Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27231891dupCA916497321CADc.2401-89dup (n.2401-89dup)
c.2212-89dup (n.2212-89dup)
n.149-89dup
c.127-89dup (n.127-89dup)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231891T>GCA2576939074CADc.2401-89T>G (n.2401-89T>G)
c.2212-89T>G (n.2212-89T>G)
n.149-89T>G
c.127-89T>G (n.127-89T>G)
2g.27231892C>ACA2658310069CADc.2401-88C>A (n.2401-88C>A)
c.2212-88C>A (n.2212-88C>A)
n.149-88C>A
c.127-88C>A (n.127-88C>A)
 gnomAD v4
2g.27231892C=CA1240180207CADc.2401-88C= (n.2401-88C=)
c.2212-88C= (n.2212-88C=)
n.149-88C=
c.127-88C= (n.127-88C=)
2g.27231892C>TCA1240180208CADc.2401-88C>T (n.2401-88C>T)
c.2212-88C>T (n.2212-88C>T)
n.149-88C>T
c.127-88C>T (n.127-88C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231893C=CA1240180209CADc.2401-87C= (n.2401-87C=)
c.2212-87C= (n.2212-87C=)
n.149-87C=
c.127-87C= (n.127-87C=)
2g.27231893C>GCA1240180210CADc.2401-87C>G (n.2401-87C>G)
c.2212-87C>G (n.2212-87C>G)
n.149-87C>G
c.127-87C>G (n.127-87C>G)
 dbSNP
2g.27231894C>ACA2658310070CADc.2401-86C>A (n.2401-86C>A)
c.2212-86C>A (n.2212-86C>A)
n.149-86C>A
c.127-86C>A (n.127-86C>A)
 gnomAD v4
2g.27231894C=CA1240180211CADc.2401-86C= (n.2401-86C=)
c.2212-86C= (n.2212-86C=)
n.149-86C=
c.127-86C= (n.127-86C=)
2g.27231894C>GCA44506956CADc.2401-86C>G (n.2401-86C>G)
c.2212-86C>G (n.2212-86C>G)
n.149-86C>G
c.127-86C>G (n.127-86C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231894C>TCA2576939075CADc.2401-86C>T (n.2401-86C>T)
c.2212-86C>T (n.2212-86C>T)
n.149-86C>T
c.127-86C>T (n.127-86C>T)
2g.27231895C=CA1240180212CADc.2401-85C= (n.2401-85C=)
c.2212-85C= (n.2212-85C=)
n.149-85C=
c.127-85C= (n.127-85C=)
2g.27231895C>GCA2658310071CADc.2401-85C>G (n.2401-85C>G)
c.2212-85C>G (n.2212-85C>G)
n.149-85C>G
c.127-85C>G (n.127-85C>G)
 gnomAD v4
2g.27231895C>TCA767356429CADc.2401-85C>T (n.2401-85C>T)
c.2212-85C>T (n.2212-85C>T)
n.149-85C>T
c.127-85C>T (n.127-85C>T)
 dbSNP
2g.27231897T>ACA2658310073CADc.2401-83T>A (n.2401-83T>A)
c.2212-83T>A (n.2212-83T>A)
n.149-83T>A
c.127-83T>A (n.127-83T>A)
 gnomAD v4
2g.27231898C>ACA44506959CADc.2401-82C>A (n.2401-82C>A)
c.2212-82C>A (n.2212-82C>A)
n.149-82C>A
c.127-82C>A (n.127-82C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231898C=CA1240180213CADc.2401-82C= (n.2401-82C=)
c.2212-82C= (n.2212-82C=)
n.149-82C=
c.127-82C= (n.127-82C=)
2g.27231899C>TCA2658310075CADc.2401-81C>T (n.2401-81C>T)
c.2212-81C>T (n.2212-81C>T)
n.149-81C>T
c.127-81C>T (n.127-81C>T)
 gnomAD v4
2g.27231900T>CCA44506963CADc.2401-80T>C (n.2401-80T>C)
c.2212-80T>C (n.2212-80T>C)
n.149-80T>C
c.127-80T>C (n.127-80T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231900T=CA1240180214CADc.2401-80T= (n.2401-80T=)
c.2212-80T= (n.2212-80T=)
n.149-80T=
c.127-80T= (n.127-80T=)
2g.27231901G>ACA767356430CADc.2401-79G>A (n.2401-79G>A)
c.2212-79G>A (n.2212-79G>A)
n.149-79G>A
c.127-79G>A (n.127-79G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231901G=CA1240180215CADc.2401-79G= (n.2401-79G=)
c.2212-79G= (n.2212-79G=)
n.149-79G=
c.127-79G= (n.127-79G=)
2g.27231905_27231909dupCA2576939076CADc.2401-75_2401-71dup (n.2401-75_2401-71dup)
c.2212-75_2212-71dup (n.2212-75_2212-71dup)
n.149-75_149-71dup
c.127-75_127-71dup (n.127-75_127-71dup)
 gnomAD v4
2g.27231905C>ACA2658310079CADc.2401-75C>A (n.2401-75C>A)
c.2212-75C>A (n.2212-75C>A)
n.149-75C>A
c.127-75C>A (n.127-75C>A)
 gnomAD v4
2g.27231905C>GCA2576939077CADc.2401-75C>G (n.2401-75C>G)
c.2212-75C>G (n.2212-75C>G)
n.149-75C>G
c.127-75C>G (n.127-75C>G)
 gnomAD v4
2g.27231905C>TCA2658310081CADc.2401-75C>T (n.2401-75C>T)
c.2212-75C>T (n.2212-75C>T)
n.149-75C>T
c.127-75C>T (n.127-75C>T)
 gnomAD v4
2g.27231905_27231907delinsCAACA1240180216CADc.2401-75_2401-73delinsCAA (n.2401-75_2401-73delinsCAA)
c.2212-75_2212-73delinsCAA (n.2212-75_2212-73delinsCAA)
n.149-75_149-73delinsCAA
c.127-75_127-73delinsCAA (n.127-75_127-73delinsCAA)
2g.27231906A>GCA2576939078CADc.2401-74A>G (n.2401-74A>G)
c.2212-74A>G (n.2212-74A>G)
n.149-74A>G
c.127-74A>G (n.127-74A>G)
 gnomAD v4
2g.27231906_27231907delCA44506967CADc.2401-74_2401-73del (n.2401-74_2401-73del)
c.2212-74_2212-73del (n.2212-74_2212-73del)
n.149-74_149-73del
c.127-74_127-73del (n.127-74_127-73del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231909A>GCA2658310084CADc.2401-71A>G (n.2401-71A>G)
c.2212-71A>G (n.2212-71A>G)
n.149-71A>G
c.127-71A>G (n.127-71A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231910G>TCA2658310085CADc.2401-70G>T (n.2401-70G>T)
c.2212-70G>T (n.2212-70G>T)
n.149-70G>T
c.127-70G>T (n.127-70G>T)
 gnomAD v4
2g.27231911C>ACA2658310087CADc.2401-69C>A (n.2401-69C>A)
c.2212-69C>A (n.2212-69C>A)
n.149-69C>A
c.127-69C>A (n.127-69C>A)
 gnomAD v4
2g.27231911C=CA1240180217CADc.2401-69C= (n.2401-69C=)
c.2212-69C= (n.2212-69C=)
n.149-69C=
c.127-69C= (n.127-69C=)
2g.27231911C>TCA531425391CADc.2401-69C>T (n.2401-69C>T)
c.2212-69C>T (n.2212-69C>T)
n.149-69C>T
c.127-69C>T (n.127-69C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231913_27231920delCA2658310088CADc.2401-67_2401-60del (n.2401-67_2401-60del)
c.2212-67_2212-60del (n.2212-67_2212-60del)
n.149-67_149-60del
c.127-67_127-60del (n.127-67_127-60del)
 gnomAD v4
2g.27231913G>ACA2658310089CADc.2401-67G>A (n.2401-67G>A)
c.2212-67G>A (n.2212-67G>A)
n.149-67G>A
c.127-67G>A (n.127-67G>A)
 gnomAD v4
2g.27231914C>GCA2658310090CADc.2401-66C>G (n.2401-66C>G)
c.2212-66C>G (n.2212-66C>G)
n.149-66C>G
c.127-66C>G (n.127-66C>G)
 gnomAD v4
2g.27231914C>TCA2749260208CADc.2401-66C>T (n.2401-66C>T)
c.2212-66C>T (n.2212-66C>T)
n.149-66C>T
c.127-66C>T (n.127-66C>T)
2g.27231915T>CCA767356431CADc.2401-65T>C (n.2401-65T>C)
c.2212-65T>C (n.2212-65T>C)
n.149-65T>C
c.127-65T>C (n.127-65T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231915T=CA1240180218CADc.2401-65T= (n.2401-65T=)
c.2212-65T= (n.2212-65T=)
n.149-65T=
c.127-65T= (n.127-65T=)
2g.27231916A>GCA2658310091CADc.2401-64A>G (n.2401-64A>G)
c.2212-64A>G (n.2212-64A>G)
n.149-64A>G
c.127-64A>G (n.127-64A>G)
 gnomAD v4
2g.27231917C>TCA2658310092CADc.2401-63C>T (n.2401-63C>T)
c.2212-63C>T (n.2212-63C>T)
n.149-63C>T
c.127-63C>T (n.127-63C>T)
 gnomAD v4
2g.27231919T=CA1240180219CADc.2401-61T= (n.2401-61T=)
c.2212-61T= (n.2212-61T=)
n.149-61T=
c.127-61T= (n.127-61T=)
2g.27231920A=CA1240180221CADc.2401-60A= (n.2401-60A=)
c.2212-60A= (n.2212-60A=)
n.149-60A=
c.127-60A= (n.127-60A=)
2g.27231920A>GCA1240180222CADc.2401-60A>G (n.2401-60A>G)
c.2212-60A>G (n.2212-60A>G)
n.149-60A>G
c.127-60A>G (n.127-60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231920_27231921insAACA44506973CADc.2401-60_2401-59insAA (n.2401-60_2401-59insAA)
c.2212-60_2212-59insAA (n.2212-60_2212-59insAA)
n.149-60_149-59insAA
c.127-60_127-59insAA (n.127-60_127-59insAA)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231920dupCA44506972CADc.2401-60dup (n.2401-60dup)
c.2212-60dup (n.2212-60dup)
n.149-60dup
c.127-60dup (n.127-60dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231920_27231921delinsACCA1240180220CADc.2401-60_2401-59delinsAC (n.2401-60_2401-59delinsAC)
c.2212-60_2212-59delinsAC (n.2212-60_2212-59delinsAC)
n.149-60_149-59delinsAC
c.127-60_127-59delinsAC (n.127-60_127-59delinsAC)
2g.27231921delCA767356432CADc.2401-59del (n.2401-59del)
c.2212-59del (n.2212-59del)
n.149-59del
c.127-59del (n.127-59del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231921C>ACA2658308482CADc.2401-59C>A (n.2401-59C>A)
c.2212-59C>A (n.2212-59C>A)
n.149-59C>A
c.127-59C>A (n.127-59C>A)
 gnomAD v4
2g.27231921C=CA1240180224CADc.2401-59C= (n.2401-59C=)
c.2212-59C= (n.2212-59C=)
n.149-59C=
c.127-59C= (n.127-59C=)
2g.27231921C>GCA767356433CADc.2401-59C>G (n.2401-59C>G)
c.2212-59C>G (n.2212-59C>G)
n.149-59C>G
c.127-59C>G (n.127-59C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231921C>TCA1240180223CADc.2401-59C>T (n.2401-59C>T)
c.2212-59C>T (n.2212-59C>T)
n.149-59C>T
c.127-59C>T (n.127-59C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231922G>ACA44506975CADc.2401-58G>A (n.2401-58G>A)
c.2212-58G>A (n.2212-58G>A)
n.149-58G>A
c.127-58G>A (n.127-58G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231922G=CA1240180225CADc.2401-58G= (n.2401-58G=)
c.2212-58G= (n.2212-58G=)
n.149-58G=
c.127-58G= (n.127-58G=)
2g.27231923C=CA1240180226CADc.2401-57C= (n.2401-57C=)
c.2212-57C= (n.2212-57C=)
n.149-57C=
c.127-57C= (n.127-57C=)
2g.27231923C>GCA2576939079CADc.2401-57C>G (n.2401-57C>G)
c.2212-57C>G (n.2212-57C>G)
n.149-57C>G
c.127-57C>G (n.127-57C>G)
2g.27231923C>TCA1240180227CADc.2401-57C>T (n.2401-57C>T)
c.2212-57C>T (n.2212-57C>T)
n.149-57C>T
c.127-57C>T (n.127-57C>T)
 dbSNP
2g.27231925C>GCA2658308486CADc.2401-55C>G (n.2401-55C>G)
c.2212-55C>G (n.2212-55C>G)
n.149-55C>G
c.127-55C>G (n.127-55C>G)
 gnomAD v4
2g.27231926A>GCA2658308487CADc.2401-54A>G (n.2401-54A>G)
c.2212-54A>G (n.2212-54A>G)
n.149-54A>G
c.127-54A>G (n.127-54A>G)
 gnomAD v4
2g.27231927G>TCA2658308488CADc.2401-53G>T (n.2401-53G>T)
c.2212-53G>T (n.2212-53G>T)
n.149-53G>T
c.127-53G>T (n.127-53G>T)
 gnomAD v4
2g.27231929C=CA1240180228CADc.2401-51C= (n.2401-51C=)
c.2212-51C= (n.2212-51C=)
n.149-51C=
c.127-51C= (n.127-51C=)
2g.27231933dupCA1573005CADc.2401-47dup (n.2401-47dup)
c.2212-47dup (n.2212-47dup)
n.149-47dup
c.127-47dup (n.127-47dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231932T>CCA2658308489CADc.2401-48T>C (n.2401-48T>C)
c.2212-48T>C (n.2212-48T>C)
n.149-48T>C
c.127-48T>C (n.127-48T>C)
 gnomAD v4
2g.27231933T>CCA1573006CADc.2401-47T>C (n.2401-47T>C)
c.2212-47T>C (n.2212-47T>C)
n.149-47T>C
c.127-47T>C (n.127-47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231933T=CA1240180229CADc.2401-47T= (n.2401-47T=)
c.2212-47T= (n.2212-47T=)
n.149-47T=
c.127-47T= (n.127-47T=)
2g.27231936A>GCA2658308490CADc.2401-44A>G (n.2401-44A>G)
c.2212-44A>G (n.2212-44A>G)
n.149-44A>G
c.127-44A>G (n.127-44A>G)
 gnomAD v4
2g.27231937T>CCA1028663346CADc.2401-43T>C (n.2401-43T>C)
c.2212-43T>C (n.2212-43T>C)
n.149-43T>C
c.127-43T>C (n.127-43T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231937T>GCA2749260209CADc.2401-43T>G (n.2401-43T>G)
c.2212-43T>G (n.2212-43T>G)
n.149-43T>G
c.127-43T>G (n.127-43T>G)
2g.27231937T=CA1240180230CADc.2401-43T= (n.2401-43T=)
c.2212-43T= (n.2212-43T=)
n.149-43T=
c.127-43T= (n.127-43T=)
2g.27231938G>ACA2576939080CADc.2401-42G>A (n.2401-42G>A)
c.2212-42G>A (n.2212-42G>A)
n.149-42G>A
c.127-42G>A (n.127-42G>A)
 gnomAD v4
2g.27231940G>TCA2658308491CADc.2401-40G>T (n.2401-40G>T)
c.2212-40G>T (n.2212-40G>T)
n.149-40G>T
c.127-40G>T (n.127-40G>T)
 gnomAD v4
2g.27231942T>CCA2576939081CADc.2401-38T>C (n.2401-38T>C)
c.2212-38T>C (n.2212-38T>C)
n.149-38T>C
c.127-38T>C (n.127-38T>C)
2g.27231943G>TCA2658308492CADc.2401-37G>T (n.2401-37G>T)
c.2212-37G>T (n.2212-37G>T)
n.149-37G>T
c.127-37G>T (n.127-37G>T)
 gnomAD v4
2g.27231944G=CA1240180231CADc.2401-36G= (n.2401-36G=)
c.2212-36G= (n.2212-36G=)
n.149-36G=
c.127-36G= (n.127-36G=)
2g.27231944G>TCA531425392CADc.2401-36G>T (n.2401-36G>T)
c.2212-36G>T (n.2212-36G>T)
n.149-36G>T
c.127-36G>T (n.127-36G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231945C=CA1240180232CADc.2401-35C= (n.2401-35C=)
c.2212-35C= (n.2212-35C=)
n.149-35C=
c.127-35C= (n.127-35C=)
2g.27231945C>TCA1573007CADc.2401-35C>T (n.2401-35C>T)
c.2212-35C>T (n.2212-35C>T)
n.149-35C>T
c.127-35C>T (n.127-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231946A>GCA2658308493CADc.2401-34A>G (n.2401-34A>G)
c.2212-34A>G (n.2212-34A>G)
n.149-34A>G
c.127-34A>G (n.127-34A>G)
 gnomAD v4
2g.27231949A>GCA2658308494CADc.2401-31A>G (n.2401-31A>G)
c.2212-31A>G (n.2212-31A>G)
n.149-31A>G
c.127-31A>G (n.127-31A>G)
 gnomAD v4
2g.27231952T>CCA2749260210CADc.2401-28T>C (n.2401-28T>C)
c.2212-28T>C (n.2212-28T>C)
n.149-28T>C
c.127-28T>C (n.127-28T>C)
2g.27231953T>CCA2658308495CADc.2401-27T>C (n.2401-27T>C)
c.2212-27T>C (n.2212-27T>C)
n.149-27T>C
c.127-27T>C (n.127-27T>C)
 gnomAD v4
2g.27231954C>ACA1240180234CADc.2401-26C>A (n.2401-26C>A)
c.2212-26C>A (n.2212-26C>A)
n.149-26C>A
c.127-26C>A (n.127-26C>A)
 dbSNP
2g.27231954C=CA1240180233CADc.2401-26C= (n.2401-26C=)
c.2212-26C= (n.2212-26C=)
n.149-26C=
c.127-26C= (n.127-26C=)
2g.27231955C=CA1240180235CADc.2401-25C= (n.2401-25C=)
c.2212-25C= (n.2212-25C=)
n.149-25C=
c.127-25C= (n.127-25C=)
2g.27231955C>TCA1573008CADc.2401-25C>T (n.2401-25C>T)
c.2212-25C>T (n.2212-25C>T)
n.149-25C>T
c.127-25C>T (n.127-25C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231956G>ACA1573009CADc.2401-24G>A (n.2401-24G>A)
c.2212-24G>A (n.2212-24G>A)
n.149-24G>A
c.127-24G>A (n.127-24G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231956G>CCA1240180237CADc.2401-24G>C (n.2401-24G>C)
c.2212-24G>C (n.2212-24G>C)
n.149-24G>C
c.127-24G>C (n.127-24G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231956G=CA1240180236CADc.2401-24G= (n.2401-24G=)
c.2212-24G= (n.2212-24G=)
n.149-24G=
c.127-24G= (n.127-24G=)
2g.27231958C=CA1240180238CADc.2401-22C= (n.2401-22C=)
c.2212-22C= (n.2212-22C=)
n.149-22C=
c.127-22C= (n.127-22C=)
2g.27231958C>TCA1573010CADc.2401-22C>T (n.2401-22C>T)
c.2212-22C>T (n.2212-22C>T)
n.149-22C>T
c.127-22C>T (n.127-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231959_27231960insATCA767356434CADc.2401-21_2401-20insAT (n.2401-21_2401-20insAT)
c.2212-21_2212-20insAT (n.2212-21_2212-20insAT)
n.149-21_149-20insAT
c.127-21_127-20insAT (n.127-21_127-20insAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231960G>ACA2658308497CADc.2401-20G>A (n.2401-20G>A)
c.2212-20G>A (n.2212-20G>A)
n.149-20G>A
c.127-20G>A (n.127-20G>A)
 gnomAD v4
2g.27231960G>CCA1573011CADc.2401-20G>C (n.2401-20G>C)
c.2212-20G>C (n.2212-20G>C)
n.149-20G>C
c.127-20G>C (n.127-20G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231960G=CA1240180239CADc.2401-20G= (n.2401-20G=)
c.2212-20G= (n.2212-20G=)
n.149-20G=
c.127-20G= (n.127-20G=)
2g.27231961T>CCA2576939082CADc.2401-19T>C (n.2401-19T>C)
c.2212-19T>C (n.2212-19T>C)
n.149-19T>C
c.127-19T>C (n.127-19T>C)
2g.27231962C>TCA2658308499CADc.2401-18C>T (n.2401-18C>T)
c.2212-18C>T (n.2212-18C>T)
n.149-18C>T
c.127-18C>T (n.127-18C>T)
 gnomAD v4
2g.27231963T>CCA1573012CADc.2401-17T>C (n.2401-17T>C)
c.2212-17T>C (n.2212-17T>C)
n.149-17T>C
c.127-17T>C (n.127-17T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231963T=CA1240180240CADc.2401-17T= (n.2401-17T=)
c.2212-17T= (n.2212-17T=)
n.149-17T=
c.127-17T= (n.127-17T=)
2g.27231964A=CA1240180241CADc.2401-16A= (n.2401-16A=)
c.2212-16A= (n.2212-16A=)
n.149-16A=
c.127-16A= (n.127-16A=)
2g.27231964A>GCA1573013CADc.2401-16A>G (n.2401-16A>G)
c.2212-16A>G (n.2212-16A>G)
n.149-16A>G
c.127-16A>G (n.127-16A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231965C>ACA531425395CADc.2401-15C>A (n.2401-15C>A)
c.2212-15C>A (n.2212-15C>A)
n.149-15C>A
c.127-15C>A (n.127-15C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231965C=CA1240180242CADc.2401-15C= (n.2401-15C=)
c.2212-15C= (n.2212-15C=)
n.149-15C=
c.127-15C= (n.127-15C=)
2g.27231965C>TCA767356435CADc.2401-15C>T (n.2401-15C>T)
c.2212-15C>T (n.2212-15C>T)
n.149-15C>T
c.127-15C>T (n.127-15C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231966C=CA1240180243CADc.2401-14C= (n.2401-14C=)
c.2212-14C= (n.2212-14C=)
n.149-14C=
c.127-14C= (n.127-14C=)
2g.27231966C>GCA1573014CADc.2401-14C>G (n.2401-14C>G)
c.2212-14C>G (n.2212-14C>G)
n.149-14C>G
c.127-14C>G (n.127-14C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231966C>TCA1573015CADc.2401-14C>T (n.2401-14C>T)
c.2212-14C>T (n.2212-14C>T)
n.149-14C>T
c.127-14C>T (n.127-14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231967C>ACA1573017CADc.2401-13C>A (n.2401-13C>A)
c.2212-13C>A (n.2212-13C>A)
n.149-13C>A
c.127-13C>A (n.127-13C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231967C=CA1240180244CADc.2401-13C= (n.2401-13C=)
c.2212-13C= (n.2212-13C=)
n.149-13C=
c.127-13C= (n.127-13C=)
2g.27231967C>TCA1573016CADc.2401-13C>T (n.2401-13C>T)
c.2212-13C>T (n.2212-13C>T)
n.149-13C>T
c.127-13C>T (n.127-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231968C>ACA44507045CADc.2401-12C>A (n.2401-12C>A)
c.2212-12C>A (n.2212-12C>A)
n.149-12C>A
c.127-12C>A (n.127-12C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231968C=CA1240180245CADc.2401-12C= (n.2401-12C=)
c.2212-12C= (n.2212-12C=)
n.149-12C=
c.127-12C= (n.127-12C=)
2g.27231968C>GCA1573019CADc.2401-12C>G (n.2401-12C>G)
c.2212-12C>G (n.2212-12C>G)
n.149-12C>G
c.127-12C>G (n.127-12C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231968C>TCA1573018CADc.2401-12C>T (n.2401-12C>T)
c.2212-12C>T (n.2212-12C>T)
n.149-12C>T
c.127-12C>T (n.127-12C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231969C>ACA2580066206CADc.2401-11C>A (n.2401-11C>A)
c.2212-11C>A (n.2212-11C>A)
n.149-11C>A
c.127-11C>A (n.127-11C>A)
 ClinVar
2g.27231969C>TCA2573134413CADc.2401-11C>T (n.2401-11C>T)
c.2212-11C>T (n.2212-11C>T)
n.149-11C>T
c.127-11C>T (n.127-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27231971_27231975delinsTTCTACA1240180246CADc.2401-9_2401-5delinsTTCTA (n.2401-9_2401-5delinsTTCTA)
c.2212-9_2212-5delinsTTCTA (n.2212-9_2212-5delinsTTCTA)
n.149-9_149-5delinsTTCTA
c.127-9_127-5delinsTTCTA (n.127-9_127-5delinsTTCTA)
2g.27231974_27231977delCA1573020CADc.2401-6_2401-3del (n.2401-6_2401-3del)
c.2212-6_2212-3del (n.2212-6_2212-3del)
n.149-6_149-3del
c.127-6_127-3del (n.127-6_127-3del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231973C=CA1240180248CADc.2401-7C= (n.2401-7C=)
c.2212-7C= (n.2212-7C=)
n.149-7C=
c.127-7C= (n.127-7C=)
2g.27231973C>GCA1240180247CADc.2401-7C>G (n.2401-7C>G)
c.2212-7C>G (n.2212-7C>G)
n.149-7C>G
c.127-7C>G (n.127-7C>G)
 dbSNP
2g.27231975A=CA1240180249CADc.2401-5A= (n.2401-5A=)
c.2212-5A= (n.2212-5A=)
n.149-5A=
c.127-5A= (n.127-5A=)
2g.27231975A>GCA1573021CADc.2401-5A>G (n.2401-5A>G)
c.2212-5A>G (n.2212-5A>G)
n.149-5A>G
c.127-5A>G (n.127-5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231977_27231978delinsCACA1240180250CADc.2401-3_2401-2delinsCA (n.2401-3_2401-2delinsCA)
c.2212-3_2212-2delinsCA (n.2212-3_2212-2delinsCA)
n.149-3_149-2delinsCA
c.127-3_127-2delinsCA (n.127-3_127-2delinsCA)
2g.27231978delCA767356436CADc.2401-2del (n.2401-2del)
c.2212-2del (n.2212-2del)
n.149-2del
c.127-2del (n.127-2del)
 dbSNP
2g.27231978A>CCA346211118CADc.2401-2A>C (n.2401-2A>C)
c.2212-2A>C (n.2212-2A>C)
n.149-2A>C
c.127-2A>C (n.127-2A>C)
2g.27231978A>GCA346211121CADc.2401-2A>G (n.2401-2A>G)
c.2212-2A>G (n.2212-2A>G)
n.149-2A>G
c.127-2A>G (n.127-2A>G)
2g.27231978A>TCA346211120CADc.2401-2A>T (n.2401-2A>T)
c.2212-2A>T (n.2212-2A>T)
n.149-2A>T
c.127-2A>T (n.127-2A>T)
2g.27231979G>ACA346211123CADc.2401-1G>A (n.2401-1G>A)
c.2212-1G>A (n.2212-1G>A)
n.149-1G>A
c.127-1G>A (n.127-1G>A)
 gnomAD v4
2g.27231979G>CCA346211124CADc.2401-1G>C (n.2401-1G>C)
c.2212-1G>C (n.2212-1G>C)
n.149-1G>C
c.127-1G>C (n.127-1G>C)
2g.27231979G>TCA346211126CADc.2401-1G>T (n.2401-1G>T)
c.2212-1G>T (n.2212-1G>T)
n.149-1G>T
c.127-1G>T (n.127-1G>T)
2g.27231980G>ACA346211127CADc.2401G>A (p.Glu801Lys)
c.2212G>A (p.Glu738Lys)
n.149G>A
c.127G>A (p.Glu43Lys)
2g.27231980G>CCA346211129CADc.2401G>C (p.Glu801Gln)
c.2212G>C (p.Glu738Gln)
n.149G>C
c.127G>C (p.Glu43Gln)
2g.27231980G>TCA346211130CADc.2401G>T (p.Glu801Ter)
c.2212G>T (p.Glu738Ter)
n.149G>T
c.127G>T (p.Glu43Ter)
2g.27231981A>CCA346211132CADc.2402A>C (p.Glu801Ala)
c.2213A>C (p.Glu738Ala)
n.150A>C
c.128A>C (p.Glu43Ala)
2g.27231981A>GCA346211134CADc.2402A>G (p.Glu801Gly)
c.2213A>G (p.Glu738Gly)
n.150A>G
c.128A>G (p.Glu43Gly)
2g.27231981A>TCA346211135CADc.2402A>T (p.Glu801Val)
c.2213A>T (p.Glu738Val)
n.150A>T
c.128A>T (p.Glu43Val)
2g.27231982G>ACA425384780CADc.2403G>A (p.Glu801=)
c.2214G>A (p.Glu738=)
n.151G>A
c.129G>A (p.Glu43=)
 gnomAD v4
2g.27231982G>CCA346211137CADc.2403G>C (p.Glu801Asp)
c.2214G>C (p.Glu738Asp)
n.151G>C
c.129G>C (p.Glu43Asp)
2g.27231982G>TCA346211139CADc.2403G>T (p.Glu801Asp)
c.2214G>T (p.Glu738Asp)
n.151G>T
c.129G>T (p.Glu43Asp)
2g.27231983T>ACA346211140CADc.2404T>A (p.Leu802Met)
c.2215T>A (p.Leu739Met)
n.152T>A
c.130T>A (p.Leu44Met)
2g.27231983T>CCA425384781CADc.2404T>C (p.Leu802=)
c.2215T>C (p.Leu739=)
n.152T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
 gnomAD v4
2g.27231983T>GCA346211142CADc.2404T>G (p.Leu802Val)
c.2215T>G (p.Leu739Val)
n.152T>G
c.130T>G (p.Leu44Val)
 gnomAD v4
2g.27231984T>ACA346211143CADc.2405T>A (p.Leu802Ter)
c.2216T>A (p.Leu739Ter)
n.153T>A
c.131T>A (p.Leu44Ter)
2g.27231984T>CCA346211144CADc.2405T>C (p.Leu802Ser)
c.2216T>C (p.Leu739Ser)
n.153T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
2g.27231984T>GCA346211146CADc.2405T>G (p.Leu802Trp)
c.2216T>G (p.Leu739Trp)
n.153T>G
c.131T>G (p.Leu44Trp)
2g.27231985G>ACA425384782CADc.2406G>A (p.Leu802=)
c.2217G>A (p.Leu739=)
n.154G>A
c.132G>A (p.Leu44=)
 gnomAD v4
2g.27231985G>CCA346211148CADc.2406G>C (p.Leu802Phe)
c.2217G>C (p.Leu739Phe)
n.154G>C
c.132G>C (p.Leu44Phe)
 dbSNP
2g.27231985G=CA1240180251CADc.2406G= (p.Leu802=)
c.2217G= (p.Leu739=)
n.154G=
c.132G= (p.Leu44=)
2g.27231985G>TCA346211149CADc.2406G>T (p.Leu802Phe)
c.2217G>T (p.Leu739Phe)
n.154G>T
c.132G>T (p.Leu44Phe)
2g.27231986G>ACA1573022CADc.2407G>A (p.Glu803Lys)
c.2218G>A (p.Glu740Lys)
n.155G>A
c.133G>A (p.Glu45Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231986G>CCA346211152CADc.2407G>C (p.Glu803Gln)
c.2218G>C (p.Glu740Gln)
n.155G>C
c.133G>C (p.Glu45Gln)
2g.27231986G=CA1240180252CADc.2407G= (p.Glu803=)
c.2218G= (p.Glu740=)
n.155G=
c.133G= (p.Glu45=)
2g.27231986G>TCA346211154CADc.2407G>T (p.Glu803Ter)
c.2218G>T (p.Glu740Ter)
n.155G>T
c.133G>T (p.Glu45Ter)
2g.27231987A>CCA346211155CADc.2408A>C (p.Glu803Ala)
c.2219A>C (p.Glu740Ala)
n.156A>C
c.134A>C (p.Glu45Ala)
2g.27231987A>GCA346211156CADc.2408A>G (p.Glu803Gly)
c.2219A>G (p.Glu740Gly)
n.156A>G
c.134A>G (p.Glu45Gly)
2g.27231987A>TCA346211158CADc.2408A>T (p.Glu803Val)
c.2219A>T (p.Glu740Val)
n.156A>T
c.134A>T (p.Glu45Val)
2g.27231988G>ACA425384783CADc.2409G>A (p.Glu803=)
c.2220G>A (p.Glu740=)
n.157G>A
c.135G>A (p.Glu45=)
2g.27231988G>CCA346211160CADc.2409G>C (p.Glu803Asp)
c.2220G>C (p.Glu740Asp)
n.157G>C
c.135G>C (p.Glu45Asp)
2g.27231988G>TCA346211162CADc.2409G>T (p.Glu803Asp)
c.2220G>T (p.Glu740Asp)
n.157G>T
c.135G>T (p.Glu45Asp)
2g.27231989A>CCA346211165CADc.2410A>C (p.Thr804Pro)
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
n.158A>C
c.136A>C (p.Thr46Pro)
2g.27231989A>GCA346211163CADc.2410A>G (p.Thr804Ala)
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
n.158A>G
c.136A>G (p.Thr46Ala)
 ClinVar
2g.27231989A>TCA346211164CADc.2410A>T (p.Thr804Ser)
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
n.158A>T
c.136A>T (p.Thr46Ser)
2g.27231990C>ACA346211166CADc.2411C>A (p.Thr804Asn)
c.2222C>A (p.Thr741Asn)
n.159C>A
c.137C>A (p.Thr46Asn)
2g.27231990C=CA1240180253CADc.2411C= (p.Thr804=)
c.2222C= (p.Thr741=)
n.159C=
c.137C= (p.Thr46=)
2g.27231990C>GCA346211167CADc.2411C>G (p.Thr804Ser)
c.2222C>G (p.Thr741Ser)
n.159C>G
c.137C>G (p.Thr46Ser)
2g.27231990C>TCA1573023CADc.2411C>T (p.Thr804Ile)
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
n.159C>T
c.137C>T (p.Thr46Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched