Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27232349C=CA1240180385CADc.2646-99C= (n.2646-99C=)
c.2457-99C= (n.2457-99C=)
n.394-99C=
c.372-99C= (n.372-99C=)
2g.27232349C>TCA767356450CADc.2646-99C>T (n.2646-99C>T)
c.2457-99C>T (n.2457-99C>T)
n.394-99C>T
c.372-99C>T (n.372-99C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232351A>GCA2658308878CADc.2646-97A>G (n.2646-97A>G)
c.2457-97A>G (n.2457-97A>G)
n.394-97A>G
c.372-97A>G (n.372-97A>G)
 gnomAD v4
2g.27232353G>TCA2658308879CADc.2646-95G>T (n.2646-95G>T)
c.2457-95G>T (n.2457-95G>T)
n.394-95G>T
c.372-95G>T (n.372-95G>T)
 gnomAD v4
2g.27232354A>TCA2658308880CADc.2646-94A>T (n.2646-94A>T)
c.2457-94A>T (n.2457-94A>T)
n.394-94A>T
c.372-94A>T (n.372-94A>T)
 gnomAD v4
2g.27232355T>CCA2658308881CADc.2646-93T>C (n.2646-93T>C)
c.2457-93T>C (n.2457-93T>C)
n.394-93T>C
c.372-93T>C (n.372-93T>C)
 gnomAD v4
2g.27232357T>CCA1240180387CADc.2646-91T>C (n.2646-91T>C)
c.2457-91T>C (n.2457-91T>C)
n.394-91T>C
c.372-91T>C (n.372-91T>C)
 dbSNP
2g.27232357T=CA1240180386CADc.2646-91T= (n.2646-91T=)
c.2457-91T= (n.2457-91T=)
n.394-91T=
c.372-91T= (n.372-91T=)
2g.27232358T>CCA2658308882CADc.2646-90T>C (n.2646-90T>C)
c.2457-90T>C (n.2457-90T>C)
n.394-90T>C
c.372-90T>C (n.372-90T>C)
 gnomAD v4
2g.27232360C>ACA2576939092CADc.2646-88C>A (n.2646-88C>A)
c.2457-88C>A (n.2457-88C>A)
n.394-88C>A
c.372-88C>A (n.372-88C>A)
 gnomAD v4
2g.27232360C>TCA2658308883CADc.2646-88C>T (n.2646-88C>T)
c.2457-88C>T (n.2457-88C>T)
n.394-88C>T
c.372-88C>T (n.372-88C>T)
 gnomAD v4
2g.27232361C>GCA2658308884CADc.2646-87C>G (n.2646-87C>G)
c.2457-87C>G (n.2457-87C>G)
n.394-87C>G
c.372-87C>G (n.372-87C>G)
 gnomAD v4
2g.27232361C>TCA2658308885CADc.2646-87C>T (n.2646-87C>T)
c.2457-87C>T (n.2457-87C>T)
n.394-87C>T
c.372-87C>T (n.372-87C>T)
 gnomAD v4
2g.27232363C>GCA2658308886CADc.2646-85C>G (n.2646-85C>G)
c.2457-85C>G (n.2457-85C>G)
n.394-85C>G
c.372-85C>G (n.372-85C>G)
 gnomAD v4
2g.27232363C>TCA2658308887CADc.2646-85C>T (n.2646-85C>T)
c.2457-85C>T (n.2457-85C>T)
n.394-85C>T
c.372-85C>T (n.372-85C>T)
 gnomAD v4
2g.27232365C>ACA2576939093CADc.2646-83C>A (n.2646-83C>A)
c.2457-83C>A (n.2457-83C>A)
n.394-83C>A
c.372-83C>A (n.372-83C>A)
 gnomAD v4
2g.27232365C=CA1240180388CADc.2646-83C= (n.2646-83C=)
c.2457-83C= (n.2457-83C=)
n.394-83C=
c.372-83C= (n.372-83C=)
2g.27232365C>TCA1240180389CADc.2646-83C>T (n.2646-83C>T)
c.2457-83C>T (n.2457-83C>T)
n.394-83C>T
c.372-83C>T (n.372-83C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232366A=CA1240180390CADc.2646-82A= (n.2646-82A=)
c.2457-82A= (n.2457-82A=)
n.394-82A=
c.372-82A= (n.372-82A=)
2g.27232366A>CCA2658308888CADc.2646-82A>C (n.2646-82A>C)
c.2457-82A>C (n.2457-82A>C)
n.394-82A>C
c.372-82A>C (n.372-82A>C)
 gnomAD v4
2g.27232366A>GCA1028663476CADc.2646-82A>G (n.2646-82A>G)
c.2457-82A>G (n.2457-82A>G)
n.394-82A>G
c.372-82A>G (n.372-82A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232367T>ACA1240180392CADc.2646-81T>A (n.2646-81T>A)
c.2457-81T>A (n.2457-81T>A)
n.394-81T>A
c.372-81T>A (n.372-81T>A)
 dbSNP
2g.27232367T=CA1240180391CADc.2646-81T= (n.2646-81T=)
c.2457-81T= (n.2457-81T=)
n.394-81T=
c.372-81T= (n.372-81T=)
2g.27232368C>ACA2576939094CADc.2646-80C>A (n.2646-80C>A)
c.2457-80C>A (n.2457-80C>A)
n.394-80C>A
c.372-80C>A (n.372-80C>A)
2g.27232368C=CA1240180393CADc.2646-80C= (n.2646-80C=)
c.2457-80C= (n.2457-80C=)
n.394-80C=
c.372-80C= (n.372-80C=)
2g.27232368C>GCA531763571CADc.2646-80C>G (n.2646-80C>G)
c.2457-80C>G (n.2457-80C>G)
n.394-80C>G
c.372-80C>G (n.372-80C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232368C>TCA2576939095CADc.2646-80C>T (n.2646-80C>T)
c.2457-80C>T (n.2457-80C>T)
n.394-80C>T
c.372-80C>T (n.372-80C>T)
2g.27232370G>TCA2749260211CADc.2646-78G>T (n.2646-78G>T)
c.2457-78G>T (n.2457-78G>T)
n.394-78G>T
c.372-78G>T (n.372-78G>T)
2g.27232372G>ACA44507347CADc.2646-76G>A (n.2646-76G>A)
c.2457-76G>A (n.2457-76G>A)
n.394-76G>A
c.372-76G>A (n.372-76G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232372G=CA1240180394CADc.2646-76G= (n.2646-76G=)
c.2457-76G= (n.2457-76G=)
n.394-76G=
c.372-76G= (n.372-76G=)
2g.27232373C>ACA44507352CADc.2646-75C>A (n.2646-75C>A)
c.2457-75C>A (n.2457-75C>A)
n.394-75C>A
c.372-75C>A (n.372-75C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232373C=CA1240180395CADc.2646-75C= (n.2646-75C=)
c.2457-75C= (n.2457-75C=)
n.394-75C=
c.372-75C= (n.372-75C=)
2g.27232373C>TCA914371714CADc.2646-75C>T (n.2646-75C>T)
c.2457-75C>T (n.2457-75C>T)
n.394-75C>T
c.372-75C>T (n.372-75C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232374C=CA1240180396CADc.2646-74C= (n.2646-74C=)
c.2457-74C= (n.2457-74C=)
n.394-74C=
c.372-74C= (n.372-74C=)
2g.27232374C>TCA1028663487CADc.2646-74C>T (n.2646-74C>T)
c.2457-74C>T (n.2457-74C>T)
n.394-74C>T
c.372-74C>T (n.372-74C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232375C>ACA2749260212CADc.2646-73C>A (n.2646-73C>A)
c.2457-73C>A (n.2457-73C>A)
n.394-73C>A
c.372-73C>A (n.372-73C>A)
2g.27232376T>CCA1240180397CADc.2646-72T>C (n.2646-72T>C)
c.2457-72T>C (n.2457-72T>C)
n.394-72T>C
c.372-72T>C (n.372-72T>C)
 dbSNP
2g.27232376T=CA1240180398CADc.2646-72T= (n.2646-72T=)
c.2457-72T= (n.2457-72T=)
n.394-72T=
c.372-72T= (n.372-72T=)
2g.27232377G>ACA1240180400CADc.2646-71G>A (n.2646-71G>A)
c.2457-71G>A (n.2457-71G>A)
n.394-71G>A
c.372-71G>A (n.372-71G>A)
 dbSNP
2g.27232377G=CA1240180399CADc.2646-71G= (n.2646-71G=)
c.2457-71G= (n.2457-71G=)
n.394-71G=
c.372-71G= (n.372-71G=)
2g.27232377G>TCA2576939096CADc.2646-71G>T (n.2646-71G>T)
c.2457-71G>T (n.2457-71G>T)
n.394-71G>T
c.372-71G>T (n.372-71G>T)
2g.27232379G>ACA1028663490CADc.2646-69G>A (n.2646-69G>A)
c.2457-69G>A (n.2457-69G>A)
n.394-69G>A
c.372-69G>A (n.372-69G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232379G=CA1240180401CADc.2646-69G= (n.2646-69G=)
c.2457-69G= (n.2457-69G=)
n.394-69G=
c.372-69G= (n.372-69G=)
2g.27232379G>TCA2658308889CADc.2646-69G>T (n.2646-69G>T)
c.2457-69G>T (n.2457-69G>T)
n.394-69G>T
c.372-69G>T (n.372-69G>T)
 gnomAD v4
2g.27232380G>ACA2658308890CADc.2646-68G>A (n.2646-68G>A)
c.2457-68G>A (n.2457-68G>A)
n.394-68G>A
c.372-68G>A (n.372-68G>A)
 gnomAD v4
2g.27232381T>CCA531763572CADc.2646-67T>C (n.2646-67T>C)
c.2457-67T>C (n.2457-67T>C)
n.394-67T>C
c.372-67T>C (n.372-67T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232381T>GCA2658308891CADc.2646-67T>G (n.2646-67T>G)
c.2457-67T>G (n.2457-67T>G)
n.394-67T>G
c.372-67T>G (n.372-67T>G)
 gnomAD v4
2g.27232381T=CA1240180402CADc.2646-67T= (n.2646-67T=)
c.2457-67T= (n.2457-67T=)
n.394-67T=
c.372-67T= (n.372-67T=)
2g.27232382C=CA1240180403CADc.2646-66C= (n.2646-66C=)
c.2457-66C= (n.2457-66C=)
n.394-66C=
c.372-66C= (n.372-66C=)
2g.27232382C>GCA1240180404CADc.2646-66C>G (n.2646-66C>G)
c.2457-66C>G (n.2457-66C>G)
n.394-66C>G
c.372-66C>G (n.372-66C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232382C>TCA2548268442CADc.2646-66C>T (n.2646-66C>T)
c.2457-66C>T (n.2457-66C>T)
n.394-66C>T
c.372-66C>T (n.372-66C>T)
2g.27232384C=CA1240180405CADc.2646-64C= (n.2646-64C=)
c.2457-64C= (n.2457-64C=)
n.394-64C=
c.372-64C= (n.372-64C=)
2g.27232384C>TCA1240180406CADc.2646-64C>T (n.2646-64C>T)
c.2457-64C>T (n.2457-64C>T)
n.394-64C>T
c.372-64C>T (n.372-64C>T)
 dbSNP
2g.27232386A>GCA2658308892CADc.2646-62A>G (n.2646-62A>G)
c.2457-62A>G (n.2457-62A>G)
n.394-62A>G
c.372-62A>G (n.372-62A>G)
 gnomAD v4
2g.27232386A>TCA2658308893CADc.2646-62A>T (n.2646-62A>T)
c.2457-62A>T (n.2457-62A>T)
n.394-62A>T
c.372-62A>T (n.372-62A>T)
 gnomAD v4
2g.27232388C>ACA2658308894CADc.2646-60C>A (n.2646-60C>A)
c.2457-60C>A (n.2457-60C>A)
n.394-60C>A
c.372-60C>A (n.372-60C>A)
 gnomAD v4
2g.27232388C>TCA2658308895CADc.2646-60C>T (n.2646-60C>T)
c.2457-60C>T (n.2457-60C>T)
n.394-60C>T
c.372-60C>T (n.372-60C>T)
 gnomAD v4
2g.27232389C>ACA2658308896CADc.2646-59C>A (n.2646-59C>A)
c.2457-59C>A (n.2457-59C>A)
n.394-59C>A
c.372-59C>A (n.372-59C>A)
 gnomAD v4
2g.27232389C=CA1240180407CADc.2646-59C= (n.2646-59C=)
c.2457-59C= (n.2457-59C=)
n.394-59C=
c.372-59C= (n.372-59C=)
2g.27232389C>TCA531763554CADc.2646-59C>T (n.2646-59C>T)
c.2457-59C>T (n.2457-59C>T)
n.394-59C>T
c.372-59C>T (n.372-59C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232390T>CCA44507353CADc.2646-58T>C (n.2646-58T>C)
c.2457-58T>C (n.2457-58T>C)
n.394-58T>C
c.372-58T>C (n.372-58T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232390T=CA1240180408CADc.2646-58T= (n.2646-58T=)
c.2457-58T= (n.2457-58T=)
n.394-58T=
c.372-58T= (n.372-58T=)
2g.27232391C=CA1240180409CADc.2646-57C= (n.2646-57C=)
c.2457-57C= (n.2457-57C=)
n.394-57C=
c.372-57C= (n.372-57C=)
2g.27232391C>TCA1240180410CADc.2646-57C>T (n.2646-57C>T)
c.2457-57C>T (n.2457-57C>T)
n.394-57C>T
c.372-57C>T (n.372-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232392T>CCA2576939097CADc.2646-56T>C (n.2646-56T>C)
c.2457-56T>C (n.2457-56T>C)
n.394-56T>C
c.372-56T>C (n.372-56T>C)
 gnomAD v4
2g.27232392dupCA767356452CADc.2646-56dup (n.2646-56dup)
c.2457-56dup (n.2457-56dup)
n.394-56dup
c.372-56dup (n.372-56dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232393A=CA1240180412CADc.2646-55A= (n.2646-55A=)
c.2457-55A= (n.2457-55A=)
n.394-55A=
c.372-55A= (n.372-55A=)
2g.27232393A>GCA2576939098CADc.2646-55A>G (n.2646-55A>G)
c.2457-55A>G (n.2457-55A>G)
n.394-55A>G
c.372-55A>G (n.372-55A>G)
 gnomAD v4
2g.27232393A>TCA1240180413CADc.2646-55A>T (n.2646-55A>T)
c.2457-55A>T (n.2457-55A>T)
n.394-55A>T
c.372-55A>T (n.372-55A>T)
 dbSNP
2g.27232393_27232394delinsATCA1240180411CADc.2646-55_2646-54delinsAT (n.2646-55_2646-54delinsAT)
c.2457-55_2457-54delinsAT (n.2457-55_2457-54delinsAT)
n.394-55_394-54delinsAT
c.372-55_372-54delinsAT (n.372-55_372-54delinsAT)
2g.27232393_27232396delCA425598868CADc.2646-55_2646-52del (n.2646-55_2646-52del)
c.2457-55_2457-52del (n.2457-55_2457-52del)
n.394-55_394-52del
c.372-55_372-52del (n.372-55_372-52del)
2g.27232394delCA767356453CADc.2646-54del (n.2646-54del)
c.2457-54del (n.2457-54del)
n.394-54del
c.372-54del (n.372-54del)
 dbSNP
2g.27232394T>CCA2658308897CADc.2646-54T>C (n.2646-54T>C)
c.2457-54T>C (n.2457-54T>C)
n.394-54T>C
c.372-54T>C (n.372-54T>C)
 gnomAD v4
2g.27232395C>TCA2658308898CADc.2646-53C>T (n.2646-53C>T)
c.2457-53C>T (n.2457-53C>T)
n.394-53C>T
c.372-53C>T (n.372-53C>T)
 gnomAD v4
2g.27232396A=CA1240180414CADc.2646-52A= (n.2646-52A=)
c.2457-52A= (n.2457-52A=)
n.394-52A=
c.372-52A= (n.372-52A=)
2g.27232396A>GCA767356454CADc.2646-52A>G (n.2646-52A>G)
c.2457-52A>G (n.2457-52A>G)
n.394-52A>G
c.372-52A>G (n.372-52A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232396_27232397delCA2658308899CADc.2646-52_2646-51del (n.2646-52_2646-51del)
c.2457-52_2457-51del (n.2457-52_2457-51del)
n.394-52_394-51del
c.372-52_372-51del (n.372-52_372-51del)
 gnomAD v4
2g.27232397_27232409delinsGTCTGTACCCTACCA1240180415CADc.2646-51_2646-39delinsGTCTGTACCCTAC (n.2646-51_2646-39delinsGTCTGTACCCTAC)
c.2457-51_2457-39delinsGTCTGTACCCTAC (n.2457-51_2457-39delinsGTCTGTACCCTAC)
n.394-51_394-39delinsGTCTGTACCCTAC
c.372-51_372-39delinsGTCTGTACCCTAC (n.372-51_372-39delinsGTCTGTACCCTAC)
2g.27232401_27232412delCA1573064CADc.2646-47_2646-36del (n.2646-47_2646-36del)
c.2457-47_2457-36del (n.2457-47_2457-36del)
n.394-47_394-36del
c.372-47_372-36del (n.372-47_372-36del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27232399C>ACA1573065CADc.2646-49C>A (n.2646-49C>A)
c.2457-49C>A (n.2457-49C>A)
n.394-49C>A
c.372-49C>A (n.372-49C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232399C=CA1240180416CADc.2646-49C= (n.2646-49C=)
c.2457-49C= (n.2457-49C=)
n.394-49C=
c.372-49C= (n.372-49C=)
2g.27232399C>TCA767356455CADc.2646-49C>T (n.2646-49C>T)
c.2457-49C>T (n.2457-49C>T)
n.394-49C>T
c.372-49C>T (n.372-49C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232401G>ACA531763555CADc.2646-47G>A (n.2646-47G>A)
c.2457-47G>A (n.2457-47G>A)
n.394-47G>A
c.372-47G>A (n.372-47G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232401G=CA1240180417CADc.2646-47G= (n.2646-47G=)
c.2457-47G= (n.2457-47G=)
n.394-47G=
c.372-47G= (n.372-47G=)
2g.27232402T>ACA2658308900CADc.2646-46T>A (n.2646-46T>A)
c.2457-46T>A (n.2457-46T>A)
n.394-46T>A
c.372-46T>A (n.372-46T>A)
 gnomAD v4
2g.27232403_27232404delinsACCA1240180418CADc.2646-45_2646-44delinsAC (n.2646-45_2646-44delinsAC)
c.2457-45_2457-44delinsAC (n.2457-45_2457-44delinsAC)
n.394-45_394-44delinsAC
c.372-45_372-44delinsAC (n.372-45_372-44delinsAC)
2g.27232404C>ACA2658308901CADc.2646-44C>A (n.2646-44C>A)
c.2457-44C>A (n.2457-44C>A)
n.394-44C>A
c.372-44C>A (n.372-44C>A)
 gnomAD v4
2g.27232404C>GCA2576939099CADc.2646-44C>G (n.2646-44C>G)
c.2457-44C>G (n.2457-44C>G)
n.394-44C>G
c.372-44C>G (n.372-44C>G)
2g.27232406delCA1240180419CADc.2646-42del (n.2646-42del)
c.2457-42del (n.2457-42del)
n.394-42del
c.372-42del (n.372-42del)
 dbSNP
2g.27232405C>ACA2658308902CADc.2646-43C>A (n.2646-43C>A)
c.2457-43C>A (n.2457-43C>A)
n.394-43C>A
c.372-43C>A (n.372-43C>A)
 gnomAD v4
2g.27232405C=CA1240180420CADc.2646-43C= (n.2646-43C=)
c.2457-43C= (n.2457-43C=)
n.394-43C=
c.372-43C= (n.372-43C=)
2g.27232405C>TCA1573066CADc.2646-43C>T (n.2646-43C>T)
c.2457-43C>T (n.2457-43C>T)
n.394-43C>T
c.372-43C>T (n.372-43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232406C>ACA2658308903CADc.2646-42C>A (n.2646-42C>A)
c.2457-42C>A (n.2457-42C>A)
n.394-42C>A
c.372-42C>A (n.372-42C>A)
 gnomAD v4
2g.27232406C=CA1240180421CADc.2646-42C= (n.2646-42C=)
c.2457-42C= (n.2457-42C=)
n.394-42C=
c.372-42C= (n.372-42C=)
2g.27232406C>TCA1573067CADc.2646-42C>T (n.2646-42C>T)
c.2457-42C>T (n.2457-42C>T)
n.394-42C>T
c.372-42C>T (n.372-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232407T>CCA1573068CADc.2646-41T>C (n.2646-41T>C)
c.2457-41T>C (n.2457-41T>C)
n.394-41T>C
c.372-41T>C (n.372-41T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232407T=CA1240180422CADc.2646-41T= (n.2646-41T=)
c.2457-41T= (n.2457-41T=)
n.394-41T=
c.372-41T= (n.372-41T=)
2g.27232408A>CCA2515377856CADc.2646-40A>C (n.2646-40A>C)
c.2457-40A>C (n.2457-40A>C)
n.394-40A>C
c.372-40A>C (n.372-40A>C)
 gnomAD v4
2g.27232408A>GCA2658308905CADc.2646-40A>G (n.2646-40A>G)
c.2457-40A>G (n.2457-40A>G)
n.394-40A>G
c.372-40A>G (n.372-40A>G)
 gnomAD v4
2g.27232413_27232414delCA425598869CADc.2646-35_2646-34del (n.2646-35_2646-34del)
c.2457-35_2457-34del (n.2457-35_2457-34del)
n.394-35_394-34del
c.372-35_372-34del (n.372-35_372-34del)
2g.27232410T>CCA531763556CADc.2646-38T>C (n.2646-38T>C)
c.2457-38T>C (n.2457-38T>C)
n.394-38T>C
c.372-38T>C (n.372-38T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232410T=CA1240180423CADc.2646-38T= (n.2646-38T=)
c.2457-38T= (n.2457-38T=)
n.394-38T=
c.372-38T= (n.372-38T=)
2g.27232411C=CA1240180424CADc.2646-37C= (n.2646-37C=)
c.2457-37C= (n.2457-37C=)
n.394-37C=
c.372-37C= (n.372-37C=)
2g.27232411C>GCA2658308906CADc.2646-37C>G (n.2646-37C>G)
c.2457-37C>G (n.2457-37C>G)
n.394-37C>G
c.372-37C>G (n.372-37C>G)
 gnomAD v4
2g.27232411C>TCA767356458CADc.2646-37C>T (n.2646-37C>T)
c.2457-37C>T (n.2457-37C>T)
n.394-37C>T
c.372-37C>T (n.372-37C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232412T>CCA1573069CADc.2646-36T>C (n.2646-36T>C)
c.2457-36T>C (n.2457-36T>C)
n.394-36T>C
c.372-36T>C (n.372-36T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232412T>GCA1240180426CADc.2646-36T>G (n.2646-36T>G)
c.2457-36T>G (n.2457-36T>G)
n.394-36T>G
c.372-36T>G (n.372-36T>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232412T=CA1240180425CADc.2646-36T= (n.2646-36T=)
c.2457-36T= (n.2457-36T=)
n.394-36T=
c.372-36T= (n.372-36T=)
2g.27232413C>ACA2581758662CADc.2646-35C>A (n.2646-35C>A)
c.2457-35C>A (n.2457-35C>A)
n.394-35C>A
c.372-35C>A (n.372-35C>A)
2g.27232413C=CA1240180427CADc.2646-35C= (n.2646-35C=)
c.2457-35C= (n.2457-35C=)
n.394-35C=
c.372-35C= (n.372-35C=)
2g.27232413C>GCA2576939100CADc.2646-35C>G (n.2646-35C>G)
c.2457-35C>G (n.2457-35C>G)
n.394-35C>G
c.372-35C>G (n.372-35C>G)
2g.27232413C>TCA1573070CADc.2646-35C>T (n.2646-35C>T)
c.2457-35C>T (n.2457-35C>T)
n.394-35C>T
c.372-35C>T (n.372-35C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232414T>CCA1573071CADc.2646-34T>C (n.2646-34T>C)
c.2457-34T>C (n.2457-34T>C)
n.394-34T>C
c.372-34T>C (n.372-34T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232414T=CA1240180428CADc.2646-34T= (n.2646-34T=)
c.2457-34T= (n.2457-34T=)
n.394-34T=
c.372-34T= (n.372-34T=)
2g.27232415G>CCA1573072CADc.2646-33G>C (n.2646-33G>C)
c.2457-33G>C (n.2457-33G>C)
n.394-33G>C
c.372-33G>C (n.372-33G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232415G=CA1240180429CADc.2646-33G= (n.2646-33G=)
c.2457-33G= (n.2457-33G=)
n.394-33G=
c.372-33G= (n.372-33G=)
2g.27232415G>TCA2576939101CADc.2646-33G>T (n.2646-33G>T)
c.2457-33G>T (n.2457-33G>T)
n.394-33G>T
c.372-33G>T (n.372-33G>T)
2g.27232417delCA2658308907CADc.2646-31del (n.2646-31del)
c.2457-31del (n.2457-31del)
n.394-31del
c.372-31del (n.372-31del)
 gnomAD v4
2g.27232417G>ACA44507414CADc.2646-31G>A (n.2646-31G>A)
c.2457-31G>A (n.2457-31G>A)
n.394-31G>A
c.372-31G>A (n.372-31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232417G=CA1240180430CADc.2646-31G= (n.2646-31G=)
c.2457-31G= (n.2457-31G=)
n.394-31G=
c.372-31G= (n.372-31G=)
2g.27232418C>TCA2658308908CADc.2646-30C>T (n.2646-30C>T)
c.2457-30C>T (n.2457-30C>T)
n.394-30C>T
c.372-30C>T (n.372-30C>T)
 gnomAD v4
2g.27232419C=CA1240180431CADc.2646-29C= (n.2646-29C=)
c.2457-29C= (n.2457-29C=)
n.394-29C=
c.372-29C= (n.372-29C=)
2g.27232419C>GCA2576939102CADc.2646-29C>G (n.2646-29C>G)
c.2457-29C>G (n.2457-29C>G)
n.394-29C>G
c.372-29C>G (n.372-29C>G)
 gnomAD v4
2g.27232419C>TCA1573073CADc.2646-29C>T (n.2646-29C>T)
c.2457-29C>T (n.2457-29C>T)
n.394-29C>T
c.372-29C>T (n.372-29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232420T>CCA1573074CADc.2646-28T>C (n.2646-28T>C)
c.2457-28T>C (n.2457-28T>C)
n.394-28T>C
c.372-28T>C (n.372-28T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232420T>GCA2658308909CADc.2646-28T>G (n.2646-28T>G)
c.2457-28T>G (n.2457-28T>G)
n.394-28T>G
c.372-28T>G (n.372-28T>G)
 gnomAD v4
2g.27232420T=CA1240180432CADc.2646-28T= (n.2646-28T=)
c.2457-28T= (n.2457-28T=)
n.394-28T=
c.372-28T= (n.372-28T=)
2g.27232421G>ACA1573075CADc.2646-27G>A (n.2646-27G>A)
c.2457-27G>A (n.2457-27G>A)
n.394-27G>A
c.372-27G>A (n.372-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232421G=CA1240180433CADc.2646-27G= (n.2646-27G=)
c.2457-27G= (n.2457-27G=)
n.394-27G=
c.372-27G= (n.372-27G=)
2g.27232421G>TCA2576939103CADc.2646-27G>T (n.2646-27G>T)
c.2457-27G>T (n.2457-27G>T)
n.394-27G>T
c.372-27G>T (n.372-27G>T)
 gnomAD v4
2g.27232421_27232425delinsGTGTTCA1240180434CADc.2646-27_2646-23delinsGTGTT (n.2646-27_2646-23delinsGTGTT)
c.2457-27_2457-23delinsGTGTT (n.2457-27_2457-23delinsGTGTT)
n.394-27_394-23delinsGTGTT
c.372-27_372-23delinsGTGTT (n.372-27_372-23delinsGTGTT)
2g.27232422T>CCA2658308910CADc.2646-26T>C (n.2646-26T>C)
c.2457-26T>C (n.2457-26T>C)
n.394-26T>C
c.372-26T>C (n.372-26T>C)
 gnomAD v4
2g.27232423_27232426delCA531763557CADc.2646-25_2646-22del (n.2646-25_2646-22del)
c.2457-25_2457-22del (n.2457-25_2457-22del)
n.394-25_394-22del
c.372-25_372-22del (n.372-25_372-22del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232423G>ACA2658308911CADc.2646-25G>A (n.2646-25G>A)
c.2457-25G>A (n.2457-25G>A)
n.394-25G>A
c.372-25G>A (n.372-25G>A)
 gnomAD v4
2g.27232424T>CCA531763558CADc.2646-24T>C (n.2646-24T>C)
c.2457-24T>C (n.2457-24T>C)
n.394-24T>C
c.372-24T>C (n.372-24T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232424T=CA1240180435CADc.2646-24T= (n.2646-24T=)
c.2457-24T= (n.2457-24T=)
n.394-24T=
c.372-24T= (n.372-24T=)
2g.27232425T>CCA2576939104CADc.2646-23T>C (n.2646-23T>C)
c.2457-23T>C (n.2457-23T>C)
n.394-23T>C
c.372-23T>C (n.372-23T>C)
 gnomAD v4
2g.27232427C=CA1240180436CADc.2646-21C= (n.2646-21C=)
c.2457-21C= (n.2457-21C=)
n.394-21C=
c.372-21C= (n.372-21C=)
2g.27232427C>TCA531763559CADc.2646-21C>T (n.2646-21C>T)
c.2457-21C>T (n.2457-21C>T)
n.394-21C>T
c.372-21C>T (n.372-21C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232429G>CCA2749260213CADc.2646-19G>C (n.2646-19G>C)
c.2457-19G>C (n.2457-19G>C)
n.394-19G>C
c.372-19G>C (n.372-19G>C)
2g.27232430_27232431delinsACCA1240180437CADc.2646-18_2646-17delinsAC (n.2646-18_2646-17delinsAC)
c.2457-18_2457-17delinsAC (n.2457-18_2457-17delinsAC)
n.394-18_394-17delinsAC
c.372-18_372-17delinsAC (n.372-18_372-17delinsAC)
2g.27232431C>ACA2576939105CADc.2646-17C>A (n.2646-17C>A)
c.2457-17C>A (n.2457-17C>A)
n.394-17C>A
c.372-17C>A (n.372-17C>A)
2g.27232431C=CA1240180439CADc.2646-17C= (n.2646-17C=)
c.2457-17C= (n.2457-17C=)
n.394-17C=
c.372-17C= (n.372-17C=)
2g.27232431C>TCA1573076CADc.2646-17C>T (n.2646-17C>T)
c.2457-17C>T (n.2457-17C>T)
n.394-17C>T
c.372-17C>T (n.372-17C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232433delCA1240180438CADc.2646-15del (n.2646-15del)
c.2457-15del (n.2457-15del)
n.394-15del
c.372-15del (n.372-15del)
 dbSNP
2g.27232432C=CA1240180440CADc.2646-16C= (n.2646-16C=)
c.2457-16C= (n.2457-16C=)
n.394-16C=
c.372-16C= (n.372-16C=)
2g.27232432C>GCA531763560CADc.2646-16C>G (n.2646-16C>G)
c.2457-16C>G (n.2457-16C>G)
n.394-16C>G
c.372-16C>G (n.372-16C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232432C>TCA1573077CADc.2646-16C>T (n.2646-16C>T)
c.2457-16C>T (n.2457-16C>T)
n.394-16C>T
c.372-16C>T (n.372-16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232433C=CA1240180441CADc.2646-15C= (n.2646-15C=)
c.2457-15C= (n.2457-15C=)
n.394-15C=
c.372-15C= (n.372-15C=)
2g.27232433C>GCA1573079CADc.2646-15C>G (n.2646-15C>G)
c.2457-15C>G (n.2457-15C>G)
n.394-15C>G
c.372-15C>G (n.372-15C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232433C>TCA1573080CADc.2646-15C>T (n.2646-15C>T)
c.2457-15C>T (n.2457-15C>T)
n.394-15C>T
c.372-15C>T (n.372-15C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232433_27232434delinsCTCA1240180442CADc.2646-15_2646-14delinsCT (n.2646-15_2646-14delinsCT)
c.2457-15_2457-14delinsCT (n.2457-15_2457-14delinsCT)
n.394-15_394-14delinsCT
c.372-15_372-14delinsCT (n.372-15_372-14delinsCT)
2g.27232438delCA1573078CADc.2646-10del (n.2646-10del)
c.2457-10del (n.2457-10del)
n.394-10del
c.372-10del (n.372-10del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232436T>CCA2658308916CADc.2646-12T>C (n.2646-12T>C)
c.2457-12T>C (n.2457-12T>C)
n.394-12T>C
c.372-12T>C (n.372-12T>C)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27232438T>ACA1240180444CADc.2646-10T>A (n.2646-10T>A)
c.2457-10T>A (n.2457-10T>A)
n.394-10T>A
c.372-10T>A (n.372-10T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27232438T>CCA531763561CADc.2646-10T>C (n.2646-10T>C)
c.2457-10T>C (n.2457-10T>C)
n.394-10T>C
c.372-10T>C (n.372-10T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232438T>GCA1028663524CADc.2646-10T>G (n.2646-10T>G)
c.2457-10T>G (n.2457-10T>G)
n.394-10T>G
c.372-10T>G (n.372-10T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232438T=CA1240180443CADc.2646-10T= (n.2646-10T=)
c.2457-10T= (n.2457-10T=)
n.394-10T=
c.372-10T= (n.372-10T=)
2g.27232439C=CA1240180445CADc.2646-9C= (n.2646-9C=)
c.2457-9C= (n.2457-9C=)
n.394-9C=
c.372-9C= (n.372-9C=)
2g.27232439C>GCA2658308917CADc.2646-9C>G (n.2646-9C>G)
c.2457-9C>G (n.2457-9C>G)
n.394-9C>G
c.372-9C>G (n.372-9C>G)
 gnomAD v4
2g.27232439C>TCA531763562CADc.2646-9C>T (n.2646-9C>T)
c.2457-9C>T (n.2457-9C>T)
n.394-9C>T
c.372-9C>T (n.372-9C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232439_27232442delinsCTATCA1240180446CADc.2646-9_2646-6delinsCTAT (n.2646-9_2646-6delinsCTAT)
c.2457-9_2457-6delinsCTAT (n.2457-9_2457-6delinsCTAT)
n.394-9_394-6delinsCTAT
c.372-9_372-6delinsCTAT (n.372-9_372-6delinsCTAT)
2g.27232440T>CCA44507464CADc.2646-8T>C (n.2646-8T>C)
c.2457-8T>C (n.2457-8T>C)
n.394-8T>C
c.372-8T>C (n.372-8T>C)
 dbSNP
2g.27232440T=CA1240180448CADc.2646-8T= (n.2646-8T=)
c.2457-8T= (n.2457-8T=)
n.394-8T=
c.372-8T= (n.372-8T=)
2g.27232441_27232442delCA2739274181CADc.2646-7_2646-6del (n.2646-7_2646-6del)
c.2457-7_2457-6del (n.2457-7_2457-6del)
n.394-7_394-6del
c.372-7_372-6del (n.372-7_372-6del)
 ClinVar
2g.27232441_27232443delCA1240180447CADc.2646-7_2646-5del (n.2646-7_2646-5del)
c.2457-7_2457-5del (n.2457-7_2457-5del)
n.394-7_394-5del
c.372-7_372-5del (n.372-7_372-5del)
 dbSNP
2g.27232441A=CA1240180449CADc.2646-7A= (n.2646-7A=)
c.2457-7A= (n.2457-7A=)
n.394-7A=
c.372-7A= (n.372-7A=)
2g.27232441A>GCA1573081CADc.2646-7A>G (n.2646-7A>G)
c.2457-7A>G (n.2457-7A>G)
n.394-7A>G
c.372-7A>G (n.372-7A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232442T>CCA767356466CADc.2646-6T>C (n.2646-6T>C)
c.2457-6T>C (n.2457-6T>C)
n.394-6T>C
c.372-6T>C (n.372-6T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232442T=CA1240180450CADc.2646-6T= (n.2646-6T=)
c.2457-6T= (n.2457-6T=)
n.394-6T=
c.372-6T= (n.372-6T=)
2g.27232445dupCA1573082CADc.2646-3dup (n.2646-3dup)
c.2457-3dup (n.2457-3dup)
n.394-3dup
c.372-3dup (n.372-3dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232443T>CCA1573083CADc.2646-5T>C (n.2646-5T>C)
c.2457-5T>C (n.2457-5T>C)
n.394-5T>C
c.372-5T>C (n.372-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232443T=CA1240180451CADc.2646-5T= (n.2646-5T=)
c.2457-5T= (n.2457-5T=)
n.394-5T=
c.372-5T= (n.372-5T=)
2g.27232445T>CCA1028663538CADc.2646-3T>C (n.2646-3T>C)
c.2457-3T>C (n.2457-3T>C)
n.394-3T>C
c.372-3T>C (n.372-3T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232445T=CA1240180452CADc.2646-3T= (n.2646-3T=)
c.2457-3T= (n.2457-3T=)
n.394-3T=
c.372-3T= (n.372-3T=)
2g.27232446A>CCA346212194CADc.2646-2A>C (n.2646-2A>C)
c.2457-2A>C (n.2457-2A>C)
n.394-2A>C
c.372-2A>C (n.372-2A>C)
2g.27232446A>GCA346212195CADc.2646-2A>G (n.2646-2A>G)
c.2457-2A>G (n.2457-2A>G)
n.394-2A>G
c.372-2A>G (n.372-2A>G)
2g.27232446A>TCA346212196CADc.2646-2A>T (n.2646-2A>T)
c.2457-2A>T (n.2457-2A>T)
n.394-2A>T
c.372-2A>T (n.372-2A>T)
2g.27232447G>ACA346212198CADc.2646-1G>A (n.2646-1G>A)
c.2457-1G>A (n.2457-1G>A)
n.394-1G>A
c.372-1G>A (n.372-1G>A)
 COSMIC
2g.27232447G>CCA346212200CADc.2646-1G>C (n.2646-1G>C)
c.2457-1G>C (n.2457-1G>C)
n.394-1G>C
c.372-1G>C (n.372-1G>C)
2g.27232447G>TCA346212201CADc.2646-1G>T (n.2646-1G>T)
c.2457-1G>T (n.2457-1G>T)
n.394-1G>T
c.372-1G>T (n.372-1G>T)
2g.27232448C>ACA346212202CADc.2646C>A (p.Ser882Arg)
c.2457C>A (p.Ser819Arg)
n.394C>A
c.372C>A (p.Ser124Arg)
2g.27232448C>GCA346212204CADc.2646C>G (p.Ser882Arg)
c.2457C>G (p.Ser819Arg)
n.394C>G
c.372C>G (p.Ser124Arg)
2g.27232448C>TCA425598871CADc.2646C>T (p.Ser882=)
c.2457C>T (p.Ser819=)
n.394C>T
c.372C>T (p.Ser124=)
2g.27232449A>CCA346212206CADc.2647A>C (p.Thr883Pro)
c.2458A>C (p.Thr820Pro)
n.395A>C
c.373A>C (p.Thr125Pro)
2g.27232449A>GCA346212207CADc.2647A>G (p.Thr883Ala)
c.2458A>G (p.Thr820Ala)
n.395A>G
c.373A>G (p.Thr125Ala)
2g.27232449A>TCA346212209CADc.2647A>T (p.Thr883Ser)
c.2458A>T (p.Thr820Ser)
n.395A>T
c.373A>T (p.Thr125Ser)

Number of alleles fetched