Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.2729174C= | CA1828292440 | KCNV2,PUM3 | c.1357-272C= (n.1357-272C=) c.277-8642G= (n.277-8642G=) n.2002-272C= n.2150C= | |
9 | g.2729174C>G | CA862770933 | KCNV2,PUM3 | c.1357-272C>G (n.1357-272C>G) c.277-8642G>C (n.277-8642G>C) n.2002-272C>G n.2150C>G | dbSNP |
9 | g.2729175C= | CA1828292442 | KCNV2,PUM3 | c.1357-271C= (n.1357-271C=) c.277-8643G= (n.277-8643G=) n.2002-271C= n.2151C= | |
9 | g.2729175C>T | CA1120583766 | KCNV2,PUM3 | c.1357-271C>T (n.1357-271C>T) c.277-8643G>A (n.277-8643G>A) n.2002-271C>T n.2151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729180C= | CA1828292444 | KCNV2,PUM3 | c.1357-266C= (n.1357-266C=) c.277-8648G= (n.277-8648G=) n.2002-266C= n.2156C= | |
9 | g.2729180C>T | CA1828292445 | KCNV2,PUM3 | c.1357-266C>T (n.1357-266C>T) c.277-8648G>A (n.277-8648G>A) n.2002-266C>T n.2156C>T | dbSNP |
9 | g.2729181C>T | CA2782685169 | KCNV2,PUM3 | c.1357-265C>T (n.1357-265C>T) c.277-8649G>A (n.277-8649G>A) n.2002-265C>T n.2157C>T | |
9 | g.2729186A= | CA1828292446 | KCNV2,PUM3 | c.1357-260A= (n.1357-260A=) c.277-8654T= (n.277-8654T=) n.2002-260A= n.2162A= | |
9 | g.2729186A>G | CA187989711 | KCNV2,PUM3 | c.1357-260A>G (n.1357-260A>G) c.277-8654T>C (n.277-8654T>C) n.2002-260A>G n.2162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729194C= | CA1828292447 | KCNV2,PUM3 | c.1357-252C= (n.1357-252C=) c.277-8662G= (n.277-8662G=) n.2002-252C= n.2170C= | |
9 | g.2729194C>T | CA187989713 | KCNV2,PUM3 | c.1357-252C>T (n.1357-252C>T) c.277-8662G>A (n.277-8662G>A) n.2002-252C>T n.2170C>T | dbSNP |
9 | g.2729195A= | CA1828292449 | KCNV2,PUM3 | c.1357-251A= (n.1357-251A=) c.277-8663T= (n.277-8663T=) n.2002-251A= n.2171A= | |
9 | g.2729195A>T | CA1120583769 | KCNV2,PUM3 | c.1357-251A>T (n.1357-251A>T) c.277-8663T>A (n.277-8663T>A) n.2002-251A>T n.2171A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729198C>G | CA2544440234 | KCNV2,PUM3 | c.1357-248C>G (n.1357-248C>G) c.277-8666G>C (n.277-8666G>C) n.2002-248C>G n.2174C>G | |
9 | g.2729200A= | CA1828292451 | KCNV2,PUM3 | c.1357-246A= (n.1357-246A=) c.277-8668T= (n.277-8668T=) n.2002-246A= n.2176A= | |
9 | g.2729200A>G | CA187989722 | KCNV2,PUM3 | c.1357-246A>G (n.1357-246A>G) c.277-8668T>C (n.277-8668T>C) n.2002-246A>G n.2176A>G | dbSNP |
9 | g.2729202C>T | CA2718743264 | KCNV2,PUM3 | c.1357-244C>T (n.1357-244C>T) c.277-8670G>A (n.277-8670G>A) n.2002-244C>T n.2178C>T | dbSNP |
9 | g.2729203A= | CA1828292454 | KCNV2,PUM3 | c.1357-243A= (n.1357-243A=) c.277-8671T= (n.277-8671T=) n.2002-243A= n.2179A= | |
9 | g.2729203A>G | CA585930523 | KCNV2,PUM3 | c.1357-243A>G (n.1357-243A>G) c.277-8671T>C (n.277-8671T>C) n.2002-243A>G n.2179A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729206C>A | CA187989726 | KCNV2,PUM3 | c.1357-240C>A (n.1357-240C>A) c.277-8674G>T (n.277-8674G>T) n.2002-240C>A n.2182C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729206C= | CA1828292458 | KCNV2,PUM3 | c.1357-240C= (n.1357-240C=) c.277-8674G= (n.277-8674G=) n.2002-240C= n.2182C= | |
9 | g.2729206C>T | CA187989736 | KCNV2,PUM3 | c.1357-240C>T (n.1357-240C>T) c.277-8674G>A (n.277-8674G>A) n.2002-240C>T n.2182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729207A= | CA1828292460 | KCNV2,PUM3 | c.1357-239A= (n.1357-239A=) c.277-8675T= (n.277-8675T=) n.2002-239A= n.2183A= | |
9 | g.2729207A>C | CA2555975150 | KCNV2,PUM3 | c.1357-239A>C (n.1357-239A>C) c.277-8675T>G (n.277-8675T>G) n.2002-239A>C n.2183A>C | |
9 | g.2729207A>G | CA585930524 | KCNV2,PUM3 | c.1357-239A>G (n.1357-239A>G) c.277-8675T>C (n.277-8675T>C) n.2002-239A>G n.2183A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729209G>A | CA187989741 | KCNV2,PUM3 | c.1357-237G>A (n.1357-237G>A) c.277-8677C>T (n.277-8677C>T) n.2002-237G>A n.2185G>A | dbSNP |
9 | g.2729209G= | CA1828292462 | KCNV2,PUM3 | c.1357-237G= (n.1357-237G=) c.277-8677C= (n.277-8677C=) n.2002-237G= n.2185G= | |
9 | g.2729211G>C | CA1828292466 | KCNV2,PUM3 | c.1357-235G>C (n.1357-235G>C) c.277-8679C>G (n.277-8679C>G) n.2002-235G>C n.2187G>C | dbSNP |
9 | g.2729211G= | CA1828292465 | KCNV2,PUM3 | c.1357-235G= (n.1357-235G=) c.277-8679C= (n.277-8679C=) n.2002-235G= n.2187G= | |
9 | g.2729213C= | CA1828292468 | KCNV2,PUM3 | c.1357-233C= (n.1357-233C=) c.277-8681G= (n.277-8681G=) n.2002-233C= n.2189C= | |
9 | g.2729213C>T | CA585930525 | KCNV2,PUM3 | c.1357-233C>T (n.1357-233C>T) c.277-8681G>A (n.277-8681G>A) n.2002-233C>T n.2189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729214G>A | CA187989747 | KCNV2,PUM3 | c.1357-232G>A (n.1357-232G>A) c.277-8682C>T (n.277-8682C>T) n.2002-232G>A n.2190G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729214G= | CA1828292471 | KCNV2,PUM3 | c.1357-232G= (n.1357-232G=) c.277-8682C= (n.277-8682C=) n.2002-232G= n.2190G= | |
9 | g.2729216A= | CA1828292473 | KCNV2,PUM3 | c.1357-230A= (n.1357-230A=) c.277-8684T= (n.277-8684T=) n.2002-230A= n.2192A= | |
9 | g.2729216A>C | CA1120583777 | KCNV2,PUM3 | c.1357-230A>C (n.1357-230A>C) c.277-8684T>G (n.277-8684T>G) n.2002-230A>C n.2192A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729219C= | CA1828292475 | KCNV2,PUM3 | c.1357-227C= (n.1357-227C=) c.277-8687G= (n.277-8687G=) n.2002-227C= n.2195C= | |
9 | g.2729219C>G | CA862770944 | KCNV2,PUM3 | c.1357-227C>G (n.1357-227C>G) c.277-8687G>C (n.277-8687G>C) n.2002-227C>G n.2195C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729222G>A | CA187989755 | KCNV2,PUM3 | c.1357-224G>A (n.1357-224G>A) c.277-8690C>T (n.277-8690C>T) n.2002-224G>A n.2198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729222G>C | CA187989760 | KCNV2,PUM3 | c.1357-224G>C (n.1357-224G>C) c.277-8690C>G (n.277-8690C>G) n.2002-224G>C n.2198G>C | dbSNP |
9 | g.2729222G= | CA1828292480 | KCNV2,PUM3 | c.1357-224G= (n.1357-224G=) c.277-8690C= (n.277-8690C=) n.2002-224G= n.2198G= | |
9 | g.2729227C= | CA1828292483 | KCNV2,PUM3 | c.1357-219C= (n.1357-219C=) c.277-8695G= (n.277-8695G=) n.2002-219C= n.2203C= | |
9 | g.2729227C>G | CA585930526 | KCNV2,PUM3 | c.1357-219C>G (n.1357-219C>G) c.277-8695G>C (n.277-8695G>C) n.2002-219C>G n.2203C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729231_2729233delinsCAA | CA1828292485 | KCNV2,PUM3 | c.1357-215_1357-213delinsCAA (n.1357-215_1357-213delinsCAA) c.277-8701_277-8699delinsTTG (n.277-8701_277-8699delinsTTG) n.2002-215_2002-213delinsCAA n.2207_2209delinsCAA | |
9 | g.2729232A= | CA1828292489 | KCNV2,PUM3 | c.1357-214A= (n.1357-214A=) c.277-8700T= (n.277-8700T=) n.2002-214A= n.2208A= | |
9 | g.2729232A>G | CA1120583782 | KCNV2,PUM3 | c.1357-214A>G (n.1357-214A>G) c.277-8700T>C (n.277-8700T>C) n.2002-214A>G n.2208A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729233_2729234del | CA1828292487 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213_1357-212del (n.1357-213_1357-212del) c.277-8701_277-8700del (n.277-8701_277-8700del) n.2002-213_2002-212del n.2209_2210del | dbSNP |
9 | g.2729233A= | CA1828292493 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213A= (n.1357-213A=) c.277-8701T= (n.277-8701T=) n.2002-213A= n.2209A= | |
9 | g.2729233A>G | CA862770950 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213A>G (n.1357-213A>G) c.277-8701T>C (n.277-8701T>C) n.2002-213A>G n.2209A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729233A>T | CA2519526744 | KCNV2,PUM3 | c.1357-213A>T (n.1357-213A>T) c.277-8701T>A (n.277-8701T>A) n.2002-213A>T n.2209A>T | |
9 | g.2729235G>C | CA585930527 | KCNV2,PUM3 | c.1357-211G>C (n.1357-211G>C) c.277-8703C>G (n.277-8703C>G) n.2002-211G>C n.2211G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729235G= | CA1828292496 | KCNV2,PUM3 | c.1357-211G= (n.1357-211G=) c.277-8703C= (n.277-8703C=) n.2002-211G= n.2211G= | |
9 | g.2729237C= | CA1828292498 | KCNV2,PUM3 | c.1357-209C= (n.1357-209C=) c.277-8705G= (n.277-8705G=) n.2002-209C= n.2213C= | |
9 | g.2729237C>G | CA585930528 | KCNV2,PUM3 | c.1357-209C>G (n.1357-209C>G) c.277-8705G>C (n.277-8705G>C) n.2002-209C>G n.2213C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729240T>C | CA1120583788 | KCNV2,PUM3 | c.1357-206T>C (n.1357-206T>C) c.277-8708A>G (n.277-8708A>G) n.2002-206T>C n.2216T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729240T= | CA1828292500 | KCNV2,PUM3 | c.1357-206T= (n.1357-206T=) c.277-8708A= (n.277-8708A=) n.2002-206T= n.2216T= | |
9 | g.2729245T>G | CA1828292504 | KCNV2,PUM3 | c.1357-201T>G (n.1357-201T>G) c.277-8713A>C (n.277-8713A>C) n.2002-201T>G n.2221T>G | dbSNP |
9 | g.2729245T= | CA1828292502 | KCNV2,PUM3 | c.1357-201T= (n.1357-201T=) c.277-8713A= (n.277-8713A=) n.2002-201T= n.2221T= | |
9 | g.2729246C= | CA1828292506 | KCNV2,PUM3 | c.1357-200C= (n.1357-200C=) c.277-8714G= (n.277-8714G=) n.2002-200C= n.2222C= | |
9 | g.2729246C>G | CA1120583791 | KCNV2,PUM3 | c.1357-200C>G (n.1357-200C>G) c.277-8714G>C (n.277-8714G>C) n.2002-200C>G n.2222C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729247C>T | CA2718743335 | KCNV2,PUM3 | c.1357-199C>T (n.1357-199C>T) c.277-8715G>A (n.277-8715G>A) n.2002-199C>T n.2223C>T | dbSNP |
9 | g.2729251C>A | CA2782685170 | KCNV2,PUM3 | c.1357-195C>A (n.1357-195C>A) c.277-8719G>T (n.277-8719G>T) n.2002-195C>A n.2227C>A | |
9 | g.2729253T>C | CA1828292509 | KCNV2,PUM3 | c.1357-193T>C (n.1357-193T>C) c.277-8721A>G (n.277-8721A>G) n.2002-193T>C n.2229T>C | dbSNP |
9 | g.2729253T= | CA1828292508 | KCNV2,PUM3 | c.1357-193T= (n.1357-193T=) c.277-8721A= (n.277-8721A=) n.2002-193T= n.2229T= | |
9 | g.2729255G>C | CA1828292511 | KCNV2,PUM3 | c.1357-191G>C (n.1357-191G>C) c.277-8723C>G (n.277-8723C>G) n.2002-191G>C n.2231G>C | dbSNP |
9 | g.2729255G= | CA1828292510 | KCNV2,PUM3 | c.1357-191G= (n.1357-191G=) c.277-8723C= (n.277-8723C=) n.2002-191G= n.2231G= | |
9 | g.2729257T>G | CA1120583795 | KCNV2,PUM3 | c.1357-189T>G (n.1357-189T>G) c.277-8725A>C (n.277-8725A>C) n.2002-189T>G n.2233T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729257T= | CA1828292513 | KCNV2,PUM3 | c.1357-189T= (n.1357-189T=) c.277-8725A= (n.277-8725A=) n.2002-189T= n.2233T= | |
9 | g.2729259C= | CA1828292514 | KCNV2,PUM3 | c.1357-187C= (n.1357-187C=) c.277-8727G= (n.277-8727G=) n.2002-187C= n.2235C= | |
9 | g.2729259C>T | CA1828292515 | KCNV2,PUM3 | c.1357-187C>T (n.1357-187C>T) c.277-8727G>A (n.277-8727G>A) n.2002-187C>T n.2235C>T | dbSNP |
9 | g.2729260T>C | CA2718743336 | KCNV2,PUM3 | c.1357-186T>C (n.1357-186T>C) c.277-8728A>G (n.277-8728A>G) n.2002-186T>C n.2236T>C | dbSNP |
9 | g.2729261G>A | CA2718520048 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185G>A (n.1357-185G>A) c.277-8729C>T (n.277-8729C>T) n.2002-185G>A n.2237G>A | dbSNP |
9 | g.2729261G= | CA1828292517 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185G= (n.1357-185G=) c.277-8729C= (n.277-8729C=) n.2002-185G= n.2237G= | |
9 | g.2729261G>T | CA1120583796 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185G>T (n.1357-185G>T) c.277-8729C>A (n.277-8729C>A) n.2002-185G>T n.2237G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729261_2729266delinsGTTCTT | CA1828292518 | KCNV2,PUM3 | c.1357-185_1357-180delinsGTTCTT (n.1357-185_1357-180delinsGTTCTT) c.277-8734_277-8729delinsAAGAAC (n.277-8734_277-8729delinsAAGAAC) n.2002-185_2002-180delinsGTTCTT n.2237_2242delinsGTTCTT | |
9 | g.2729265_2729269del | CA1828292519 | KCNV2,PUM3 | c.1357-181_1357-177del (n.1357-181_1357-177del) c.277-8734_277-8730del (n.277-8734_277-8730del) n.2002-181_2002-177del n.2241_2245del | dbSNP |
9 | g.2729263T>C | CA1120583798 | KCNV2,PUM3 | c.1357-183T>C (n.1357-183T>C) c.277-8731A>G (n.277-8731A>G) n.2002-183T>C n.2239T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729263T= | CA1828292521 | KCNV2,PUM3 | c.1357-183T= (n.1357-183T=) c.277-8731A= (n.277-8731A=) n.2002-183T= n.2239T= | |
9 | g.2729264C= | CA1828292523 | KCNV2,PUM3 | c.1357-182C= (n.1357-182C=) c.277-8732G= (n.277-8732G=) n.2002-182C= n.2240C= | |
9 | g.2729264C>T | CA862770955 | KCNV2,PUM3 | c.1357-182C>T (n.1357-182C>T) c.277-8732G>A (n.277-8732G>A) n.2002-182C>T n.2240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.2729268T>G | CA1828292525 | KCNV2,PUM3 | c.1357-178T>G (n.1357-178T>G) c.277-8736A>C (n.277-8736A>C) n.2002-178T>G n.2244T>G | dbSNP |
9 | g.2729268T= | CA1828292524 | KCNV2,PUM3 | c.1357-178T= (n.1357-178T=) c.277-8736A= (n.277-8736A=) n.2002-178T= n.2244T= | |
9 | g.2729273A= | CA1828292527 | KCNV2,PUM3 | c.1357-173A= (n.1357-173A=) c.277-8741T= (n.277-8741T=) n.2002-173A= n.2249A= | |
9 | g.2729273A>G | CA187989764 | KCNV2,PUM3 | c.1357-173A>G (n.1357-173A>G) c.277-8741T>C (n.277-8741T>C) n.2002-173A>G n.2249A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |