Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.27183365G>ACA191331476TEKc.1031-94G>A (n.1031-94G>A)
c.902-94G>A (n.902-94G>A)
c.461-94G>A (n.461-94G>A)
c.590-94G>A (n.590-94G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183365G>CCA1842031044TEKc.1031-94G>C (n.1031-94G>C)
c.902-94G>C (n.902-94G>C)
c.461-94G>C (n.461-94G>C)
c.590-94G>C (n.590-94G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.27183365G=CA1842031043TEKc.1031-94G= (n.1031-94G=)
c.902-94G= (n.902-94G=)
c.461-94G= (n.461-94G=)
c.590-94G= (n.590-94G=)
9g.27183365G>TCA2579318931TEKc.1031-94G>T (n.1031-94G>T)
c.902-94G>T (n.902-94G>T)
c.461-94G>T (n.461-94G>T)
c.590-94G>T (n.590-94G>T)
 gnomAD v4
9g.27183366G>ACA2689641736TEKc.1031-93G>A (n.1031-93G>A)
c.902-93G>A (n.902-93G>A)
c.461-93G>A (n.461-93G>A)
c.590-93G>A (n.590-93G>A)
 gnomAD v4
9g.27183368G>ACA2579318932TEKc.1031-91G>A (n.1031-91G>A)
c.902-91G>A (n.902-91G>A)
c.461-91G>A (n.461-91G>A)
c.590-91G>A (n.590-91G>A)
 gnomAD v4
9g.27183369C>ACA2541577870TEKc.1031-90C>A (n.1031-90C>A)
c.902-90C>A (n.902-90C>A)
c.461-90C>A (n.461-90C>A)
c.590-90C>A (n.590-90C>A)
 gnomAD v4
9g.27183369C=CA1842031045TEKc.1031-90C= (n.1031-90C=)
c.902-90C= (n.902-90C=)
c.461-90C= (n.461-90C=)
c.590-90C= (n.590-90C=)
9g.27183369C>TCA1122573764TEKc.1031-90C>T (n.1031-90C>T)
c.902-90C>T (n.902-90C>T)
c.461-90C>T (n.461-90C>T)
c.590-90C>T (n.590-90C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183371T>CCA2579318933TEKc.1031-88T>C (n.1031-88T>C)
c.902-88T>C (n.902-88T>C)
c.461-88T>C (n.461-88T>C)
c.590-88T>C (n.590-88T>C)
9g.27183372G>ACA862746794TEKc.1031-87G>A (n.1031-87G>A)
c.902-87G>A (n.902-87G>A)
c.461-87G>A (n.461-87G>A)
c.590-87G>A (n.590-87G>A)
 dbSNP
9g.27183372G=CA1842031046TEKc.1031-87G= (n.1031-87G=)
c.902-87G= (n.902-87G=)
c.461-87G= (n.461-87G=)
c.590-87G= (n.590-87G=)
9g.27183372G>TCA2689641737TEKc.1031-87G>T (n.1031-87G>T)
c.902-87G>T (n.902-87G>T)
c.461-87G>T (n.461-87G>T)
c.590-87G>T (n.590-87G>T)
 gnomAD v4
9g.27183373A>GCA2689641738TEKc.1031-86A>G (n.1031-86A>G)
c.902-86A>G (n.902-86A>G)
c.461-86A>G (n.461-86A>G)
c.590-86A>G (n.590-86A>G)
 gnomAD v4
9g.27183374C>ACA2579318934TEKc.1031-85C>A (n.1031-85C>A)
c.902-85C>A (n.902-85C>A)
c.461-85C>A (n.461-85C>A)
c.590-85C>A (n.590-85C>A)
 gnomAD v4
9g.27183376T>CCA2689641739TEKc.1031-83T>C (n.1031-83T>C)
c.902-83T>C (n.902-83T>C)
c.461-83T>C (n.461-83T>C)
c.590-83T>C (n.590-83T>C)
 gnomAD v4
9g.27183377A=CA1842031048TEKc.1031-82A= (n.1031-82A=)
c.902-82A= (n.902-82A=)
c.461-82A= (n.461-82A=)
c.590-82A= (n.590-82A=)
9g.27183377A>CCA191331478TEKc.1031-82A>C (n.1031-82A>C)
c.902-82A>C (n.902-82A>C)
c.461-82A>C (n.461-82A>C)
c.590-82A>C (n.590-82A>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.27183377A>GCA191331484TEKc.1031-82A>G (n.1031-82A>G)
c.902-82A>G (n.902-82A>G)
c.461-82A>G (n.461-82A>G)
c.590-82A>G (n.590-82A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183377A>TCA2689641740TEKc.1031-82A>T (n.1031-82A>T)
c.902-82A>T (n.902-82A>T)
c.461-82A>T (n.461-82A>T)
c.590-82A>T (n.590-82A>T)
 gnomAD v4
9g.27183377_27183378delinsACCA1842031047TEKc.1031-82_1031-81delinsAC (n.1031-82_1031-81delinsAC)
c.902-82_902-81delinsAC (n.902-82_902-81delinsAC)
c.461-82_461-81delinsAC (n.461-82_461-81delinsAC)
c.590-82_590-81delinsAC (n.590-82_590-81delinsAC)
9g.27183378delCA862746797TEKc.1031-81del (n.1031-81del)
c.902-81del (n.902-81del)
c.461-81del (n.461-81del)
c.590-81del (n.590-81del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183379T>ACA862746798TEKc.1031-80T>A (n.1031-80T>A)
c.902-80T>A (n.902-80T>A)
c.461-80T>A (n.461-80T>A)
c.590-80T>A (n.590-80T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183379T>CCA1842031050TEKc.1031-80T>C (n.1031-80T>C)
c.902-80T>C (n.902-80T>C)
c.461-80T>C (n.461-80T>C)
c.590-80T>C (n.590-80T>C)
 dbSNP
9g.27183379T=CA1842031049TEKc.1031-80T= (n.1031-80T=)
c.902-80T= (n.902-80T=)
c.461-80T= (n.461-80T=)
c.590-80T= (n.590-80T=)
9g.27183379_27183380dupCA2689641741TEKc.1031-80_1031-79dup (n.1031-80_1031-79dup)
c.902-80_902-79dup (n.902-80_902-79dup)
c.461-80_461-79dup (n.461-80_461-79dup)
c.590-80_590-79dup (n.590-80_590-79dup)
 gnomAD v4
9g.27183380A=CA1842031051TEKc.1031-79A= (n.1031-79A=)
c.902-79A= (n.902-79A=)
c.461-79A= (n.461-79A=)
c.590-79A= (n.590-79A=)
9g.27183380A>GCA862746801TEKc.1031-79A>G (n.1031-79A>G)
c.902-79A>G (n.902-79A>G)
c.461-79A>G (n.461-79A>G)
c.590-79A>G (n.590-79A>G)
 dbSNP
9g.27183382delCA2579318935TEKc.1031-77del (n.1031-77del)
c.902-77del (n.902-77del)
c.461-77del (n.461-77del)
c.590-77del (n.590-77del)
9g.27183381A>CCA2579318936TEKc.1031-78A>C (n.1031-78A>C)
c.902-78A>C (n.902-78A>C)
c.461-78A>C (n.461-78A>C)
c.590-78A>C (n.590-78A>C)
 gnomAD v4
9g.27183381A>GCA2689641742TEKc.1031-78A>G (n.1031-78A>G)
c.902-78A>G (n.902-78A>G)
c.461-78A>G (n.461-78A>G)
c.590-78A>G (n.590-78A>G)
 gnomAD v4
9g.27183382A>CCA2579318937TEKc.1031-77A>C (n.1031-77A>C)
c.902-77A>C (n.902-77A>C)
c.461-77A>C (n.461-77A>C)
c.590-77A>C (n.590-77A>C)
9g.27183384T>ACA862746802TEKc.1031-75T>A (n.1031-75T>A)
c.902-75T>A (n.902-75T>A)
c.461-75T>A (n.461-75T>A)
c.590-75T>A (n.590-75T>A)
 dbSNP
9g.27183384T>CCA2689641743TEKc.1031-75T>C (n.1031-75T>C)
c.902-75T>C (n.902-75T>C)
c.461-75T>C (n.461-75T>C)
c.590-75T>C (n.590-75T>C)
 gnomAD v4
9g.27183384T=CA1842031052TEKc.1031-75T= (n.1031-75T=)
c.902-75T= (n.902-75T=)
c.461-75T= (n.461-75T=)
c.590-75T= (n.590-75T=)
9g.27183385A>CCA2689641744TEKc.1031-74A>C (n.1031-74A>C)
c.902-74A>C (n.902-74A>C)
c.461-74A>C (n.461-74A>C)
c.590-74A>C (n.590-74A>C)
 gnomAD v4
9g.27183386G>ACA2689641745TEKc.1031-73G>A (n.1031-73G>A)
c.902-73G>A (n.902-73G>A)
c.461-73G>A (n.461-73G>A)
c.590-73G>A (n.590-73G>A)
 gnomAD v4
9g.27183388T>GCA2525709074TEKc.1031-71T>G (n.1031-71T>G)
c.902-71T>G (n.902-71T>G)
c.461-71T>G (n.461-71T>G)
c.590-71T>G (n.590-71T>G)
9g.27183394delCA2689641746TEKc.1031-65del (n.1031-65del)
c.902-65del (n.902-65del)
c.461-65del (n.461-65del)
c.590-65del (n.590-65del)
 gnomAD v4
9g.27183393T>CCA2689641747TEKc.1031-66T>C (n.1031-66T>C)
c.902-66T>C (n.902-66T>C)
c.461-66T>C (n.461-66T>C)
c.590-66T>C (n.590-66T>C)
 gnomAD v4
9g.27183395A=CA1842031053TEKc.1031-64A= (n.1031-64A=)
c.902-64A= (n.902-64A=)
c.461-64A= (n.461-64A=)
c.590-64A= (n.590-64A=)
9g.27183395A>GCA862746808TEKc.1031-64A>G (n.1031-64A>G)
c.902-64A>G (n.902-64A>G)
c.461-64A>G (n.461-64A>G)
c.590-64A>G (n.590-64A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183395A>TCA2579318938TEKc.1031-64A>T (n.1031-64A>T)
c.902-64A>T (n.902-64A>T)
c.461-64A>T (n.461-64A>T)
c.590-64A>T (n.590-64A>T)
9g.27183398A=CA1842031054TEKc.1031-61A= (n.1031-61A=)
c.902-61A= (n.902-61A=)
c.461-61A= (n.461-61A=)
c.590-61A= (n.590-61A=)
9g.27183398A>CCA2579318939TEKc.1031-61A>C (n.1031-61A>C)
c.902-61A>C (n.902-61A>C)
c.461-61A>C (n.461-61A>C)
c.590-61A>C (n.590-61A>C)
 gnomAD v4
9g.27183398A>GCA191331490TEKc.1031-61A>G (n.1031-61A>G)
c.902-61A>G (n.902-61A>G)
c.461-61A>G (n.461-61A>G)
c.590-61A>G (n.590-61A>G)
 dbSNP gnomAD v4
9g.27183398A>TCA2579318940TEKc.1031-61A>T (n.1031-61A>T)
c.902-61A>T (n.902-61A>T)
c.461-61A>T (n.461-61A>T)
c.590-61A>T (n.590-61A>T)
9g.27183402C>ACA2579318941TEKc.1031-57C>A (n.1031-57C>A)
c.902-57C>A (n.902-57C>A)
c.461-57C>A (n.461-57C>A)
c.590-57C>A (n.590-57C>A)
9g.27183402C>TCA2689641748TEKc.1031-57C>T (n.1031-57C>T)
c.902-57C>T (n.902-57C>T)
c.461-57C>T (n.461-57C>T)
c.590-57C>T (n.590-57C>T)
 gnomAD v4
9g.27183404A=CA1842031055TEKc.1031-55A= (n.1031-55A=)
c.902-55A= (n.902-55A=)
c.461-55A= (n.461-55A=)
c.590-55A= (n.590-55A=)
9g.27183404A>CCA862746814TEKc.1031-55A>C (n.1031-55A>C)
c.902-55A>C (n.902-55A>C)
c.461-55A>C (n.461-55A>C)
c.590-55A>C (n.590-55A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183404A>GCA191331494TEKc.1031-55A>G (n.1031-55A>G)
c.902-55A>G (n.902-55A>G)
c.461-55A>G (n.461-55A>G)
c.590-55A>G (n.590-55A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.27183404A>TCA2579318942TEKc.1031-55A>T (n.1031-55A>T)
c.902-55A>T (n.902-55A>T)
c.461-55A>T (n.461-55A>T)
c.590-55A>T (n.590-55A>T)
 gnomAD v4
9g.27183405C>GCA2719041747TEKc.1031-54C>G (n.1031-54C>G)
c.902-54C>G (n.902-54C>G)
c.461-54C>G (n.461-54C>G)
c.590-54C>G (n.590-54C>G)
 dbSNP
9g.27183405_27183444delCA2689641749TEKc.1031-54_1031-15del (n.1031-54_1031-15del)
c.902-54_902-15del (n.902-54_902-15del)
c.461-54_461-15del (n.461-54_461-15del)
c.590-54_590-15del (n.590-54_590-15del)
 gnomAD v4
9g.27183407G>CCA862746817TEKc.1031-52G>C (n.1031-52G>C)
c.902-52G>C (n.902-52G>C)
c.461-52G>C (n.461-52G>C)
c.590-52G>C (n.590-52G>C)
 dbSNP gnomAD v4
9g.27183407G=CA1842031056TEKc.1031-52G= (n.1031-52G=)
c.902-52G= (n.902-52G=)
c.461-52G= (n.461-52G=)
c.590-52G= (n.590-52G=)
9g.27183408C>ACA2689641750TEKc.1031-51C>A (n.1031-51C>A)
c.902-51C>A (n.902-51C>A)
c.461-51C>A (n.461-51C>A)
c.590-51C>A (n.590-51C>A)
 gnomAD v4
9g.27183409T>ACA5016094TEKc.1031-50T>A (n.1031-50T>A)
c.902-50T>A (n.902-50T>A)
c.461-50T>A (n.461-50T>A)
c.590-50T>A (n.590-50T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183409T=CA1842031057TEKc.1031-50T= (n.1031-50T=)
c.902-50T= (n.902-50T=)
c.461-50T= (n.461-50T=)
c.590-50T= (n.590-50T=)
9g.27183410G>ACA1842031059TEKc.1031-49G>A (n.1031-49G>A)
c.902-49G>A (n.902-49G>A)
c.461-49G>A (n.461-49G>A)
c.590-49G>A (n.590-49G>A)
 dbSNP
9g.27183410G>CCA5016095TEKc.1031-49G>C (n.1031-49G>C)
c.902-49G>C (n.902-49G>C)
c.461-49G>C (n.461-49G>C)
c.590-49G>C (n.590-49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183410G=CA1842031058TEKc.1031-49G= (n.1031-49G=)
c.902-49G= (n.902-49G=)
c.461-49G= (n.461-49G=)
c.590-49G= (n.590-49G=)
9g.27183410G>TCA862746822TEKc.1031-49G>T (n.1031-49G>T)
c.902-49G>T (n.902-49G>T)
c.461-49G>T (n.461-49G>T)
c.590-49G>T (n.590-49G>T)
 dbSNP
9g.27183411C>ACA2579318943TEKc.1031-48C>A (n.1031-48C>A)
c.902-48C>A (n.902-48C>A)
c.461-48C>A (n.461-48C>A)
c.590-48C>A (n.590-48C>A)
9g.27183413G>ACA2689641751TEKc.1031-46G>A (n.1031-46G>A)
c.902-46G>A (n.902-46G>A)
c.461-46G>A (n.461-46G>A)
c.590-46G>A (n.590-46G>A)
 gnomAD v4
9g.27183414G>ACA587124569TEKc.1031-45G>A (n.1031-45G>A)
c.902-45G>A (n.902-45G>A)
c.461-45G>A (n.461-45G>A)
c.590-45G>A (n.590-45G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183414G>CCA2579318944TEKc.1031-45G>C (n.1031-45G>C)
c.902-45G>C (n.902-45G>C)
c.461-45G>C (n.461-45G>C)
c.590-45G>C (n.590-45G>C)
 gnomAD v4
9g.27183414G=CA1842031060TEKc.1031-45G= (n.1031-45G=)
c.902-45G= (n.902-45G=)
c.461-45G= (n.461-45G=)
c.590-45G= (n.590-45G=)
9g.27183415C>ACA2579318945TEKc.1031-44C>A (n.1031-44C>A)
c.902-44C>A (n.902-44C>A)
c.461-44C>A (n.461-44C>A)
c.590-44C>A (n.590-44C>A)
9g.27183415C=CA1842031061TEKc.1031-44C= (n.1031-44C=)
c.902-44C= (n.902-44C=)
c.461-44C= (n.461-44C=)
c.590-44C= (n.590-44C=)
9g.27183415C>TCA587124570TEKc.1031-44C>T (n.1031-44C>T)
c.902-44C>T (n.902-44C>T)
c.461-44C>T (n.461-44C>T)
c.590-44C>T (n.590-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183417C>ACA2689641752TEKc.1031-42C>A (n.1031-42C>A)
c.902-42C>A (n.902-42C>A)
c.461-42C>A (n.461-42C>A)
c.590-42C>A (n.590-42C>A)
 dbSNP gnomAD v4
9g.27183417C=CA1842031062TEKc.1031-42C= (n.1031-42C=)
c.902-42C= (n.902-42C=)
c.461-42C= (n.461-42C=)
c.590-42C= (n.590-42C=)
9g.27183417C>TCA5016096TEKc.1031-42C>T (n.1031-42C>T)
c.902-42C>T (n.902-42C>T)
c.461-42C>T (n.461-42C>T)
c.590-42C>T (n.590-42C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183419G>ACA1842031064TEKc.1031-40G>A (n.1031-40G>A)
c.902-40G>A (n.902-40G>A)
c.461-40G>A (n.461-40G>A)
c.590-40G>A (n.590-40G>A)
 dbSNP
9g.27183419G=CA1842031063TEKc.1031-40G= (n.1031-40G=)
c.902-40G= (n.902-40G=)
c.461-40G= (n.461-40G=)
c.590-40G= (n.590-40G=)
9g.27183420T>CCA5016097TEKc.1031-39T>C (n.1031-39T>C)
c.902-39T>C (n.902-39T>C)
c.461-39T>C (n.461-39T>C)
c.590-39T>C (n.590-39T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183420T=CA1842031065TEKc.1031-39T= (n.1031-39T=)
c.902-39T= (n.902-39T=)
c.461-39T= (n.461-39T=)
c.590-39T= (n.590-39T=)
9g.27183423A=CA1842031066TEKc.1031-36A= (n.1031-36A=)
c.902-36A= (n.902-36A=)
c.461-36A= (n.461-36A=)
c.590-36A= (n.590-36A=)
9g.27183423A>TCA1842031067TEKc.1031-36A>T (n.1031-36A>T)
c.902-36A>T (n.902-36A>T)
c.461-36A>T (n.461-36A>T)
c.590-36A>T (n.590-36A>T)
 dbSNP
9g.27183424A=CA1842031069TEKc.1031-35A= (n.1031-35A=)
c.902-35A= (n.902-35A=)
c.461-35A= (n.461-35A=)
c.590-35A= (n.590-35A=)
9g.27183424A>GCA1842031068TEKc.1031-35A>G (n.1031-35A>G)
c.902-35A>G (n.902-35A>G)
c.461-35A>G (n.461-35A>G)
c.590-35A>G (n.590-35A>G)
 dbSNP
9g.27183425T>CCA2689641753TEKc.1031-34T>C (n.1031-34T>C)
c.902-34T>C (n.902-34T>C)
c.461-34T>C (n.461-34T>C)
c.590-34T>C (n.590-34T>C)
 gnomAD v4
9g.27183429A>GCA2579318946TEKc.1031-30A>G (n.1031-30A>G)
c.902-30A>G (n.902-30A>G)
c.461-30A>G (n.461-30A>G)
c.590-30A>G (n.590-30A>G)
 gnomAD v4
9g.27183430G>CCA587124571TEKc.1031-29G>C (n.1031-29G>C)
c.902-29G>C (n.902-29G>C)
c.461-29G>C (n.461-29G>C)
c.590-29G>C (n.590-29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183430G=CA1842031070TEKc.1031-29G= (n.1031-29G=)
c.902-29G= (n.902-29G=)
c.461-29G= (n.461-29G=)
c.590-29G= (n.590-29G=)
9g.27183430G>TCA2579318947TEKc.1031-29G>T (n.1031-29G>T)
c.902-29G>T (n.902-29G>T)
c.461-29G>T (n.461-29G>T)
c.590-29G>T (n.590-29G>T)
 gnomAD v4
9g.27183431A>GCA2579318948TEKc.1031-28A>G (n.1031-28A>G)
c.902-28A>G (n.902-28A>G)
c.461-28A>G (n.461-28A>G)
c.590-28A>G (n.590-28A>G)
 gnomAD v4
9g.27183432T>GCA1122573772TEKc.1031-27T>G (n.1031-27T>G)
c.902-27T>G (n.902-27T>G)
c.461-27T>G (n.461-27T>G)
c.590-27T>G (n.590-27T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183432T=CA1842031071TEKc.1031-27T= (n.1031-27T=)
c.902-27T= (n.902-27T=)
c.461-27T= (n.461-27T=)
c.590-27T= (n.590-27T=)
9g.27183435C>ACA2689641754TEKc.1031-24C>A (n.1031-24C>A)
c.902-24C>A (n.902-24C>A)
c.461-24C>A (n.461-24C>A)
c.590-24C>A (n.590-24C>A)
 gnomAD v4
9g.27183435C=CA1842031072TEKc.1031-24C= (n.1031-24C=)
c.902-24C= (n.902-24C=)
c.461-24C= (n.461-24C=)
c.590-24C= (n.590-24C=)
9g.27183435C>TCA5016098TEKc.1031-24C>T (n.1031-24C>T)
c.902-24C>T (n.902-24C>T)
c.461-24C>T (n.461-24C>T)
c.590-24C>T (n.590-24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183437C=CA1842031073TEKc.1031-22C= (n.1031-22C=)
c.902-22C= (n.902-22C=)
c.461-22C= (n.461-22C=)
c.590-22C= (n.590-22C=)
9g.27183437C>TCA5016099TEKc.1031-22C>T (n.1031-22C>T)
c.902-22C>T (n.902-22C>T)
c.461-22C>T (n.461-22C>T)
c.590-22C>T (n.590-22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183438A=CA1842031074TEKc.1031-21A= (n.1031-21A=)
c.902-21A= (n.902-21A=)
c.461-21A= (n.461-21A=)
c.590-21A= (n.590-21A=)
9g.27183438A>CCA587124572TEKc.1031-21A>C (n.1031-21A>C)
c.902-21A>C (n.902-21A>C)
c.461-21A>C (n.461-21A>C)
c.590-21A>C (n.590-21A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183439G>ACA2689641756TEKc.1031-20G>A (n.1031-20G>A)
c.902-20G>A (n.902-20G>A)
c.461-20G>A (n.461-20G>A)
c.590-20G>A (n.590-20G>A)
 gnomAD v4
9g.27183439G>CCA2689641755TEKc.1031-20G>C (n.1031-20G>C)
c.902-20G>C (n.902-20G>C)
c.461-20G>C (n.461-20G>C)
c.590-20G>C (n.590-20G>C)
 gnomAD v4
9g.27183440T>CCA5016100TEKc.1031-19T>C (n.1031-19T>C)
c.902-19T>C (n.902-19T>C)
c.461-19T>C (n.461-19T>C)
c.590-19T>C (n.590-19T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183440T>GCA2689641757TEKc.1031-19T>G (n.1031-19T>G)
c.902-19T>G (n.902-19T>G)
c.461-19T>G (n.461-19T>G)
c.590-19T>G (n.590-19T>G)
 gnomAD v4
9g.27183440T=CA1842031075TEKc.1031-19T= (n.1031-19T=)
c.902-19T= (n.902-19T=)
c.461-19T= (n.461-19T=)
c.590-19T= (n.590-19T=)
9g.27183441G>ACA5016101TEKc.1031-18G>A (n.1031-18G>A)
c.902-18G>A (n.902-18G>A)
c.461-18G>A (n.461-18G>A)
c.590-18G>A (n.590-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183441G=CA1842031076TEKc.1031-18G= (n.1031-18G=)
c.902-18G= (n.902-18G=)
c.461-18G= (n.461-18G=)
c.590-18G= (n.590-18G=)
9g.27183442C>ACA191331555TEKc.1031-17C>A (n.1031-17C>A)
c.902-17C>A (n.902-17C>A)
c.461-17C>A (n.461-17C>A)
c.590-17C>A (n.590-17C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183442C=CA1842031077TEKc.1031-17C= (n.1031-17C=)
c.902-17C= (n.902-17C=)
c.461-17C= (n.461-17C=)
c.590-17C= (n.590-17C=)
9g.27183443T>CCA5016102TEKc.1031-16T>C (n.1031-16T>C)
c.902-16T>C (n.902-16T>C)
c.461-16T>C (n.461-16T>C)
c.590-16T>C (n.590-16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183443T=CA1842031078TEKc.1031-16T= (n.1031-16T=)
c.902-16T= (n.902-16T=)
c.461-16T= (n.461-16T=)
c.590-16T= (n.590-16T=)
9g.27183444G>ACA5016104TEKc.1031-15G>A (n.1031-15G>A)
c.902-15G>A (n.902-15G>A)
c.461-15G>A (n.461-15G>A)
c.590-15G>A (n.590-15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183444G=CA1842031079TEKc.1031-15G= (n.1031-15G=)
c.902-15G= (n.902-15G=)
c.461-15G= (n.461-15G=)
c.590-15G= (n.590-15G=)
9g.27183444G>TCA5016103TEKc.1031-15G>T (n.1031-15G>T)
c.902-15G>T (n.902-15G>T)
c.461-15G>T (n.461-15G>T)
c.590-15G>T (n.590-15G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183446T>ACA5016105TEKc.1031-13T>A (n.1031-13T>A)
c.902-13T>A (n.902-13T>A)
c.461-13T>A (n.461-13T>A)
c.590-13T>A (n.590-13T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183446T>GCA2689641758TEKc.1031-13T>G (n.1031-13T>G)
c.902-13T>G (n.902-13T>G)
c.461-13T>G (n.461-13T>G)
c.590-13T>G (n.590-13T>G)
 gnomAD v4
9g.27183446T=CA1842031080TEKc.1031-13T= (n.1031-13T=)
c.902-13T= (n.902-13T=)
c.461-13T= (n.461-13T=)
c.590-13T= (n.590-13T=)
9g.27183447T>ACA2689641759TEKc.1031-12T>A (n.1031-12T>A)
c.902-12T>A (n.902-12T>A)
c.461-12T>A (n.461-12T>A)
c.590-12T>A (n.590-12T>A)
 gnomAD v4
9g.27183448T>GCA5016106TEKc.1031-11T>G (n.1031-11T>G)
c.902-11T>G (n.902-11T>G)
c.461-11T>G (n.461-11T>G)
c.590-11T>G (n.590-11T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183448T=CA1842031081TEKc.1031-11T= (n.1031-11T=)
c.902-11T= (n.902-11T=)
c.461-11T= (n.461-11T=)
c.590-11T= (n.590-11T=)
9g.27183449C=CA1842031082TEKc.1031-10C= (n.1031-10C=)
c.902-10C= (n.902-10C=)
c.461-10C= (n.461-10C=)
c.590-10C= (n.590-10C=)
9g.27183449C>TCA5016107TEKc.1031-10C>T (n.1031-10C>T)
c.902-10C>T (n.902-10C>T)
c.461-10C>T (n.461-10C>T)
c.590-10C>T (n.590-10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183450T>ACA5016109TEKc.1031-9T>A (n.1031-9T>A)
c.902-9T>A (n.902-9T>A)
c.461-9T>A (n.461-9T>A)
c.590-9T>A (n.590-9T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183450T>CCA5016108TEKc.1031-9T>C (n.1031-9T>C)
c.902-9T>C (n.902-9T>C)
c.461-9T>C (n.461-9T>C)
c.590-9T>C (n.590-9T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183450T=CA1842031083TEKc.1031-9T= (n.1031-9T=)
c.902-9T= (n.902-9T=)
c.461-9T= (n.461-9T=)
c.590-9T= (n.590-9T=)
9g.27183453C>ACA2689641760TEKc.1031-6C>A (n.1031-6C>A)
c.902-6C>A (n.902-6C>A)
c.461-6C>A (n.461-6C>A)
c.590-6C>A (n.590-6C>A)
 gnomAD v4
9g.27183453C=CA1842031084TEKc.1031-6C= (n.1031-6C=)
c.902-6C= (n.902-6C=)
c.461-6C= (n.461-6C=)
c.590-6C= (n.590-6C=)
9g.27183453C>TCA587124573TEKc.1031-6C>T (n.1031-6C>T)
c.902-6C>T (n.902-6C>T)
c.461-6C>T (n.461-6C>T)
c.590-6C>T (n.590-6C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183454T>GCA5016110TEKc.1031-5T>G (n.1031-5T>G)
c.902-5T>G (n.902-5T>G)
c.461-5T>G (n.461-5T>G)
c.590-5T>G (n.590-5T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.27183454T=CA1842031085TEKc.1031-5T= (n.1031-5T=)
c.902-5T= (n.902-5T=)
c.461-5T= (n.461-5T=)
c.590-5T= (n.590-5T=)
9g.27183455T>GCA5016111TEKc.1031-4T>G (n.1031-4T>G)
c.902-4T>G (n.902-4T>G)
c.461-4T>G (n.461-4T>G)
c.590-4T>G (n.590-4T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183455T=CA1842031086TEKc.1031-4T= (n.1031-4T=)
c.902-4T= (n.902-4T=)
c.461-4T= (n.461-4T=)
c.590-4T= (n.590-4T=)
9g.27183456C=CA1842031087TEKc.1031-3C= (n.1031-3C=)
c.902-3C= (n.902-3C=)
c.461-3C= (n.461-3C=)
c.590-3C= (n.590-3C=)
9g.27183456C>TCA587124574TEKc.1031-3C>T (n.1031-3C>T)
c.902-3C>T (n.902-3C>T)
c.461-3C>T (n.461-3C>T)
c.590-3C>T (n.590-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.27183457A>CCA373129722TEKc.1031-2A>C (n.1031-2A>C)
c.902-2A>C (n.902-2A>C)
c.461-2A>C (n.461-2A>C)
c.590-2A>C (n.590-2A>C)
9g.27183457A>GCA373129724TEKc.1031-2A>G (n.1031-2A>G)
c.902-2A>G (n.902-2A>G)
c.461-2A>G (n.461-2A>G)
c.590-2A>G (n.590-2A>G)
9g.27183457A>TCA373129723TEKc.1031-2A>T (n.1031-2A>T)
c.902-2A>T (n.902-2A>T)
c.461-2A>T (n.461-2A>T)
c.590-2A>T (n.590-2A>T)
9g.27183458G>ACA373129725TEKc.1031-1G>A (n.1031-1G>A)
c.902-1G>A (n.902-1G>A)
c.461-1G>A (n.461-1G>A)
c.590-1G>A (n.590-1G>A)
9g.27183458G>CCA373129726TEKc.1031-1G>C (n.1031-1G>C)
c.902-1G>C (n.902-1G>C)
c.461-1G>C (n.461-1G>C)
c.590-1G>C (n.590-1G>C)
9g.27183458G>TCA373129727TEKc.1031-1G>T (n.1031-1G>T)
c.902-1G>T (n.902-1G>T)
c.461-1G>T (n.461-1G>T)
c.590-1G>T (n.590-1G>T)
9g.27183459delCA2783323183TEKc.1031del
c.902del
c.461del
c.590del
9g.27183459G>ACA373129728TEKc.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.902G>A (p.Gly301Asp)
c.461G>A (p.Gly154Asp)
c.590G>A (p.Gly197Asp)
 gnomAD v4
9g.27183459G>CCA373129729TEKc.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
9g.27183459G>TCA373129730TEKc.1031G>T (p.Gly344Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
c.590G>T (p.Gly197Val)
9g.27183460C>ACA464170004TEKc.1032C>A (p.Gly344=)
c.903C>A (p.Gly301=)
c.462C>A (p.Gly154=)
c.591C>A (p.Gly197=)
9g.27183460C>GCA464170002TEKc.1032C>G (p.Gly344=)
c.903C>G (p.Gly301=)
c.462C>G (p.Gly154=)
c.591C>G (p.Gly197=)
9g.27183460C>TCA464170001TEKc.1032C>T (p.Gly344=)
c.903C>T (p.Gly301=)
c.462C>T (p.Gly154=)
c.591C>T (p.Gly197=)
9g.27183461A>CCA373129731TEKc.1033A>C (p.Ile345Leu)
c.904A>C (p.Ile302Leu)
c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.592A>C (p.Ile198Leu)
 gnomAD v4
9g.27183461A>GCA373129732TEKc.1033A>G (p.Ile345Val)
c.904A>G (p.Ile302Val)
c.463A>G (p.Ile155Val)
c.592A>G (p.Ile198Val)
9g.27183461A>TCA373129733TEKc.1033A>T (p.Ile345Leu)
c.904A>T (p.Ile302Leu)
c.463A>T (p.Ile155Leu)
c.592A>T (p.Ile198Leu)
9g.27183462T>ACA373129734TEKc.1034T>A (p.Ile345Lys)
c.905T>A (p.Ile302Lys)
c.464T>A (p.Ile155Lys)
c.593T>A (p.Ile198Lys)
9g.27183462T>CCA373129735TEKc.1034T>C (p.Ile345Thr)
c.905T>C (p.Ile302Thr)
c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.593T>C (p.Ile198Thr)
9g.27183462T>GCA373129737TEKc.1034T>G (p.Ile345Arg)
c.905T>G (p.Ile302Arg)
c.464T>G (p.Ile155Arg)
c.593T>G (p.Ile198Arg)
9g.27183463A>CCA464170006TEKc.1035A>C (p.Ile345=)
c.906A>C (p.Ile302=)
c.465A>C (p.Ile155=)
c.594A>C (p.Ile198=)
9g.27183463A>GCA373129739TEKc.1035A>G (p.Ile345Met)
c.906A>G (p.Ile302Met)
c.465A>G (p.Ile155Met)
c.594A>G (p.Ile198Met)
 gnomAD v4
9g.27183463A>TCA464170007TEKc.1035A>T (p.Ile345=)
c.906A>T (p.Ile302=)
c.465A>T (p.Ile155=)
c.594A>T (p.Ile198=)
9g.27183464C>ACA5016112TEKc.1036C>A (p.Gln346Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
c.1036C>A (p.Pro346Thr)
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183464C=CA1842031088TEKc.1036C= (p.Gln346=)
c.907C= (p.Gln303=)
c.466C= (p.Gln156=)
c.595C= (p.Gln199=)
c.1036C= (p.Pro346=)
c.907C= (p.Pro303=)
c.595C= (p.Pro199=)
9g.27183464C>GCA373129743TEKc.1036C>G (p.Gln346Glu)
c.907C>G (p.Gln303Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
c.1036C>G (p.Pro346Ala)
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
9g.27183464C>TCA373129741TEKc.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.907C>T (p.Gln303Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
c.1036C>T (p.Pro346Ser)
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
 dbSNP gnomAD v4
9g.27183465A=CA1842031089TEKc.1037A= (p.Gln346=)
c.908A= (p.Gln303=)
c.467A= (p.Gln156=)
c.596A= (p.Gln199=)
9g.27183465A>CCA5016113TEKc.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.908A>C (p.Gln303Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.27183465A>GCA373129747TEKc.1037A>G (p.Gln346Arg)
c.908A>G (p.Gln303Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
 dbSNP gnomAD v4
9g.27183465A>TCA5016114TEKc.1037A>T (p.Gln346Leu)
c.908A>T (p.Gln303Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched