Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATTCA1828292726KCNV2,PUM3c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT
c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG)
9g.2729446_2729727delCA1139660873KCNV2,PUM3c.1357_1638del
c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del)
 dbSNP
9g.2729571_2729573delCA463854083KCNV2,PUM3c.1482_1484del (p.Asn494del)
c.277-9037_277-9035del (n.277-9037_277-9035del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729570A>CCA372803545KCNV2,PUM3c.1481A>C (p.Asn494Thr)
c.277-9038T>G (n.277-9038T>G)
9g.2729570A>GCA372803546KCNV2,PUM3c.1481A>G (p.Asn494Ser)
c.277-9038T>C (n.277-9038T>C)
9g.2729570A>TCA372803547KCNV2,PUM3c.1481A>T (p.Asn494Ile)
c.277-9038T>A (n.277-9038T>A)
9g.2729571C>ACA372803548KCNV2,PUM3c.1482C>A (p.Asn494Lys)
c.277-9039G>T (n.277-9039G>T)
 dbSNP
9g.2729571C=CA1828293035KCNV2,PUM3c.1482C= (p.Asn494=)
c.277-9039G= (n.277-9039G=)
9g.2729571C>GCA372803549KCNV2,PUM3c.1482C>G (p.Asn494Lys)
c.277-9039G>C (n.277-9039G>C)
9g.2729571C>TCA463854085KCNV2,PUM3c.1482C>T (p.Asn494=)
c.277-9039G>A (n.277-9039G>A)
 gnomAD v4
9g.2729572A=CA1828293037KCNV2,PUM3c.1483A= (p.Lys495=)
c.277-9040T= (n.277-9040T=)
9g.2729572A>CCA372803550KCNV2,PUM3c.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.277-9040T>G (n.277-9040T>G)
9g.2729572A>GCA372803551KCNV2,PUM3c.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.277-9040T>C (n.277-9040T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729572A>TCA372803552KCNV2,PUM3c.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.277-9040T>A (n.277-9040T>A)
9g.2729573A>CCA372803553KCNV2,PUM3c.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.277-9041T>G (n.277-9041T>G)
9g.2729573A>GCA372803554KCNV2,PUM3c.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.277-9041T>C (n.277-9041T>C)
9g.2729573A>TCA372803555KCNV2,PUM3c.1484A>T (p.Lys495Met)
c.277-9041T>A (n.277-9041T>A)
9g.2729574G>ACA463854086KCNV2,PUM3c.1485G>A (p.Lys495=)
c.277-9042C>T (n.277-9042C>T)
9g.2729574G>CCA372803556KCNV2,PUM3c.1485G>C (p.Lys495Asn)
c.277-9042C>G (n.277-9042C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729574G=CA1828293039KCNV2,PUM3c.1485G= (p.Lys495=)
c.277-9042C= (n.277-9042C=)
9g.2729574G>TCA372803557KCNV2,PUM3c.1485G>T (p.Lys495Asn)
c.277-9042C>A (n.277-9042C>A)
9g.2729575_2729598dupCA2689245604KCNV2,PUM3c.1486_1509dup (p.Leu503_Lys504insPheSerAspTyrTyrSerLysLeu)
c.277-9065_277-9042dup (n.277-9065_277-9042dup)
 gnomAD v4
9g.2729575T>ACA372803558KCNV2,PUM3c.1486T>A (p.Phe496Ile)
c.277-9043A>T (n.277-9043A>T)
9g.2729575T>CCA372803560KCNV2,PUM3c.1486T>C (p.Phe496Leu)
c.277-9043A>G (n.277-9043A>G)
9g.2729575T>GCA372803559KCNV2,PUM3c.1486T>G (p.Phe496Val)
c.277-9043A>C (n.277-9043A>C)
9g.2729576T>ACA372803561KCNV2,PUM3c.1487T>A (p.Phe496Tyr)
c.277-9044A>T (n.277-9044A>T)
9g.2729576T>CCA372803562KCNV2,PUM3c.1487T>C (p.Phe496Ser)
c.277-9044A>G (n.277-9044A>G)
9g.2729576T>GCA372803563KCNV2,PUM3c.1487T>G (p.Phe496Cys)
c.277-9044A>C (n.277-9044A>C)
9g.2729577T>ACA372803564KCNV2,PUM3c.1488T>A (p.Phe496Leu)
c.277-9045A>T (n.277-9045A>T)
9g.2729577T>CCA463854087KCNV2,PUM3c.1488T>C (p.Phe496=)
c.277-9045A>G (n.277-9045A>G)
9g.2729577T>GCA372803565KCNV2,PUM3c.1488T>G (p.Phe496Leu)
c.277-9045A>C (n.277-9045A>C)
9g.2729578T>ACA372803566KCNV2,PUM3c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.277-9046A>T (n.277-9046A>T)
9g.2729578T>CCA372803567KCNV2,PUM3c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.277-9046A>G (n.277-9046A>G)
9g.2729578T>GCA372803568KCNV2,PUM3c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.277-9046A>C (n.277-9046A>C)
9g.2729579C>ACA372803569KCNV2,PUM3c.1490C>A (p.Ser497Tyr)
c.277-9047G>T (n.277-9047G>T)
9g.2729579C>GCA372803570KCNV2,PUM3c.1490C>G (p.Ser497Cys)
c.277-9047G>C (n.277-9047G>C)
9g.2729579C>TCA372803571KCNV2,PUM3c.1490C>T (p.Ser497Phe)
c.277-9047G>A (n.277-9047G>A)
9g.2729580T>ACA463854088KCNV2,PUM3c.1491T>A (p.Ser497=)
c.277-9048A>T (n.277-9048A>T)
9g.2729580T>CCA463854089KCNV2,PUM3c.1491T>C (p.Ser497=)
c.277-9048A>G (n.277-9048A>G)
9g.2729580T>GCA463854090KCNV2,PUM3c.1491T>G (p.Ser497=)
c.277-9048A>C (n.277-9048A>C)
9g.2729581G>ACA372803573KCNV2,PUM3c.1492G>A (p.Asp498Asn)
c.277-9049C>T (n.277-9049C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729581G>CCA372803574KCNV2,PUM3c.1492G>C (p.Asp498His)
c.277-9049C>G (n.277-9049C>G)
 gnomAD v4
9g.2729581G=CA1828293043KCNV2,PUM3c.1492G= (p.Asp498=)
c.277-9049C= (n.277-9049C=)
9g.2729581G>TCA372803572KCNV2,PUM3c.1492G>T (p.Asp498Tyr)
c.277-9049C>A (n.277-9049C>A)
9g.2729582A>CCA372803575KCNV2,PUM3c.1493A>C (p.Asp498Ala)
c.277-9050T>G (n.277-9050T>G)
9g.2729582A>GCA372803576KCNV2,PUM3c.1493A>G (p.Asp498Gly)
c.277-9050T>C (n.277-9050T>C)
9g.2729582A>TCA372803577KCNV2,PUM3c.1493A>T (p.Asp498Val)
c.277-9050T>A (n.277-9050T>A)
9g.2729583T>ACA372803578KCNV2,PUM3c.1494T>A (p.Asp498Glu)
c.277-9051A>T (n.277-9051A>T)
9g.2729583T>CCA463854091KCNV2,PUM3c.1494T>C (p.Asp498=)
c.277-9051A>G (n.277-9051A>G)
9g.2729583T>GCA372803579KCNV2,PUM3c.1494T>G (p.Asp498Glu)
c.277-9051A>C (n.277-9051A>C)
9g.2729584T>ACA372803582KCNV2,PUM3c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.277-9052A>T (n.277-9052A>T)
9g.2729584T>CCA372803581KCNV2,PUM3c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.277-9052A>G (n.277-9052A>G)
 dbSNP
9g.2729584T>GCA372803580KCNV2,PUM3c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.277-9052A>C (n.277-9052A>C)
9g.2729584T=CA1828293046KCNV2,PUM3c.1495T= (p.Tyr499=)
c.277-9052A= (n.277-9052A=)
9g.2729585A=CA1828293049KCNV2,PUM3c.1496A= (p.Tyr499=)
c.277-9053T= (n.277-9053T=)
9g.2729585A>CCA372803583KCNV2,PUM3c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.277-9053T>G (n.277-9053T>G)
9g.2729585A>GCA372803584KCNV2,PUM3c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.277-9053T>C (n.277-9053T>C)
9g.2729585A>TCA372803585KCNV2,PUM3c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.277-9053T>A (n.277-9053T>A)
 dbSNP
9g.2729586C>ACA372803586KCNV2,PUM3c.1497C>A (p.Tyr499Ter)
c.277-9054G>T (n.277-9054G>T)
9g.2729586C=CA1828293056KCNV2,PUM3c.1497C= (p.Tyr499=)
c.277-9054G= (n.277-9054G=)
9g.2729586C>GCA372803587KCNV2,PUM3c.1497C>G (p.Tyr499Ter)
c.277-9054G>C (n.277-9054G>C)
9g.2729586C>TCA4965932KCNV2,PUM3c.1497C>T (p.Tyr499=)
c.277-9054G>A (n.277-9054G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729587T>ACA372803590KCNV2,PUM3c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.277-9055A>T (n.277-9055A>T)
9g.2729587T>CCA372803588KCNV2,PUM3c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.277-9055A>G (n.277-9055A>G)
9g.2729587T>GCA372803589KCNV2,PUM3c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.277-9055A>C (n.277-9055A>C)
9g.2729588A=CA1828293060KCNV2,PUM3c.1499A= (p.Tyr500=)
c.277-9056T= (n.277-9056T=)
9g.2729588A>CCA372803591KCNV2,PUM3c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.277-9056T>G (n.277-9056T>G)
9g.2729588A>GCA372803592KCNV2,PUM3c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.277-9056T>C (n.277-9056T>C)
9g.2729588A>TCA372803593KCNV2,PUM3c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.277-9056T>A (n.277-9056T>A)
 dbSNP gnomAD v2
9g.2729589C>ACA372803594KCNV2,PUM3c.1500C>A (p.Tyr500Ter)
c.277-9057G>T (n.277-9057G>T)
 gnomAD v4
9g.2729589C=CA1828293062KCNV2,PUM3c.1500C= (p.Tyr500=)
c.277-9057G= (n.277-9057G=)
9g.2729589C>GCA372803595KCNV2,PUM3c.1500C>G (p.Tyr500Ter)
c.277-9057G>C (n.277-9057G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729589C>TCA463854113KCNV2,PUM3c.1500C>T (p.Tyr500=)
c.277-9057G>A (n.277-9057G>A)
9g.2729589_2729599delinsCAGCAAGCTGACA1828293064KCNV2,PUM3c.1500_1510delinsCAGCAAGCTGA (p.Tyr500=)
c.277-9067_277-9057delinsTCAGCTTGCTG (n.277-9067_277-9057delinsTCAGCTTGCTG)
9g.2729590A>CCA372803596KCNV2,PUM3c.1501A>C (p.Ser501Arg)
c.277-9058T>G (n.277-9058T>G)
9g.2729590A>GCA372803597KCNV2,PUM3c.1501A>G (p.Ser501Gly)
c.277-9058T>C (n.277-9058T>C)
9g.2729590A>TCA372803598KCNV2,PUM3c.1501A>T (p.Ser501Cys)
c.277-9058T>A (n.277-9058T>A)
9g.2729592_2729601delCA1139660874KCNV2,PUM3c.1503_1512del (p.Ser501ArgfsTer15)
c.277-9067_277-9058del (n.277-9067_277-9058del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729591G>ACA372803599KCNV2,PUM3c.1502G>A (p.Ser501Asn)
c.277-9059C>T (n.277-9059C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729591G>CCA372803600KCNV2,PUM3c.1502G>C (p.Ser501Thr)
c.277-9059C>G (n.277-9059C>G)
 gnomAD v4
9g.2729591G=CA1828293076KCNV2,PUM3c.1502G= (p.Ser501=)
c.277-9059C= (n.277-9059C=)
9g.2729591G>TCA372803601KCNV2,PUM3c.1502G>T (p.Ser501Ile)
c.277-9059C>A (n.277-9059C>A)
9g.2729592C>ACA372803602KCNV2,PUM3c.1503C>A (p.Ser501Arg)
c.277-9060G>T (n.277-9060G>T)
9g.2729592C>GCA372803603KCNV2,PUM3c.1503C>G (p.Ser501Arg)
c.277-9060G>C (n.277-9060G>C)
9g.2729592C>TCA463854114KCNV2,PUM3c.1503C>T (p.Ser501=)
c.277-9060G>A (n.277-9060G>A)
9g.2729593A>CCA372803606KCNV2,PUM3c.1504A>C (p.Lys502Gln)
c.277-9061T>G (n.277-9061T>G)
9g.2729593A>GCA372803604KCNV2,PUM3c.1504A>G (p.Lys502Glu)
c.277-9061T>C (n.277-9061T>C)
9g.2729593A>TCA372803605KCNV2,PUM3c.1504A>T (p.Lys502Ter)
c.277-9061T>A (n.277-9061T>A)
9g.2729594A>CCA372803607KCNV2,PUM3c.1505A>C (p.Lys502Thr)
c.277-9062T>G (n.277-9062T>G)
9g.2729594A>GCA372803608KCNV2,PUM3c.1505A>G (p.Lys502Arg)
c.277-9062T>C (n.277-9062T>C)
9g.2729594A>TCA372803609KCNV2,PUM3c.1505A>T (p.Lys502Met)
c.277-9062T>A (n.277-9062T>A)
9g.2729595G>ACA463854116KCNV2,PUM3c.1506G>A (p.Lys502=)
c.277-9063C>T (n.277-9063C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729595G>CCA372803610KCNV2,PUM3c.1506G>C (p.Lys502Asn)
c.277-9063C>G (n.277-9063C>G)
9g.2729595G=CA1828293082KCNV2,PUM3c.1506G= (p.Lys502=)
c.277-9063C= (n.277-9063C=)
9g.2729595G>TCA372803611KCNV2,PUM3c.1506G>T (p.Lys502Asn)
c.277-9063C>A (n.277-9063C>A)
9g.2729596C>ACA372803612KCNV2,PUM3c.1507C>A (p.Leu503Met)
c.277-9064G>T (n.277-9064G>T)
9g.2729596C>GCA372803613KCNV2,PUM3c.1507C>G (p.Leu503Val)
c.277-9064G>C (n.277-9064G>C)
9g.2729596C>TCA463854117KCNV2,PUM3c.1507C>T (p.Leu503=)
c.277-9064G>A (n.277-9064G>A)
9g.2729596_2729610delinsCTGAAGGCTTATGAGCA1828293085KCNV2,PUM3c.1507_1521delinsCTGAAGGCTTATGAG (p.Leu503=)
c.277-9078_277-9064delinsCTCATAAGCCTTCAG (n.277-9078_277-9064delinsCTCATAAGCCTTCAG)
9g.2729597T>ACA372803614KCNV2,PUM3c.1508T>A (p.Leu503Gln)
c.277-9065A>T (n.277-9065A>T)
9g.2729597T>CCA372803615KCNV2,PUM3c.1508T>C (p.Leu503Pro)
c.277-9065A>G (n.277-9065A>G)
9g.2729597T>GCA372803616KCNV2,PUM3c.1508T>G (p.Leu503Arg)
c.277-9065A>C (n.277-9065A>C)
 gnomAD v4
9g.2729598_2729611delCA586168564KCNV2,PUM3c.1509_1522del (p.Lys504TyrfsTer22)
c.277-9078_277-9065del (n.277-9078_277-9065del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729598G>ACA463854118KCNV2,PUM3c.1509G>A (p.Leu503=)
c.277-9066C>T (n.277-9066C>T)
9g.2729598G>CCA463854119KCNV2,PUM3c.1509G>C (p.Leu503=)
c.277-9066C>G (n.277-9066C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729598G=CA1828293091KCNV2,PUM3c.1509G= (p.Leu503=)
c.277-9066C= (n.277-9066C=)
9g.2729598G>TCA463854120KCNV2,PUM3c.1509G>T (p.Leu503=)
c.277-9066C>A (n.277-9066C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729599A=CA1828293094KCNV2,PUM3c.1510A= (p.Lys504=)
c.277-9067T= (n.277-9067T=)
9g.2729599A>CCA372803617KCNV2,PUM3c.1510A>C (p.Lys504Gln)
c.277-9067T>G (n.277-9067T>G)
 gnomAD v4
9g.2729599A>GCA372803618KCNV2,PUM3c.1510A>G (p.Lys504Glu)
c.277-9067T>C (n.277-9067T>C)
9g.2729599A>TCA372803619KCNV2,PUM3c.1510A>T (p.Lys504Ter)
c.277-9067T>A (n.277-9067T>A)
 dbSNP
9g.2729600A>CCA372803622KCNV2,PUM3c.1511A>C (p.Lys504Thr)
c.277-9068T>G (n.277-9068T>G)
9g.2729600A>GCA372803621KCNV2,PUM3c.1511A>G (p.Lys504Arg)
c.277-9068T>C (n.277-9068T>C)
9g.2729600A>TCA372803620KCNV2,PUM3c.1511A>T (p.Lys504Met)
c.277-9068T>A (n.277-9068T>A)
9g.2729601G>ACA463854123KCNV2,PUM3c.1512G>A (p.Lys504=)
c.277-9069C>T (n.277-9069C>T)
 dbSNP
9g.2729601G>CCA372803623KCNV2,PUM3c.1512G>C (p.Lys504Asn)
c.277-9069C>G (n.277-9069C>G)
9g.2729601G=CA1828293096KCNV2,PUM3c.1512G= (p.Lys504=)
c.277-9069C= (n.277-9069C=)
9g.2729601G>TCA372803624KCNV2,PUM3c.1512G>T (p.Lys504Asn)
c.277-9069C>A (n.277-9069C>A)
9g.2729602G>ACA372803625KCNV2,PUM3c.1513G>A (p.Ala505Thr)
c.277-9070C>T (n.277-9070C>T)
9g.2729602G>CCA372803626KCNV2,PUM3c.1513G>C (p.Ala505Pro)
c.277-9070C>G (n.277-9070C>G)
 dbSNP
9g.2729602G=CA1828293098KCNV2,PUM3c.1513G= (p.Ala505=)
c.277-9070C= (n.277-9070C=)
9g.2729602G>TCA4965933KCNV2,PUM3c.1513G>T (p.Ala505Ser)
c.277-9070C>A (n.277-9070C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729603C>ACA372803627KCNV2,PUM3c.1514C>A (p.Ala505Asp)
c.277-9071G>T (n.277-9071G>T)
9g.2729603C>GCA372803628KCNV2,PUM3c.1514C>G (p.Ala505Gly)
c.277-9071G>C (n.277-9071G>C)
9g.2729603C>TCA372803629KCNV2,PUM3c.1514C>T (p.Ala505Val)
c.277-9071G>A (n.277-9071G>A)
9g.2729604T>ACA463854127KCNV2,PUM3c.1515T>A (p.Ala505=)
c.277-9072A>T (n.277-9072A>T)
9g.2729604T>CCA463854129KCNV2,PUM3c.1515T>C (p.Ala505=)
c.277-9072A>G (n.277-9072A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729604T>GCA463854128KCNV2,PUM3c.1515T>G (p.Ala505=)
c.277-9072A>C (n.277-9072A>C)
9g.2729604T=CA1828293101KCNV2,PUM3c.1515T= (p.Ala505=)
c.277-9072A= (n.277-9072A=)
9g.2729605T>ACA372803630KCNV2,PUM3c.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.277-9073A>T (n.277-9073A>T)
9g.2729605T>CCA372803631KCNV2,PUM3c.1516T>C (p.Tyr506His)
c.277-9073A>G (n.277-9073A>G)
9g.2729605T>GCA372803632KCNV2,PUM3c.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.277-9073A>C (n.277-9073A>C)
9g.2729606A=CA1828293103KCNV2,PUM3c.1517A= (p.Tyr506=)
c.277-9074T= (n.277-9074T=)
9g.2729606A>CCA372803633KCNV2,PUM3c.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.277-9074T>G (n.277-9074T>G)
9g.2729606A>GCA372803634KCNV2,PUM3c.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.277-9074T>C (n.277-9074T>C)
 dbSNP
9g.2729606A>TCA372803635KCNV2,PUM3c.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.277-9074T>A (n.277-9074T>A)
 gnomAD v4
9g.2729607T>ACA372803637KCNV2,PUM3c.1518T>A (p.Tyr506Ter)
c.277-9075A>T (n.277-9075A>T)
 gnomAD v4
9g.2729607T>CCA4965934KCNV2,PUM3c.1518T>C (p.Tyr506=)
c.277-9075A>G (n.277-9075A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729607T>GCA372803636KCNV2,PUM3c.1518T>G (p.Tyr506Ter)
c.277-9075A>C (n.277-9075A>C)
9g.2729607T=CA1828293106KCNV2,PUM3c.1518T= (p.Tyr506=)
c.277-9075A= (n.277-9075A=)
9g.2729608G>ACA372803638KCNV2,PUM3c.1519G>A (p.Glu507Lys)
c.277-9076C>T (n.277-9076C>T)
 gnomAD v4
9g.2729608G>CCA372803640KCNV2,PUM3c.1519G>C (p.Glu507Gln)
c.277-9076C>G (n.277-9076C>G)
9g.2729608G>TCA372803639KCNV2,PUM3c.1519G>T (p.Glu507Ter)
c.277-9076C>A (n.277-9076C>A)
9g.2729609A>CCA372803641KCNV2,PUM3c.1520A>C (p.Glu507Ala)
c.277-9077T>G (n.277-9077T>G)
9g.2729609A>GCA372803642KCNV2,PUM3c.1520A>G (p.Glu507Gly)
c.277-9077T>C (n.277-9077T>C)
9g.2729609A>TCA372803643KCNV2,PUM3c.1520A>T (p.Glu507Val)
c.277-9077T>A (n.277-9077T>A)
9g.2729610G>ACA463854131KCNV2,PUM3c.1521G>A (p.Glu507=)
c.277-9078C>T (n.277-9078C>T)
 ClinVar dbSNP COSMIC
9g.2729610G>CCA372803644KCNV2,PUM3c.1521G>C (p.Glu507Asp)
c.277-9078C>G (n.277-9078C>G)
9g.2729610G>TCA372803645KCNV2,PUM3c.1521G>T (p.Glu507Asp)
c.277-9078C>A (n.277-9078C>A)
9g.2729611T>ACA372803646KCNV2,PUM3c.1522T>A (p.Tyr508Asn)
c.277-9079A>T (n.277-9079A>T)
9g.2729611T>CCA372803647KCNV2,PUM3c.1522T>C (p.Tyr508His)
c.277-9079A>G (n.277-9079A>G)
9g.2729611T>GCA372803648KCNV2,PUM3c.1522T>G (p.Tyr508Asp)
c.277-9079A>C (n.277-9079A>C)
9g.2729612A=CA1828293111KCNV2,PUM3c.1523A= (p.Tyr508=)
c.277-9080T= (n.277-9080T=)
9g.2729612A>CCA372803649KCNV2,PUM3c.1523A>C (p.Tyr508Ser)
c.277-9080T>G (n.277-9080T>G)
9g.2729612A>GCA372803650KCNV2,PUM3c.1523A>G (p.Tyr508Cys)
c.277-9080T>C (n.277-9080T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729612A>TCA372803651KCNV2,PUM3c.1523A>T (p.Tyr508Phe)
c.277-9080T>A (n.277-9080T>A)
9g.2729613T>ACA372803653KCNV2,PUM3c.1524T>A (p.Tyr508Ter)
c.277-9081A>T (n.277-9081A>T)
9g.2729613T>CCA187990203KCNV2,PUM3c.1524T>C (p.Tyr508=)
c.277-9081A>G (n.277-9081A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729613T>GCA372803652KCNV2,PUM3c.1524T>G (p.Tyr508Ter)
c.277-9081A>C (n.277-9081A>C)
9g.2729613T=CA1828293115KCNV2,PUM3c.1524T= (p.Tyr508=)
c.277-9081A= (n.277-9081A=)
9g.2729614A=CA1828293118KCNV2,PUM3c.1525A= (p.Thr509=)
c.277-9082T= (n.277-9082T=)
9g.2729614A>CCA372803654KCNV2,PUM3c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.277-9082T>G (n.277-9082T>G)
9g.2729614A>GCA4965935KCNV2,PUM3c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.277-9082T>C (n.277-9082T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729614A>TCA372803655KCNV2,PUM3c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.277-9082T>A (n.277-9082T>A)
9g.2729615C>ACA372803656KCNV2,PUM3c.1526C>A (p.Thr509Asn)
c.277-9083G>T (n.277-9083G>T)
 ClinVar dbSNP
9g.2729615C=CA1828293122KCNV2,PUM3c.1526C= (p.Thr509=)
c.277-9083G= (n.277-9083G=)
9g.2729615C>GCA372803657KCNV2,PUM3c.1526C>G (p.Thr509Ser)
c.277-9083G>C (n.277-9083G>C)
9g.2729615C>TCA4965936KCNV2,PUM3c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.277-9083G>A (n.277-9083G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729616C>ACA463854138KCNV2,PUM3c.1527C>A (p.Thr509=)
c.277-9084G>T (n.277-9084G>T)
 gnomAD v4
9g.2729616C>GCA463854139KCNV2,PUM3c.1527C>G (p.Thr509=)
c.277-9084G>C (n.277-9084G>C)
9g.2729616C>TCA463854140KCNV2,PUM3c.1527C>T (p.Thr509=)
c.277-9084G>A (n.277-9084G>A)
 gnomAD v4
9g.2729617A>CCA372803658KCNV2,PUM3c.1528A>C (p.Thr510Pro)
c.277-9085T>G (n.277-9085T>G)
9g.2729617A>GCA372803659KCNV2,PUM3c.1528A>G (p.Thr510Ala)
c.277-9085T>C (n.277-9085T>C)
 dbSNP
9g.2729617A>TCA372803660KCNV2,PUM3c.1528A>T (p.Thr510Ser)
c.277-9085T>A (n.277-9085T>A)
9g.2729618C>ACA372803661KCNV2,PUM3c.1529C>A (p.Thr510Asn)
c.277-9086G>T (n.277-9086G>T)
9g.2729618C>GCA372803662KCNV2,PUM3c.1529C>G (p.Thr510Ser)
c.277-9086G>C (n.277-9086G>C)
9g.2729618C>TCA372803663KCNV2,PUM3c.1529C>T (p.Thr510Ile)
c.277-9086G>A (n.277-9086G>A)
 gnomAD v4
9g.2729619C>ACA463854142KCNV2,PUM3c.1530C>A (p.Thr510=)
c.277-9087G>T (n.277-9087G>T)
9g.2729619C=CA1828293125KCNV2,PUM3c.1530C= (p.Thr510=)
c.277-9087G= (n.277-9087G=)
9g.2729619C>GCA463854143KCNV2,PUM3c.1530C>G (p.Thr510=)
c.277-9087G>C (n.277-9087G>C)
9g.2729619C>TCA463854144KCNV2,PUM3c.1530C>T (p.Thr510=)
c.277-9087G>A (n.277-9087G>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729620A>CCA372803665KCNV2,PUM3c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.277-9088T>G (n.277-9088T>G)
 gnomAD v4
9g.2729620A>GCA372803666KCNV2,PUM3c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.277-9088T>C (n.277-9088T>C)
9g.2729620A>TCA372803664KCNV2,PUM3c.1531A>T (p.Ile511Leu)
c.277-9088T>A (n.277-9088T>A)
9g.2729621T>ACA372803667KCNV2,PUM3c.1532T>A (p.Ile511Lys)
c.277-9089A>T (n.277-9089A>T)
9g.2729621T>CCA372803668KCNV2,PUM3c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.277-9089A>G (n.277-9089A>G)
 gnomAD v4
9g.2729621T>GCA372803669KCNV2,PUM3c.1532T>G (p.Ile511Arg)
c.277-9089A>C (n.277-9089A>C)
9g.2729622A>CCA463854148KCNV2,PUM3c.1533A>C (p.Ile511=)
c.277-9090T>G (n.277-9090T>G)
9g.2729622A>GCA372803670KCNV2,PUM3c.1533A>G (p.Ile511Met)
c.277-9090T>C (n.277-9090T>C)
9g.2729622A>TCA463854149KCNV2,PUM3c.1533A>T (p.Ile511=)
c.277-9090T>A (n.277-9090T>A)
9g.2729623C>ACA372803671KCNV2,PUM3c.1534C>A (p.Arg512Ser)
c.277-9091G>T (n.277-9091G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729623C=CA1828293128KCNV2,PUM3c.1534C= (p.Arg512=)
c.277-9091G= (n.277-9091G=)
9g.2729623C>GCA372803672KCNV2,PUM3c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.277-9091G>C (n.277-9091G>C)
 gnomAD v4
9g.2729623C>TCA4965937KCNV2,PUM3c.1534C>T (p.Arg512Cys)
c.277-9091G>A (n.277-9091G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2729623_2729624insTCA586168565KCNV2,PUM3c.1534_1535insT (p.Arg512LeufsTer19)
c.277-9092_277-9091insA (n.277-9092_277-9091insA)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729624G>ACA4965938KCNV2,PUM3c.1535G>A (p.Arg512His)
c.277-9092C>T (n.277-9092C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729624G>CCA372803673KCNV2,PUM3c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.277-9092C>G (n.277-9092C>G)
9g.2729624G=CA1828293136KCNV2,PUM3c.1535G= (p.Arg512=)
c.277-9092C= (n.277-9092C=)
9g.2729624G>TCA372803674KCNV2,PUM3c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.277-9092C>A (n.277-9092C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729625C>ACA463854154KCNV2,PUM3c.1536C>A (p.Arg512=)
c.277-9093G>T (n.277-9093G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729625C=CA1828293140KCNV2,PUM3c.1536C= (p.Arg512=)
c.277-9093G= (n.277-9093G=)
9g.2729625C>GCA463854153KCNV2,PUM3c.1536C>G (p.Arg512=)
c.277-9093G>C (n.277-9093G>C)
9g.2729625C>TCA463854152KCNV2,PUM3c.1536C>T (p.Arg512=)
c.277-9093G>A (n.277-9093G>A)
 dbSNP COSMIC
9g.2729626A>CCA463854155KCNV2,PUM3c.1537A>C (p.Arg513=)
c.277-9094T>G (n.277-9094T>G)
9g.2729626A>GCA372803675KCNV2,PUM3c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.277-9094T>C (n.277-9094T>C)
9g.2729626A>TCA372803676KCNV2,PUM3c.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.277-9094T>A (n.277-9094T>A)
9g.2729627G>ACA372803678KCNV2,PUM3c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.277-9095C>T (n.277-9095C>T)
 dbSNP
9g.2729627G>CCA372803679KCNV2,PUM3c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.277-9095C>G (n.277-9095C>G)
 gnomAD v4
9g.2729627G=CA1828293142KCNV2,PUM3c.1538G= (p.Arg513=)
c.277-9095C= (n.277-9095C=)
9g.2729627G>TCA372803677KCNV2,PUM3c.1538G>T (p.Arg513Met)
c.277-9095C>A (n.277-9095C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729628G>ACA463854157KCNV2,PUM3c.1539G>A (p.Arg513=)
c.277-9096C>T (n.277-9096C>T)
9g.2729628G>CCA372803680KCNV2,PUM3c.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.277-9096C>G (n.277-9096C>G)
9g.2729628G>TCA372803681KCNV2,PUM3c.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.277-9096C>A (n.277-9096C>A)
9g.2729629G>ACA372803682KCNV2,PUM3c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.277-9097C>T (n.277-9097C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729629G>CCA372803683KCNV2,PUM3c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.277-9097C>G (n.277-9097C>G)
9g.2729629G=CA1828293143KCNV2,PUM3c.1540G= (p.Glu514=)
c.277-9097C= (n.277-9097C=)
9g.2729629G>TCA372803684KCNV2,PUM3c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.277-9097C>A (n.277-9097C>A)
9g.2729630A=CA1828293144KCNV2,PUM3c.1541A= (p.Glu514=)
c.277-9098T= (n.277-9098T=)
9g.2729630A>CCA372803686KCNV2,PUM3c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.277-9098T>G (n.277-9098T>G)
9g.2729630A>GCA4965939KCNV2,PUM3c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.277-9098T>C (n.277-9098T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729630A>TCA372803685KCNV2,PUM3c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.277-9098T>A (n.277-9098T>A)
9g.2729631G>ACA463854159KCNV2,PUM3c.1542G>A (p.Glu514=)
c.277-9099C>T (n.277-9099C>T)
 dbSNP COSMIC
9g.2729631G>CCA372803687KCNV2,PUM3c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.277-9099C>G (n.277-9099C>G)
9g.2729631G=CA1828293147KCNV2,PUM3c.1542G= (p.Glu514=)
c.277-9099C= (n.277-9099C=)
9g.2729631G>TCA372803688KCNV2,PUM3c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.277-9099C>A (n.277-9099C>A)
9g.2729632A>CCA463854160KCNV2,PUM3c.1543A>C (p.Arg515=)
c.277-9100T>G (n.277-9100T>G)
9g.2729632A>GCA372803689KCNV2,PUM3c.1543A>G (p.Arg515Gly)
c.277-9100T>C (n.277-9100T>C)
9g.2729632A>TCA372803690KCNV2,PUM3c.1543A>T (p.Arg515Trp)
c.277-9100T>A (n.277-9100T>A)
9g.2729633G>ACA372803691KCNV2,PUM3c.1544G>A (p.Arg515Lys)
c.277-9101C>T (n.277-9101C>T)
 gnomAD v4
9g.2729633G>CCA372803692KCNV2,PUM3c.1544G>C (p.Arg515Thr)
c.277-9101C>G (n.277-9101C>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729633G=CA1828293151KCNV2,PUM3c.1544G= (p.Arg515=)
c.277-9101C= (n.277-9101C=)
9g.2729633G>TCA372803693KCNV2,PUM3c.1544G>T (p.Arg515Met)
c.277-9101C>A (n.277-9101C>A)
 gnomAD v4
9g.2729634G>ACA463854161KCNV2,PUM3c.1545G>A (p.Arg515=)
c.277-9102C>T (n.277-9102C>T)
 gnomAD v4
9g.2729634G>CCA372803695KCNV2,PUM3c.1545G>C (p.Arg515Ser)
c.277-9102C>G (n.277-9102C>G)
9g.2729634G=CA1828293154KCNV2,PUM3c.1545G= (p.Arg515=)
c.277-9102C= (n.277-9102C=)
9g.2729634G>TCA372803694KCNV2,PUM3c.1545G>T (p.Arg515Ser)
c.277-9102C>A (n.277-9102C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729635G>ACA187990239KCNV2,PUM3c.1546G>A (p.Gly516Arg)
c.277-9103C>T (n.277-9103C>T)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729635G>CCA372803697KCNV2,PUM3c.1546G>C (p.Gly516Arg)
c.277-9103C>G (n.277-9103C>G)
9g.2729635G=CA1828293157KCNV2,PUM3c.1546G= (p.Gly516=)
c.277-9103C= (n.277-9103C=)
9g.2729635G>TCA372803696KCNV2,PUM3c.1546G>T (p.Gly516Ter)
c.277-9103C>A (n.277-9103C>A)
9g.2729636G>ACA372803698KCNV2,PUM3c.1547G>A (p.Gly516Glu)
c.277-9104C>T (n.277-9104C>T)
9g.2729636G>CCA372803700KCNV2,PUM3c.1547G>C (p.Gly516Ala)
c.277-9104C>G (n.277-9104C>G)
 gnomAD v4
9g.2729636G>TCA372803699KCNV2,PUM3c.1547G>T (p.Gly516Val)
c.277-9104C>A (n.277-9104C>A)
9g.2729637A>CCA463854163KCNV2,PUM3c.1548A>C (p.Gly516=)
c.277-9105T>G (n.277-9105T>G)
9g.2729637A>GCA463854164KCNV2,PUM3c.1548A>G (p.Gly516=)
c.277-9105T>C (n.277-9105T>C)
9g.2729637A>TCA463854165KCNV2,PUM3c.1548A>T (p.Gly516=)
c.277-9105T>A (n.277-9105T>A)
9g.2729638G>ACA372803701KCNV2,PUM3c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.277-9106C>T (n.277-9106C>T)
 gnomAD v4
9g.2729638G>CCA372803703KCNV2,PUM3c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.277-9106C>G (n.277-9106C>G)
 gnomAD v4
9g.2729638G>TCA372803702KCNV2,PUM3c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.277-9106C>A (n.277-9106C>A)
9g.2729639A=CA1828293160KCNV2,PUM3c.1550A= (p.Glu517=)
c.277-9107T= (n.277-9107T=)
9g.2729639A>CCA372803704KCNV2,PUM3c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.277-9107T>G (n.277-9107T>G)
9g.2729639A>GCA372803706KCNV2,PUM3c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.277-9107T>C (n.277-9107T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729639A>TCA372803705KCNV2,PUM3c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.277-9107T>A (n.277-9107T>A)
9g.2729640G>ACA463854167KCNV2,PUM3c.1551G>A (p.Glu517=)
c.277-9108C>T (n.277-9108C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729640G>CCA372803707KCNV2,PUM3c.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.277-9108C>G (n.277-9108C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729640G=CA1828293163KCNV2,PUM3c.1551G= (p.Glu517=)
c.277-9108C= (n.277-9108C=)
9g.2729640G>TCA372803708KCNV2,PUM3c.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.277-9108C>A (n.277-9108C>A)
9g.2729641G>ACA372803709KCNV2,PUM3c.1552G>A (p.Val518Met)
c.277-9109C>T (n.277-9109C>T)
 gnomAD v4
9g.2729641G>CCA372803711KCNV2,PUM3c.1552G>C (p.Val518Leu)
c.277-9109C>G (n.277-9109C>G)
 ClinVar gnomAD v4
9g.2729641G>TCA372803710KCNV2,PUM3c.1552G>T (p.Val518Leu)
c.277-9109C>A (n.277-9109C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.2729642T>ACA372803712KCNV2,PUM3c.1553T>A (p.Val518Glu)
c.277-9110A>T (n.277-9110A>T)
9g.2729642T>CCA372803713KCNV2,PUM3c.1553T>C (p.Val518Ala)
c.277-9110A>G (n.277-9110A>G)
9g.2729642T>GCA372803714KCNV2,PUM3c.1553T>G (p.Val518Gly)
c.277-9110A>C (n.277-9110A>C)
9g.2729643G>ACA463854169KCNV2,PUM3c.1554G>A (p.Val518=)
c.277-9111C>T (n.277-9111C>T)
 gnomAD v4
9g.2729643G>CCA187990253KCNV2,PUM3c.1554G>C (p.Val518=)
c.277-9111C>G (n.277-9111C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729643G=CA1828293166KCNV2,PUM3c.1554G= (p.Val518=)
c.277-9111C= (n.277-9111C=)
9g.2729643G>TCA463854170KCNV2,PUM3c.1554G>T (p.Val518=)
c.277-9111C>A (n.277-9111C>A)
9g.2729644A>CCA372803715KCNV2,PUM3c.1555A>C (p.Asn519His)
c.277-9112T>G (n.277-9112T>G)
9g.2729644A>GCA372803716KCNV2,PUM3c.1555A>G (p.Asn519Asp)
c.277-9112T>C (n.277-9112T>C)
9g.2729644A>TCA372803717KCNV2,PUM3c.1555A>T (p.Asn519Tyr)
c.277-9112T>A (n.277-9112T>A)
9g.2729645A>CCA372803718KCNV2,PUM3c.1556A>C (p.Asn519Thr)
c.277-9113T>G (n.277-9113T>G)
 gnomAD v4
9g.2729645A>GCA372803719KCNV2,PUM3c.1556A>G (p.Asn519Ser)
c.277-9113T>C (n.277-9113T>C)
9g.2729645A>TCA372803720KCNV2,PUM3c.1556A>T (p.Asn519Ile)
c.277-9113T>A (n.277-9113T>A)
9g.2729646C>ACA372803721KCNV2,PUM3c.1557C>A (p.Asn519Lys)
c.277-9114G>T (n.277-9114G>T)
9g.2729646C=CA1828293170KCNV2,PUM3c.1557C= (p.Asn519=)
c.277-9114G= (n.277-9114G=)
9g.2729646C>GCA372803722KCNV2,PUM3c.1557C>G (p.Asn519Lys)
c.277-9114G>C (n.277-9114G>C)
9g.2729646C>TCA187990259KCNV2,PUM3c.1557C>T (p.Asn519=)
c.277-9114G>A (n.277-9114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729647T>ACA372803723KCNV2,PUM3c.1558T>A (p.Phe520Ile)
c.277-9115A>T (n.277-9115A>T)
9g.2729647T>CCA187990268KCNV2,PUM3c.1558T>C (p.Phe520Leu)
c.277-9115A>G (n.277-9115A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729647T>GCA372803724KCNV2,PUM3c.1558T>G (p.Phe520Val)
c.277-9115A>C (n.277-9115A>C)
9g.2729647T=CA1828293176KCNV2,PUM3c.1558T= (p.Phe520=)
c.277-9115A= (n.277-9115A=)
9g.2729648T>ACA372803725KCNV2,PUM3c.1559T>A (p.Phe520Tyr)
c.277-9116A>T (n.277-9116A>T)
9g.2729648T>CCA372803726KCNV2,PUM3c.1559T>C (p.Phe520Ser)
c.277-9116A>G (n.277-9116A>G)
9g.2729648T>GCA372803727KCNV2,PUM3c.1559T>G (p.Phe520Cys)
c.277-9116A>C (n.277-9116A>C)
 COSMIC
9g.2729649C>ACA372803728KCNV2,PUM3c.1560C>A (p.Phe520Leu)
c.277-9117G>T (n.277-9117G>T)
9g.2729649C=CA1828293180KCNV2,PUM3c.1560C= (p.Phe520=)
c.277-9117G= (n.277-9117G=)
9g.2729649C>GCA372803729KCNV2,PUM3c.1560C>G (p.Phe520Leu)
c.277-9117G>C (n.277-9117G>C)
9g.2729649C>TCA4965940KCNV2,PUM3c.1560C>T (p.Phe520=)
c.277-9117G>A (n.277-9117G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729650A=CA1828293183KCNV2,PUM3c.1561A= (p.Met521=)
c.277-9118T= (n.277-9118T=)
9g.2729650A>CCA372803730KCNV2,PUM3c.1561A>C (p.Met521Leu)
c.277-9118T>G (n.277-9118T>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729650A>GCA4965941KCNV2,PUM3c.1561A>G (p.Met521Val)
c.277-9118T>C (n.277-9118T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.2729650A>TCA372803731KCNV2,PUM3c.1561A>T (p.Met521Leu)
c.277-9118T>A (n.277-9118T>A)
9g.2729651delCA2782685185KCNV2,PUM3c.1562del (p.Met521SerfsTer8)
c.277-9119del (n.277-9119del)
9g.2729651T>ACA372803734KCNV2,PUM3c.1562T>A (p.Met521Lys)
c.277-9119A>T (n.277-9119A>T)
9g.2729651T>CCA372803733KCNV2,PUM3c.1562T>C (p.Met521Thr)
c.277-9119A>G (n.277-9119A>G)
9g.2729651T>GCA372803732KCNV2,PUM3c.1562T>G (p.Met521Arg)
c.277-9119A>C (n.277-9119A>C)
 dbSNP
9g.2729651T=CA1828293186KCNV2,PUM3c.1562T= (p.Met521=)
c.277-9119A= (n.277-9119A=)
9g.2729652G>ACA187990292KCNV2,PUM3c.1563G>A (p.Met521Ile)
c.277-9120C>T (n.277-9120C>T)
 dbSNP
9g.2729652G>CCA372803735KCNV2,PUM3c.1563G>C (p.Met521Ile)
c.277-9120C>G (n.277-9120C>G)
9g.2729652G=CA1828293190KCNV2,PUM3c.1563G= (p.Met521=)
c.277-9120C= (n.277-9120C=)
9g.2729652G>TCA372803736KCNV2,PUM3c.1563G>T (p.Met521Ile)
c.277-9120C>A (n.277-9120C>A)
9g.2729653C>ACA372803737KCNV2,PUM3c.1564C>A (p.Gln522Lys)
c.277-9121G>T (n.277-9121G>T)
9g.2729653C=CA1828293193KCNV2,PUM3c.1564C= (p.Gln522=)
c.277-9121G= (n.277-9121G=)
9g.2729653C>GCA372803738KCNV2,PUM3c.1564C>G (p.Gln522Glu)
c.277-9121G>C (n.277-9121G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.2729653C>TCA372803739KCNV2,PUM3c.1564C>T (p.Gln522Ter)
c.277-9121G>A (n.277-9121G>A)
 gnomAD v4
9g.2729653_2729655delinsCAGCA1828293194KCNV2,PUM3c.1564_1566delinsCAG (p.Gln522=)
c.277-9123_277-9121delinsCTG (n.277-9123_277-9121delinsCTG)
9g.2729654A=CA1828293199KCNV2,PUM3c.1565A= (p.Gln522=)
c.277-9122T= (n.277-9122T=)
9g.2729654A>CCA372803740KCNV2,PUM3c.1565A>C (p.Gln522Pro)
c.277-9122T>G (n.277-9122T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729654A>GCA372803741KCNV2,PUM3c.1565A>G (p.Gln522Arg)
c.277-9122T>C (n.277-9122T>C)
 dbSNP
9g.2729654A>TCA372803742KCNV2,PUM3c.1565A>T (p.Gln522Leu)
c.277-9122T>A (n.277-9122T>A)
9g.2729658_2729659delCA4965942KCNV2,PUM3c.1569_1570del (p.Arg523SerfsTer7)
c.277-9123_277-9122del (n.277-9123_277-9122del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729655G>ACA463854181KCNV2,PUM3c.1566G>A (p.Gln522=)
c.277-9123C>T (n.277-9123C>T)
9g.2729655G>CCA372803743KCNV2,PUM3c.1566G>C (p.Gln522His)
c.277-9123C>G (n.277-9123C>G)
 gnomAD v4
9g.2729655G>TCA372803744KCNV2,PUM3c.1566G>T (p.Gln522His)
c.277-9123C>A (n.277-9123C>A)
9g.2729656A>CCA463854184KCNV2,PUM3c.1567A>C (p.Arg523=)
c.277-9124T>G (n.277-9124T>G)
9g.2729656A>GCA372803746KCNV2,PUM3c.1567A>G (p.Arg523Gly)
c.277-9124T>C (n.277-9124T>C)
9g.2729656A>TCA372803745KCNV2,PUM3c.1567A>T (p.Arg523Ter)
c.277-9124T>A (n.277-9124T>A)
9g.2729657G>ACA372803747KCNV2,PUM3c.1568G>A (p.Arg523Lys)
c.277-9125C>T (n.277-9125C>T)
9g.2729657G>CCA187990298KCNV2,PUM3c.1568G>C (p.Arg523Thr)
c.277-9125C>G (n.277-9125C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729657G=CA1828293203KCNV2,PUM3c.1568G= (p.Arg523=)
c.277-9125C= (n.277-9125C=)
9g.2729657G>TCA372803748KCNV2,PUM3c.1568G>T (p.Arg523Ile)
c.277-9125C>A (n.277-9125C>A)
9g.2729658A=CA1828293208KCNV2,PUM3c.1569A= (p.Arg523=)
c.277-9126T= (n.277-9126T=)
9g.2729658A>CCA372803749KCNV2,PUM3c.1569A>C (p.Arg523Ser)
c.277-9126T>G (n.277-9126T>G)
 gnomAD v4
9g.2729658A>GCA463854185KCNV2,PUM3c.1569A>G (p.Arg523=)
c.277-9126T>C (n.277-9126T>C)
 dbSNP
9g.2729658A>TCA372803750KCNV2,PUM3c.1569A>T (p.Arg523Ser)
c.277-9126T>A (n.277-9126T>A)
9g.2729659G>ACA372803751KCNV2,PUM3c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.277-9127C>T (n.277-9127C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.2729659G>CCA372803752KCNV2,PUM3c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.277-9127C>G (n.277-9127C>G)
9g.2729659G=CA1828293210KCNV2,PUM3c.1570G= (p.Ala524=)
c.277-9127C= (n.277-9127C=)
9g.2729659G>TCA372803753KCNV2,PUM3c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.277-9127C>A (n.277-9127C>A)
9g.2729660C>ACA372803754KCNV2,PUM3c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.277-9128G>T (n.277-9128G>T)
9g.2729660C=CA1828293213KCNV2,PUM3c.1571C= (p.Ala524=)
c.277-9128G= (n.277-9128G=)
9g.2729660C>GCA372803755KCNV2,PUM3c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.277-9128G>C (n.277-9128G>C)
9g.2729660C>TCA4965943KCNV2,PUM3c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.277-9128G>A (n.277-9128G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729661C>ACA463854189KCNV2,PUM3c.1572C>A (p.Ala524=)
c.277-9129G>T (n.277-9129G>T)
9g.2729661C=CA1828293216KCNV2,PUM3c.1572C= (p.Ala524=)
c.277-9129G= (n.277-9129G=)
9g.2729661C>GCA463854190KCNV2,PUM3c.1572C>G (p.Ala524=)
c.277-9129G>C (n.277-9129G>C)
9g.2729661C>TCA463854191KCNV2,PUM3c.1572C>T (p.Ala524=)
c.277-9129G>A (n.277-9129G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.2729662A>CCA463854194KCNV2,PUM3c.1573A>C (p.Arg525=)
c.277-9130T>G (n.277-9130T>G)
 gnomAD v4
9g.2729662A>GCA372803756KCNV2,PUM3c.1573A>G (p.Arg525Gly)
c.277-9130T>C (n.277-9130T>C)
9g.2729662A>TCA372803757KCNV2,PUM3c.1573A>T (p.Arg525Ter)
c.277-9130T>A (n.277-9130T>A)
9g.2729663G>ACA372803759KCNV2,PUM3c.1574G>A (p.Arg525Lys)
c.277-9131C>T (n.277-9131C>T)
9g.2729663G>CCA372803760KCNV2,PUM3c.1574G>C (p.Arg525Thr)
c.277-9131C>G (n.277-9131C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729663G=CA1828293219KCNV2,PUM3c.1574G= (p.Arg525=)
c.277-9131C= (n.277-9131C=)
9g.2729663G>TCA372803758KCNV2,PUM3c.1574G>T (p.Arg525Ile)
c.277-9131C>A (n.277-9131C>A)
9g.2729664A>CCA372803762KCNV2,PUM3c.1575A>C (p.Arg525Ser)
c.277-9132T>G (n.277-9132T>G)
9g.2729664A>GCA463854196KCNV2,PUM3c.1575A>G (p.Arg525=)
c.277-9132T>C (n.277-9132T>C)
9g.2729664A>TCA372803761KCNV2,PUM3c.1575A>T (p.Arg525Ser)
c.277-9132T>A (n.277-9132T>A)
9g.2729665A=CA1828293223KCNV2,PUM3c.1576A= (p.Lys526=)
c.277-9133T= (n.277-9133T=)
9g.2729665A>CCA372803763KCNV2,PUM3c.1576A>C (p.Lys526Gln)
c.277-9133T>G (n.277-9133T>G)
9g.2729665A>GCA372803764KCNV2,PUM3c.1576A>G (p.Lys526Glu)
c.277-9133T>C (n.277-9133T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729665A>TCA372803765KCNV2,PUM3c.1576A>T (p.Lys526Ter)
c.277-9133T>A (n.277-9133T>A)
9g.2729669_2729671delCA645561627KCNV2,PUM3c.1580_1582del (p.Lys527del)
c.277-9135_277-9133del (n.277-9135_277-9133del)
 COSMIC
9g.2729666A=CA1828293226KCNV2,PUM3c.1577A= (p.Lys526=)
c.277-9134T= (n.277-9134T=)
9g.2729666A>CCA372803766KCNV2,PUM3c.1577A>C (p.Lys526Thr)
c.277-9134T>G (n.277-9134T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729666A>GCA372803767KCNV2,PUM3c.1577A>G (p.Lys526Arg)
c.277-9134T>C (n.277-9134T>C)
9g.2729666A>TCA372803768KCNV2,PUM3c.1577A>T (p.Lys526Met)
c.277-9134T>A (n.277-9134T>A)
9g.2729667G>ACA463854198KCNV2,PUM3c.1578G>A (p.Lys526=)
c.277-9135C>T (n.277-9135C>T)
9g.2729667G>CCA372803769KCNV2,PUM3c.1578G>C (p.Lys526Asn)
c.277-9135C>G (n.277-9135C>G)
9g.2729667G>TCA372803770KCNV2,PUM3c.1578G>T (p.Lys526Asn)
c.277-9135C>A (n.277-9135C>A)
9g.2729668A>CCA372803771KCNV2,PUM3c.1579A>C (p.Lys527Gln)
c.277-9136T>G (n.277-9136T>G)
9g.2729668A>GCA372803772KCNV2,PUM3c.1579A>G (p.Lys527Glu)
c.277-9136T>C (n.277-9136T>C)
9g.2729668A>TCA372803773KCNV2,PUM3c.1579A>T (p.Lys527Ter)
c.277-9136T>A (n.277-9136T>A)
9g.2729669A=CA1828293228KCNV2,PUM3c.1580A= (p.Lys527=)
c.277-9137T= (n.277-9137T=)
9g.2729669A>CCA372803775KCNV2,PUM3c.1580A>C (p.Lys527Thr)
c.277-9137T>G (n.277-9137T>G)
9g.2729669A>GCA4965944KCNV2,PUM3c.1580A>G (p.Lys527Arg)
c.277-9137T>C (n.277-9137T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729669A>TCA372803774KCNV2,PUM3c.1580A>T (p.Lys527Met)
c.277-9137T>A (n.277-9137T>A)
 gnomAD v4
9g.2729670G>ACA463854199KCNV2,PUM3c.1581G>A (p.Lys527=)
c.277-9138C>T (n.277-9138C>T)
9g.2729670G>CCA187990314KCNV2,PUM3c.1581G>C (p.Lys527Asn)
c.277-9138C>G (n.277-9138C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.2729670G=CA1828293230KCNV2,PUM3c.1581G= (p.Lys527=)
c.277-9138C= (n.277-9138C=)
9g.2729670G>TCA372803776KCNV2,PUM3c.1581G>T (p.Lys527Asn)
c.277-9138C>A (n.277-9138C>A)
9g.2729670_2729699delinsGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCCA1828293232KCNV2,PUM3c.1581_1610delinsGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCC (p.Lys527=)
c.277-9167_277-9138delinsGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATC (n.277-9167_277-9138delinsGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATC)

Number of alleles fetched