Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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7g.2723583C>TCA152715992AMZ1n.550+13767C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.2723589C>GCA837193494AMZ1n.550+13773C>G
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c.779-892C>G (n.779-892C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723589C>TCA572183635AMZ1n.550+13773C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723590G>CCA1097636330AMZ1n.550+13774G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723590G=CA1683312992AMZ1n.550+13774G=
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7g.2723592G>ACA1683312994AMZ1n.550+13776G>A
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dbSNP
7g.2723592G=CA1683312993AMZ1n.550+13776G=
c.778+13776G= (n.778+13776G=)
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7g.2723592G>TCA572183636AMZ1n.550+13776G>T
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c.779-7429G>T (n.779-7429G>T)
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dbSNP gnomAD v2
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c.779-7427G>A (n.779-7427G>A)
c.779-887G>A (n.779-887G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723594G=CA1683312995AMZ1n.550+13778G=
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c.948+13778G= (n.948+13778G=)
c.779-7427G= (n.779-7427G=)
c.779-887G= (n.779-887G=)
7g.2723595G>ACA837193503AMZ1n.550+13779G>A
c.778+13779G>A (n.778+13779G>A)
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c.779-7426G>A (n.779-7426G>A)
c.779-886G>A (n.779-886G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723595G=CA1683312996AMZ1n.550+13779G=
c.778+13779G= (n.778+13779G=)
c.948+13779G= (n.948+13779G=)
c.779-7426G= (n.779-7426G=)
c.779-886G= (n.779-886G=)
7g.2723595G>TCA2524298571AMZ1n.550+13779G>T
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c.779-886G>T (n.779-886G>T)
7g.2723596T>GCA1683312998AMZ1n.550+13780T>G
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dbSNP
7g.2723596T=CA1683312997AMZ1n.550+13780T=
c.778+13780T= (n.778+13780T=)
c.948+13780T= (n.948+13780T=)
c.779-7425T= (n.779-7425T=)
c.779-885T= (n.779-885T=)
7g.2723598C=CA1683312999AMZ1n.550+13782C=
c.778+13782C= (n.778+13782C=)
c.948+13782C= (n.948+13782C=)
c.779-7423C= (n.779-7423C=)
c.779-883C= (n.779-883C=)
7g.2723598C>TCA152715996AMZ1n.550+13782C>T
c.778+13782C>T (n.778+13782C>T)
c.948+13782C>T (n.948+13782C>T)
c.779-7423C>T (n.779-7423C>T)
c.779-883C>T (n.779-883C>T)
dbSNP
7g.2723600C=CA1683313000AMZ1n.550+13784C=
c.778+13784C= (n.778+13784C=)
c.948+13784C= (n.948+13784C=)
c.779-7421C= (n.779-7421C=)
c.779-881C= (n.779-881C=)
7g.2723600C>TCA572183638AMZ1n.550+13784C>T
c.778+13784C>T (n.778+13784C>T)
c.948+13784C>T (n.948+13784C>T)
c.779-7421C>T (n.779-7421C>T)
c.779-881C>T (n.779-881C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723601G>ACA152716006AMZ1n.550+13785G>A
c.778+13785G>A (n.778+13785G>A)
c.948+13785G>A (n.948+13785G>A)
c.779-7420G>A (n.779-7420G>A)
c.779-880G>A (n.779-880G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723601G>CCA837193513AMZ1n.550+13785G>C
c.778+13785G>C (n.778+13785G>C)
c.948+13785G>C (n.948+13785G>C)
c.779-7420G>C (n.779-7420G>C)
c.779-880G>C (n.779-880G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723601G=CA1683313001AMZ1n.550+13785G=
c.778+13785G= (n.778+13785G=)
c.948+13785G= (n.948+13785G=)
c.779-7420G= (n.779-7420G=)
c.779-880G= (n.779-880G=)
7g.2723608G>ACA152716012AMZ1n.550+13792G>A
c.778+13792G>A (n.778+13792G>A)
c.948+13792G>A (n.948+13792G>A)
c.779-7413G>A (n.779-7413G>A)
c.779-873G>A (n.779-873G>A)
dbSNP
7g.2723608G=CA1683313002AMZ1n.550+13792G=
c.778+13792G= (n.778+13792G=)
c.948+13792G= (n.948+13792G=)
c.779-7413G= (n.779-7413G=)
c.779-873G= (n.779-873G=)
7g.2723609C>GCA2713698072AMZ1n.550+13793C>G
c.778+13793C>G (n.778+13793C>G)
c.948+13793C>G (n.948+13793C>G)
c.779-7412C>G (n.779-7412C>G)
c.779-872C>G (n.779-872C>G)
dbSNP
7g.2723613A=CA1683313003AMZ1n.550+13797A=
c.778+13797A= (n.778+13797A=)
c.948+13797A= (n.948+13797A=)
c.779-7408A= (n.779-7408A=)
c.779-868A= (n.779-868A=)
7g.2723613A>GCA1683313004AMZ1n.550+13797A>G
c.778+13797A>G (n.778+13797A>G)
c.948+13797A>G (n.948+13797A>G)
c.779-7408A>G (n.779-7408A>G)
c.779-868A>G (n.779-868A>G)
dbSNP
7g.2723617C>ACA152716020AMZ1n.550+13801C>A
c.778+13801C>A (n.778+13801C>A)
c.948+13801C>A (n.948+13801C>A)
c.779-7404C>A (n.779-7404C>A)
c.779-864C>A (n.779-864C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723617C=CA1683313005AMZ1n.550+13801C=
c.778+13801C= (n.778+13801C=)
c.948+13801C= (n.948+13801C=)
c.779-7404C= (n.779-7404C=)
c.779-864C= (n.779-864C=)
7g.2723621_2723623delCA2591050483AMZ1n.550+13805_550+13807del
c.778+13805_778+13807del (n.778+13805_778+13807del)
c.948+13805_948+13807del (n.948+13805_948+13807del)
c.779-7400_779-7398del (n.779-7400_779-7398del)
c.779-860_779-858del (n.779-860_779-858del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723628dupCA2591050484AMZ1n.550+13812dup
c.778+13812dup (n.778+13812dup)
c.948+13812dup (n.948+13812dup)
c.779-7393dup (n.779-7393dup)
c.779-853dup (n.779-853dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723625C>ACA152716040AMZ1n.550+13809C>A
c.778+13809C>A (n.778+13809C>A)
c.948+13809C>A (n.948+13809C>A)
c.779-7396C>A (n.779-7396C>A)
c.779-856C>A (n.779-856C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723625C=CA1683313006AMZ1n.550+13809C=
c.778+13809C= (n.778+13809C=)
c.948+13809C= (n.948+13809C=)
c.779-7396C= (n.779-7396C=)
c.779-856C= (n.779-856C=)
7g.2723625C>TCA837193521AMZ1n.550+13809C>T
c.778+13809C>T (n.778+13809C>T)
c.948+13809C>T (n.948+13809C>T)
c.779-7396C>T (n.779-7396C>T)
c.779-856C>T (n.779-856C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723626C>ACA152716045AMZ1n.550+13810C>A
c.778+13810C>A (n.778+13810C>A)
c.948+13810C>A (n.948+13810C>A)
c.779-7395C>A (n.779-7395C>A)
c.779-855C>A (n.779-855C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723626C=CA1683313007AMZ1n.550+13810C=
c.778+13810C= (n.778+13810C=)
c.948+13810C= (n.948+13810C=)
c.779-7395C= (n.779-7395C=)
c.779-855C= (n.779-855C=)
7g.2723626C>TCA152716053AMZ1n.550+13810C>T
c.778+13810C>T (n.778+13810C>T)
c.948+13810C>T (n.948+13810C>T)
c.779-7395C>T (n.779-7395C>T)
c.779-855C>T (n.779-855C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723627C=CA1683313008AMZ1n.550+13811C=
c.778+13811C= (n.778+13811C=)
c.948+13811C= (n.948+13811C=)
c.779-7394C= (n.779-7394C=)
c.779-854C= (n.779-854C=)
7g.2723627C>TCA572183642AMZ1n.550+13811C>T
c.778+13811C>T (n.778+13811C>T)
c.948+13811C>T (n.948+13811C>T)
c.779-7394C>T (n.779-7394C>T)
c.779-854C>T (n.779-854C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723628C=CA1683313009AMZ1n.550+13812C=
c.778+13812C= (n.778+13812C=)
c.948+13812C= (n.948+13812C=)
c.779-7393C= (n.779-7393C=)
c.779-853C= (n.779-853C=)
7g.2723628C>GCA572183643AMZ1n.550+13812C>G
c.778+13812C>G (n.778+13812C>G)
c.948+13812C>G (n.948+13812C>G)
c.779-7393C>G (n.779-7393C>G)
c.779-853C>G (n.779-853C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723630C>ACA1097636353AMZ1n.550+13814C>A
c.778+13814C>A (n.778+13814C>A)
c.948+13814C>A (n.948+13814C>A)
c.779-7391C>A (n.779-7391C>A)
c.779-851C>A (n.779-851C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723630C=CA1683313010AMZ1n.550+13814C=
c.778+13814C= (n.778+13814C=)
c.948+13814C= (n.948+13814C=)
c.779-7391C= (n.779-7391C=)
c.779-851C= (n.779-851C=)
7g.2723630C>TCA152716065AMZ1n.550+13814C>T
c.778+13814C>T (n.778+13814C>T)
c.948+13814C>T (n.948+13814C>T)
c.779-7391C>T (n.779-7391C>T)
c.779-851C>T (n.779-851C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723631G>ACA152716072AMZ1n.550+13815G>A
c.778+13815G>A (n.778+13815G>A)
c.948+13815G>A (n.948+13815G>A)
c.779-7390G>A (n.779-7390G>A)
c.779-850G>A (n.779-850G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723631G=CA1683313011AMZ1n.550+13815G=
c.778+13815G= (n.778+13815G=)
c.948+13815G= (n.948+13815G=)
c.779-7390G= (n.779-7390G=)
c.779-850G= (n.779-850G=)
7g.2723633C=CA1683313012AMZ1n.550+13817C=
c.778+13817C= (n.778+13817C=)
c.948+13817C= (n.948+13817C=)
c.779-7388C= (n.779-7388C=)
c.779-848C= (n.779-848C=)
7g.2723633C>TCA152716080AMZ1n.550+13817C>T
c.778+13817C>T (n.778+13817C>T)
c.948+13817C>T (n.948+13817C>T)
c.779-7388C>T (n.779-7388C>T)
c.779-848C>T (n.779-848C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723637C=CA1683313013AMZ1n.550+13821C=
c.778+13821C= (n.778+13821C=)
c.948+13821C= (n.948+13821C=)
c.779-7384C= (n.779-7384C=)
c.779-844C= (n.779-844C=)
7g.2723637C>TCA837193530AMZ1n.550+13821C>T
c.778+13821C>T (n.778+13821C>T)
c.948+13821C>T (n.948+13821C>T)
c.779-7384C>T (n.779-7384C>T)
c.779-844C>T (n.779-844C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723641A=CA1683313014AMZ1n.550+13825A=
c.778+13825A= (n.778+13825A=)
c.948+13825A= (n.948+13825A=)
c.779-7380A= (n.779-7380A=)
c.779-840A= (n.779-840A=)
7g.2723641A>CCA837193532AMZ1n.550+13825A>C
c.778+13825A>C (n.778+13825A>C)
c.948+13825A>C (n.948+13825A>C)
c.779-7380A>C (n.779-7380A>C)
c.779-840A>C (n.779-840A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723644C>ACA152716081AMZ1n.550+13828C>A
c.778+13828C>A (n.778+13828C>A)
c.948+13828C>A (n.948+13828C>A)
c.779-7377C>A (n.779-7377C>A)
c.779-837C>A (n.779-837C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723644C=CA1683313015AMZ1n.550+13828C=
c.778+13828C= (n.778+13828C=)
c.948+13828C= (n.948+13828C=)
c.779-7377C= (n.779-7377C=)
c.779-837C= (n.779-837C=)
7g.2723644C>GCA1683313016AMZ1n.550+13828C>G
c.778+13828C>G (n.778+13828C>G)
c.948+13828C>G (n.948+13828C>G)
c.779-7377C>G (n.779-7377C>G)
c.779-837C>G (n.779-837C>G)
dbSNP
7g.2723644C>TCA572183646AMZ1n.550+13828C>T
c.778+13828C>T (n.778+13828C>T)
c.948+13828C>T (n.948+13828C>T)
c.779-7377C>T (n.779-7377C>T)
c.779-837C>T (n.779-837C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723646C>TCA2774173166AMZ1n.550+13830C>T
c.778+13830C>T (n.778+13830C>T)
c.948+13830C>T (n.948+13830C>T)
c.779-7375C>T (n.779-7375C>T)
c.779-835C>T (n.779-835C>T)
7g.2723648C=CA1683313017AMZ1n.550+13832C=
c.778+13832C= (n.778+13832C=)
c.948+13832C= (n.948+13832C=)
c.779-7373C= (n.779-7373C=)
c.779-833C= (n.779-833C=)
7g.2723648C>TCA152716082AMZ1n.550+13832C>T
c.778+13832C>T (n.778+13832C>T)
c.948+13832C>T (n.948+13832C>T)
c.779-7373C>T (n.779-7373C>T)
c.779-833C>T (n.779-833C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723649G>ACA152716088AMZ1n.550+13833G>A
c.778+13833G>A (n.778+13833G>A)
c.948+13833G>A (n.948+13833G>A)
c.779-7372G>A (n.779-7372G>A)
c.779-832G>A (n.779-832G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723649G=CA1683313018AMZ1n.550+13833G=
c.778+13833G= (n.778+13833G=)
c.948+13833G= (n.948+13833G=)
c.779-7372G= (n.779-7372G=)
c.779-832G= (n.779-832G=)
7g.2723650G>ACA1683313020AMZ1n.550+13834G>A
c.778+13834G>A (n.778+13834G>A)
c.948+13834G>A (n.948+13834G>A)
c.779-7371G>A (n.779-7371G>A)
c.779-831G>A (n.779-831G>A)
dbSNP
7g.2723650G=CA1683313019AMZ1n.550+13834G=
c.778+13834G= (n.778+13834G=)
c.948+13834G= (n.948+13834G=)
c.779-7371G= (n.779-7371G=)
c.779-831G= (n.779-831G=)
7g.2723651G>ACA837193537AMZ1n.550+13835G>A
c.778+13835G>A (n.778+13835G>A)
c.948+13835G>A (n.948+13835G>A)
c.779-7370G>A (n.779-7370G>A)
c.779-830G>A (n.779-830G>A)
dbSNP
7g.2723651G=CA1683313021AMZ1n.550+13835G=
c.778+13835G= (n.778+13835G=)
c.948+13835G= (n.948+13835G=)
c.779-7370G= (n.779-7370G=)
c.779-830G= (n.779-830G=)
7g.2723652G>ACA1683313023AMZ1n.550+13836G>A
c.778+13836G>A (n.778+13836G>A)
c.948+13836G>A (n.948+13836G>A)
c.779-7369G>A (n.779-7369G>A)
c.779-829G>A (n.779-829G>A)
dbSNP
7g.2723652G=CA1683313022AMZ1n.550+13836G=
c.778+13836G= (n.778+13836G=)
c.948+13836G= (n.948+13836G=)
c.779-7369G= (n.779-7369G=)
c.779-829G= (n.779-829G=)
7g.2723654C=CA1683313024AMZ1n.550+13838C=
c.778+13838C= (n.778+13838C=)
c.948+13838C= (n.948+13838C=)
c.779-7367C= (n.779-7367C=)
c.779-827C= (n.779-827C=)
7g.2723654C>TCA152716089AMZ1n.550+13838C>T
c.778+13838C>T (n.778+13838C>T)
c.948+13838C>T (n.948+13838C>T)
c.779-7367C>T (n.779-7367C>T)
c.779-827C>T (n.779-827C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723655G>ACA837193541AMZ1n.550+13839G>A
c.778+13839G>A (n.778+13839G>A)
c.948+13839G>A (n.948+13839G>A)
c.779-7366G>A (n.779-7366G>A)
c.779-826G>A (n.779-826G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723655G=CA1683313025AMZ1n.550+13839G=
c.778+13839G= (n.778+13839G=)
c.948+13839G= (n.948+13839G=)
c.779-7366G= (n.779-7366G=)
c.779-826G= (n.779-826G=)
7g.2723655G>TCA1097636366AMZ1n.550+13839G>T
c.778+13839G>T (n.778+13839G>T)
c.948+13839G>T (n.948+13839G>T)
c.779-7366G>T (n.779-7366G>T)
c.779-826G>T (n.779-826G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723657T>ACA1683313027AMZ1n.550+13841T>A
c.778+13841T>A (n.778+13841T>A)
c.948+13841T>A (n.948+13841T>A)
c.779-7364T>A (n.779-7364T>A)
c.779-824T>A (n.779-824T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723657T=CA1683313026AMZ1n.550+13841T=
c.778+13841T= (n.778+13841T=)
c.948+13841T= (n.948+13841T=)
c.779-7364T= (n.779-7364T=)
c.779-824T= (n.779-824T=)
7g.2723659C>ACA1683313029AMZ1n.550+13843C>A
c.778+13843C>A (n.778+13843C>A)
c.948+13843C>A (n.948+13843C>A)
c.779-7362C>A (n.779-7362C>A)
c.779-822C>A (n.779-822C>A)
dbSNP
7g.2723659C=CA1683313028AMZ1n.550+13843C=
c.778+13843C= (n.778+13843C=)
c.948+13843C= (n.948+13843C=)
c.779-7362C= (n.779-7362C=)
c.779-822C= (n.779-822C=)
7g.2723659C>TCA572183650AMZ1n.550+13843C>T
c.778+13843C>T (n.778+13843C>T)
c.948+13843C>T (n.948+13843C>T)
c.779-7362C>T (n.779-7362C>T)
c.779-822C>T (n.779-822C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723661G>ACA1683313031AMZ1n.550+13845G>A
c.778+13845G>A (n.778+13845G>A)
c.948+13845G>A (n.948+13845G>A)
c.779-7360G>A (n.779-7360G>A)
c.779-820G>A (n.779-820G>A)
dbSNP
7g.2723661G>CCA152716094AMZ1n.550+13845G>C
c.778+13845G>C (n.778+13845G>C)
c.948+13845G>C (n.948+13845G>C)
c.779-7360G>C (n.779-7360G>C)
c.779-820G>C (n.779-820G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.2723661G=CA1683313030AMZ1n.550+13845G=
c.778+13845G= (n.778+13845G=)
c.948+13845G= (n.948+13845G=)
c.779-7360G= (n.779-7360G=)
c.779-820G= (n.779-820G=)
7g.2723661G>TCA152716107AMZ1n.550+13845G>T
c.778+13845G>T (n.778+13845G>T)
c.948+13845G>T (n.948+13845G>T)
c.779-7360G>T (n.779-7360G>T)
c.779-820G>T (n.779-820G>T)
dbSNP
7g.2723663T>ACA1683313033AMZ1n.550+13847T>A
c.778+13847T>A (n.778+13847T>A)
c.948+13847T>A (n.948+13847T>A)
c.779-7358T>A (n.779-7358T>A)
c.779-818T>A (n.779-818T>A)
dbSNP
7g.2723663T>GCA1683313032AMZ1n.550+13847T>G
c.778+13847T>G (n.778+13847T>G)
c.948+13847T>G (n.948+13847T>G)
c.779-7358T>G (n.779-7358T>G)
c.779-818T>G (n.779-818T>G)
dbSNP
7g.2723663T=CA1683313034AMZ1n.550+13847T=
c.778+13847T= (n.778+13847T=)
c.948+13847T= (n.948+13847T=)
c.779-7358T= (n.779-7358T=)
c.779-818T= (n.779-818T=)
7g.2723664C=CA1683313035AMZ1n.550+13848C=
c.778+13848C= (n.778+13848C=)
c.948+13848C= (n.948+13848C=)
c.779-7357C= (n.779-7357C=)
c.779-817C= (n.779-817C=)
7g.2723664C>GCA152716108AMZ1n.550+13848C>G
c.778+13848C>G (n.778+13848C>G)
c.948+13848C>G (n.948+13848C>G)
c.779-7357C>G (n.779-7357C>G)
c.779-817C>G (n.779-817C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched