| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT | CA1828292726 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG) | |
| 9 | g.2729446_2729727del | CA1139660873 | KCNV2,PUM3 | c.1357_1638del c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del) | dbSNP |
| 9 | g.2729509G>A | CA372803416 | KCNV2,PUM3 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.277-8977C>T (n.277-8977C>T) n.2065G>A | dbSNP |
| 9 | g.2729509G>C | CA372803417 | KCNV2,PUM3 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.277-8977C>G (n.277-8977C>G) n.2065G>C | |
| 9 | g.2729509G= | CA1828292912 | KCNV2,PUM3 | c.1420G= (p.Ala474=) c.277-8977C= (n.277-8977C=) n.2065G= | |
| 9 | g.2729509G>T | CA372803418 | KCNV2,PUM3 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.277-8977C>A (n.277-8977C>A) n.2065G>T | |
| 9 | g.2729510C>A | CA372803419 | KCNV2,PUM3 | c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.277-8978G>T (n.277-8978G>T) n.2066C>A | |
| 9 | g.2729510C= | CA1828292915 | KCNV2,PUM3 | c.1421C= (p.Ala474=) c.277-8978G= (n.277-8978G=) n.2066C= | |
| 9 | g.2729510C>G | CA372803420 | KCNV2,PUM3 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.277-8978G>C (n.277-8978G>C) n.2066C>G | COSMIC |
| 9 | g.2729510C>T | CA4965919 | KCNV2,PUM3 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.277-8978G>A (n.277-8978G>A) n.2066C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729511C>A | CA463854045 | KCNV2,PUM3 | c.1422C>A (p.Ala474=) c.277-8979G>T (n.277-8979G>T) n.2067C>A | |
| 9 | g.2729511C= | CA1828292919 | KCNV2,PUM3 | c.1422C= (p.Ala474=) c.277-8979G= (n.277-8979G=) n.2067C= | |
| 9 | g.2729511C>G | CA463854046 | KCNV2,PUM3 | c.1422C>G (p.Ala474=) c.277-8979G>C (n.277-8979G>C) n.2067C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729511C>T | CA463854047 | KCNV2,PUM3 | c.1422C>T (p.Ala474=) c.277-8979G>A (n.277-8979G>A) n.2067C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729512T>A | CA372803421 | KCNV2,PUM3 | c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.277-8980A>T (n.277-8980A>T) n.2068T>A | |
| 9 | g.2729512T>C | CA372803422 | KCNV2,PUM3 | c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.277-8980A>G (n.277-8980A>G) n.2068T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729512T>G | CA372803423 | KCNV2,PUM3 | c.1423T>G (p.Phe475Val) c.277-8980A>C (n.277-8980A>C) n.2068T>G | |
| 9 | g.2729513T>A | CA372803424 | KCNV2,PUM3 | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.277-8981A>T (n.277-8981A>T) n.2069T>A | |
| 9 | g.2729513T>C | CA372803425 | KCNV2,PUM3 | c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.277-8981A>G (n.277-8981A>G) n.2069T>C | |
| 9 | g.2729513T>G | CA372803426 | KCNV2,PUM3 | c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.277-8981A>C (n.277-8981A>C) n.2069T>G | |
| 9 | g.2729514_2729515insTAGGTGATCTGCCCAACTTATTCAGCTGGGAAGTGGATTCAGACCCACAAGTCTACTGTAGTC | CA4965920 | KCNV2,PUM3 | c.1425_1426insTAGGTGATCTGCCCAACTTATTCAGCTGGGAAGTGGATTCAGACCCACAAGTCTACTGTAGTC c.277-8981_277-8980insCTACAGTAGACTTGTGGGTCTGAATCCACTTCCCAGCTGAATAAGTTGGGCAGATCACCTAGA (n.277-8981_277-8980insCTACAGTAGACTTGTGGGTCTGAATCCACTTCCCAGCTGAATAAGTTGGGCAGATCACCTAGA) n.2070_2071insTAGGTGATCTGCCCAACTTATTCAGCTGGGAAGTGGATTCAGACCCACAAGTCTACTGTAGTC | ExAC |
| 9 | g.2729514C>A | CA372803428 | KCNV2,PUM3 | c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.277-8982G>T (n.277-8982G>T) n.2070C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729514C= | CA1828292923 | KCNV2,PUM3 | c.1425C= (p.Phe475=) c.277-8982G= (n.277-8982G=) n.2070C= | |
| 9 | g.2729514C>G | CA372803427 | KCNV2,PUM3 | c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.277-8982G>C (n.277-8982G>C) n.2070C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729514C>T | CA463854048 | KCNV2,PUM3 | c.1425C>T (p.Phe475=) c.277-8982G>A (n.277-8982G>A) n.2070C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729515C>A | CA372803429 | KCNV2,PUM3 | c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.277-8983G>T (n.277-8983G>T) n.2071C>A | |
| 9 | g.2729515C= | CA1828292926 | KCNV2,PUM3 | c.1426C= (p.Leu476=) c.277-8983G= (n.277-8983G=) n.2071C= | |
| 9 | g.2729515C>G | CA372803431 | KCNV2,PUM3 | c.1426C>G (p.Leu476Val) c.277-8983G>C (n.277-8983G>C) n.2071C>G | ClinVar |
| 9 | g.2729515C>T | CA372803430 | KCNV2,PUM3 | c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.277-8983G>A (n.277-8983G>A) n.2071C>T | dbSNP |
| 9 | g.2729516T>A | CA372803432 | KCNV2,PUM3 | c.1427T>A (p.Leu476His) c.277-8984A>T (n.277-8984A>T) n.2072T>A | |
| 9 | g.2729516T>C | CA372803433 | KCNV2,PUM3 | c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.277-8984A>G (n.277-8984A>G) n.2072T>C | |
| 9 | g.2729516T>G | CA187990087 | KCNV2,PUM3 | c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.277-8984A>C (n.277-8984A>C) n.2072T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729516T= | CA1828292928 | KCNV2,PUM3 | c.1427T= (p.Leu476=) c.277-8984A= (n.277-8984A=) n.2072T= | |
| 9 | g.2729517C>A | CA463854049 | KCNV2,PUM3 | c.1428C>A (p.Leu476=) c.277-8985G>T (n.277-8985G>T) n.2073C>A | |
| 9 | g.2729517C>G | CA463854050 | KCNV2,PUM3 | c.1428C>G (p.Leu476=) c.277-8985G>C (n.277-8985G>C) n.2073C>G | |
| 9 | g.2729517C>T | CA463854051 | KCNV2,PUM3 | c.1428C>T (p.Leu476=) c.277-8985G>A (n.277-8985G>A) n.2073C>T | |
| 9 | g.2729518T>A | CA372803434 | KCNV2,PUM3 | c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.277-8986A>T (n.277-8986A>T) | |
| 9 | g.2729518T>C | CA372803435 | KCNV2,PUM3 | c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.277-8986A>G (n.277-8986A>G) | |
| 9 | g.2729518T>G | CA372803436 | KCNV2,PUM3 | c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.277-8986A>C (n.277-8986A>C) | |
| 9 | g.2729519G>A | CA372803437 | KCNV2,PUM3 | c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.277-8987C>T (n.277-8987C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729519G>C | CA372803438 | KCNV2,PUM3 | c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.277-8987C>G (n.277-8987C>G) | dbSNP |
| 9 | g.2729519G= | CA1828292932 | KCNV2,PUM3 | c.1430G= (p.Cys477=) c.277-8987C= (n.277-8987C=) | |
| 9 | g.2729519G>T | CA372803439 | KCNV2,PUM3 | c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.277-8987C>A (n.277-8987C>A) | |
| 9 | g.2729520C>A | CA372803440 | KCNV2,PUM3 | c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.277-8988G>T (n.277-8988G>T) | |
| 9 | g.2729520C>G | CA372803441 | KCNV2,PUM3 | c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.277-8988G>C (n.277-8988G>C) | |
| 9 | g.2729520C>T | CA463854052 | KCNV2,PUM3 | c.1431C>T (p.Cys477=) c.277-8988G>A (n.277-8988G>A) | |
| 9 | g.2729521A= | CA1828292936 | KCNV2,PUM3 | c.1432A= (p.Ile478=) c.277-8989T= (n.277-8989T=) | |
| 9 | g.2729521A>C | CA372803443 | KCNV2,PUM3 | c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.277-8989T>G (n.277-8989T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729521A>G | CA187990096 | KCNV2,PUM3 | c.1432A>G (p.Ile478Val) c.277-8989T>C (n.277-8989T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729521A>T | CA372803442 | KCNV2,PUM3 | c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.277-8989T>A (n.277-8989T>A) | |
| 9 | g.2729522T>A | CA372803444 | KCNV2,PUM3 | c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.277-8990A>T (n.277-8990A>T) | |
| 9 | g.2729522T>C | CA372803445 | KCNV2,PUM3 | c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.277-8990A>G (n.277-8990A>G) | |
| 9 | g.2729522T>G | CA372803446 | KCNV2,PUM3 | c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.277-8990A>C (n.277-8990A>C) | |
| 9 | g.2729523T>A | CA463854053 | KCNV2,PUM3 | c.1434T>A (p.Ile478=) c.277-8991A>T (n.277-8991A>T) | |
| 9 | g.2729523T>C | CA463854054 | KCNV2,PUM3 | c.1434T>C (p.Ile478=) c.277-8991A>G (n.277-8991A>G) | |
| 9 | g.2729523T>G | CA372803447 | KCNV2,PUM3 | c.1434T>G (p.Ile478Met) c.277-8991A>C (n.277-8991A>C) | |
| 9 | g.2729524G>A | CA372803448 | KCNV2,PUM3 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.277-8992C>T (n.277-8992C>T) | |
| 9 | g.2729524G>C | CA372803449 | KCNV2,PUM3 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.277-8992C>G (n.277-8992C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729524G>T | CA372803450 | KCNV2,PUM3 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.277-8992C>A (n.277-8992C>A) | |
| 9 | g.2729525C>A | CA372803451 | KCNV2,PUM3 | c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.277-8993G>T (n.277-8993G>T) | |
| 9 | g.2729525C= | CA1828292940 | KCNV2,PUM3 | c.1436C= (p.Ala479=) c.277-8993G= (n.277-8993G=) | |
| 9 | g.2729525C>G | CA4965921 | KCNV2,PUM3 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.277-8993G>C (n.277-8993G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729525C>T | CA372803452 | KCNV2,PUM3 | c.1436C>T (p.Ala479Val) c.277-8993G>A (n.277-8993G>A) | |
| 9 | g.2729526T>A | CA463854055 | KCNV2,PUM3 | c.1437T>A (p.Ala479=) c.277-8994A>T (n.277-8994A>T) | |
| 9 | g.2729526T>C | CA463854056 | KCNV2,PUM3 | c.1437T>C (p.Ala479=) c.277-8994A>G (n.277-8994A>G) | |
| 9 | g.2729526T>G | CA463854057 | KCNV2,PUM3 | c.1437T>G (p.Ala479=) c.277-8994A>C (n.277-8994A>C) | |
| 9 | g.2729527T>A | CA372803453 | KCNV2,PUM3 | c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.277-8995A>T (n.277-8995A>T) | |
| 9 | g.2729527T>C | CA4965922 | KCNV2,PUM3 | c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.277-8995A>G (n.277-8995A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729527T>G | CA372803454 | KCNV2,PUM3 | c.1438T>G (p.Phe480Val) c.277-8995A>C (n.277-8995A>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729527T= | CA1828292942 | KCNV2,PUM3 | c.1438T= (p.Phe480=) c.277-8995A= (n.277-8995A=) | |
| 9 | g.2729528T>A | CA372803456 | KCNV2,PUM3 | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.277-8996A>T (n.277-8996A>T) | |
| 9 | g.2729528T>C | CA372803457 | KCNV2,PUM3 | c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.277-8996A>G (n.277-8996A>G) | |
| 9 | g.2729528T>G | CA372803455 | KCNV2,PUM3 | c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.277-8996A>C (n.277-8996A>C) | |
| 9 | g.2729529T>A | CA372803459 | KCNV2,PUM3 | c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.277-8997A>T (n.277-8997A>T) | |
| 9 | g.2729529T>C | CA463854058 | KCNV2,PUM3 | c.1440T>C (p.Phe480=) c.277-8997A>G (n.277-8997A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2729529T>G | CA372803458 | KCNV2,PUM3 | c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.277-8997A>C (n.277-8997A>C) | |
| 9 | g.2729530G>A | CA372803460 | KCNV2,PUM3 | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.277-8998C>T (n.277-8998C>T) | |
| 9 | g.2729530G>C | CA372803461 | KCNV2,PUM3 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.277-8998C>G (n.277-8998C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2729530G= | CA1828292946 | KCNV2,PUM3 | c.1441G= (p.Gly481=) c.277-8998C= (n.277-8998C=) | |
| 9 | g.2729530G>T | CA372803462 | KCNV2,PUM3 | c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.277-8998C>A (n.277-8998C>A) | |
| 9 | g.2729531G>A | CA372803463 | KCNV2,PUM3 | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.277-8999C>T (n.277-8999C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729531G>C | CA372803464 | KCNV2,PUM3 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.277-8999C>G (n.277-8999C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729531G= | CA1828292952 | KCNV2,PUM3 | c.1442G= (p.Gly481=) c.277-8999C= (n.277-8999C=) | |
| 9 | g.2729531G>T | CA372803465 | KCNV2,PUM3 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.277-8999C>A (n.277-8999C>A) | |
| 9 | g.2729532G>A | CA463854059 | KCNV2,PUM3 | c.1443G>A (p.Gly481=) c.277-9000C>T (n.277-9000C>T) | |
| 9 | g.2729532G>C | CA463854061 | KCNV2,PUM3 | c.1443G>C (p.Gly481=) c.277-9000C>G (n.277-9000C>G) | |
| 9 | g.2729532G>T | CA463854060 | KCNV2,PUM3 | c.1443G>T (p.Gly481=) c.277-9000C>A (n.277-9000C>A) | |
| 9 | g.2729533A>C | CA372803466 | KCNV2,PUM3 | c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.277-9001T>G (n.277-9001T>G) | |
| 9 | g.2729533A>G | CA372803468 | KCNV2,PUM3 | c.1444A>G (p.Ile482Val) c.277-9001T>C (n.277-9001T>C) | |
| 9 | g.2729533A>T | CA372803467 | KCNV2,PUM3 | c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.277-9001T>A (n.277-9001T>A) | |
| 9 | g.2729534T>A | CA372803469 | KCNV2,PUM3 | c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.277-9002A>T (n.277-9002A>T) | |
| 9 | g.2729534T>C | CA372803470 | KCNV2,PUM3 | c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.277-9002A>G (n.277-9002A>G) | |
| 9 | g.2729534T>G | CA372803471 | KCNV2,PUM3 | c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.277-9002A>C (n.277-9002A>C) | |
| 9 | g.2729535C>A | CA463854062 | KCNV2,PUM3 | c.1446C>A (p.Ile482=) c.277-9003G>T (n.277-9003G>T) | |
| 9 | g.2729535C>G | CA372803472 | KCNV2,PUM3 | c.1446C>G (p.Ile482Met) c.277-9003G>C (n.277-9003G>C) | |
| 9 | g.2729535C>T | CA463854063 | KCNV2,PUM3 | c.1446C>T (p.Ile482=) c.277-9003G>A (n.277-9003G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2729536A>C | CA372803475 | KCNV2,PUM3 | c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.277-9004T>G (n.277-9004T>G) | |
| 9 | g.2729536A>G | CA372803473 | KCNV2,PUM3 | c.1447A>G (p.Ile483Val) c.277-9004T>C (n.277-9004T>C) | |
| 9 | g.2729536A>T | CA372803474 | KCNV2,PUM3 | c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.277-9004T>A (n.277-9004T>A) | |
| 9 | g.2729537T>A | CA372803476 | KCNV2,PUM3 | c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.277-9005A>T (n.277-9005A>T) | |
| 9 | g.2729537T>C | CA372803477 | KCNV2,PUM3 | c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.277-9005A>G (n.277-9005A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729537T>G | CA372803478 | KCNV2,PUM3 | c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.277-9005A>C (n.277-9005A>C) | |
| 9 | g.2729538T>A | CA463854064 | KCNV2,PUM3 | c.1449T>A (p.Ile483=) c.277-9006A>T (n.277-9006A>T) | |
| 9 | g.2729538T>C | CA463854065 | KCNV2,PUM3 | c.1449T>C (p.Ile483=) c.277-9006A>G (n.277-9006A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729538T>G | CA372803479 | KCNV2,PUM3 | c.1449T>G (p.Ile483Met) c.277-9006A>C (n.277-9006A>C) | |
| 9 | g.2729539C>A | CA372803480 | KCNV2,PUM3 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.277-9007G>T (n.277-9007G>T) | |
| 9 | g.2729539C= | CA1828292959 | KCNV2,PUM3 | c.1450C= (p.Leu484=) c.277-9007G= (n.277-9007G=) | |
| 9 | g.2729539C>G | CA4965923 | KCNV2,PUM3 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.277-9007G>C (n.277-9007G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729539C>T | CA372803481 | KCNV2,PUM3 | c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.277-9007G>A (n.277-9007G>A) | |
| 9 | g.2729540T>A | CA372803482 | KCNV2,PUM3 | c.1451T>A (p.Leu484His) c.277-9008A>T (n.277-9008A>T) | |
| 9 | g.2729540T>C | CA372803483 | KCNV2,PUM3 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.277-9008A>G (n.277-9008A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729540T>G | CA372803484 | KCNV2,PUM3 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.277-9008A>C (n.277-9008A>C) | |
| 9 | g.2729541C>A | CA463854066 | KCNV2,PUM3 | c.1452C>A (p.Leu484=) c.277-9009G>T (n.277-9009G>T) | |
| 9 | g.2729541C= | CA1828292961 | KCNV2,PUM3 | c.1452C= (p.Leu484=) c.277-9009G= (n.277-9009G=) | |
| 9 | g.2729541C>G | CA463854067 | KCNV2,PUM3 | c.1452C>G (p.Leu484=) c.277-9009G>C (n.277-9009G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729541C>T | CA463854068 | KCNV2,PUM3 | c.1452C>T (p.Leu484=) c.277-9009G>A (n.277-9009G>A) | |
| 9 | g.2729542A>C | CA372803485 | KCNV2,PUM3 | c.1453A>C (p.Asn485His) c.277-9010T>G (n.277-9010T>G) | |
| 9 | g.2729542A>G | CA372803486 | KCNV2,PUM3 | c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.277-9010T>C (n.277-9010T>C) | |
| 9 | g.2729542A>T | CA372803487 | KCNV2,PUM3 | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.277-9010T>A (n.277-9010T>A) | |
| 9 | g.2729543A>C | CA372803490 | KCNV2,PUM3 | c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.277-9011T>G (n.277-9011T>G) | |
| 9 | g.2729543A>G | CA372803488 | KCNV2,PUM3 | c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.277-9011T>C (n.277-9011T>C) | |
| 9 | g.2729543A>T | CA372803489 | KCNV2,PUM3 | c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.277-9011T>A (n.277-9011T>A) | |
| 9 | g.2729544C>A | CA372803491 | KCNV2,PUM3 | c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.277-9012G>T (n.277-9012G>T) | |
| 9 | g.2729544C= | CA1828292964 | KCNV2,PUM3 | c.1455C= (p.Asn485=) c.277-9012G= (n.277-9012G=) | |
| 9 | g.2729544C>G | CA372803492 | KCNV2,PUM3 | c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.277-9012G>C (n.277-9012G>C) | |
| 9 | g.2729544C>T | CA4965924 | KCNV2,PUM3 | c.1455C>T (p.Asn485=) c.277-9012G>A (n.277-9012G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729545G>A | CA372803493 | KCNV2,PUM3 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.277-9013C>T (n.277-9013C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2729545G>C | CA372803494 | KCNV2,PUM3 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.277-9013C>G (n.277-9013C>G) | |
| 9 | g.2729545G= | CA1828292968 | KCNV2,PUM3 | c.1456G= (p.Gly486=) c.277-9013C= (n.277-9013C=) | |
| 9 | g.2729545G>T | CA372803495 | KCNV2,PUM3 | c.1456G>T (p.Gly486Trp) c.277-9013C>A (n.277-9013C>A) | |
| 9 | g.2729546G>A | CA372803496 | KCNV2,PUM3 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.277-9014C>T (n.277-9014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729546G>C | CA372803497 | KCNV2,PUM3 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.277-9014C>G (n.277-9014C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729546G= | CA1828292971 | KCNV2,PUM3 | c.1457G= (p.Gly486=) c.277-9014C= (n.277-9014C=) | |
| 9 | g.2729546G>T | CA372803498 | KCNV2,PUM3 | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.277-9014C>A (n.277-9014C>A) | |
| 9 | g.2729547G>A | CA463854071 | KCNV2,PUM3 | c.1458G>A (p.Gly486=) c.277-9015C>T (n.277-9015C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729547G>C | CA463854069 | KCNV2,PUM3 | c.1458G>C (p.Gly486=) c.277-9015C>G (n.277-9015C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729547G= | CA1828292973 | KCNV2,PUM3 | c.1458G= (p.Gly486=) c.277-9015C= (n.277-9015C=) | |
| 9 | g.2729547G>T | CA463854070 | KCNV2,PUM3 | c.1458G>T (p.Gly486=) c.277-9015C>A (n.277-9015C>A) | |
| 9 | g.2729548A= | CA1828292982 | KCNV2,PUM3 | c.1459A= (p.Met487=) c.277-9016T= (n.277-9016T=) | |
| 9 | g.2729548A>C | CA372803499 | KCNV2,PUM3 | c.1459A>C (p.Met487Leu) c.277-9016T>G (n.277-9016T>G) | |
| 9 | g.2729548A>G | CA372803500 | KCNV2,PUM3 | c.1459A>G (p.Met487Val) c.277-9016T>C (n.277-9016T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729548A>T | CA372803501 | KCNV2,PUM3 | c.1459A>T (p.Met487Leu) c.277-9016T>A (n.277-9016T>A) | |
| 9 | g.2729549T>A | CA372803504 | KCNV2,PUM3 | c.1460T>A (p.Met487Lys) c.277-9017A>T (n.277-9017A>T) | |
| 9 | g.2729549T>C | CA372803503 | KCNV2,PUM3 | c.1460T>C (p.Met487Thr) c.277-9017A>G (n.277-9017A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729549T>G | CA372803502 | KCNV2,PUM3 | c.1460T>G (p.Met487Arg) c.277-9017A>C (n.277-9017A>C) | |
| 9 | g.2729550G>A | CA372803505 | KCNV2,PUM3 | c.1461G>A (p.Met487Ile) c.277-9018C>T (n.277-9018C>T) | |
| 9 | g.2729550G>C | CA372803506 | KCNV2,PUM3 | c.1461G>C (p.Met487Ile) c.277-9018C>G (n.277-9018C>G) | |
| 9 | g.2729550G= | CA1828292987 | KCNV2,PUM3 | c.1461G= (p.Met487=) c.277-9018C= (n.277-9018C=) | |
| 9 | g.2729550G>T | CA372803507 | KCNV2,PUM3 | c.1461G>T (p.Met487Ile) c.277-9018C>A (n.277-9018C>A) | dbSNP |
| 9 | g.2729551C>A | CA372803508 | KCNV2,PUM3 | c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.277-9019G>T (n.277-9019G>T) | |
| 9 | g.2729551C>G | CA372803509 | KCNV2,PUM3 | c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.277-9019G>C (n.277-9019G>C) | |
| 9 | g.2729551C>T | CA372803510 | KCNV2,PUM3 | c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.277-9019G>A (n.277-9019G>A) | |
| 9 | g.2729552C>A | CA4965925 | KCNV2,PUM3 | c.1463C>A (p.Pro488His) c.277-9020G>T (n.277-9020G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729552C= | CA1828292990 | KCNV2,PUM3 | c.1463C= (p.Pro488=) c.277-9020G= (n.277-9020G=) | |
| 9 | g.2729552C>G | CA372803511 | KCNV2,PUM3 | c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.277-9020G>C (n.277-9020G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2729552C>T | CA372803512 | KCNV2,PUM3 | c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.277-9020G>A (n.277-9020G>A) | |
| 9 | g.2729553C>A | CA463854072 | KCNV2,PUM3 | c.1464C>A (p.Pro488=) c.277-9021G>T (n.277-9021G>T) | |
| 9 | g.2729553C= | CA1828292994 | KCNV2,PUM3 | c.1464C= (p.Pro488=) c.277-9021G= (n.277-9021G=) | |
| 9 | g.2729553C>G | CA463854073 | KCNV2,PUM3 | c.1464C>G (p.Pro488=) c.277-9021G>C (n.277-9021G>C) | |
| 9 | g.2729553C>T | CA4965926 | KCNV2,PUM3 | c.1464C>T (p.Pro488=) c.277-9021G>A (n.277-9021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729554A>C | CA372803513 | KCNV2,PUM3 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.277-9022T>G (n.277-9022T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729554A>G | CA372803514 | KCNV2,PUM3 | c.1465A>G (p.Ile489Val) c.277-9022T>C (n.277-9022T>C) | |
| 9 | g.2729554A>T | CA372803515 | KCNV2,PUM3 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.277-9022T>A (n.277-9022T>A) | |
| 9 | g.2729555T>A | CA372803517 | KCNV2,PUM3 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.277-9023A>T (n.277-9023A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729555T>C | CA372803518 | KCNV2,PUM3 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.277-9023A>G (n.277-9023A>G) | |
| 9 | g.2729555T>G | CA372803516 | KCNV2,PUM3 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.277-9023A>C (n.277-9023A>C) | |
| 9 | g.2729555T= | CA1828292996 | KCNV2,PUM3 | c.1466T= (p.Ile489=) c.277-9023A= (n.277-9023A=) | |
| 9 | g.2729556T>A | CA463854074 | KCNV2,PUM3 | c.1467T>A (p.Ile489=) c.277-9024A>T (n.277-9024A>T) | |
| 9 | g.2729556T>C | CA463854075 | KCNV2,PUM3 | c.1467T>C (p.Ile489=) c.277-9024A>G (n.277-9024A>G) | |
| 9 | g.2729556T>G | CA372803519 | KCNV2,PUM3 | c.1467T>G (p.Ile489Met) c.277-9024A>C (n.277-9024A>C) | |
| 9 | g.2729557T>A | CA372803520 | KCNV2,PUM3 | c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.277-9025A>T (n.277-9025A>T) | |
| 9 | g.2729557T>C | CA372803521 | KCNV2,PUM3 | c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.277-9025A>G (n.277-9025A>G) | |
| 9 | g.2729557T>G | CA372803522 | KCNV2,PUM3 | c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.277-9025A>C (n.277-9025A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729558C>A | CA372803523 | KCNV2,PUM3 | c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.277-9026G>T (n.277-9026G>T) | |
| 9 | g.2729558C= | CA1828292998 | KCNV2,PUM3 | c.1469C= (p.Ser490=) c.277-9026G= (n.277-9026G=) | |
| 9 | g.2729558C>G | CA4965927 | KCNV2,PUM3 | c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.277-9026G>C (n.277-9026G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729558C>T | CA372803524 | KCNV2,PUM3 | c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.277-9026G>A (n.277-9026G>A) | |
| 9 | g.2729559C>A | CA463854076 | KCNV2,PUM3 | c.1470C>A (p.Ser490=) c.277-9027G>T (n.277-9027G>T) | dbSNP |
| 9 | g.2729559C>G | CA463854077 | KCNV2,PUM3 | c.1470C>G (p.Ser490=) c.277-9027G>C (n.277-9027G>C) | |
| 9 | g.2729559C>T | CA463854078 | KCNV2,PUM3 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.277-9027G>A (n.277-9027G>A) | |
| 9 | g.2729560A= | CA1828293002 | KCNV2,PUM3 | c.1471A= (p.Ile491=) c.277-9028T= (n.277-9028T=) | |
| 9 | g.2729560A>C | CA372803525 | KCNV2,PUM3 | c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.277-9028T>G (n.277-9028T>G) | |
| 9 | g.2729560A>G | CA4965928 | KCNV2,PUM3 | c.1471A>G (p.Ile491Val) c.277-9028T>C (n.277-9028T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729560A>T | CA372803526 | KCNV2,PUM3 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.277-9028T>A (n.277-9028T>A) | |
| 9 | g.2729561T>A | CA187990136 | KCNV2,PUM3 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.277-9029A>T (n.277-9029A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729561T>C | CA372803527 | KCNV2,PUM3 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.277-9029A>G (n.277-9029A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729561T>G | CA372803528 | KCNV2,PUM3 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.277-9029A>C (n.277-9029A>C) | |
| 9 | g.2729561T= | CA1828293009 | KCNV2,PUM3 | c.1472T= (p.Ile491=) c.277-9029A= (n.277-9029A=) | |
| 9 | g.2729562C>A | CA463854080 | KCNV2,PUM3 | c.1473C>A (p.Ile491=) c.277-9030G>T (n.277-9030G>T) | |
| 9 | g.2729562C>G | CA372803529 | KCNV2,PUM3 | c.1473C>G (p.Ile491Met) c.277-9030G>C (n.277-9030G>C) | |
| 9 | g.2729562C>T | CA463854079 | KCNV2,PUM3 | c.1473C>T (p.Ile491=) c.277-9030G>A (n.277-9030G>A) | |
| 9 | g.2729563C>A | CA4965929 | KCNV2,PUM3 | c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.277-9031G>T (n.277-9031G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729563C= | CA1828293012 | KCNV2,PUM3 | c.1474C= (p.Leu492=) c.277-9031G= (n.277-9031G=) | |
| 9 | g.2729563C>G | CA372803530 | KCNV2,PUM3 | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.277-9031G>C (n.277-9031G>C) | |
| 9 | g.2729563C>T | CA372803531 | KCNV2,PUM3 | c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.277-9031G>A (n.277-9031G>A) | |
| 9 | g.2729564T>A | CA372803532 | KCNV2,PUM3 | c.1475T>A (p.Leu492His) c.277-9032A>T (n.277-9032A>T) | |
| 9 | g.2729564T>C | CA372803533 | KCNV2,PUM3 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.277-9032A>G (n.277-9032A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2729564T>G | CA372803534 | KCNV2,PUM3 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.277-9032A>C (n.277-9032A>C) | |
| 9 | g.2729565C>A | CA463854081 | KCNV2,PUM3 | c.1476C>A (p.Leu492=) c.277-9033G>T (n.277-9033G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729565C= | CA1828293016 | KCNV2,PUM3 | c.1476C= (p.Leu492=) c.277-9033G= (n.277-9033G=) | |
| 9 | g.2729565C>G | CA463854082 | KCNV2,PUM3 | c.1476C>G (p.Leu492=) c.277-9033G>C (n.277-9033G>C) | |
| 9 | g.2729565C>T | CA4965930 | KCNV2,PUM3 | c.1476C>T (p.Leu492=) c.277-9033G>A (n.277-9033G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729566T>A | CA372803535 | KCNV2,PUM3 | c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.277-9034A>T (n.277-9034A>T) | |
| 9 | g.2729566T>C | CA372803536 | KCNV2,PUM3 | c.1477T>C (p.Tyr493His) c.277-9034A>G (n.277-9034A>G) | |
| 9 | g.2729566T>G | CA372803537 | KCNV2,PUM3 | c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.277-9034A>C (n.277-9034A>C) | |
| 9 | g.2729566_2729569delinsTACA | CA1828293019 | KCNV2,PUM3 | c.1477_1480delinsTACA (p.Tyr493=) c.277-9037_277-9034delinsTGTA (n.277-9037_277-9034delinsTGTA) | |
| 9 | g.2729567A= | CA1828293023 | KCNV2,PUM3 | c.1478A= (p.Tyr493=) c.277-9035T= (n.277-9035T=) | |
| 9 | g.2729567A>C | CA372803538 | KCNV2,PUM3 | c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.277-9035T>G (n.277-9035T>G) | |
| 9 | g.2729567A>G | CA372803539 | KCNV2,PUM3 | c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.277-9035T>C (n.277-9035T>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729567A>T | CA372803540 | KCNV2,PUM3 | c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.277-9035T>A (n.277-9035T>A) | |
| 9 | g.2729571_2729573del | CA463854083 | KCNV2,PUM3 | c.1482_1484del (p.Asn494del) c.277-9037_277-9035del (n.277-9037_277-9035del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729568C>A | CA372803541 | KCNV2,PUM3 | c.1479C>A (p.Tyr493Ter) c.277-9036G>T (n.277-9036G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729568C= | CA1828293028 | KCNV2,PUM3 | c.1479C= (p.Tyr493=) c.277-9036G= (n.277-9036G=) | |
| 9 | g.2729568C>G | CA372803542 | KCNV2,PUM3 | c.1479C>G (p.Tyr493Ter) c.277-9036G>C (n.277-9036G>C) | |
| 9 | g.2729568C>T | CA463854084 | KCNV2,PUM3 | c.1479C>T (p.Tyr493=) c.277-9036G>A (n.277-9036G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729569A= | CA1828293030 | KCNV2,PUM3 | c.1480A= (p.Asn494=) c.277-9037T= (n.277-9037T=) | |
| 9 | g.2729569A>C | CA4965931 | KCNV2,PUM3 | c.1480A>C (p.Asn494His) c.277-9037T>G (n.277-9037T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729569A>G | CA372803544 | KCNV2,PUM3 | c.1480A>G (p.Asn494Asp) c.277-9037T>C (n.277-9037T>C) | |
| 9 | g.2729569A>T | CA372803543 | KCNV2,PUM3 | c.1480A>T (p.Asn494Tyr) c.277-9037T>A (n.277-9037T>A) | |
| 9 | g.2729570A>C | CA372803545 | KCNV2,PUM3 | c.1481A>C (p.Asn494Thr) c.277-9038T>G (n.277-9038T>G) | |
| 9 | g.2729570A>G | CA372803546 | KCNV2,PUM3 | c.1481A>G (p.Asn494Ser) c.277-9038T>C (n.277-9038T>C) | |
| 9 | g.2729570A>T | CA372803547 | KCNV2,PUM3 | c.1481A>T (p.Asn494Ile) c.277-9038T>A (n.277-9038T>A) | |
| 9 | g.2729571C>A | CA372803548 | KCNV2,PUM3 | c.1482C>A (p.Asn494Lys) c.277-9039G>T (n.277-9039G>T) | dbSNP |
| 9 | g.2729571C= | CA1828293035 | KCNV2,PUM3 | c.1482C= (p.Asn494=) c.277-9039G= (n.277-9039G=) | |
| 9 | g.2729571C>G | CA372803549 | KCNV2,PUM3 | c.1482C>G (p.Asn494Lys) c.277-9039G>C (n.277-9039G>C) | |
| 9 | g.2729571C>T | CA463854085 | KCNV2,PUM3 | c.1482C>T (p.Asn494=) c.277-9039G>A (n.277-9039G>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729572A= | CA1828293037 | KCNV2,PUM3 | c.1483A= (p.Lys495=) c.277-9040T= (n.277-9040T=) | |
| 9 | g.2729572A>C | CA372803550 | KCNV2,PUM3 | c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.277-9040T>G (n.277-9040T>G) | |
| 9 | g.2729572A>G | CA372803551 | KCNV2,PUM3 | c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.277-9040T>C (n.277-9040T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729572A>T | CA372803552 | KCNV2,PUM3 | c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.277-9040T>A (n.277-9040T>A) | |
| 9 | g.2729573A>C | CA372803553 | KCNV2,PUM3 | c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.277-9041T>G (n.277-9041T>G) | |
| 9 | g.2729573A>G | CA372803554 | KCNV2,PUM3 | c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.277-9041T>C (n.277-9041T>C) | |
| 9 | g.2729573A>T | CA372803555 | KCNV2,PUM3 | c.1484A>T (p.Lys495Met) c.277-9041T>A (n.277-9041T>A) | |
| 9 | g.2729574G>A | CA463854086 | KCNV2,PUM3 | c.1485G>A (p.Lys495=) c.277-9042C>T (n.277-9042C>T) | |
| 9 | g.2729574G>C | CA372803556 | KCNV2,PUM3 | c.1485G>C (p.Lys495Asn) c.277-9042C>G (n.277-9042C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729574G= | CA1828293039 | KCNV2,PUM3 | c.1485G= (p.Lys495=) c.277-9042C= (n.277-9042C=) | |
| 9 | g.2729574G>T | CA372803557 | KCNV2,PUM3 | c.1485G>T (p.Lys495Asn) c.277-9042C>A (n.277-9042C>A) | |
| 9 | g.2729575_2729598dup | CA2689245604 | KCNV2,PUM3 | c.1486_1509dup (p.Leu503_Lys504insPheSerAspTyrTyrSerLysLeu) c.277-9065_277-9042dup (n.277-9065_277-9042dup) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729575T>A | CA372803558 | KCNV2,PUM3 | c.1486T>A (p.Phe496Ile) c.277-9043A>T (n.277-9043A>T) | |
| 9 | g.2729575T>C | CA372803560 | KCNV2,PUM3 | c.1486T>C (p.Phe496Leu) c.277-9043A>G (n.277-9043A>G) | |
| 9 | g.2729575T>G | CA372803559 | KCNV2,PUM3 | c.1486T>G (p.Phe496Val) c.277-9043A>C (n.277-9043A>C) | |
| 9 | g.2729576T>A | CA372803561 | KCNV2,PUM3 | c.1487T>A (p.Phe496Tyr) c.277-9044A>T (n.277-9044A>T) | |
| 9 | g.2729576T>C | CA372803562 | KCNV2,PUM3 | c.1487T>C (p.Phe496Ser) c.277-9044A>G (n.277-9044A>G) | |
| 9 | g.2729576T>G | CA372803563 | KCNV2,PUM3 | c.1487T>G (p.Phe496Cys) c.277-9044A>C (n.277-9044A>C) | |
| 9 | g.2729577T>A | CA372803564 | KCNV2,PUM3 | c.1488T>A (p.Phe496Leu) c.277-9045A>T (n.277-9045A>T) | |
| 9 | g.2729577T>C | CA463854087 | KCNV2,PUM3 | c.1488T>C (p.Phe496=) c.277-9045A>G (n.277-9045A>G) | |
| 9 | g.2729577T>G | CA372803565 | KCNV2,PUM3 | c.1488T>G (p.Phe496Leu) c.277-9045A>C (n.277-9045A>C) | |
| 9 | g.2729578T>A | CA372803566 | KCNV2,PUM3 | c.1489T>A (p.Ser497Thr) c.277-9046A>T (n.277-9046A>T) | |
| 9 | g.2729578T>C | CA372803567 | KCNV2,PUM3 | c.1489T>C (p.Ser497Pro) c.277-9046A>G (n.277-9046A>G) | |
| 9 | g.2729578T>G | CA372803568 | KCNV2,PUM3 | c.1489T>G (p.Ser497Ala) c.277-9046A>C (n.277-9046A>C) | |
| 9 | g.2729579C>A | CA372803569 | KCNV2,PUM3 | c.1490C>A (p.Ser497Tyr) c.277-9047G>T (n.277-9047G>T) | |
| 9 | g.2729579C>G | CA372803570 | KCNV2,PUM3 | c.1490C>G (p.Ser497Cys) c.277-9047G>C (n.277-9047G>C) | |
| 9 | g.2729579C>T | CA372803571 | KCNV2,PUM3 | c.1490C>T (p.Ser497Phe) c.277-9047G>A (n.277-9047G>A) | |
| 9 | g.2729580T>A | CA463854088 | KCNV2,PUM3 | c.1491T>A (p.Ser497=) c.277-9048A>T (n.277-9048A>T) | |
| 9 | g.2729580T>C | CA463854089 | KCNV2,PUM3 | c.1491T>C (p.Ser497=) c.277-9048A>G (n.277-9048A>G) | |
| 9 | g.2729580T>G | CA463854090 | KCNV2,PUM3 | c.1491T>G (p.Ser497=) c.277-9048A>C (n.277-9048A>C) | |
| 9 | g.2729581G>A | CA372803573 | KCNV2,PUM3 | c.1492G>A (p.Asp498Asn) c.277-9049C>T (n.277-9049C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729581G>C | CA372803574 | KCNV2,PUM3 | c.1492G>C (p.Asp498His) c.277-9049C>G (n.277-9049C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729581G= | CA1828293043 | KCNV2,PUM3 | c.1492G= (p.Asp498=) c.277-9049C= (n.277-9049C=) | |
| 9 | g.2729581G>T | CA372803572 | KCNV2,PUM3 | c.1492G>T (p.Asp498Tyr) c.277-9049C>A (n.277-9049C>A) | |
| 9 | g.2729582A>C | CA372803575 | KCNV2,PUM3 | c.1493A>C (p.Asp498Ala) c.277-9050T>G (n.277-9050T>G) | |
| 9 | g.2729582A>G | CA372803576 | KCNV2,PUM3 | c.1493A>G (p.Asp498Gly) c.277-9050T>C (n.277-9050T>C) | |
| 9 | g.2729582A>T | CA372803577 | KCNV2,PUM3 | c.1493A>T (p.Asp498Val) c.277-9050T>A (n.277-9050T>A) | |
| 9 | g.2729583T>A | CA372803578 | KCNV2,PUM3 | c.1494T>A (p.Asp498Glu) c.277-9051A>T (n.277-9051A>T) | |
| 9 | g.2729583T>C | CA463854091 | KCNV2,PUM3 | c.1494T>C (p.Asp498=) c.277-9051A>G (n.277-9051A>G) | |
| 9 | g.2729583T>G | CA372803579 | KCNV2,PUM3 | c.1494T>G (p.Asp498Glu) c.277-9051A>C (n.277-9051A>C) | |
| 9 | g.2729584T>A | CA372803582 | KCNV2,PUM3 | c.1495T>A (p.Tyr499Asn) c.277-9052A>T (n.277-9052A>T) | |
| 9 | g.2729584T>C | CA372803581 | KCNV2,PUM3 | c.1495T>C (p.Tyr499His) c.277-9052A>G (n.277-9052A>G) | dbSNP |
| 9 | g.2729584T>G | CA372803580 | KCNV2,PUM3 | c.1495T>G (p.Tyr499Asp) c.277-9052A>C (n.277-9052A>C) | |
| 9 | g.2729584T= | CA1828293046 | KCNV2,PUM3 | c.1495T= (p.Tyr499=) c.277-9052A= (n.277-9052A=) | |
| 9 | g.2729585A= | CA1828293049 | KCNV2,PUM3 | c.1496A= (p.Tyr499=) c.277-9053T= (n.277-9053T=) | |
| 9 | g.2729585A>C | CA372803583 | KCNV2,PUM3 | c.1496A>C (p.Tyr499Ser) c.277-9053T>G (n.277-9053T>G) | |
| 9 | g.2729585A>G | CA372803584 | KCNV2,PUM3 | c.1496A>G (p.Tyr499Cys) c.277-9053T>C (n.277-9053T>C) | |
| 9 | g.2729585A>T | CA372803585 | KCNV2,PUM3 | c.1496A>T (p.Tyr499Phe) c.277-9053T>A (n.277-9053T>A) | dbSNP |
| 9 | g.2729586C>A | CA372803586 | KCNV2,PUM3 | c.1497C>A (p.Tyr499Ter) c.277-9054G>T (n.277-9054G>T) | |
| 9 | g.2729586C= | CA1828293056 | KCNV2,PUM3 | c.1497C= (p.Tyr499=) c.277-9054G= (n.277-9054G=) | |
| 9 | g.2729586C>G | CA372803587 | KCNV2,PUM3 | c.1497C>G (p.Tyr499Ter) c.277-9054G>C (n.277-9054G>C) | |
| 9 | g.2729586C>T | CA4965932 | KCNV2,PUM3 | c.1497C>T (p.Tyr499=) c.277-9054G>A (n.277-9054G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729587T>A | CA372803590 | KCNV2,PUM3 | c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.277-9055A>T (n.277-9055A>T) | |
| 9 | g.2729587T>C | CA372803588 | KCNV2,PUM3 | c.1498T>C (p.Tyr500His) c.277-9055A>G (n.277-9055A>G) | |
| 9 | g.2729587T>G | CA372803589 | KCNV2,PUM3 | c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.277-9055A>C (n.277-9055A>C) | |
| 9 | g.2729588A= | CA1828293060 | KCNV2,PUM3 | c.1499A= (p.Tyr500=) c.277-9056T= (n.277-9056T=) | |
| 9 | g.2729588A>C | CA372803591 | KCNV2,PUM3 | c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.277-9056T>G (n.277-9056T>G) | |
| 9 | g.2729588A>G | CA372803592 | KCNV2,PUM3 | c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.277-9056T>C (n.277-9056T>C) | |
| 9 | g.2729588A>T | CA372803593 | KCNV2,PUM3 | c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.277-9056T>A (n.277-9056T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.2729589C>A | CA372803594 | KCNV2,PUM3 | c.1500C>A (p.Tyr500Ter) c.277-9057G>T (n.277-9057G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729589C= | CA1828293062 | KCNV2,PUM3 | c.1500C= (p.Tyr500=) c.277-9057G= (n.277-9057G=) | |
| 9 | g.2729589C>G | CA372803595 | KCNV2,PUM3 | c.1500C>G (p.Tyr500Ter) c.277-9057G>C (n.277-9057G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729589C>T | CA463854113 | KCNV2,PUM3 | c.1500C>T (p.Tyr500=) c.277-9057G>A (n.277-9057G>A) | |
| 9 | g.2729589_2729599delinsCAGCAAGCTGA | CA1828293064 | KCNV2,PUM3 | c.1500_1510delinsCAGCAAGCTGA (p.Tyr500=) c.277-9067_277-9057delinsTCAGCTTGCTG (n.277-9067_277-9057delinsTCAGCTTGCTG) | |
| 9 | g.2729590A>C | CA372803596 | KCNV2,PUM3 | c.1501A>C (p.Ser501Arg) c.277-9058T>G (n.277-9058T>G) | |
| 9 | g.2729590A>G | CA372803597 | KCNV2,PUM3 | c.1501A>G (p.Ser501Gly) c.277-9058T>C (n.277-9058T>C) | |
| 9 | g.2729590A>T | CA372803598 | KCNV2,PUM3 | c.1501A>T (p.Ser501Cys) c.277-9058T>A (n.277-9058T>A) | |
| 9 | g.2729592_2729601del | CA1139660874 | KCNV2,PUM3 | c.1503_1512del (p.Ser501ArgfsTer15) c.277-9067_277-9058del (n.277-9067_277-9058del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729591G>A | CA372803599 | KCNV2,PUM3 | c.1502G>A (p.Ser501Asn) c.277-9059C>T (n.277-9059C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729591G>C | CA372803600 | KCNV2,PUM3 | c.1502G>C (p.Ser501Thr) c.277-9059C>G (n.277-9059C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729591G= | CA1828293076 | KCNV2,PUM3 | c.1502G= (p.Ser501=) c.277-9059C= (n.277-9059C=) | |
| 9 | g.2729591G>T | CA372803601 | KCNV2,PUM3 | c.1502G>T (p.Ser501Ile) c.277-9059C>A (n.277-9059C>A) | |
| 9 | g.2729592C>A | CA372803602 | KCNV2,PUM3 | c.1503C>A (p.Ser501Arg) c.277-9060G>T (n.277-9060G>T) | |
| 9 | g.2729592C>G | CA372803603 | KCNV2,PUM3 | c.1503C>G (p.Ser501Arg) c.277-9060G>C (n.277-9060G>C) | |
| 9 | g.2729592C>T | CA463854114 | KCNV2,PUM3 | c.1503C>T (p.Ser501=) c.277-9060G>A (n.277-9060G>A) | |
| 9 | g.2729593A>C | CA372803606 | KCNV2,PUM3 | c.1504A>C (p.Lys502Gln) c.277-9061T>G (n.277-9061T>G) | |
| 9 | g.2729593A>G | CA372803604 | KCNV2,PUM3 | c.1504A>G (p.Lys502Glu) c.277-9061T>C (n.277-9061T>C) | |
| 9 | g.2729593A>T | CA372803605 | KCNV2,PUM3 | c.1504A>T (p.Lys502Ter) c.277-9061T>A (n.277-9061T>A) | |
| 9 | g.2729594A>C | CA372803607 | KCNV2,PUM3 | c.1505A>C (p.Lys502Thr) c.277-9062T>G (n.277-9062T>G) | |
| 9 | g.2729594A>G | CA372803608 | KCNV2,PUM3 | c.1505A>G (p.Lys502Arg) c.277-9062T>C (n.277-9062T>C) | |
| 9 | g.2729594A>T | CA372803609 | KCNV2,PUM3 | c.1505A>T (p.Lys502Met) c.277-9062T>A (n.277-9062T>A) | |
| 9 | g.2729595G>A | CA463854116 | KCNV2,PUM3 | c.1506G>A (p.Lys502=) c.277-9063C>T (n.277-9063C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729595G>C | CA372803610 | KCNV2,PUM3 | c.1506G>C (p.Lys502Asn) c.277-9063C>G (n.277-9063C>G) | |
| 9 | g.2729595G= | CA1828293082 | KCNV2,PUM3 | c.1506G= (p.Lys502=) c.277-9063C= (n.277-9063C=) | |
| 9 | g.2729595G>T | CA372803611 | KCNV2,PUM3 | c.1506G>T (p.Lys502Asn) c.277-9063C>A (n.277-9063C>A) | |
| 9 | g.2729596C>A | CA372803612 | KCNV2,PUM3 | c.1507C>A (p.Leu503Met) c.277-9064G>T (n.277-9064G>T) | |
| 9 | g.2729596C>G | CA372803613 | KCNV2,PUM3 | c.1507C>G (p.Leu503Val) c.277-9064G>C (n.277-9064G>C) | |
| 9 | g.2729596C>T | CA463854117 | KCNV2,PUM3 | c.1507C>T (p.Leu503=) c.277-9064G>A (n.277-9064G>A) | |
| 9 | g.2729596_2729610delinsCTGAAGGCTTATGAG | CA1828293085 | KCNV2,PUM3 | c.1507_1521delinsCTGAAGGCTTATGAG (p.Leu503=) c.277-9078_277-9064delinsCTCATAAGCCTTCAG (n.277-9078_277-9064delinsCTCATAAGCCTTCAG) | |
| 9 | g.2729597T>A | CA372803614 | KCNV2,PUM3 | c.1508T>A (p.Leu503Gln) c.277-9065A>T (n.277-9065A>T) | |
| 9 | g.2729597T>C | CA372803615 | KCNV2,PUM3 | c.1508T>C (p.Leu503Pro) c.277-9065A>G (n.277-9065A>G) | |
| 9 | g.2729597T>G | CA372803616 | KCNV2,PUM3 | c.1508T>G (p.Leu503Arg) c.277-9065A>C (n.277-9065A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729598_2729611del | CA586168564 | KCNV2,PUM3 | c.1509_1522del (p.Lys504TyrfsTer22) c.277-9078_277-9065del (n.277-9078_277-9065del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729598G>A | CA463854118 | KCNV2,PUM3 | c.1509G>A (p.Leu503=) c.277-9066C>T (n.277-9066C>T) | |
| 9 | g.2729598G>C | CA463854119 | KCNV2,PUM3 | c.1509G>C (p.Leu503=) c.277-9066C>G (n.277-9066C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729598G= | CA1828293091 | KCNV2,PUM3 | c.1509G= (p.Leu503=) c.277-9066C= (n.277-9066C=) | |
| 9 | g.2729598G>T | CA463854120 | KCNV2,PUM3 | c.1509G>T (p.Leu503=) c.277-9066C>A (n.277-9066C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729599A= | CA1828293094 | KCNV2,PUM3 | c.1510A= (p.Lys504=) c.277-9067T= (n.277-9067T=) | |
| 9 | g.2729599A>C | CA372803617 | KCNV2,PUM3 | c.1510A>C (p.Lys504Gln) c.277-9067T>G (n.277-9067T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729599A>G | CA372803618 | KCNV2,PUM3 | c.1510A>G (p.Lys504Glu) c.277-9067T>C (n.277-9067T>C) | |
| 9 | g.2729599A>T | CA372803619 | KCNV2,PUM3 | c.1510A>T (p.Lys504Ter) c.277-9067T>A (n.277-9067T>A) | dbSNP |
| 9 | g.2729600A>C | CA372803622 | KCNV2,PUM3 | c.1511A>C (p.Lys504Thr) c.277-9068T>G (n.277-9068T>G) | |
| 9 | g.2729600A>G | CA372803621 | KCNV2,PUM3 | c.1511A>G (p.Lys504Arg) c.277-9068T>C (n.277-9068T>C) | |
| 9 | g.2729600A>T | CA372803620 | KCNV2,PUM3 | c.1511A>T (p.Lys504Met) c.277-9068T>A (n.277-9068T>A) | |
| 9 | g.2729601G>A | CA463854123 | KCNV2,PUM3 | c.1512G>A (p.Lys504=) c.277-9069C>T (n.277-9069C>T) | dbSNP |
| 9 | g.2729601G>C | CA372803623 | KCNV2,PUM3 | c.1512G>C (p.Lys504Asn) c.277-9069C>G (n.277-9069C>G) | |
| 9 | g.2729601G= | CA1828293096 | KCNV2,PUM3 | c.1512G= (p.Lys504=) c.277-9069C= (n.277-9069C=) | |
| 9 | g.2729601G>T | CA372803624 | KCNV2,PUM3 | c.1512G>T (p.Lys504Asn) c.277-9069C>A (n.277-9069C>A) | |
| 9 | g.2729602G>A | CA372803625 | KCNV2,PUM3 | c.1513G>A (p.Ala505Thr) c.277-9070C>T (n.277-9070C>T) | |
| 9 | g.2729602G>C | CA372803626 | KCNV2,PUM3 | c.1513G>C (p.Ala505Pro) c.277-9070C>G (n.277-9070C>G) | dbSNP |
| 9 | g.2729602G= | CA1828293098 | KCNV2,PUM3 | c.1513G= (p.Ala505=) c.277-9070C= (n.277-9070C=) | |
| 9 | g.2729602G>T | CA4965933 | KCNV2,PUM3 | c.1513G>T (p.Ala505Ser) c.277-9070C>A (n.277-9070C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729603C>A | CA372803627 | KCNV2,PUM3 | c.1514C>A (p.Ala505Asp) c.277-9071G>T (n.277-9071G>T) | |
| 9 | g.2729603C>G | CA372803628 | KCNV2,PUM3 | c.1514C>G (p.Ala505Gly) c.277-9071G>C (n.277-9071G>C) | |
| 9 | g.2729603C>T | CA372803629 | KCNV2,PUM3 | c.1514C>T (p.Ala505Val) c.277-9071G>A (n.277-9071G>A) | |
| 9 | g.2729604T>A | CA463854127 | KCNV2,PUM3 | c.1515T>A (p.Ala505=) c.277-9072A>T (n.277-9072A>T) | |
| 9 | g.2729604T>C | CA463854129 | KCNV2,PUM3 | c.1515T>C (p.Ala505=) c.277-9072A>G (n.277-9072A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729604T>G | CA463854128 | KCNV2,PUM3 | c.1515T>G (p.Ala505=) c.277-9072A>C (n.277-9072A>C) | |
| 9 | g.2729604T= | CA1828293101 | KCNV2,PUM3 | c.1515T= (p.Ala505=) c.277-9072A= (n.277-9072A=) | |
| 9 | g.2729605T>A | CA372803630 | KCNV2,PUM3 | c.1516T>A (p.Tyr506Asn) c.277-9073A>T (n.277-9073A>T) | |
| 9 | g.2729605T>C | CA372803631 | KCNV2,PUM3 | c.1516T>C (p.Tyr506His) c.277-9073A>G (n.277-9073A>G) | |
| 9 | g.2729605T>G | CA372803632 | KCNV2,PUM3 | c.1516T>G (p.Tyr506Asp) c.277-9073A>C (n.277-9073A>C) | |
| 9 | g.2729606A= | CA1828293103 | KCNV2,PUM3 | c.1517A= (p.Tyr506=) c.277-9074T= (n.277-9074T=) | |
| 9 | g.2729606A>C | CA372803633 | KCNV2,PUM3 | c.1517A>C (p.Tyr506Ser) c.277-9074T>G (n.277-9074T>G) | |
| 9 | g.2729606A>G | CA372803634 | KCNV2,PUM3 | c.1517A>G (p.Tyr506Cys) c.277-9074T>C (n.277-9074T>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729606A>T | CA372803635 | KCNV2,PUM3 | c.1517A>T (p.Tyr506Phe) c.277-9074T>A (n.277-9074T>A) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729607T>A | CA372803637 | KCNV2,PUM3 | c.1518T>A (p.Tyr506Ter) c.277-9075A>T (n.277-9075A>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729607T>C | CA4965934 | KCNV2,PUM3 | c.1518T>C (p.Tyr506=) c.277-9075A>G (n.277-9075A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729607T>G | CA372803636 | KCNV2,PUM3 | c.1518T>G (p.Tyr506Ter) c.277-9075A>C (n.277-9075A>C) | |
| 9 | g.2729607T= | CA1828293106 | KCNV2,PUM3 | c.1518T= (p.Tyr506=) c.277-9075A= (n.277-9075A=) | |
| 9 | g.2729608G>A | CA372803638 | KCNV2,PUM3 | c.1519G>A (p.Glu507Lys) c.277-9076C>T (n.277-9076C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729608G>C | CA372803640 | KCNV2,PUM3 | c.1519G>C (p.Glu507Gln) c.277-9076C>G (n.277-9076C>G) | |
| 9 | g.2729608G>T | CA372803639 | KCNV2,PUM3 | c.1519G>T (p.Glu507Ter) c.277-9076C>A (n.277-9076C>A) | |
| 9 | g.2729609A>C | CA372803641 | KCNV2,PUM3 | c.1520A>C (p.Glu507Ala) c.277-9077T>G (n.277-9077T>G) | |
| 9 | g.2729609A>G | CA372803642 | KCNV2,PUM3 | c.1520A>G (p.Glu507Gly) c.277-9077T>C (n.277-9077T>C) | |
| 9 | g.2729609A>T | CA372803643 | KCNV2,PUM3 | c.1520A>T (p.Glu507Val) c.277-9077T>A (n.277-9077T>A) |