Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27231766dupCA1028663271CADc.2400+186dup (n.2400+186dup)
c.2211+186dup (n.2211+186dup)
n.148+186dup
c.126+186dup (n.126+186dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231766T>CCA1240180145CADc.2400+186T>C (n.2400+186T>C)
c.2211+186T>C (n.2211+186T>C)
n.148+186T>C
c.126+186T>C (n.126+186T>C)
 dbSNP
2g.27231766T=CA1240180146CADc.2400+186T= (n.2400+186T=)
c.2211+186T= (n.2211+186T=)
n.148+186T=
c.126+186T= (n.126+186T=)
2g.27231770G>CCA11223706CADc.2400+190G>C (n.2400+190G>C)
c.2211+190G>C (n.2211+190G>C)
n.148+190G>C
c.126+190G>C (n.126+190G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231770G=CA1240180147CADc.2400+190G= (n.2400+190G=)
c.2211+190G= (n.2211+190G=)
n.148+190G=
c.126+190G= (n.126+190G=)
2g.27231770G>TCA2740258243CADc.2400+190G>T (n.2400+190G>T)
c.2211+190G>T (n.2211+190G>T)
n.148+190G>T
c.126+190G>T (n.126+190G>T)
2g.27231771A=CA1240180148CADc.2400+191A= (n.2400+191A=)
c.2211+191A= (n.2211+191A=)
n.148+191A=
c.126+191A= (n.126+191A=)
2g.27231771A>GCA44506910CADc.2400+191A>G (n.2400+191A>G)
c.2211+191A>G (n.2211+191A>G)
n.148+191A>G
c.126+191A>G (n.126+191A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231778A=CA1240180149CADc.2400+198A= (n.2400+198A=)
c.2211+198A= (n.2211+198A=)
n.148+198A=
c.126+198A= (n.126+198A=)
2g.27231778A>GCA1240180150CADc.2400+198A>G (n.2400+198A>G)
c.2211+198A>G (n.2211+198A>G)
n.148+198A>G
c.126+198A>G (n.126+198A>G)
 dbSNP
2g.27231780C=CA1240180151CADc.2401-200C= (n.2401-200C=)
c.2212-200C= (n.2212-200C=)
n.149-200C=
c.127-200C= (n.127-200C=)
2g.27231780C>TCA1240180152CADc.2401-200C>T (n.2401-200C>T)
c.2212-200C>T (n.2212-200C>T)
n.149-200C>T
c.127-200C>T (n.127-200C>T)
 dbSNP
2g.27231782G>CCA1028663288CADc.2401-198G>C (n.2401-198G>C)
c.2212-198G>C (n.2212-198G>C)
n.149-198G>C
c.127-198G>C (n.127-198G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231782G=CA1240180153CADc.2401-198G= (n.2401-198G=)
c.2212-198G= (n.2212-198G=)
n.149-198G=
c.127-198G= (n.127-198G=)
2g.27231784G>ACA531425386CADc.2401-196G>A (n.2401-196G>A)
c.2212-196G>A (n.2212-196G>A)
n.149-196G>A
c.127-196G>A (n.127-196G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231784G=CA1240180154CADc.2401-196G= (n.2401-196G=)
c.2212-196G= (n.2212-196G=)
n.149-196G=
c.127-196G= (n.127-196G=)
2g.27231786C=CA1240180155CADc.2401-194C= (n.2401-194C=)
c.2212-194C= (n.2212-194C=)
n.149-194C=
c.127-194C= (n.127-194C=)
2g.27231786C>GCA1240180156CADc.2401-194C>G (n.2401-194C>G)
c.2212-194C>G (n.2212-194C>G)
n.149-194C>G
c.127-194C>G (n.127-194C>G)
 dbSNP
2g.27231794A=CA1240180157CADc.2401-186A= (n.2401-186A=)
c.2212-186A= (n.2212-186A=)
n.149-186A=
c.127-186A= (n.127-186A=)
2g.27231794A>GCA1028663291CADc.2401-186A>G (n.2401-186A>G)
c.2212-186A>G (n.2212-186A>G)
n.149-186A>G
c.127-186A>G (n.127-186A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231794A>TCA1028663300CADc.2401-186A>T (n.2401-186A>T)
c.2212-186A>T (n.2212-186A>T)
n.149-186A>T
c.127-186A>T (n.127-186A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231795T>CCA2749260206CADc.2401-185T>C (n.2401-185T>C)
c.2212-185T>C (n.2212-185T>C)
n.149-185T>C
c.127-185T>C (n.127-185T>C)
2g.27231803A=CA1240180158CADc.2401-177A= (n.2401-177A=)
c.2212-177A= (n.2212-177A=)
n.149-177A=
c.127-177A= (n.127-177A=)
2g.27231803A>GCA767356420CADc.2401-177A>G (n.2401-177A>G)
c.2212-177A>G (n.2212-177A>G)
n.149-177A>G
c.127-177A>G (n.127-177A>G)
 dbSNP
2g.27231804C=CA1240180159CADc.2401-176C= (n.2401-176C=)
c.2212-176C= (n.2212-176C=)
n.149-176C=
c.127-176C= (n.127-176C=)
2g.27231804C>TCA1240180160CADc.2401-176C>T (n.2401-176C>T)
c.2212-176C>T (n.2212-176C>T)
n.149-176C>T
c.127-176C>T (n.127-176C>T)
 dbSNP
2g.27231806C>ACA767356421CADc.2401-174C>A (n.2401-174C>A)
c.2212-174C>A (n.2212-174C>A)
n.149-174C>A
c.127-174C>A (n.127-174C>A)
 dbSNP
2g.27231806C=CA1240180161CADc.2401-174C= (n.2401-174C=)
c.2212-174C= (n.2212-174C=)
n.149-174C=
c.127-174C= (n.127-174C=)
2g.27231806C>GCA1240180162CADc.2401-174C>G (n.2401-174C>G)
c.2212-174C>G (n.2212-174C>G)
n.149-174C>G
c.127-174C>G (n.127-174C>G)
 dbSNP
2g.27231814C=CA1240180163CADc.2401-166C= (n.2401-166C=)
c.2212-166C= (n.2212-166C=)
n.149-166C=
c.127-166C= (n.127-166C=)
2g.27231814C>TCA1240180164CADc.2401-166C>T (n.2401-166C>T)
c.2212-166C>T (n.2212-166C>T)
n.149-166C>T
c.127-166C>T (n.127-166C>T)
 dbSNP
2g.27231817A=CA1240180165CADc.2401-163A= (n.2401-163A=)
c.2212-163A= (n.2212-163A=)
n.149-163A=
c.127-163A= (n.127-163A=)
2g.27231817A>GCA1240180166CADc.2401-163A>G (n.2401-163A>G)
c.2212-163A>G (n.2212-163A>G)
n.149-163A>G
c.127-163A>G (n.127-163A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231818G>ACA1028663306CADc.2401-162G>A (n.2401-162G>A)
c.2212-162G>A (n.2212-162G>A)
n.149-162G>A
c.127-162G>A (n.127-162G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231818G>CCA44506913CADc.2401-162G>C (n.2401-162G>C)
c.2212-162G>C (n.2212-162G>C)
n.149-162G>C
c.127-162G>C (n.127-162G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231818G=CA1240180167CADc.2401-162G= (n.2401-162G=)
c.2212-162G= (n.2212-162G=)
n.149-162G=
c.127-162G= (n.127-162G=)
2g.27231822A=CA1240180168CADc.2401-158A= (n.2401-158A=)
c.2212-158A= (n.2212-158A=)
n.149-158A=
c.127-158A= (n.127-158A=)
2g.27231822A>GCA1028663309CADc.2401-158A>G (n.2401-158A>G)
c.2212-158A>G (n.2212-158A>G)
n.149-158A>G
c.127-158A>G (n.127-158A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231825_27231826insTGACTGCTGCTAGTCA2570501013CADc.2401-155_2401-154insTGACTGCTGCTAGT (n.2401-155_2401-154insTGACTGCTGCTAGT)
c.2212-155_2212-154insTGACTGCTGCTAGT (n.2212-155_2212-154insTGACTGCTGCTAGT)
n.149-155_149-154insTGACTGCTGCTAGT
c.127-155_127-154insTGACTGCTGCTAGT (n.127-155_127-154insTGACTGCTGCTAGT)
2g.27231826G=CA1240180169CADc.2401-154G= (n.2401-154G=)
c.2212-154G= (n.2212-154G=)
n.149-154G=
c.127-154G= (n.127-154G=)
2g.27231826G>TCA1240180170CADc.2401-154G>T (n.2401-154G>T)
c.2212-154G>T (n.2212-154G>T)
n.149-154G>T
c.127-154G>T (n.127-154G>T)
 dbSNP
2g.27231828G>ACA1240180172CADc.2401-152G>A (n.2401-152G>A)
c.2212-152G>A (n.2212-152G>A)
n.149-152G>A
c.127-152G>A (n.127-152G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231828G>CCA1240180173CADc.2401-152G>C (n.2401-152G>C)
c.2212-152G>C (n.2212-152G>C)
n.149-152G>C
c.127-152G>C (n.127-152G>C)
 dbSNP
2g.27231828G=CA1240180171CADc.2401-152G= (n.2401-152G=)
c.2212-152G= (n.2212-152G=)
n.149-152G=
c.127-152G= (n.127-152G=)
2g.27231828G>TCA2658310020CADc.2401-152G>T (n.2401-152G>T)
c.2212-152G>T (n.2212-152G>T)
n.149-152G>T
c.127-152G>T (n.127-152G>T)
 gnomAD v4
2g.27231829G>ACA767356422CADc.2401-151G>A (n.2401-151G>A)
c.2212-151G>A (n.2212-151G>A)
n.149-151G>A
c.127-151G>A (n.127-151G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231829G=CA1240180174CADc.2401-151G= (n.2401-151G=)
c.2212-151G= (n.2212-151G=)
n.149-151G=
c.127-151G= (n.127-151G=)
2g.27231829G>TCA531425387CADc.2401-151G>T (n.2401-151G>T)
c.2212-151G>T (n.2212-151G>T)
n.149-151G>T
c.127-151G>T (n.127-151G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27231831A>GCA2658310021CADc.2401-149A>G (n.2401-149A>G)
c.2212-149A>G (n.2212-149A>G)
n.149-149A>G
c.127-149A>G (n.127-149A>G)
 gnomAD v4
2g.27231832G>TCA2658310022CADc.2401-148G>T (n.2401-148G>T)
c.2212-148G>T (n.2212-148G>T)
n.149-148G>T
c.127-148G>T (n.127-148G>T)
 gnomAD v4
2g.27231834C>ACA2658310023CADc.2401-146C>A (n.2401-146C>A)
c.2212-146C>A (n.2212-146C>A)
n.149-146C>A
c.127-146C>A (n.127-146C>A)
 gnomAD v4
2g.27231835C>GCA2658310024CADc.2401-145C>G (n.2401-145C>G)
c.2212-145C>G (n.2212-145C>G)
n.149-145C>G
c.127-145C>G (n.127-145C>G)
 gnomAD v4
2g.27231836C>ACA2658310025CADc.2401-144C>A (n.2401-144C>A)
c.2212-144C>A (n.2212-144C>A)
n.149-144C>A
c.127-144C>A (n.127-144C>A)
 gnomAD v4
2g.27231836C=CA1240180175CADc.2401-144C= (n.2401-144C=)
c.2212-144C= (n.2212-144C=)
n.149-144C=
c.127-144C= (n.127-144C=)
2g.27231836C>GCA1028663315CADc.2401-144C>G (n.2401-144C>G)
c.2212-144C>G (n.2212-144C>G)
n.149-144C>G
c.127-144C>G (n.127-144C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231836C>TCA767356423CADc.2401-144C>T (n.2401-144C>T)
c.2212-144C>T (n.2212-144C>T)
n.149-144C>T
c.127-144C>T (n.127-144C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231837A>CCA2658310026CADc.2401-143A>C (n.2401-143A>C)
c.2212-143A>C (n.2212-143A>C)
n.149-143A>C
c.127-143A>C (n.127-143A>C)
 gnomAD v4
2g.27231838G>CCA44506914CADc.2401-142G>C (n.2401-142G>C)
c.2212-142G>C (n.2212-142G>C)
n.149-142G>C
c.127-142G>C (n.127-142G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231838G=CA1240180176CADc.2401-142G= (n.2401-142G=)
c.2212-142G= (n.2212-142G=)
n.149-142G=
c.127-142G= (n.127-142G=)
2g.27231838G>TCA2658310027CADc.2401-142G>T (n.2401-142G>T)
c.2212-142G>T (n.2212-142G>T)
n.149-142G>T
c.127-142G>T (n.127-142G>T)
 gnomAD v4
2g.27231841T>CCA1240180178CADc.2401-139T>C (n.2401-139T>C)
c.2212-139T>C (n.2212-139T>C)
n.149-139T>C
c.127-139T>C (n.127-139T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231841T=CA1240180177CADc.2401-139T= (n.2401-139T=)
c.2212-139T= (n.2212-139T=)
n.149-139T=
c.127-139T= (n.127-139T=)
2g.27231843G>ACA2658310028CADc.2401-137G>A (n.2401-137G>A)
c.2212-137G>A (n.2212-137G>A)
n.149-137G>A
c.127-137G>A (n.127-137G>A)
 gnomAD v4
2g.27231843G>TCA2658310029CADc.2401-137G>T (n.2401-137G>T)
c.2212-137G>T (n.2212-137G>T)
n.149-137G>T
c.127-137G>T (n.127-137G>T)
 gnomAD v4
2g.27231844G>CCA44506916CADc.2401-136G>C (n.2401-136G>C)
c.2212-136G>C (n.2212-136G>C)
n.149-136G>C
c.127-136G>C (n.127-136G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231844G=CA1240180179CADc.2401-136G= (n.2401-136G=)
c.2212-136G= (n.2212-136G=)
n.149-136G=
c.127-136G= (n.127-136G=)
2g.27231844G>TCA2658310030CADc.2401-136G>T (n.2401-136G>T)
c.2212-136G>T (n.2212-136G>T)
n.149-136G>T
c.127-136G>T (n.127-136G>T)
 gnomAD v4
2g.27231845T>CCA531425388CADc.2401-135T>C (n.2401-135T>C)
c.2212-135T>C (n.2212-135T>C)
n.149-135T>C
c.127-135T>C (n.127-135T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231845T=CA1240180180CADc.2401-135T= (n.2401-135T=)
c.2212-135T= (n.2212-135T=)
n.149-135T=
c.127-135T= (n.127-135T=)
2g.27231846A>CCA2658310031CADc.2401-134A>C (n.2401-134A>C)
c.2212-134A>C (n.2212-134A>C)
n.149-134A>C
c.127-134A>C (n.127-134A>C)
 gnomAD v4
2g.27231846A>GCA2566874625CADc.2401-134A>G (n.2401-134A>G)
c.2212-134A>G (n.2212-134A>G)
n.149-134A>G
c.127-134A>G (n.127-134A>G)
2g.27231846A>TCA2658310032CADc.2401-134A>T (n.2401-134A>T)
c.2212-134A>T (n.2212-134A>T)
n.149-134A>T
c.127-134A>T (n.127-134A>T)
 gnomAD v4
2g.27231847T>CCA2658310033CADc.2401-133T>C (n.2401-133T>C)
c.2212-133T>C (n.2212-133T>C)
n.149-133T>C
c.127-133T>C (n.127-133T>C)
 gnomAD v4
2g.27231848C>TCA2658310034CADc.2401-132C>T (n.2401-132C>T)
c.2212-132C>T (n.2212-132C>T)
n.149-132C>T
c.127-132C>T (n.127-132C>T)
 gnomAD v4
2g.27231850A=CA1240180181CADc.2401-130A= (n.2401-130A=)
c.2212-130A= (n.2212-130A=)
n.149-130A=
c.127-130A= (n.127-130A=)
2g.27231850A>CCA767356424CADc.2401-130A>C (n.2401-130A>C)
c.2212-130A>C (n.2212-130A>C)
n.149-130A>C
c.127-130A>C (n.127-130A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231850A>GCA2658310035CADc.2401-130A>G (n.2401-130A>G)
c.2212-130A>G (n.2212-130A>G)
n.149-130A>G
c.127-130A>G (n.127-130A>G)
 gnomAD v4
2g.27231851G>ACA2698928653CADc.2401-129G>A (n.2401-129G>A)
c.2212-129G>A (n.2212-129G>A)
n.149-129G>A
c.127-129G>A (n.127-129G>A)
 dbSNP
2g.27231851G>CCA2658310036CADc.2401-129G>C (n.2401-129G>C)
c.2212-129G>C (n.2212-129G>C)
n.149-129G>C
c.127-129G>C (n.127-129G>C)
 gnomAD v4
2g.27231853T>ACA1240180183CADc.2401-127T>A (n.2401-127T>A)
c.2212-127T>A (n.2212-127T>A)
n.149-127T>A
c.127-127T>A (n.127-127T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231853T=CA1240180182CADc.2401-127T= (n.2401-127T=)
c.2212-127T= (n.2212-127T=)
n.149-127T=
c.127-127T= (n.127-127T=)
2g.27231857delCA2658310037CADc.2401-123del (n.2401-123del)
c.2212-123del (n.2212-123del)
n.149-123del
c.127-123del (n.127-123del)
 gnomAD v4
2g.27231854T>ACA2658310038CADc.2401-126T>A (n.2401-126T>A)
c.2212-126T>A (n.2212-126T>A)
n.149-126T>A
c.127-126T>A (n.127-126T>A)
 gnomAD v4
2g.27231855T>CCA2658310039CADc.2401-125T>C (n.2401-125T>C)
c.2212-125T>C (n.2212-125T>C)
n.149-125T>C
c.127-125T>C (n.127-125T>C)
 gnomAD v4
2g.27231857T>CCA2540877724CADc.2401-123T>C (n.2401-123T>C)
c.2212-123T>C (n.2212-123T>C)
n.149-123T>C
c.127-123T>C (n.127-123T>C)
 gnomAD v4
2g.27231858G>ACA767356425CADc.2401-122G>A (n.2401-122G>A)
c.2212-122G>A (n.2212-122G>A)
n.149-122G>A
c.127-122G>A (n.127-122G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231858G>CCA44506920CADc.2401-122G>C (n.2401-122G>C)
c.2212-122G>C (n.2212-122G>C)
n.149-122G>C
c.127-122G>C (n.127-122G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231858G=CA1240180184CADc.2401-122G= (n.2401-122G=)
c.2212-122G= (n.2212-122G=)
n.149-122G=
c.127-122G= (n.127-122G=)
2g.27231858G>TCA2658310040CADc.2401-122G>T (n.2401-122G>T)
c.2212-122G>T (n.2212-122G>T)
n.149-122G>T
c.127-122G>T (n.127-122G>T)
 gnomAD v4
2g.27231859C=CA1240180185CADc.2401-121C= (n.2401-121C=)
c.2212-121C= (n.2212-121C=)
n.149-121C=
c.127-121C= (n.127-121C=)
2g.27231859C>TCA767356426CADc.2401-121C>T (n.2401-121C>T)
c.2212-121C>T (n.2212-121C>T)
n.149-121C>T
c.127-121C>T (n.127-121C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27231861delCA2658310041CADc.2401-119del (n.2401-119del)
c.2212-119del (n.2212-119del)
n.149-119del
c.127-119del (n.127-119del)
 gnomAD v4
2g.27231861G>CCA1240180187CADc.2401-119G>C (n.2401-119G>C)
c.2212-119G>C (n.2212-119G>C)
n.149-119G>C
c.127-119G>C (n.127-119G>C)
 dbSNP
2g.27231861G=CA1240180186CADc.2401-119G= (n.2401-119G=)
c.2212-119G= (n.2212-119G=)
n.149-119G=
c.127-119G= (n.127-119G=)
2g.27231863T=CA1240180188CADc.2401-117T= (n.2401-117T=)
c.2212-117T= (n.2212-117T=)
n.149-117T=
c.127-117T= (n.127-117T=)
2g.27231864A=CA1240180189CADc.2401-116A= (n.2401-116A=)
c.2212-116A= (n.2212-116A=)
n.149-116A=
c.127-116A= (n.127-116A=)
2g.27231864A>GCA1240180190CADc.2401-116A>G (n.2401-116A>G)
c.2212-116A>G (n.2212-116A>G)
n.149-116A>G
c.127-116A>G (n.127-116A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27231864A>TCA2658310042CADc.2401-116A>T (n.2401-116A>T)
c.2212-116A>T (n.2212-116A>T)
n.149-116A>T
c.127-116A>T (n.127-116A>T)
 gnomAD v4
2g.27231864dupCA1028663322CADc.2401-116dup (n.2401-116dup)
c.2212-116dup (n.2212-116dup)
n.149-116dup
c.127-116dup (n.127-116dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched