Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27232336C= | CA1240180379 | CAD | c.2646-112C= (n.2646-112C=) c.2457-112C= (n.2457-112C=) n.394-112C= c.372-112C= (n.372-112C=) | |
2 | g.27232336C>T | CA767356449 | CAD | c.2646-112C>T (n.2646-112C>T) c.2457-112C>T (n.2457-112C>T) n.394-112C>T c.372-112C>T (n.372-112C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27232337T>A | CA2698929352 | CAD | c.2646-111T>A (n.2646-111T>A) c.2457-111T>A (n.2457-111T>A) n.394-111T>A c.372-111T>A (n.372-111T>A) | dbSNP |
2 | g.27232338G>C | CA1240180381 | CAD | c.2646-110G>C (n.2646-110G>C) c.2457-110G>C (n.2457-110G>C) n.394-110G>C c.372-110G>C (n.372-110G>C) | dbSNP |
2 | g.27232338G= | CA1240180380 | CAD | c.2646-110G= (n.2646-110G=) c.2457-110G= (n.2457-110G=) n.394-110G= c.372-110G= (n.372-110G=) | |
2 | g.27232338G>T | CA2658308873 | CAD | c.2646-110G>T (n.2646-110G>T) c.2457-110G>T (n.2457-110G>T) n.394-110G>T c.372-110G>T (n.372-110G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232340C>A | CA2658308875 | CAD | c.2646-108C>A (n.2646-108C>A) c.2457-108C>A (n.2457-108C>A) n.394-108C>A c.372-108C>A (n.372-108C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232340C>T | CA2658308874 | CAD | c.2646-108C>T (n.2646-108C>T) c.2457-108C>T (n.2457-108C>T) n.394-108C>T c.372-108C>T (n.372-108C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232341C>A | CA2658308876 | CAD | c.2646-107C>A (n.2646-107C>A) c.2457-107C>A (n.2457-107C>A) n.394-107C>A c.372-107C>A (n.372-107C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232341C= | CA1240180382 | CAD | c.2646-107C= (n.2646-107C=) c.2457-107C= (n.2457-107C=) n.394-107C= c.372-107C= (n.372-107C=) | |
2 | g.27232341C>T | CA1028663474 | CAD | c.2646-107C>T (n.2646-107C>T) c.2457-107C>T (n.2457-107C>T) n.394-107C>T c.372-107C>T (n.372-107C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232344G>C | CA1240180384 | CAD | c.2646-104G>C (n.2646-104G>C) c.2457-104G>C (n.2457-104G>C) n.394-104G>C c.372-104G>C (n.372-104G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27232344G= | CA1240180383 | CAD | c.2646-104G= (n.2646-104G=) c.2457-104G= (n.2457-104G=) n.394-104G= c.372-104G= (n.372-104G=) | |
2 | g.27232344G>T | CA2658308877 | CAD | c.2646-104G>T (n.2646-104G>T) c.2457-104G>T (n.2457-104G>T) n.394-104G>T c.372-104G>T (n.372-104G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232349C= | CA1240180385 | CAD | c.2646-99C= (n.2646-99C=) c.2457-99C= (n.2457-99C=) n.394-99C= c.372-99C= (n.372-99C=) | |
2 | g.27232349C>T | CA767356450 | CAD | c.2646-99C>T (n.2646-99C>T) c.2457-99C>T (n.2457-99C>T) n.394-99C>T c.372-99C>T (n.372-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27232351A>G | CA2658308878 | CAD | c.2646-97A>G (n.2646-97A>G) c.2457-97A>G (n.2457-97A>G) n.394-97A>G c.372-97A>G (n.372-97A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27232353G>T | CA2658308879 | CAD | c.2646-95G>T (n.2646-95G>T) c.2457-95G>T (n.2457-95G>T) n.394-95G>T c.372-95G>T (n.372-95G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232354A>T | CA2658308880 | CAD | c.2646-94A>T (n.2646-94A>T) c.2457-94A>T (n.2457-94A>T) n.394-94A>T c.372-94A>T (n.372-94A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232355T>C | CA2658308881 | CAD | c.2646-93T>C (n.2646-93T>C) c.2457-93T>C (n.2457-93T>C) n.394-93T>C c.372-93T>C (n.372-93T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27232357T>C | CA1240180387 | CAD | c.2646-91T>C (n.2646-91T>C) c.2457-91T>C (n.2457-91T>C) n.394-91T>C c.372-91T>C (n.372-91T>C) | dbSNP |
2 | g.27232357T= | CA1240180386 | CAD | c.2646-91T= (n.2646-91T=) c.2457-91T= (n.2457-91T=) n.394-91T= c.372-91T= (n.372-91T=) | |
2 | g.27232358T>C | CA2658308882 | CAD | c.2646-90T>C (n.2646-90T>C) c.2457-90T>C (n.2457-90T>C) n.394-90T>C c.372-90T>C (n.372-90T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27232360C>A | CA2576939092 | CAD | c.2646-88C>A (n.2646-88C>A) c.2457-88C>A (n.2457-88C>A) n.394-88C>A c.372-88C>A (n.372-88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232360C>T | CA2658308883 | CAD | c.2646-88C>T (n.2646-88C>T) c.2457-88C>T (n.2457-88C>T) n.394-88C>T c.372-88C>T (n.372-88C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232361C>G | CA2658308884 | CAD | c.2646-87C>G (n.2646-87C>G) c.2457-87C>G (n.2457-87C>G) n.394-87C>G c.372-87C>G (n.372-87C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27232361C>T | CA2658308885 | CAD | c.2646-87C>T (n.2646-87C>T) c.2457-87C>T (n.2457-87C>T) n.394-87C>T c.372-87C>T (n.372-87C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232363C>G | CA2658308886 | CAD | c.2646-85C>G (n.2646-85C>G) c.2457-85C>G (n.2457-85C>G) n.394-85C>G c.372-85C>G (n.372-85C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27232363C>T | CA2658308887 | CAD | c.2646-85C>T (n.2646-85C>T) c.2457-85C>T (n.2457-85C>T) n.394-85C>T c.372-85C>T (n.372-85C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232365C>A | CA2576939093 | CAD | c.2646-83C>A (n.2646-83C>A) c.2457-83C>A (n.2457-83C>A) n.394-83C>A c.372-83C>A (n.372-83C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232365C= | CA1240180388 | CAD | c.2646-83C= (n.2646-83C=) c.2457-83C= (n.2457-83C=) n.394-83C= c.372-83C= (n.372-83C=) | |
2 | g.27232365C>T | CA1240180389 | CAD | c.2646-83C>T (n.2646-83C>T) c.2457-83C>T (n.2457-83C>T) n.394-83C>T c.372-83C>T (n.372-83C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27232366A= | CA1240180390 | CAD | c.2646-82A= (n.2646-82A=) c.2457-82A= (n.2457-82A=) n.394-82A= c.372-82A= (n.372-82A=) | |
2 | g.27232366A>C | CA2658308888 | CAD | c.2646-82A>C (n.2646-82A>C) c.2457-82A>C (n.2457-82A>C) n.394-82A>C c.372-82A>C (n.372-82A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27232366A>G | CA1028663476 | CAD | c.2646-82A>G (n.2646-82A>G) c.2457-82A>G (n.2457-82A>G) n.394-82A>G c.372-82A>G (n.372-82A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232367T>A | CA1240180392 | CAD | c.2646-81T>A (n.2646-81T>A) c.2457-81T>A (n.2457-81T>A) n.394-81T>A c.372-81T>A (n.372-81T>A) | dbSNP |
2 | g.27232367T= | CA1240180391 | CAD | c.2646-81T= (n.2646-81T=) c.2457-81T= (n.2457-81T=) n.394-81T= c.372-81T= (n.372-81T=) | |
2 | g.27232368C>A | CA2576939094 | CAD | c.2646-80C>A (n.2646-80C>A) c.2457-80C>A (n.2457-80C>A) n.394-80C>A c.372-80C>A (n.372-80C>A) | |
2 | g.27232368C= | CA1240180393 | CAD | c.2646-80C= (n.2646-80C=) c.2457-80C= (n.2457-80C=) n.394-80C= c.372-80C= (n.372-80C=) | |
2 | g.27232368C>G | CA531763571 | CAD | c.2646-80C>G (n.2646-80C>G) c.2457-80C>G (n.2457-80C>G) n.394-80C>G c.372-80C>G (n.372-80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232368C>T | CA2576939095 | CAD | c.2646-80C>T (n.2646-80C>T) c.2457-80C>T (n.2457-80C>T) n.394-80C>T c.372-80C>T (n.372-80C>T) | |
2 | g.27232370G>T | CA2749260211 | CAD | c.2646-78G>T (n.2646-78G>T) c.2457-78G>T (n.2457-78G>T) n.394-78G>T c.372-78G>T (n.372-78G>T) | |
2 | g.27232372G>A | CA44507347 | CAD | c.2646-76G>A (n.2646-76G>A) c.2457-76G>A (n.2457-76G>A) n.394-76G>A c.372-76G>A (n.372-76G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232372G= | CA1240180394 | CAD | c.2646-76G= (n.2646-76G=) c.2457-76G= (n.2457-76G=) n.394-76G= c.372-76G= (n.372-76G=) | |
2 | g.27232373C>A | CA44507352 | CAD | c.2646-75C>A (n.2646-75C>A) c.2457-75C>A (n.2457-75C>A) n.394-75C>A c.372-75C>A (n.372-75C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232373C= | CA1240180395 | CAD | c.2646-75C= (n.2646-75C=) c.2457-75C= (n.2457-75C=) n.394-75C= c.372-75C= (n.372-75C=) | |
2 | g.27232373C>T | CA914371714 | CAD | c.2646-75C>T (n.2646-75C>T) c.2457-75C>T (n.2457-75C>T) n.394-75C>T c.372-75C>T (n.372-75C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232374C= | CA1240180396 | CAD | c.2646-74C= (n.2646-74C=) c.2457-74C= (n.2457-74C=) n.394-74C= c.372-74C= (n.372-74C=) | |
2 | g.27232374C>T | CA1028663487 | CAD | c.2646-74C>T (n.2646-74C>T) c.2457-74C>T (n.2457-74C>T) n.394-74C>T c.372-74C>T (n.372-74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232375C>A | CA2749260212 | CAD | c.2646-73C>A (n.2646-73C>A) c.2457-73C>A (n.2457-73C>A) n.394-73C>A c.372-73C>A (n.372-73C>A) | |
2 | g.27232376T>C | CA1240180397 | CAD | c.2646-72T>C (n.2646-72T>C) c.2457-72T>C (n.2457-72T>C) n.394-72T>C c.372-72T>C (n.372-72T>C) | dbSNP |
2 | g.27232376T= | CA1240180398 | CAD | c.2646-72T= (n.2646-72T=) c.2457-72T= (n.2457-72T=) n.394-72T= c.372-72T= (n.372-72T=) | |
2 | g.27232377G>A | CA1240180400 | CAD | c.2646-71G>A (n.2646-71G>A) c.2457-71G>A (n.2457-71G>A) n.394-71G>A c.372-71G>A (n.372-71G>A) | dbSNP |
2 | g.27232377G= | CA1240180399 | CAD | c.2646-71G= (n.2646-71G=) c.2457-71G= (n.2457-71G=) n.394-71G= c.372-71G= (n.372-71G=) | |
2 | g.27232377G>T | CA2576939096 | CAD | c.2646-71G>T (n.2646-71G>T) c.2457-71G>T (n.2457-71G>T) n.394-71G>T c.372-71G>T (n.372-71G>T) | |
2 | g.27232379G>A | CA1028663490 | CAD | c.2646-69G>A (n.2646-69G>A) c.2457-69G>A (n.2457-69G>A) n.394-69G>A c.372-69G>A (n.372-69G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232379G= | CA1240180401 | CAD | c.2646-69G= (n.2646-69G=) c.2457-69G= (n.2457-69G=) n.394-69G= c.372-69G= (n.372-69G=) | |
2 | g.27232379G>T | CA2658308889 | CAD | c.2646-69G>T (n.2646-69G>T) c.2457-69G>T (n.2457-69G>T) n.394-69G>T c.372-69G>T (n.372-69G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232380G>A | CA2658308890 | CAD | c.2646-68G>A (n.2646-68G>A) c.2457-68G>A (n.2457-68G>A) n.394-68G>A c.372-68G>A (n.372-68G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232381T>C | CA531763572 | CAD | c.2646-67T>C (n.2646-67T>C) c.2457-67T>C (n.2457-67T>C) n.394-67T>C c.372-67T>C (n.372-67T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232381T>G | CA2658308891 | CAD | c.2646-67T>G (n.2646-67T>G) c.2457-67T>G (n.2457-67T>G) n.394-67T>G c.372-67T>G (n.372-67T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27232381T= | CA1240180402 | CAD | c.2646-67T= (n.2646-67T=) c.2457-67T= (n.2457-67T=) n.394-67T= c.372-67T= (n.372-67T=) | |
2 | g.27232382C= | CA1240180403 | CAD | c.2646-66C= (n.2646-66C=) c.2457-66C= (n.2457-66C=) n.394-66C= c.372-66C= (n.372-66C=) | |
2 | g.27232382C>G | CA1240180404 | CAD | c.2646-66C>G (n.2646-66C>G) c.2457-66C>G (n.2457-66C>G) n.394-66C>G c.372-66C>G (n.372-66C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27232382C>T | CA2548268442 | CAD | c.2646-66C>T (n.2646-66C>T) c.2457-66C>T (n.2457-66C>T) n.394-66C>T c.372-66C>T (n.372-66C>T) | |
2 | g.27232384C= | CA1240180405 | CAD | c.2646-64C= (n.2646-64C=) c.2457-64C= (n.2457-64C=) n.394-64C= c.372-64C= (n.372-64C=) | |
2 | g.27232384C>T | CA1240180406 | CAD | c.2646-64C>T (n.2646-64C>T) c.2457-64C>T (n.2457-64C>T) n.394-64C>T c.372-64C>T (n.372-64C>T) | dbSNP |
2 | g.27232386A>G | CA2658308892 | CAD | c.2646-62A>G (n.2646-62A>G) c.2457-62A>G (n.2457-62A>G) n.394-62A>G c.372-62A>G (n.372-62A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27232386A>T | CA2658308893 | CAD | c.2646-62A>T (n.2646-62A>T) c.2457-62A>T (n.2457-62A>T) n.394-62A>T c.372-62A>T (n.372-62A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232388C>A | CA2658308894 | CAD | c.2646-60C>A (n.2646-60C>A) c.2457-60C>A (n.2457-60C>A) n.394-60C>A c.372-60C>A (n.372-60C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232388C>T | CA2658308895 | CAD | c.2646-60C>T (n.2646-60C>T) c.2457-60C>T (n.2457-60C>T) n.394-60C>T c.372-60C>T (n.372-60C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232389C>A | CA2658308896 | CAD | c.2646-59C>A (n.2646-59C>A) c.2457-59C>A (n.2457-59C>A) n.394-59C>A c.372-59C>A (n.372-59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232389C= | CA1240180407 | CAD | c.2646-59C= (n.2646-59C=) c.2457-59C= (n.2457-59C=) n.394-59C= c.372-59C= (n.372-59C=) | |
2 | g.27232389C>T | CA531763554 | CAD | c.2646-59C>T (n.2646-59C>T) c.2457-59C>T (n.2457-59C>T) n.394-59C>T c.372-59C>T (n.372-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232390T>C | CA44507353 | CAD | c.2646-58T>C (n.2646-58T>C) c.2457-58T>C (n.2457-58T>C) n.394-58T>C c.372-58T>C (n.372-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232390T= | CA1240180408 | CAD | c.2646-58T= (n.2646-58T=) c.2457-58T= (n.2457-58T=) n.394-58T= c.372-58T= (n.372-58T=) | |
2 | g.27232391C= | CA1240180409 | CAD | c.2646-57C= (n.2646-57C=) c.2457-57C= (n.2457-57C=) n.394-57C= c.372-57C= (n.372-57C=) | |
2 | g.27232391C>T | CA1240180410 | CAD | c.2646-57C>T (n.2646-57C>T) c.2457-57C>T (n.2457-57C>T) n.394-57C>T c.372-57C>T (n.372-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27232392T>C | CA2576939097 | CAD | c.2646-56T>C (n.2646-56T>C) c.2457-56T>C (n.2457-56T>C) n.394-56T>C c.372-56T>C (n.372-56T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27232392dup | CA767356452 | CAD | c.2646-56dup (n.2646-56dup) c.2457-56dup (n.2457-56dup) n.394-56dup c.372-56dup (n.372-56dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232393A= | CA1240180412 | CAD | c.2646-55A= (n.2646-55A=) c.2457-55A= (n.2457-55A=) n.394-55A= c.372-55A= (n.372-55A=) | |
2 | g.27232393A>G | CA2576939098 | CAD | c.2646-55A>G (n.2646-55A>G) c.2457-55A>G (n.2457-55A>G) n.394-55A>G c.372-55A>G (n.372-55A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27232393A>T | CA1240180413 | CAD | c.2646-55A>T (n.2646-55A>T) c.2457-55A>T (n.2457-55A>T) n.394-55A>T c.372-55A>T (n.372-55A>T) | dbSNP |
2 | g.27232393_27232394delinsAT | CA1240180411 | CAD | c.2646-55_2646-54delinsAT (n.2646-55_2646-54delinsAT) c.2457-55_2457-54delinsAT (n.2457-55_2457-54delinsAT) n.394-55_394-54delinsAT c.372-55_372-54delinsAT (n.372-55_372-54delinsAT) | |
2 | g.27232393_27232396del | CA425598868 | CAD | c.2646-55_2646-52del (n.2646-55_2646-52del) c.2457-55_2457-52del (n.2457-55_2457-52del) n.394-55_394-52del c.372-55_372-52del (n.372-55_372-52del) | |
2 | g.27232394del | CA767356453 | CAD | c.2646-54del (n.2646-54del) c.2457-54del (n.2457-54del) n.394-54del c.372-54del (n.372-54del) | dbSNP |
2 | g.27232394T>C | CA2658308897 | CAD | c.2646-54T>C (n.2646-54T>C) c.2457-54T>C (n.2457-54T>C) n.394-54T>C c.372-54T>C (n.372-54T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27232395C>T | CA2658308898 | CAD | c.2646-53C>T (n.2646-53C>T) c.2457-53C>T (n.2457-53C>T) n.394-53C>T c.372-53C>T (n.372-53C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232396A= | CA1240180414 | CAD | c.2646-52A= (n.2646-52A=) c.2457-52A= (n.2457-52A=) n.394-52A= c.372-52A= (n.372-52A=) | |
2 | g.27232396A>G | CA767356454 | CAD | c.2646-52A>G (n.2646-52A>G) c.2457-52A>G (n.2457-52A>G) n.394-52A>G c.372-52A>G (n.372-52A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232396_27232397del | CA2658308899 | CAD | c.2646-52_2646-51del (n.2646-52_2646-51del) c.2457-52_2457-51del (n.2457-52_2457-51del) n.394-52_394-51del c.372-52_372-51del (n.372-52_372-51del) | gnomAD v4 |
2 | g.27232397_27232409delinsGTCTGTACCCTAC | CA1240180415 | CAD | c.2646-51_2646-39delinsGTCTGTACCCTAC (n.2646-51_2646-39delinsGTCTGTACCCTAC) c.2457-51_2457-39delinsGTCTGTACCCTAC (n.2457-51_2457-39delinsGTCTGTACCCTAC) n.394-51_394-39delinsGTCTGTACCCTAC c.372-51_372-39delinsGTCTGTACCCTAC (n.372-51_372-39delinsGTCTGTACCCTAC) | |
2 | g.27232401_27232412del | CA1573064 | CAD | c.2646-47_2646-36del (n.2646-47_2646-36del) c.2457-47_2457-36del (n.2457-47_2457-36del) n.394-47_394-36del c.372-47_372-36del (n.372-47_372-36del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27232399C>A | CA1573065 | CAD | c.2646-49C>A (n.2646-49C>A) c.2457-49C>A (n.2457-49C>A) n.394-49C>A c.372-49C>A (n.372-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232399C= | CA1240180416 | CAD | c.2646-49C= (n.2646-49C=) c.2457-49C= (n.2457-49C=) n.394-49C= c.372-49C= (n.372-49C=) | |
2 | g.27232399C>T | CA767356455 | CAD | c.2646-49C>T (n.2646-49C>T) c.2457-49C>T (n.2457-49C>T) n.394-49C>T c.372-49C>T (n.372-49C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27232401G>A | CA531763555 | CAD | c.2646-47G>A (n.2646-47G>A) c.2457-47G>A (n.2457-47G>A) n.394-47G>A c.372-47G>A (n.372-47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27232401G= | CA1240180417 | CAD | c.2646-47G= (n.2646-47G=) c.2457-47G= (n.2457-47G=) n.394-47G= c.372-47G= (n.372-47G=) | |
2 | g.27232402T>A | CA2658308900 | CAD | c.2646-46T>A (n.2646-46T>A) c.2457-46T>A (n.2457-46T>A) n.394-46T>A c.372-46T>A (n.372-46T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232403_27232404delinsAC | CA1240180418 | CAD | c.2646-45_2646-44delinsAC (n.2646-45_2646-44delinsAC) c.2457-45_2457-44delinsAC (n.2457-45_2457-44delinsAC) n.394-45_394-44delinsAC c.372-45_372-44delinsAC (n.372-45_372-44delinsAC) | |
2 | g.27232404C>A | CA2658308901 | CAD | c.2646-44C>A (n.2646-44C>A) c.2457-44C>A (n.2457-44C>A) n.394-44C>A c.372-44C>A (n.372-44C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232404C>G | CA2576939099 | CAD | c.2646-44C>G (n.2646-44C>G) c.2457-44C>G (n.2457-44C>G) n.394-44C>G c.372-44C>G (n.372-44C>G) | |
2 | g.27232406del | CA1240180419 | CAD | c.2646-42del (n.2646-42del) c.2457-42del (n.2457-42del) n.394-42del c.372-42del (n.372-42del) | dbSNP |
2 | g.27232405C>A | CA2658308902 | CAD | c.2646-43C>A (n.2646-43C>A) c.2457-43C>A (n.2457-43C>A) n.394-43C>A c.372-43C>A (n.372-43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232405C= | CA1240180420 | CAD | c.2646-43C= (n.2646-43C=) c.2457-43C= (n.2457-43C=) n.394-43C= c.372-43C= (n.372-43C=) | |
2 | g.27232405C>T | CA1573066 | CAD | c.2646-43C>T (n.2646-43C>T) c.2457-43C>T (n.2457-43C>T) n.394-43C>T c.372-43C>T (n.372-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232406C>A | CA2658308903 | CAD | c.2646-42C>A (n.2646-42C>A) c.2457-42C>A (n.2457-42C>A) n.394-42C>A c.372-42C>A (n.372-42C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232406C= | CA1240180421 | CAD | c.2646-42C= (n.2646-42C=) c.2457-42C= (n.2457-42C=) n.394-42C= c.372-42C= (n.372-42C=) | |
2 | g.27232406C>T | CA1573067 | CAD | c.2646-42C>T (n.2646-42C>T) c.2457-42C>T (n.2457-42C>T) n.394-42C>T c.372-42C>T (n.372-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232407T>C | CA1573068 | CAD | c.2646-41T>C (n.2646-41T>C) c.2457-41T>C (n.2457-41T>C) n.394-41T>C c.372-41T>C (n.372-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27232407T= | CA1240180422 | CAD | c.2646-41T= (n.2646-41T=) c.2457-41T= (n.2457-41T=) n.394-41T= c.372-41T= (n.372-41T=) | |
2 | g.27232408A>C | CA2515377856 | CAD | c.2646-40A>C (n.2646-40A>C) c.2457-40A>C (n.2457-40A>C) n.394-40A>C c.372-40A>C (n.372-40A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27232408A>G | CA2658308905 | CAD | c.2646-40A>G (n.2646-40A>G) c.2457-40A>G (n.2457-40A>G) n.394-40A>G c.372-40A>G (n.372-40A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27232413_27232414del | CA425598869 | CAD | c.2646-35_2646-34del (n.2646-35_2646-34del) c.2457-35_2457-34del (n.2457-35_2457-34del) n.394-35_394-34del c.372-35_372-34del (n.372-35_372-34del) | |
2 | g.27232410T>C | CA531763556 | CAD | c.2646-38T>C (n.2646-38T>C) c.2457-38T>C (n.2457-38T>C) n.394-38T>C c.372-38T>C (n.372-38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232410T= | CA1240180423 | CAD | c.2646-38T= (n.2646-38T=) c.2457-38T= (n.2457-38T=) n.394-38T= c.372-38T= (n.372-38T=) | |
2 | g.27232411C= | CA1240180424 | CAD | c.2646-37C= (n.2646-37C=) c.2457-37C= (n.2457-37C=) n.394-37C= c.372-37C= (n.372-37C=) | |
2 | g.27232411C>G | CA2658308906 | CAD | c.2646-37C>G (n.2646-37C>G) c.2457-37C>G (n.2457-37C>G) n.394-37C>G c.372-37C>G (n.372-37C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27232411C>T | CA767356458 | CAD | c.2646-37C>T (n.2646-37C>T) c.2457-37C>T (n.2457-37C>T) n.394-37C>T c.372-37C>T (n.372-37C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232412T>C | CA1573069 | CAD | c.2646-36T>C (n.2646-36T>C) c.2457-36T>C (n.2457-36T>C) n.394-36T>C c.372-36T>C (n.372-36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232412T>G | CA1240180426 | CAD | c.2646-36T>G (n.2646-36T>G) c.2457-36T>G (n.2457-36T>G) n.394-36T>G c.372-36T>G (n.372-36T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27232412T= | CA1240180425 | CAD | c.2646-36T= (n.2646-36T=) c.2457-36T= (n.2457-36T=) n.394-36T= c.372-36T= (n.372-36T=) | |
2 | g.27232413C>A | CA2581758662 | CAD | c.2646-35C>A (n.2646-35C>A) c.2457-35C>A (n.2457-35C>A) n.394-35C>A c.372-35C>A (n.372-35C>A) | |
2 | g.27232413C= | CA1240180427 | CAD | c.2646-35C= (n.2646-35C=) c.2457-35C= (n.2457-35C=) n.394-35C= c.372-35C= (n.372-35C=) | |
2 | g.27232413C>G | CA2576939100 | CAD | c.2646-35C>G (n.2646-35C>G) c.2457-35C>G (n.2457-35C>G) n.394-35C>G c.372-35C>G (n.372-35C>G) | |
2 | g.27232413C>T | CA1573070 | CAD | c.2646-35C>T (n.2646-35C>T) c.2457-35C>T (n.2457-35C>T) n.394-35C>T c.372-35C>T (n.372-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232414T>C | CA1573071 | CAD | c.2646-34T>C (n.2646-34T>C) c.2457-34T>C (n.2457-34T>C) n.394-34T>C c.372-34T>C (n.372-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232414T= | CA1240180428 | CAD | c.2646-34T= (n.2646-34T=) c.2457-34T= (n.2457-34T=) n.394-34T= c.372-34T= (n.372-34T=) | |
2 | g.27232415G>C | CA1573072 | CAD | c.2646-33G>C (n.2646-33G>C) c.2457-33G>C (n.2457-33G>C) n.394-33G>C c.372-33G>C (n.372-33G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232415G= | CA1240180429 | CAD | c.2646-33G= (n.2646-33G=) c.2457-33G= (n.2457-33G=) n.394-33G= c.372-33G= (n.372-33G=) | |
2 | g.27232415G>T | CA2576939101 | CAD | c.2646-33G>T (n.2646-33G>T) c.2457-33G>T (n.2457-33G>T) n.394-33G>T c.372-33G>T (n.372-33G>T) | |
2 | g.27232417del | CA2658308907 | CAD | c.2646-31del (n.2646-31del) c.2457-31del (n.2457-31del) n.394-31del c.372-31del (n.372-31del) | gnomAD v4 |
2 | g.27232417G>A | CA44507414 | CAD | c.2646-31G>A (n.2646-31G>A) c.2457-31G>A (n.2457-31G>A) n.394-31G>A c.372-31G>A (n.372-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27232417G= | CA1240180430 | CAD | c.2646-31G= (n.2646-31G=) c.2457-31G= (n.2457-31G=) n.394-31G= c.372-31G= (n.372-31G=) | |
2 | g.27232418C>T | CA2658308908 | CAD | c.2646-30C>T (n.2646-30C>T) c.2457-30C>T (n.2457-30C>T) n.394-30C>T c.372-30C>T (n.372-30C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232419C= | CA1240180431 | CAD | c.2646-29C= (n.2646-29C=) c.2457-29C= (n.2457-29C=) n.394-29C= c.372-29C= (n.372-29C=) | |
2 | g.27232419C>G | CA2576939102 | CAD | c.2646-29C>G (n.2646-29C>G) c.2457-29C>G (n.2457-29C>G) n.394-29C>G c.372-29C>G (n.372-29C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27232419C>T | CA1573073 | CAD | c.2646-29C>T (n.2646-29C>T) c.2457-29C>T (n.2457-29C>T) n.394-29C>T c.372-29C>T (n.372-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232420T>C | CA1573074 | CAD | c.2646-28T>C (n.2646-28T>C) c.2457-28T>C (n.2457-28T>C) n.394-28T>C c.372-28T>C (n.372-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232420T>G | CA2658308909 | CAD | c.2646-28T>G (n.2646-28T>G) c.2457-28T>G (n.2457-28T>G) n.394-28T>G c.372-28T>G (n.372-28T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27232420T= | CA1240180432 | CAD | c.2646-28T= (n.2646-28T=) c.2457-28T= (n.2457-28T=) n.394-28T= c.372-28T= (n.372-28T=) | |
2 | g.27232421G>A | CA1573075 | CAD | c.2646-27G>A (n.2646-27G>A) c.2457-27G>A (n.2457-27G>A) n.394-27G>A c.372-27G>A (n.372-27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232421G= | CA1240180433 | CAD | c.2646-27G= (n.2646-27G=) c.2457-27G= (n.2457-27G=) n.394-27G= c.372-27G= (n.372-27G=) | |
2 | g.27232421G>T | CA2576939103 | CAD | c.2646-27G>T (n.2646-27G>T) c.2457-27G>T (n.2457-27G>T) n.394-27G>T c.372-27G>T (n.372-27G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27232421_27232425delinsGTGTT | CA1240180434 | CAD | c.2646-27_2646-23delinsGTGTT (n.2646-27_2646-23delinsGTGTT) c.2457-27_2457-23delinsGTGTT (n.2457-27_2457-23delinsGTGTT) n.394-27_394-23delinsGTGTT c.372-27_372-23delinsGTGTT (n.372-27_372-23delinsGTGTT) | |
2 | g.27232422T>C | CA2658308910 | CAD | c.2646-26T>C (n.2646-26T>C) c.2457-26T>C (n.2457-26T>C) n.394-26T>C c.372-26T>C (n.372-26T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27232423_27232426del | CA531763557 | CAD | c.2646-25_2646-22del (n.2646-25_2646-22del) c.2457-25_2457-22del (n.2457-25_2457-22del) n.394-25_394-22del c.372-25_372-22del (n.372-25_372-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27232423G>A | CA2658308911 | CAD | c.2646-25G>A (n.2646-25G>A) c.2457-25G>A (n.2457-25G>A) n.394-25G>A c.372-25G>A (n.372-25G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27232424T>C | CA531763558 | CAD | c.2646-24T>C (n.2646-24T>C) c.2457-24T>C (n.2457-24T>C) n.394-24T>C c.372-24T>C (n.372-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232424T= | CA1240180435 | CAD | c.2646-24T= (n.2646-24T=) c.2457-24T= (n.2457-24T=) n.394-24T= c.372-24T= (n.372-24T=) | |
2 | g.27232425T>C | CA2576939104 | CAD | c.2646-23T>C (n.2646-23T>C) c.2457-23T>C (n.2457-23T>C) n.394-23T>C c.372-23T>C (n.372-23T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27232427C= | CA1240180436 | CAD | c.2646-21C= (n.2646-21C=) c.2457-21C= (n.2457-21C=) n.394-21C= c.372-21C= (n.372-21C=) | |
2 | g.27232427C>T | CA531763559 | CAD | c.2646-21C>T (n.2646-21C>T) c.2457-21C>T (n.2457-21C>T) n.394-21C>T c.372-21C>T (n.372-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27232429G>C | CA2749260213 | CAD | c.2646-19G>C (n.2646-19G>C) c.2457-19G>C (n.2457-19G>C) n.394-19G>C c.372-19G>C (n.372-19G>C) | |
2 | g.27232430_27232431delinsAC | CA1240180437 | CAD | c.2646-18_2646-17delinsAC (n.2646-18_2646-17delinsAC) c.2457-18_2457-17delinsAC (n.2457-18_2457-17delinsAC) n.394-18_394-17delinsAC c.372-18_372-17delinsAC (n.372-18_372-17delinsAC) | |
2 | g.27232431C>A | CA2576939105 | CAD | c.2646-17C>A (n.2646-17C>A) c.2457-17C>A (n.2457-17C>A) n.394-17C>A c.372-17C>A (n.372-17C>A) | |
2 | g.27232431C= | CA1240180439 | CAD | c.2646-17C= (n.2646-17C=) c.2457-17C= (n.2457-17C=) n.394-17C= c.372-17C= (n.372-17C=) | |
2 | g.27232431C>T | CA1573076 | CAD | c.2646-17C>T (n.2646-17C>T) c.2457-17C>T (n.2457-17C>T) n.394-17C>T c.372-17C>T (n.372-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27232433del | CA1240180438 | CAD | c.2646-15del (n.2646-15del) c.2457-15del (n.2457-15del) n.394-15del c.372-15del (n.372-15del) | dbSNP |
2 | g.27232432C= | CA1240180440 | CAD | c.2646-16C= (n.2646-16C=) c.2457-16C= (n.2457-16C=) n.394-16C= c.372-16C= (n.372-16C=) | |
2 | g.27232432C>G | CA531763560 | CAD | c.2646-16C>G (n.2646-16C>G) c.2457-16C>G (n.2457-16C>G) n.394-16C>G c.372-16C>G (n.372-16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232432C>T | CA1573077 | CAD | c.2646-16C>T (n.2646-16C>T) c.2457-16C>T (n.2457-16C>T) n.394-16C>T c.372-16C>T (n.372-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232433C= | CA1240180441 | CAD | c.2646-15C= (n.2646-15C=) c.2457-15C= (n.2457-15C=) n.394-15C= c.372-15C= (n.372-15C=) | |
2 | g.27232433C>G | CA1573079 | CAD | c.2646-15C>G (n.2646-15C>G) c.2457-15C>G (n.2457-15C>G) n.394-15C>G c.372-15C>G (n.372-15C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232433C>T | CA1573080 | CAD | c.2646-15C>T (n.2646-15C>T) c.2457-15C>T (n.2457-15C>T) n.394-15C>T c.372-15C>T (n.372-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27232433_27232434delinsCT | CA1240180442 | CAD | c.2646-15_2646-14delinsCT (n.2646-15_2646-14delinsCT) c.2457-15_2457-14delinsCT (n.2457-15_2457-14delinsCT) n.394-15_394-14delinsCT c.372-15_372-14delinsCT (n.372-15_372-14delinsCT) | |
2 | g.27232438del | CA1573078 | CAD | c.2646-10del (n.2646-10del) c.2457-10del (n.2457-10del) n.394-10del c.372-10del (n.372-10del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27232436T>C | CA2658308916 | CAD | c.2646-12T>C (n.2646-12T>C) c.2457-12T>C (n.2457-12T>C) n.394-12T>C c.372-12T>C (n.372-12T>C) | ClinVar gnomAD v4 |