| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2729231_2729233delinsCAA | CA1828292485 | KCNV2,PUM3 | c.1357-215_1357-213delinsCAA (n.1357-215_1357-213delinsCAA) c.277-8701_277-8699delinsTTG (n.277-8701_277-8699delinsTTG) n.2002-215_2002-213delinsCAA n.2207_2209delinsCAA | |
| 9 | g.2729232A= | CA1828292489 | KCNV2,PUM3 | c.1357-214A= (n.1357-214A=) c.277-8700T= (n.277-8700T=) n.2002-214A= n.2208A= | |
| 9 | g.2729232A>G | CA1120583782 | KCNV2,PUM3 | c.1357-214A>G (n.1357-214A>G) c.277-8700T>C (n.277-8700T>C) n.2002-214A>G n.2208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729233_2729234del | CA1828292487 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213_1357-212del (n.1357-213_1357-212del) c.277-8701_277-8700del (n.277-8701_277-8700del) n.2002-213_2002-212del n.2209_2210del | dbSNP |
| 9 | g.2729233A= | CA1828292493 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213A= (n.1357-213A=) c.277-8701T= (n.277-8701T=) n.2002-213A= n.2209A= | |
| 9 | g.2729233A>G | CA862770950 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213A>G (n.1357-213A>G) c.277-8701T>C (n.277-8701T>C) n.2002-213A>G n.2209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729233A>T | CA2519526744 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213A>T (n.1357-213A>T) c.277-8701T>A (n.277-8701T>A) n.2002-213A>T n.2209A>T | |
| 9 | g.2729235G>C | CA585930527 | KCNV2,PUM3 | c.1357-211G>C (n.1357-211G>C) c.277-8703C>G (n.277-8703C>G) n.2002-211G>C n.2211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729235G= | CA1828292496 | KCNV2,PUM3 | c.1357-211G= (n.1357-211G=) c.277-8703C= (n.277-8703C=) n.2002-211G= n.2211G= | |
| 9 | g.2729237C= | CA1828292498 | KCNV2,PUM3 | c.1357-209C= (n.1357-209C=) c.277-8705G= (n.277-8705G=) n.2002-209C= n.2213C= | |
| 9 | g.2729237C>G | CA585930528 | KCNV2,PUM3 | c.1357-209C>G (n.1357-209C>G) c.277-8705G>C (n.277-8705G>C) n.2002-209C>G n.2213C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729240T>C | CA1120583788 | KCNV2,PUM3 | c.1357-206T>C (n.1357-206T>C) c.277-8708A>G (n.277-8708A>G) n.2002-206T>C n.2216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729240T= | CA1828292500 | KCNV2,PUM3 | c.1357-206T= (n.1357-206T=) c.277-8708A= (n.277-8708A=) n.2002-206T= n.2216T= | |
| 9 | g.2729245T>G | CA1828292504 | KCNV2,PUM3 | c.1357-201T>G (n.1357-201T>G) c.277-8713A>C (n.277-8713A>C) n.2002-201T>G n.2221T>G | dbSNP |
| 9 | g.2729245T= | CA1828292502 | KCNV2,PUM3 | c.1357-201T= (n.1357-201T=) c.277-8713A= (n.277-8713A=) n.2002-201T= n.2221T= | |
| 9 | g.2729246C= | CA1828292506 | KCNV2,PUM3 | c.1357-200C= (n.1357-200C=) c.277-8714G= (n.277-8714G=) n.2002-200C= n.2222C= | |
| 9 | g.2729246C>G | CA1120583791 | KCNV2,PUM3 | c.1357-200C>G (n.1357-200C>G) c.277-8714G>C (n.277-8714G>C) n.2002-200C>G n.2222C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729247C>T | CA2718743335 | KCNV2,PUM3 | c.1357-199C>T (n.1357-199C>T) c.277-8715G>A (n.277-8715G>A) n.2002-199C>T n.2223C>T | dbSNP |
| 9 | g.2729251C>A | CA2782685170 | KCNV2,PUM3 | c.1357-195C>A (n.1357-195C>A) c.277-8719G>T (n.277-8719G>T) n.2002-195C>A n.2227C>A | |
| 9 | g.2729253T>C | CA1828292509 | KCNV2,PUM3 | c.1357-193T>C (n.1357-193T>C) c.277-8721A>G (n.277-8721A>G) n.2002-193T>C n.2229T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729253T= | CA1828292508 | KCNV2,PUM3 | c.1357-193T= (n.1357-193T=) c.277-8721A= (n.277-8721A=) n.2002-193T= n.2229T= | |
| 9 | g.2729255G>C | CA1828292511 | KCNV2,PUM3 | c.1357-191G>C (n.1357-191G>C) c.277-8723C>G (n.277-8723C>G) n.2002-191G>C n.2231G>C | dbSNP |
| 9 | g.2729255G= | CA1828292510 | KCNV2,PUM3 | c.1357-191G= (n.1357-191G=) c.277-8723C= (n.277-8723C=) n.2002-191G= n.2231G= | |
| 9 | g.2729257T>G | CA1120583795 | KCNV2,PUM3 | c.1357-189T>G (n.1357-189T>G) c.277-8725A>C (n.277-8725A>C) n.2002-189T>G n.2233T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729257T= | CA1828292513 | KCNV2,PUM3 | c.1357-189T= (n.1357-189T=) c.277-8725A= (n.277-8725A=) n.2002-189T= n.2233T= | |
| 9 | g.2729259C= | CA1828292514 | KCNV2,PUM3 | c.1357-187C= (n.1357-187C=) c.277-8727G= (n.277-8727G=) n.2002-187C= n.2235C= | |
| 9 | g.2729259C>T | CA1828292515 | KCNV2,PUM3 | c.1357-187C>T (n.1357-187C>T) c.277-8727G>A (n.277-8727G>A) n.2002-187C>T n.2235C>T | dbSNP |
| 9 | g.2729260T>C | CA2718743336 | KCNV2,PUM3 | c.1357-186T>C (n.1357-186T>C) c.277-8728A>G (n.277-8728A>G) n.2002-186T>C n.2236T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729261G>A | CA2718520048 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185G>A (n.1357-185G>A) c.277-8729C>T (n.277-8729C>T) n.2002-185G>A n.2237G>A | dbSNP |
| 9 | g.2729261G= | CA1828292517 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185G= (n.1357-185G=) c.277-8729C= (n.277-8729C=) n.2002-185G= n.2237G= | |
| 9 | g.2729261G>T | CA1120583796 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185G>T (n.1357-185G>T) c.277-8729C>A (n.277-8729C>A) n.2002-185G>T n.2237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729261_2729266delinsGTTCTT | CA1828292518 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185_1357-180delinsGTTCTT (n.1357-185_1357-180delinsGTTCTT) c.277-8734_277-8729delinsAAGAAC (n.277-8734_277-8729delinsAAGAAC) n.2002-185_2002-180delinsGTTCTT n.2237_2242delinsGTTCTT | |
| 9 | g.2729265_2729269del | CA1828292519 | KCNV2,PUM3 | c.1357-181_1357-177del (n.1357-181_1357-177del) c.277-8734_277-8730del (n.277-8734_277-8730del) n.2002-181_2002-177del n.2241_2245del | dbSNP |
| 9 | g.2729263T>C | CA1120583798 | KCNV2,PUM3 | c.1357-183T>C (n.1357-183T>C) c.277-8731A>G (n.277-8731A>G) n.2002-183T>C n.2239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729263T= | CA1828292521 | KCNV2,PUM3 | c.1357-183T= (n.1357-183T=) c.277-8731A= (n.277-8731A=) n.2002-183T= n.2239T= | |
| 9 | g.2729264C= | CA1828292523 | KCNV2,PUM3 | c.1357-182C= (n.1357-182C=) c.277-8732G= (n.277-8732G=) n.2002-182C= n.2240C= | |
| 9 | g.2729264C>T | CA862770955 | KCNV2,PUM3 | c.1357-182C>T (n.1357-182C>T) c.277-8732G>A (n.277-8732G>A) n.2002-182C>T n.2240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729268T>G | CA1828292525 | KCNV2,PUM3 | c.1357-178T>G (n.1357-178T>G) c.277-8736A>C (n.277-8736A>C) n.2002-178T>G n.2244T>G | dbSNP |
| 9 | g.2729268T= | CA1828292524 | KCNV2,PUM3 | c.1357-178T= (n.1357-178T=) c.277-8736A= (n.277-8736A=) n.2002-178T= n.2244T= | |
| 9 | g.2729273A= | CA1828292527 | KCNV2,PUM3 | c.1357-173A= (n.1357-173A=) c.277-8741T= (n.277-8741T=) n.2002-173A= n.2249A= | |
| 9 | g.2729273A>G | CA187989764 | KCNV2,PUM3 | c.1357-173A>G (n.1357-173A>G) c.277-8741T>C (n.277-8741T>C) n.2002-173A>G n.2249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729274C>T | CA915720712 | KCNV2,PUM3 | c.1357-172C>T (n.1357-172C>T) c.277-8742G>A (n.277-8742G>A) n.2002-172C>T n.2250C>T | gnomAD v2 |
| 9 | g.2729275A>C | CA2782685171 | KCNV2,PUM3 | c.1357-171A>C (n.1357-171A>C) c.277-8743T>G (n.277-8743T>G) n.2002-171A>C n.2251A>C | |
| 9 | g.2729277A= | CA1828292530 | KCNV2,PUM3 | c.1357-169A= (n.1357-169A=) c.277-8745T= (n.277-8745T=) n.2002-169A= n.2253A= | |
| 9 | g.2729277A>C | CA1120583809 | KCNV2,PUM3 | c.1357-169A>C (n.1357-169A>C) c.277-8745T>G (n.277-8745T>G) n.2002-169A>C n.2253A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729279G>C | CA1828292533 | KCNV2,PUM3 | c.1357-167G>C (n.1357-167G>C) c.277-8747C>G (n.277-8747C>G) n.2002-167G>C n.2255G>C | dbSNP |
| 9 | g.2729279G= | CA1828292532 | KCNV2,PUM3 | c.1357-167G= (n.1357-167G=) c.277-8747C= (n.277-8747C=) n.2002-167G= n.2255G= | |
| 9 | g.2729279G>T | CA187989770 | KCNV2,PUM3 | c.1357-167G>T (n.1357-167G>T) c.277-8747C>A (n.277-8747C>A) n.2002-167G>T n.2255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729282C= | CA1828292536 | KCNV2,PUM3 | c.1357-164C= (n.1357-164C=) c.277-8750G= (n.277-8750G=) n.2002-164C= n.2258C= | |
| 9 | g.2729282C>G | CA862770960 | KCNV2,PUM3 | c.1357-164C>G (n.1357-164C>G) c.277-8750G>C (n.277-8750G>C) n.2002-164C>G n.2258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729282C>T | CA862770959 | KCNV2,PUM3 | c.1357-164C>T (n.1357-164C>T) c.277-8750G>A (n.277-8750G>A) n.2002-164C>T n.2258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729283T>C | CA1120583812 | KCNV2,PUM3 | c.1357-163T>C (n.1357-163T>C) c.277-8751A>G (n.277-8751A>G) n.2002-163T>C n.2259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729283T= | CA1828292538 | KCNV2,PUM3 | c.1357-163T= (n.1357-163T=) c.277-8751A= (n.277-8751A=) n.2002-163T= n.2259T= | |
| 9 | g.2729285G>C | CA862770964 | KCNV2,PUM3 | c.1357-161G>C (n.1357-161G>C) c.277-8753C>G (n.277-8753C>G) n.2002-161G>C n.2261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729285G= | CA1828292540 | KCNV2,PUM3 | c.1357-161G= (n.1357-161G=) c.277-8753C= (n.277-8753C=) n.2002-161G= n.2261G= | |
| 9 | g.2729287G>A | CA187989777 | KCNV2,PUM3 | c.1357-159G>A (n.1357-159G>A) c.277-8755C>T (n.277-8755C>T) n.2002-159G>A n.2263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729287G= | CA1828292541 | KCNV2,PUM3 | c.1357-159G= (n.1357-159G=) c.277-8755C= (n.277-8755C=) n.2002-159G= n.2263G= | |
| 9 | g.2729290A= | CA1828292543 | KCNV2,PUM3 | c.1357-156A= (n.1357-156A=) c.277-8758T= (n.277-8758T=) n.2002-156A= n.2266A= | |
| 9 | g.2729290A>G | CA1828292544 | KCNV2,PUM3 | c.1357-156A>G (n.1357-156A>G) c.277-8758T>C (n.277-8758T>C) n.2002-156A>G n.2266A>G | dbSNP |
| 9 | g.2729291G>C | CA187989786 | KCNV2,PUM3 | c.1357-155G>C (n.1357-155G>C) c.277-8759C>G (n.277-8759C>G) n.2002-155G>C n.2267G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729291G= | CA1828292545 | KCNV2,PUM3 | c.1357-155G= (n.1357-155G=) c.277-8759C= (n.277-8759C=) n.2002-155G= n.2267G= | |
| 9 | g.2729291G>T | CA1828292546 | KCNV2,PUM3 | c.1357-155G>T (n.1357-155G>T) c.277-8759C>A (n.277-8759C>A) n.2002-155G>T n.2267G>T | dbSNP |
| 9 | g.2729293C>A | CA1828292548 | KCNV2,PUM3 | c.1357-153C>A (n.1357-153C>A) c.277-8761G>T (n.277-8761G>T) n.2002-153C>A n.2269C>A | dbSNP |
| 9 | g.2729293C= | CA1828292547 | KCNV2,PUM3 | c.1357-153C= (n.1357-153C=) c.277-8761G= (n.277-8761G=) n.2002-153C= n.2269C= | |
| 9 | g.2729293C>G | CA1828292549 | KCNV2,PUM3 | c.1357-153C>G (n.1357-153C>G) c.277-8761G>C (n.277-8761G>C) n.2002-153C>G n.2269C>G | dbSNP |
| 9 | g.2729298_2729369del | CA2782685172 | KCNV2,PUM3 | c.1357-148_1357-77del (n.1357-148_1357-77del) c.277-8832_277-8761del (n.277-8832_277-8761del) n.2002-148_2002-77del n.2274_2345del | |
| 9 | g.2729299_2729439del | CA2782685173 | KCNV2,PUM3 | c.1357-147_1357-7del (n.1357-147_1357-7del) c.277-8901_277-8761del (n.277-8901_277-8761del) n.2002-147_2002-7del | |
| 9 | g.2729300_2729428del | CA2782685174 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146_1357-18del (n.1357-146_1357-18del) c.277-8891_277-8763del (n.277-8891_277-8763del) n.2002-146_2002-18del n.2276_2404del | |
| 9 | g.2729297C>A | CA187989793 | KCNV2,PUM3 | c.1357-149C>A (n.1357-149C>A) c.277-8765G>T (n.277-8765G>T) n.2002-149C>A n.2273C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729297C= | CA1828292551 | KCNV2,PUM3 | c.1357-149C= (n.1357-149C=) c.277-8765G= (n.277-8765G=) n.2002-149C= n.2273C= | |
| 9 | g.2729297C>T | CA2689245255 | KCNV2,PUM3 | c.1357-149C>T (n.1357-149C>T) c.277-8765G>A (n.277-8765G>A) n.2002-149C>T n.2273C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729298T>G | CA2689245260 | KCNV2,PUM3 | c.1357-148T>G (n.1357-148T>G) c.277-8766A>C (n.277-8766A>C) n.2002-148T>G n.2274T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729300del | CA2689245261 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146del (n.1357-146del) c.277-8767del (n.277-8767del) n.2002-146del n.2276del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729300G>A | CA187989800 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146G>A (n.1357-146G>A) c.277-8768C>T (n.277-8768C>T) n.2002-146G>A n.2276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729300G= | CA1828292552 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146G= (n.1357-146G=) c.277-8768C= (n.277-8768C=) n.2002-146G= n.2276G= | |
| 9 | g.2729300G>T | CA2689245264 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146G>T (n.1357-146G>T) c.277-8768C>A (n.277-8768C>A) n.2002-146G>T n.2276G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729301T>C | CA1828292555 | KCNV2,PUM3 | c.1357-145T>C (n.1357-145T>C) c.277-8769A>G (n.277-8769A>G) n.2002-145T>C n.2277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729301T= | CA1828292554 | KCNV2,PUM3 | c.1357-145T= (n.1357-145T=) c.277-8769A= (n.277-8769A=) n.2002-145T= n.2277T= | |
| 9 | g.2729303_2729309del | CA2689245265 | KCNV2,PUM3 | c.1357-143_1357-137del (n.1357-143_1357-137del) c.277-8775_277-8769del (n.277-8775_277-8769del) n.2002-143_2002-137del n.2279_2285del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729302A= | CA1828292557 | KCNV2,PUM3 | c.1357-144A= (n.1357-144A=) c.277-8770T= (n.277-8770T=) n.2002-144A= n.2278A= | |
| 9 | g.2729302A>C | CA1828292558 | KCNV2,PUM3 | c.1357-144A>C (n.1357-144A>C) c.277-8770T>G (n.277-8770T>G) n.2002-144A>C n.2278A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729303C= | CA1828292560 | KCNV2,PUM3 | c.1357-143C= (n.1357-143C=) c.277-8771G= (n.277-8771G=) n.2002-143C= n.2279C= | |
| 9 | g.2729303C>T | CA862770968 | KCNV2,PUM3 | c.1357-143C>T (n.1357-143C>T) c.277-8771G>A (n.277-8771G>A) n.2002-143C>T n.2279C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729304C>A | CA2590464075 | KCNV2,PUM3 | c.1357-142C>A (n.1357-142C>A) c.277-8772G>T (n.277-8772G>T) n.2002-142C>A n.2280C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729305T>A | CA2689245269 | KCNV2,PUM3 | c.1357-141T>A (n.1357-141T>A) c.277-8773A>T (n.277-8773A>T) n.2002-141T>A n.2281T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729307C>A | CA2689245271 | KCNV2,PUM3 | c.1357-139C>A (n.1357-139C>A) c.277-8775G>T (n.277-8775G>T) n.2002-139C>A n.2283C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729307C= | CA1828292562 | KCNV2,PUM3 | c.1357-139C= (n.1357-139C=) c.277-8775G= (n.277-8775G=) n.2002-139C= n.2283C= | |
| 9 | g.2729307C>T | CA862770970 | KCNV2,PUM3 | c.1357-139C>T (n.1357-139C>T) c.277-8775G>A (n.277-8775G>A) n.2002-139C>T n.2283C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729309A= | CA1828292564 | KCNV2,PUM3 | c.1357-137A= (n.1357-137A=) c.277-8777T= (n.277-8777T=) n.2002-137A= n.2285A= | |
| 9 | g.2729309A>G | CA1828292565 | KCNV2,PUM3 | c.1357-137A>G (n.1357-137A>G) c.277-8777T>C (n.277-8777T>C) n.2002-137A>G n.2285A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729312G>A | CA2782685175 | KCNV2,PUM3 | c.1357-134G>A (n.1357-134G>A) c.277-8780C>T (n.277-8780C>T) n.2002-134G>A n.2288G>A | |
| 9 | g.2729312G>C | CA2689245273 | KCNV2,PUM3 | c.1357-134G>C (n.1357-134G>C) c.277-8780C>G (n.277-8780C>G) n.2002-134G>C n.2288G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729313C>A | CA2689245276 | KCNV2,PUM3 | c.1357-133C>A (n.1357-133C>A) c.277-8781G>T (n.277-8781G>T) n.2002-133C>A n.2289C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729313C>T | CA2689245274 | KCNV2,PUM3 | c.1357-133C>T (n.1357-133C>T) c.277-8781G>A (n.277-8781G>A) n.2002-133C>T n.2289C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729314A= | CA1828292566 | KCNV2,PUM3 | c.1357-132A= (n.1357-132A=) c.277-8782T= (n.277-8782T=) n.2002-132A= n.2290A= | |
| 9 | g.2729314A>G | CA1828292567 | KCNV2,PUM3 | c.1357-132A>G (n.1357-132A>G) c.277-8782T>C (n.277-8782T>C) n.2002-132A>G n.2290A>G | dbSNP |
| 9 | g.2729315G>A | CA1828292570 | KCNV2,PUM3 | c.1357-131G>A (n.1357-131G>A) c.277-8783C>T (n.277-8783C>T) n.2002-131G>A n.2291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729315G= | CA1828292569 | KCNV2,PUM3 | c.1357-131G= (n.1357-131G=) c.277-8783C= (n.277-8783C=) n.2002-131G= n.2291G= | |
| 9 | g.2729315G>T | CA2689245279 | KCNV2,PUM3 | c.1357-131G>T (n.1357-131G>T) c.277-8783C>A (n.277-8783C>A) n.2002-131G>T n.2291G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729316G>C | CA2689245280 | KCNV2,PUM3 | c.1357-130G>C (n.1357-130G>C) c.277-8784C>G (n.277-8784C>G) n.2002-130G>C n.2292G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729317C>A | CA2689245282 | KCNV2,PUM3 | c.1357-129C>A (n.1357-129C>A) c.277-8785G>T (n.277-8785G>T) n.2002-129C>A n.2293C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729317C>T | CA2689245284 | KCNV2,PUM3 | c.1357-129C>T (n.1357-129C>T) c.277-8785G>A (n.277-8785G>A) n.2002-129C>T n.2293C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729318T>C | CA1828292574 | KCNV2,PUM3 | c.1357-128T>C (n.1357-128T>C) c.277-8786A>G (n.277-8786A>G) n.2002-128T>C n.2294T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729318T= | CA1828292572 | KCNV2,PUM3 | c.1357-128T= (n.1357-128T=) c.277-8786A= (n.277-8786A=) n.2002-128T= n.2294T= | |
| 9 | g.2729319C>G | CA2689245285 | KCNV2,PUM3 | c.1357-127C>G (n.1357-127C>G) c.277-8787G>C (n.277-8787G>C) n.2002-127C>G n.2295C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729320C= | CA1828292576 | KCNV2,PUM3 | c.1357-126C= (n.1357-126C=) c.277-8788G= (n.277-8788G=) n.2002-126C= n.2296C= | |
| 9 | g.2729320C>T | CA187989804 | KCNV2,PUM3 | c.1357-126C>T (n.1357-126C>T) c.277-8788G>A (n.277-8788G>A) n.2002-126C>T n.2296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729321G>A | CA862770977 | KCNV2,PUM3 | c.1357-125G>A (n.1357-125G>A) c.277-8789C>T (n.277-8789C>T) n.2002-125G>A n.2297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729321G= | CA1828292578 | KCNV2,PUM3 | c.1357-125G= (n.1357-125G=) c.277-8789C= (n.277-8789C=) n.2002-125G= n.2297G= | |
| 9 | g.2729321G>T | CA187989807 | KCNV2,PUM3 | c.1357-125G>T (n.1357-125G>T) c.277-8789C>A (n.277-8789C>A) n.2002-125G>T n.2297G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729323G>A | CA2689245290 | KCNV2,PUM3 | c.1357-123G>A (n.1357-123G>A) c.277-8791C>T (n.277-8791C>T) n.2002-123G>A n.2299G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729323G>C | CA2689245322 | KCNV2,PUM3 | c.1357-123G>C (n.1357-123G>C) c.277-8791C>G (n.277-8791C>G) n.2002-123G>C n.2299G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729323G>T | CA2689245323 | KCNV2,PUM3 | c.1357-123G>T (n.1357-123G>T) c.277-8791C>A (n.277-8791C>A) n.2002-123G>T n.2299G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729324_2729325del | CA2559731751 | KCNV2,PUM3 | c.1357-122_1357-121del (n.1357-122_1357-121del) c.277-8792_277-8791del (n.277-8792_277-8791del) n.2002-122_2002-121del n.2300_2301del | |
| 9 | g.2729324G>T | CA2689245326 | KCNV2,PUM3 | c.1357-122G>T (n.1357-122G>T) c.277-8792C>A (n.277-8792C>A) n.2002-122G>T n.2300G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729325G>A | CA862770980 | KCNV2,PUM3 | c.1357-121G>A (n.1357-121G>A) c.277-8793C>T (n.277-8793C>T) n.2002-121G>A n.2301G>A | dbSNP |
| 9 | g.2729325G= | CA1828292580 | KCNV2,PUM3 | c.1357-121G= (n.1357-121G=) c.277-8793C= (n.277-8793C=) n.2002-121G= n.2301G= | |
| 9 | g.2729325G>T | CA2689245327 | KCNV2,PUM3 | c.1357-121G>T (n.1357-121G>T) c.277-8793C>A (n.277-8793C>A) n.2002-121G>T n.2301G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729326A>C | CA2689245328 | KCNV2,PUM3 | c.1357-120A>C (n.1357-120A>C) c.277-8794T>G (n.277-8794T>G) n.2002-120A>C n.2302A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729327A= | CA1828292582 | KCNV2,PUM3 | c.1357-119A= (n.1357-119A=) c.277-8795T= (n.277-8795T=) n.2002-119A= n.2303A= | |
| 9 | g.2729327A>C | CA1120583822 | KCNV2,PUM3 | c.1357-119A>C (n.1357-119A>C) c.277-8795T>G (n.277-8795T>G) n.2002-119A>C n.2303A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729328G>T | CA2689245329 | KCNV2,PUM3 | c.1357-118G>T (n.1357-118G>T) c.277-8796C>A (n.277-8796C>A) n.2002-118G>T n.2304G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729329C>A | CA2689245330 | KCNV2,PUM3 | c.1357-117C>A (n.1357-117C>A) c.277-8797G>T (n.277-8797G>T) n.2002-117C>A n.2305C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729331A= | CA1828292584 | KCNV2,PUM3 | c.1357-115A= (n.1357-115A=) c.277-8799T= (n.277-8799T=) n.2002-115A= n.2307A= | |
| 9 | g.2729331A>G | CA862770982 | KCNV2,PUM3 | c.1357-115A>G (n.1357-115A>G) c.277-8799T>C (n.277-8799T>C) n.2002-115A>G n.2307A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729332T>C | CA2689245332 | KCNV2,PUM3 | c.1357-114T>C (n.1357-114T>C) c.277-8800A>G (n.277-8800A>G) n.2002-114T>C n.2308T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729333del | CA2718743417 | KCNV2,PUM3 | c.1357-113del (n.1357-113del) c.277-8800del (n.277-8800del) n.2002-113del n.2309del | dbSNP |
| 9 | g.2729332_2729337delinsTTACAC | CA1828292586 | KCNV2,PUM3 | c.1357-114_1357-109delinsTTACAC (n.1357-114_1357-109delinsTTACAC) c.277-8805_277-8800delinsGTGTAA (n.277-8805_277-8800delinsGTGTAA) n.2002-114_2002-109delinsTTACAC n.2308_2313delinsTTACAC |