Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27231913_27231920delCA2658310088CADc.2401-67_2401-60del (n.2401-67_2401-60del)
c.2212-67_2212-60del (n.2212-67_2212-60del)
n.149-67_149-60del
c.127-67_127-60del (n.127-67_127-60del)
 gnomAD v4
2g.27231920A=CA1240180221CADc.2401-60A= (n.2401-60A=)
c.2212-60A= (n.2212-60A=)
n.149-60A=
c.127-60A= (n.127-60A=)
2g.27231920A>GCA1240180222CADc.2401-60A>G (n.2401-60A>G)
c.2212-60A>G (n.2212-60A>G)
n.149-60A>G
c.127-60A>G (n.127-60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231920_27231921insAACA44506973CADc.2401-60_2401-59insAA (n.2401-60_2401-59insAA)
c.2212-60_2212-59insAA (n.2212-60_2212-59insAA)
n.149-60_149-59insAA
c.127-60_127-59insAA (n.127-60_127-59insAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231920dupCA44506972CADc.2401-60dup (n.2401-60dup)
c.2212-60dup (n.2212-60dup)
n.149-60dup
c.127-60dup (n.127-60dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231920_27231921delinsACCA1240180220CADc.2401-60_2401-59delinsAC (n.2401-60_2401-59delinsAC)
c.2212-60_2212-59delinsAC (n.2212-60_2212-59delinsAC)
n.149-60_149-59delinsAC
c.127-60_127-59delinsAC (n.127-60_127-59delinsAC)
2g.27231921delCA767356432CADc.2401-59del (n.2401-59del)
c.2212-59del (n.2212-59del)
n.149-59del
c.127-59del (n.127-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231921C>ACA2658308482CADc.2401-59C>A (n.2401-59C>A)
c.2212-59C>A (n.2212-59C>A)
n.149-59C>A
c.127-59C>A (n.127-59C>A)
 gnomAD v4
2g.27231921C=CA1240180224CADc.2401-59C= (n.2401-59C=)
c.2212-59C= (n.2212-59C=)
n.149-59C=
c.127-59C= (n.127-59C=)
2g.27231921C>GCA767356433CADc.2401-59C>G (n.2401-59C>G)
c.2212-59C>G (n.2212-59C>G)
n.149-59C>G
c.127-59C>G (n.127-59C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231921C>TCA1240180223CADc.2401-59C>T (n.2401-59C>T)
c.2212-59C>T (n.2212-59C>T)
n.149-59C>T
c.127-59C>T (n.127-59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231922G>ACA44506975CADc.2401-58G>A (n.2401-58G>A)
c.2212-58G>A (n.2212-58G>A)
n.149-58G>A
c.127-58G>A (n.127-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231922G=CA1240180225CADc.2401-58G= (n.2401-58G=)
c.2212-58G= (n.2212-58G=)
n.149-58G=
c.127-58G= (n.127-58G=)
2g.27231923C=CA1240180226CADc.2401-57C= (n.2401-57C=)
c.2212-57C= (n.2212-57C=)
n.149-57C=
c.127-57C= (n.127-57C=)
2g.27231923C>GCA2576939079CADc.2401-57C>G (n.2401-57C>G)
c.2212-57C>G (n.2212-57C>G)
n.149-57C>G
c.127-57C>G (n.127-57C>G)
2g.27231923C>TCA1240180227CADc.2401-57C>T (n.2401-57C>T)
c.2212-57C>T (n.2212-57C>T)
n.149-57C>T
c.127-57C>T (n.127-57C>T)
 dbSNP
2g.27231925C>GCA2658308486CADc.2401-55C>G (n.2401-55C>G)
c.2212-55C>G (n.2212-55C>G)
n.149-55C>G
c.127-55C>G (n.127-55C>G)
 gnomAD v4
2g.27231926A>GCA2658308487CADc.2401-54A>G (n.2401-54A>G)
c.2212-54A>G (n.2212-54A>G)
n.149-54A>G
c.127-54A>G (n.127-54A>G)
 gnomAD v4
2g.27231927G>TCA2658308488CADc.2401-53G>T (n.2401-53G>T)
c.2212-53G>T (n.2212-53G>T)
n.149-53G>T
c.127-53G>T (n.127-53G>T)
 gnomAD v4
2g.27231929C=CA1240180228CADc.2401-51C= (n.2401-51C=)
c.2212-51C= (n.2212-51C=)
n.149-51C=
c.127-51C= (n.127-51C=)
2g.27231933dupCA1573005CADc.2401-47dup (n.2401-47dup)
c.2212-47dup (n.2212-47dup)
n.149-47dup
c.127-47dup (n.127-47dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231932T>CCA2658308489CADc.2401-48T>C (n.2401-48T>C)
c.2212-48T>C (n.2212-48T>C)
n.149-48T>C
c.127-48T>C (n.127-48T>C)
 gnomAD v4
2g.27231933T>CCA1573006CADc.2401-47T>C (n.2401-47T>C)
c.2212-47T>C (n.2212-47T>C)
n.149-47T>C
c.127-47T>C (n.127-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231933T=CA1240180229CADc.2401-47T= (n.2401-47T=)
c.2212-47T= (n.2212-47T=)
n.149-47T=
c.127-47T= (n.127-47T=)
2g.27231936A>GCA2658308490CADc.2401-44A>G (n.2401-44A>G)
c.2212-44A>G (n.2212-44A>G)
n.149-44A>G
c.127-44A>G (n.127-44A>G)
 gnomAD v4
2g.27231937T>CCA1028663346CADc.2401-43T>C (n.2401-43T>C)
c.2212-43T>C (n.2212-43T>C)
n.149-43T>C
c.127-43T>C (n.127-43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231937T>GCA2749260209CADc.2401-43T>G (n.2401-43T>G)
c.2212-43T>G (n.2212-43T>G)
n.149-43T>G
c.127-43T>G (n.127-43T>G)
2g.27231937T=CA1240180230CADc.2401-43T= (n.2401-43T=)
c.2212-43T= (n.2212-43T=)
n.149-43T=
c.127-43T= (n.127-43T=)
2g.27231938G>ACA2576939080CADc.2401-42G>A (n.2401-42G>A)
c.2212-42G>A (n.2212-42G>A)
n.149-42G>A
c.127-42G>A (n.127-42G>A)
 gnomAD v4
2g.27231940G>TCA2658308491CADc.2401-40G>T (n.2401-40G>T)
c.2212-40G>T (n.2212-40G>T)
n.149-40G>T
c.127-40G>T (n.127-40G>T)
 gnomAD v4
2g.27231942T>CCA2576939081CADc.2401-38T>C (n.2401-38T>C)
c.2212-38T>C (n.2212-38T>C)
n.149-38T>C
c.127-38T>C (n.127-38T>C)
2g.27231943G>TCA2658308492CADc.2401-37G>T (n.2401-37G>T)
c.2212-37G>T (n.2212-37G>T)
n.149-37G>T
c.127-37G>T (n.127-37G>T)
 gnomAD v4
2g.27231944G=CA1240180231CADc.2401-36G= (n.2401-36G=)
c.2212-36G= (n.2212-36G=)
n.149-36G=
c.127-36G= (n.127-36G=)
2g.27231944G>TCA531425392CADc.2401-36G>T (n.2401-36G>T)
c.2212-36G>T (n.2212-36G>T)
n.149-36G>T
c.127-36G>T (n.127-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231945C=CA1240180232CADc.2401-35C= (n.2401-35C=)
c.2212-35C= (n.2212-35C=)
n.149-35C=
c.127-35C= (n.127-35C=)
2g.27231945C>TCA1573007CADc.2401-35C>T (n.2401-35C>T)
c.2212-35C>T (n.2212-35C>T)
n.149-35C>T
c.127-35C>T (n.127-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231946A>GCA2658308493CADc.2401-34A>G (n.2401-34A>G)
c.2212-34A>G (n.2212-34A>G)
n.149-34A>G
c.127-34A>G (n.127-34A>G)
 gnomAD v4
2g.27231949A>GCA2658308494CADc.2401-31A>G (n.2401-31A>G)
c.2212-31A>G (n.2212-31A>G)
n.149-31A>G
c.127-31A>G (n.127-31A>G)
 gnomAD v4
2g.27231952T>CCA2749260210CADc.2401-28T>C (n.2401-28T>C)
c.2212-28T>C (n.2212-28T>C)
n.149-28T>C
c.127-28T>C (n.127-28T>C)
2g.27231953T>CCA2658308495CADc.2401-27T>C (n.2401-27T>C)
c.2212-27T>C (n.2212-27T>C)
n.149-27T>C
c.127-27T>C (n.127-27T>C)
 gnomAD v4
2g.27231954C>ACA1240180234CADc.2401-26C>A (n.2401-26C>A)
c.2212-26C>A (n.2212-26C>A)
n.149-26C>A
c.127-26C>A (n.127-26C>A)
 dbSNP
2g.27231954C=CA1240180233CADc.2401-26C= (n.2401-26C=)
c.2212-26C= (n.2212-26C=)
n.149-26C=
c.127-26C= (n.127-26C=)
2g.27231955C=CA1240180235CADc.2401-25C= (n.2401-25C=)
c.2212-25C= (n.2212-25C=)
n.149-25C=
c.127-25C= (n.127-25C=)
2g.27231955C>TCA1573008CADc.2401-25C>T (n.2401-25C>T)
c.2212-25C>T (n.2212-25C>T)
n.149-25C>T
c.127-25C>T (n.127-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231956G>ACA1573009CADc.2401-24G>A (n.2401-24G>A)
c.2212-24G>A (n.2212-24G>A)
n.149-24G>A
c.127-24G>A (n.127-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231956G>CCA1240180237CADc.2401-24G>C (n.2401-24G>C)
c.2212-24G>C (n.2212-24G>C)
n.149-24G>C
c.127-24G>C (n.127-24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231956G=CA1240180236CADc.2401-24G= (n.2401-24G=)
c.2212-24G= (n.2212-24G=)
n.149-24G=
c.127-24G= (n.127-24G=)
2g.27231958C=CA1240180238CADc.2401-22C= (n.2401-22C=)
c.2212-22C= (n.2212-22C=)
n.149-22C=
c.127-22C= (n.127-22C=)
2g.27231958C>TCA1573010CADc.2401-22C>T (n.2401-22C>T)
c.2212-22C>T (n.2212-22C>T)
n.149-22C>T
c.127-22C>T (n.127-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231959_27231960insATCA767356434CADc.2401-21_2401-20insAT (n.2401-21_2401-20insAT)
c.2212-21_2212-20insAT (n.2212-21_2212-20insAT)
n.149-21_149-20insAT
c.127-21_127-20insAT (n.127-21_127-20insAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231960G>ACA2658308497CADc.2401-20G>A (n.2401-20G>A)
c.2212-20G>A (n.2212-20G>A)
n.149-20G>A
c.127-20G>A (n.127-20G>A)
 gnomAD v4
2g.27231960G>CCA1573011CADc.2401-20G>C (n.2401-20G>C)
c.2212-20G>C (n.2212-20G>C)
n.149-20G>C
c.127-20G>C (n.127-20G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231960G=CA1240180239CADc.2401-20G= (n.2401-20G=)
c.2212-20G= (n.2212-20G=)
n.149-20G=
c.127-20G= (n.127-20G=)
2g.27231961T>CCA2576939082CADc.2401-19T>C (n.2401-19T>C)
c.2212-19T>C (n.2212-19T>C)
n.149-19T>C
c.127-19T>C (n.127-19T>C)
2g.27231962C>TCA2658308499CADc.2401-18C>T (n.2401-18C>T)
c.2212-18C>T (n.2212-18C>T)
n.149-18C>T
c.127-18C>T (n.127-18C>T)
 gnomAD v4
2g.27231963T>CCA1573012CADc.2401-17T>C (n.2401-17T>C)
c.2212-17T>C (n.2212-17T>C)
n.149-17T>C
c.127-17T>C (n.127-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231963T=CA1240180240CADc.2401-17T= (n.2401-17T=)
c.2212-17T= (n.2212-17T=)
n.149-17T=
c.127-17T= (n.127-17T=)
2g.27231964A=CA1240180241CADc.2401-16A= (n.2401-16A=)
c.2212-16A= (n.2212-16A=)
n.149-16A=
c.127-16A= (n.127-16A=)
2g.27231964A>GCA1573013CADc.2401-16A>G (n.2401-16A>G)
c.2212-16A>G (n.2212-16A>G)
n.149-16A>G
c.127-16A>G (n.127-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231965C>ACA531425395CADc.2401-15C>A (n.2401-15C>A)
c.2212-15C>A (n.2212-15C>A)
n.149-15C>A
c.127-15C>A (n.127-15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231965C=CA1240180242CADc.2401-15C= (n.2401-15C=)
c.2212-15C= (n.2212-15C=)
n.149-15C=
c.127-15C= (n.127-15C=)
2g.27231965C>TCA767356435CADc.2401-15C>T (n.2401-15C>T)
c.2212-15C>T (n.2212-15C>T)
n.149-15C>T
c.127-15C>T (n.127-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231966C=CA1240180243CADc.2401-14C= (n.2401-14C=)
c.2212-14C= (n.2212-14C=)
n.149-14C=
c.127-14C= (n.127-14C=)
2g.27231966C>GCA1573014CADc.2401-14C>G (n.2401-14C>G)
c.2212-14C>G (n.2212-14C>G)
n.149-14C>G
c.127-14C>G (n.127-14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231966C>TCA1573015CADc.2401-14C>T (n.2401-14C>T)
c.2212-14C>T (n.2212-14C>T)
n.149-14C>T
c.127-14C>T (n.127-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231967C>ACA1573017CADc.2401-13C>A (n.2401-13C>A)
c.2212-13C>A (n.2212-13C>A)
n.149-13C>A
c.127-13C>A (n.127-13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231967C=CA1240180244CADc.2401-13C= (n.2401-13C=)
c.2212-13C= (n.2212-13C=)
n.149-13C=
c.127-13C= (n.127-13C=)
2g.27231967C>TCA1573016CADc.2401-13C>T (n.2401-13C>T)
c.2212-13C>T (n.2212-13C>T)
n.149-13C>T
c.127-13C>T (n.127-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231968C>ACA44507045CADc.2401-12C>A (n.2401-12C>A)
c.2212-12C>A (n.2212-12C>A)
n.149-12C>A
c.127-12C>A (n.127-12C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231968C=CA1240180245CADc.2401-12C= (n.2401-12C=)
c.2212-12C= (n.2212-12C=)
n.149-12C=
c.127-12C= (n.127-12C=)
2g.27231968C>GCA1573019CADc.2401-12C>G (n.2401-12C>G)
c.2212-12C>G (n.2212-12C>G)
n.149-12C>G
c.127-12C>G (n.127-12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231968C>TCA1573018CADc.2401-12C>T (n.2401-12C>T)
c.2212-12C>T (n.2212-12C>T)
n.149-12C>T
c.127-12C>T (n.127-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231969C>ACA2580066206CADc.2401-11C>A (n.2401-11C>A)
c.2212-11C>A (n.2212-11C>A)
n.149-11C>A
c.127-11C>A (n.127-11C>A)
 ClinVar
2g.27231969C>TCA2573134413CADc.2401-11C>T (n.2401-11C>T)
c.2212-11C>T (n.2212-11C>T)
n.149-11C>T
c.127-11C>T (n.127-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27231971_27231975delinsTTCTACA1240180246CADc.2401-9_2401-5delinsTTCTA (n.2401-9_2401-5delinsTTCTA)
c.2212-9_2212-5delinsTTCTA (n.2212-9_2212-5delinsTTCTA)
n.149-9_149-5delinsTTCTA
c.127-9_127-5delinsTTCTA (n.127-9_127-5delinsTTCTA)
2g.27231974_27231977delCA1573020CADc.2401-6_2401-3del (n.2401-6_2401-3del)
c.2212-6_2212-3del (n.2212-6_2212-3del)
n.149-6_149-3del
c.127-6_127-3del (n.127-6_127-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231973C=CA1240180248CADc.2401-7C= (n.2401-7C=)
c.2212-7C= (n.2212-7C=)
n.149-7C=
c.127-7C= (n.127-7C=)
2g.27231973C>GCA1240180247CADc.2401-7C>G (n.2401-7C>G)
c.2212-7C>G (n.2212-7C>G)
n.149-7C>G
c.127-7C>G (n.127-7C>G)
 dbSNP
2g.27231975A=CA1240180249CADc.2401-5A= (n.2401-5A=)
c.2212-5A= (n.2212-5A=)
n.149-5A=
c.127-5A= (n.127-5A=)
2g.27231975A>GCA1573021CADc.2401-5A>G (n.2401-5A>G)
c.2212-5A>G (n.2212-5A>G)
n.149-5A>G
c.127-5A>G (n.127-5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231977_27231978delinsCACA1240180250CADc.2401-3_2401-2delinsCA (n.2401-3_2401-2delinsCA)
c.2212-3_2212-2delinsCA (n.2212-3_2212-2delinsCA)
n.149-3_149-2delinsCA
c.127-3_127-2delinsCA (n.127-3_127-2delinsCA)
2g.27231978delCA767356436CADc.2401-2del (n.2401-2del)
c.2212-2del (n.2212-2del)
n.149-2del
c.127-2del (n.127-2del)
 dbSNP
2g.27231978A>CCA346211118CADc.2401-2A>C (n.2401-2A>C)
c.2212-2A>C (n.2212-2A>C)
n.149-2A>C
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
2g.27231978A>GCA346211121CADc.2401-2A>G (n.2401-2A>G)
c.2212-2A>G (n.2212-2A>G)
n.149-2A>G
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
2g.27231978A>TCA346211120CADc.2401-2A>T (n.2401-2A>T)
c.2212-2A>T (n.2212-2A>T)
n.149-2A>T
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
2g.27231979G>ACA346211123CADc.2401-1G>A (n.2401-1G>A)
c.2212-1G>A (n.2212-1G>A)
n.149-1G>A
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
 gnomAD v4
2g.27231979G>CCA346211124CADc.2401-1G>C (n.2401-1G>C)
c.2212-1G>C (n.2212-1G>C)
n.149-1G>C
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
2g.27231979G>TCA346211126CADc.2401-1G>T (n.2401-1G>T)
c.2212-1G>T (n.2212-1G>T)
n.149-1G>T
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
2g.27231980G>ACA346211127CADc.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
n.149G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
2g.27231980G>CCA346211129CADc.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
n.149G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
2g.27231980G>TCA346211130CADc.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
n.149G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
2g.27231981A>CCA346211132CADc.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
n.150A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
2g.27231981A>GCA346211134CADc.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
n.150A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
2g.27231981A>TCA346211135CADc.2402A>T (p.Glu801Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
n.150A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
2g.27231982G>ACA425384780CADc.2403G>A (p.Glu801=)
c.2214G>A (p.Glu738=)
n.151G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
 gnomAD v4
2g.27231982G>CCA346211137CADc.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.2214G>C (p.Glu738Asp)
n.151G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
2g.27231982G>TCA346211139CADc.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.2214G>T (p.Glu738Asp)
n.151G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
2g.27231983T>ACA346211140CADc.2404T>A (p.Leu802Met)
c.2215T>A (p.Leu739Met)
n.152T>A
c.130T>A (p.Leu44Met)
2g.27231983T>CCA425384781CADc.2404T>C (p.Leu802=)
c.2215T>C (p.Leu739=)
n.152T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
 gnomAD v4
2g.27231983T>GCA346211142CADc.2404T>G (p.Leu802Val)
c.2215T>G (p.Leu739Val)
n.152T>G
c.130T>G (p.Leu44Val)
 gnomAD v4
2g.27231984T>ACA346211143CADc.2405T>A (p.Leu802Ter)
c.2216T>A (p.Leu739Ter)
n.153T>A
c.131T>A (p.Leu44Ter)
2g.27231984T>CCA346211144CADc.2405T>C (p.Leu802Ser)
c.2216T>C (p.Leu739Ser)
n.153T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
2g.27231984T>GCA346211146CADc.2405T>G (p.Leu802Trp)
c.2216T>G (p.Leu739Trp)
n.153T>G
c.131T>G (p.Leu44Trp)
2g.27231985G>ACA425384782CADc.2406G>A (p.Leu802=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
n.154G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
 gnomAD v4
2g.27231985G>CCA346211148CADc.2406G>C (p.Leu802Phe)
c.2217G>C (p.Leu739Phe)
n.154G>C
c.132G>C (p.Leu44Phe)
 dbSNP
2g.27231985G=CA1240180251CADc.2406G= (p.Leu802=)
c.2217G= (p.Leu739=)
n.154G=
c.132G= (p.Leu44=)
2g.27231985G>TCA346211149CADc.2406G>T (p.Leu802Phe)
c.2217G>T (p.Leu739Phe)
n.154G>T
c.132G>T (p.Leu44Phe)
2g.27231986G>ACA1573022CADc.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
n.155G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231986G>CCA346211152CADc.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
n.155G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
2g.27231986G=CA1240180252CADc.2407G= (p.Glu803=)
c.2218G= (p.Glu740=)
n.155G=
c.133G= (p.Glu45=)
2g.27231986G>TCA346211154CADc.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
n.155G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
2g.27231987A>CCA346211155CADc.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
n.156A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
2g.27231987A>GCA346211156CADc.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
n.156A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
2g.27231987A>TCA346211158CADc.2408A>T (p.Glu803Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
n.156A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
2g.27231988G>ACA425384783CADc.2409G>A (p.Glu803=)
c.2220G>A (p.Glu740=)
n.157G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
2g.27231988G>CCA346211160CADc.2409G>C (p.Glu803Asp)
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
n.157G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
2g.27231988G>TCA346211162CADc.2409G>T (p.Glu803Asp)
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
n.157G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
2g.27231989A>CCA346211165CADc.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
n.158A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
2g.27231989A>GCA346211163CADc.2410A>G (p.Thr804Ala)
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
n.158A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
 ClinVar
2g.27231989A>TCA346211164CADc.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
n.158A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
2g.27231990C>ACA346211166CADc.2411C>A (p.Thr804Asn)
c.2222C>A (p.Thr741Asn)
n.159C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
2g.27231990C=CA1240180253CADc.2411C= (p.Thr804=)
c.2222C= (p.Thr741=)
n.159C=
c.137C= (p.Thr46=)
2g.27231990C>GCA346211167CADc.2411C>G (p.Thr804Ser)
c.2222C>G (p.Thr741Ser)
n.159C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
2g.27231990C>TCA1573023CADc.2411C>T (p.Thr804Ile)
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
n.159C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231991T>ACA425384784CADc.2412T>A (p.Thr804=)
c.2223T>A (p.Thr741=)
n.160T>A
c.138T>A (p.Thr46=)
2g.27231991T>CCA425384785CADc.2412T>C (p.Thr804=)
c.2223T>C (p.Thr741=)
n.160T>C
c.138T>C (p.Thr46=)
2g.27231991T>GCA425384786CADc.2412T>G (p.Thr804=)
c.2223T>G (p.Thr741=)
n.160T>G
c.138T>G (p.Thr46=)
2g.27231992C>ACA346211169CADc.2413C>A (p.Pro805Thr)
c.2224C>A (p.Pro742Thr)
n.161C>A
c.139C>A (p.Pro47Thr)
2g.27231992C>GCA346211171CADc.2413C>G (p.Pro805Ala)
c.2224C>G (p.Pro742Ala)
n.161C>G
c.139C>G (p.Pro47Ala)
 COSMIC
2g.27231992C>TCA346211172CADc.2413C>T (p.Pro805Ser)
c.2224C>T (p.Pro742Ser)
n.161C>T
c.139C>T (p.Pro47Ser)
2g.27231993dupCA2739274180CADc.2414dup (p.Thr806AsnfsTer3)
c.2225dup (p.Thr743AsnfsTer3)
n.162dup
c.140dup (p.Thr48AsnfsTer3)
 ClinVar
2g.27231993C>ACA346211173CADc.2414C>A (p.Pro805Gln)
c.2225C>A (p.Pro742Gln)
n.162C>A
c.140C>A (p.Pro47Gln)
2g.27231993C>GCA346211175CADc.2414C>G (p.Pro805Arg)
c.2225C>G (p.Pro742Arg)
n.162C>G
c.140C>G (p.Pro47Arg)
2g.27231993C>TCA346211177CADc.2414C>T (p.Pro805Leu)
c.2225C>T (p.Pro742Leu)
n.162C>T
c.140C>T (p.Pro47Leu)
2g.27231994A=CA1240180254CADc.2415A= (p.Pro805=)
c.2226A= (p.Pro742=)
n.163A=
c.141A= (p.Pro47=)
2g.27231994A>CCA425384787CADc.2415A>C (p.Pro805=)
c.2226A>C (p.Pro742=)
n.163A>C
c.141A>C (p.Pro47=)
2g.27231994A>GCA425384788CADc.2415A>G (p.Pro805=)
c.2226A>G (p.Pro742=)
n.163A>G
c.141A>G (p.Pro47=)
2g.27231994A>TCA44507061CADc.2415A>T (p.Pro805=)
c.2226A>T (p.Pro742=)
n.163A>T
c.141A>T (p.Pro47=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231995A>CCA346211179CADc.2416A>C (p.Thr806Pro)
c.2227A>C (p.Thr743Pro)
n.164A>C
c.142A>C (p.Thr48Pro)
2g.27231995A>GCA346211180CADc.2416A>G (p.Thr806Ala)
c.2227A>G (p.Thr743Ala)
n.164A>G
c.142A>G (p.Thr48Ala)
2g.27231995A>TCA346211181CADc.2416A>T (p.Thr806Ser)
c.2227A>T (p.Thr743Ser)
n.164A>T
c.142A>T (p.Thr48Ser)
2g.27231996C>ACA346211184CADc.2417C>A (p.Thr806Lys)
c.2228C>A (p.Thr743Lys)
n.165C>A
c.143C>A (p.Thr48Lys)
2g.27231996C>GCA346211183CADc.2417C>G (p.Thr806Arg)
c.2228C>G (p.Thr743Arg)
n.165C>G
c.143C>G (p.Thr48Arg)
2g.27231996C>TCA346211182CADc.2417C>T (p.Thr806Ile)
c.2228C>T (p.Thr743Ile)
n.165C>T
c.143C>T (p.Thr48Ile)
2g.27231997A>CCA425384789CADc.2418A>C (p.Thr806=)
c.2229A>C (p.Thr743=)
n.166A>C
c.144A>C (p.Thr48=)
2g.27231997A>GCA425384790CADc.2418A>G (p.Thr806=)
c.2229A>G (p.Thr743=)
n.166A>G
c.144A>G (p.Thr48=)
2g.27231997A>TCA425384791CADc.2418A>T (p.Thr806=)
c.2229A>T (p.Thr743=)
n.166A>T
c.144A>T (p.Thr48=)
2g.27231998G>ACA346211187CADc.2419G>A (p.Asp807Asn)
c.2230G>A (p.Asp744Asn)
n.167G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231998G>CCA346211189CADc.2419G>C (p.Asp807His)
c.2230G>C (p.Asp744His)
n.167G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
2g.27231998G=CA1240180255CADc.2419G= (p.Asp807=)
c.2230G= (p.Asp744=)
n.167G=
c.145G= (p.Asp49=)
2g.27231998G>TCA346211188CADc.2419G>T (p.Asp807Tyr)
c.2230G>T (p.Asp744Tyr)
n.167G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
2g.27231999A>CCA346211191CADc.2420A>C (p.Asp807Ala)
c.2231A>C (p.Asp744Ala)
n.168A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
2g.27231999A>GCA346211192CADc.2420A>G (p.Asp807Gly)
c.2231A>G (p.Asp744Gly)
n.168A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
2g.27231999A>TCA346211194CADc.2420A>T (p.Asp807Val)
c.2231A>T (p.Asp744Val)
n.168A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
2g.27232000T>ACA346211195CADc.2421T>A (p.Asp807Glu)
c.2232T>A (p.Asp744Glu)
n.169T>A
c.147T>A (p.Asp49Glu)
2g.27232000T>CCA425384792CADc.2421T>C (p.Asp807=)
c.2232T>C (p.Asp744=)
n.169T>C
c.147T>C (p.Asp49=)
2g.27232000T>GCA346211197CADc.2421T>G (p.Asp807Glu)
c.2232T>G (p.Asp744Glu)
n.169T>G
c.147T>G (p.Asp49Glu)
2g.27232001A>CCA346211199CADc.2422A>C (p.Lys808Gln)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
n.170A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
2g.27232001A>GCA346211200CADc.2422A>G (p.Lys808Glu)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
n.170A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
2g.27232001A>TCA346211201CADc.2422A>T (p.Lys808Ter)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
n.170A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
2g.27232002A=CA1240180256CADc.2423A= (p.Lys808=)
c.2234A= (p.Lys745=)
n.171A=
c.149A= (p.Lys50=)
2g.27232002A>CCA346211203CADc.2423A>C (p.Lys808Thr)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
n.171A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
2g.27232002A>GCA346211205CADc.2423A>G (p.Lys808Arg)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
n.171A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
 dbSNP
2g.27232002A>TCA346211207CADc.2423A>T (p.Lys808Met)
c.2234A>T (p.Lys745Met)
n.171A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
2g.27232003G>ACA425384793CADc.2424G>A (p.Lys808=)
c.2235G>A (p.Lys745=)
n.172G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
2g.27232003G>CCA346211209CADc.2424G>C (p.Lys808Asn)
c.2235G>C (p.Lys745Asn)
n.172G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
2g.27232003G>TCA346211208CADc.2424G>T (p.Lys808Asn)
c.2235G>T (p.Lys745Asn)
n.172G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
2g.27232004C>ACA425384794CADc.2425C>A (p.Arg809=)
c.2236C>A (p.Arg746=)
n.173C>A
c.151C>A (p.Arg51=)
 dbSNP
2g.27232004C=CA1240180257CADc.2425C= (p.Arg809=)
c.2236C= (p.Arg746=)
n.173C=
c.151C= (p.Arg51=)
2g.27232004C>GCA346211211CADc.2425C>G (p.Arg809Gly)
c.2236C>G (p.Arg746Gly)
n.173C>G
c.151C>G (p.Arg51Gly)
2g.27232004C>TCA346211213CADc.2425C>T (p.Arg809Trp)
c.2236C>T (p.Arg746Trp)
n.173C>T
c.151C>T (p.Arg51Trp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232005G>ACA346211214CADc.2426G>A (p.Arg809Gln)
c.2237G>A (p.Arg746Gln)
n.174G>A
c.152G>A (p.Arg51Gln)
 ClinVar
2g.27232005G>CCA346211216CADc.2426G>C (p.Arg809Pro)
c.2237G>C (p.Arg746Pro)
n.174G>C
c.152G>C (p.Arg51Pro)
2g.27232005G>TCA346211217CADc.2426G>T (p.Arg809Leu)
c.2237G>T (p.Arg746Leu)
n.174G>T
c.152G>T (p.Arg51Leu)
2g.27232006delCA913090381CADc.2427del (p.Ile810PhefsTer?)
c.2238del (p.Ile747PhefsTer?)
n.175del
c.153del (p.Ile52PhefsTer?)
2g.27232006G>ACA425384795CADc.2427G>A (p.Arg809=)
c.2238G>A (p.Arg746=)
n.175G>A
c.153G>A (p.Arg51=)
2g.27232006G>CCA425384796CADc.2427G>C (p.Arg809=)
c.2238G>C (p.Arg746=)
n.175G>C
c.153G>C (p.Arg51=)
2g.27232006G>TCA425384797CADc.2427G>T (p.Arg809=)
c.2238G>T (p.Arg746=)
n.175G>T
c.153G>T (p.Arg51=)
2g.27232007A>CCA346211218CADc.2428A>C (p.Ile810Leu)
c.2239A>C (p.Ile747Leu)
n.176A>C
c.154A>C (p.Ile52Leu)
2g.27232007A>GCA346211220CADc.2428A>G (p.Ile810Val)
c.2239A>G (p.Ile747Val)
n.176A>G
c.154A>G (p.Ile52Val)
 gnomAD v4
2g.27232007A>TCA346211221CADc.2428A>T (p.Ile810Phe)
c.2239A>T (p.Ile747Phe)
n.176A>T
c.154A>T (p.Ile52Phe)
2g.27232008T>ACA346211223CADc.2429T>A (p.Ile810Asn)
c.2240T>A (p.Ile747Asn)
n.177T>A
c.155T>A (p.Ile52Asn)
2g.27232008T>CCA346211225CADc.2429T>C (p.Ile810Thr)
c.2240T>C (p.Ile747Thr)
n.177T>C
c.155T>C (p.Ile52Thr)
2g.27232008T>GCA346211226CADc.2429T>G (p.Ile810Ser)
c.2240T>G (p.Ile747Ser)
n.177T>G
c.155T>G (p.Ile52Ser)
2g.27232009T>ACA425384798CADc.2430T>A (p.Ile810=)
c.2241T>A (p.Ile747=)
n.178T>A
c.156T>A (p.Ile52=)
2g.27232009T>CCA425384799CADc.2430T>C (p.Ile810=)
c.2241T>C (p.Ile747=)
n.178T>C
c.156T>C (p.Ile52=)
2g.27232009T>GCA346211228CADc.2430T>G (p.Ile810Met)
c.2241T>G (p.Ile747Met)
n.178T>G
c.156T>G (p.Ile52Met)
2g.27232010T>ACA346211231CADc.2431T>A (p.Phe811Ile)
c.2242T>A (p.Phe748Ile)
n.179T>A
c.157T>A (p.Phe53Ile)
2g.27232010T>CCA346211232CADc.2431T>C (p.Phe811Leu)
c.2242T>C (p.Phe748Leu)
n.179T>C
c.157T>C (p.Phe53Leu)
2g.27232010T>GCA346211230CADc.2431T>G (p.Phe811Val)
c.2242T>G (p.Phe748Val)
n.179T>G
c.157T>G (p.Phe53Val)
2g.27232011T>ACA346211233CADc.2432T>A (p.Phe811Tyr)
c.2243T>A (p.Phe748Tyr)
n.180T>A
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
2g.27232011T>CCA346211234CADc.2432T>C (p.Phe811Ser)
c.2243T>C (p.Phe748Ser)
n.180T>C
c.158T>C (p.Phe53Ser)
2g.27232011T>GCA346211235CADc.2432T>G (p.Phe811Cys)
c.2243T>G (p.Phe748Cys)
n.180T>G
c.158T>G (p.Phe53Cys)
2g.27232012T>ACA346211236CADc.2433T>A (p.Phe811Leu)
c.2244T>A (p.Phe748Leu)
n.181T>A
c.159T>A (p.Phe53Leu)
2g.27232012T>CCA425384800CADc.2433T>C (p.Phe811=)
c.2244T>C (p.Phe748=)
n.181T>C
c.159T>C (p.Phe53=)
2g.27232012T>GCA1573024CADc.2433T>G (p.Phe811Leu)
c.2244T>G (p.Phe748Leu)
n.181T>G
c.159T>G (p.Phe53Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232012T=CA1240180258CADc.2433T= (p.Phe811=)
c.2244T= (p.Phe748=)
n.181T=
c.159T= (p.Phe53=)
2g.27232013G>ACA346211241CADc.2434G>A (p.Val812Met)
c.2245G>A (p.Val749Met)
n.182G>A
c.160G>A (p.Val54Met)
 gnomAD v4
2g.27232013G>CCA346211240CADc.2434G>C (p.Val812Leu)
c.2245G>C (p.Val749Leu)
n.182G>C
c.160G>C (p.Val54Leu)
2g.27232013G>TCA346211238CADc.2434G>T (p.Val812Leu)
c.2245G>T (p.Val749Leu)
n.182G>T
c.160G>T (p.Val54Leu)
2g.27232014T>ACA346211243CADc.2435T>A (p.Val812Glu)
c.2246T>A (p.Val749Glu)
n.183T>A
c.161T>A (p.Val54Glu)
2g.27232014T>CCA1573025CADc.2435T>C (p.Val812Ala)
c.2246T>C (p.Val749Ala)
n.183T>C
c.161T>C (p.Val54Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.27232014T>GCA346211245CADc.2435T>G (p.Val812Gly)
c.2246T>G (p.Val749Gly)
n.183T>G
c.161T>G (p.Val54Gly)
2g.27232014T=CA1240180259CADc.2435T= (p.Val812=)
c.2246T= (p.Val749=)
n.183T=
c.161T= (p.Val54=)
2g.27232015G>ACA425384803CADc.2436G>A (p.Val812=)
c.2247G>A (p.Val749=)
n.184G>A
c.162G>A (p.Val54=)
2g.27232015G>CCA425384802CADc.2436G>C (p.Val812=)
c.2247G>C (p.Val749=)
n.184G>C
c.162G>C (p.Val54=)
2g.27232015G>TCA425384801CADc.2436G>T (p.Val812=)
c.2247G>T (p.Val749=)
n.184G>T
c.162G>T (p.Val54=)
 gnomAD v4
2g.27232016G>ACA346211247CADc.2437G>A (p.Val813Met)
c.2248G>A (p.Val750Met)
n.185G>A
c.163G>A (p.Val55Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232016G>CCA346211248CADc.2437G>C (p.Val813Leu)
c.2248G>C (p.Val750Leu)
n.185G>C
c.163G>C (p.Val55Leu)
2g.27232016G=CA1240180260CADc.2437G= (p.Val813=)
c.2248G= (p.Val750=)
n.185G=
c.163G= (p.Val55=)
2g.27232016G>TCA346211249CADc.2437G>T (p.Val813Leu)
c.2248G>T (p.Val750Leu)
n.185G>T
c.163G>T (p.Val55Leu)
 gnomAD v4
2g.27232017T>ACA346211251CADc.2438T>A (p.Val813Glu)
c.2249T>A (p.Val750Glu)
n.186T>A
c.164T>A (p.Val55Glu)
2g.27232017T>CCA346211255CADc.2438T>C (p.Val813Ala)
c.2249T>C (p.Val750Ala)
n.186T>C
c.164T>C (p.Val55Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27232017T>GCA346211253CADc.2438T>G (p.Val813Gly)
c.2249T>G (p.Val750Gly)
n.186T>G
c.164T>G (p.Val55Gly)
2g.27232017T=CA1240180261CADc.2438T= (p.Val813=)
c.2249T= (p.Val750=)
n.186T=
c.164T= (p.Val55=)
2g.27232018G>ACA425384806CADc.2439G>A (p.Val813=)
c.2250G>A (p.Val750=)
n.187G>A
c.165G>A (p.Val55=)
 gnomAD v4
2g.27232018G>CCA425384805CADc.2439G>C (p.Val813=)
c.2250G>C (p.Val750=)
n.187G>C
c.165G>C (p.Val55=)
2g.27232018G>TCA425384804CADc.2439G>T (p.Val813=)
c.2250G>T (p.Val750=)
n.187G>T
c.165G>T (p.Val55=)
 COSMIC
2g.27232019G>ACA346211256CADc.2440G>A (p.Ala814Thr)
c.2251G>A (p.Ala751Thr)
n.188G>A
c.166G>A (p.Ala56Thr)
2g.27232019G>CCA346211257CADc.2440G>C (p.Ala814Pro)
c.2251G>C (p.Ala751Pro)
n.188G>C
c.166G>C (p.Ala56Pro)
2g.27232019G>TCA346211258CADc.2440G>T (p.Ala814Ser)
c.2251G>T (p.Ala751Ser)
n.188G>T
c.166G>T (p.Ala56Ser)
 gnomAD v4
2g.27232020C>ACA346211261CADc.2441C>A (p.Ala814Glu)
c.2252C>A (p.Ala751Glu)
n.189C>A
c.167C>A (p.Ala56Glu)
2g.27232020C>GCA346211263CADc.2441C>G (p.Ala814Gly)
c.2252C>G (p.Ala751Gly)
n.189C>G
c.167C>G (p.Ala56Gly)
2g.27232020C>TCA346211264CADc.2441C>T (p.Ala814Val)
c.2252C>T (p.Ala751Val)
n.189C>T
c.167C>T (p.Ala56Val)

Number of alleles fetched