| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2729202C>T | CA2718743264 | KCNV2,PUM3 | c.1357-244C>T (n.1357-244C>T) c.277-8670G>A (n.277-8670G>A) n.2002-244C>T n.2178C>T | dbSNP |
| 9 | g.2729203A= | CA1828292454 | KCNV2,PUM3 | c.1357-243A= (n.1357-243A=) c.277-8671T= (n.277-8671T=) n.2002-243A= n.2179A= | |
| 9 | g.2729203A>G | CA585930523 | KCNV2,PUM3 | c.1357-243A>G (n.1357-243A>G) c.277-8671T>C (n.277-8671T>C) n.2002-243A>G n.2179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729206C>A | CA187989726 | KCNV2,PUM3 | c.1357-240C>A (n.1357-240C>A) c.277-8674G>T (n.277-8674G>T) n.2002-240C>A n.2182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729206C= | CA1828292458 | KCNV2,PUM3 | c.1357-240C= (n.1357-240C=) c.277-8674G= (n.277-8674G=) n.2002-240C= n.2182C= | |
| 9 | g.2729206C>T | CA187989736 | KCNV2,PUM3 | c.1357-240C>T (n.1357-240C>T) c.277-8674G>A (n.277-8674G>A) n.2002-240C>T n.2182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729207A= | CA1828292460 | KCNV2,PUM3 | c.1357-239A= (n.1357-239A=) c.277-8675T= (n.277-8675T=) n.2002-239A= n.2183A= | |
| 9 | g.2729207A>C | CA2555975150 | KCNV2,PUM3 | c.1357-239A>C (n.1357-239A>C) c.277-8675T>G (n.277-8675T>G) n.2002-239A>C n.2183A>C | |
| 9 | g.2729207A>G | CA585930524 | KCNV2,PUM3 | c.1357-239A>G (n.1357-239A>G) c.277-8675T>C (n.277-8675T>C) n.2002-239A>G n.2183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729209G>A | CA187989741 | KCNV2,PUM3 | c.1357-237G>A (n.1357-237G>A) c.277-8677C>T (n.277-8677C>T) n.2002-237G>A n.2185G>A | dbSNP |
| 9 | g.2729209G= | CA1828292462 | KCNV2,PUM3 | c.1357-237G= (n.1357-237G=) c.277-8677C= (n.277-8677C=) n.2002-237G= n.2185G= | |
| 9 | g.2729211G>C | CA1828292466 | KCNV2,PUM3 | c.1357-235G>C (n.1357-235G>C) c.277-8679C>G (n.277-8679C>G) n.2002-235G>C n.2187G>C | dbSNP |
| 9 | g.2729211G= | CA1828292465 | KCNV2,PUM3 | c.1357-235G= (n.1357-235G=) c.277-8679C= (n.277-8679C=) n.2002-235G= n.2187G= | |
| 9 | g.2729213C= | CA1828292468 | KCNV2,PUM3 | c.1357-233C= (n.1357-233C=) c.277-8681G= (n.277-8681G=) n.2002-233C= n.2189C= | |
| 9 | g.2729213C>T | CA585930525 | KCNV2,PUM3 | c.1357-233C>T (n.1357-233C>T) c.277-8681G>A (n.277-8681G>A) n.2002-233C>T n.2189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729214G>A | CA187989747 | KCNV2,PUM3 | c.1357-232G>A (n.1357-232G>A) c.277-8682C>T (n.277-8682C>T) n.2002-232G>A n.2190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729214G= | CA1828292471 | KCNV2,PUM3 | c.1357-232G= (n.1357-232G=) c.277-8682C= (n.277-8682C=) n.2002-232G= n.2190G= | |
| 9 | g.2729216A= | CA1828292473 | KCNV2,PUM3 | c.1357-230A= (n.1357-230A=) c.277-8684T= (n.277-8684T=) n.2002-230A= n.2192A= | |
| 9 | g.2729216A>C | CA1120583777 | KCNV2,PUM3 | c.1357-230A>C (n.1357-230A>C) c.277-8684T>G (n.277-8684T>G) n.2002-230A>C n.2192A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729219C= | CA1828292475 | KCNV2,PUM3 | c.1357-227C= (n.1357-227C=) c.277-8687G= (n.277-8687G=) n.2002-227C= n.2195C= | |
| 9 | g.2729219C>G | CA862770944 | KCNV2,PUM3 | c.1357-227C>G (n.1357-227C>G) c.277-8687G>C (n.277-8687G>C) n.2002-227C>G n.2195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729222G>A | CA187989755 | KCNV2,PUM3 | c.1357-224G>A (n.1357-224G>A) c.277-8690C>T (n.277-8690C>T) n.2002-224G>A n.2198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729222G>C | CA187989760 | KCNV2,PUM3 | c.1357-224G>C (n.1357-224G>C) c.277-8690C>G (n.277-8690C>G) n.2002-224G>C n.2198G>C | dbSNP |
| 9 | g.2729222G= | CA1828292480 | KCNV2,PUM3 | c.1357-224G= (n.1357-224G=) c.277-8690C= (n.277-8690C=) n.2002-224G= n.2198G= | |
| 9 | g.2729227C= | CA1828292483 | KCNV2,PUM3 | c.1357-219C= (n.1357-219C=) c.277-8695G= (n.277-8695G=) n.2002-219C= n.2203C= | |
| 9 | g.2729227C>G | CA585930526 | KCNV2,PUM3 | c.1357-219C>G (n.1357-219C>G) c.277-8695G>C (n.277-8695G>C) n.2002-219C>G n.2203C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729231_2729233delinsCAA | CA1828292485 | KCNV2,PUM3 | c.1357-215_1357-213delinsCAA (n.1357-215_1357-213delinsCAA) c.277-8701_277-8699delinsTTG (n.277-8701_277-8699delinsTTG) n.2002-215_2002-213delinsCAA n.2207_2209delinsCAA | |
| 9 | g.2729232A= | CA1828292489 | KCNV2,PUM3 | c.1357-214A= (n.1357-214A=) c.277-8700T= (n.277-8700T=) n.2002-214A= n.2208A= | |
| 9 | g.2729232A>G | CA1120583782 | KCNV2,PUM3 | c.1357-214A>G (n.1357-214A>G) c.277-8700T>C (n.277-8700T>C) n.2002-214A>G n.2208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729233_2729234del | CA1828292487 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213_1357-212del (n.1357-213_1357-212del) c.277-8701_277-8700del (n.277-8701_277-8700del) n.2002-213_2002-212del n.2209_2210del | dbSNP |
| 9 | g.2729233A= | CA1828292493 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213A= (n.1357-213A=) c.277-8701T= (n.277-8701T=) n.2002-213A= n.2209A= | |
| 9 | g.2729233A>G | CA862770950 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213A>G (n.1357-213A>G) c.277-8701T>C (n.277-8701T>C) n.2002-213A>G n.2209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729233A>T | CA2519526744 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213A>T (n.1357-213A>T) c.277-8701T>A (n.277-8701T>A) n.2002-213A>T n.2209A>T | |
| 9 | g.2729235G>C | CA585930527 | KCNV2,PUM3 | c.1357-211G>C (n.1357-211G>C) c.277-8703C>G (n.277-8703C>G) n.2002-211G>C n.2211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729235G= | CA1828292496 | KCNV2,PUM3 | c.1357-211G= (n.1357-211G=) c.277-8703C= (n.277-8703C=) n.2002-211G= n.2211G= | |
| 9 | g.2729237C= | CA1828292498 | KCNV2,PUM3 | c.1357-209C= (n.1357-209C=) c.277-8705G= (n.277-8705G=) n.2002-209C= n.2213C= | |
| 9 | g.2729237C>G | CA585930528 | KCNV2,PUM3 | c.1357-209C>G (n.1357-209C>G) c.277-8705G>C (n.277-8705G>C) n.2002-209C>G n.2213C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729240T>C | CA1120583788 | KCNV2,PUM3 | c.1357-206T>C (n.1357-206T>C) c.277-8708A>G (n.277-8708A>G) n.2002-206T>C n.2216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729240T= | CA1828292500 | KCNV2,PUM3 | c.1357-206T= (n.1357-206T=) c.277-8708A= (n.277-8708A=) n.2002-206T= n.2216T= | |
| 9 | g.2729245T>G | CA1828292504 | KCNV2,PUM3 | c.1357-201T>G (n.1357-201T>G) c.277-8713A>C (n.277-8713A>C) n.2002-201T>G n.2221T>G | dbSNP |
| 9 | g.2729245T= | CA1828292502 | KCNV2,PUM3 | c.1357-201T= (n.1357-201T=) c.277-8713A= (n.277-8713A=) n.2002-201T= n.2221T= | |
| 9 | g.2729246C= | CA1828292506 | KCNV2,PUM3 | c.1357-200C= (n.1357-200C=) c.277-8714G= (n.277-8714G=) n.2002-200C= n.2222C= | |
| 9 | g.2729246C>G | CA1120583791 | KCNV2,PUM3 | c.1357-200C>G (n.1357-200C>G) c.277-8714G>C (n.277-8714G>C) n.2002-200C>G n.2222C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729247C>T | CA2718743335 | KCNV2,PUM3 | c.1357-199C>T (n.1357-199C>T) c.277-8715G>A (n.277-8715G>A) n.2002-199C>T n.2223C>T | dbSNP |
| 9 | g.2729251C>A | CA2782685170 | KCNV2,PUM3 | c.1357-195C>A (n.1357-195C>A) c.277-8719G>T (n.277-8719G>T) n.2002-195C>A n.2227C>A | |
| 9 | g.2729253T>C | CA1828292509 | KCNV2,PUM3 | c.1357-193T>C (n.1357-193T>C) c.277-8721A>G (n.277-8721A>G) n.2002-193T>C n.2229T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729253T= | CA1828292508 | KCNV2,PUM3 | c.1357-193T= (n.1357-193T=) c.277-8721A= (n.277-8721A=) n.2002-193T= n.2229T= | |
| 9 | g.2729255G>C | CA1828292511 | KCNV2,PUM3 | c.1357-191G>C (n.1357-191G>C) c.277-8723C>G (n.277-8723C>G) n.2002-191G>C n.2231G>C | dbSNP |
| 9 | g.2729255G= | CA1828292510 | KCNV2,PUM3 | c.1357-191G= (n.1357-191G=) c.277-8723C= (n.277-8723C=) n.2002-191G= n.2231G= | |
| 9 | g.2729257T>G | CA1120583795 | KCNV2,PUM3 | c.1357-189T>G (n.1357-189T>G) c.277-8725A>C (n.277-8725A>C) n.2002-189T>G n.2233T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729257T= | CA1828292513 | KCNV2,PUM3 | c.1357-189T= (n.1357-189T=) c.277-8725A= (n.277-8725A=) n.2002-189T= n.2233T= | |
| 9 | g.2729259C= | CA1828292514 | KCNV2,PUM3 | c.1357-187C= (n.1357-187C=) c.277-8727G= (n.277-8727G=) n.2002-187C= n.2235C= | |
| 9 | g.2729259C>T | CA1828292515 | KCNV2,PUM3 | c.1357-187C>T (n.1357-187C>T) c.277-8727G>A (n.277-8727G>A) n.2002-187C>T n.2235C>T | dbSNP |
| 9 | g.2729260T>C | CA2718743336 | KCNV2,PUM3 | c.1357-186T>C (n.1357-186T>C) c.277-8728A>G (n.277-8728A>G) n.2002-186T>C n.2236T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729261G>A | CA2718520048 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185G>A (n.1357-185G>A) c.277-8729C>T (n.277-8729C>T) n.2002-185G>A n.2237G>A | dbSNP |
| 9 | g.2729261G= | CA1828292517 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185G= (n.1357-185G=) c.277-8729C= (n.277-8729C=) n.2002-185G= n.2237G= | |
| 9 | g.2729261G>T | CA1120583796 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185G>T (n.1357-185G>T) c.277-8729C>A (n.277-8729C>A) n.2002-185G>T n.2237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729261_2729266delinsGTTCTT | CA1828292518 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185_1357-180delinsGTTCTT (n.1357-185_1357-180delinsGTTCTT) c.277-8734_277-8729delinsAAGAAC (n.277-8734_277-8729delinsAAGAAC) n.2002-185_2002-180delinsGTTCTT n.2237_2242delinsGTTCTT | |
| 9 | g.2729265_2729269del | CA1828292519 | KCNV2,PUM3 | c.1357-181_1357-177del (n.1357-181_1357-177del) c.277-8734_277-8730del (n.277-8734_277-8730del) n.2002-181_2002-177del n.2241_2245del | dbSNP |
| 9 | g.2729263T>C | CA1120583798 | KCNV2,PUM3 | c.1357-183T>C (n.1357-183T>C) c.277-8731A>G (n.277-8731A>G) n.2002-183T>C n.2239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729263T= | CA1828292521 | KCNV2,PUM3 | c.1357-183T= (n.1357-183T=) c.277-8731A= (n.277-8731A=) n.2002-183T= n.2239T= | |
| 9 | g.2729264C= | CA1828292523 | KCNV2,PUM3 | c.1357-182C= (n.1357-182C=) c.277-8732G= (n.277-8732G=) n.2002-182C= n.2240C= | |
| 9 | g.2729264C>T | CA862770955 | KCNV2,PUM3 | c.1357-182C>T (n.1357-182C>T) c.277-8732G>A (n.277-8732G>A) n.2002-182C>T n.2240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729268T>G | CA1828292525 | KCNV2,PUM3 | c.1357-178T>G (n.1357-178T>G) c.277-8736A>C (n.277-8736A>C) n.2002-178T>G n.2244T>G | dbSNP |
| 9 | g.2729268T= | CA1828292524 | KCNV2,PUM3 | c.1357-178T= (n.1357-178T=) c.277-8736A= (n.277-8736A=) n.2002-178T= n.2244T= | |
| 9 | g.2729273A= | CA1828292527 | KCNV2,PUM3 | c.1357-173A= (n.1357-173A=) c.277-8741T= (n.277-8741T=) n.2002-173A= n.2249A= | |
| 9 | g.2729273A>G | CA187989764 | KCNV2,PUM3 | c.1357-173A>G (n.1357-173A>G) c.277-8741T>C (n.277-8741T>C) n.2002-173A>G n.2249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729274C>T | CA915720712 | KCNV2,PUM3 | c.1357-172C>T (n.1357-172C>T) c.277-8742G>A (n.277-8742G>A) n.2002-172C>T n.2250C>T | gnomAD v2 |
| 9 | g.2729275A>C | CA2782685171 | KCNV2,PUM3 | c.1357-171A>C (n.1357-171A>C) c.277-8743T>G (n.277-8743T>G) n.2002-171A>C n.2251A>C | |
| 9 | g.2729277A= | CA1828292530 | KCNV2,PUM3 | c.1357-169A= (n.1357-169A=) c.277-8745T= (n.277-8745T=) n.2002-169A= n.2253A= | |
| 9 | g.2729277A>C | CA1120583809 | KCNV2,PUM3 | c.1357-169A>C (n.1357-169A>C) c.277-8745T>G (n.277-8745T>G) n.2002-169A>C n.2253A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729279G>C | CA1828292533 | KCNV2,PUM3 | c.1357-167G>C (n.1357-167G>C) c.277-8747C>G (n.277-8747C>G) n.2002-167G>C n.2255G>C | dbSNP |
| 9 | g.2729279G= | CA1828292532 | KCNV2,PUM3 | c.1357-167G= (n.1357-167G=) c.277-8747C= (n.277-8747C=) n.2002-167G= n.2255G= | |
| 9 | g.2729279G>T | CA187989770 | KCNV2,PUM3 | c.1357-167G>T (n.1357-167G>T) c.277-8747C>A (n.277-8747C>A) n.2002-167G>T n.2255G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729282C= | CA1828292536 | KCNV2,PUM3 | c.1357-164C= (n.1357-164C=) c.277-8750G= (n.277-8750G=) n.2002-164C= n.2258C= | |
| 9 | g.2729282C>G | CA862770960 | KCNV2,PUM3 | c.1357-164C>G (n.1357-164C>G) c.277-8750G>C (n.277-8750G>C) n.2002-164C>G n.2258C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729282C>T | CA862770959 | KCNV2,PUM3 | c.1357-164C>T (n.1357-164C>T) c.277-8750G>A (n.277-8750G>A) n.2002-164C>T n.2258C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729283T>C | CA1120583812 | KCNV2,PUM3 | c.1357-163T>C (n.1357-163T>C) c.277-8751A>G (n.277-8751A>G) n.2002-163T>C n.2259T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729283T= | CA1828292538 | KCNV2,PUM3 | c.1357-163T= (n.1357-163T=) c.277-8751A= (n.277-8751A=) n.2002-163T= n.2259T= | |
| 9 | g.2729285G>C | CA862770964 | KCNV2,PUM3 | c.1357-161G>C (n.1357-161G>C) c.277-8753C>G (n.277-8753C>G) n.2002-161G>C n.2261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729285G= | CA1828292540 | KCNV2,PUM3 | c.1357-161G= (n.1357-161G=) c.277-8753C= (n.277-8753C=) n.2002-161G= n.2261G= | |
| 9 | g.2729287G>A | CA187989777 | KCNV2,PUM3 | c.1357-159G>A (n.1357-159G>A) c.277-8755C>T (n.277-8755C>T) n.2002-159G>A n.2263G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729287G= | CA1828292541 | KCNV2,PUM3 | c.1357-159G= (n.1357-159G=) c.277-8755C= (n.277-8755C=) n.2002-159G= n.2263G= | |
| 9 | g.2729290A= | CA1828292543 | KCNV2,PUM3 | c.1357-156A= (n.1357-156A=) c.277-8758T= (n.277-8758T=) n.2002-156A= n.2266A= | |
| 9 | g.2729290A>G | CA1828292544 | KCNV2,PUM3 | c.1357-156A>G (n.1357-156A>G) c.277-8758T>C (n.277-8758T>C) n.2002-156A>G n.2266A>G | dbSNP |
| 9 | g.2729291G>C | CA187989786 | KCNV2,PUM3 | c.1357-155G>C (n.1357-155G>C) c.277-8759C>G (n.277-8759C>G) n.2002-155G>C n.2267G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729291G= | CA1828292545 | KCNV2,PUM3 | c.1357-155G= (n.1357-155G=) c.277-8759C= (n.277-8759C=) n.2002-155G= n.2267G= | |
| 9 | g.2729291G>T | CA1828292546 | KCNV2,PUM3 | c.1357-155G>T (n.1357-155G>T) c.277-8759C>A (n.277-8759C>A) n.2002-155G>T n.2267G>T | dbSNP |
| 9 | g.2729293C>A | CA1828292548 | KCNV2,PUM3 | c.1357-153C>A (n.1357-153C>A) c.277-8761G>T (n.277-8761G>T) n.2002-153C>A n.2269C>A | dbSNP |
| 9 | g.2729293C= | CA1828292547 | KCNV2,PUM3 | c.1357-153C= (n.1357-153C=) c.277-8761G= (n.277-8761G=) n.2002-153C= n.2269C= | |
| 9 | g.2729293C>G | CA1828292549 | KCNV2,PUM3 | c.1357-153C>G (n.1357-153C>G) c.277-8761G>C (n.277-8761G>C) n.2002-153C>G n.2269C>G | dbSNP |
| 9 | g.2729298_2729369del | CA2782685172 | KCNV2,PUM3 | c.1357-148_1357-77del (n.1357-148_1357-77del) c.277-8832_277-8761del (n.277-8832_277-8761del) n.2002-148_2002-77del n.2274_2345del | |
| 9 | g.2729299_2729439del | CA2782685173 | KCNV2,PUM3 | c.1357-147_1357-7del (n.1357-147_1357-7del) c.277-8901_277-8761del (n.277-8901_277-8761del) n.2002-147_2002-7del | |
| 9 | g.2729300_2729428del | CA2782685174 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146_1357-18del (n.1357-146_1357-18del) c.277-8891_277-8763del (n.277-8891_277-8763del) n.2002-146_2002-18del n.2276_2404del | |
| 9 | g.2729297C>A | CA187989793 | KCNV2,PUM3 | c.1357-149C>A (n.1357-149C>A) c.277-8765G>T (n.277-8765G>T) n.2002-149C>A n.2273C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729297C= | CA1828292551 | KCNV2,PUM3 | c.1357-149C= (n.1357-149C=) c.277-8765G= (n.277-8765G=) n.2002-149C= n.2273C= | |
| 9 | g.2729297C>T | CA2689245255 | KCNV2,PUM3 | c.1357-149C>T (n.1357-149C>T) c.277-8765G>A (n.277-8765G>A) n.2002-149C>T n.2273C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729298T>G | CA2689245260 | KCNV2,PUM3 | c.1357-148T>G (n.1357-148T>G) c.277-8766A>C (n.277-8766A>C) n.2002-148T>G n.2274T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729300del | CA2689245261 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146del (n.1357-146del) c.277-8767del (n.277-8767del) n.2002-146del n.2276del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729300G>A | CA187989800 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146G>A (n.1357-146G>A) c.277-8768C>T (n.277-8768C>T) n.2002-146G>A n.2276G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729300G= | CA1828292552 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146G= (n.1357-146G=) c.277-8768C= (n.277-8768C=) n.2002-146G= n.2276G= | |
| 9 | g.2729300G>T | CA2689245264 | KCNV2,PUM3 | c.1357-146G>T (n.1357-146G>T) c.277-8768C>A (n.277-8768C>A) n.2002-146G>T n.2276G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729301T>C | CA1828292555 | KCNV2,PUM3 | c.1357-145T>C (n.1357-145T>C) c.277-8769A>G (n.277-8769A>G) n.2002-145T>C n.2277T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729301T= | CA1828292554 | KCNV2,PUM3 | c.1357-145T= (n.1357-145T=) c.277-8769A= (n.277-8769A=) n.2002-145T= n.2277T= | |
| 9 | g.2729303_2729309del | CA2689245265 | KCNV2,PUM3 | c.1357-143_1357-137del (n.1357-143_1357-137del) c.277-8775_277-8769del (n.277-8775_277-8769del) n.2002-143_2002-137del n.2279_2285del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729302A= | CA1828292557 | KCNV2,PUM3 | c.1357-144A= (n.1357-144A=) c.277-8770T= (n.277-8770T=) n.2002-144A= n.2278A= | |
| 9 | g.2729302A>C | CA1828292558 | KCNV2,PUM3 | c.1357-144A>C (n.1357-144A>C) c.277-8770T>G (n.277-8770T>G) n.2002-144A>C n.2278A>C | dbSNP gnomAD v4 |