| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.27253977A>C | CA2622452894 | RPL21 | c.67+134A>C (n.67+134A>C) n.79+134A>C n.303+134A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253977A>G | CA2622452895 | RPL21 | c.67+134A>G (n.67+134A>G) n.79+134A>G n.303+134A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253978A= | CA2080454144 | RPL21 | c.67+135A= (n.67+135A=) n.79+135A= n.303+135A= | |
| 13 | g.27253978A>C | CA696955856 | RPL21 | c.67+135A>C (n.67+135A>C) n.79+135A>C n.303+135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27253980G>T | CA2622452896 | RPL21 | c.67+137G>T (n.67+137G>T) n.79+137G>T n.303+137G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253980_27253984delinsGTAAA | CA2080454145 | RPL21 | c.67+137_67+141delinsGTAAA (n.67+137_67+141delinsGTAAA) n.79+137_79+141delinsGTAAA n.303+137_303+141delinsGTAAA | |
| 13 | g.27253981del | CA2622452897 | RPL21 | c.67+138del (n.67+138del) n.79+138del n.303+138del | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253981T>C | CA2622452898 | RPL21 | c.67+138T>C (n.67+138T>C) n.79+138T>C n.303+138T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253986_27253989del | CA696955858 | RPL21 | c.67+143_67+146del (n.67+143_67+146del) n.79+143_79+146del n.303+143_303+146del | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27253983A= | CA2080454146 | RPL21 | c.67+140A= (n.67+140A=) n.79+140A= n.303+140A= | |
| 13 | g.27253983A>C | CA2080454147 | RPL21 | c.67+140A>C (n.67+140A>C) n.79+140A>C n.303+140A>C | dbSNP |
| 13 | g.27253984A= | CA2080454148 | RPL21 | c.67+141A= (n.67+141A=) n.79+141A= n.303+141A= | |
| 13 | g.27253984A>T | CA696955861 | RPL21 | c.67+141A>T (n.67+141A>T) n.79+141A>T n.303+141A>T | dbSNP |
| 13 | g.27253985T>A | CA2080454150 | RPL21 | c.67+142T>A (n.67+142T>A) n.79+142T>A n.303+142T>A | dbSNP |
| 13 | g.27253985T>C | CA2622452899 | RPL21 | c.67+142T>C (n.67+142T>C) n.79+142T>C n.303+142T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253985T= | CA2080454149 | RPL21 | c.67+142T= (n.67+142T=) n.79+142T= n.303+142T= | |
| 13 | g.27253986A>G | CA2622452901 | RPL21 | c.67+143A>G (n.67+143A>G) n.79+143A>G n.303+143A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253988del | CA2622452900 | RPL21 | c.67+145del (n.67+145del) n.79+145del n.303+145del | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253988A= | CA2080454151 | RPL21 | c.67+145A= (n.67+145A=) n.79+145A= n.303+145A= | |
| 13 | g.27253988A>G | CA2080454152 | RPL21 | c.67+145A>G (n.67+145A>G) n.79+145A>G n.303+145A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27253988_27253989delinsAT | CA2080454153 | RPL21 | c.67+145_67+146delinsAT (n.67+145_67+146delinsAT) n.79+145_79+146delinsAT n.303+145_303+146delinsAT | |
| 13 | g.27253989T>A | CA2622452902 | RPL21 | c.67+146T>A (n.67+146T>A) n.79+146T>A n.303+146T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253990del | CA954314969 | RPL21 | c.67+147del (n.67+147del) n.79+147del n.303+147del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27253990T>C | CA2080454155 | RPL21 | c.67+147T>C (n.67+147T>C) n.79+147T>C n.303+147T>C | dbSNP |
| 13 | g.27253990T= | CA2080454154 | RPL21 | c.67+147T= (n.67+147T=) n.79+147T= n.303+147T= | |
| 13 | g.27253991A>G | CA2622452903 | RPL21 | c.67+148A>G (n.67+148A>G) n.79+148A>G n.303+148A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253991A>T | CA2622452904 | RPL21 | c.67+148A>T (n.67+148A>T) n.79+148A>T n.303+148A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253992C= | CA2080454157 | RPL21 | c.67+149C= (n.67+149C=) n.79+149C= n.303+149C= | |
| 13 | g.27253992C>G | CA2080454156 | RPL21 | c.67+149C>G (n.67+149C>G) n.79+149C>G n.303+149C>G | dbSNP |
| 13 | g.27253992C>T | CA2622452905 | RPL21 | c.67+149C>T (n.67+149C>T) n.79+149C>T n.303+149C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253993C>A | CA2622452906 | RPL21 | c.67+150C>A (n.67+150C>A) n.79+150C>A n.303+150C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.27253993C= | CA2080454158 | RPL21 | c.67+150C= (n.67+150C=) n.79+150C= n.303+150C= | |
| 13 | g.27253993C>T | CA2080454159 | RPL21 | c.67+150C>T (n.67+150C>T) n.79+150C>T n.303+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.27253994A= | CA2080454160 | RPL21 | c.67+151A= (n.67+151A=) n.79+151A= n.303+151A= | |
| 13 | g.27253994A>G | CA954314972 | RPL21 | c.67+151A>G (n.67+151A>G) n.79+151A>G n.303+151A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27253994_27253995insTGTTTTCTAAAAGGCCTAG | CA2559823104 | RPL21 | c.67+151_67+152insTGTTTTCTAAAAGGCCTAG (n.67+151_67+152insTGTTTTCTAAAAGGCCTAG) n.79+151_79+152insTGTTTTCTAAAAGGCCTAG n.303+151_303+152insTGTTTTCTAAAAGGCCTAG | |
| 13 | g.27253998_27254000delinsTTA | CA2080454161 | RPL21 | c.67+155_67+157delinsTTA (n.67+155_67+157delinsTTA) n.79+155_79+157delinsTTA n.303+155_303+157delinsTTA | |
| 13 | g.27254002_27254003del | CA696955865 | RPL21 | c.67+159_67+160del (n.67+159_67+160del) n.79+159_79+160del n.303+159_303+160del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254002A= | CA2080454162 | RPL21 | c.67+159A= (n.67+159A=) n.79+159A= n.303+159A= | |
| 13 | g.27254002A>G | CA913807761 | RPL21 | c.67+159A>G (n.67+159A>G) n.79+159A>G n.303+159A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254004G= | CA2080454163 | RPL21 | c.67+161G= (n.67+161G=) n.79+161G= n.303+161G= | |
| 13 | g.27254004G>T | CA608718382 | RPL21 | c.67+161G>T (n.67+161G>T) n.79+161G>T n.303+161G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254007G>A | CA2727738519 | RPL21 | c.67+164G>A (n.67+164G>A) n.79+164G>A n.303+164G>A | dbSNP |
| 13 | g.27254011T>C | CA2080454165 | RPL21 | c.67+168T>C (n.67+168T>C) n.79+168T>C n.303+168T>C | dbSNP |
| 13 | g.27254011T= | CA2080454164 | RPL21 | c.67+168T= (n.67+168T=) n.79+168T= n.303+168T= | |
| 13 | g.27254017C= | CA2080454166 | RPL21 | c.67+174C= (n.67+174C=) n.79+174C= n.303+174C= | |
| 13 | g.27254017C>G | CA696955872 | RPL21 | c.67+174C>G (n.67+174C>G) n.79+174C>G n.303+174C>G | dbSNP |
| 13 | g.27254017_27254021delinsCTAAG | CA2080454167 | RPL21 | c.67+174_67+178delinsCTAAG (n.67+174_67+178delinsCTAAG) n.79+174_79+178delinsCTAAG n.303+174_303+178delinsCTAAG | |
| 13 | g.27254018dup | CA247196830 | RPL21 | c.67+175dup (n.67+175dup) n.79+175dup n.303+175dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254020_27254023del | CA696955875 | RPL21 | c.67+177_67+180del (n.67+177_67+180del) n.79+177_79+180del n.303+177_303+180del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254019A= | CA2080454168 | RPL21 | c.67+176A= (n.67+176A=) n.79+176A= n.303+176A= | |
| 13 | g.27254019A>C | CA247196837 | RPL21 | c.67+176A>C (n.67+176A>C) n.79+176A>C n.303+176A>C | dbSNP |
| 13 | g.27254019A>G | CA247196841 | RPL21 | c.67+176A>G (n.67+176A>G) n.79+176A>G n.303+176A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254019A>T | CA608718388 | RPL21 | c.67+176A>T (n.67+176A>T) n.79+176A>T n.303+176A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254021_27254023delinsGTA | CA2080454169 | RPL21 | c.67+178_67+180delinsGTA (n.67+178_67+180delinsGTA) n.79+178_79+180delinsGTA n.303+178_303+180delinsGTA | |
| 13 | g.27254023_27254024del | CA919233601 | RPL21 | c.67+180_67+181del (n.67+180_67+181del) n.79+180_79+181del n.303+180_303+181del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254023A= | CA2080454170 | RPL21 | c.67+180A= (n.67+180A=) n.79+180A= n.303+180A= | |
| 13 | g.27254023A>G | CA954314981 | RPL21 | c.67+180A>G (n.67+180A>G) n.79+180A>G n.303+180A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254025T>C | CA2080454172 | RPL21 | c.67+182T>C (n.67+182T>C) n.79+182T>C n.303+182T>C | dbSNP |
| 13 | g.27254025T= | CA2080454171 | RPL21 | c.67+182T= (n.67+182T=) n.79+182T= n.303+182T= | |
| 13 | g.27254027A= | CA2080454173 | RPL21 | c.67+184A= (n.67+184A=) n.79+184A= n.303+184A= | |
| 13 | g.27254027A>T | CA247196846 | RPL21 | c.67+184A>T (n.67+184A>T) n.79+184A>T n.303+184A>T | dbSNP |
| 13 | g.27254028T>C | CA2560185768 | RPL21 | c.67+185T>C (n.67+185T>C) n.79+185T>C n.303+185T>C | |
| 13 | g.27254029G= | CA2080454174 | RPL21 | c.67+186G= (n.67+186G=) n.79+186G= n.303+186G= | |
| 13 | g.27254029G>T | CA954314985 | RPL21 | c.67+186G>T (n.67+186G>T) n.79+186G>T n.303+186G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254030C= | CA2080454175 | RPL21 | c.67+187C= (n.67+187C=) n.79+187C= n.303+187C= | |
| 13 | g.27254030C>G | CA2080454176 | RPL21 | c.67+187C>G (n.67+187C>G) n.79+187C>G n.303+187C>G | dbSNP |
| 13 | g.27254036T>C | CA2080454177 | RPL21 | c.68-184T>C (n.68-184T>C) n.80-184T>C n.304-184T>C c.67+193T>C (n.67+193T>C) | dbSNP |
| 13 | g.27254036T= | CA2080454178 | RPL21 | c.68-184T= (n.68-184T=) n.80-184T= n.304-184T= c.67+193T= (n.67+193T=) | |
| 13 | g.27254040C= | CA2080454179 | RPL21 | c.68-180C= (n.68-180C=) n.80-180C= n.304-180C= c.67+197C= (n.67+197C=) | |
| 13 | g.27254040C>G | CA954314988 | RPL21 | c.68-180C>G (n.68-180C>G) n.80-180C>G n.304-180C>G c.67+197C>G (n.67+197C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254044_27254046delinsGGA | CA2080454180 | RPL21 | c.68-176_68-174delinsGGA (n.68-176_68-174delinsGGA) n.80-176_80-174delinsGGA n.304-176_304-174delinsGGA c.67+201_67+203delinsGGA (n.67+201_67+203delinsGGA) | |
| 13 | g.27254045G>C | CA696955893 | RPL21 | c.68-175G>C (n.68-175G>C) n.80-175G>C n.304-175G>C c.67+202G>C (n.67+202G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254045G= | CA2080454181 | RPL21 | c.68-175G= (n.68-175G=) n.80-175G= n.304-175G= c.67+202G= (n.67+202G=) | |
| 13 | g.27254050_27254051del | CA608718396 | RPL21 | c.68-170_68-169del (n.68-170_68-169del) n.80-170_80-169del n.304-170_304-169del c.67+207_67+208del (n.67+207_67+208del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254046A>G | CA2798599718 | RPL21 | c.68-174A>G (n.68-174A>G) n.80-174A>G n.304-174A>G c.67+203A>G (n.67+203A>G) | |
| 13 | g.27254049G>A | CA954314995 | RPL21 | c.68-171G>A (n.68-171G>A) n.80-171G>A n.304-171G>A c.67+206G>A (n.67+206G>A) | dbSNP |
| 13 | g.27254049G= | CA2080454182 | RPL21 | c.68-171G= (n.68-171G=) n.80-171G= n.304-171G= c.67+206G= (n.67+206G=) | |
| 13 | g.27254050A= | CA2080454183 | RPL21 | c.68-170A= (n.68-170A=) n.80-170A= n.304-170A= c.67+207A= (n.67+207A=) | |
| 13 | g.27254050A>G | CA2080454184 | RPL21 | c.68-170A>G (n.68-170A>G) n.80-170A>G n.304-170A>G c.67+207A>G (n.67+207A>G) | dbSNP |
| 13 | g.27254050A>T | CA954314997 | RPL21 | c.68-170A>T (n.68-170A>T) n.80-170A>T n.304-170A>T c.67+207A>T (n.67+207A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254051G>A | CA2080454186 | RPL21 | c.68-169G>A (n.68-169G>A) n.80-169G>A n.304-169G>A c.67+208G>A (n.67+208G>A) | dbSNP |
| 13 | g.27254051G= | CA2080454185 | RPL21 | c.68-169G= (n.68-169G=) n.80-169G= n.304-169G= c.67+208G= (n.67+208G=) | |
| 13 | g.27254051_27254054delinsGGTT | CA2080454187 | RPL21 | c.68-169_68-166delinsGGTT (n.68-169_68-166delinsGGTT) n.80-169_80-166delinsGGTT n.304-169_304-166delinsGGTT c.67+208_67+211delinsGGTT (n.67+208_67+211delinsGGTT) | |
| 13 | g.27254054_27254056del | CA954314999 | RPL21 | c.68-166_68-164del (n.68-166_68-164del) n.80-166_80-164del n.304-166_304-164del c.67+211_67+213del (n.67+211_67+213del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254053T>C | CA696955902 | RPL21 | c.68-167T>C (n.68-167T>C) n.80-167T>C n.304-167T>C c.67+210T>C (n.67+210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254053T= | CA2080454188 | RPL21 | c.68-167T= (n.68-167T=) n.80-167T= n.304-167T= c.67+210T= (n.67+210T=) | |
| 13 | g.27254054T>G | CA696955908 | RPL21 | c.68-166T>G (n.68-166T>G) n.80-166T>G n.304-166T>G c.67+211T>G (n.67+211T>G) | dbSNP |
| 13 | g.27254054T= | CA2080454189 | RPL21 | c.68-166T= (n.68-166T=) n.80-166T= n.304-166T= c.67+211T= (n.67+211T=) | |
| 13 | g.27254057G>C | CA247196863 | RPL21 | c.68-163G>C (n.68-163G>C) n.80-163G>C n.304-163G>C c.67+214G>C (n.67+214G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254057G= | CA2080454190 | RPL21 | c.68-163G= (n.68-163G=) n.80-163G= n.304-163G= c.67+214G= (n.67+214G=) | |
| 13 | g.27254059T>C | CA247196867 | RPL21 | c.68-161T>C (n.68-161T>C) n.80-161T>C n.304-161T>C c.67+216T>C (n.67+216T>C) | dbSNP |
| 13 | g.27254059T= | CA2080454191 | RPL21 | c.68-161T= (n.68-161T=) n.80-161T= n.304-161T= c.67+216T= (n.67+216T=) | |
| 13 | g.27254060T>G | CA696955914 | RPL21 | c.68-160T>G (n.68-160T>G) n.80-160T>G n.304-160T>G c.67+217T>G (n.67+217T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254060T= | CA2080454192 | RPL21 | c.68-160T= (n.68-160T=) n.80-160T= n.304-160T= c.67+217T= (n.67+217T=) | |
| 13 | g.27254064_27254066dup | CA247196871 | RPL21 | c.68-156_68-154dup (n.68-156_68-154dup) n.80-156_80-154dup n.304-156_304-154dup c.67+221_67+223dup (n.67+221_67+223dup) | dbSNP |
| 13 | g.27254067G>A | CA954315004 | RPL21 | c.68-153G>A (n.68-153G>A) n.80-153G>A n.304-153G>A c.67+224G>A (n.67+224G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254067G= | CA2080454193 | RPL21 | c.68-153G= (n.68-153G=) n.80-153G= n.304-153G= c.67+224G= (n.67+224G=) | |
| 13 | g.27254068C>A | CA2622452907 | RPL21 | c.68-152C>A (n.68-152C>A) n.80-152C>A n.304-152C>A c.67+225C>A (n.67+225C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254071_27254074del | CA2622452908 | RPL21 | c.68-149_68-146del (n.68-149_68-146del) n.80-149_80-146del n.304-149_304-146del c.67+228_67+231del (n.67+228_67+231del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254070G>A | CA2622452909 | RPL21 | c.68-150G>A (n.68-150G>A) n.80-150G>A n.304-150G>A c.67+227G>A (n.67+227G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254070G>T | CA2622452910 | RPL21 | c.68-150G>T (n.68-150G>T) n.80-150G>T n.304-150G>T c.67+227G>T (n.67+227G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254071A>G | CA2622452911 | RPL21 | c.68-149A>G (n.68-149A>G) n.80-149A>G n.304-149A>G c.67+228A>G (n.67+228A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254071A>T | CA2622452912 | RPL21 | c.68-149A>T (n.68-149A>T) n.80-149A>T n.304-149A>T c.67+228A>T (n.67+228A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254073T>A | CA2622452915 | RPL21 | c.68-147T>A (n.68-147T>A) n.80-147T>A n.304-147T>A c.67+230T>A (n.67+230T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254073_27254076del | CA2622452914 | RPL21 | c.68-147_68-144del (n.68-147_68-144del) n.80-147_80-144del n.304-147_304-144del c.67+230_67+233del (n.67+230_67+233del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254075_27254076del | CA2622452913 | RPL21 | c.68-145_68-144del (n.68-145_68-144del) n.80-145_80-144del n.304-145_304-144del c.67+232_67+233del (n.67+232_67+233del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254074G>T | CA2622452916 | RPL21 | c.68-146G>T (n.68-146G>T) n.80-146G>T n.304-146G>T c.67+231G>T (n.67+231G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254076G>A | CA954315009 | RPL21 | c.68-144G>A (n.68-144G>A) n.80-144G>A n.304-144G>A c.67+233G>A (n.67+233G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.27254076G= | CA2080454194 | RPL21 | c.68-144G= (n.68-144G=) n.80-144G= n.304-144G= c.67+233G= (n.67+233G=) | |
| 13 | g.27254076G>T | CA2622452917 | RPL21 | c.68-144G>T (n.68-144G>T) n.80-144G>T n.304-144G>T c.67+233G>T (n.67+233G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254077C>A | CA2622452918 | RPL21 | c.68-143C>A (n.68-143C>A) n.80-143C>A n.304-143C>A c.67+234C>A (n.67+234C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.27254077C>T | CA2622452919 | RPL21 | c.68-143C>T (n.68-143C>T) n.80-143C>T n.304-143C>T c.67+234C>T (n.67+234C>T) | gnomAD v4 |