Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27232200_27232203delCA2576939083CADc.2621_2624del (p.Lys874ArgfsTer7)
c.2432_2435del (p.Lys811ArgfsTer7)
n.369_372del
c.347_350del (p.Lys116ArgfsTer7)
2g.27232202C>ACA346212093CADc.2623C>A (p.Gln875Lys)
c.2434C>A (p.Gln812Lys)
n.371C>A
c.349C>A (p.Gln117Lys)
2g.27232202C=CA1240180325CADc.2623C= (p.Gln875=)
c.2434C= (p.Gln812=)
n.371C=
c.349C= (p.Gln117=)
2g.27232202C>GCA346212095CADc.2623C>G (p.Gln875Glu)
c.2434C>G (p.Gln812Glu)
n.371C>G
c.349C>G (p.Gln117Glu)
2g.27232202C>TCA346212098CADc.2623C>T (p.Gln875Ter)
c.2434C>T (p.Gln812Ter)
n.371C>T
c.349C>T (p.Gln117Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232203delCA2658308776CADc.2624del (p.Gln875ArgfsTer7)
c.2435del (p.Gln812ArgfsTer7)
n.372del
c.350del (p.Gln117ArgfsTer7)
 gnomAD v4
2g.27232203A>CCA346212100CADc.2624A>C (p.Gln875Pro)
c.2435A>C (p.Gln812Pro)
n.372A>C
c.350A>C (p.Gln117Pro)
2g.27232203A>GCA346212103CADc.2624A>G (p.Gln875Arg)
c.2435A>G (p.Gln812Arg)
n.372A>G
c.350A>G (p.Gln117Arg)
2g.27232203A>TCA346212104CADc.2624A>T (p.Gln875Leu)
c.2435A>T (p.Gln812Leu)
n.372A>T
c.350A>T (p.Gln117Leu)
2g.27232204G>ACA425598775CADc.2625G>A (p.Gln875=)
c.2436G>A (p.Gln812=)
n.373G>A
c.351G>A (p.Gln117=)
2g.27232204G>CCA346212106CADc.2625G>C (p.Gln875His)
c.2436G>C (p.Gln812His)
n.373G>C
c.351G>C (p.Gln117His)
2g.27232204G=CA1240180326CADc.2625G= (p.Gln875=)
c.2436G= (p.Gln812=)
n.373G=
c.351G= (p.Gln117=)
2g.27232204G>TCA346212108CADc.2625G>T (p.Gln875His)
c.2436G>T (p.Gln812His)
n.373G>T
c.351G>T (p.Gln117His)
 ClinVar dbSNP
2g.27232205A=CA1240180327CADc.2626A= (p.Ile876=)
c.2437A= (p.Ile813=)
n.374A=
c.352A= (p.Ile118=)
2g.27232205A>CCA346212110CADc.2626A>C (p.Ile876Leu)
c.2437A>C (p.Ile813Leu)
n.374A>C
c.352A>C (p.Ile118Leu)
2g.27232205A>GCA1573052CADc.2626A>G (p.Ile876Val)
c.2437A>G (p.Ile813Val)
n.374A>G
c.352A>G (p.Ile118Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232205A>TCA346212113CADc.2626A>T (p.Ile876Phe)
c.2437A>T (p.Ile813Phe)
n.374A>T
c.352A>T (p.Ile118Phe)
2g.27232206T>ACA346212117CADc.2627T>A (p.Ile876Asn)
c.2438T>A (p.Ile813Asn)
n.375T>A
c.353T>A (p.Ile118Asn)
2g.27232206T>CCA346212118CADc.2627T>C (p.Ile876Thr)
c.2438T>C (p.Ile813Thr)
n.375T>C
c.353T>C (p.Ile118Thr)
2g.27232206T>GCA346212115CADc.2627T>G (p.Ile876Ser)
c.2438T>G (p.Ile813Ser)
n.375T>G
c.353T>G (p.Ile118Ser)
2g.27232207T>ACA425598779CADc.2628T>A (p.Ile876=)
c.2439T>A (p.Ile813=)
n.376T>A
c.354T>A (p.Ile118=)
2g.27232207T>CCA425598780CADc.2628T>C (p.Ile876=)
c.2439T>C (p.Ile813=)
n.376T>C
c.354T>C (p.Ile118=)
2g.27232207T>GCA1573053CADc.2628T>G (p.Ile876Met)
c.2439T>G (p.Ile813Met)
n.376T>G
c.354T>G (p.Ile118Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232207T=CA1240180328CADc.2628T= (p.Ile876=)
c.2439T= (p.Ile813=)
n.376T=
c.354T= (p.Ile118=)
2g.27232208G>ACA346212119CADc.2629G>A (p.Ala877Thr)
c.2440G>A (p.Ala814Thr)
n.377G>A
c.355G>A (p.Ala119Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232208G>CCA346212120CADc.2629G>C (p.Ala877Pro)
c.2440G>C (p.Ala814Pro)
n.377G>C
c.355G>C (p.Ala119Pro)
2g.27232208G=CA1240180329CADc.2629G= (p.Ala877=)
c.2440G= (p.Ala814=)
n.377G=
c.355G= (p.Ala119=)
2g.27232208G>TCA346212121CADc.2629G>T (p.Ala877Ser)
c.2440G>T (p.Ala814Ser)
n.377G>T
c.355G>T (p.Ala119Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27232209C>ACA346212122CADc.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.2441C>A (p.Ala814Asp)
n.378C>A
c.356C>A (p.Ala119Asp)
2g.27232209C>GCA346212123CADc.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.2441C>G (p.Ala814Gly)
n.378C>G
c.356C>G (p.Ala119Gly)
2g.27232209C>TCA346212124CADc.2630C>T (p.Ala877Val)
c.2441C>T (p.Ala814Val)
n.378C>T
c.356C>T (p.Ala119Val)
2g.27232210C>ACA425598781CADc.2631C>A (p.Ala877=)
c.2442C>A (p.Ala814=)
n.379C>A
c.357C>A (p.Ala119=)
2g.27232210C=CA1240180330CADc.2631C= (p.Ala877=)
c.2442C= (p.Ala814=)
n.379C=
c.357C= (p.Ala119=)
2g.27232210C>GCA425598782CADc.2631C>G (p.Ala877=)
c.2442C>G (p.Ala814=)
n.379C>G
c.357C>G (p.Ala119=)
2g.27232210C>TCA425598783CADc.2631C>T (p.Ala877=)
c.2442C>T (p.Ala814=)
n.379C>T
c.357C>T (p.Ala119=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232211C>ACA346212125CADc.2632C>A (p.Leu878Ile)
c.2443C>A (p.Leu815Ile)
n.380C>A
c.358C>A (p.Leu120Ile)
2g.27232211C>GCA346212126CADc.2632C>G (p.Leu878Val)
c.2443C>G (p.Leu815Val)
n.380C>G
c.358C>G (p.Leu120Val)
2g.27232211C>TCA346212127CADc.2632C>T (p.Leu878Phe)
c.2443C>T (p.Leu815Phe)
n.380C>T
c.358C>T (p.Leu120Phe)
 COSMIC
2g.27232212T>ACA346212128CADc.2633T>A (p.Leu878His)
c.2444T>A (p.Leu815His)
n.381T>A
c.359T>A (p.Leu120His)
2g.27232212T>CCA346212129CADc.2633T>C (p.Leu878Pro)
c.2444T>C (p.Leu815Pro)
n.381T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
2g.27232212T>GCA346212130CADc.2633T>G (p.Leu878Arg)
c.2444T>G (p.Leu815Arg)
n.381T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
2g.27232213delCA2580066267CADc.2634del (p.Ala879GlnfsTer3)
c.2445del (p.Ala816GlnfsTer3)
n.382del
c.360del (p.Ala121GlnfsTer3)
 ClinVar
2g.27232213T>ACA425598784CADc.2634T>A (p.Leu878=)
c.2445T>A (p.Leu815=)
n.382T>A
c.360T>A (p.Leu120=)
2g.27232213T>CCA425598785CADc.2634T>C (p.Leu878=)
c.2445T>C (p.Leu815=)
n.382T>C
c.360T>C (p.Leu120=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232213T>GCA425598786CADc.2634T>G (p.Leu878=)
c.2445T>G (p.Leu815=)
n.382T>G
c.360T>G (p.Leu120=)
2g.27232213T=CA1240180331CADc.2634T= (p.Leu878=)
c.2445T= (p.Leu815=)
n.382T=
c.360T= (p.Leu120=)
2g.27232214G>ACA346212131CADc.2635G>A (p.Ala879Thr)
c.2446G>A (p.Ala816Thr)
n.383G>A
c.361G>A (p.Ala121Thr)
 gnomAD v4
2g.27232214G>CCA346212133CADc.2635G>C (p.Ala879Pro)
c.2446G>C (p.Ala816Pro)
n.383G>C
c.361G>C (p.Ala121Pro)
2g.27232214G>TCA346212132CADc.2635G>T (p.Ala879Ser)
c.2446G>T (p.Ala816Ser)
n.383G>T
c.361G>T (p.Ala121Ser)
2g.27232215C>ACA346212134CADc.2636C>A (p.Ala879Glu)
c.2447C>A (p.Ala816Glu)
n.384C>A
c.362C>A (p.Ala121Glu)
2g.27232215C=CA1240180332CADc.2636C= (p.Ala879=)
c.2447C= (p.Ala816=)
n.384C=
c.362C= (p.Ala121=)
2g.27232215C>GCA346212135CADc.2636C>G (p.Ala879Gly)
c.2447C>G (p.Ala816Gly)
n.384C>G
c.362C>G (p.Ala121Gly)
 gnomAD v4
2g.27232215C>TCA346212136CADc.2636C>T (p.Ala879Val)
c.2447C>T (p.Ala816Val)
n.384C>T
c.362C>T (p.Ala121Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232216A=CA1240180333CADc.2637A= (p.Ala879=)
c.2448A= (p.Ala816=)
n.385A=
c.363A= (p.Ala121=)
2g.27232216A>CCA425598791CADc.2637A>C (p.Ala879=)
c.2448A>C (p.Ala816=)
n.385A>C
c.363A>C (p.Ala121=)
2g.27232216A>GCA44507293CADc.2637A>G (p.Ala879=)
c.2448A>G (p.Ala816=)
n.385A>G
c.363A>G (p.Ala121=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232216A>TCA425598790CADc.2637A>T (p.Ala879=)
c.2448A>T (p.Ala816=)
n.385A>T
c.363A>T (p.Ala121=)
2g.27232217G>ACA1573054CADc.2638G>A (p.Val880Ile)
c.2449G>A (p.Val817Ile)
n.386G>A
c.364G>A (p.Val122Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232217G>CCA346212137CADc.2638G>C (p.Val880Leu)
c.2449G>C (p.Val817Leu)
n.386G>C
c.364G>C (p.Val122Leu)
 gnomAD v4
2g.27232217G=CA1240180334CADc.2638G= (p.Val880=)
c.2449G= (p.Val817=)
n.386G=
c.364G= (p.Val122=)
2g.27232217G>TCA346212138CADc.2638G>T (p.Val880Phe)
c.2449G>T (p.Val817Phe)
n.386G>T
c.364G>T (p.Val122Phe)
2g.27232218T>ACA346212139CADc.2639T>A (p.Val880Asp)
c.2450T>A (p.Val817Asp)
n.387T>A
c.365T>A (p.Val122Asp)
2g.27232218T>CCA346212140CADc.2639T>C (p.Val880Ala)
c.2450T>C (p.Val817Ala)
n.387T>C
c.365T>C (p.Val122Ala)
2g.27232218T>GCA346212141CADc.2639T>G (p.Val880Gly)
c.2450T>G (p.Val817Gly)
n.387T>G
c.365T>G (p.Val122Gly)
2g.27232219T>ACA425598793CADc.2640T>A (p.Val880=)
c.2451T>A (p.Val817=)
n.388T>A
c.366T>A (p.Val122=)
2g.27232219T>CCA425598794CADc.2640T>C (p.Val880=)
c.2451T>C (p.Val817=)
n.388T>C
c.366T>C (p.Val122=)
2g.27232219T>GCA425598795CADc.2640T>G (p.Val880=)
c.2451T>G (p.Val817=)
n.388T>G
c.366T>G (p.Val122=)
2g.27232220C>ACA346212143CADc.2641C>A (p.Leu881Met)
c.2452C>A (p.Leu818Met)
n.389C>A
c.367C>A (p.Leu123Met)
2g.27232220C>GCA346212142CADc.2641C>G (p.Leu881Val)
c.2452C>G (p.Leu818Val)
n.389C>G
c.367C>G (p.Leu123Val)
2g.27232220C>TCA425598796CADc.2641C>T (p.Leu881=)
c.2452C>T (p.Leu818=)
n.389C>T
c.367C>T (p.Leu123=)
2g.27232221T>ACA346212144CADc.2642T>A (p.Leu881Gln)
c.2453T>A (p.Leu818Gln)
n.390T>A
c.368T>A (p.Leu123Gln)
2g.27232221T>CCA346212146CADc.2642T>C (p.Leu881Pro)
c.2453T>C (p.Leu818Pro)
n.390T>C
c.368T>C (p.Leu123Pro)
2g.27232221T>GCA346212145CADc.2642T>G (p.Leu881Arg)
c.2453T>G (p.Leu818Arg)
n.390T>G
c.368T>G (p.Leu123Arg)
2g.27232222G>ACA425598800CADc.2643G>A (p.Leu881=)
c.2454G>A (p.Leu818=)
n.391G>A
c.369G>A (p.Leu123=)
2g.27232222G>CCA425598798CADc.2643G>C (p.Leu881=)
c.2454G>C (p.Leu818=)
n.391G>C
c.369G>C (p.Leu123=)
 gnomAD v4
2g.27232222G>TCA425598799CADc.2643G>T (p.Leu881=)
c.2454G>T (p.Leu818=)
n.391G>T
c.369G>T (p.Leu123=)
 COSMIC
2g.27232223A>CCA346212147CADc.2644A>C (p.Ser882Arg)
c.2455A>C (p.Ser819Arg)
n.392A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
2g.27232223A>GCA346212149CADc.2644A>G (p.Ser882Gly)
c.2455A>G (p.Ser819Gly)
n.392A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
2g.27232223A>TCA346212151CADc.2644A>T (p.Ser882Cys)
c.2455A>T (p.Ser819Cys)
n.392A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
2g.27232224G>ACA346212153CADc.2645G>A (p.Ser882Asn)
c.2456G>A (p.Ser819Asn)
n.393G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
2g.27232224G>CCA346212154CADc.2645G>C (p.Ser882Thr)
c.2456G>C (p.Ser819Thr)
n.393G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
2g.27232224G>TCA346212156CADc.2645G>T (p.Ser882Ile)
c.2456G>T (p.Ser819Ile)
n.393G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
2g.27232225G>ACA346212158CADc.2645+1G>A (n.2645+1G>A)
c.2456+1G>A (n.2456+1G>A)
n.393+1G>A
c.371+1G>A (n.371+1G>A)
2g.27232225G>CCA346212160CADc.2645+1G>C (n.2645+1G>C)
c.2456+1G>C (n.2456+1G>C)
n.393+1G>C
c.371+1G>C (n.371+1G>C)
2g.27232225G>TCA346212162CADc.2645+1G>T (n.2645+1G>T)
c.2456+1G>T (n.2456+1G>T)
n.393+1G>T
c.371+1G>T (n.371+1G>T)
2g.27232226T>ACA346212164CADc.2645+2T>A (n.2645+2T>A)
c.2456+2T>A (n.2456+2T>A)
n.393+2T>A
c.371+2T>A (n.371+2T>A)
2g.27232226T>CCA346212166CADc.2645+2T>C (n.2645+2T>C)
c.2456+2T>C (n.2456+2T>C)
n.393+2T>C
c.371+2T>C (n.371+2T>C)
2g.27232226T>GCA346212168CADc.2645+2T>G (n.2645+2T>G)
c.2456+2T>G (n.2456+2T>G)
n.393+2T>G
c.371+2T>G (n.371+2T>G)
2g.27232227C>TCA2573134400CADc.2645+3C>T (n.2645+3C>T)
c.2456+3C>T (n.2456+3C>T)
n.393+3C>T
c.371+3C>T (n.371+3C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27232228A>GCA2658308799CADc.2645+4A>G (n.2645+4A>G)
c.2456+4A>G (n.2456+4A>G)
n.393+4A>G
c.371+4A>G (n.371+4A>G)
 gnomAD v4
2g.27232232G>ACA1573055CADc.2645+8G>A (n.2645+8G>A)
c.2456+8G>A (n.2456+8G>A)
n.393+8G>A
c.371+8G>A (n.371+8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232232G=CA1240180335CADc.2645+8G= (n.2645+8G=)
c.2456+8G= (n.2456+8G=)
n.393+8G=
c.371+8G= (n.371+8G=)
2g.27232233T>GCA2698929315CADc.2645+9T>G (n.2645+9T>G)
c.2456+9T>G (n.2456+9T>G)
n.393+9T>G
c.371+9T>G (n.371+9T>G)
 dbSNP
2g.27232234G>ACA2658308802CADc.2645+10G>A (n.2645+10G>A)
c.2456+10G>A (n.2456+10G>A)
n.393+10G>A
c.371+10G>A (n.371+10G>A)
 gnomAD v4
2g.27232235G>ACA2658308804CADc.2645+11G>A (n.2645+11G>A)
c.2456+11G>A (n.2456+11G>A)
n.393+11G>A
c.371+11G>A (n.371+11G>A)
 gnomAD v4
2g.27232236C=CA1240180336CADc.2645+12C= (n.2645+12C=)
c.2456+12C= (n.2456+12C=)
n.393+12C=
c.371+12C= (n.371+12C=)
2g.27232236C>GCA1028663450CADc.2645+12C>G (n.2645+12C>G)
c.2456+12C>G (n.2456+12C>G)
n.393+12C>G
c.371+12C>G (n.371+12C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232237A=CA1240180337CADc.2645+13A= (n.2645+13A=)
c.2456+13A= (n.2456+13A=)
n.393+13A=
c.371+13A= (n.371+13A=)
2g.27232237A>GCA1240180338CADc.2645+13A>G (n.2645+13A>G)
c.2456+13A>G (n.2456+13A>G)
n.393+13A>G
c.371+13A>G (n.371+13A>G)
 dbSNP
2g.27232238A=CA1240180339CADc.2645+14A= (n.2645+14A=)
c.2456+14A= (n.2456+14A=)
n.393+14A=
c.371+14A= (n.371+14A=)
2g.27232238A>GCA1573056CADc.2645+14A>G (n.2645+14A>G)
c.2456+14A>G (n.2456+14A>G)
n.393+14A>G
c.371+14A>G (n.371+14A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232239T>CCA2658308807CADc.2645+15T>C (n.2645+15T>C)
c.2456+15T>C (n.2456+15T>C)
n.393+15T>C
c.371+15T>C (n.371+15T>C)
 gnomAD v4
2g.27232241A>GCA2658308809CADc.2645+17A>G (n.2645+17A>G)
c.2456+17A>G (n.2456+17A>G)
n.393+17A>G
c.371+17A>G (n.371+17A>G)
 gnomAD v4
2g.27232244G>ACA531763563CADc.2645+20G>A (n.2645+20G>A)
c.2456+20G>A (n.2456+20G>A)
n.393+20G>A
c.371+20G>A (n.371+20G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232244G=CA1240180340CADc.2645+20G= (n.2645+20G=)
c.2456+20G= (n.2456+20G=)
n.393+20G=
c.371+20G= (n.371+20G=)
2g.27232245_27232246delinsCTCA1240180341CADc.2645+21_2645+22delinsCT (n.2645+21_2645+22delinsCT)
c.2456+21_2456+22delinsCT (n.2456+21_2456+22delinsCT)
n.393+21_393+22delinsCT
c.371+21_371+22delinsCT (n.371+21_371+22delinsCT)
2g.27232246T>ACA531763564CADc.2645+22T>A (n.2645+22T>A)
c.2456+22T>A (n.2456+22T>A)
n.393+22T>A
c.371+22T>A (n.371+22T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232246T>CCA531763565CADc.2645+22T>C (n.2645+22T>C)
c.2456+22T>C (n.2456+22T>C)
n.393+22T>C
c.371+22T>C (n.371+22T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232246T>GCA1573058CADc.2645+22T>G (n.2645+22T>G)
c.2456+22T>G (n.2456+22T>G)
n.393+22T>G
c.371+22T>G (n.371+22T>G)
 dbSNP ExAC
2g.27232246T=CA1240180342CADc.2645+22T= (n.2645+22T=)
c.2456+22T= (n.2456+22T=)
n.393+22T=
c.371+22T= (n.371+22T=)
2g.27232247delCA1573057CADc.2645+23del (n.2645+23del)
c.2456+23del (n.2456+23del)
n.393+23del
c.371+23del (n.371+23del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232248C>TCA2528899110CADc.2645+24C>T (n.2645+24C>T)
c.2456+24C>T (n.2456+24C>T)
n.393+24C>T
c.371+24C>T (n.371+24C>T)
2g.27232249C>ACA531763566CADc.2645+25C>A (n.2645+25C>A)
c.2456+25C>A (n.2456+25C>A)
n.393+25C>A
c.371+25C>A (n.371+25C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232249C=CA1240180343CADc.2645+25C= (n.2645+25C=)
c.2456+25C= (n.2456+25C=)
n.393+25C=
c.371+25C= (n.371+25C=)
2g.27232249C>TCA1573059CADc.2645+25C>T (n.2645+25C>T)
c.2456+25C>T (n.2456+25C>T)
n.393+25C>T
c.371+25C>T (n.371+25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232250G>ACA1573060CADc.2645+26G>A (n.2645+26G>A)
c.2456+26G>A (n.2456+26G>A)
n.393+26G>A
c.371+26G>A (n.371+26G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232250G>CCA2658308821CADc.2645+26G>C (n.2645+26G>C)
c.2456+26G>C (n.2456+26G>C)
n.393+26G>C
c.371+26G>C (n.371+26G>C)
 gnomAD v4
2g.27232250G=CA1240180344CADc.2645+26G= (n.2645+26G=)
c.2456+26G= (n.2456+26G=)
n.393+26G=
c.371+26G= (n.371+26G=)
2g.27232251G>TCA2658308824CADc.2645+27G>T (n.2645+27G>T)
c.2456+27G>T (n.2456+27G>T)
n.393+27G>T
c.371+27G>T (n.371+27G>T)
 gnomAD v4
2g.27232254G>ACA2658308825CADc.2645+30G>A (n.2645+30G>A)
c.2456+30G>A (n.2456+30G>A)
n.393+30G>A
c.371+30G>A (n.371+30G>A)
 gnomAD v4
2g.27232258A=CA1240180345CADc.2645+34A= (n.2645+34A=)
c.2456+34A= (n.2456+34A=)
n.393+34A=
c.371+34A= (n.371+34A=)
2g.27232258A>GCA1573061CADc.2645+34A>G (n.2645+34A>G)
c.2456+34A>G (n.2456+34A>G)
n.393+34A>G
c.371+34A>G (n.371+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232260T>CCA767356444CADc.2645+36T>C (n.2645+36T>C)
c.2456+36T>C (n.2456+36T>C)
n.393+36T>C
c.371+36T>C (n.371+36T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232260T=CA1240180346CADc.2645+36T= (n.2645+36T=)
c.2456+36T= (n.2456+36T=)
n.393+36T=
c.371+36T= (n.371+36T=)
2g.27232261G=CA1240180347CADc.2645+37G= (n.2645+37G=)
c.2456+37G= (n.2456+37G=)
n.393+37G=
c.371+37G= (n.371+37G=)
2g.27232261G>TCA1573062CADc.2645+37G>T (n.2645+37G>T)
c.2456+37G>T (n.2456+37G>T)
n.393+37G>T
c.371+37G>T (n.371+37G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232262delCA2576939084CADc.2645+38del (n.2645+38del)
c.2456+38del (n.2456+38del)
n.393+38del
c.371+38del (n.371+38del)
2g.27232262T>CCA2658308833CADc.2645+38T>C (n.2645+38T>C)
c.2456+38T>C (n.2456+38T>C)
n.393+38T>C
c.371+38T>C (n.371+38T>C)
 gnomAD v4
2g.27232264G>ACA2658308835CADc.2645+40G>A (n.2645+40G>A)
c.2456+40G>A (n.2456+40G>A)
n.393+40G>A
c.371+40G>A (n.371+40G>A)
 gnomAD v4
2g.27232267C>ACA2658308836CADc.2645+43C>A (n.2645+43C>A)
c.2456+43C>A (n.2456+43C>A)
n.393+43C>A
c.371+43C>A (n.371+43C>A)
 gnomAD v4
2g.27232268A>GCA2576939085CADc.2645+44A>G (n.2645+44A>G)
c.2456+44A>G (n.2456+44A>G)
n.393+44A>G
c.371+44A>G (n.371+44A>G)
2g.27232269G>ACA531763567CADc.2645+45G>A (n.2645+45G>A)
c.2456+45G>A (n.2456+45G>A)
n.393+45G>A
c.371+45G>A (n.371+45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232269G=CA1240180348CADc.2645+45G= (n.2645+45G=)
c.2456+45G= (n.2456+45G=)
n.393+45G=
c.371+45G= (n.371+45G=)
2g.27232269G>TCA2658308837CADc.2645+45G>T (n.2645+45G>T)
c.2456+45G>T (n.2456+45G>T)
n.393+45G>T
c.371+45G>T (n.371+45G>T)
 gnomAD v4
2g.27232271A=CA1240180349CADc.2645+47A= (n.2645+47A=)
c.2456+47A= (n.2456+47A=)
n.393+47A=
c.371+47A= (n.371+47A=)
2g.27232271A>CCA2658308838CADc.2645+47A>C (n.2645+47A>C)
c.2456+47A>C (n.2456+47A>C)
n.393+47A>C
c.371+47A>C (n.371+47A>C)
 gnomAD v4
2g.27232271A>GCA1573063CADc.2645+47A>G (n.2645+47A>G)
c.2456+47A>G (n.2456+47A>G)
n.393+47A>G
c.371+47A>G (n.371+47A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232272C>ACA1240180351CADc.2645+48C>A (n.2645+48C>A)
c.2456+48C>A (n.2456+48C>A)
n.393+48C>A
c.371+48C>A (n.371+48C>A)
 dbSNP
2g.27232272C=CA1240180350CADc.2645+48C= (n.2645+48C=)
c.2456+48C= (n.2456+48C=)
n.393+48C=
c.371+48C= (n.371+48C=)
2g.27232272C>TCA531763568CADc.2645+48C>T (n.2645+48C>T)
c.2456+48C>T (n.2456+48C>T)
n.393+48C>T
c.371+48C>T (n.371+48C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232273C=CA1240180352CADc.2645+49C= (n.2645+49C=)
c.2456+49C= (n.2456+49C=)
n.393+49C=
c.371+49C= (n.371+49C=)
2g.27232273C>GCA531763569CADc.2645+49C>G (n.2645+49C>G)
c.2456+49C>G (n.2456+49C>G)
n.393+49C>G
c.371+49C>G (n.371+49C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232274T>CCA44507319CADc.2645+50T>C (n.2645+50T>C)
c.2456+50T>C (n.2456+50T>C)
n.393+50T>C
c.371+50T>C (n.371+50T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232274T=CA1240180353CADc.2645+50T= (n.2645+50T=)
c.2456+50T= (n.2456+50T=)
n.393+50T=
c.371+50T= (n.371+50T=)
2g.27232275T>CCA1240180355CADc.2645+51T>C (n.2645+51T>C)
c.2456+51T>C (n.2456+51T>C)
n.393+51T>C
c.371+51T>C (n.371+51T>C)
 dbSNP
2g.27232275T=CA1240180354CADc.2645+51T= (n.2645+51T=)
c.2456+51T= (n.2456+51T=)
n.393+51T=
c.371+51T= (n.371+51T=)
2g.27232277G>ACA2658308839CADc.2645+53G>A (n.2645+53G>A)
c.2456+53G>A (n.2456+53G>A)
n.393+53G>A
c.371+53G>A (n.371+53G>A)
 gnomAD v4
2g.27232277G>CCA1028663465CADc.2645+53G>C (n.2645+53G>C)
c.2456+53G>C (n.2456+53G>C)
n.393+53G>C
c.371+53G>C (n.371+53G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232277G=CA1240180356CADc.2645+53G= (n.2645+53G=)
c.2456+53G= (n.2456+53G=)
n.393+53G=
c.371+53G= (n.371+53G=)
2g.27232277G>TCA2576939086CADc.2645+53G>T (n.2645+53G>T)
c.2456+53G>T (n.2456+53G>T)
n.393+53G>T
c.371+53G>T (n.371+53G>T)
 gnomAD v4
2g.27232278T>CCA2658308841CADc.2645+54T>C (n.2645+54T>C)
c.2456+54T>C (n.2456+54T>C)
n.393+54T>C
c.371+54T>C (n.371+54T>C)
 gnomAD v4
2g.27232278dupCA2658308840CADc.2645+54dup (n.2645+54dup)
c.2456+54dup (n.2456+54dup)
n.393+54dup
c.371+54dup (n.371+54dup)
 gnomAD v4
2g.27232279A>GCA2658308842CADc.2645+55A>G (n.2645+55A>G)
c.2456+55A>G (n.2456+55A>G)
n.393+55A>G
c.371+55A>G (n.371+55A>G)
 gnomAD v4
2g.27232279A>TCA2658308843CADc.2645+55A>T (n.2645+55A>T)
c.2456+55A>T (n.2456+55A>T)
n.393+55A>T
c.371+55A>T (n.371+55A>T)
 gnomAD v4
2g.27232281C>TCA2658308844CADc.2645+57C>T (n.2645+57C>T)
c.2456+57C>T (n.2456+57C>T)
n.393+57C>T
c.371+57C>T (n.371+57C>T)
 gnomAD v4
2g.27232283G>ACA1240180358CADc.2645+59G>A (n.2645+59G>A)
c.2456+59G>A (n.2456+59G>A)
n.393+59G>A
c.371+59G>A (n.371+59G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232283G>CCA2698827721CADc.2645+59G>C (n.2645+59G>C)
c.2456+59G>C (n.2456+59G>C)
n.393+59G>C
c.371+59G>C (n.371+59G>C)
 dbSNP
2g.27232283G=CA1240180357CADc.2645+59G= (n.2645+59G=)
c.2456+59G= (n.2456+59G=)
n.393+59G=
c.371+59G= (n.371+59G=)
2g.27232285G>TCA2658308845CADc.2645+61G>T (n.2645+61G>T)
c.2456+61G>T (n.2456+61G>T)
n.393+61G>T
c.371+61G>T (n.371+61G>T)
 gnomAD v4
2g.27232286A>CCA2576939087CADc.2645+62A>C (n.2645+62A>C)
c.2456+62A>C (n.2456+62A>C)
n.393+62A>C
c.371+62A>C (n.371+62A>C)
2g.27232287G>CCA2658308846CADc.2645+63G>C (n.2645+63G>C)
c.2456+63G>C (n.2456+63G>C)
n.393+63G>C
c.371+63G>C (n.371+63G>C)
 gnomAD v4
2g.27232288G>ACA44507321CADc.2645+64G>A (n.2645+64G>A)
c.2456+64G>A (n.2456+64G>A)
n.393+64G>A
c.371+64G>A (n.371+64G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232288G=CA1240180359CADc.2645+64G= (n.2645+64G=)
c.2456+64G= (n.2456+64G=)
n.393+64G=
c.371+64G= (n.371+64G=)
2g.27232289G>ACA2514165610CADc.2645+65G>A (n.2645+65G>A)
c.2456+65G>A (n.2456+65G>A)
n.393+65G>A
c.371+65G>A (n.371+65G>A)
 gnomAD v4
2g.27232290A=CA1240180360CADc.2645+66A= (n.2645+66A=)
c.2456+66A= (n.2456+66A=)
n.393+66A=
c.371+66A= (n.371+66A=)
2g.27232290A>CCA44507322CADc.2645+66A>C (n.2645+66A>C)
c.2456+66A>C (n.2456+66A>C)
n.393+66A>C
c.371+66A>C (n.371+66A>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232290A>GCA2658308847CADc.2645+66A>G (n.2645+66A>G)
c.2456+66A>G (n.2456+66A>G)
n.393+66A>G
c.371+66A>G (n.371+66A>G)
 gnomAD v4
2g.27232291C>ACA2658308848CADc.2645+67C>A (n.2645+67C>A)
c.2456+67C>A (n.2456+67C>A)
n.393+67C>A
c.371+67C>A (n.371+67C>A)
 gnomAD v4
2g.27232293delCA2594614171CADc.2645+69del (n.2645+69del)
c.2456+69del (n.2456+69del)
n.393+69del
c.371+69del (n.371+69del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232292C>ACA2658308849CADc.2645+68C>A (n.2645+68C>A)
c.2456+68C>A (n.2456+68C>A)
n.393+68C>A
c.371+68C>A (n.371+68C>A)
 gnomAD v4
2g.27232292C>TCA2658308850CADc.2645+68C>T (n.2645+68C>T)
c.2456+68C>T (n.2456+68C>T)
n.393+68C>T
c.371+68C>T (n.371+68C>T)
 gnomAD v4
2g.27232293C>ACA2658308851CADc.2645+69C>A (n.2645+69C>A)
c.2456+69C>A (n.2456+69C>A)
n.393+69C>A
c.371+69C>A (n.371+69C>A)
 gnomAD v4
2g.27232293C=CA1240180363CADc.2645+69C= (n.2645+69C=)
c.2456+69C= (n.2456+69C=)
n.393+69C=
c.371+69C= (n.371+69C=)
2g.27232293C>GCA1240180362CADc.2645+69C>G (n.2645+69C>G)
c.2456+69C>G (n.2456+69C>G)
n.393+69C>G
c.371+69C>G (n.371+69C>G)
 dbSNP
2g.27232293C>TCA1240180361CADc.2645+69C>T (n.2645+69C>T)
c.2456+69C>T (n.2456+69C>T)
n.393+69C>T
c.371+69C>T (n.371+69C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232294T>GCA2576939088CADc.2645+70T>G (n.2645+70T>G)
c.2456+70T>G (n.2456+70T>G)
n.393+70T>G
c.371+70T>G (n.371+70T>G)
2g.27232295T>CCA1240180365CADc.2645+71T>C (n.2645+71T>C)
c.2456+71T>C (n.2456+71T>C)
n.393+71T>C
c.371+71T>C (n.371+71T>C)
 dbSNP
2g.27232295T=CA1240180364CADc.2645+71T= (n.2645+71T=)
c.2456+71T= (n.2456+71T=)
n.393+71T=
c.371+71T= (n.371+71T=)
2g.27232296G>ACA2658308852CADc.2645+72G>A (n.2645+72G>A)
c.2456+72G>A (n.2456+72G>A)
n.393+72G>A
c.371+72G>A (n.371+72G>A)
 gnomAD v4
2g.27232296G=CA1240180366CADc.2645+72G= (n.2645+72G=)
c.2456+72G= (n.2456+72G=)
n.393+72G=
c.371+72G= (n.371+72G=)
2g.27232296G>TCA44507327CADc.2645+72G>T (n.2645+72G>T)
c.2456+72G>T (n.2456+72G>T)
n.393+72G>T
c.371+72G>T (n.371+72G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232302_27232305dupCA2658308853CADc.2645+78_2645+81dup (n.2645+78_2645+81dup)
c.2456+78_2456+81dup (n.2456+78_2456+81dup)
n.393+78_393+81dup
c.371+78_371+81dup (n.371+78_371+81dup)
 gnomAD v4
2g.27232297G>ACA2658308854CADc.2645+73G>A (n.2645+73G>A)
c.2456+73G>A (n.2456+73G>A)
n.393+73G>A
c.371+73G>A (n.371+73G>A)
 gnomAD v4
2g.27232297G>CCA1240180368CADc.2645+73G>C (n.2645+73G>C)
c.2456+73G>C (n.2456+73G>C)
n.393+73G>C
c.371+73G>C (n.371+73G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27232297G=CA1240180367CADc.2645+73G= (n.2645+73G=)
c.2456+73G= (n.2456+73G=)
n.393+73G=
c.371+73G= (n.371+73G=)
2g.27232298G>ACA2658308855CADc.2645+74G>A (n.2645+74G>A)
c.2456+74G>A (n.2456+74G>A)
n.393+74G>A
c.371+74G>A (n.371+74G>A)
 gnomAD v4
2g.27232300G>ACA2658308856CADc.2645+76G>A (n.2645+76G>A)
c.2456+76G>A (n.2456+76G>A)
n.393+76G>A
c.371+76G>A (n.371+76G>A)
 gnomAD v4
2g.27232302G>ACA1028663468CADc.2645+78G>A (n.2645+78G>A)
c.2456+78G>A (n.2456+78G>A)
n.393+78G>A
c.371+78G>A (n.371+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27232302G=CA1240180369CADc.2645+78G= (n.2645+78G=)
c.2456+78G= (n.2456+78G=)
n.393+78G=
c.371+78G= (n.371+78G=)
2g.27232302G>TCA2658308857CADc.2645+78G>T (n.2645+78G>T)
c.2456+78G>T (n.2456+78G>T)
n.393+78G>T
c.371+78G>T (n.371+78G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched