Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27231873G>T | CA2658310053 | CAD | c.2401-107G>T (n.2401-107G>T) c.2212-107G>T (n.2212-107G>T) n.149-107G>T c.127-107G>T (n.127-107G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231874T>C | CA2658310054 | CAD | c.2401-106T>C (n.2401-106T>C) c.2212-106T>C (n.2212-106T>C) n.149-106T>C c.127-106T>C (n.127-106T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27231875G>A | CA2658310055 | CAD | c.2401-105G>A (n.2401-105G>A) c.2212-105G>A (n.2212-105G>A) n.149-105G>A c.127-105G>A (n.127-105G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231875G>C | CA2658310056 | CAD | c.2401-105G>C (n.2401-105G>C) c.2212-105G>C (n.2212-105G>C) n.149-105G>C c.127-105G>C (n.127-105G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27231875G= | CA1240180198 | CAD | c.2401-105G= (n.2401-105G=) c.2212-105G= (n.2212-105G=) n.149-105G= c.127-105G= (n.127-105G=) | |
2 | g.27231875G>T | CA1240180199 | CAD | c.2401-105G>T (n.2401-105G>T) c.2212-105G>T (n.2212-105G>T) n.149-105G>T c.127-105G>T (n.127-105G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231876C>A | CA2658310058 | CAD | c.2401-104C>A (n.2401-104C>A) c.2212-104C>A (n.2212-104C>A) n.149-104C>A c.127-104C>A (n.127-104C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231876C>T | CA2658310059 | CAD | c.2401-104C>T (n.2401-104C>T) c.2212-104C>T (n.2212-104C>T) n.149-104C>T c.127-104C>T (n.127-104C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231878C>A | CA2658310060 | CAD | c.2401-102C>A (n.2401-102C>A) c.2212-102C>A (n.2212-102C>A) n.149-102C>A c.127-102C>A (n.127-102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231878C>T | CA2658310061 | CAD | c.2401-102C>T (n.2401-102C>T) c.2212-102C>T (n.2212-102C>T) n.149-102C>T c.127-102C>T (n.127-102C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231880G>A | CA2576939072 | CAD | c.2401-100G>A (n.2401-100G>A) c.2212-100G>A (n.2212-100G>A) n.149-100G>A c.127-100G>A (n.127-100G>A) | |
2 | g.27231880G>C | CA2658310062 | CAD | c.2401-100G>C (n.2401-100G>C) c.2212-100G>C (n.2212-100G>C) n.149-100G>C c.127-100G>C (n.127-100G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27231880G>T | CA2658310063 | CAD | c.2401-100G>T (n.2401-100G>T) c.2212-100G>T (n.2212-100G>T) n.149-100G>T c.127-100G>T (n.127-100G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231881G>A | CA2658310065 | CAD | c.2401-99G>A (n.2401-99G>A) c.2212-99G>A (n.2212-99G>A) n.149-99G>A c.127-99G>A (n.127-99G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231881G>T | CA2658310064 | CAD | c.2401-99G>T (n.2401-99G>T) c.2212-99G>T (n.2212-99G>T) n.149-99G>T c.127-99G>T (n.127-99G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231883G>A | CA1240180201 | CAD | c.2401-97G>A (n.2401-97G>A) c.2212-97G>A (n.2212-97G>A) n.149-97G>A c.127-97G>A (n.127-97G>A) | dbSNP |
2 | g.27231883G= | CA1240180200 | CAD | c.2401-97G= (n.2401-97G=) c.2212-97G= (n.2212-97G=) n.149-97G= c.127-97G= (n.127-97G=) | |
2 | g.27231884T>G | CA44506925 | CAD | c.2401-96T>G (n.2401-96T>G) c.2212-96T>G (n.2212-96T>G) n.149-96T>G c.127-96T>G (n.127-96T>G) | dbSNP |
2 | g.27231884T= | CA1240180202 | CAD | c.2401-96T= (n.2401-96T=) c.2212-96T= (n.2212-96T=) n.149-96T= c.127-96T= (n.127-96T=) | |
2 | g.27231884_27231886delinsTAC | CA1240180203 | CAD | c.2401-96_2401-94delinsTAC (n.2401-96_2401-94delinsTAC) c.2212-96_2212-94delinsTAC (n.2212-96_2212-94delinsTAC) n.149-96_149-94delinsTAC c.127-96_127-94delinsTAC (n.127-96_127-94delinsTAC) | |
2 | g.27231885A= | CA1240180204 | CAD | c.2401-95A= (n.2401-95A=) c.2212-95A= (n.2212-95A=) n.149-95A= c.127-95A= (n.127-95A=) | |
2 | g.27231885A>G | CA44506930 | CAD | c.2401-95A>G (n.2401-95A>G) c.2212-95A>G (n.2212-95A>G) n.149-95A>G c.127-95A>G (n.127-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231886_27231887del | CA767356428 | CAD | c.2401-94_2401-93del (n.2401-94_2401-93del) c.2212-94_2212-93del (n.2212-94_2212-93del) n.149-94_149-93del c.127-94_127-93del (n.127-94_127-93del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231886C>A | CA2576939073 | CAD | c.2401-94C>A (n.2401-94C>A) c.2212-94C>A (n.2212-94C>A) n.149-94C>A c.127-94C>A (n.127-94C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231886C>G | CA2658310066 | CAD | c.2401-94C>G (n.2401-94C>G) c.2212-94C>G (n.2212-94C>G) n.149-94C>G c.127-94C>G (n.127-94C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231886C>T | CA2658310067 | CAD | c.2401-94C>T (n.2401-94C>T) c.2212-94C>T (n.2212-94C>T) n.149-94C>T c.127-94C>T (n.127-94C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231887A= | CA1240180205 | CAD | c.2401-93A= (n.2401-93A=) c.2212-93A= (n.2212-93A=) n.149-93A= c.127-93A= (n.127-93A=) | |
2 | g.27231887A>G | CA44506939 | CAD | c.2401-93A>G (n.2401-93A>G) c.2212-93A>G (n.2212-93A>G) n.149-93A>G c.127-93A>G (n.127-93A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231888G>A | CA2658310068 | CAD | c.2401-92G>A (n.2401-92G>A) c.2212-92G>A (n.2212-92G>A) n.149-92G>A c.127-92G>A (n.127-92G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231888G>C | CA44506947 | CAD | c.2401-92G>C (n.2401-92G>C) c.2212-92G>C (n.2212-92G>C) n.149-92G>C c.127-92G>C (n.127-92G>C) | dbSNP |
2 | g.27231888G= | CA1240180206 | CAD | c.2401-92G= (n.2401-92G=) c.2212-92G= (n.2212-92G=) n.149-92G= c.127-92G= (n.127-92G=) | |
2 | g.27231891dup | CA916497321 | CAD | c.2401-89dup (n.2401-89dup) c.2212-89dup (n.2212-89dup) n.149-89dup c.127-89dup (n.127-89dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231891T>G | CA2576939074 | CAD | c.2401-89T>G (n.2401-89T>G) c.2212-89T>G (n.2212-89T>G) n.149-89T>G c.127-89T>G (n.127-89T>G) | |
2 | g.27231892C>A | CA2658310069 | CAD | c.2401-88C>A (n.2401-88C>A) c.2212-88C>A (n.2212-88C>A) n.149-88C>A c.127-88C>A (n.127-88C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231892C= | CA1240180207 | CAD | c.2401-88C= (n.2401-88C=) c.2212-88C= (n.2212-88C=) n.149-88C= c.127-88C= (n.127-88C=) | |
2 | g.27231892C>T | CA1240180208 | CAD | c.2401-88C>T (n.2401-88C>T) c.2212-88C>T (n.2212-88C>T) n.149-88C>T c.127-88C>T (n.127-88C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231893C= | CA1240180209 | CAD | c.2401-87C= (n.2401-87C=) c.2212-87C= (n.2212-87C=) n.149-87C= c.127-87C= (n.127-87C=) | |
2 | g.27231893C>G | CA1240180210 | CAD | c.2401-87C>G (n.2401-87C>G) c.2212-87C>G (n.2212-87C>G) n.149-87C>G c.127-87C>G (n.127-87C>G) | dbSNP |
2 | g.27231894C>A | CA2658310070 | CAD | c.2401-86C>A (n.2401-86C>A) c.2212-86C>A (n.2212-86C>A) n.149-86C>A c.127-86C>A (n.127-86C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231894C= | CA1240180211 | CAD | c.2401-86C= (n.2401-86C=) c.2212-86C= (n.2212-86C=) n.149-86C= c.127-86C= (n.127-86C=) | |
2 | g.27231894C>G | CA44506956 | CAD | c.2401-86C>G (n.2401-86C>G) c.2212-86C>G (n.2212-86C>G) n.149-86C>G c.127-86C>G (n.127-86C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231894C>T | CA2576939075 | CAD | c.2401-86C>T (n.2401-86C>T) c.2212-86C>T (n.2212-86C>T) n.149-86C>T c.127-86C>T (n.127-86C>T) | |
2 | g.27231895C= | CA1240180212 | CAD | c.2401-85C= (n.2401-85C=) c.2212-85C= (n.2212-85C=) n.149-85C= c.127-85C= (n.127-85C=) | |
2 | g.27231895C>G | CA2658310071 | CAD | c.2401-85C>G (n.2401-85C>G) c.2212-85C>G (n.2212-85C>G) n.149-85C>G c.127-85C>G (n.127-85C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231895C>T | CA767356429 | CAD | c.2401-85C>T (n.2401-85C>T) c.2212-85C>T (n.2212-85C>T) n.149-85C>T c.127-85C>T (n.127-85C>T) | dbSNP |
2 | g.27231897T>A | CA2658310073 | CAD | c.2401-83T>A (n.2401-83T>A) c.2212-83T>A (n.2212-83T>A) n.149-83T>A c.127-83T>A (n.127-83T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231898C>A | CA44506959 | CAD | c.2401-82C>A (n.2401-82C>A) c.2212-82C>A (n.2212-82C>A) n.149-82C>A c.127-82C>A (n.127-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231898C= | CA1240180213 | CAD | c.2401-82C= (n.2401-82C=) c.2212-82C= (n.2212-82C=) n.149-82C= c.127-82C= (n.127-82C=) | |
2 | g.27231899C>T | CA2658310075 | CAD | c.2401-81C>T (n.2401-81C>T) c.2212-81C>T (n.2212-81C>T) n.149-81C>T c.127-81C>T (n.127-81C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231900T>C | CA44506963 | CAD | c.2401-80T>C (n.2401-80T>C) c.2212-80T>C (n.2212-80T>C) n.149-80T>C c.127-80T>C (n.127-80T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231900T= | CA1240180214 | CAD | c.2401-80T= (n.2401-80T=) c.2212-80T= (n.2212-80T=) n.149-80T= c.127-80T= (n.127-80T=) | |
2 | g.27231901G>A | CA767356430 | CAD | c.2401-79G>A (n.2401-79G>A) c.2212-79G>A (n.2212-79G>A) n.149-79G>A c.127-79G>A (n.127-79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231901G= | CA1240180215 | CAD | c.2401-79G= (n.2401-79G=) c.2212-79G= (n.2212-79G=) n.149-79G= c.127-79G= (n.127-79G=) | |
2 | g.27231905_27231909dup | CA2576939076 | CAD | c.2401-75_2401-71dup (n.2401-75_2401-71dup) c.2212-75_2212-71dup (n.2212-75_2212-71dup) n.149-75_149-71dup c.127-75_127-71dup (n.127-75_127-71dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27231905C>A | CA2658310079 | CAD | c.2401-75C>A (n.2401-75C>A) c.2212-75C>A (n.2212-75C>A) n.149-75C>A c.127-75C>A (n.127-75C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231905C>G | CA2576939077 | CAD | c.2401-75C>G (n.2401-75C>G) c.2212-75C>G (n.2212-75C>G) n.149-75C>G c.127-75C>G (n.127-75C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231905C>T | CA2658310081 | CAD | c.2401-75C>T (n.2401-75C>T) c.2212-75C>T (n.2212-75C>T) n.149-75C>T c.127-75C>T (n.127-75C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231905_27231907delinsCAA | CA1240180216 | CAD | c.2401-75_2401-73delinsCAA (n.2401-75_2401-73delinsCAA) c.2212-75_2212-73delinsCAA (n.2212-75_2212-73delinsCAA) n.149-75_149-73delinsCAA c.127-75_127-73delinsCAA (n.127-75_127-73delinsCAA) | |
2 | g.27231906A>G | CA2576939078 | CAD | c.2401-74A>G (n.2401-74A>G) c.2212-74A>G (n.2212-74A>G) n.149-74A>G c.127-74A>G (n.127-74A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231906_27231907del | CA44506967 | CAD | c.2401-74_2401-73del (n.2401-74_2401-73del) c.2212-74_2212-73del (n.2212-74_2212-73del) n.149-74_149-73del c.127-74_127-73del (n.127-74_127-73del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231909A>G | CA2658310084 | CAD | c.2401-71A>G (n.2401-71A>G) c.2212-71A>G (n.2212-71A>G) n.149-71A>G c.127-71A>G (n.127-71A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231910G>T | CA2658310085 | CAD | c.2401-70G>T (n.2401-70G>T) c.2212-70G>T (n.2212-70G>T) n.149-70G>T c.127-70G>T (n.127-70G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231911C>A | CA2658310087 | CAD | c.2401-69C>A (n.2401-69C>A) c.2212-69C>A (n.2212-69C>A) n.149-69C>A c.127-69C>A (n.127-69C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231911C= | CA1240180217 | CAD | c.2401-69C= (n.2401-69C=) c.2212-69C= (n.2212-69C=) n.149-69C= c.127-69C= (n.127-69C=) | |
2 | g.27231911C>T | CA531425391 | CAD | c.2401-69C>T (n.2401-69C>T) c.2212-69C>T (n.2212-69C>T) n.149-69C>T c.127-69C>T (n.127-69C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231913_27231920del | CA2658310088 | CAD | c.2401-67_2401-60del (n.2401-67_2401-60del) c.2212-67_2212-60del (n.2212-67_2212-60del) n.149-67_149-60del c.127-67_127-60del (n.127-67_127-60del) | gnomAD v4 |
2 | g.27231913G>A | CA2658310089 | CAD | c.2401-67G>A (n.2401-67G>A) c.2212-67G>A (n.2212-67G>A) n.149-67G>A c.127-67G>A (n.127-67G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231914C>G | CA2658310090 | CAD | c.2401-66C>G (n.2401-66C>G) c.2212-66C>G (n.2212-66C>G) n.149-66C>G c.127-66C>G (n.127-66C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231914C>T | CA2749260208 | CAD | c.2401-66C>T (n.2401-66C>T) c.2212-66C>T (n.2212-66C>T) n.149-66C>T c.127-66C>T (n.127-66C>T) | |
2 | g.27231915T>C | CA767356431 | CAD | c.2401-65T>C (n.2401-65T>C) c.2212-65T>C (n.2212-65T>C) n.149-65T>C c.127-65T>C (n.127-65T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231915T= | CA1240180218 | CAD | c.2401-65T= (n.2401-65T=) c.2212-65T= (n.2212-65T=) n.149-65T= c.127-65T= (n.127-65T=) | |
2 | g.27231916A>G | CA2658310091 | CAD | c.2401-64A>G (n.2401-64A>G) c.2212-64A>G (n.2212-64A>G) n.149-64A>G c.127-64A>G (n.127-64A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231917C>T | CA2658310092 | CAD | c.2401-63C>T (n.2401-63C>T) c.2212-63C>T (n.2212-63C>T) n.149-63C>T c.127-63C>T (n.127-63C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231919T= | CA1240180219 | CAD | c.2401-61T= (n.2401-61T=) c.2212-61T= (n.2212-61T=) n.149-61T= c.127-61T= (n.127-61T=) | |
2 | g.27231920A= | CA1240180221 | CAD | c.2401-60A= (n.2401-60A=) c.2212-60A= (n.2212-60A=) n.149-60A= c.127-60A= (n.127-60A=) | |
2 | g.27231920A>G | CA1240180222 | CAD | c.2401-60A>G (n.2401-60A>G) c.2212-60A>G (n.2212-60A>G) n.149-60A>G c.127-60A>G (n.127-60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231920_27231921insAA | CA44506973 | CAD | c.2401-60_2401-59insAA (n.2401-60_2401-59insAA) c.2212-60_2212-59insAA (n.2212-60_2212-59insAA) n.149-60_149-59insAA c.127-60_127-59insAA (n.127-60_127-59insAA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231920dup | CA44506972 | CAD | c.2401-60dup (n.2401-60dup) c.2212-60dup (n.2212-60dup) n.149-60dup c.127-60dup (n.127-60dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231920_27231921delinsAC | CA1240180220 | CAD | c.2401-60_2401-59delinsAC (n.2401-60_2401-59delinsAC) c.2212-60_2212-59delinsAC (n.2212-60_2212-59delinsAC) n.149-60_149-59delinsAC c.127-60_127-59delinsAC (n.127-60_127-59delinsAC) | |
2 | g.27231921del | CA767356432 | CAD | c.2401-59del (n.2401-59del) c.2212-59del (n.2212-59del) n.149-59del c.127-59del (n.127-59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231921C>A | CA2658308482 | CAD | c.2401-59C>A (n.2401-59C>A) c.2212-59C>A (n.2212-59C>A) n.149-59C>A c.127-59C>A (n.127-59C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231921C= | CA1240180224 | CAD | c.2401-59C= (n.2401-59C=) c.2212-59C= (n.2212-59C=) n.149-59C= c.127-59C= (n.127-59C=) | |
2 | g.27231921C>G | CA767356433 | CAD | c.2401-59C>G (n.2401-59C>G) c.2212-59C>G (n.2212-59C>G) n.149-59C>G c.127-59C>G (n.127-59C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231921C>T | CA1240180223 | CAD | c.2401-59C>T (n.2401-59C>T) c.2212-59C>T (n.2212-59C>T) n.149-59C>T c.127-59C>T (n.127-59C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231922G>A | CA44506975 | CAD | c.2401-58G>A (n.2401-58G>A) c.2212-58G>A (n.2212-58G>A) n.149-58G>A c.127-58G>A (n.127-58G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231922G= | CA1240180225 | CAD | c.2401-58G= (n.2401-58G=) c.2212-58G= (n.2212-58G=) n.149-58G= c.127-58G= (n.127-58G=) | |
2 | g.27231923C= | CA1240180226 | CAD | c.2401-57C= (n.2401-57C=) c.2212-57C= (n.2212-57C=) n.149-57C= c.127-57C= (n.127-57C=) | |
2 | g.27231923C>G | CA2576939079 | CAD | c.2401-57C>G (n.2401-57C>G) c.2212-57C>G (n.2212-57C>G) n.149-57C>G c.127-57C>G (n.127-57C>G) | |
2 | g.27231923C>T | CA1240180227 | CAD | c.2401-57C>T (n.2401-57C>T) c.2212-57C>T (n.2212-57C>T) n.149-57C>T c.127-57C>T (n.127-57C>T) | dbSNP |
2 | g.27231925C>G | CA2658308486 | CAD | c.2401-55C>G (n.2401-55C>G) c.2212-55C>G (n.2212-55C>G) n.149-55C>G c.127-55C>G (n.127-55C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231926A>G | CA2658308487 | CAD | c.2401-54A>G (n.2401-54A>G) c.2212-54A>G (n.2212-54A>G) n.149-54A>G c.127-54A>G (n.127-54A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231927G>T | CA2658308488 | CAD | c.2401-53G>T (n.2401-53G>T) c.2212-53G>T (n.2212-53G>T) n.149-53G>T c.127-53G>T (n.127-53G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231929C= | CA1240180228 | CAD | c.2401-51C= (n.2401-51C=) c.2212-51C= (n.2212-51C=) n.149-51C= c.127-51C= (n.127-51C=) | |
2 | g.27231933dup | CA1573005 | CAD | c.2401-47dup (n.2401-47dup) c.2212-47dup (n.2212-47dup) n.149-47dup c.127-47dup (n.127-47dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27231932T>C | CA2658308489 | CAD | c.2401-48T>C (n.2401-48T>C) c.2212-48T>C (n.2212-48T>C) n.149-48T>C c.127-48T>C (n.127-48T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27231933T>C | CA1573006 | CAD | c.2401-47T>C (n.2401-47T>C) c.2212-47T>C (n.2212-47T>C) n.149-47T>C c.127-47T>C (n.127-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27231933T= | CA1240180229 | CAD | c.2401-47T= (n.2401-47T=) c.2212-47T= (n.2212-47T=) n.149-47T= c.127-47T= (n.127-47T=) | |
2 | g.27231936A>G | CA2658308490 | CAD | c.2401-44A>G (n.2401-44A>G) c.2212-44A>G (n.2212-44A>G) n.149-44A>G c.127-44A>G (n.127-44A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231937T>C | CA1028663346 | CAD | c.2401-43T>C (n.2401-43T>C) c.2212-43T>C (n.2212-43T>C) n.149-43T>C c.127-43T>C (n.127-43T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231937T>G | CA2749260209 | CAD | c.2401-43T>G (n.2401-43T>G) c.2212-43T>G (n.2212-43T>G) n.149-43T>G c.127-43T>G (n.127-43T>G) | |
2 | g.27231937T= | CA1240180230 | CAD | c.2401-43T= (n.2401-43T=) c.2212-43T= (n.2212-43T=) n.149-43T= c.127-43T= (n.127-43T=) | |
2 | g.27231938G>A | CA2576939080 | CAD | c.2401-42G>A (n.2401-42G>A) c.2212-42G>A (n.2212-42G>A) n.149-42G>A c.127-42G>A (n.127-42G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231940G>T | CA2658308491 | CAD | c.2401-40G>T (n.2401-40G>T) c.2212-40G>T (n.2212-40G>T) n.149-40G>T c.127-40G>T (n.127-40G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231942T>C | CA2576939081 | CAD | c.2401-38T>C (n.2401-38T>C) c.2212-38T>C (n.2212-38T>C) n.149-38T>C c.127-38T>C (n.127-38T>C) | |
2 | g.27231943G>T | CA2658308492 | CAD | c.2401-37G>T (n.2401-37G>T) c.2212-37G>T (n.2212-37G>T) n.149-37G>T c.127-37G>T (n.127-37G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231944G= | CA1240180231 | CAD | c.2401-36G= (n.2401-36G=) c.2212-36G= (n.2212-36G=) n.149-36G= c.127-36G= (n.127-36G=) | |
2 | g.27231944G>T | CA531425392 | CAD | c.2401-36G>T (n.2401-36G>T) c.2212-36G>T (n.2212-36G>T) n.149-36G>T c.127-36G>T (n.127-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231945C= | CA1240180232 | CAD | c.2401-35C= (n.2401-35C=) c.2212-35C= (n.2212-35C=) n.149-35C= c.127-35C= (n.127-35C=) | |
2 | g.27231945C>T | CA1573007 | CAD | c.2401-35C>T (n.2401-35C>T) c.2212-35C>T (n.2212-35C>T) n.149-35C>T c.127-35C>T (n.127-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27231946A>G | CA2658308493 | CAD | c.2401-34A>G (n.2401-34A>G) c.2212-34A>G (n.2212-34A>G) n.149-34A>G c.127-34A>G (n.127-34A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231949A>G | CA2658308494 | CAD | c.2401-31A>G (n.2401-31A>G) c.2212-31A>G (n.2212-31A>G) n.149-31A>G c.127-31A>G (n.127-31A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27231952T>C | CA2749260210 | CAD | c.2401-28T>C (n.2401-28T>C) c.2212-28T>C (n.2212-28T>C) n.149-28T>C c.127-28T>C (n.127-28T>C) | |
2 | g.27231953T>C | CA2658308495 | CAD | c.2401-27T>C (n.2401-27T>C) c.2212-27T>C (n.2212-27T>C) n.149-27T>C c.127-27T>C (n.127-27T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27231954C>A | CA1240180234 | CAD | c.2401-26C>A (n.2401-26C>A) c.2212-26C>A (n.2212-26C>A) n.149-26C>A c.127-26C>A (n.127-26C>A) | dbSNP |
2 | g.27231954C= | CA1240180233 | CAD | c.2401-26C= (n.2401-26C=) c.2212-26C= (n.2212-26C=) n.149-26C= c.127-26C= (n.127-26C=) | |
2 | g.27231955C= | CA1240180235 | CAD | c.2401-25C= (n.2401-25C=) c.2212-25C= (n.2212-25C=) n.149-25C= c.127-25C= (n.127-25C=) | |
2 | g.27231955C>T | CA1573008 | CAD | c.2401-25C>T (n.2401-25C>T) c.2212-25C>T (n.2212-25C>T) n.149-25C>T c.127-25C>T (n.127-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231956G>A | CA1573009 | CAD | c.2401-24G>A (n.2401-24G>A) c.2212-24G>A (n.2212-24G>A) n.149-24G>A c.127-24G>A (n.127-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231956G>C | CA1240180237 | CAD | c.2401-24G>C (n.2401-24G>C) c.2212-24G>C (n.2212-24G>C) n.149-24G>C c.127-24G>C (n.127-24G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231956G= | CA1240180236 | CAD | c.2401-24G= (n.2401-24G=) c.2212-24G= (n.2212-24G=) n.149-24G= c.127-24G= (n.127-24G=) | |
2 | g.27231958C= | CA1240180238 | CAD | c.2401-22C= (n.2401-22C=) c.2212-22C= (n.2212-22C=) n.149-22C= c.127-22C= (n.127-22C=) | |
2 | g.27231958C>T | CA1573010 | CAD | c.2401-22C>T (n.2401-22C>T) c.2212-22C>T (n.2212-22C>T) n.149-22C>T c.127-22C>T (n.127-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27231959_27231960insAT | CA767356434 | CAD | c.2401-21_2401-20insAT (n.2401-21_2401-20insAT) c.2212-21_2212-20insAT (n.2212-21_2212-20insAT) n.149-21_149-20insAT c.127-21_127-20insAT (n.127-21_127-20insAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231960G>A | CA2658308497 | CAD | c.2401-20G>A (n.2401-20G>A) c.2212-20G>A (n.2212-20G>A) n.149-20G>A c.127-20G>A (n.127-20G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27231960G>C | CA1573011 | CAD | c.2401-20G>C (n.2401-20G>C) c.2212-20G>C (n.2212-20G>C) n.149-20G>C c.127-20G>C (n.127-20G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27231960G= | CA1240180239 | CAD | c.2401-20G= (n.2401-20G=) c.2212-20G= (n.2212-20G=) n.149-20G= c.127-20G= (n.127-20G=) | |
2 | g.27231961T>C | CA2576939082 | CAD | c.2401-19T>C (n.2401-19T>C) c.2212-19T>C (n.2212-19T>C) n.149-19T>C c.127-19T>C (n.127-19T>C) | |
2 | g.27231962C>T | CA2658308499 | CAD | c.2401-18C>T (n.2401-18C>T) c.2212-18C>T (n.2212-18C>T) n.149-18C>T c.127-18C>T (n.127-18C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27231963T>C | CA1573012 | CAD | c.2401-17T>C (n.2401-17T>C) c.2212-17T>C (n.2212-17T>C) n.149-17T>C c.127-17T>C (n.127-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27231963T= | CA1240180240 | CAD | c.2401-17T= (n.2401-17T=) c.2212-17T= (n.2212-17T=) n.149-17T= c.127-17T= (n.127-17T=) | |
2 | g.27231964A= | CA1240180241 | CAD | c.2401-16A= (n.2401-16A=) c.2212-16A= (n.2212-16A=) n.149-16A= c.127-16A= (n.127-16A=) | |
2 | g.27231964A>G | CA1573013 | CAD | c.2401-16A>G (n.2401-16A>G) c.2212-16A>G (n.2212-16A>G) n.149-16A>G c.127-16A>G (n.127-16A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27231965C>A | CA531425395 | CAD | c.2401-15C>A (n.2401-15C>A) c.2212-15C>A (n.2212-15C>A) n.149-15C>A c.127-15C>A (n.127-15C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27231965C= | CA1240180242 | CAD | c.2401-15C= (n.2401-15C=) c.2212-15C= (n.2212-15C=) n.149-15C= c.127-15C= (n.127-15C=) | |
2 | g.27231965C>T | CA767356435 | CAD | c.2401-15C>T (n.2401-15C>T) c.2212-15C>T (n.2212-15C>T) n.149-15C>T c.127-15C>T (n.127-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231966C= | CA1240180243 | CAD | c.2401-14C= (n.2401-14C=) c.2212-14C= (n.2212-14C=) n.149-14C= c.127-14C= (n.127-14C=) | |
2 | g.27231966C>G | CA1573014 | CAD | c.2401-14C>G (n.2401-14C>G) c.2212-14C>G (n.2212-14C>G) n.149-14C>G c.127-14C>G (n.127-14C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231966C>T | CA1573015 | CAD | c.2401-14C>T (n.2401-14C>T) c.2212-14C>T (n.2212-14C>T) n.149-14C>T c.127-14C>T (n.127-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27231967C>A | CA1573017 | CAD | c.2401-13C>A (n.2401-13C>A) c.2212-13C>A (n.2212-13C>A) n.149-13C>A c.127-13C>A (n.127-13C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27231967C= | CA1240180244 | CAD | c.2401-13C= (n.2401-13C=) c.2212-13C= (n.2212-13C=) n.149-13C= c.127-13C= (n.127-13C=) | |
2 | g.27231967C>T | CA1573016 | CAD | c.2401-13C>T (n.2401-13C>T) c.2212-13C>T (n.2212-13C>T) n.149-13C>T c.127-13C>T (n.127-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231968C>A | CA44507045 | CAD | c.2401-12C>A (n.2401-12C>A) c.2212-12C>A (n.2212-12C>A) n.149-12C>A c.127-12C>A (n.127-12C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231968C= | CA1240180245 | CAD | c.2401-12C= (n.2401-12C=) c.2212-12C= (n.2212-12C=) n.149-12C= c.127-12C= (n.127-12C=) | |
2 | g.27231968C>G | CA1573019 | CAD | c.2401-12C>G (n.2401-12C>G) c.2212-12C>G (n.2212-12C>G) n.149-12C>G c.127-12C>G (n.127-12C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231968C>T | CA1573018 | CAD | c.2401-12C>T (n.2401-12C>T) c.2212-12C>T (n.2212-12C>T) n.149-12C>T c.127-12C>T (n.127-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231969C>A | CA2580066206 | CAD | c.2401-11C>A (n.2401-11C>A) c.2212-11C>A (n.2212-11C>A) n.149-11C>A c.127-11C>A (n.127-11C>A) | ClinVar |
2 | g.27231969C>T | CA2573134413 | CAD | c.2401-11C>T (n.2401-11C>T) c.2212-11C>T (n.2212-11C>T) n.149-11C>T c.127-11C>T (n.127-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27231971_27231975delinsTTCTA | CA1240180246 | CAD | c.2401-9_2401-5delinsTTCTA (n.2401-9_2401-5delinsTTCTA) c.2212-9_2212-5delinsTTCTA (n.2212-9_2212-5delinsTTCTA) n.149-9_149-5delinsTTCTA c.127-9_127-5delinsTTCTA (n.127-9_127-5delinsTTCTA) | |
2 | g.27231974_27231977del | CA1573020 | CAD | c.2401-6_2401-3del (n.2401-6_2401-3del) c.2212-6_2212-3del (n.2212-6_2212-3del) n.149-6_149-3del c.127-6_127-3del (n.127-6_127-3del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27231973C= | CA1240180248 | CAD | c.2401-7C= (n.2401-7C=) c.2212-7C= (n.2212-7C=) n.149-7C= c.127-7C= (n.127-7C=) | |
2 | g.27231973C>G | CA1240180247 | CAD | c.2401-7C>G (n.2401-7C>G) c.2212-7C>G (n.2212-7C>G) n.149-7C>G c.127-7C>G (n.127-7C>G) | dbSNP |