Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT | CA1828292726 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG) | |
9 | g.2729446_2729727del | CA1139660873 | KCNV2,PUM3 | c.1357_1638del c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del) | dbSNP |
9 | g.2729544C>A | CA372803491 | KCNV2,PUM3 | c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.277-9012G>T (n.277-9012G>T) | |
9 | g.2729544C= | CA1828292964 | KCNV2,PUM3 | c.1455C= (p.Asn485=) c.277-9012G= (n.277-9012G=) | |
9 | g.2729544C>G | CA372803492 | KCNV2,PUM3 | c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.277-9012G>C (n.277-9012G>C) | |
9 | g.2729544C>T | CA4965924 | KCNV2,PUM3 | c.1455C>T (p.Asn485=) c.277-9012G>A (n.277-9012G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729545G>A | CA372803493 | KCNV2,PUM3 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.277-9013C>T (n.277-9013C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2729545G>C | CA372803494 | KCNV2,PUM3 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.277-9013C>G (n.277-9013C>G) | |
9 | g.2729545G= | CA1828292968 | KCNV2,PUM3 | c.1456G= (p.Gly486=) c.277-9013C= (n.277-9013C=) | |
9 | g.2729545G>T | CA372803495 | KCNV2,PUM3 | c.1456G>T (p.Gly486Trp) c.277-9013C>A (n.277-9013C>A) | |
9 | g.2729546G>A | CA372803496 | KCNV2,PUM3 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.277-9014C>T (n.277-9014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729546G>C | CA372803497 | KCNV2,PUM3 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.277-9014C>G (n.277-9014C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729546G= | CA1828292971 | KCNV2,PUM3 | c.1457G= (p.Gly486=) c.277-9014C= (n.277-9014C=) | |
9 | g.2729546G>T | CA372803498 | KCNV2,PUM3 | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.277-9014C>A (n.277-9014C>A) | |
9 | g.2729547G>A | CA463854071 | KCNV2,PUM3 | c.1458G>A (p.Gly486=) c.277-9015C>T (n.277-9015C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729547G>C | CA463854069 | KCNV2,PUM3 | c.1458G>C (p.Gly486=) c.277-9015C>G (n.277-9015C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729547G= | CA1828292973 | KCNV2,PUM3 | c.1458G= (p.Gly486=) c.277-9015C= (n.277-9015C=) | |
9 | g.2729547G>T | CA463854070 | KCNV2,PUM3 | c.1458G>T (p.Gly486=) c.277-9015C>A (n.277-9015C>A) | |
9 | g.2729548A= | CA1828292982 | KCNV2,PUM3 | c.1459A= (p.Met487=) c.277-9016T= (n.277-9016T=) | |
9 | g.2729548A>C | CA372803499 | KCNV2,PUM3 | c.1459A>C (p.Met487Leu) c.277-9016T>G (n.277-9016T>G) | |
9 | g.2729548A>G | CA372803500 | KCNV2,PUM3 | c.1459A>G (p.Met487Val) c.277-9016T>C (n.277-9016T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729548A>T | CA372803501 | KCNV2,PUM3 | c.1459A>T (p.Met487Leu) c.277-9016T>A (n.277-9016T>A) | |
9 | g.2729549T>A | CA372803504 | KCNV2,PUM3 | c.1460T>A (p.Met487Lys) c.277-9017A>T (n.277-9017A>T) | |
9 | g.2729549T>C | CA372803503 | KCNV2,PUM3 | c.1460T>C (p.Met487Thr) c.277-9017A>G (n.277-9017A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729549T>G | CA372803502 | KCNV2,PUM3 | c.1460T>G (p.Met487Arg) c.277-9017A>C (n.277-9017A>C) | |
9 | g.2729550G>A | CA372803505 | KCNV2,PUM3 | c.1461G>A (p.Met487Ile) c.277-9018C>T (n.277-9018C>T) | |
9 | g.2729550G>C | CA372803506 | KCNV2,PUM3 | c.1461G>C (p.Met487Ile) c.277-9018C>G (n.277-9018C>G) | |
9 | g.2729550G= | CA1828292987 | KCNV2,PUM3 | c.1461G= (p.Met487=) c.277-9018C= (n.277-9018C=) | |
9 | g.2729550G>T | CA372803507 | KCNV2,PUM3 | c.1461G>T (p.Met487Ile) c.277-9018C>A (n.277-9018C>A) | dbSNP |
9 | g.2729551C>A | CA372803508 | KCNV2,PUM3 | c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.277-9019G>T (n.277-9019G>T) | |
9 | g.2729551C>G | CA372803509 | KCNV2,PUM3 | c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.277-9019G>C (n.277-9019G>C) | |
9 | g.2729551C>T | CA372803510 | KCNV2,PUM3 | c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.277-9019G>A (n.277-9019G>A) | |
9 | g.2729552C>A | CA4965925 | KCNV2,PUM3 | c.1463C>A (p.Pro488His) c.277-9020G>T (n.277-9020G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729552C= | CA1828292990 | KCNV2,PUM3 | c.1463C= (p.Pro488=) c.277-9020G= (n.277-9020G=) | |
9 | g.2729552C>G | CA372803511 | KCNV2,PUM3 | c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.277-9020G>C (n.277-9020G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2729552C>T | CA372803512 | KCNV2,PUM3 | c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.277-9020G>A (n.277-9020G>A) | |
9 | g.2729553C>A | CA463854072 | KCNV2,PUM3 | c.1464C>A (p.Pro488=) c.277-9021G>T (n.277-9021G>T) | |
9 | g.2729553C= | CA1828292994 | KCNV2,PUM3 | c.1464C= (p.Pro488=) c.277-9021G= (n.277-9021G=) | |
9 | g.2729553C>G | CA463854073 | KCNV2,PUM3 | c.1464C>G (p.Pro488=) c.277-9021G>C (n.277-9021G>C) | |
9 | g.2729553C>T | CA4965926 | KCNV2,PUM3 | c.1464C>T (p.Pro488=) c.277-9021G>A (n.277-9021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729554A>C | CA372803513 | KCNV2,PUM3 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.277-9022T>G (n.277-9022T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729554A>G | CA372803514 | KCNV2,PUM3 | c.1465A>G (p.Ile489Val) c.277-9022T>C (n.277-9022T>C) | |
9 | g.2729554A>T | CA372803515 | KCNV2,PUM3 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.277-9022T>A (n.277-9022T>A) | |
9 | g.2729555T>A | CA372803517 | KCNV2,PUM3 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.277-9023A>T (n.277-9023A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729555T>C | CA372803518 | KCNV2,PUM3 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.277-9023A>G (n.277-9023A>G) | |
9 | g.2729555T>G | CA372803516 | KCNV2,PUM3 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.277-9023A>C (n.277-9023A>C) | |
9 | g.2729555T= | CA1828292996 | KCNV2,PUM3 | c.1466T= (p.Ile489=) c.277-9023A= (n.277-9023A=) | |
9 | g.2729556T>A | CA463854074 | KCNV2,PUM3 | c.1467T>A (p.Ile489=) c.277-9024A>T (n.277-9024A>T) | |
9 | g.2729556T>C | CA463854075 | KCNV2,PUM3 | c.1467T>C (p.Ile489=) c.277-9024A>G (n.277-9024A>G) | |
9 | g.2729556T>G | CA372803519 | KCNV2,PUM3 | c.1467T>G (p.Ile489Met) c.277-9024A>C (n.277-9024A>C) | |
9 | g.2729557T>A | CA372803520 | KCNV2,PUM3 | c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.277-9025A>T (n.277-9025A>T) | |
9 | g.2729557T>C | CA372803521 | KCNV2,PUM3 | c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.277-9025A>G (n.277-9025A>G) | |
9 | g.2729557T>G | CA372803522 | KCNV2,PUM3 | c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.277-9025A>C (n.277-9025A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729558C>A | CA372803523 | KCNV2,PUM3 | c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.277-9026G>T (n.277-9026G>T) | |
9 | g.2729558C= | CA1828292998 | KCNV2,PUM3 | c.1469C= (p.Ser490=) c.277-9026G= (n.277-9026G=) | |
9 | g.2729558C>G | CA4965927 | KCNV2,PUM3 | c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.277-9026G>C (n.277-9026G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729558C>T | CA372803524 | KCNV2,PUM3 | c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.277-9026G>A (n.277-9026G>A) | |
9 | g.2729559C>A | CA463854076 | KCNV2,PUM3 | c.1470C>A (p.Ser490=) c.277-9027G>T (n.277-9027G>T) | dbSNP |
9 | g.2729559C>G | CA463854077 | KCNV2,PUM3 | c.1470C>G (p.Ser490=) c.277-9027G>C (n.277-9027G>C) | |
9 | g.2729559C>T | CA463854078 | KCNV2,PUM3 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.277-9027G>A (n.277-9027G>A) | |
9 | g.2729560A= | CA1828293002 | KCNV2,PUM3 | c.1471A= (p.Ile491=) c.277-9028T= (n.277-9028T=) | |
9 | g.2729560A>C | CA372803525 | KCNV2,PUM3 | c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.277-9028T>G (n.277-9028T>G) | |
9 | g.2729560A>G | CA4965928 | KCNV2,PUM3 | c.1471A>G (p.Ile491Val) c.277-9028T>C (n.277-9028T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729560A>T | CA372803526 | KCNV2,PUM3 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.277-9028T>A (n.277-9028T>A) | |
9 | g.2729561T>A | CA187990136 | KCNV2,PUM3 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.277-9029A>T (n.277-9029A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729561T>C | CA372803527 | KCNV2,PUM3 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.277-9029A>G (n.277-9029A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729561T>G | CA372803528 | KCNV2,PUM3 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.277-9029A>C (n.277-9029A>C) | |
9 | g.2729561T= | CA1828293009 | KCNV2,PUM3 | c.1472T= (p.Ile491=) c.277-9029A= (n.277-9029A=) | |
9 | g.2729562C>A | CA463854080 | KCNV2,PUM3 | c.1473C>A (p.Ile491=) c.277-9030G>T (n.277-9030G>T) | |
9 | g.2729562C>G | CA372803529 | KCNV2,PUM3 | c.1473C>G (p.Ile491Met) c.277-9030G>C (n.277-9030G>C) | |
9 | g.2729562C>T | CA463854079 | KCNV2,PUM3 | c.1473C>T (p.Ile491=) c.277-9030G>A (n.277-9030G>A) | |
9 | g.2729563C>A | CA4965929 | KCNV2,PUM3 | c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.277-9031G>T (n.277-9031G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729563C= | CA1828293012 | KCNV2,PUM3 | c.1474C= (p.Leu492=) c.277-9031G= (n.277-9031G=) | |
9 | g.2729563C>G | CA372803530 | KCNV2,PUM3 | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.277-9031G>C (n.277-9031G>C) | |
9 | g.2729563C>T | CA372803531 | KCNV2,PUM3 | c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.277-9031G>A (n.277-9031G>A) | |
9 | g.2729564T>A | CA372803532 | KCNV2,PUM3 | c.1475T>A (p.Leu492His) c.277-9032A>T (n.277-9032A>T) | |
9 | g.2729564T>C | CA372803533 | KCNV2,PUM3 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.277-9032A>G (n.277-9032A>G) | ClinVar dbSNP |
9 | g.2729564T>G | CA372803534 | KCNV2,PUM3 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.277-9032A>C (n.277-9032A>C) | |
9 | g.2729565C>A | CA463854081 | KCNV2,PUM3 | c.1476C>A (p.Leu492=) c.277-9033G>T (n.277-9033G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729565C= | CA1828293016 | KCNV2,PUM3 | c.1476C= (p.Leu492=) c.277-9033G= (n.277-9033G=) | |
9 | g.2729565C>G | CA463854082 | KCNV2,PUM3 | c.1476C>G (p.Leu492=) c.277-9033G>C (n.277-9033G>C) | |
9 | g.2729565C>T | CA4965930 | KCNV2,PUM3 | c.1476C>T (p.Leu492=) c.277-9033G>A (n.277-9033G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729566T>A | CA372803535 | KCNV2,PUM3 | c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.277-9034A>T (n.277-9034A>T) | |
9 | g.2729566T>C | CA372803536 | KCNV2,PUM3 | c.1477T>C (p.Tyr493His) c.277-9034A>G (n.277-9034A>G) | |
9 | g.2729566T>G | CA372803537 | KCNV2,PUM3 | c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.277-9034A>C (n.277-9034A>C) | |
9 | g.2729566_2729569delinsTACA | CA1828293019 | KCNV2,PUM3 | c.1477_1480delinsTACA (p.Tyr493=) c.277-9037_277-9034delinsTGTA (n.277-9037_277-9034delinsTGTA) | |
9 | g.2729567A= | CA1828293023 | KCNV2,PUM3 | c.1478A= (p.Tyr493=) c.277-9035T= (n.277-9035T=) | |
9 | g.2729567A>C | CA372803538 | KCNV2,PUM3 | c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.277-9035T>G (n.277-9035T>G) | |
9 | g.2729567A>G | CA372803539 | KCNV2,PUM3 | c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.277-9035T>C (n.277-9035T>C) | dbSNP |
9 | g.2729567A>T | CA372803540 | KCNV2,PUM3 | c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.277-9035T>A (n.277-9035T>A) | |
9 | g.2729571_2729573del | CA463854083 | KCNV2,PUM3 | c.1482_1484del (p.Asn494del) c.277-9037_277-9035del (n.277-9037_277-9035del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729568C>A | CA372803541 | KCNV2,PUM3 | c.1479C>A (p.Tyr493Ter) c.277-9036G>T (n.277-9036G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729568C= | CA1828293028 | KCNV2,PUM3 | c.1479C= (p.Tyr493=) c.277-9036G= (n.277-9036G=) | |
9 | g.2729568C>G | CA372803542 | KCNV2,PUM3 | c.1479C>G (p.Tyr493Ter) c.277-9036G>C (n.277-9036G>C) | |
9 | g.2729568C>T | CA463854084 | KCNV2,PUM3 | c.1479C>T (p.Tyr493=) c.277-9036G>A (n.277-9036G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729569A= | CA1828293030 | KCNV2,PUM3 | c.1480A= (p.Asn494=) c.277-9037T= (n.277-9037T=) | |
9 | g.2729569A>C | CA4965931 | KCNV2,PUM3 | c.1480A>C (p.Asn494His) c.277-9037T>G (n.277-9037T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729569A>G | CA372803544 | KCNV2,PUM3 | c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.277-9037T>C (n.277-9037T>C) | |
9 | g.2729569A>T | CA372803543 | KCNV2,PUM3 | c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.277-9037T>A (n.277-9037T>A) | |
9 | g.2729570A>C | CA372803545 | KCNV2,PUM3 | c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.277-9038T>G (n.277-9038T>G) | |
9 | g.2729570A>G | CA372803546 | KCNV2,PUM3 | c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.277-9038T>C (n.277-9038T>C) | |
9 | g.2729570A>T | CA372803547 | KCNV2,PUM3 | c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.277-9038T>A (n.277-9038T>A) | |
9 | g.2729571C>A | CA372803548 | KCNV2,PUM3 | c.1482C>A (p.Asn494Lys) c.277-9039G>T (n.277-9039G>T) | dbSNP |
9 | g.2729571C= | CA1828293035 | KCNV2,PUM3 | c.1482C= (p.Asn494=) c.277-9039G= (n.277-9039G=) | |
9 | g.2729571C>G | CA372803549 | KCNV2,PUM3 | c.1482C>G (p.Asn494Lys) c.277-9039G>C (n.277-9039G>C) | |
9 | g.2729571C>T | CA463854085 | KCNV2,PUM3 | c.1482C>T (p.Asn494=) c.277-9039G>A (n.277-9039G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729572A= | CA1828293037 | KCNV2,PUM3 | c.1483A= (p.Lys495=) c.277-9040T= (n.277-9040T=) | |
9 | g.2729572A>C | CA372803550 | KCNV2,PUM3 | c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.277-9040T>G (n.277-9040T>G) | |
9 | g.2729572A>G | CA372803551 | KCNV2,PUM3 | c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.277-9040T>C (n.277-9040T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729572A>T | CA372803552 | KCNV2,PUM3 | c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.277-9040T>A (n.277-9040T>A) | |
9 | g.2729573A>C | CA372803553 | KCNV2,PUM3 | c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.277-9041T>G (n.277-9041T>G) | |
9 | g.2729573A>G | CA372803554 | KCNV2,PUM3 | c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.277-9041T>C (n.277-9041T>C) | |
9 | g.2729573A>T | CA372803555 | KCNV2,PUM3 | c.1484A>T (p.Lys495Met) c.277-9041T>A (n.277-9041T>A) | |
9 | g.2729574G>A | CA463854086 | KCNV2,PUM3 | c.1485G>A (p.Lys495=) c.277-9042C>T (n.277-9042C>T) | |
9 | g.2729574G>C | CA372803556 | KCNV2,PUM3 | c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.277-9042C>G (n.277-9042C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729574G= | CA1828293039 | KCNV2,PUM3 | c.1485G= (p.Lys495=) c.277-9042C= (n.277-9042C=) | |
9 | g.2729574G>T | CA372803557 | KCNV2,PUM3 | c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.277-9042C>A (n.277-9042C>A) | |
9 | g.2729575_2729598dup | CA2689245604 | KCNV2,PUM3 | c.1486_1509dup (p.Leu503_Lys504insPheSerAspTyrTyrSerLysLeu) c.277-9065_277-9042dup (n.277-9065_277-9042dup) | gnomAD v4 |
9 | g.2729575T>A | CA372803558 | KCNV2,PUM3 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.277-9043A>T (n.277-9043A>T) | |
9 | g.2729575T>C | CA372803560 | KCNV2,PUM3 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.277-9043A>G (n.277-9043A>G) | |
9 | g.2729575T>G | CA372803559 | KCNV2,PUM3 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.277-9043A>C (n.277-9043A>C) | |
9 | g.2729576T>A | CA372803561 | KCNV2,PUM3 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.277-9044A>T (n.277-9044A>T) | |
9 | g.2729576T>C | CA372803562 | KCNV2,PUM3 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.277-9044A>G (n.277-9044A>G) | |
9 | g.2729576T>G | CA372803563 | KCNV2,PUM3 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.277-9044A>C (n.277-9044A>C) | |
9 | g.2729577T>A | CA372803564 | KCNV2,PUM3 | c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.277-9045A>T (n.277-9045A>T) | |
9 | g.2729577T>C | CA463854087 | KCNV2,PUM3 | c.1488T>C (p.Phe496=) c.277-9045A>G (n.277-9045A>G) | |
9 | g.2729577T>G | CA372803565 | KCNV2,PUM3 | c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.277-9045A>C (n.277-9045A>C) | |
9 | g.2729578T>A | CA372803566 | KCNV2,PUM3 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.277-9046A>T (n.277-9046A>T) | |
9 | g.2729578T>C | CA372803567 | KCNV2,PUM3 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.277-9046A>G (n.277-9046A>G) | |
9 | g.2729578T>G | CA372803568 | KCNV2,PUM3 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.277-9046A>C (n.277-9046A>C) | |
9 | g.2729579C>A | CA372803569 | KCNV2,PUM3 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.277-9047G>T (n.277-9047G>T) | |
9 | g.2729579C>G | CA372803570 | KCNV2,PUM3 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.277-9047G>C (n.277-9047G>C) | |
9 | g.2729579C>T | CA372803571 | KCNV2,PUM3 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.277-9047G>A (n.277-9047G>A) | |
9 | g.2729580T>A | CA463854088 | KCNV2,PUM3 | c.1491T>A (p.Ser497=) c.277-9048A>T (n.277-9048A>T) | |
9 | g.2729580T>C | CA463854089 | KCNV2,PUM3 | c.1491T>C (p.Ser497=) c.277-9048A>G (n.277-9048A>G) | |
9 | g.2729580T>G | CA463854090 | KCNV2,PUM3 | c.1491T>G (p.Ser497=) c.277-9048A>C (n.277-9048A>C) | |
9 | g.2729581G>A | CA372803573 | KCNV2,PUM3 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.277-9049C>T (n.277-9049C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729581G>C | CA372803574 | KCNV2,PUM3 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.277-9049C>G (n.277-9049C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729581G= | CA1828293043 | KCNV2,PUM3 | c.1492G= (p.Asp498=) c.277-9049C= (n.277-9049C=) | |
9 | g.2729581G>T | CA372803572 | KCNV2,PUM3 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.277-9049C>A (n.277-9049C>A) | |
9 | g.2729582A>C | CA372803575 | KCNV2,PUM3 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.277-9050T>G (n.277-9050T>G) | |
9 | g.2729582A>G | CA372803576 | KCNV2,PUM3 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.277-9050T>C (n.277-9050T>C) | |
9 | g.2729582A>T | CA372803577 | KCNV2,PUM3 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.277-9050T>A (n.277-9050T>A) | |
9 | g.2729583T>A | CA372803578 | KCNV2,PUM3 | c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.277-9051A>T (n.277-9051A>T) | |
9 | g.2729583T>C | CA463854091 | KCNV2,PUM3 | c.1494T>C (p.Asp498=) c.277-9051A>G (n.277-9051A>G) | |
9 | g.2729583T>G | CA372803579 | KCNV2,PUM3 | c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.277-9051A>C (n.277-9051A>C) | |
9 | g.2729584T>A | CA372803582 | KCNV2,PUM3 | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.277-9052A>T (n.277-9052A>T) | |
9 | g.2729584T>C | CA372803581 | KCNV2,PUM3 | c.1495T>C (p.Tyr499His) c.277-9052A>G (n.277-9052A>G) | dbSNP |
9 | g.2729584T>G | CA372803580 | KCNV2,PUM3 | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.277-9052A>C (n.277-9052A>C) | |
9 | g.2729584T= | CA1828293046 | KCNV2,PUM3 | c.1495T= (p.Tyr499=) c.277-9052A= (n.277-9052A=) | |
9 | g.2729585A= | CA1828293049 | KCNV2,PUM3 | c.1496A= (p.Tyr499=) c.277-9053T= (n.277-9053T=) | |
9 | g.2729585A>C | CA372803583 | KCNV2,PUM3 | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.277-9053T>G (n.277-9053T>G) | |
9 | g.2729585A>G | CA372803584 | KCNV2,PUM3 | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.277-9053T>C (n.277-9053T>C) | |
9 | g.2729585A>T | CA372803585 | KCNV2,PUM3 | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.277-9053T>A (n.277-9053T>A) | dbSNP |
9 | g.2729586C>A | CA372803586 | KCNV2,PUM3 | c.1497C>A (p.Tyr499Ter) c.277-9054G>T (n.277-9054G>T) | |
9 | g.2729586C= | CA1828293056 | KCNV2,PUM3 | c.1497C= (p.Tyr499=) c.277-9054G= (n.277-9054G=) | |
9 | g.2729586C>G | CA372803587 | KCNV2,PUM3 | c.1497C>G (p.Tyr499Ter) c.277-9054G>C (n.277-9054G>C) | |
9 | g.2729586C>T | CA4965932 | KCNV2,PUM3 | c.1497C>T (p.Tyr499=) c.277-9054G>A (n.277-9054G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729587T>A | CA372803590 | KCNV2,PUM3 | c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.277-9055A>T (n.277-9055A>T) | |
9 | g.2729587T>C | CA372803588 | KCNV2,PUM3 | c.1498T>C (p.Tyr500His) c.277-9055A>G (n.277-9055A>G) | |
9 | g.2729587T>G | CA372803589 | KCNV2,PUM3 | c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.277-9055A>C (n.277-9055A>C) | |
9 | g.2729588A= | CA1828293060 | KCNV2,PUM3 | c.1499A= (p.Tyr500=) c.277-9056T= (n.277-9056T=) | |
9 | g.2729588A>C | CA372803591 | KCNV2,PUM3 | c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.277-9056T>G (n.277-9056T>G) | |
9 | g.2729588A>G | CA372803592 | KCNV2,PUM3 | c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.277-9056T>C (n.277-9056T>C) | |
9 | g.2729588A>T | CA372803593 | KCNV2,PUM3 | c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.277-9056T>A (n.277-9056T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.2729589C>A | CA372803594 | KCNV2,PUM3 | c.1500C>A (p.Tyr500Ter) c.277-9057G>T (n.277-9057G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729589C= | CA1828293062 | KCNV2,PUM3 | c.1500C= (p.Tyr500=) c.277-9057G= (n.277-9057G=) | |
9 | g.2729589C>G | CA372803595 | KCNV2,PUM3 | c.1500C>G (p.Tyr500Ter) c.277-9057G>C (n.277-9057G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729589C>T | CA463854113 | KCNV2,PUM3 | c.1500C>T (p.Tyr500=) c.277-9057G>A (n.277-9057G>A) | |
9 | g.2729589_2729599delinsCAGCAAGCTGA | CA1828293064 | KCNV2,PUM3 | c.1500_1510delinsCAGCAAGCTGA (p.Tyr500=) c.277-9067_277-9057delinsTCAGCTTGCTG (n.277-9067_277-9057delinsTCAGCTTGCTG) | |
9 | g.2729590A>C | CA372803596 | KCNV2,PUM3 | c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.277-9058T>G (n.277-9058T>G) | |
9 | g.2729590A>G | CA372803597 | KCNV2,PUM3 | c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.277-9058T>C (n.277-9058T>C) | |
9 | g.2729590A>T | CA372803598 | KCNV2,PUM3 | c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.277-9058T>A (n.277-9058T>A) | |
9 | g.2729592_2729601del | CA1139660874 | KCNV2,PUM3 | c.1503_1512del (p.Ser501ArgfsTer15) c.277-9067_277-9058del (n.277-9067_277-9058del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729591G>A | CA372803599 | KCNV2,PUM3 | c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.277-9059C>T (n.277-9059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729591G>C | CA372803600 | KCNV2,PUM3 | c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.277-9059C>G (n.277-9059C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729591G= | CA1828293076 | KCNV2,PUM3 | c.1502G= (p.Ser501=) c.277-9059C= (n.277-9059C=) | |
9 | g.2729591G>T | CA372803601 | KCNV2,PUM3 | c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.277-9059C>A (n.277-9059C>A) | |
9 | g.2729592C>A | CA372803602 | KCNV2,PUM3 | c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.277-9060G>T (n.277-9060G>T) | |
9 | g.2729592C>G | CA372803603 | KCNV2,PUM3 | c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.277-9060G>C (n.277-9060G>C) | |
9 | g.2729592C>T | CA463854114 | KCNV2,PUM3 | c.1503C>T (p.Ser501=) c.277-9060G>A (n.277-9060G>A) | |
9 | g.2729593A>C | CA372803606 | KCNV2,PUM3 | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.277-9061T>G (n.277-9061T>G) | |
9 | g.2729593A>G | CA372803604 | KCNV2,PUM3 | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.277-9061T>C (n.277-9061T>C) | |
9 | g.2729593A>T | CA372803605 | KCNV2,PUM3 | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.277-9061T>A (n.277-9061T>A) | |
9 | g.2729594A>C | CA372803607 | KCNV2,PUM3 | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.277-9062T>G (n.277-9062T>G) | |
9 | g.2729594A>G | CA372803608 | KCNV2,PUM3 | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.277-9062T>C (n.277-9062T>C) | |
9 | g.2729594A>T | CA372803609 | KCNV2,PUM3 | c.1505A>T (p.Lys502Met) c.277-9062T>A (n.277-9062T>A) | |
9 | g.2729595G>A | CA463854116 | KCNV2,PUM3 | c.1506G>A (p.Lys502=) c.277-9063C>T (n.277-9063C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729595G>C | CA372803610 | KCNV2,PUM3 | c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.277-9063C>G (n.277-9063C>G) | |
9 | g.2729595G= | CA1828293082 | KCNV2,PUM3 | c.1506G= (p.Lys502=) c.277-9063C= (n.277-9063C=) | |
9 | g.2729595G>T | CA372803611 | KCNV2,PUM3 | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.277-9063C>A (n.277-9063C>A) | |
9 | g.2729596C>A | CA372803612 | KCNV2,PUM3 | c.1507C>A (p.Leu503Met) c.277-9064G>T (n.277-9064G>T) | |
9 | g.2729596C>G | CA372803613 | KCNV2,PUM3 | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.277-9064G>C (n.277-9064G>C) | |
9 | g.2729596C>T | CA463854117 | KCNV2,PUM3 | c.1507C>T (p.Leu503=) c.277-9064G>A (n.277-9064G>A) | |
9 | g.2729596_2729610delinsCTGAAGGCTTATGAG | CA1828293085 | KCNV2,PUM3 | c.1507_1521delinsCTGAAGGCTTATGAG (p.Leu503=) c.277-9078_277-9064delinsCTCATAAGCCTTCAG (n.277-9078_277-9064delinsCTCATAAGCCTTCAG) | |
9 | g.2729597T>A | CA372803614 | KCNV2,PUM3 | c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.277-9065A>T (n.277-9065A>T) | |
9 | g.2729597T>C | CA372803615 | KCNV2,PUM3 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.277-9065A>G (n.277-9065A>G) | |
9 | g.2729597T>G | CA372803616 | KCNV2,PUM3 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.277-9065A>C (n.277-9065A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729598_2729611del | CA586168564 | KCNV2,PUM3 | c.1509_1522del (p.Lys504TyrfsTer22) c.277-9078_277-9065del (n.277-9078_277-9065del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729598G>A | CA463854118 | KCNV2,PUM3 | c.1509G>A (p.Leu503=) c.277-9066C>T (n.277-9066C>T) | |
9 | g.2729598G>C | CA463854119 | KCNV2,PUM3 | c.1509G>C (p.Leu503=) c.277-9066C>G (n.277-9066C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729598G= | CA1828293091 | KCNV2,PUM3 | c.1509G= (p.Leu503=) c.277-9066C= (n.277-9066C=) | |
9 | g.2729598G>T | CA463854120 | KCNV2,PUM3 | c.1509G>T (p.Leu503=) c.277-9066C>A (n.277-9066C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729599A= | CA1828293094 | KCNV2,PUM3 | c.1510A= (p.Lys504=) c.277-9067T= (n.277-9067T=) | |
9 | g.2729599A>C | CA372803617 | KCNV2,PUM3 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.277-9067T>G (n.277-9067T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729599A>G | CA372803618 | KCNV2,PUM3 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.277-9067T>C (n.277-9067T>C) | |
9 | g.2729599A>T | CA372803619 | KCNV2,PUM3 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.277-9067T>A (n.277-9067T>A) | dbSNP |
9 | g.2729600A>C | CA372803622 | KCNV2,PUM3 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.277-9068T>G (n.277-9068T>G) | |
9 | g.2729600A>G | CA372803621 | KCNV2,PUM3 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.277-9068T>C (n.277-9068T>C) | |
9 | g.2729600A>T | CA372803620 | KCNV2,PUM3 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.277-9068T>A (n.277-9068T>A) | |
9 | g.2729601G>A | CA463854123 | KCNV2,PUM3 | c.1512G>A (p.Lys504=) c.277-9069C>T (n.277-9069C>T) | dbSNP |
9 | g.2729601G>C | CA372803623 | KCNV2,PUM3 | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.277-9069C>G (n.277-9069C>G) | |
9 | g.2729601G= | CA1828293096 | KCNV2,PUM3 | c.1512G= (p.Lys504=) c.277-9069C= (n.277-9069C=) | |
9 | g.2729601G>T | CA372803624 | KCNV2,PUM3 | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.277-9069C>A (n.277-9069C>A) | |
9 | g.2729602G>A | CA372803625 | KCNV2,PUM3 | c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.277-9070C>T (n.277-9070C>T) | |
9 | g.2729602G>C | CA372803626 | KCNV2,PUM3 | c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.277-9070C>G (n.277-9070C>G) | dbSNP |
9 | g.2729602G= | CA1828293098 | KCNV2,PUM3 | c.1513G= (p.Ala505=) c.277-9070C= (n.277-9070C=) | |
9 | g.2729602G>T | CA4965933 | KCNV2,PUM3 | c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.277-9070C>A (n.277-9070C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729603C>A | CA372803627 | KCNV2,PUM3 | c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.277-9071G>T (n.277-9071G>T) | |
9 | g.2729603C>G | CA372803628 | KCNV2,PUM3 | c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.277-9071G>C (n.277-9071G>C) | |
9 | g.2729603C>T | CA372803629 | KCNV2,PUM3 | c.1514C>T (p.Ala505Val) c.277-9071G>A (n.277-9071G>A) | |
9 | g.2729604T>A | CA463854127 | KCNV2,PUM3 | c.1515T>A (p.Ala505=) c.277-9072A>T (n.277-9072A>T) | |
9 | g.2729604T>C | CA463854129 | KCNV2,PUM3 | c.1515T>C (p.Ala505=) c.277-9072A>G (n.277-9072A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729604T>G | CA463854128 | KCNV2,PUM3 | c.1515T>G (p.Ala505=) c.277-9072A>C (n.277-9072A>C) | |
9 | g.2729604T= | CA1828293101 | KCNV2,PUM3 | c.1515T= (p.Ala505=) c.277-9072A= (n.277-9072A=) | |
9 | g.2729605T>A | CA372803630 | KCNV2,PUM3 | c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.277-9073A>T (n.277-9073A>T) | |
9 | g.2729605T>C | CA372803631 | KCNV2,PUM3 | c.1516T>C (p.Tyr506His) c.277-9073A>G (n.277-9073A>G) | |
9 | g.2729605T>G | CA372803632 | KCNV2,PUM3 | c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.277-9073A>C (n.277-9073A>C) | |
9 | g.2729606A= | CA1828293103 | KCNV2,PUM3 | c.1517A= (p.Tyr506=) c.277-9074T= (n.277-9074T=) | |
9 | g.2729606A>C | CA372803633 | KCNV2,PUM3 | c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.277-9074T>G (n.277-9074T>G) | |
9 | g.2729606A>G | CA372803634 | KCNV2,PUM3 | c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.277-9074T>C (n.277-9074T>C) | dbSNP |
9 | g.2729606A>T | CA372803635 | KCNV2,PUM3 | c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.277-9074T>A (n.277-9074T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729607T>A | CA372803637 | KCNV2,PUM3 | c.1518T>A (p.Tyr506Ter) c.277-9075A>T (n.277-9075A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729607T>C | CA4965934 | KCNV2,PUM3 | c.1518T>C (p.Tyr506=) c.277-9075A>G (n.277-9075A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729607T>G | CA372803636 | KCNV2,PUM3 | c.1518T>G (p.Tyr506Ter) c.277-9075A>C (n.277-9075A>C) | |
9 | g.2729607T= | CA1828293106 | KCNV2,PUM3 | c.1518T= (p.Tyr506=) c.277-9075A= (n.277-9075A=) | |
9 | g.2729608G>A | CA372803638 | KCNV2,PUM3 | c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.277-9076C>T (n.277-9076C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729608G>C | CA372803640 | KCNV2,PUM3 | c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.277-9076C>G (n.277-9076C>G) | |
9 | g.2729608G>T | CA372803639 | KCNV2,PUM3 | c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.277-9076C>A (n.277-9076C>A) | |
9 | g.2729609A>C | CA372803641 | KCNV2,PUM3 | c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.277-9077T>G (n.277-9077T>G) | |
9 | g.2729609A>G | CA372803642 | KCNV2,PUM3 | c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.277-9077T>C (n.277-9077T>C) | |
9 | g.2729609A>T | CA372803643 | KCNV2,PUM3 | c.1520A>T (p.Glu507Val) c.277-9077T>A (n.277-9077T>A) | |
9 | g.2729610G>A | CA463854131 | KCNV2,PUM3 | c.1521G>A (p.Glu507=) c.277-9078C>T (n.277-9078C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
9 | g.2729610G>C | CA372803644 | KCNV2,PUM3 | c.1521G>C (p.Glu507Asp) c.277-9078C>G (n.277-9078C>G) | |
9 | g.2729610G>T | CA372803645 | KCNV2,PUM3 | c.1521G>T (p.Glu507Asp) c.277-9078C>A (n.277-9078C>A) | |
9 | g.2729611T>A | CA372803646 | KCNV2,PUM3 | c.1522T>A (p.Tyr508Asn) c.277-9079A>T (n.277-9079A>T) | |
9 | g.2729611T>C | CA372803647 | KCNV2,PUM3 | c.1522T>C (p.Tyr508His) c.277-9079A>G (n.277-9079A>G) | |
9 | g.2729611T>G | CA372803648 | KCNV2,PUM3 | c.1522T>G (p.Tyr508Asp) c.277-9079A>C (n.277-9079A>C) | |
9 | g.2729612A= | CA1828293111 | KCNV2,PUM3 | c.1523A= (p.Tyr508=) c.277-9080T= (n.277-9080T=) | |
9 | g.2729612A>C | CA372803649 | KCNV2,PUM3 | c.1523A>C (p.Tyr508Ser) c.277-9080T>G (n.277-9080T>G) | |
9 | g.2729612A>G | CA372803650 | KCNV2,PUM3 | c.1523A>G (p.Tyr508Cys) c.277-9080T>C (n.277-9080T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729612A>T | CA372803651 | KCNV2,PUM3 | c.1523A>T (p.Tyr508Phe) c.277-9080T>A (n.277-9080T>A) | |
9 | g.2729613T>A | CA372803653 | KCNV2,PUM3 | c.1524T>A (p.Tyr508Ter) c.277-9081A>T (n.277-9081A>T) | |
9 | g.2729613T>C | CA187990203 | KCNV2,PUM3 | c.1524T>C (p.Tyr508=) c.277-9081A>G (n.277-9081A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729613T>G | CA372803652 | KCNV2,PUM3 | c.1524T>G (p.Tyr508Ter) c.277-9081A>C (n.277-9081A>C) | |
9 | g.2729613T= | CA1828293115 | KCNV2,PUM3 | c.1524T= (p.Tyr508=) c.277-9081A= (n.277-9081A=) | |
9 | g.2729614A= | CA1828293118 | KCNV2,PUM3 | c.1525A= (p.Thr509=) c.277-9082T= (n.277-9082T=) | |
9 | g.2729614A>C | CA372803654 | KCNV2,PUM3 | c.1525A>C (p.Thr509Pro) c.277-9082T>G (n.277-9082T>G) | |
9 | g.2729614A>G | CA4965935 | KCNV2,PUM3 | c.1525A>G (p.Thr509Ala) c.277-9082T>C (n.277-9082T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729614A>T | CA372803655 | KCNV2,PUM3 | c.1525A>T (p.Thr509Ser) c.277-9082T>A (n.277-9082T>A) | |
9 | g.2729615C>A | CA372803656 | KCNV2,PUM3 | c.1526C>A (p.Thr509Asn) c.277-9083G>T (n.277-9083G>T) | ClinVar dbSNP |
9 | g.2729615C= | CA1828293122 | KCNV2,PUM3 | c.1526C= (p.Thr509=) c.277-9083G= (n.277-9083G=) | |
9 | g.2729615C>G | CA372803657 | KCNV2,PUM3 | c.1526C>G (p.Thr509Ser) c.277-9083G>C (n.277-9083G>C) | |
9 | g.2729615C>T | CA4965936 | KCNV2,PUM3 | c.1526C>T (p.Thr509Ile) c.277-9083G>A (n.277-9083G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729616C>A | CA463854138 | KCNV2,PUM3 | c.1527C>A (p.Thr509=) c.277-9084G>T (n.277-9084G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729616C>G | CA463854139 | KCNV2,PUM3 | c.1527C>G (p.Thr509=) c.277-9084G>C (n.277-9084G>C) | |
9 | g.2729616C>T | CA463854140 | KCNV2,PUM3 | c.1527C>T (p.Thr509=) c.277-9084G>A (n.277-9084G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729617A>C | CA372803658 | KCNV2,PUM3 | c.1528A>C (p.Thr510Pro) c.277-9085T>G (n.277-9085T>G) | |
9 | g.2729617A>G | CA372803659 | KCNV2,PUM3 | c.1528A>G (p.Thr510Ala) c.277-9085T>C (n.277-9085T>C) | dbSNP |
9 | g.2729617A>T | CA372803660 | KCNV2,PUM3 | c.1528A>T (p.Thr510Ser) c.277-9085T>A (n.277-9085T>A) | |
9 | g.2729618C>A | CA372803661 | KCNV2,PUM3 | c.1529C>A (p.Thr510Asn) c.277-9086G>T (n.277-9086G>T) | |
9 | g.2729618C>G | CA372803662 | KCNV2,PUM3 | c.1529C>G (p.Thr510Ser) c.277-9086G>C (n.277-9086G>C) | |
9 | g.2729618C>T | CA372803663 | KCNV2,PUM3 | c.1529C>T (p.Thr510Ile) c.277-9086G>A (n.277-9086G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729619C>A | CA463854142 | KCNV2,PUM3 | c.1530C>A (p.Thr510=) c.277-9087G>T (n.277-9087G>T) | |
9 | g.2729619C= | CA1828293125 | KCNV2,PUM3 | c.1530C= (p.Thr510=) c.277-9087G= (n.277-9087G=) | |
9 | g.2729619C>G | CA463854143 | KCNV2,PUM3 | c.1530C>G (p.Thr510=) c.277-9087G>C (n.277-9087G>C) | |
9 | g.2729619C>T | CA463854144 | KCNV2,PUM3 | c.1530C>T (p.Thr510=) c.277-9087G>A (n.277-9087G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729620A>C | CA372803665 | KCNV2,PUM3 | c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.277-9088T>G (n.277-9088T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729620A>G | CA372803666 | KCNV2,PUM3 | c.1531A>G (p.Ile511Val) c.277-9088T>C (n.277-9088T>C) | |
9 | g.2729620A>T | CA372803664 | KCNV2,PUM3 | c.1531A>T (p.Ile511Leu) c.277-9088T>A (n.277-9088T>A) | |
9 | g.2729621T>A | CA372803667 | KCNV2,PUM3 | c.1532T>A (p.Ile511Lys) c.277-9089A>T (n.277-9089A>T) | |
9 | g.2729621T>C | CA372803668 | KCNV2,PUM3 | c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.277-9089A>G (n.277-9089A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729621T>G | CA372803669 | KCNV2,PUM3 | c.1532T>G (p.Ile511Arg) c.277-9089A>C (n.277-9089A>C) | |
9 | g.2729622A>C | CA463854148 | KCNV2,PUM3 | c.1533A>C (p.Ile511=) c.277-9090T>G (n.277-9090T>G) | |
9 | g.2729622A>G | CA372803670 | KCNV2,PUM3 | c.1533A>G (p.Ile511Met) c.277-9090T>C (n.277-9090T>C) | |
9 | g.2729622A>T | CA463854149 | KCNV2,PUM3 | c.1533A>T (p.Ile511=) c.277-9090T>A (n.277-9090T>A) | |
9 | g.2729623C>A | CA372803671 | KCNV2,PUM3 | c.1534C>A (p.Arg512Ser) c.277-9091G>T (n.277-9091G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729623C= | CA1828293128 | KCNV2,PUM3 | c.1534C= (p.Arg512=) c.277-9091G= (n.277-9091G=) | |
9 | g.2729623C>G | CA372803672 | KCNV2,PUM3 | c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.277-9091G>C (n.277-9091G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.2729623C>T | CA4965937 | KCNV2,PUM3 | c.1534C>T (p.Arg512Cys) c.277-9091G>A (n.277-9091G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2729623_2729624insT | CA586168565 | KCNV2,PUM3 | c.1534_1535insT (p.Arg512LeufsTer19) c.277-9092_277-9091insA (n.277-9092_277-9091insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729624G>A | CA4965938 | KCNV2,PUM3 | c.1535G>A (p.Arg512His) c.277-9092C>T (n.277-9092C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729624G>C | CA372803673 | KCNV2,PUM3 | c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.277-9092C>G (n.277-9092C>G) | |
9 | g.2729624G= | CA1828293136 | KCNV2,PUM3 | c.1535G= (p.Arg512=) c.277-9092C= (n.277-9092C=) | |
9 | g.2729624G>T | CA372803674 | KCNV2,PUM3 | c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.277-9092C>A (n.277-9092C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729625C>A | CA463854154 | KCNV2,PUM3 | c.1536C>A (p.Arg512=) c.277-9093G>T (n.277-9093G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729625C= | CA1828293140 | KCNV2,PUM3 | c.1536C= (p.Arg512=) c.277-9093G= (n.277-9093G=) | |
9 | g.2729625C>G | CA463854153 | KCNV2,PUM3 | c.1536C>G (p.Arg512=) c.277-9093G>C (n.277-9093G>C) | |
9 | g.2729625C>T | CA463854152 | KCNV2,PUM3 | c.1536C>T (p.Arg512=) c.277-9093G>A (n.277-9093G>A) | dbSNP COSMIC |
9 | g.2729626A>C | CA463854155 | KCNV2,PUM3 | c.1537A>C (p.Arg513=) c.277-9094T>G (n.277-9094T>G) | |
9 | g.2729626A>G | CA372803675 | KCNV2,PUM3 | c.1537A>G (p.Arg513Gly) c.277-9094T>C (n.277-9094T>C) | |
9 | g.2729626A>T | CA372803676 | KCNV2,PUM3 | c.1537A>T (p.Arg513Trp) c.277-9094T>A (n.277-9094T>A) | |
9 | g.2729627G>A | CA372803678 | KCNV2,PUM3 | c.1538G>A (p.Arg513Lys) c.277-9095C>T (n.277-9095C>T) | dbSNP |
9 | g.2729627G>C | CA372803679 | KCNV2,PUM3 | c.1538G>C (p.Arg513Thr) c.277-9095C>G (n.277-9095C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729627G= | CA1828293142 | KCNV2,PUM3 | c.1538G= (p.Arg513=) c.277-9095C= (n.277-9095C=) | |
9 | g.2729627G>T | CA372803677 | KCNV2,PUM3 | c.1538G>T (p.Arg513Met) c.277-9095C>A (n.277-9095C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729628G>A | CA463854157 | KCNV2,PUM3 | c.1539G>A (p.Arg513=) c.277-9096C>T (n.277-9096C>T) | |
9 | g.2729628G>C | CA372803680 | KCNV2,PUM3 | c.1539G>C (p.Arg513Ser) c.277-9096C>G (n.277-9096C>G) | |
9 | g.2729628G>T | CA372803681 | KCNV2,PUM3 | c.1539G>T (p.Arg513Ser) c.277-9096C>A (n.277-9096C>A) | |
9 | g.2729629G>A | CA372803682 | KCNV2,PUM3 | c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.277-9097C>T (n.277-9097C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729629G>C | CA372803683 | KCNV2,PUM3 | c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.277-9097C>G (n.277-9097C>G) | |
9 | g.2729629G= | CA1828293143 | KCNV2,PUM3 | c.1540G= (p.Glu514=) c.277-9097C= (n.277-9097C=) | |
9 | g.2729629G>T | CA372803684 | KCNV2,PUM3 | c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.277-9097C>A (n.277-9097C>A) | |
9 | g.2729630A= | CA1828293144 | KCNV2,PUM3 | c.1541A= (p.Glu514=) c.277-9098T= (n.277-9098T=) | |
9 | g.2729630A>C | CA372803686 | KCNV2,PUM3 | c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.277-9098T>G (n.277-9098T>G) | |
9 | g.2729630A>G | CA4965939 | KCNV2,PUM3 | c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.277-9098T>C (n.277-9098T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729630A>T | CA372803685 | KCNV2,PUM3 | c.1541A>T (p.Glu514Val) c.277-9098T>A (n.277-9098T>A) | |
9 | g.2729631G>A | CA463854159 | KCNV2,PUM3 | c.1542G>A (p.Glu514=) c.277-9099C>T (n.277-9099C>T) | dbSNP COSMIC |
9 | g.2729631G>C | CA372803687 | KCNV2,PUM3 | c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.277-9099C>G (n.277-9099C>G) | |
9 | g.2729631G= | CA1828293147 | KCNV2,PUM3 | c.1542G= (p.Glu514=) c.277-9099C= (n.277-9099C=) | |
9 | g.2729631G>T | CA372803688 | KCNV2,PUM3 | c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.277-9099C>A (n.277-9099C>A) | |
9 | g.2729632A>C | CA463854160 | KCNV2,PUM3 | c.1543A>C (p.Arg515=) c.277-9100T>G (n.277-9100T>G) | |
9 | g.2729632A>G | CA372803689 | KCNV2,PUM3 | c.1543A>G (p.Arg515Gly) c.277-9100T>C (n.277-9100T>C) | |
9 | g.2729632A>T | CA372803690 | KCNV2,PUM3 | c.1543A>T (p.Arg515Trp) c.277-9100T>A (n.277-9100T>A) | |
9 | g.2729633G>A | CA372803691 | KCNV2,PUM3 | c.1544G>A (p.Arg515Lys) c.277-9101C>T (n.277-9101C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729633G>C | CA372803692 | KCNV2,PUM3 | c.1544G>C (p.Arg515Thr) c.277-9101C>G (n.277-9101C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729633G= | CA1828293151 | KCNV2,PUM3 | c.1544G= (p.Arg515=) c.277-9101C= (n.277-9101C=) | |
9 | g.2729633G>T | CA372803693 | KCNV2,PUM3 | c.1544G>T (p.Arg515Met) c.277-9101C>A (n.277-9101C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.2729636dup | CA2838982990 | KCNV2,PUM3 | c.1547dup (p.Glu517ArgfsTer14) c.277-9101dup (n.277-9101dup) | |
9 | g.2729634G>A | CA463854161 | KCNV2,PUM3 | c.1545G>A (p.Arg515=) c.277-9102C>T (n.277-9102C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729634G>C | CA372803695 | KCNV2,PUM3 | c.1545G>C (p.Arg515Ser) c.277-9102C>G (n.277-9102C>G) | |
9 | g.2729634G= | CA1828293154 | KCNV2,PUM3 | c.1545G= (p.Arg515=) c.277-9102C= (n.277-9102C=) | |
9 | g.2729634G>T | CA372803694 | KCNV2,PUM3 | c.1545G>T (p.Arg515Ser) c.277-9102C>A (n.277-9102C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729635G>A | CA187990239 | KCNV2,PUM3 | c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.277-9103C>T (n.277-9103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729635G>C | CA372803697 | KCNV2,PUM3 | c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.277-9103C>G (n.277-9103C>G) | |
9 | g.2729635G= | CA1828293157 | KCNV2,PUM3 | c.1546G= (p.Gly516=) c.277-9103C= (n.277-9103C=) | |
9 | g.2729635G>T | CA372803696 | KCNV2,PUM3 | c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.277-9103C>A (n.277-9103C>A) | |
9 | g.2729636G>A | CA372803698 | KCNV2,PUM3 | c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.277-9104C>T (n.277-9104C>T) | |
9 | g.2729636G>C | CA372803700 | KCNV2,PUM3 | c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.277-9104C>G (n.277-9104C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729636G>T | CA372803699 | KCNV2,PUM3 | c.1547G>T (p.Gly516Val) c.277-9104C>A (n.277-9104C>A) | |
9 | g.2729637A>C | CA463854163 | KCNV2,PUM3 | c.1548A>C (p.Gly516=) c.277-9105T>G (n.277-9105T>G) | |
9 | g.2729637A>G | CA463854164 | KCNV2,PUM3 | c.1548A>G (p.Gly516=) c.277-9105T>C (n.277-9105T>C) | |
9 | g.2729637A>T | CA463854165 | KCNV2,PUM3 | c.1548A>T (p.Gly516=) c.277-9105T>A (n.277-9105T>A) | |
9 | g.2729638G>A | CA372803701 | KCNV2,PUM3 | c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.277-9106C>T (n.277-9106C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729638G>C | CA372803703 | KCNV2,PUM3 | c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.277-9106C>G (n.277-9106C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.2729638G>T | CA372803702 | KCNV2,PUM3 | c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.277-9106C>A (n.277-9106C>A) | |
9 | g.2729639A= | CA1828293160 | KCNV2,PUM3 | c.1550A= (p.Glu517=) c.277-9107T= (n.277-9107T=) | |
9 | g.2729639A>C | CA372803704 | KCNV2,PUM3 | c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.277-9107T>G (n.277-9107T>G) | |
9 | g.2729639A>G | CA372803706 | KCNV2,PUM3 | c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.277-9107T>C (n.277-9107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729639A>T | CA372803705 | KCNV2,PUM3 | c.1550A>T (p.Glu517Val) c.277-9107T>A (n.277-9107T>A) | |
9 | g.2729640G>A | CA463854167 | KCNV2,PUM3 | c.1551G>A (p.Glu517=) c.277-9108C>T (n.277-9108C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729640G>C | CA372803707 | KCNV2,PUM3 | c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.277-9108C>G (n.277-9108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729640G= | CA1828293163 | KCNV2,PUM3 | c.1551G= (p.Glu517=) c.277-9108C= (n.277-9108C=) | |
9 | g.2729640G>T | CA372803708 | KCNV2,PUM3 | c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.277-9108C>A (n.277-9108C>A) | |
9 | g.2729641G>A | CA372803709 | KCNV2,PUM3 | c.1552G>A (p.Val518Met) c.277-9109C>T (n.277-9109C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729641G>C | CA372803711 | KCNV2,PUM3 | c.1552G>C (p.Val518Leu) c.277-9109C>G (n.277-9109C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
9 | g.2729641G>T | CA372803710 | KCNV2,PUM3 | c.1552G>T (p.Val518Leu) c.277-9109C>A (n.277-9109C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729642T>A | CA372803712 | KCNV2,PUM3 | c.1553T>A (p.Val518Glu) c.277-9110A>T (n.277-9110A>T) | |
9 | g.2729642T>C | CA372803713 | KCNV2,PUM3 | c.1553T>C (p.Val518Ala) c.277-9110A>G (n.277-9110A>G) | |
9 | g.2729642T>G | CA372803714 | KCNV2,PUM3 | c.1553T>G (p.Val518Gly) c.277-9110A>C (n.277-9110A>C) | |
9 | g.2729643G>A | CA463854169 | KCNV2,PUM3 | c.1554G>A (p.Val518=) c.277-9111C>T (n.277-9111C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.2729643G>C | CA187990253 | KCNV2,PUM3 | c.1554G>C (p.Val518=) c.277-9111C>G (n.277-9111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729643G= | CA1828293166 | KCNV2,PUM3 | c.1554G= (p.Val518=) c.277-9111C= (n.277-9111C=) | |
9 | g.2729643G>T | CA463854170 | KCNV2,PUM3 | c.1554G>T (p.Val518=) c.277-9111C>A (n.277-9111C>A) | |
9 | g.2729644A>C | CA372803715 | KCNV2,PUM3 | c.1555A>C (p.Asn519His) c.277-9112T>G (n.277-9112T>G) | |
9 | g.2729644A>G | CA372803716 | KCNV2,PUM3 | c.1555A>G (p.Asn519Asp) c.277-9112T>C (n.277-9112T>C) | |
9 | g.2729644A>T | CA372803717 | KCNV2,PUM3 | c.1555A>T (p.Asn519Tyr) c.277-9112T>A (n.277-9112T>A) |