| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.27254002_27254003del | CA696955865 | RPL21 | c.67+159_67+160del (n.67+159_67+160del) n.79+159_79+160del n.303+159_303+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254004G= | CA2080454163 | RPL21 | c.67+161G= (n.67+161G=) n.79+161G= n.303+161G= | |
| 13 | g.27254004G>T | CA608718382 | RPL21 | c.67+161G>T (n.67+161G>T) n.79+161G>T n.303+161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254007G>A | CA2727738519 | RPL21 | c.67+164G>A (n.67+164G>A) n.79+164G>A n.303+164G>A | dbSNP |
| 13 | g.27254011T>C | CA2080454165 | RPL21 | c.67+168T>C (n.67+168T>C) n.79+168T>C n.303+168T>C | dbSNP |
| 13 | g.27254011T= | CA2080454164 | RPL21 | c.67+168T= (n.67+168T=) n.79+168T= n.303+168T= | |
| 13 | g.27254017C= | CA2080454166 | RPL21 | c.67+174C= (n.67+174C=) n.79+174C= n.303+174C= | |
| 13 | g.27254017C>G | CA696955872 | RPL21 | c.67+174C>G (n.67+174C>G) n.79+174C>G n.303+174C>G | dbSNP |
| 13 | g.27254017_27254021delinsCTAAG | CA2080454167 | RPL21 | c.67+174_67+178delinsCTAAG (n.67+174_67+178delinsCTAAG) n.79+174_79+178delinsCTAAG n.303+174_303+178delinsCTAAG | |
| 13 | g.27254018dup | CA247196830 | RPL21 | c.67+175dup (n.67+175dup) n.79+175dup n.303+175dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254020_27254023del | CA696955875 | RPL21 | c.67+177_67+180del (n.67+177_67+180del) n.79+177_79+180del n.303+177_303+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254019A= | CA2080454168 | RPL21 | c.67+176A= (n.67+176A=) n.79+176A= n.303+176A= | |
| 13 | g.27254019A>C | CA247196837 | RPL21 | c.67+176A>C (n.67+176A>C) n.79+176A>C n.303+176A>C | dbSNP |
| 13 | g.27254019A>G | CA247196841 | RPL21 | c.67+176A>G (n.67+176A>G) n.79+176A>G n.303+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254019A>T | CA608718388 | RPL21 | c.67+176A>T (n.67+176A>T) n.79+176A>T n.303+176A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254021_27254023delinsGTA | CA2080454169 | RPL21 | c.67+178_67+180delinsGTA (n.67+178_67+180delinsGTA) n.79+178_79+180delinsGTA n.303+178_303+180delinsGTA | |
| 13 | g.27254023_27254024del | CA919233601 | RPL21 | c.67+180_67+181del (n.67+180_67+181del) n.79+180_79+181del n.303+180_303+181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254023A= | CA2080454170 | RPL21 | c.67+180A= (n.67+180A=) n.79+180A= n.303+180A= | |
| 13 | g.27254023A>G | CA954314981 | RPL21 | c.67+180A>G (n.67+180A>G) n.79+180A>G n.303+180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254025T>C | CA2080454172 | RPL21 | c.67+182T>C (n.67+182T>C) n.79+182T>C n.303+182T>C | dbSNP |
| 13 | g.27254025T= | CA2080454171 | RPL21 | c.67+182T= (n.67+182T=) n.79+182T= n.303+182T= | |
| 13 | g.27254027A= | CA2080454173 | RPL21 | c.67+184A= (n.67+184A=) n.79+184A= n.303+184A= | |
| 13 | g.27254027A>T | CA247196846 | RPL21 | c.67+184A>T (n.67+184A>T) n.79+184A>T n.303+184A>T | dbSNP |
| 13 | g.27254028T>C | CA2560185768 | RPL21 | c.67+185T>C (n.67+185T>C) n.79+185T>C n.303+185T>C | |
| 13 | g.27254029G= | CA2080454174 | RPL21 | c.67+186G= (n.67+186G=) n.79+186G= n.303+186G= | |
| 13 | g.27254029G>T | CA954314985 | RPL21 | c.67+186G>T (n.67+186G>T) n.79+186G>T n.303+186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254030C= | CA2080454175 | RPL21 | c.67+187C= (n.67+187C=) n.79+187C= n.303+187C= | |
| 13 | g.27254030C>G | CA2080454176 | RPL21 | c.67+187C>G (n.67+187C>G) n.79+187C>G n.303+187C>G | dbSNP |
| 13 | g.27254036T>C | CA2080454177 | RPL21 | c.68-184T>C (n.68-184T>C) n.80-184T>C n.304-184T>C c.67+193T>C (n.67+193T>C) | dbSNP |
| 13 | g.27254036T= | CA2080454178 | RPL21 | c.68-184T= (n.68-184T=) n.80-184T= n.304-184T= c.67+193T= (n.67+193T=) | |
| 13 | g.27254040C= | CA2080454179 | RPL21 | c.68-180C= (n.68-180C=) n.80-180C= n.304-180C= c.67+197C= (n.67+197C=) | |
| 13 | g.27254040C>G | CA954314988 | RPL21 | c.68-180C>G (n.68-180C>G) n.80-180C>G n.304-180C>G c.67+197C>G (n.67+197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254044_27254046delinsGGA | CA2080454180 | RPL21 | c.68-176_68-174delinsGGA (n.68-176_68-174delinsGGA) n.80-176_80-174delinsGGA n.304-176_304-174delinsGGA c.67+201_67+203delinsGGA (n.67+201_67+203delinsGGA) | |
| 13 | g.27254045G>C | CA696955893 | RPL21 | c.68-175G>C (n.68-175G>C) n.80-175G>C n.304-175G>C c.67+202G>C (n.67+202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254045G= | CA2080454181 | RPL21 | c.68-175G= (n.68-175G=) n.80-175G= n.304-175G= c.67+202G= (n.67+202G=) | |
| 13 | g.27254050_27254051del | CA608718396 | RPL21 | c.68-170_68-169del (n.68-170_68-169del) n.80-170_80-169del n.304-170_304-169del c.67+207_67+208del (n.67+207_67+208del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254046A>G | CA2798599718 | RPL21 | c.68-174A>G (n.68-174A>G) n.80-174A>G n.304-174A>G c.67+203A>G (n.67+203A>G) | |
| 13 | g.27254049G>A | CA954314995 | RPL21 | c.68-171G>A (n.68-171G>A) n.80-171G>A n.304-171G>A c.67+206G>A (n.67+206G>A) | dbSNP |
| 13 | g.27254049G= | CA2080454182 | RPL21 | c.68-171G= (n.68-171G=) n.80-171G= n.304-171G= c.67+206G= (n.67+206G=) | |
| 13 | g.27254050A= | CA2080454183 | RPL21 | c.68-170A= (n.68-170A=) n.80-170A= n.304-170A= c.67+207A= (n.67+207A=) | |
| 13 | g.27254050A>G | CA2080454184 | RPL21 | c.68-170A>G (n.68-170A>G) n.80-170A>G n.304-170A>G c.67+207A>G (n.67+207A>G) | dbSNP |
| 13 | g.27254050A>T | CA954314997 | RPL21 | c.68-170A>T (n.68-170A>T) n.80-170A>T n.304-170A>T c.67+207A>T (n.67+207A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254051G>A | CA2080454186 | RPL21 | c.68-169G>A (n.68-169G>A) n.80-169G>A n.304-169G>A c.67+208G>A (n.67+208G>A) | dbSNP |
| 13 | g.27254051G= | CA2080454185 | RPL21 | c.68-169G= (n.68-169G=) n.80-169G= n.304-169G= c.67+208G= (n.67+208G=) | |
| 13 | g.27254051_27254054delinsGGTT | CA2080454187 | RPL21 | c.68-169_68-166delinsGGTT (n.68-169_68-166delinsGGTT) n.80-169_80-166delinsGGTT n.304-169_304-166delinsGGTT c.67+208_67+211delinsGGTT (n.67+208_67+211delinsGGTT) | |
| 13 | g.27254054_27254056del | CA954314999 | RPL21 | c.68-166_68-164del (n.68-166_68-164del) n.80-166_80-164del n.304-166_304-164del c.67+211_67+213del (n.67+211_67+213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254053T>C | CA696955902 | RPL21 | c.68-167T>C (n.68-167T>C) n.80-167T>C n.304-167T>C c.67+210T>C (n.67+210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254053T= | CA2080454188 | RPL21 | c.68-167T= (n.68-167T=) n.80-167T= n.304-167T= c.67+210T= (n.67+210T=) | |
| 13 | g.27254054T>G | CA696955908 | RPL21 | c.68-166T>G (n.68-166T>G) n.80-166T>G n.304-166T>G c.67+211T>G (n.67+211T>G) | dbSNP |
| 13 | g.27254054T= | CA2080454189 | RPL21 | c.68-166T= (n.68-166T=) n.80-166T= n.304-166T= c.67+211T= (n.67+211T=) | |
| 13 | g.27254057G>C | CA247196863 | RPL21 | c.68-163G>C (n.68-163G>C) n.80-163G>C n.304-163G>C c.67+214G>C (n.67+214G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254057G= | CA2080454190 | RPL21 | c.68-163G= (n.68-163G=) n.80-163G= n.304-163G= c.67+214G= (n.67+214G=) | |
| 13 | g.27254059T>C | CA247196867 | RPL21 | c.68-161T>C (n.68-161T>C) n.80-161T>C n.304-161T>C c.67+216T>C (n.67+216T>C) | dbSNP |
| 13 | g.27254059T= | CA2080454191 | RPL21 | c.68-161T= (n.68-161T=) n.80-161T= n.304-161T= c.67+216T= (n.67+216T=) | |
| 13 | g.27254060T>G | CA696955914 | RPL21 | c.68-160T>G (n.68-160T>G) n.80-160T>G n.304-160T>G c.67+217T>G (n.67+217T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254060T= | CA2080454192 | RPL21 | c.68-160T= (n.68-160T=) n.80-160T= n.304-160T= c.67+217T= (n.67+217T=) | |
| 13 | g.27254064_27254066dup | CA247196871 | RPL21 | c.68-156_68-154dup (n.68-156_68-154dup) n.80-156_80-154dup n.304-156_304-154dup c.67+221_67+223dup (n.67+221_67+223dup) | dbSNP |
| 13 | g.27254067G>A | CA954315004 | RPL21 | c.68-153G>A (n.68-153G>A) n.80-153G>A n.304-153G>A c.67+224G>A (n.67+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254067G= | CA2080454193 | RPL21 | c.68-153G= (n.68-153G=) n.80-153G= n.304-153G= c.67+224G= (n.67+224G=) | |
| 13 | g.27254068C>A | CA2622452907 | RPL21 | c.68-152C>A (n.68-152C>A) n.80-152C>A n.304-152C>A c.67+225C>A (n.67+225C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254071_27254074del | CA2622452908 | RPL21 | c.68-149_68-146del (n.68-149_68-146del) n.80-149_80-146del n.304-149_304-146del c.67+228_67+231del (n.67+228_67+231del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254070G>A | CA2622452909 | RPL21 | c.68-150G>A (n.68-150G>A) n.80-150G>A n.304-150G>A c.67+227G>A (n.67+227G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254070G>T | CA2622452910 | RPL21 | c.68-150G>T (n.68-150G>T) n.80-150G>T n.304-150G>T c.67+227G>T (n.67+227G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254071A>G | CA2622452911 | RPL21 | c.68-149A>G (n.68-149A>G) n.80-149A>G n.304-149A>G c.67+228A>G (n.67+228A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254071A>T | CA2622452912 | RPL21 | c.68-149A>T (n.68-149A>T) n.80-149A>T n.304-149A>T c.67+228A>T (n.67+228A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254073T>A | CA2622452915 | RPL21 | c.68-147T>A (n.68-147T>A) n.80-147T>A n.304-147T>A c.67+230T>A (n.67+230T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254073_27254076del | CA2622452914 | RPL21 | c.68-147_68-144del (n.68-147_68-144del) n.80-147_80-144del n.304-147_304-144del c.67+230_67+233del (n.67+230_67+233del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254075_27254076del | CA2622452913 | RPL21 | c.68-145_68-144del (n.68-145_68-144del) n.80-145_80-144del n.304-145_304-144del c.67+232_67+233del (n.67+232_67+233del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254074G>T | CA2622452916 | RPL21 | c.68-146G>T (n.68-146G>T) n.80-146G>T n.304-146G>T c.67+231G>T (n.67+231G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254076G>A | CA954315009 | RPL21 | c.68-144G>A (n.68-144G>A) n.80-144G>A n.304-144G>A c.67+233G>A (n.67+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254076G= | CA2080454194 | RPL21 | c.68-144G= (n.68-144G=) n.80-144G= n.304-144G= c.67+233G= (n.67+233G=) | |
| 13 | g.27254076G>T | CA2622452917 | RPL21 | c.68-144G>T (n.68-144G>T) n.80-144G>T n.304-144G>T c.67+233G>T (n.67+233G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254077C>A | CA2622452918 | RPL21 | c.68-143C>A (n.68-143C>A) n.80-143C>A n.304-143C>A c.67+234C>A (n.67+234C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254077C>T | CA2622452919 | RPL21 | c.68-143C>T (n.68-143C>T) n.80-143C>T n.304-143C>T c.67+234C>T (n.67+234C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254079G>A | CA2622452920 | RPL21 | c.68-141G>A (n.68-141G>A) n.80-141G>A n.304-141G>A c.67+236G>A (n.67+236G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254079G>T | CA2622452921 | RPL21 | c.68-141G>T (n.68-141G>T) n.80-141G>T n.304-141G>T c.67+236G>T (n.67+236G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254080T>A | CA2622452922 | RPL21 | c.68-140T>A (n.68-140T>A) n.80-140T>A n.304-140T>A c.67+237T>A (n.67+237T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254081C>A | CA2622452923 | RPL21 | c.68-139C>A (n.68-139C>A) n.80-139C>A n.304-139C>A c.67+238C>A (n.67+238C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254081C>T | CA2622452924 | RPL21 | c.68-139C>T (n.68-139C>T) n.80-139C>T n.304-139C>T c.67+238C>T (n.67+238C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254082A>G | CA2622452926 | RPL21 | c.68-138A>G (n.68-138A>G) n.80-138A>G n.304-138A>G c.67+239A>G (n.67+239A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254082dup | CA2622452925 | RPL21 | c.68-138dup (n.68-138dup) n.80-138dup n.304-138dup c.67+239dup (n.67+239dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254083G>T | CA2622452927 | RPL21 | c.68-137G>T (n.68-137G>T) n.80-137G>T n.304-137G>T c.67+240G>T (n.67+240G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254084G= | CA2080454195 | RPL21 | c.68-136G= (n.68-136G=) n.80-136G= n.304-136G= c.67+241G= (n.67+241G=) | |
| 13 | g.27254084G>T | CA954315011 | RPL21 | c.68-136G>T (n.68-136G>T) n.80-136G>T n.304-136G>T c.67+241G>T (n.67+241G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254085A>T | CA2622452928 | RPL21 | c.68-135A>T (n.68-135A>T) n.80-135A>T n.304-135A>T c.67+242A>T (n.67+242A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254086G= | CA2080454196 | RPL21 | c.68-134G= (n.68-134G=) n.80-134G= n.304-134G= c.67+243G= (n.67+243G=) | |
| 13 | g.27254086G>T | CA954315014 | RPL21 | c.68-134G>T (n.68-134G>T) n.80-134G>T n.304-134G>T c.67+243G>T (n.67+243G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254088A>G | CA2622452929 | RPL21 | c.68-132A>G (n.68-132A>G) n.80-132A>G n.304-132A>G c.67+245A>G (n.67+245A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254089A= | CA2080454197 | RPL21 | c.68-131A= (n.68-131A=) n.80-131A= n.304-131A= c.67+246A= (n.67+246A=) | |
| 13 | g.27254089A>G | CA247196881 | RPL21 | c.68-131A>G (n.68-131A>G) n.80-131A>G n.304-131A>G c.67+246A>G (n.67+246A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254090T>C | CA696955924 | RPL21 | c.68-130T>C (n.68-130T>C) n.80-130T>C n.304-130T>C c.67+247T>C (n.67+247T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254090T= | CA2080454198 | RPL21 | c.68-130T= (n.68-130T=) n.80-130T= n.304-130T= c.67+247T= (n.67+247T=) | |
| 13 | g.27254092G>A | CA247196884 | RPL21 | c.68-128G>A (n.68-128G>A) n.80-128G>A n.304-128G>A c.67+249G>A (n.67+249G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254092G= | CA2080454199 | RPL21 | c.68-128G= (n.68-128G=) n.80-128G= n.304-128G= c.67+249G= (n.67+249G=) | |
| 13 | g.27254092G>T | CA2798599719 | RPL21 | c.68-128G>T (n.68-128G>T) n.80-128G>T n.304-128G>T c.67+249G>T (n.67+249G>T) | |
| 13 | g.27254093del | CA2798599720 | RPL21 | c.68-127del (n.68-127del) n.80-127del n.304-127del c.67+250del (n.67+250del) | |
| 13 | g.27254094C>A | CA2622452930 | RPL21 | c.68-126C>A (n.68-126C>A) n.80-126C>A n.304-126C>A c.67+251C>A (n.67+251C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254094C>G | CA2622452931 | RPL21 | c.68-126C>G (n.68-126C>G) n.80-126C>G n.304-126C>G c.67+251C>G (n.67+251C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254095C>A | CA2622452932 | RPL21 | c.68-125C>A (n.68-125C>A) n.80-125C>A n.304-125C>A c.67+252C>A (n.67+252C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254095C>T | CA2622452933 | RPL21 | c.68-125C>T (n.68-125C>T) n.80-125C>T n.304-125C>T c.67+252C>T (n.67+252C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254096A= | CA2080454200 | RPL21 | c.68-124A= (n.68-124A=) n.80-124A= n.304-124A= c.67+253A= (n.67+253A=) | |
| 13 | g.27254096A>G | CA247196891 | RPL21 | c.68-124A>G (n.68-124A>G) n.80-124A>G n.304-124A>G c.67+253A>G (n.67+253A>G) | dbSNP |
| 13 | g.27254097T>C | CA247196895 | RPL21 | c.68-123T>C (n.68-123T>C) n.80-123T>C n.304-123T>C c.67+254T>C (n.67+254T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254097T= | CA2080454201 | RPL21 | c.68-123T= (n.68-123T=) n.80-123T= n.304-123T= c.67+254T= (n.67+254T=) | |
| 13 | g.27254099G>T | CA2622452934 | RPL21 | c.68-121G>T (n.68-121G>T) n.80-121G>T n.304-121G>T c.67+256G>T (n.67+256G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254100G>A | CA2622452935 | RPL21 | c.68-120G>A (n.68-120G>A) n.80-120G>A n.304-120G>A c.67+257G>A (n.67+257G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254100G>C | CA2622452936 | RPL21 | c.68-120G>C (n.68-120G>C) n.80-120G>C n.304-120G>C c.67+257G>C (n.67+257G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254101G>C | CA2727738590 | RPL21 | c.68-119G>C (n.68-119G>C) n.80-119G>C n.304-119G>C c.67+258G>C (n.67+258G>C) | dbSNP |
| 13 | g.27254101G>T | CA2622452937 | RPL21 | c.68-119G>T (n.68-119G>T) n.80-119G>T n.304-119G>T c.67+258G>T (n.67+258G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254102A>G | CA2506839251 | RPL21 | c.68-118A>G (n.68-118A>G) n.80-118A>G n.304-118A>G c.67+259A>G (n.67+259A>G) | |
| 13 | g.27254103A>G | CA2622452938 | RPL21 | c.68-117A>G (n.68-117A>G) n.80-117A>G n.304-117A>G c.67+260A>G (n.67+260A>G) | gnomAD v4 |