| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2729074A= | CA1828292335 | KCNV2,PUM3 | c.1357-372A= (n.1357-372A=) c.277-8542T= (n.277-8542T=) n.2002-372A= n.2050A= | |
| 9 | g.2729074A>C | CA1828292336 | KCNV2,PUM3 | c.1357-372A>C (n.1357-372A>C) c.277-8542T>G (n.277-8542T>G) n.2002-372A>C n.2050A>C | dbSNP |
| 9 | g.2729076_2729079dup | CA862770892 | KCNV2,PUM3 | c.1357-370_1357-367dup (n.1357-370_1357-367dup) c.277-8545_277-8542dup (n.277-8545_277-8542dup) n.2002-370_2002-367dup n.2052_2055dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729075G>C | CA1828292339 | KCNV2,PUM3 | c.1357-371G>C (n.1357-371G>C) c.277-8543C>G (n.277-8543C>G) n.2002-371G>C n.2051G>C | dbSNP |
| 9 | g.2729075G= | CA1828292338 | KCNV2,PUM3 | c.1357-371G= (n.1357-371G=) c.277-8543C= (n.277-8543C=) n.2002-371G= n.2051G= | |
| 9 | g.2729075G>T | CA1828292340 | KCNV2,PUM3 | c.1357-371G>T (n.1357-371G>T) c.277-8543C>A (n.277-8543C>A) n.2002-371G>T n.2051G>T | dbSNP |
| 9 | g.2729077_2729081delinsTAGGG | CA1828292341 | KCNV2,PUM3 | c.1357-369_1357-365delinsTAGGG (n.1357-369_1357-365delinsTAGGG) c.277-8549_277-8545delinsCCCTA (n.277-8549_277-8545delinsCCCTA) n.2002-369_2002-365delinsTAGGG n.2053_2057delinsTAGGG | |
| 9 | g.2729081_2729084del | CA1828292343 | KCNV2,PUM3 | c.1357-365_1357-362del (n.1357-365_1357-362del) c.277-8549_277-8546del (n.277-8549_277-8546del) n.2002-365_2002-362del n.2057_2060del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729081G>A | CA187989599 | KCNV2,PUM3 | c.1357-365G>A (n.1357-365G>A) c.277-8549C>T (n.277-8549C>T) n.2002-365G>A n.2057G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729081G= | CA1828292345 | KCNV2,PUM3 | c.1357-365G= (n.1357-365G=) c.277-8549C= (n.277-8549C=) n.2002-365G= n.2057G= | |
| 9 | g.2729083G= | CA1828292349 | KCNV2,PUM3 | c.1357-363G= (n.1357-363G=) c.277-8551C= (n.277-8551C=) n.2002-363G= n.2059G= | |
| 9 | g.2729083G>T | CA1120583720 | KCNV2,PUM3 | c.1357-363G>T (n.1357-363G>T) c.277-8551C>A (n.277-8551C>A) n.2002-363G>T n.2059G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729089G>C | CA187989602 | KCNV2,PUM3 | c.1357-357G>C (n.1357-357G>C) c.277-8557C>G (n.277-8557C>G) n.2002-357G>C n.2065G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729089G= | CA1828292351 | KCNV2,PUM3 | c.1357-357G= (n.1357-357G=) c.277-8557C= (n.277-8557C=) n.2002-357G= n.2065G= | |
| 9 | g.2729089G>T | CA862770896 | KCNV2,PUM3 | c.1357-357G>T (n.1357-357G>T) c.277-8557C>A (n.277-8557C>A) n.2002-357G>T n.2065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729092C>A | CA862770899 | KCNV2,PUM3 | c.1357-354C>A (n.1357-354C>A) c.277-8560G>T (n.277-8560G>T) n.2002-354C>A n.2068C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729092C= | CA1828292353 | KCNV2,PUM3 | c.1357-354C= (n.1357-354C=) c.277-8560G= (n.277-8560G=) n.2002-354C= n.2068C= | |
| 9 | g.2729094T>C | CA1828292356 | KCNV2,PUM3 | c.1357-352T>C (n.1357-352T>C) c.277-8562A>G (n.277-8562A>G) n.2002-352T>C n.2070T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729094T= | CA1828292355 | KCNV2,PUM3 | c.1357-352T= (n.1357-352T=) c.277-8562A= (n.277-8562A=) n.2002-352T= n.2070T= | |
| 9 | g.2729096T>G | CA2718743230 | KCNV2,PUM3 | c.1357-350T>G (n.1357-350T>G) c.277-8564A>C (n.277-8564A>C) n.2002-350T>G n.2072T>G | dbSNP |
| 9 | g.2729097A= | CA1828292358 | KCNV2,PUM3 | c.1357-349A= (n.1357-349A=) c.277-8565T= (n.277-8565T=) n.2002-349A= n.2073A= | |
| 9 | g.2729097A>C | CA585930521 | KCNV2,PUM3 | c.1357-349A>C (n.1357-349A>C) c.277-8565T>G (n.277-8565T>G) n.2002-349A>C n.2073A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729100G= | CA1828292359 | KCNV2,PUM3 | c.1357-346G= (n.1357-346G=) c.277-8568C= (n.277-8568C=) n.2002-346G= n.2076G= | |
| 9 | g.2729100G>T | CA862770902 | KCNV2,PUM3 | c.1357-346G>T (n.1357-346G>T) c.277-8568C>A (n.277-8568C>A) n.2002-346G>T n.2076G>T | dbSNP |
| 9 | g.2729101_2729117delinsAGCACGTTCTACATCAG | CA1828292361 | KCNV2,PUM3 | c.1357-345_1357-329delinsAGCACGTTCTACATCAG (n.1357-345_1357-329delinsAGCACGTTCTACATCAG) c.277-8585_277-8569delinsCTGATGTAGAACGTGCT (n.277-8585_277-8569delinsCTGATGTAGAACGTGCT) n.2002-345_2002-329delinsAGCACGTTCTACATCAG n.2077_2093delinsAGCACGTTCTACATCAG | |
| 9 | g.2729102G>A | CA187989611 | KCNV2,PUM3 | c.1357-344G>A (n.1357-344G>A) c.277-8570C>T (n.277-8570C>T) n.2002-344G>A n.2078G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729102G= | CA1828292366 | KCNV2,PUM3 | c.1357-344G= (n.1357-344G=) c.277-8570C= (n.277-8570C=) n.2002-344G= n.2078G= | |
| 9 | g.2729102G>T | CA187989618 | KCNV2,PUM3 | c.1357-344G>T (n.1357-344G>T) c.277-8570C>A (n.277-8570C>A) n.2002-344G>T n.2078G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729103_2729118del | CA1828292365 | KCNV2,PUM3 | c.1357-343_1357-328del (n.1357-343_1357-328del) c.277-8585_277-8570del (n.277-8585_277-8570del) n.2002-343_2002-328del n.2079_2094del | dbSNP |
| 9 | g.2729103C= | CA1828292370 | KCNV2,PUM3 | c.1357-343C= (n.1357-343C=) c.277-8571G= (n.277-8571G=) n.2002-343C= n.2079C= | |
| 9 | g.2729103C>T | CA187989625 | KCNV2,PUM3 | c.1357-343C>T (n.1357-343C>T) c.277-8571G>A (n.277-8571G>A) n.2002-343C>T n.2079C>T | dbSNP |
| 9 | g.2729105C= | CA1828292372 | KCNV2,PUM3 | c.1357-341C= (n.1357-341C=) c.277-8573G= (n.277-8573G=) n.2002-341C= n.2081C= | |
| 9 | g.2729105C>T | CA187989635 | KCNV2,PUM3 | c.1357-341C>T (n.1357-341C>T) c.277-8573G>A (n.277-8573G>A) n.2002-341C>T n.2081C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729106G>A | CA187989640 | KCNV2,PUM3 | c.1357-340G>A (n.1357-340G>A) c.277-8574C>T (n.277-8574C>T) n.2002-340G>A n.2082G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729106G= | CA1828292376 | KCNV2,PUM3 | c.1357-340G= (n.1357-340G=) c.277-8574C= (n.277-8574C=) n.2002-340G= n.2082G= | |
| 9 | g.2729106G>T | CA187989642 | KCNV2,PUM3 | c.1357-340G>T (n.1357-340G>T) c.277-8574C>A (n.277-8574C>A) n.2002-340G>T n.2082G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729109C= | CA1828292379 | KCNV2,PUM3 | c.1357-337C= (n.1357-337C=) c.277-8577G= (n.277-8577G=) n.2002-337C= n.2085C= | |
| 9 | g.2729109C>T | CA187989647 | KCNV2,PUM3 | c.1357-337C>T (n.1357-337C>T) c.277-8577G>A (n.277-8577G>A) n.2002-337C>T n.2085C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729114T>C | CA2718743261 | KCNV2,PUM3 | c.1357-332T>C (n.1357-332T>C) c.277-8582A>G (n.277-8582A>G) n.2002-332T>C n.2090T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729115C= | CA1828292381 | KCNV2,PUM3 | c.1357-331C= (n.1357-331C=) c.277-8583G= (n.277-8583G=) n.2002-331C= n.2091C= | |
| 9 | g.2729115C>G | CA1120583729 | KCNV2,PUM3 | c.1357-331C>G (n.1357-331C>G) c.277-8583G>C (n.277-8583G>C) n.2002-331C>G n.2091C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729115C>T | CA2782685166 | KCNV2,PUM3 | c.1357-331C>T (n.1357-331C>T) c.277-8583G>A (n.277-8583G>A) n.2002-331C>T n.2091C>T | |
| 9 | g.2729117G>A | CA187989656 | KCNV2,PUM3 | c.1357-329G>A (n.1357-329G>A) c.277-8585C>T (n.277-8585C>T) n.2002-329G>A n.2093G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729117G= | CA1828292382 | KCNV2,PUM3 | c.1357-329G= (n.1357-329G=) c.277-8585C= (n.277-8585C=) n.2002-329G= n.2093G= | |
| 9 | g.2729120A= | CA1828292384 | KCNV2,PUM3 | c.1357-326A= (n.1357-326A=) c.277-8588T= (n.277-8588T=) n.2002-326A= n.2096A= | |
| 9 | g.2729120A>T | CA1828292386 | KCNV2,PUM3 | c.1357-326A>T (n.1357-326A>T) c.277-8588T>A (n.277-8588T>A) n.2002-326A>T n.2096A>T | dbSNP |
| 9 | g.2729121C>A | CA1828292388 | KCNV2,PUM3 | c.1357-325C>A (n.1357-325C>A) c.277-8589G>T (n.277-8589G>T) n.2002-325C>A n.2097C>A | dbSNP |
| 9 | g.2729121C= | CA1828292387 | KCNV2,PUM3 | c.1357-325C= (n.1357-325C=) c.277-8589G= (n.277-8589G=) n.2002-325C= n.2097C= | |
| 9 | g.2729121C>G | CA1120583734 | KCNV2,PUM3 | c.1357-325C>G (n.1357-325C>G) c.277-8589G>C (n.277-8589G>C) n.2002-325C>G n.2097C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729121C>T | CA187989657 | KCNV2,PUM3 | c.1357-325C>T (n.1357-325C>T) c.277-8589G>A (n.277-8589G>A) n.2002-325C>T n.2097C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729124A= | CA1828292389 | KCNV2,PUM3 | c.1357-322A= (n.1357-322A=) c.277-8592T= (n.277-8592T=) n.2002-322A= n.2100A= | |
| 9 | g.2729124A>C | CA1120583745 | KCNV2,PUM3 | c.1357-322A>C (n.1357-322A>C) c.277-8592T>G (n.277-8592T>G) n.2002-322A>C n.2100A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729126C= | CA1828292391 | KCNV2,PUM3 | c.1357-320C= (n.1357-320C=) c.277-8594G= (n.277-8594G=) n.2002-320C= n.2102C= | |
| 9 | g.2729126C>G | CA13064696 | KCNV2,PUM3 | c.1357-320C>G (n.1357-320C>G) c.277-8594G>C (n.277-8594G>C) n.2002-320C>G n.2102C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729126C>T | CA862770914 | KCNV2,PUM3 | c.1357-320C>T (n.1357-320C>T) c.277-8594G>A (n.277-8594G>A) n.2002-320C>T n.2102C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729127A= | CA1828292394 | KCNV2,PUM3 | c.1357-319A= (n.1357-319A=) c.277-8595T= (n.277-8595T=) n.2002-319A= n.2103A= | |
| 9 | g.2729127A>G | CA187989684 | KCNV2,PUM3 | c.1357-319A>G (n.1357-319A>G) c.277-8595T>C (n.277-8595T>C) n.2002-319A>G n.2103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729130C>A | CA1120583752 | KCNV2,PUM3 | c.1357-316C>A (n.1357-316C>A) c.277-8598G>T (n.277-8598G>T) n.2002-316C>A n.2106C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729130C= | CA1828292396 | KCNV2,PUM3 | c.1357-316C= (n.1357-316C=) c.277-8598G= (n.277-8598G=) n.2002-316C= n.2106C= | |
| 9 | g.2729132A= | CA1828292397 | KCNV2,PUM3 | c.1357-314A= (n.1357-314A=) c.277-8600T= (n.277-8600T=) n.2002-314A= n.2108A= | |
| 9 | g.2729133T>C | CA1828292400 | KCNV2,PUM3 | c.1357-313T>C (n.1357-313T>C) c.277-8601A>G (n.277-8601A>G) n.2002-313T>C n.2109T>C | dbSNP |
| 9 | g.2729133T= | CA1828292399 | KCNV2,PUM3 | c.1357-313T= (n.1357-313T=) c.277-8601A= (n.277-8601A=) n.2002-313T= n.2109T= | |
| 9 | g.2729136dup | CA1120583754 | KCNV2,PUM3 | c.1357-310dup (n.1357-310dup) c.277-8601dup (n.277-8601dup) n.2002-310dup n.2112dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729134T>C | CA862770916 | KCNV2,PUM3 | c.1357-312T>C (n.1357-312T>C) c.277-8602A>G (n.277-8602A>G) n.2002-312T>C n.2110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729134T= | CA1828292402 | KCNV2,PUM3 | c.1357-312T= (n.1357-312T=) c.277-8602A= (n.277-8602A=) n.2002-312T= n.2110T= | |
| 9 | g.2729137A>C | CA2782685167 | KCNV2,PUM3 | c.1357-309A>C (n.1357-309A>C) c.277-8605T>G (n.277-8605T>G) n.2002-309A>C n.2113A>C | |
| 9 | g.2729139A= | CA1828292404 | KCNV2,PUM3 | c.1357-307A= (n.1357-307A=) c.277-8607T= (n.277-8607T=) n.2002-307A= n.2115A= | |
| 9 | g.2729139A>G | CA187989689 | KCNV2,PUM3 | c.1357-307A>G (n.1357-307A>G) c.277-8607T>C (n.277-8607T>C) n.2002-307A>G n.2115A>G | dbSNP |
| 9 | g.2729144C= | CA1828292409 | KCNV2,PUM3 | c.1357-302C= (n.1357-302C=) c.277-8612G= (n.277-8612G=) n.2002-302C= n.2120C= | |
| 9 | g.2729144C>G | CA187989698 | KCNV2,PUM3 | c.1357-302C>G (n.1357-302C>G) c.277-8612G>C (n.277-8612G>C) n.2002-302C>G n.2120C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729144C>T | CA862770920 | KCNV2,PUM3 | c.1357-302C>T (n.1357-302C>T) c.277-8612G>A (n.277-8612G>A) n.2002-302C>T n.2120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729148A= | CA1828292414 | KCNV2,PUM3 | c.1357-298A= (n.1357-298A=) c.277-8616T= (n.277-8616T=) n.2002-298A= n.2124A= | |
| 9 | g.2729149C= | CA1828292417 | KCNV2,PUM3 | c.1357-297C= (n.1357-297C=) c.277-8617G= (n.277-8617G=) n.2002-297C= n.2125C= | |
| 9 | g.2729149C>T | CA862770921 | KCNV2,PUM3 | c.1357-297C>T (n.1357-297C>T) c.277-8617G>A (n.277-8617G>A) n.2002-297C>T n.2125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729151_2729153dup | CA862770922 | KCNV2,PUM3 | c.1357-295_1357-293dup (n.1357-295_1357-293dup) c.277-8619_277-8617dup (n.277-8619_277-8617dup) n.2002-295_2002-293dup n.2127_2129dup | dbSNP |
| 9 | g.2729151G>C | CA1828292421 | KCNV2,PUM3 | c.1357-295G>C (n.1357-295G>C) c.277-8619C>G (n.277-8619C>G) n.2002-295G>C n.2127G>C | dbSNP |
| 9 | g.2729151G= | CA1828292419 | KCNV2,PUM3 | c.1357-295G= (n.1357-295G=) c.277-8619C= (n.277-8619C=) n.2002-295G= n.2127G= | |
| 9 | g.2729153A= | CA1828292423 | KCNV2,PUM3 | c.1357-293A= (n.1357-293A=) c.277-8621T= (n.277-8621T=) n.2002-293A= n.2129A= | |
| 9 | g.2729153A>C | CA1828292424 | KCNV2,PUM3 | c.1357-293A>C (n.1357-293A>C) c.277-8621T>G (n.277-8621T>G) n.2002-293A>C n.2129A>C | dbSNP |
| 9 | g.2729156_2729157delinsCA | CA1828292425 | KCNV2,PUM3 | c.1357-290_1357-289delinsCA (n.1357-290_1357-289delinsCA) c.277-8625_277-8624delinsTG (n.277-8625_277-8624delinsTG) n.2002-290_2002-289delinsCA n.2132_2133delinsCA | |
| 9 | g.2729157del | CA918397410 | KCNV2,PUM3 | c.1357-289del (n.1357-289del) c.277-8625del (n.277-8625del) n.2002-289del n.2133del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729157A= | CA1828292429 | KCNV2,PUM3 | c.1357-289A= (n.1357-289A=) c.277-8625T= (n.277-8625T=) n.2002-289A= n.2133A= | |
| 9 | g.2729157A>G | CA187989702 | KCNV2,PUM3 | c.1357-289A>G (n.1357-289A>G) c.277-8625T>C (n.277-8625T>C) n.2002-289A>G n.2133A>G | dbSNP |
| 9 | g.2729157A>T | CA187989703 | KCNV2,PUM3 | c.1357-289A>T (n.1357-289A>T) c.277-8625T>A (n.277-8625T>A) n.2002-289A>T n.2133A>T | dbSNP |
| 9 | g.2729159T>C | CA2782685168 | KCNV2,PUM3 | c.1357-287T>C (n.1357-287T>C) c.277-8627A>G (n.277-8627A>G) n.2002-287T>C n.2135T>C | |
| 9 | g.2729161C>A | CA1120583759 | KCNV2,PUM3 | c.1357-285C>A (n.1357-285C>A) c.277-8629G>T (n.277-8629G>T) n.2002-285C>A n.2137C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729161C= | CA1828292432 | KCNV2,PUM3 | c.1357-285C= (n.1357-285C=) c.277-8629G= (n.277-8629G=) n.2002-285C= n.2137C= | |
| 9 | g.2729161C>G | CA862770925 | KCNV2,PUM3 | c.1357-285C>G (n.1357-285C>G) c.277-8629G>C (n.277-8629G>C) n.2002-285C>G n.2137C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729164G>A | CA187989705 | KCNV2,PUM3 | c.1357-282G>A (n.1357-282G>A) c.277-8632C>T (n.277-8632C>T) n.2002-282G>A n.2140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729164G= | CA1828292434 | KCNV2,PUM3 | c.1357-282G= (n.1357-282G=) c.277-8632C= (n.277-8632C=) n.2002-282G= n.2140G= | |
| 9 | g.2729168G>C | CA585930522 | KCNV2,PUM3 | c.1357-278G>C (n.1357-278G>C) c.277-8636C>G (n.277-8636C>G) n.2002-278G>C n.2144G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729168G= | CA1828292436 | KCNV2,PUM3 | c.1357-278G= (n.1357-278G=) c.277-8636C= (n.277-8636C=) n.2002-278G= n.2144G= | |
| 9 | g.2729168G>T | CA1120583763 | KCNV2,PUM3 | c.1357-278G>T (n.1357-278G>T) c.277-8636C>A (n.277-8636C>A) n.2002-278G>T n.2144G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729169T>C | CA187989710 | KCNV2,PUM3 | c.1357-277T>C (n.1357-277T>C) c.277-8637A>G (n.277-8637A>G) n.2002-277T>C n.2145T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729169T= | CA1828292438 | KCNV2,PUM3 | c.1357-277T= (n.1357-277T=) c.277-8637A= (n.277-8637A=) n.2002-277T= n.2145T= | |
| 9 | g.2729174C= | CA1828292440 | KCNV2,PUM3 | c.1357-272C= (n.1357-272C=) c.277-8642G= (n.277-8642G=) n.2002-272C= n.2150C= | |
| 9 | g.2729174C>G | CA862770933 | KCNV2,PUM3 | c.1357-272C>G (n.1357-272C>G) c.277-8642G>C (n.277-8642G>C) n.2002-272C>G n.2150C>G | dbSNP |