Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.2723377T>C | CA152715753 | AMZ1 | n.550+13561T>C c.778+13561T>C (n.778+13561T>C) c.948+13561T>C (n.948+13561T>C) c.779-7644T>C (n.779-7644T>C) c.779-1104T>C (n.779-1104T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723377T= | CA1683312849 | AMZ1 | n.550+13561T= c.778+13561T= (n.778+13561T=) c.948+13561T= (n.948+13561T=) c.779-7644T= (n.779-7644T=) c.779-1104T= (n.779-1104T=) | |
7 | g.2723380C= | CA1683312850 | AMZ1 | n.550+13564C= c.778+13564C= (n.778+13564C=) c.948+13564C= (n.948+13564C=) c.779-7641C= (n.779-7641C=) c.779-1101C= (n.779-1101C=) | |
7 | g.2723380C>T | CA837193311 | AMZ1 | n.550+13564C>T c.778+13564C>T (n.778+13564C>T) c.948+13564C>T (n.948+13564C>T) c.779-7641C>T (n.779-7641C>T) c.779-1101C>T (n.779-1101C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723381A= | CA1683312851 | AMZ1 | n.550+13565A= c.778+13565A= (n.778+13565A=) c.948+13565A= (n.948+13565A=) c.779-7640A= (n.779-7640A=) c.779-1100A= (n.779-1100A=) | |
7 | g.2723381A>C | CA1097636236 | AMZ1 | n.550+13565A>C c.778+13565A>C (n.778+13565A>C) c.948+13565A>C (n.948+13565A>C) c.779-7640A>C (n.779-7640A>C) c.779-1100A>C (n.779-1100A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723382G>C | CA837193313 | AMZ1 | n.550+13566G>C c.778+13566G>C (n.778+13566G>C) c.948+13566G>C (n.948+13566G>C) c.779-7639G>C (n.779-7639G>C) c.779-1099G>C (n.779-1099G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723382G= | CA1683312852 | AMZ1 | n.550+13566G= c.778+13566G= (n.778+13566G=) c.948+13566G= (n.948+13566G=) c.779-7639G= (n.779-7639G=) c.779-1099G= (n.779-1099G=) | |
7 | g.2723383A= | CA1683312853 | AMZ1 | n.550+13567A= c.778+13567A= (n.778+13567A=) c.948+13567A= (n.948+13567A=) c.779-7638A= (n.779-7638A=) c.779-1098A= (n.779-1098A=) | |
7 | g.2723383A>G | CA152715758 | AMZ1 | n.550+13567A>G c.778+13567A>G (n.778+13567A>G) c.948+13567A>G (n.948+13567A>G) c.779-7638A>G (n.779-7638A>G) c.779-1098A>G (n.779-1098A>G) | dbSNP |
7 | g.2723384T>G | CA2839946268 | AMZ1 | n.550+13568T>G c.778+13568T>G (n.778+13568T>G) c.948+13568T>G (n.948+13568T>G) c.779-7637T>G (n.779-7637T>G) c.779-1097T>G (n.779-1097T>G) | |
7 | g.2723385G>A | CA2774173160 | AMZ1 | n.550+13569G>A c.778+13569G>A (n.778+13569G>A) c.948+13569G>A (n.948+13569G>A) c.779-7636G>A (n.779-7636G>A) c.779-1096G>A (n.779-1096G>A) | |
7 | g.2723385G= | CA1683312854 | AMZ1 | n.550+13569G= c.778+13569G= (n.778+13569G=) c.948+13569G= (n.948+13569G=) c.779-7636G= (n.779-7636G=) c.779-1096G= (n.779-1096G=) | |
7 | g.2723385G>T | CA1683312855 | AMZ1 | n.550+13569G>T c.778+13569G>T (n.778+13569G>T) c.948+13569G>T (n.948+13569G>T) c.779-7636G>T (n.779-7636G>T) c.779-1096G>T (n.779-1096G>T) | dbSNP |
7 | g.2723389G>C | CA1683312857 | AMZ1 | n.550+13573G>C c.778+13573G>C (n.778+13573G>C) c.948+13573G>C (n.948+13573G>C) c.779-7632G>C (n.779-7632G>C) c.779-1092G>C (n.779-1092G>C) | dbSNP |
7 | g.2723389G= | CA1683312856 | AMZ1 | n.550+13573G= c.778+13573G= (n.778+13573G=) c.948+13573G= (n.948+13573G=) c.779-7632G= (n.779-7632G=) c.779-1092G= (n.779-1092G=) | |
7 | g.2723393G>C | CA1683312859 | AMZ1 | n.550+13577G>C c.778+13577G>C (n.778+13577G>C) c.948+13577G>C (n.948+13577G>C) c.779-7628G>C (n.779-7628G>C) c.779-1088G>C (n.779-1088G>C) | dbSNP |
7 | g.2723393G= | CA1683312858 | AMZ1 | n.550+13577G= c.778+13577G= (n.778+13577G=) c.948+13577G= (n.948+13577G=) c.779-7628G= (n.779-7628G=) c.779-1088G= (n.779-1088G=) | |
7 | g.2723394G= | CA1683312860 | AMZ1 | n.550+13578G= c.778+13578G= (n.778+13578G=) c.948+13578G= (n.948+13578G=) c.779-7627G= (n.779-7627G=) c.779-1087G= (n.779-1087G=) | |
7 | g.2723394G>T | CA152715761 | AMZ1 | n.550+13578G>T c.778+13578G>T (n.778+13578G>T) c.948+13578G>T (n.948+13578G>T) c.779-7627G>T (n.779-7627G>T) c.779-1087G>T (n.779-1087G>T) | dbSNP |
7 | g.2723397C= | CA1683312861 | AMZ1 | n.550+13581C= c.778+13581C= (n.778+13581C=) c.948+13581C= (n.948+13581C=) c.779-7624C= (n.779-7624C=) c.779-1084C= (n.779-1084C=) | |
7 | g.2723397C>G | CA152715765 | AMZ1 | n.550+13581C>G c.778+13581C>G (n.778+13581C>G) c.948+13581C>G (n.948+13581C>G) c.779-7624C>G (n.779-7624C>G) c.779-1084C>G (n.779-1084C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723402C= | CA1683312862 | AMZ1 | n.550+13586C= c.778+13586C= (n.778+13586C=) c.948+13586C= (n.948+13586C=) c.779-7619C= (n.779-7619C=) c.779-1079C= (n.779-1079C=) | |
7 | g.2723402C>G | CA1683312863 | AMZ1 | n.550+13586C>G c.778+13586C>G (n.778+13586C>G) c.948+13586C>G (n.948+13586C>G) c.779-7619C>G (n.779-7619C>G) c.779-1079C>G (n.779-1079C>G) | dbSNP |
7 | g.2723407T>C | CA1683312865 | AMZ1 | n.550+13591T>C c.778+13591T>C (n.778+13591T>C) c.948+13591T>C (n.948+13591T>C) c.779-7614T>C (n.779-7614T>C) c.779-1074T>C (n.779-1074T>C) | dbSNP |
7 | g.2723407T= | CA1683312864 | AMZ1 | n.550+13591T= c.778+13591T= (n.778+13591T=) c.948+13591T= (n.948+13591T=) c.779-7614T= (n.779-7614T=) c.779-1074T= (n.779-1074T=) | |
7 | g.2723409C= | CA1683312866 | AMZ1 | n.550+13593C= c.778+13593C= (n.778+13593C=) c.948+13593C= (n.948+13593C=) c.779-7612C= (n.779-7612C=) c.779-1072C= (n.779-1072C=) | |
7 | g.2723409C>G | CA837193319 | AMZ1 | n.550+13593C>G c.778+13593C>G (n.778+13593C>G) c.948+13593C>G (n.948+13593C>G) c.779-7612C>G (n.779-7612C>G) c.779-1072C>G (n.779-1072C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723411C= | CA1683312867 | AMZ1 | n.550+13595C= c.778+13595C= (n.778+13595C=) c.948+13595C= (n.948+13595C=) c.779-7610C= (n.779-7610C=) c.779-1070C= (n.779-1070C=) | |
7 | g.2723412G>A | CA837193322 | AMZ1 | n.550+13596G>A c.778+13596G>A (n.778+13596G>A) c.948+13596G>A (n.948+13596G>A) c.779-7609G>A (n.779-7609G>A) c.779-1069G>A (n.779-1069G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723412G>C | CA1683312869 | AMZ1 | n.550+13596G>C c.778+13596G>C (n.778+13596G>C) c.948+13596G>C (n.948+13596G>C) c.779-7609G>C (n.779-7609G>C) c.779-1069G>C (n.779-1069G>C) | dbSNP |
7 | g.2723412G= | CA1683312868 | AMZ1 | n.550+13596G= c.778+13596G= (n.778+13596G=) c.948+13596G= (n.948+13596G=) c.779-7609G= (n.779-7609G=) c.779-1069G= (n.779-1069G=) | |
7 | g.2723412G>T | CA152715766 | AMZ1 | n.550+13596G>T c.778+13596G>T (n.778+13596G>T) c.948+13596G>T (n.948+13596G>T) c.779-7609G>T (n.779-7609G>T) c.779-1069G>T (n.779-1069G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723412_2723415dup | CA1683312870 | AMZ1 | n.550+13596_550+13599dup c.778+13596_778+13599dup (n.778+13596_778+13599dup) c.948+13596_948+13599dup (n.948+13596_948+13599dup) c.779-7609_779-7606dup (n.779-7609_779-7606dup) c.779-1069_779-1066dup (n.779-1069_779-1066dup) | dbSNP |
7 | g.2723414G>C | CA1097636249 | AMZ1 | n.550+13598G>C c.778+13598G>C (n.778+13598G>C) c.948+13598G>C (n.948+13598G>C) c.779-7607G>C (n.779-7607G>C) c.779-1067G>C (n.779-1067G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723414G= | CA1683312871 | AMZ1 | n.550+13598G= c.778+13598G= (n.778+13598G=) c.948+13598G= (n.948+13598G=) c.779-7607G= (n.779-7607G=) c.779-1067G= (n.779-1067G=) | |
7 | g.2723418_2723420delinsCAA | CA1683312872 | AMZ1 | n.550+13602_550+13604delinsCAA c.778+13602_778+13604delinsCAA (n.778+13602_778+13604delinsCAA) c.948+13602_948+13604delinsCAA (n.948+13602_948+13604delinsCAA) c.779-7603_779-7601delinsCAA (n.779-7603_779-7601delinsCAA) c.779-1063_779-1061delinsCAA (n.779-1063_779-1061delinsCAA) | |
7 | g.2723419A>C | CA2838595779 | AMZ1 | n.550+13603A>C c.778+13603A>C (n.778+13603A>C) c.948+13603A>C (n.948+13603A>C) c.779-7602A>C (n.779-7602A>C) c.779-1062A>C (n.779-1062A>C) | |
7 | g.2723420_2723421dup | CA837193328 | AMZ1 | n.550+13604_550+13605dup c.778+13604_778+13605dup (n.778+13604_778+13605dup) c.948+13604_948+13605dup (n.948+13604_948+13605dup) c.779-7601_779-7600dup (n.779-7601_779-7600dup) c.779-1061_779-1060dup (n.779-1061_779-1060dup) | dbSNP |
7 | g.2723420_2723421del | CA837193329 | AMZ1 | n.550+13604_550+13605del c.778+13604_778+13605del (n.778+13604_778+13605del) c.948+13604_948+13605del (n.948+13604_948+13605del) c.779-7601_779-7600del (n.779-7601_779-7600del) c.779-1061_779-1060del (n.779-1061_779-1060del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723420A= | CA1683312873 | AMZ1 | n.550+13604A= c.778+13604A= (n.778+13604A=) c.948+13604A= (n.948+13604A=) c.779-7601A= (n.779-7601A=) c.779-1061A= (n.779-1061A=) | |
7 | g.2723420A>G | CA572183611 | AMZ1 | n.550+13604A>G c.778+13604A>G (n.778+13604A>G) c.948+13604A>G (n.948+13604A>G) c.779-7601A>G (n.779-7601A>G) c.779-1061A>G (n.779-1061A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723423T= | CA1683312874 | AMZ1 | n.550+13607T= c.778+13607T= (n.778+13607T=) c.948+13607T= (n.948+13607T=) c.779-7598T= (n.779-7598T=) c.779-1058T= (n.779-1058T=) | |
7 | g.2723424C= | CA1683312875 | AMZ1 | n.550+13608C= c.778+13608C= (n.778+13608C=) c.948+13608C= (n.948+13608C=) c.779-7597C= (n.779-7597C=) c.779-1057C= (n.779-1057C=) | |
7 | g.2723424C>G | CA837193332 | AMZ1 | n.550+13608C>G c.778+13608C>G (n.778+13608C>G) c.948+13608C>G (n.948+13608C>G) c.779-7597C>G (n.779-7597C>G) c.779-1057C>G (n.779-1057C>G) | dbSNP |
7 | g.2723424dup | CA1097636252 | AMZ1 | n.550+13608dup c.778+13608dup (n.778+13608dup) c.948+13608dup (n.948+13608dup) c.779-7597dup (n.779-7597dup) c.779-1057dup (n.779-1057dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723425T>C | CA2774173161 | AMZ1 | n.550+13609T>C c.778+13609T>C (n.778+13609T>C) c.948+13609T>C (n.948+13609T>C) c.779-7596T>C (n.779-7596T>C) c.779-1056T>C (n.779-1056T>C) | |
7 | g.2723426C= | CA1683312876 | AMZ1 | n.550+13610C= c.778+13610C= (n.778+13610C=) c.948+13610C= (n.948+13610C=) c.779-7595C= (n.779-7595C=) c.779-1055C= (n.779-1055C=) | |
7 | g.2723427C>T | CA2713697913 | AMZ1 | n.550+13611C>T c.778+13611C>T (n.778+13611C>T) c.948+13611C>T (n.948+13611C>T) c.779-7594C>T (n.779-7594C>T) c.779-1054C>T (n.779-1054C>T) | dbSNP |
7 | g.2723428_2723430dup | CA1683312877 | AMZ1 | n.550+13612_550+13614dup c.778+13612_778+13614dup (n.778+13612_778+13614dup) c.948+13612_948+13614dup (n.948+13612_948+13614dup) c.779-7593_779-7591dup (n.779-7593_779-7591dup) c.779-1053_779-1051dup (n.779-1053_779-1051dup) | dbSNP |
7 | g.2723429A= | CA1683312878 | AMZ1 | n.550+13613A= c.778+13613A= (n.778+13613A=) c.948+13613A= (n.948+13613A=) c.779-7592A= (n.779-7592A=) c.779-1052A= (n.779-1052A=) | |
7 | g.2723429A>G | CA1097636256 | AMZ1 | n.550+13613A>G c.778+13613A>G (n.778+13613A>G) c.948+13613A>G (n.948+13613A>G) c.779-7592A>G (n.779-7592A>G) c.779-1052A>G (n.779-1052A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723438A= | CA1683312879 | AMZ1 | n.550+13622A= c.778+13622A= (n.778+13622A=) c.948+13622A= (n.948+13622A=) c.779-7583A= (n.779-7583A=) c.779-1043A= (n.779-1043A=) | |
7 | g.2723438A>G | CA152715768 | AMZ1 | n.550+13622A>G c.778+13622A>G (n.778+13622A>G) c.948+13622A>G (n.948+13622A>G) c.779-7583A>G (n.779-7583A>G) c.779-1043A>G (n.779-1043A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723446C= | CA1683312880 | AMZ1 | n.550+13630C= c.778+13630C= (n.778+13630C=) c.948+13630C= (n.948+13630C=) c.779-7575C= (n.779-7575C=) c.779-1035C= (n.779-1035C=) | |
7 | g.2723446C>T | CA152715770 | AMZ1 | n.550+13630C>T c.778+13630C>T (n.778+13630C>T) c.948+13630C>T (n.948+13630C>T) c.779-7575C>T (n.779-7575C>T) c.779-1035C>T (n.779-1035C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723447G>A | CA572183613 | AMZ1 | n.550+13631G>A c.778+13631G>A (n.778+13631G>A) c.948+13631G>A (n.948+13631G>A) c.779-7574G>A (n.779-7574G>A) c.779-1034G>A (n.779-1034G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723447G= | CA1683312881 | AMZ1 | n.550+13631G= c.778+13631G= (n.778+13631G=) c.948+13631G= (n.948+13631G=) c.779-7574G= (n.779-7574G=) c.779-1034G= (n.779-1034G=) | |
7 | g.2723447G>T | CA152715771 | AMZ1 | n.550+13631G>T c.778+13631G>T (n.778+13631G>T) c.948+13631G>T (n.948+13631G>T) c.779-7574G>T (n.779-7574G>T) c.779-1034G>T (n.779-1034G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723450C= | CA1683312882 | AMZ1 | n.550+13634C= c.778+13634C= (n.778+13634C=) c.948+13634C= (n.948+13634C=) c.779-7571C= (n.779-7571C=) c.779-1031C= (n.779-1031C=) | |
7 | g.2723450C>T | CA152715772 | AMZ1 | n.550+13634C>T c.778+13634C>T (n.778+13634C>T) c.948+13634C>T (n.948+13634C>T) c.779-7571C>T (n.779-7571C>T) c.779-1031C>T (n.779-1031C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723452A= | CA1683312883 | AMZ1 | n.550+13636A= c.778+13636A= (n.778+13636A=) c.948+13636A= (n.948+13636A=) c.779-7569A= (n.779-7569A=) c.779-1029A= (n.779-1029A=) | |
7 | g.2723452A>C | CA572183615 | AMZ1 | n.550+13636A>C c.778+13636A>C (n.778+13636A>C) c.948+13636A>C (n.948+13636A>C) c.779-7569A>C (n.779-7569A>C) c.779-1029A>C (n.779-1029A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723454T>C | CA1683312885 | AMZ1 | n.550+13638T>C c.778+13638T>C (n.778+13638T>C) c.948+13638T>C (n.948+13638T>C) c.779-7567T>C (n.779-7567T>C) c.779-1027T>C (n.779-1027T>C) | dbSNP |
7 | g.2723454T= | CA1683312884 | AMZ1 | n.550+13638T= c.778+13638T= (n.778+13638T=) c.948+13638T= (n.948+13638T=) c.779-7567T= (n.779-7567T=) c.779-1027T= (n.779-1027T=) | |
7 | g.2723455T>C | CA1683312887 | AMZ1 | n.550+13639T>C c.778+13639T>C (n.778+13639T>C) c.948+13639T>C (n.948+13639T>C) c.779-7566T>C (n.779-7566T>C) c.779-1026T>C (n.779-1026T>C) | dbSNP |
7 | g.2723455T= | CA1683312886 | AMZ1 | n.550+13639T= c.778+13639T= (n.778+13639T=) c.948+13639T= (n.948+13639T=) c.779-7566T= (n.779-7566T=) c.779-1026T= (n.779-1026T=) | |
7 | g.2723457G= | CA1683312888 | AMZ1 | n.550+13641G= c.778+13641G= (n.778+13641G=) c.948+13641G= (n.948+13641G=) c.779-7564G= (n.779-7564G=) c.779-1024G= (n.779-1024G=) | |
7 | g.2723457G>T | CA837193352 | AMZ1 | n.550+13641G>T c.778+13641G>T (n.778+13641G>T) c.948+13641G>T (n.948+13641G>T) c.779-7564G>T (n.779-7564G>T) c.779-1024G>T (n.779-1024G>T) | dbSNP |
7 | g.2723459A>C | CA2838595778 | AMZ1 | n.550+13643A>C c.778+13643A>C (n.778+13643A>C) c.948+13643A>C (n.948+13643A>C) c.779-7562A>C (n.779-7562A>C) c.779-1022A>C (n.779-1022A>C) | |
7 | g.2723460C>A | CA1683312890 | AMZ1 | n.550+13644C>A c.778+13644C>A (n.778+13644C>A) c.948+13644C>A (n.948+13644C>A) c.779-7561C>A (n.779-7561C>A) c.779-1021C>A (n.779-1021C>A) | dbSNP |
7 | g.2723460C= | CA1683312889 | AMZ1 | n.550+13644C= c.778+13644C= (n.778+13644C=) c.948+13644C= (n.948+13644C=) c.779-7561C= (n.779-7561C=) c.779-1021C= (n.779-1021C=) | |
7 | g.2723462G>A | CA1097636261 | AMZ1 | n.550+13646G>A c.778+13646G>A (n.778+13646G>A) c.948+13646G>A (n.948+13646G>A) c.779-7559G>A (n.779-7559G>A) c.779-1019G>A (n.779-1019G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723462G= | CA1683312891 | AMZ1 | n.550+13646G= c.778+13646G= (n.778+13646G=) c.948+13646G= (n.948+13646G=) c.779-7559G= (n.779-7559G=) c.779-1019G= (n.779-1019G=) | |
7 | g.2723463A= | CA1683312892 | AMZ1 | n.550+13647A= c.778+13647A= (n.778+13647A=) c.948+13647A= (n.948+13647A=) c.779-7558A= (n.779-7558A=) c.779-1018A= (n.779-1018A=) | |
7 | g.2723463A>T | CA837193353 | AMZ1 | n.550+13647A>T c.778+13647A>T (n.778+13647A>T) c.948+13647A>T (n.948+13647A>T) c.779-7558A>T (n.779-7558A>T) c.779-1018A>T (n.779-1018A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723464C= | CA1683312893 | AMZ1 | n.550+13648C= c.778+13648C= (n.778+13648C=) c.948+13648C= (n.948+13648C=) c.779-7557C= (n.779-7557C=) c.779-1017C= (n.779-1017C=) | |
7 | g.2723464C>T | CA152715775 | AMZ1 | n.550+13648C>T c.778+13648C>T (n.778+13648C>T) c.948+13648C>T (n.948+13648C>T) c.779-7557C>T (n.779-7557C>T) c.779-1017C>T (n.779-1017C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723464_2723467delinsCCTT | CA1683312894 | AMZ1 | n.550+13648_550+13651delinsCCTT c.778+13648_778+13651delinsCCTT (n.778+13648_778+13651delinsCCTT) c.948+13648_948+13651delinsCCTT (n.948+13648_948+13651delinsCCTT) c.779-7557_779-7554delinsCCTT (n.779-7557_779-7554delinsCCTT) c.779-1017_779-1014delinsCCTT (n.779-1017_779-1014delinsCCTT) | |
7 | g.2723468_2723470del | CA152715786 | AMZ1 | n.550+13652_550+13654del c.778+13652_778+13654del (n.778+13652_778+13654del) c.948+13652_948+13654del (n.948+13652_948+13654del) c.779-7553_779-7551del (n.779-7553_779-7551del) c.779-1013_779-1011del (n.779-1013_779-1011del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723468C>A | CA2580594910 | AMZ1 | n.550+13652C>A c.778+13652C>A (n.778+13652C>A) c.948+13652C>A (n.948+13652C>A) c.779-7553C>A (n.779-7553C>A) c.779-1013C>A (n.779-1013C>A) | |
7 | g.2723468C= | CA1683312895 | AMZ1 | n.550+13652C= c.778+13652C= (n.778+13652C=) c.948+13652C= (n.948+13652C=) c.779-7553C= (n.779-7553C=) c.779-1013C= (n.779-1013C=) | |
7 | g.2723468C>G | CA2580594911 | AMZ1 | n.550+13652C>G c.778+13652C>G (n.778+13652C>G) c.948+13652C>G (n.948+13652C>G) c.779-7553C>G (n.779-7553C>G) c.779-1013C>G (n.779-1013C>G) | |
7 | g.2723468C>T | CA12529553 | AMZ1 | n.550+13652C>T c.778+13652C>T (n.778+13652C>T) c.948+13652C>T (n.948+13652C>T) c.779-7553C>T (n.779-7553C>T) c.779-1013C>T (n.779-1013C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723468_2723471delinsCTTT | CA1683312896 | AMZ1 | n.550+13652_550+13655delinsCTTT c.778+13652_778+13655delinsCTTT (n.778+13652_778+13655delinsCTTT) c.948+13652_948+13655delinsCTTT (n.948+13652_948+13655delinsCTTT) c.779-7553_779-7550delinsCTTT (n.779-7553_779-7550delinsCTTT) c.779-1013_779-1010delinsCTTT (n.779-1013_779-1010delinsCTTT) | |
7 | g.2723469_2723471del | CA572183619 | AMZ1 | n.550+13653_550+13655del c.778+13653_778+13655del (n.778+13653_778+13655del) c.948+13653_948+13655del (n.948+13653_948+13655del) c.779-7552_779-7550del (n.779-7552_779-7550del) c.779-1012_779-1010del (n.779-1012_779-1010del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723471_2723474delinsTGAG | CA1683312897 | AMZ1 | n.550+13655_550+13658delinsTGAG c.778+13655_778+13658delinsTGAG (n.778+13655_778+13658delinsTGAG) c.948+13655_948+13658delinsTGAG (n.948+13655_948+13658delinsTGAG) c.779-7550_779-7547delinsTGAG (n.779-7550_779-7547delinsTGAG) c.779-1010_779-1007delinsTGAG (n.779-1010_779-1007delinsTGAG) | |
7 | g.2723472G>A | CA1097636270 | AMZ1 | n.550+13656G>A c.778+13656G>A (n.778+13656G>A) c.948+13656G>A (n.948+13656G>A) c.779-7549G>A (n.779-7549G>A) c.779-1009G>A (n.779-1009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723472G>C | CA1683312898 | AMZ1 | n.550+13656G>C c.778+13656G>C (n.778+13656G>C) c.948+13656G>C (n.948+13656G>C) c.779-7549G>C (n.779-7549G>C) c.779-1009G>C (n.779-1009G>C) | dbSNP |
7 | g.2723472G= | CA1683312899 | AMZ1 | n.550+13656G= c.778+13656G= (n.778+13656G=) c.948+13656G= (n.948+13656G=) c.779-7549G= (n.779-7549G=) c.779-1009G= (n.779-1009G=) | |
7 | g.2723475_2723477del | CA837193379 | AMZ1 | n.550+13659_550+13661del c.778+13659_778+13661del (n.778+13659_778+13661del) c.948+13659_948+13661del (n.948+13659_948+13661del) c.779-7546_779-7544del (n.779-7546_779-7544del) c.779-1006_779-1004del (n.779-1006_779-1004del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.2723473A= | CA1683312900 | AMZ1 | n.550+13657A= c.778+13657A= (n.778+13657A=) c.948+13657A= (n.948+13657A=) c.779-7548A= (n.779-7548A=) c.779-1008A= (n.779-1008A=) | |
7 | g.2723473A>G | CA1683312901 | AMZ1 | n.550+13657A>G c.778+13657A>G (n.778+13657A>G) c.948+13657A>G (n.948+13657A>G) c.779-7548A>G (n.779-7548A>G) c.779-1008A>G (n.779-1008A>G) | dbSNP |
7 | g.2723474G>C | CA152715792 | AMZ1 | n.550+13658G>C c.778+13658G>C (n.778+13658G>C) c.948+13658G>C (n.948+13658G>C) c.779-7547G>C (n.779-7547G>C) c.779-1007G>C (n.779-1007G>C) | dbSNP |
7 | g.2723474G= | CA1683312902 | AMZ1 | n.550+13658G= c.778+13658G= (n.778+13658G=) c.948+13658G= (n.948+13658G=) c.779-7547G= (n.779-7547G=) c.779-1007G= (n.779-1007G=) | |
7 | g.2723475G= | CA1683312903 | AMZ1 | n.550+13659G= c.778+13659G= (n.778+13659G=) c.948+13659G= (n.948+13659G=) c.779-7546G= (n.779-7546G=) c.779-1006G= (n.779-1006G=) | |
7 | g.2723475G>T | CA1683312904 | AMZ1 | n.550+13659G>T c.778+13659G>T (n.778+13659G>T) c.948+13659G>T (n.948+13659G>T) c.779-7546G>T (n.779-7546G>T) c.779-1006G>T (n.779-1006G>T) | dbSNP |