pro537Gln)
c.277-9167G>T (n.277-9167G>T)
9g.2729699C=CA1828293313KCNV2,PUM3c.1610C= (p.Pro537=)
c.277-9167G= (n.277-9167G=)
9g.2729699C>GCA372803838KCNV2,PUM3c.1610C>G (p.Pro537Arg)
c.277-9167G>C (n.277-9167G>C)
9g.2729699C>TCA4965953KCNV2,PUM3c.1610C>T (p.Pro537Leu)
c.277-9167G>A (n.277-9167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729700A>CCA463854237KCNV2,PUM3c.1611A>C (p.Pro537=)
c.277-9168T>G (n.277-9168T>G)
9g.2729700A>GCA463854239KCNV2,PUM3c.1611A>G (p.Pro537=)
c.277-9168T>C (n.277-9168T>C)
9g.2729700A>TCA463854238KCNV2,PUM3c.1611A>T (p.Pro537=)
c.277-9168T>A (n.277-9168T>A)
9g.2729701C>ACA4965955KCNV2,PUM3c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.277-9169G>T (n.277-9169G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729701C=CA1828293315KCNV2,PUM3c.1612C= (p.Gln538=)
c.277-9169G= (n.277-9169G=)
9g.2729701C>GCA372803839KCNV2,PUM3c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.277-9169G>C (n.277-9169G>C)
9g.2729701C>TCA4965954KCNV2,PUM3c.1612C>T (p.Gln538Ter)
c.277-9169G>A (n.277-9169G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729702A>CCA372803840KCNV2,PUM3c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.277-9170T>G (n.277-9170T>G)
9g.2729702A>GCA372803842KCNV2,PUM3c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.277-9170T>C (n.277-9170T>C)
9g.2729702A>TCA372803841KCNV2,PUM3c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.277-9170T>A (n.277-9170T>A)
 ClinVar
9g.2729703G>ACA463854243KCNV2,PUM3c.1614G>A (p.Gln538=)
c.277-9171C>T (n.277-9171C>T)
9g.2729703G>CCA372803843KCNV2,PUM3c.1614G>C (p.Gln538His)
c.277-9171C>G (n.277-9171C>G)
9g.2729703G>TCA372803844KCNV2,PUM3c.1614G>T (p.Gln538His)
c.277-9171C>A (n.277-9171C>A)
9g.2729703dupCA2689245816KCNV2,PUM3c.1614dup (p.Leu539AlafsTer17)
c.277-9171dup (n.277-9171dup)
 gnomAD v4
9g.2729704C>ACA372803845KCNV2,PUM3c.1615C>A (p.Leu539Ile)
c.277-9172G>T (n.277-9172G>T)
9g.2729704C>GCA372803846KCNV2,PUM3c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.277-9172G>C (n.277-9172G>C)
9g.2729704C>TCA372803847KCNV2,PUM3c.1615C>T (p.Leu539Phe)
c.277-9172G>A (n.277-9172G>A)
9g.2729705T>ACA372803848KCNV2,PUM3c.1616T>A (p.Leu539His)
c.277-9173A>T (n.277-9173A>T)
9g.2729705T>CCA4965956KCNV2,PUM3c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.277-9173A>G (n.277-9173A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729705T>GCA372803849KCNV2,PUM3c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.277-9173A>C (n.277-9173A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729705T=CA1828293322KCNV2,PUM3c.1616T= (p.Leu539=)
c.277-9173A= (n.277-9173A=)
9g.2729706C>ACA463854247KCNV2,PUM3c.1617C>A (p.Leu539=)
c.277-9174G>T (n.277-9174G>T)
9g.2729706C>GCA463854248KCNV2,PUM3c.1617C>G (p.Leu539=)
c.277-9174G>C (n.277-9174G>C)
9g.2729706C>TCA463854249KCNV2,PUM3c.1617C>T (p.Leu539=)
c.277-9174G>A (n.277-9174G>A)
 gnomAD v4
9g.2729707A>CCA372803850KCNV2,PUM3c.1618A>C (p.Thr540Pro)
c.277-9175T>G (n.277-9175T>G)
9g.2729707A>GCA372803851KCNV2,PUM3c.1618A>G (p.Thr540Ala)
c.277-9175T>C (n.277-9175T>C)
9g.2729707A>TCA372803852KCNV2,PUM3c.1618A>T (p.Thr540Ser)
c.277-9175T>A (n.277-9175T>A)
9g.2729708C>ACA372803855KCNV2,PUM3c.1619C>A (p.Thr540Asn)
c.277-9176G>T (n.277-9176G>T)
9g.2729708C>GCA372803854KCNV2,PUM3c.1619C>G (p.Thr540Ser)
c.277-9176G>C (n.277-9176G>C)
9g.2729708C>TCA372803853KCNV2,PUM3c.1619C>T (p.Thr540Ile)
c.277-9176G>A (n.277-9176G>A)
9g.2729709C>ACA463854253KCNV2,PUM3c.1620C>A (p.Thr540=)
c.277-9177G>T (n.277-9177G>T)
9g.2729709C=CA1828293328KCNV2,PUM3c.1620C= (p.Thr540=)
c.277-9177G= (n.277-9177G=)
9g.2729709C>GCA4965957KCNV2,PUM3c.1620C>G (p.Thr540=)
c.277-9177G>C (n.277-9177G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729709C>TCA463854254KCNV2,PUM3c.1620C>T (p.Thr540=)
c.277-9177G>A (n.277-9177G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729710C>ACA372803856KCNV2,PUM3c.1621C>A (p.Pro541Thr)
c.277-9178G>T (n.277-9178G>T)
9g.2729710C=CA1828293333KCNV2,PUM3c.1621C= (p.Pro541=)
c.277-9178G= (n.277-9178G=)
9g.2729710C>GCA372803857KCNV2,PUM3c.1621C>G (p.Pro541Ala)
c.277-9178G>C (n.277-9178G>C)
9g.2729710C>TCA372803858KCNV2,PUM3c.1621C>T (p.Pro541Ser)
c.277-9178G>A (n.277-9178G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729711C>ACA187990390KCNV2,PUM3c.1622C>A (p.Pro541Gln)
c.277-9179G>T (n.277-9179G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729711C=CA1828293338KCNV2,PUM3c.1622C= (p.Pro541=)
c.277-9179G= (n.277-9179G=)
9g.2729711C>GCA372803859KCNV2,PUM3c.1622C>G (p.Pro541Arg)
c.277-9179G>C (n.277-9179G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729711C>TCA372803860KCNV2,PUM3c.1622C>T (p.Pro541Leu)
c.277-9179G>A (n.277-9179G>A)
9g.2729716_2729720delCA2689245838KCNV2,PUM3c.1627_1631del (p.Gln543GlufsTer11)
c.277-9183_277-9179del (n.277-9183_277-9179del)
 gnomAD v4
9g.2729712A>CCA463854000KCNV2,PUM3c.1623A>C (p.Pro541=)
c.277-9180T>G (n.277-9180T>G)
9g.2729712A>GCA463854001KCNV2,PUM3c.1623A>G (p.Pro541=)
c.277-9180T>C (n.277-9180T>C)
9g.2729712A>TCA463853999KCNV2,PUM3c.1623A>T (p.Pro541=)
c.277-9180T>A (n.277-9180T>A)
9g.2729713A>CCA463854002KCNV2,PUM3c.1624A>C (p.Arg542=)
c.277-9181T>G (n.277-9181T>G)
9g.2729713A>GCA372803861KCNV2,PUM3c.1624A>G (p.Arg542Gly)
c.277-9181T>C (n.277-9181T>C)
9g.2729713A>TCA372803862KCNV2,PUM3c.1624A>T (p.Arg542Ter)
c.277-9181T>A (n.277-9181T>A)
 gnomAD v4
9g.2729714G>ACA187990396KCNV2,PUM3c.1625G>A (p.Arg542Lys)
c.277-9182C>T (n.277-9182C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729714G>CCA372803863KCNV2,PUM3c.1625G>C (p.Arg542Thr)
c.277-9182C>G (n.277-9182C>G)
9g.2729714G=CA1828293346KCNV2,PUM3c.1625G= (p.Arg542=)
c.277-9182C= (n.277-9182C=)
9g.2729714G>TCA372803864KCNV2,PUM3c.1625G>T (p.Arg542Ile)
c.277-9182C>A (n.277-9182C>A)
9g.2729715A=CA1828293350KCNV2,PUM3c.1626A= (p.Arg542=)
c.277-9183T= (n.277-9183T=)
9g.2729715A>CCA372803865KCNV2,PUM3c.1626A>C (p.Arg542Ser)
c.277-9183T>G (n.277-9183T>G)
9g.2729715A>GCA463854004KCNV2,PUM3c.1626A>G (p.Arg542=)
c.277-9183T>C (n.277-9183T>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729715A>TCA372803866KCNV2,PUM3c.1626A>T (p.Arg542Ser)
c.277-9183T>A (n.277-9183T>A)
9g.2729716C>ACA372803867KCNV2,PUM3c.1627C>A (p.Gln543Lys)
c.277-9184G>T (n.277-9184G>T)
9g.2729716C>GCA372803869KCNV2,PUM3c.1627C>G (p.Gln543Glu)
c.277-9184G>C (n.277-9184G>C)
 gnomAD v4
9g.2729716C>TCA372803868KCNV2,PUM3c.1627C>T (p.Gln543Ter)
c.277-9184G>A (n.277-9184G>A)
 gnomAD v4
9g.2729717A>CCA372803870KCNV2,PUM3c.1628A>C (p.Gln543Pro)
c.277-9185T>G (n.277-9185T>G)
9g.2729717A>GCA372803871KCNV2,PUM3c.1628A>G (p.Gln543Arg)
c.277-9185T>C (n.277-9185T>C)
9g.2729717A>TCA372803872KCNV2,PUM3c.1628A>T (p.Gln543Leu)
c.277-9185T>A (n.277-9185T>A)
9g.2729718A>CCA372803873KCNV2,PUM3c.1629A>C (p.Gln543His)
c.277-9186T>G (n.277-9186T>G)
9g.2729718A>GCA463854005KCNV2,PUM3c.1629A>G (p.Gln543=)
c.277-9186T>C (n.277-9186T>C)
9g.2729718A>TCA372803874KCNV2,PUM3c.1629A>T (p.Gln543His)
c.277-9186T>A (n.277-9186T>A)
9g.2729718_2729719insCCCAAACACACCCAACACACA2782685186KCNV2,PUM3c.1629_1630insCCCAAACACACCCAACACA (p.Glu544ProfsTer18)
c.277-9186_277-9185insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT (n.277-9186_277-9185insGTGTTGGGTGTGTTTGGGT)
9g.2729719G>ACA372803875KCNV2,PUM3c.1630G>A (p.Glu544Lys)
c.277-9187C>T (n.277-9187C>T)
9g.2729719G>CCA4965958KCNV2,PUM3c.1630G>C (p.Glu544Gln)
c.277-9187C>G (n.277-9187C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729719G=CA1828293353KCNV2,PUM3c.1630G= (p.Glu544=)
c.277-9187C= (n.277-9187C=)
9g.2729719G>TCA372803876KCNV2,PUM3c.1630G>T (p.Glu544Ter)
c.277-9187C>A (n.277-9187C>A)
 ClinVar dbSNP
9g.2729720A>CCA372803877KCNV2,PUM3c.1631A>C (p.Glu544Ala)
c.277-9188T>G (n.277-9188T>G)
9g.2729720A>GCA372803878KCNV2,PUM3c.1631A>G (p.Glu544Gly)
c.277-9188T>C (n.277-9188T>C)
9g.2729720A>TCA372803879KCNV2,PUM3c.1631A>T (p.Glu544Val)
c.277-9188T>A (n.277-9188T>A)
9g.2729721G>ACA463854007KCNV2,PUM3c.1632G>A (p.Glu544=)
c.277-9189C>T (n.277-9189C>T)
 gnomAD v4
9g.2729721G>CCA372803880KCNV2,PUM3c.1632G>C (p.Glu544Asp)
c.277-9189C>G (n.277-9189C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729721G=CA1828293357KCNV2,PUM3c.1632G= (p.Glu544=)
c.277-9189C= (n.277-9189C=)
9g.2729721G>TCA372803881KCNV2,PUM3c.1632G>T (p.Glu544Asp)
c.277-9189C>A (n.277-9189C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched