Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2729299_2729439del | CA2782685173 | KCNV2,PUM3 | c.1357-147_1357-7del (n.1357-147_1357-7del) c.277-8901_277-8761del (n.277-8901_277-8761del) n.2002-147_2002-7del | |
9 | g.2729300_2729428del | CA2782685174 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146_1357-18del (n.1357-146_1357-18del) c.277-8891_277-8763del (n.277-8891_277-8763del) n.2002-146_2002-18del n.2276_2404del | |
9 | g.2729411G>A | CA4965894 | KCNV2,PUM3 | c.1357-35G>A (n.1357-35G>A) c.277-8879C>T (n.277-8879C>T) n.2002-35G>A n.2387G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729411G= | CA1828292666 | KCNV2,PUM3 | c.1357-35G= (n.1357-35G=) c.277-8879C= (n.277-8879C=) n.2002-35G= n.2387G= | |
9 | g.2729411G>T | CA2689245416 | KCNV2,PUM3 | c.1357-35G>T (n.1357-35G>T) c.277-8879C>A (n.277-8879C>A) n.2002-35G>T n.2387G>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729412_2729415delinsCTAA | CA1828292668 | KCNV2,PUM3 | c.1357-34_1357-31delinsCTAA (n.1357-34_1357-31delinsCTAA) c.277-8883_277-8880delinsTTAG (n.277-8883_277-8880delinsTTAG) n.2002-34_2002-31delinsCTAA n.2388_2391delinsCTAA | |
9 | g.2729413T>C | CA2740994108 | KCNV2,PUM3 | c.1357-33T>C (n.1357-33T>C) c.277-8881A>G (n.277-8881A>G) n.2002-33T>C n.2389T>C | |
9 | g.2729413_2729415del | CA4965895 | KCNV2,PUM3 | c.1357-33_1357-31del (n.1357-33_1357-31del) c.277-8883_277-8881del (n.277-8883_277-8881del) n.2002-33_2002-31del n.2389_2391del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729416C>A | CA2689245418 | KCNV2,PUM3 | c.1357-30C>A (n.1357-30C>A) c.277-8884G>T (n.277-8884G>T) n.2002-30C>A n.2392C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729417A= | CA1828292672 | KCNV2,PUM3 | c.1357-29A= (n.1357-29A=) c.277-8885T= (n.277-8885T=) n.2002-29A= n.2393A= | |
9 | g.2729417A>G | CA1828292674 | KCNV2,PUM3 | c.1357-29A>G (n.1357-29A>G) c.277-8885T>C (n.277-8885T>C) n.2002-29A>G n.2393A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729418dup | CA2840461012 | KCNV2,PUM3 | c.1357-28dup (n.1357-28dup) c.277-8885dup (n.277-8885dup) n.2002-28dup n.2394dup | |
9 | g.2729418A= | CA1828292675 | KCNV2,PUM3 | c.1357-28A= (n.1357-28A=) c.277-8886T= (n.277-8886T=) n.2002-28A= n.2394A= | |
9 | g.2729418A>G | CA4965896 | KCNV2,PUM3 | c.1357-28A>G (n.1357-28A>G) c.277-8886T>C (n.277-8886T>C) n.2002-28A>G n.2394A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729418A>T | CA652887247 | KCNV2,PUM3 | c.1357-28A>T (n.1357-28A>T) c.277-8886T>A (n.277-8886T>A) n.2002-28A>T n.2394A>T | COSMIC |
9 | g.2729419T>C | CA2689245420 | KCNV2,PUM3 | c.1357-27T>C (n.1357-27T>C) c.277-8887A>G (n.277-8887A>G) n.2002-27T>C n.2395T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729420T>C | CA2689245421 | KCNV2,PUM3 | c.1357-26T>C (n.1357-26T>C) c.277-8888A>G (n.277-8888A>G) n.2002-26T>C n.2396T>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729421C>A | CA4965897 | KCNV2,PUM3 | c.1357-25C>A (n.1357-25C>A) c.277-8889G>T (n.277-8889G>T) n.2002-25C>A n.2397C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729421C= | CA1828292678 | KCNV2,PUM3 | c.1357-25C= (n.1357-25C=) c.277-8889G= (n.277-8889G=) n.2002-25C= n.2397C= | |
9 | g.2729421C>G | CA2782685182 | KCNV2,PUM3 | c.1357-25C>G (n.1357-25C>G) c.277-8889G>C (n.277-8889G>C) n.2002-25C>G n.2397C>G | |
9 | g.2729422C= | CA1828292680 | KCNV2,PUM3 | c.1357-24C= (n.1357-24C=) c.277-8890G= (n.277-8890G=) n.2002-24C= n.2398C= | |
9 | g.2729422C>T | CA4965898 | KCNV2,PUM3 | c.1357-24C>T (n.1357-24C>T) c.277-8890G>A (n.277-8890G>A) n.2002-24C>T n.2398C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729423A>T | CA2782685183 | KCNV2,PUM3 | c.1357-23A>T (n.1357-23A>T) c.277-8891T>A (n.277-8891T>A) n.2002-23A>T n.2399A>T | |
9 | g.2729424T>G | CA2689245426 | KCNV2,PUM3 | c.1357-22T>G (n.1357-22T>G) c.277-8892A>C (n.277-8892A>C) n.2002-22T>G n.2400T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729425C>T | CA652887248 | KCNV2,PUM3 | c.1357-21C>T (n.1357-21C>T) c.277-8893G>A (n.277-8893G>A) n.2002-21C>T n.2401C>T | COSMIC |
9 | g.2729426C>T | CA2689245428 | KCNV2,PUM3 | c.1357-20C>T (n.1357-20C>T) c.277-8894G>A (n.277-8894G>A) n.2002-20C>T n.2402C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729427T>C | CA4965899 | KCNV2,PUM3 | c.1357-19T>C (n.1357-19T>C) c.277-8895A>G (n.277-8895A>G) n.2002-19T>C n.2403T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729427T>G | CA585930540 | KCNV2,PUM3 | c.1357-19T>G (n.1357-19T>G) c.277-8895A>C (n.277-8895A>C) n.2002-19T>G n.2403T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729427T= | CA1828292682 | KCNV2,PUM3 | c.1357-19T= (n.1357-19T=) c.277-8895A= (n.277-8895A=) n.2002-19T= n.2403T= | |
9 | g.2729428G>A | CA2570218312 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18G>A (n.1357-18G>A) c.277-8896C>T (n.277-8896C>T) n.2002-18G>A n.2404G>A | |
9 | g.2729428G= | CA1828292685 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18G= (n.1357-18G=) c.277-8896C= (n.277-8896C=) n.2002-18G= n.2404G= | |
9 | g.2729428G>T | CA585930541 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18G>T (n.1357-18G>T) c.277-8896C>A (n.277-8896C>A) n.2002-18G>T n.2404G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729428dup | CA2689245436 | KCNV2,PUM3 | c.1357-18dup (n.1357-18dup) c.277-8896dup (n.277-8896dup) n.2002-18dup | gnomAD v4 |
9 | g.2729429C>G | CA2689245437 | KCNV2,PUM3 | c.1357-17C>G (n.1357-17C>G) c.277-8897G>C (n.277-8897G>C) n.2002-17C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729430T>C | CA2520562859 | KCNV2,PUM3 | c.1357-16T>C (n.1357-16T>C) c.277-8898A>G (n.277-8898A>G) n.2002-16T>C | |
9 | g.2729432T>G | CA2782685184 | KCNV2,PUM3 | c.1357-14T>G (n.1357-14T>G) c.277-8900A>C (n.277-8900A>C) n.2002-14T>G | |
9 | g.2729433C= | CA1828292689 | KCNV2,PUM3 | c.1357-13C= (n.1357-13C=) c.277-8901G= (n.277-8901G=) n.2002-13C= | |
9 | g.2729433C>T | CA862771050 | KCNV2,PUM3 | c.1357-13C>T (n.1357-13C>T) c.277-8901G>A (n.277-8901G>A) n.2002-13C>T | dbSNP |
9 | g.2729433_2729434dup | CA2689245438 | KCNV2,PUM3 | c.1357-13_1357-12dup (n.1357-13_1357-12dup) c.277-8902_277-8901dup (n.277-8902_277-8901dup) n.2002-13_2002-12dup | gnomAD v4 |
9 | g.2729435T>C | CA2532769995 | KCNV2,PUM3 | c.1357-11T>C (n.1357-11T>C) c.277-8903A>G (n.277-8903A>G) n.2002-11T>C | |
9 | g.2729436T>C | CA862771051 | KCNV2,PUM3 | c.1357-10T>C (n.1357-10T>C) c.277-8904A>G (n.277-8904A>G) n.2002-10T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729436T= | CA1828292691 | KCNV2,PUM3 | c.1357-10T= (n.1357-10T=) c.277-8904A= (n.277-8904A=) n.2002-10T= | |
9 | g.2729437C= | CA1828292695 | KCNV2,PUM3 | c.1357-9C= (n.1357-9C=) c.277-8905G= (n.277-8905G=) n.2002-9C= | |
9 | g.2729437C>T | CA1139660872 | KCNV2,PUM3 | c.1357-9C>T (n.1357-9C>T) c.277-8905G>A (n.277-8905G>A) n.2002-9C>T | ClinVar dbSNP |
9 | g.2729439del | CA2532769607 | KCNV2,PUM3 | c.1357-7del (n.1357-7del) c.277-8907del (n.277-8907del) n.2002-7del | |
9 | g.2729440C= | CA1828292704 | KCNV2,PUM3 | c.1357-6C= (n.1357-6C=) c.277-8908G= (n.277-8908G=) n.2002-6C= | |
9 | g.2729440C>G | CA4965900 | KCNV2,PUM3 | c.1357-6C>G (n.1357-6C>G) c.277-8908G>C (n.277-8908G>C) n.2002-6C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729441T>C | CA1828292710 | KCNV2,PUM3 | c.1357-5T>C (n.1357-5T>C) c.277-8909A>G (n.277-8909A>G) n.2002-5T>C | dbSNP |
9 | g.2729441T= | CA1828292708 | KCNV2,PUM3 | c.1357-5T= (n.1357-5T=) c.277-8909A= (n.277-8909A=) n.2002-5T= | |
9 | g.2729441_2729442insC | CA2511386617 | KCNV2,PUM3 | c.1357-5_1357-4insC (n.1357-5_1357-4insC) c.277-8910_277-8909insG (n.277-8910_277-8909insG) n.2002-5_2002-4insC | |
9 | g.2729442A= | CA1828292712 | KCNV2,PUM3 | c.1357-4A= (n.1357-4A=) c.277-8910T= (n.277-8910T=) n.2002-4A= | |
9 | g.2729442A>G | CA862771057 | KCNV2,PUM3 | c.1357-4A>G (n.1357-4A>G) c.277-8910T>C (n.277-8910T>C) n.2002-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729443C>A | CA1828292722 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3C>A (n.1357-3C>A) c.277-8911G>T (n.277-8911G>T) n.2002-3C>A | dbSNP |
9 | g.2729443C= | CA1828292720 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3C= (n.1357-3C=) c.277-8911G= (n.277-8911G=) n.2002-3C= | |
9 | g.2729443C>T | CA187989932 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3C>T (n.1357-3C>T) c.277-8911G>A (n.277-8911G>A) n.2002-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT | CA1828292726 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG) | |
9 | g.2729444A= | CA1828292736 | KCNV2,PUM3 | c.1357-2A= (n.1357-2A=) c.277-8912T= (n.277-8912T=) n.2002-2A= | |
9 | g.2729444A>C | CA372803281 | KCNV2,PUM3 | c.1357-2A>C (n.1357-2A>C) c.277-8912T>G (n.277-8912T>G) n.2002-2A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729444A>G | CA372803282 | KCNV2,PUM3 | c.1357-2A>G (n.1357-2A>G) c.277-8912T>C (n.277-8912T>C) n.2002-2A>G | |
9 | g.2729444A>T | CA372803280 | KCNV2,PUM3 | c.1357-2A>T (n.1357-2A>T) c.277-8912T>A (n.277-8912T>A) n.2002-2A>T | |
9 | g.2729446_2729727del | CA1139660873 | KCNV2,PUM3 | c.1357_1638del c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del) | dbSNP |
9 | g.2729445G>A | CA372803283 | KCNV2,PUM3 | c.1357-1G>A (n.1357-1G>A) c.277-8913C>T (n.277-8913C>T) n.2002-1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729445G>C | CA372803284 | KCNV2,PUM3 | c.1357-1G>C (n.1357-1G>C) c.277-8913C>G (n.277-8913C>G) n.2002-1G>C | |
9 | g.2729445G= | CA1828292741 | KCNV2,PUM3 | c.1357-1G= (n.1357-1G=) c.277-8913C= (n.277-8913C=) n.2002-1G= | |
9 | g.2729445G>T | CA372803285 | KCNV2,PUM3 | c.1357-1G>T (n.1357-1G>T) c.277-8913C>A (n.277-8913C>A) n.2002-1G>T | |
9 | g.2729446G>A | CA372803286 | KCNV2,PUM3 | c.1357G>A (p.Val453Met) c.277-8914C>T (n.277-8914C>T) n.2002G>A | |
9 | g.2729446G>C | CA372803287 | KCNV2,PUM3 | c.1357G>C (p.Val453Leu) c.277-8914C>G (n.277-8914C>G) n.2002G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729446G>T | CA372803288 | KCNV2,PUM3 | c.1357G>T (p.Val453Leu) c.277-8914C>A (n.277-8914C>A) n.2002G>T | |
9 | g.2729447T>A | CA372803289 | KCNV2,PUM3 | c.1358T>A (p.Val453Glu) c.277-8915A>T (n.277-8915A>T) n.2003T>A | |
9 | g.2729447T>C | CA372803291 | KCNV2,PUM3 | c.1358T>C (p.Val453Ala) c.277-8915A>G (n.277-8915A>G) n.2003T>C | |
9 | g.2729447T>G | CA372803290 | KCNV2,PUM3 | c.1358T>G (p.Val453Gly) c.277-8915A>C (n.277-8915A>C) n.2003T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729448G>A | CA463713372 | KCNV2,PUM3 | c.1359G>A (p.Val453=) c.277-8916C>T (n.277-8916C>T) n.2004G>A | |
9 | g.2729448G>C | CA4965901 | KCNV2,PUM3 | c.1359G>C (p.Val453=) c.277-8916C>G (n.277-8916C>G) n.2004G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729448G= | CA1828292747 | KCNV2,PUM3 | c.1359G= (p.Val453=) c.277-8916C= (n.277-8916C=) n.2004G= | |
9 | g.2729448G>T | CA463713373 | KCNV2,PUM3 | c.1359G>T (p.Val453=) c.277-8916C>A (n.277-8916C>A) n.2004G>T | |
9 | g.2729449A>C | CA372803292 | KCNV2,PUM3 | c.1360A>C (p.Ser454Arg) c.277-8917T>G (n.277-8917T>G) n.2005A>C | |
9 | g.2729449A>G | CA372803293 | KCNV2,PUM3 | c.1360A>G (p.Ser454Gly) c.277-8917T>C (n.277-8917T>C) n.2005A>G | |
9 | g.2729449A>T | CA372803294 | KCNV2,PUM3 | c.1360A>T (p.Ser454Cys) c.277-8917T>A (n.277-8917T>A) n.2005A>T | |
9 | g.2729450G>A | CA372803295 | KCNV2,PUM3 | c.1361G>A (p.Ser454Asn) c.277-8918C>T (n.277-8918C>T) n.2006G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729450G>C | CA372803297 | KCNV2,PUM3 | c.1361G>C (p.Ser454Thr) c.277-8918C>G (n.277-8918C>G) n.2006G>C | |
9 | g.2729450G= | CA1828292750 | KCNV2,PUM3 | c.1361G= (p.Ser454=) c.277-8918C= (n.277-8918C=) n.2006G= | |
9 | g.2729450G>T | CA372803296 | KCNV2,PUM3 | c.1361G>T (p.Ser454Ile) c.277-8918C>A (n.277-8918C>A) n.2006G>T | |
9 | g.2729451C>A | CA372803298 | KCNV2,PUM3 | c.1362C>A (p.Ser454Arg) c.277-8919G>T (n.277-8919G>T) n.2007C>A | |
9 | g.2729451C= | CA1828292754 | KCNV2,PUM3 | c.1362C= (p.Ser454=) c.277-8919G= (n.277-8919G=) n.2007C= | |
9 | g.2729451C>G | CA372803299 | KCNV2,PUM3 | c.1362C>G (p.Ser454Arg) c.277-8919G>C (n.277-8919G>C) n.2007C>G | |
9 | g.2729451C>T | CA187989939 | KCNV2,PUM3 | c.1362C>T (p.Ser454=) c.277-8919G>A (n.277-8919G>A) n.2007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729452A= | CA1828292759 | KCNV2,PUM3 | c.1363A= (p.Ile455=) c.277-8920T= (n.277-8920T=) n.2008A= | |
9 | g.2729452A>C | CA372803300 | KCNV2,PUM3 | c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.277-8920T>G (n.277-8920T>G) n.2008A>C | |
9 | g.2729452A>G | CA372803301 | KCNV2,PUM3 | c.1363A>G (p.Ile455Val) c.277-8920T>C (n.277-8920T>C) n.2008A>G | |
9 | g.2729452A>T | CA372803302 | KCNV2,PUM3 | c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.277-8920T>A (n.277-8920T>A) n.2008A>T | dbSNP |
9 | g.2729453T>A | CA372803303 | KCNV2,PUM3 | c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.277-8921A>T (n.277-8921A>T) n.2009T>A | |
9 | g.2729453T>C | CA372803304 | KCNV2,PUM3 | c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.277-8921A>G (n.277-8921A>G) n.2009T>C | |
9 | g.2729453T>G | CA372803305 | KCNV2,PUM3 | c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.277-8921A>C (n.277-8921A>C) n.2009T>G | |
9 | g.2729454C>A | CA463713374 | KCNV2,PUM3 | c.1365C>A (p.Ile455=) c.277-8922G>T (n.277-8922G>T) n.2010C>A | COSMIC |
9 | g.2729454C>G | CA372803306 | KCNV2,PUM3 | c.1365C>G (p.Ile455Met) c.277-8922G>C (n.277-8922G>C) n.2010C>G | |
9 | g.2729454C>T | CA463713375 | KCNV2,PUM3 | c.1365C>T (p.Ile455=) c.277-8922G>A (n.277-8922G>A) n.2010C>T | |
9 | g.2729455T>A | CA372803307 | KCNV2,PUM3 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.277-8923A>T (n.277-8923A>T) n.2011T>A | |
9 | g.2729455T>C | CA372803308 | KCNV2,PUM3 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.277-8923A>G (n.277-8923A>G) n.2011T>C | |
9 | g.2729455T>G | CA372803309 | KCNV2,PUM3 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.277-8923A>C (n.277-8923A>C) n.2011T>G | |
9 | g.2729456C>A | CA372803310 | KCNV2,PUM3 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.277-8924G>T (n.277-8924G>T) n.2012C>A | |
9 | g.2729456C>G | CA372803311 | KCNV2,PUM3 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.277-8924G>C (n.277-8924G>C) n.2012C>G | |
9 | g.2729456C>T | CA372803312 | KCNV2,PUM3 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.277-8924G>A (n.277-8924G>A) n.2012C>T | |
9 | g.2729457C>A | CA463854016 | KCNV2,PUM3 | c.1368C>A (p.Ser456=) c.277-8925G>T (n.277-8925G>T) n.2013C>A | COSMIC |
9 | g.2729457C>G | CA463854014 | KCNV2,PUM3 | c.1368C>G (p.Ser456=) c.277-8925G>C (n.277-8925G>C) n.2013C>G | |
9 | g.2729457C>T | CA463854015 | KCNV2,PUM3 | c.1368C>T (p.Ser456=) c.277-8925G>A (n.277-8925G>A) n.2013C>T | |
9 | g.2729458A>C | CA372803313 | KCNV2,PUM3 | c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.277-8926T>G (n.277-8926T>G) n.2014A>C | |
9 | g.2729458A>G | CA372803315 | KCNV2,PUM3 | c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.277-8926T>C (n.277-8926T>C) n.2014A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729458A>T | CA372803314 | KCNV2,PUM3 | c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.277-8926T>A (n.277-8926T>A) n.2014A>T | |
9 | g.2729459C>A | CA372803316 | KCNV2,PUM3 | c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.277-8927G>T (n.277-8927G>T) n.2015C>A | |
9 | g.2729459C>G | CA372803317 | KCNV2,PUM3 | c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.277-8927G>C (n.277-8927G>C) n.2015C>G | |
9 | g.2729459C>T | CA372803318 | KCNV2,PUM3 | c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.277-8927G>A (n.277-8927G>A) n.2015C>T | |
9 | g.2729460C>A | CA463854017 | KCNV2,PUM3 | c.1371C>A (p.Thr457=) c.277-8928G>T (n.277-8928G>T) n.2016C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729460C= | CA1828292762 | KCNV2,PUM3 | c.1371C= (p.Thr457=) c.277-8928G= (n.277-8928G=) n.2016C= | |
9 | g.2729460C>G | CA463854018 | KCNV2,PUM3 | c.1371C>G (p.Thr457=) c.277-8928G>C (n.277-8928G>C) n.2016C>G | |
9 | g.2729460C>T | CA4965902 | KCNV2,PUM3 | c.1371C>T (p.Thr457=) c.277-8928G>A (n.277-8928G>A) n.2016C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2729461G>A | CA4965903 | KCNV2,PUM3 | c.1372G>A (p.Val458Met) c.277-8929C>T (n.277-8929C>T) n.2017G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729461G>C | CA372803319 | KCNV2,PUM3 | c.1372G>C (p.Val458Leu) c.277-8929C>G (n.277-8929C>G) n.2017G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729461G= | CA1828292766 | KCNV2,PUM3 | c.1372G= (p.Val458=) c.277-8929C= (n.277-8929C=) n.2017G= | |
9 | g.2729461G>T | CA372803320 | KCNV2,PUM3 | c.1372G>T (p.Val458Leu) c.277-8929C>A (n.277-8929C>A) n.2017G>T | |
9 | g.2729462T>A | CA372803321 | KCNV2,PUM3 | c.1373T>A (p.Val458Glu) c.277-8930A>T (n.277-8930A>T) n.2018T>A | |
9 | g.2729462T>C | CA372803322 | KCNV2,PUM3 | c.1373T>C (p.Val458Ala) c.277-8930A>G (n.277-8930A>G) n.2018T>C | |
9 | g.2729462T>G | CA372803323 | KCNV2,PUM3 | c.1373T>G (p.Val458Gly) c.277-8930A>C (n.277-8930A>C) n.2018T>G | |
9 | g.2729463G>A | CA463854019 | KCNV2,PUM3 | c.1374G>A (p.Val458=) c.277-8931C>T (n.277-8931C>T) n.2019G>A | |
9 | g.2729463G>C | CA463854020 | KCNV2,PUM3 | c.1374G>C (p.Val458=) c.277-8931C>G (n.277-8931C>G) n.2019G>C | |
9 | g.2729463G>T | CA463854021 | KCNV2,PUM3 | c.1374G>T (p.Val458=) c.277-8931C>A (n.277-8931C>A) n.2019G>T | |
9 | g.2729464G>A | CA372803326 | KCNV2,PUM3 | c.1375G>A (p.Gly459Ser) c.277-8932C>T (n.277-8932C>T) n.2020G>A | |
9 | g.2729464G>C | CA372803325 | KCNV2,PUM3 | c.1375G>C (p.Gly459Arg) c.277-8932C>G (n.277-8932C>G) n.2020G>C | |
9 | g.2729464G= | CA1828292770 | KCNV2,PUM3 | c.1375G= (p.Gly459=) c.277-8932C= (n.277-8932C=) n.2020G= | |
9 | g.2729464G>T | CA372803324 | KCNV2,PUM3 | c.1375G>T (p.Gly459Cys) c.277-8932C>A (n.277-8932C>A) n.2020G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729465G>A | CA115920 | KCNV2,PUM3 | c.1376G>A (p.Gly459Asp) c.277-8933C>T (n.277-8933C>T) n.2021G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729465G>C | CA372803327 | KCNV2,PUM3 | c.1376G>C (p.Gly459Ala) c.277-8933C>G (n.277-8933C>G) n.2021G>C | |
9 | g.2729465G= | CA1828292773 | KCNV2,PUM3 | c.1376G= (p.Gly459=) c.277-8933C= (n.277-8933C=) n.2021G= | |
9 | g.2729465G>T | CA372803328 | KCNV2,PUM3 | c.1376G>T (p.Gly459Val) c.277-8933C>A (n.277-8933C>A) n.2021G>T | |
9 | g.2729466C>A | CA463854022 | KCNV2,PUM3 | c.1377C>A (p.Gly459=) c.277-8934G>T (n.277-8934G>T) n.2022C>A | |
9 | g.2729466C= | CA1828292778 | KCNV2,PUM3 | c.1377C= (p.Gly459=) c.277-8934G= (n.277-8934G=) n.2022C= | |
9 | g.2729466C>G | CA463854023 | KCNV2,PUM3 | c.1377C>G (p.Gly459=) c.277-8934G>C (n.277-8934G>C) n.2022C>G | dbSNP |
9 | g.2729466C>T | CA463854024 | KCNV2,PUM3 | c.1377C>T (p.Gly459=) c.277-8934G>A (n.277-8934G>A) n.2022C>T | |
9 | g.2729467T>A | CA372803329 | KCNV2,PUM3 | c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.277-8935A>T (n.277-8935A>T) n.2023T>A | |
9 | g.2729467T>C | CA372803330 | KCNV2,PUM3 | c.1378T>C (p.Tyr460His) c.277-8935A>G (n.277-8935A>G) n.2023T>C | |
9 | g.2729467T>G | CA372803331 | KCNV2,PUM3 | c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.277-8935A>C (n.277-8935A>C) n.2023T>G | |
9 | g.2729468A>C | CA372803332 | KCNV2,PUM3 | c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.277-8936T>G (n.277-8936T>G) n.2024A>C | |
9 | g.2729468A>G | CA372803333 | KCNV2,PUM3 | c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.277-8936T>C (n.277-8936T>C) n.2024A>G | |
9 | g.2729468A>T | CA372803334 | KCNV2,PUM3 | c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.277-8936T>A (n.277-8936T>A) n.2024A>T | |
9 | g.2729469C>A | CA372803335 | KCNV2,PUM3 | c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.277-8937G>T (n.277-8937G>T) n.2025C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729469C= | CA1828292783 | KCNV2,PUM3 | c.1380C= (p.Tyr460=) c.277-8937G= (n.277-8937G=) n.2025C= | |
9 | g.2729469C>G | CA372803336 | KCNV2,PUM3 | c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.277-8937G>C (n.277-8937G>C) n.2025C>G | dbSNP |
9 | g.2729469C>T | CA4965904 | KCNV2,PUM3 | c.1380C>T (p.Tyr460=) c.277-8937G>A (n.277-8937G>A) n.2025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729470G>A | CA4965905 | KCNV2,PUM3 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.277-8938C>T (n.277-8938C>T) n.2026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729470G>C | CA372803337 | KCNV2,PUM3 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.277-8938C>G (n.277-8938C>G) n.2026G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729470G= | CA1828292787 | KCNV2,PUM3 | c.1381G= (p.Gly461=) c.277-8938C= (n.277-8938C=) n.2026G= | |
9 | g.2729470G>T | CA4965906 | KCNV2,PUM3 | c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.277-8938C>A (n.277-8938C>A) n.2026G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729471G>A | CA372803338 | KCNV2,PUM3 | c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.277-8939C>T (n.277-8939C>T) n.2027G>A | |
9 | g.2729471G>C | CA372803339 | KCNV2,PUM3 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.277-8939C>G (n.277-8939C>G) n.2027G>C | |
9 | g.2729471G>T | CA372803340 | KCNV2,PUM3 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.277-8939C>A (n.277-8939C>A) n.2027G>T | |
9 | g.2729472A>C | CA463854025 | KCNV2,PUM3 | c.1383A>C (p.Gly461=) c.277-8940T>G (n.277-8940T>G) n.2028A>C | |
9 | g.2729472A>G | CA463854026 | KCNV2,PUM3 | c.1383A>G (p.Gly461=) c.277-8940T>C (n.277-8940T>C) n.2028A>G | |
9 | g.2729472A>T | CA463854027 | KCNV2,PUM3 | c.1383A>T (p.Gly461=) c.277-8940T>A (n.277-8940T>A) n.2028A>T | |
9 | g.2729472_2729475delinsAGAC | CA1828292791 | KCNV2,PUM3 | c.1383_1386delinsAGAC (p.Gly461=) c.277-8943_277-8940delinsGTCT (n.277-8943_277-8940delinsGTCT) n.2028_2031delinsAGAC | |
9 | g.2729473G>A | CA372803341 | KCNV2,PUM3 | c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.277-8941C>T (n.277-8941C>T) n.2029G>A | |
9 | g.2729473G>C | CA372803342 | KCNV2,PUM3 | c.1384G>C (p.Asp462His) c.277-8941C>G (n.277-8941C>G) n.2029G>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729473G>T | CA372803343 | KCNV2,PUM3 | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.277-8941C>A (n.277-8941C>A) n.2029G>T | |
9 | g.2729473_2729475del | CA586168551 | KCNV2,PUM3 | c.1384_1386del (p.Asp462del) c.277-8943_277-8941del (n.277-8943_277-8941del) n.2029_2031del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729474A>C | CA372803344 | KCNV2,PUM3 | c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.277-8942T>G (n.277-8942T>G) n.2030A>C | |
9 | g.2729474A>G | CA372803345 | KCNV2,PUM3 | c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.277-8942T>C (n.277-8942T>C) n.2030A>G | COSMIC |
9 | g.2729474A>T | CA372803346 | KCNV2,PUM3 | c.1385A>T (p.Asp462Val) c.277-8942T>A (n.277-8942T>A) n.2030A>T | |
9 | g.2729475C>A | CA372803347 | KCNV2,PUM3 | c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.277-8943G>T (n.277-8943G>T) n.2031C>A | |
9 | g.2729475C= | CA1828292801 | KCNV2,PUM3 | c.1386C= (p.Asp462=) c.277-8943G= (n.277-8943G=) n.2031C= | |
9 | g.2729475C>G | CA372803348 | KCNV2,PUM3 | c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.277-8943G>C (n.277-8943G>C) n.2031C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729475C>T | CA4965907 | KCNV2,PUM3 | c.1386C>T (p.Asp462=) c.277-8943G>A (n.277-8943G>A) n.2031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729476A= | CA1828292809 | KCNV2,PUM3 | c.1387A= (p.Met463=) c.277-8944T= (n.277-8944T=) n.2032A= | |
9 | g.2729476A>C | CA372803349 | KCNV2,PUM3 | c.1387A>C (p.Met463Leu) c.277-8944T>G (n.277-8944T>G) n.2032A>C | |
9 | g.2729476A>G | CA372803350 | KCNV2,PUM3 | c.1387A>G (p.Met463Val) c.277-8944T>C (n.277-8944T>C) n.2032A>G | |
9 | g.2729476A>T | CA4965908 | KCNV2,PUM3 | c.1387A>T (p.Met463Leu) c.277-8944T>A (n.277-8944T>A) n.2032A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729477T>A | CA372803351 | KCNV2,PUM3 | c.1388T>A (p.Met463Lys) c.277-8945A>T (n.277-8945A>T) n.2033T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729477T>C | CA4965909 | KCNV2,PUM3 | c.1388T>C (p.Met463Thr) c.277-8945A>G (n.277-8945A>G) n.2033T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729477T>G | CA372803352 | KCNV2,PUM3 | c.1388T>G (p.Met463Arg) c.277-8945A>C (n.277-8945A>C) n.2033T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729477T= | CA1828292815 | KCNV2,PUM3 | c.1388T= (p.Met463=) c.277-8945A= (n.277-8945A=) n.2033T= | |
9 | g.2729478G>A | CA372803353 | KCNV2,PUM3 | c.1389G>A (p.Met463Ile) c.277-8946C>T (n.277-8946C>T) n.2034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729478G>C | CA372803354 | KCNV2,PUM3 | c.1389G>C (p.Met463Ile) c.277-8946C>G (n.277-8946C>G) n.2034G>C | |
9 | g.2729478G= | CA1828292825 | KCNV2,PUM3 | c.1389G= (p.Met463=) c.277-8946C= (n.277-8946C=) n.2034G= | |
9 | g.2729478G>T | CA372803355 | KCNV2,PUM3 | c.1389G>T (p.Met463Ile) c.277-8946C>A (n.277-8946C>A) n.2034G>T | |
9 | g.2729479T>A | CA372803356 | KCNV2,PUM3 | c.1390T>A (p.Tyr464Asn) c.277-8947A>T (n.277-8947A>T) n.2035T>A | |
9 | g.2729479T>C | CA372803357 | KCNV2,PUM3 | c.1390T>C (p.Tyr464His) c.277-8947A>G (n.277-8947A>G) n.2035T>C | |
9 | g.2729479T>G | CA372803358 | KCNV2,PUM3 | c.1390T>G (p.Tyr464Asp) c.277-8947A>C (n.277-8947A>C) n.2035T>G | |
9 | g.2729480A= | CA1828292830 | KCNV2,PUM3 | c.1391A= (p.Tyr464=) c.277-8948T= (n.277-8948T=) n.2036A= | |
9 | g.2729480A>C | CA372803359 | KCNV2,PUM3 | c.1391A>C (p.Tyr464Ser) c.277-8948T>G (n.277-8948T>G) n.2036A>C | |
9 | g.2729480A>G | CA4965910 | KCNV2,PUM3 | c.1391A>G (p.Tyr464Cys) c.277-8948T>C (n.277-8948T>C) n.2036A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729480A>T | CA372803360 | KCNV2,PUM3 | c.1391A>T (p.Tyr464Phe) c.277-8948T>A (n.277-8948T>A) n.2036A>T | |
9 | g.2729481C>A | CA372803361 | KCNV2,PUM3 | c.1392C>A (p.Tyr464Ter) c.277-8949G>T (n.277-8949G>T) n.2037C>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729481C= | CA1828292834 | KCNV2,PUM3 | c.1392C= (p.Tyr464=) c.277-8949G= (n.277-8949G=) n.2037C= | |
9 | g.2729481C>G | CA372803362 | KCNV2,PUM3 | c.1392C>G (p.Tyr464Ter) c.277-8949G>C (n.277-8949G>C) n.2037C>G | |
9 | g.2729481C>T | CA4965911 | KCNV2,PUM3 | c.1392C>T (p.Tyr464=) c.277-8949G>A (n.277-8949G>A) n.2037C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
9 | g.2729482C>A | CA4965912 | KCNV2,PUM3 | c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.277-8950G>T (n.277-8950G>T) n.2038C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2729482C= | CA1828292836 | KCNV2,PUM3 | c.1393C= (p.Pro465=) c.277-8950G= (n.277-8950G=) n.2038C= | |
9 | g.2729482C>G | CA372803363 | KCNV2,PUM3 | c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.277-8950G>C (n.277-8950G>C) n.2038C>G | |
9 | g.2729482C>T | CA372803364 | KCNV2,PUM3 | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.277-8950G>A (n.277-8950G>A) n.2038C>T | |
9 | g.2729483C>A | CA372803365 | KCNV2,PUM3 | c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.277-8951G>T (n.277-8951G>T) n.2039C>A | |
9 | g.2729483C= | CA1828292841 | KCNV2,PUM3 | c.1394C= (p.Pro465=) c.277-8951G= (n.277-8951G=) n.2039C= | |
9 | g.2729483C>G | CA372803366 | KCNV2,PUM3 | c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.277-8951G>C (n.277-8951G>C) n.2039C>G | |
9 | g.2729483C>T | CA372803367 | KCNV2,PUM3 | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.277-8951G>A (n.277-8951G>A) n.2039C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729484A>C | CA463854028 | KCNV2,PUM3 | c.1395A>C (p.Pro465=) c.277-8952T>G (n.277-8952T>G) n.2040A>C | |
9 | g.2729484A>G | CA463854029 | KCNV2,PUM3 | c.1395A>G (p.Pro465=) c.277-8952T>C (n.277-8952T>C) n.2040A>G | |
9 | g.2729484A>T | CA463854030 | KCNV2,PUM3 | c.1395A>T (p.Pro465=) c.277-8952T>A (n.277-8952T>A) n.2040A>T | |
9 | g.2729485G>A | CA372803368 | KCNV2,PUM3 | c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.277-8953C>T (n.277-8953C>T) n.2041G>A | |
9 | g.2729485G>C | CA372803369 | KCNV2,PUM3 | c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.277-8953C>G (n.277-8953C>G) n.2041G>C | |
9 | g.2729485G>T | CA372803370 | KCNV2,PUM3 | c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.277-8953C>A (n.277-8953C>A) n.2041G>T | |
9 | g.2729486A>C | CA372803371 | KCNV2,PUM3 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.277-8954T>G (n.277-8954T>G) n.2042A>C | gnomAD v4 |
9 | g.2729486A>G | CA372803372 | KCNV2,PUM3 | c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.277-8954T>C (n.277-8954T>C) n.2042A>G | |
9 | g.2729486A>T | CA372803373 | KCNV2,PUM3 | c.1397A>T (p.Glu466Val) c.277-8954T>A (n.277-8954T>A) n.2042A>T | |
9 | g.2729487G>A | CA463854031 | KCNV2,PUM3 | c.1398G>A (p.Glu466=) c.277-8955C>T (n.277-8955C>T) n.2043G>A | |
9 | g.2729487G>C | CA4965913 | KCNV2,PUM3 | c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.277-8955C>G (n.277-8955C>G) n.2043G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
9 | g.2729487G= | CA1828292843 | KCNV2,PUM3 | c.1398G= (p.Glu466=) c.277-8955C= (n.277-8955C=) n.2043G= | |
9 | g.2729487G>T | CA372803374 | KCNV2,PUM3 | c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.277-8955C>A (n.277-8955C>A) n.2043G>T | |
9 | g.2729488A>C | CA372803376 | KCNV2,PUM3 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.277-8956T>G (n.277-8956T>G) n.2044A>C | |
9 | g.2729488A>G | CA372803377 | KCNV2,PUM3 | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.277-8956T>C (n.277-8956T>C) n.2044A>G | |
9 | g.2729488A>T | CA372803375 | KCNV2,PUM3 | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.277-8956T>A (n.277-8956T>A) n.2044A>T | |
9 | g.2729489C>A | CA372803378 | KCNV2,PUM3 | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.277-8957G>T (n.277-8957G>T) n.2045C>A | |
9 | g.2729489C= | CA1828292845 | KCNV2,PUM3 | c.1400C= (p.Thr467=) c.277-8957G= (n.277-8957G=) n.2045C= | |
9 | g.2729489C>G | CA372803379 | KCNV2,PUM3 | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.277-8957G>C (n.277-8957G>C) n.2045C>G | |
9 | g.2729489C>T | CA187989976 | KCNV2,PUM3 | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.277-8957G>A (n.277-8957G>A) n.2045C>T | dbSNP |
9 | g.2729491dup | CA2838296911 | KCNV2,PUM3 | c.1402dup (p.His468ProfsTer?) c.277-8957dup (n.277-8957dup) n.2047dup | |
9 | g.2729490C>A | CA463854032 | KCNV2,PUM3 | c.1401C>A (p.Thr467=) c.277-8958G>T (n.277-8958G>T) n.2046C>A | |
9 | g.2729490C= | CA1828292848 | KCNV2,PUM3 | c.1401C= (p.Thr467=) c.277-8958G= (n.277-8958G=) n.2046C= | |
9 | g.2729490C>G | CA463854033 | KCNV2,PUM3 | c.1401C>G (p.Thr467=) c.277-8958G>C (n.277-8958G>C) n.2046C>G | |
9 | g.2729490C>T | CA463854034 | KCNV2,PUM3 | c.1401C>T (p.Thr467=) c.277-8958G>A (n.277-8958G>A) n.2046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729491C>A | CA372803380 | KCNV2,PUM3 | c.1402C>A (p.His468Asn) c.277-8959G>T (n.277-8959G>T) n.2047C>A | |
9 | g.2729491C= | CA1828292854 | KCNV2,PUM3 | c.1402C= (p.His468=) c.277-8959G= (n.277-8959G=) n.2047C= | |
9 | g.2729491C>G | CA372803381 | KCNV2,PUM3 | c.1402C>G (p.His468Asp) c.277-8959G>C (n.277-8959G>C) n.2047C>G | |
9 | g.2729491C>T | CA4965914 | KCNV2,PUM3 | c.1402C>T (p.His468Tyr) c.277-8959G>A (n.277-8959G>A) n.2047C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729492A>C | CA372803382 | KCNV2,PUM3 | c.1403A>C (p.His468Pro) c.277-8960T>G (n.277-8960T>G) n.2048A>C | |
9 | g.2729492A>G | CA372803383 | KCNV2,PUM3 | c.1403A>G (p.His468Arg) c.277-8960T>C (n.277-8960T>C) n.2048A>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729492A>T | CA372803384 | KCNV2,PUM3 | c.1403A>T (p.His468Leu) c.277-8960T>A (n.277-8960T>A) n.2048A>T | |
9 | g.2729493C>A | CA187989984 | KCNV2,PUM3 | c.1404C>A (p.His468Gln) c.277-8961G>T (n.277-8961G>T) n.2049C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729493C= | CA1828292857 | KCNV2,PUM3 | c.1404C= (p.His468=) c.277-8961G= (n.277-8961G=) n.2049C= | |
9 | g.2729493C>G | CA187989986 | KCNV2,PUM3 | c.1404C>G (p.His468Gln) c.277-8961G>C (n.277-8961G>C) n.2049C>G | dbSNP |
9 | g.2729493C>T | CA463854035 | KCNV2,PUM3 | c.1404C>T (p.His468=) c.277-8961G>A (n.277-8961G>A) n.2049C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729494del | CA2695210457 | KCNV2,PUM3 | c.1405del (p.Leu469TrpfsTer?) c.277-8961del (n.277-8961del) n.2050del | |
9 | g.2729494C>A | CA372803385 | KCNV2,PUM3 | c.1405C>A (p.Leu469Met) c.277-8962G>T (n.277-8962G>T) n.2050C>A | |
9 | g.2729494C>G | CA372803386 | KCNV2,PUM3 | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.277-8962G>C (n.277-8962G>C) n.2050C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729494C>T | CA463854036 | KCNV2,PUM3 | c.1405C>T (p.Leu469=) c.277-8962G>A (n.277-8962G>A) n.2050C>T | gnomAD v4 |
9 | g.2729495T>A | CA372803389 | KCNV2,PUM3 | c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.277-8963A>T (n.277-8963A>T) n.2051T>A | |
9 | g.2729495T>C | CA372803388 | KCNV2,PUM3 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.277-8963A>G (n.277-8963A>G) n.2051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729495T>G | CA372803387 | KCNV2,PUM3 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.277-8963A>C (n.277-8963A>C) n.2051T>G | |
9 | g.2729495T= | CA1828292860 | KCNV2,PUM3 | c.1406T= (p.Leu469=) c.277-8963A= (n.277-8963A=) n.2051T= | |
9 | g.2729496G>A | CA463854037 | KCNV2,PUM3 | c.1407G>A (p.Leu469=) c.277-8964C>T (n.277-8964C>T) n.2052G>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729496G>C | CA463854038 | KCNV2,PUM3 | c.1407G>C (p.Leu469=) c.277-8964C>G (n.277-8964C>G) n.2052G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729496G= | CA1828292863 | KCNV2,PUM3 | c.1407G= (p.Leu469=) c.277-8964C= (n.277-8964C=) n.2052G= | |
9 | g.2729496G>T | CA4965915 | KCNV2,PUM3 | c.1407G>T (p.Leu469=) c.277-8964C>A (n.277-8964C>A) n.2052G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729497G>A | CA187990009 | KCNV2,PUM3 | c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.277-8965C>T (n.277-8965C>T) n.2053G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729497G>C | CA372803390 | KCNV2,PUM3 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.277-8965C>G (n.277-8965C>G) n.2053G>C | |
9 | g.2729497G= | CA1828292872 | KCNV2,PUM3 | c.1408G= (p.Gly470=) c.277-8965C= (n.277-8965C=) n.2053G= | |
9 | g.2729497G>T | CA372803391 | KCNV2,PUM3 | c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.277-8965C>A (n.277-8965C>A) n.2053G>T | |
9 | g.2729498G>A | CA4965916 | KCNV2,PUM3 | c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.277-8966C>T (n.277-8966C>T) n.2054G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729498G>C | CA372803392 | KCNV2,PUM3 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.277-8966C>G (n.277-8966C>G) n.2054G>C | |
9 | g.2729498G= | CA1828292880 | KCNV2,PUM3 | c.1409G= (p.Gly470=) c.277-8966C= (n.277-8966C=) n.2054G= | |
9 | g.2729498G>T | CA372803393 | KCNV2,PUM3 | c.1409G>T (p.Gly470Val) c.277-8966C>A (n.277-8966C>A) n.2054G>T | |
9 | g.2729499C>A | CA463854041 | KCNV2,PUM3 | c.1410C>A (p.Gly470=) c.277-8967G>T (n.277-8967G>T) n.2055C>A | |
9 | g.2729499C>G | CA463854039 | KCNV2,PUM3 | c.1410C>G (p.Gly470=) c.277-8967G>C (n.277-8967G>C) n.2055C>G | |
9 | g.2729499C>T | CA463854040 | KCNV2,PUM3 | c.1410C>T (p.Gly470=) c.277-8967G>A (n.277-8967G>A) n.2055C>T | |
9 | g.2729500A= | CA1828292883 | KCNV2,PUM3 | c.1411A= (p.Arg471=) c.277-8968T= (n.277-8968T=) n.2056A= | |
9 | g.2729500A>C | CA463854042 | KCNV2,PUM3 | c.1411A>C (p.Arg471=) c.277-8968T>G (n.277-8968T>G) n.2056A>C | |
9 | g.2729500A>G | CA372803394 | KCNV2,PUM3 | c.1411A>G (p.Arg471Gly) c.277-8968T>C (n.277-8968T>C) n.2056A>G | |
9 | g.2729500A>T | CA372803395 | KCNV2,PUM3 | c.1411A>T (p.Arg471Trp) c.277-8968T>A (n.277-8968T>A) n.2056A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.2729501G>A | CA372803396 | KCNV2,PUM3 | c.1412G>A (p.Arg471Lys) c.277-8969C>T (n.277-8969C>T) n.2057G>A | |
9 | g.2729501G>C | CA372803397 | KCNV2,PUM3 | c.1412G>C (p.Arg471Thr) c.277-8969C>G (n.277-8969C>G) n.2057G>C | |
9 | g.2729501G= | CA1828292889 | KCNV2,PUM3 | c.1412G= (p.Arg471=) c.277-8969C= (n.277-8969C=) n.2057G= | |
9 | g.2729501G>T | CA4965917 | KCNV2,PUM3 | c.1412G>T (p.Arg471Met) c.277-8969C>A (n.277-8969C>A) n.2057G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729502G>A | CA4965918 | KCNV2,PUM3 | c.1413G>A (p.Arg471=) c.277-8970C>T (n.277-8970C>T) n.2058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729502G>C | CA372803399 | KCNV2,PUM3 | c.1413G>C (p.Arg471Ser) c.277-8970C>G (n.277-8970C>G) n.2058G>C | |
9 | g.2729502G= | CA1828292895 | KCNV2,PUM3 | c.1413G= (p.Arg471=) c.277-8970C= (n.277-8970C=) n.2058G= | |
9 | g.2729502G>T | CA372803398 | KCNV2,PUM3 | c.1413G>T (p.Arg471Ser) c.277-8970C>A (n.277-8970C>A) n.2058G>T | dbSNP |
9 | g.2729503T>A | CA372803400 | KCNV2,PUM3 | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.277-8971A>T (n.277-8971A>T) n.2059T>A | |
9 | g.2729503T>C | CA372803402 | KCNV2,PUM3 | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.277-8971A>G (n.277-8971A>G) n.2059T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729503T>G | CA372803401 | KCNV2,PUM3 | c.1414T>G (p.Phe472Val) c.277-8971A>C (n.277-8971A>C) n.2059T>G | |
9 | g.2729503T= | CA1828292902 | KCNV2,PUM3 | c.1414T= (p.Phe472=) c.277-8971A= (n.277-8971A=) n.2059T= | |
9 | g.2729508dup | CA645561626 | KCNV2,PUM3 | c.1419dup (p.Ala474CysfsTer25) c.277-8971dup (n.277-8971dup) n.2064dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.2729508del | CA463854043 | KCNV2,PUM3 | c.1419del (p.Phe473LeufsTer?) c.277-8971del (n.277-8971del) n.2064del | gnomAD v4 |
9 | g.2729504T>A | CA372803403 | KCNV2,PUM3 | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.277-8972A>T (n.277-8972A>T) n.2060T>A | gnomAD v4 |
9 | g.2729504T>C | CA372803404 | KCNV2,PUM3 | c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.277-8972A>G (n.277-8972A>G) n.2060T>C | |
9 | g.2729504T>G | CA372803405 | KCNV2,PUM3 | c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.277-8972A>C (n.277-8972A>C) n.2060T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729505T>A | CA372803406 | KCNV2,PUM3 | c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.277-8973A>T (n.277-8973A>T) n.2061T>A | |
9 | g.2729505T>C | CA463854044 | KCNV2,PUM3 | c.1416T>C (p.Phe472=) c.277-8973A>G (n.277-8973A>G) n.2061T>C | |
9 | g.2729505T>G | CA372803407 | KCNV2,PUM3 | c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.277-8973A>C (n.277-8973A>C) n.2061T>G | |
9 | g.2729506T>A | CA372803408 | KCNV2,PUM3 | c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.277-8974A>T (n.277-8974A>T) n.2062T>A | |
9 | g.2729506T>C | CA372803409 | KCNV2,PUM3 | c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.277-8974A>G (n.277-8974A>G) n.2062T>C | |
9 | g.2729506T>G | CA372803410 | KCNV2,PUM3 | c.1417T>G (p.Phe473Val) c.277-8974A>C (n.277-8974A>C) n.2062T>G | |
9 | g.2729507T>A | CA372803411 | KCNV2,PUM3 | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.277-8975A>T (n.277-8975A>T) n.2063T>A | |
9 | g.2729507T>C | CA372803412 | KCNV2,PUM3 | c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.277-8975A>G (n.277-8975A>G) n.2063T>C | |
9 | g.2729507T>G | CA372803413 | KCNV2,PUM3 | c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.277-8975A>C (n.277-8975A>C) n.2063T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729507T= | CA1828292906 | KCNV2,PUM3 | c.1418T= (p.Phe473=) c.277-8975A= (n.277-8975A=) n.2063T= | |
9 | g.2729508T>A | CA372803415 | KCNV2,PUM3 | c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.277-8976A>T (n.277-8976A>T) n.2064T>A | |
9 | g.2729508T>C | CA187990064 | KCNV2,PUM3 | c.1419T>C (p.Phe473=) c.277-8976A>G (n.277-8976A>G) n.2064T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.2729508T>G | CA372803414 | KCNV2,PUM3 | c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.277-8976A>C (n.277-8976A>C) n.2064T>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729508T= | CA1828292909 | KCNV2,PUM3 | c.1419T= (p.Phe473=) c.277-8976A= (n.277-8976A=) n.2064T= | |
9 | g.2729509G>A | CA372803416 | KCNV2,PUM3 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.277-8977C>T (n.277-8977C>T) n.2065G>A | dbSNP |
9 | g.2729509G>C | CA372803417 | KCNV2,PUM3 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.277-8977C>G (n.277-8977C>G) n.2065G>C | |
9 | g.2729509G= | CA1828292912 | KCNV2,PUM3 | c.1420G= (p.Ala474=) c.277-8977C= (n.277-8977C=) n.2065G= | |
9 | g.2729509G>T | CA372803418 | KCNV2,PUM3 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.277-8977C>A (n.277-8977C>A) n.2065G>T | |
9 | g.2729510C>A | CA372803419 | KCNV2,PUM3 | c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.277-8978G>T (n.277-8978G>T) n.2066C>A | |
9 | g.2729510C= | CA1828292915 | KCNV2,PUM3 | c.1421C= (p.Ala474=) c.277-8978G= (n.277-8978G=) n.2066C= | |
9 | g.2729510C>G | CA372803420 | KCNV2,PUM3 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.277-8978G>C (n.277-8978G>C) n.2066C>G | COSMIC |
9 | g.2729510C>T | CA4965919 | KCNV2,PUM3 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.277-8978G>A (n.277-8978G>A) n.2066C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729511C>A | CA463854045 | KCNV2,PUM3 | c.1422C>A (p.Ala474=) c.277-8979G>T (n.277-8979G>T) n.2067C>A | |
9 | g.2729511C= | CA1828292919 | KCNV2,PUM3 | c.1422C= (p.Ala474=) c.277-8979G= (n.277-8979G=) n.2067C= | |
9 | g.2729511C>G | CA463854046 | KCNV2,PUM3 | c.1422C>G (p.Ala474=) c.277-8979G>C (n.277-8979G>C) n.2067C>G | gnomAD v4 |
9 | g.2729511C>T | CA463854047 | KCNV2,PUM3 | c.1422C>T (p.Ala474=) c.277-8979G>A (n.277-8979G>A) n.2067C>T | dbSNP gnomAD v4 |