Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.27173418_27173419del | CA2689641494 | TEK | c.901+56_901+57del (n.901+56_901+57del) c.460+56_460+57del (n.460+56_460+57del) c.589+56_589+57del (n.589+56_589+57del) | gnomAD v4 |
9 | g.27173419T>A | CA1842021930 | TEK | c.901+57T>A (n.901+57T>A) c.460+57T>A (n.460+57T>A) c.589+57T>A (n.589+57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173419T>C | CA1122570621 | TEK | c.901+57T>C (n.901+57T>C) c.460+57T>C (n.460+57T>C) c.589+57T>C (n.589+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173419T= | CA1842021928 | TEK | c.901+57T= (n.901+57T=) c.460+57T= (n.460+57T=) c.589+57T= (n.589+57T=) | |
9 | g.27173420C>T | CA2689641495 | TEK | c.901+58C>T (n.901+58C>T) c.460+58C>T (n.460+58C>T) c.589+58C>T (n.589+58C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173420_27173421insA | CA2783322668 | TEK | c.901+58_901+59insA (n.901+58_901+59insA) c.460+58_460+59insA (n.460+58_460+59insA) c.589+58_589+59insA (n.589+58_589+59insA) | |
9 | g.27173421C>G | CA2783322669 | TEK | c.901+59C>G (n.901+59C>G) c.460+59C>G (n.460+59C>G) c.589+59C>G (n.589+59C>G) | |
9 | g.27173421C>T | CA2689641496 | TEK | c.901+59C>T (n.901+59C>T) c.460+59C>T (n.460+59C>T) c.589+59C>T (n.589+59C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173422A= | CA1842021935 | TEK | c.901+60A= (n.901+60A=) c.460+60A= (n.460+60A=) c.589+60A= (n.589+60A=) | |
9 | g.27173422A>G | CA862769488 | TEK | c.901+60A>G (n.901+60A>G) c.460+60A>G (n.460+60A>G) c.589+60A>G (n.589+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173423G>C | CA1122570622 | TEK | c.901+61G>C (n.901+61G>C) c.460+61G>C (n.460+61G>C) c.589+61G>C (n.589+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173423G= | CA1842021938 | TEK | c.901+61G= (n.901+61G=) c.460+61G= (n.460+61G=) c.589+61G= (n.589+61G=) | |
9 | g.27173423G>T | CA1842021939 | TEK | c.901+61G>T (n.901+61G>T) c.460+61G>T (n.460+61G>T) c.589+61G>T (n.589+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173424T>C | CA2689641497 | TEK | c.901+62T>C (n.901+62T>C) c.460+62T>C (n.460+62T>C) c.589+62T>C (n.589+62T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173427G>A | CA2783322671 | TEK | c.901+65G>A (n.901+65G>A) c.460+65G>A (n.460+65G>A) c.589+65G>A (n.589+65G>A) | |
9 | g.27173427G>T | CA2689641498 | TEK | c.901+65G>T (n.901+65G>T) c.460+65G>T (n.460+65G>T) c.589+65G>T (n.589+65G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173427_27173436del | CA2783322670 | TEK | c.901+65_901+74del (n.901+65_901+74del) c.460+65_460+74del (n.460+65_460+74del) c.589+65_589+74del (n.589+65_589+74del) | |
9 | g.27173428C>T | CA2689641499 | TEK | c.901+66C>T (n.901+66C>T) c.460+66C>T (n.460+66C>T) c.589+66C>T (n.589+66C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173429T>C | CA1842021942 | TEK | c.901+67T>C (n.901+67T>C) c.460+67T>C (n.460+67T>C) c.589+67T>C (n.589+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173429T= | CA1842021941 | TEK | c.901+67T= (n.901+67T=) c.460+67T= (n.460+67T=) c.589+67T= (n.589+67T=) | |
9 | g.27173430_27173436del | CA2783322672 | TEK | c.901+68_901+74del (n.901+68_901+74del) c.460+68_460+74del (n.460+68_460+74del) c.589+68_589+74del (n.589+68_589+74del) | |
9 | g.27173431T>A | CA2580868344 | TEK | c.901+69T>A (n.901+69T>A) c.460+69T>A (n.460+69T>A) c.589+69T>A (n.589+69T>A) | |
9 | g.27173431T>C | CA13117551 | TEK | c.901+69T>C (n.901+69T>C) c.460+69T>C (n.460+69T>C) c.589+69T>C (n.589+69T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173431T>G | CA2580868345 | TEK | c.901+69T>G (n.901+69T>G) c.460+69T>G (n.460+69T>G) c.589+69T>G (n.589+69T>G) | |
9 | g.27173431T= | CA1842021946 | TEK | c.901+69T= (n.901+69T=) c.460+69T= (n.460+69T=) c.589+69T= (n.589+69T=) | |
9 | g.27173432C>A | CA2689641500 | TEK | c.901+70C>A (n.901+70C>A) c.460+70C>A (n.460+70C>A) c.589+70C>A (n.589+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173432C= | CA1842021949 | TEK | c.901+70C= (n.901+70C=) c.460+70C= (n.460+70C=) c.589+70C= (n.589+70C=) | |
9 | g.27173432C>G | CA1842021950 | TEK | c.901+70C>G (n.901+70C>G) c.460+70C>G (n.460+70C>G) c.589+70C>G (n.589+70C>G) | dbSNP |
9 | g.27173434A= | CA1842021953 | TEK | c.901+72A= (n.901+72A=) c.460+72A= (n.460+72A=) c.589+72A= (n.589+72A=) | |
9 | g.27173434A>G | CA915750993 | TEK | c.901+72A>G (n.901+72A>G) c.460+72A>G (n.460+72A>G) c.589+72A>G (n.589+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173436C>A | CA2579318904 | TEK | c.901+74C>A (n.901+74C>A) c.460+74C>A (n.460+74C>A) c.589+74C>A (n.589+74C>A) | |
9 | g.27173436C= | CA1842021956 | TEK | c.901+74C= (n.901+74C=) c.460+74C= (n.460+74C=) c.589+74C= (n.589+74C=) | |
9 | g.27173436C>G | CA587124089 | TEK | c.901+74C>G (n.901+74C>G) c.460+74C>G (n.460+74C>G) c.589+74C>G (n.589+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173436C>T | CA2579318905 | TEK | c.901+74C>T (n.901+74C>T) c.460+74C>T (n.460+74C>T) c.589+74C>T (n.589+74C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173436_27173439del | CA2783322673 | TEK | c.901+74_901+77del (n.901+74_901+77del) c.460+74_460+77del (n.460+74_460+77del) c.589+74_589+77del (n.589+74_589+77del) | |
9 | g.27173436_27173439delinsCACA | CA1842021961 | TEK | c.901+74_901+77delinsCACA (n.901+74_901+77delinsCACA) c.460+74_460+77delinsCACA (n.460+74_460+77delinsCACA) c.589+74_589+77delinsCACA (n.589+74_589+77delinsCACA) | |
9 | g.27173437A>C | CA2689641501 | TEK | c.901+75A>C (n.901+75A>C) c.460+75A>C (n.460+75A>C) c.589+75A>C (n.589+75A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173440_27173442del | CA862769489 | TEK | c.901+78_901+80del (n.901+78_901+80del) c.460+78_460+80del (n.460+78_460+80del) c.589+78_589+80del (n.589+78_589+80del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173439A>T | CA2689641502 | TEK | c.901+77A>T (n.901+77A>T) c.460+77A>T (n.460+77A>T) c.589+77A>T (n.589+77A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173440A= | CA1842021966 | TEK | c.901+78A= (n.901+78A=) c.460+78A= (n.460+78A=) c.589+78A= (n.589+78A=) | |
9 | g.27173440A>G | CA862769490 | TEK | c.901+78A>G (n.901+78A>G) c.460+78A>G (n.460+78A>G) c.589+78A>G (n.589+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173440A>T | CA2689641503 | TEK | c.901+78A>T (n.901+78A>T) c.460+78A>T (n.460+78A>T) c.589+78A>T (n.589+78A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173441C>A | CA2689641504 | TEK | c.901+79C>A (n.901+79C>A) c.460+79C>A (n.460+79C>A) c.589+79C>A (n.589+79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173442A= | CA1842021970 | TEK | c.901+80A= (n.901+80A=) c.460+80A= (n.460+80A=) c.589+80A= (n.589+80A=) | |
9 | g.27173442A>G | CA862769491 | TEK | c.901+80A>G (n.901+80A>G) c.460+80A>G (n.460+80A>G) c.589+80A>G (n.589+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173442A>T | CA2579318906 | TEK | c.901+80A>T (n.901+80A>T) c.460+80A>T (n.460+80A>T) c.589+80A>T (n.589+80A>T) | |
9 | g.27173442_27173443insAC | CA2783322674 | TEK | c.901+80_901+81insAC (n.901+80_901+81insAC) c.460+80_460+81insAC (n.460+80_460+81insAC) c.589+80_589+81insAC (n.589+80_589+81insAC) | |
9 | g.27173443_27173444insACA | CA2783322675 | TEK | c.901+81_901+82insACA (n.901+81_901+82insACA) c.460+81_460+82insACA (n.460+81_460+82insACA) c.589+81_589+82insACA (n.589+81_589+82insACA) | |
9 | g.27173444C>A | CA2689641505 | TEK | c.901+82C>A (n.901+82C>A) c.460+82C>A (n.460+82C>A) c.589+82C>A (n.589+82C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173444C>T | CA2579318907 | TEK | c.901+82C>T (n.901+82C>T) c.460+82C>T (n.460+82C>T) c.589+82C>T (n.589+82C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173445G>A | CA191326135 | TEK | c.901+83G>A (n.901+83G>A) c.460+83G>A (n.460+83G>A) c.589+83G>A (n.589+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173445G= | CA1842021973 | TEK | c.901+83G= (n.901+83G=) c.460+83G= (n.460+83G=) c.589+83G= (n.589+83G=) | |
9 | g.27173445_27173456del | CA2783322676 | TEK | c.901+83_901+94del (n.901+83_901+94del) c.460+83_460+94del (n.460+83_460+94del) c.589+83_589+94del (n.589+83_589+94del) | |
9 | g.27173447A>C | CA2689641506 | TEK | c.901+85A>C (n.901+85A>C) c.460+85A>C (n.460+85A>C) c.589+85A>C (n.589+85A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173447A>G | CA2689641507 | TEK | c.901+85A>G (n.901+85A>G) c.460+85A>G (n.460+85A>G) c.589+85A>G (n.589+85A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173448T>C | CA191326137 | TEK | c.901+86T>C (n.901+86T>C) c.460+86T>C (n.460+86T>C) c.589+86T>C (n.589+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173448T= | CA1842021975 | TEK | c.901+86T= (n.901+86T=) c.460+86T= (n.460+86T=) c.589+86T= (n.589+86T=) | |
9 | g.27173449dup | CA2783322677 | TEK | c.901+87dup (n.901+87dup) c.460+87dup (n.460+87dup) c.589+87dup (n.589+87dup) | |
9 | g.27173450T>C | CA587124090 | TEK | c.901+88T>C (n.901+88T>C) c.460+88T>C (n.460+88T>C) c.589+88T>C (n.589+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173450T>G | CA2689641508 | TEK | c.901+88T>G (n.901+88T>G) c.460+88T>G (n.460+88T>G) c.589+88T>G (n.589+88T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173450T= | CA1842021976 | TEK | c.901+88T= (n.901+88T=) c.460+88T= (n.460+88T=) c.589+88T= (n.589+88T=) | |
9 | g.27173451A= | CA1842021978 | TEK | c.901+89A= (n.901+89A=) c.460+89A= (n.460+89A=) c.589+89A= (n.589+89A=) | |
9 | g.27173451A>C | CA1842021979 | TEK | c.901+89A>C (n.901+89A>C) c.460+89A>C (n.460+89A>C) c.589+89A>C (n.589+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173452C= | CA1842021985 | TEK | c.901+90C= (n.901+90C=) c.460+90C= (n.460+90C=) c.589+90C= (n.589+90C=) | |
9 | g.27173452C>G | CA2689641509 | TEK | c.901+90C>G (n.901+90C>G) c.460+90C>G (n.460+90C>G) c.589+90C>G (n.589+90C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173452C>T | CA862769495 | TEK | c.901+90C>T (n.901+90C>T) c.460+90C>T (n.460+90C>T) c.589+90C>T (n.589+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173453C>A | CA2689641510 | TEK | c.901+91C>A (n.901+91C>A) c.460+91C>A (n.460+91C>A) c.589+91C>A (n.589+91C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173453C= | CA1842021988 | TEK | c.901+91C= (n.901+91C=) c.460+91C= (n.460+91C=) c.589+91C= (n.589+91C=) | |
9 | g.27173453C>G | CA862769497 | TEK | c.901+91C>G (n.901+91C>G) c.460+91C>G (n.460+91C>G) c.589+91C>G (n.589+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173456G>A | CA191326139 | TEK | c.901+94G>A (n.901+94G>A) c.460+94G>A (n.460+94G>A) c.589+94G>A (n.589+94G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173456G>C | CA2689641511 | TEK | c.901+94G>C (n.901+94G>C) c.460+94G>C (n.460+94G>C) c.589+94G>C (n.589+94G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173456G= | CA1842021992 | TEK | c.901+94G= (n.901+94G=) c.460+94G= (n.460+94G=) c.589+94G= (n.589+94G=) | |
9 | g.27173456G>T | CA2689641512 | TEK | c.901+94G>T (n.901+94G>T) c.460+94G>T (n.460+94G>T) c.589+94G>T (n.589+94G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173457A>G | CA2579318908 | TEK | c.901+95A>G (n.901+95A>G) c.460+95A>G (n.460+95A>G) c.589+95A>G (n.589+95A>G) | |
9 | g.27173458C>A | CA2689641513 | TEK | c.901+96C>A (n.901+96C>A) c.460+96C>A (n.460+96C>A) c.589+96C>A (n.589+96C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173460_27173467del | CA2783322678 | TEK | c.901+98_901+105del (n.901+98_901+105del) c.460+98_460+105del (n.460+98_460+105del) c.589+98_589+105del (n.589+98_589+105del) | |
9 | g.27173459T>C | CA2689641514 | TEK | c.901+97T>C (n.901+97T>C) c.460+97T>C (n.460+97T>C) c.589+97T>C (n.589+97T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173459T>G | CA1842022002 | TEK | c.901+97T>G (n.901+97T>G) c.460+97T>G (n.460+97T>G) c.589+97T>G (n.589+97T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173459T= | CA1842022000 | TEK | c.901+97T= (n.901+97T=) c.460+97T= (n.460+97T=) c.589+97T= (n.589+97T=) | |
9 | g.27173459_27173479del | CA2783322679 | TEK | c.901+97_901+117del (n.901+97_901+117del) c.460+97_460+117del (n.460+97_460+117del) c.589+97_589+117del (n.589+97_589+117del) | |
9 | g.27173460G>A | CA2511303691 | TEK | c.901+98G>A (n.901+98G>A) c.460+98G>A (n.460+98G>A) c.589+98G>A (n.589+98G>A) | |
9 | g.27173460G= | CA1842022006 | TEK | c.901+98G= (n.901+98G=) c.460+98G= (n.460+98G=) c.589+98G= (n.589+98G=) | |
9 | g.27173460G>T | CA191326142 | TEK | c.901+98G>T (n.901+98G>T) c.460+98G>T (n.460+98G>T) c.589+98G>T (n.589+98G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173461C>A | CA2689641515 | TEK | c.901+99C>A (n.901+99C>A) c.460+99C>A (n.460+99C>A) c.589+99C>A (n.589+99C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173461C>G | CA2689641516 | TEK | c.901+99C>G (n.901+99C>G) c.460+99C>G (n.460+99C>G) c.589+99C>G (n.589+99C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173461C>T | CA2579318909 | TEK | c.901+99C>T (n.901+99C>T) c.460+99C>T (n.460+99C>T) c.589+99C>T (n.589+99C>T) | |
9 | g.27173463del | CA2689641517 | TEK | c.901+101del (n.901+101del) c.460+101del (n.460+101del) c.589+101del (n.589+101del) | gnomAD v4 |
9 | g.27173464A>C | CA2689641518 | TEK | c.901+102A>C (n.901+102A>C) c.460+102A>C (n.460+102A>C) c.589+102A>C (n.589+102A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173464A>T | CA2689641519 | TEK | c.901+102A>T (n.901+102A>T) c.460+102A>T (n.460+102A>T) c.589+102A>T (n.589+102A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173465G>A | CA2689641520 | TEK | c.901+103G>A (n.901+103G>A) c.460+103G>A (n.460+103G>A) c.589+103G>A (n.589+103G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173465G>T | CA2689641521 | TEK | c.901+103G>T (n.901+103G>T) c.460+103G>T (n.460+103G>T) c.589+103G>T (n.589+103G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173466C>A | CA2689641522 | TEK | c.901+104C>A (n.901+104C>A) c.460+104C>A (n.460+104C>A) c.589+104C>A (n.589+104C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173466C= | CA1842022009 | TEK | c.901+104C= (n.901+104C=) c.460+104C= (n.460+104C=) c.589+104C= (n.589+104C=) | |
9 | g.27173466C>T | CA191326143 | TEK | c.901+104C>T (n.901+104C>T) c.460+104C>T (n.460+104C>T) c.589+104C>T (n.589+104C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173467T>A | CA2689641523 | TEK | c.901+105T>A (n.901+105T>A) c.460+105T>A (n.460+105T>A) c.589+105T>A (n.589+105T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173467_27173482del | CA2783322680 | TEK | c.901+105_901+120del (n.901+105_901+120del) c.460+105_460+120del (n.460+105_460+120del) c.589+105_589+120del (n.589+105_589+120del) | |
9 | g.27173468_27173469insGAT | CA2783322681 | TEK | c.901+106_901+107insGAT (n.901+106_901+107insGAT) c.460+106_460+107insGAT (n.460+106_460+107insGAT) c.589+106_589+107insGAT (n.589+106_589+107insGAT) | |
9 | g.27173469C>A | CA2689641524 | TEK | c.901+107C>A (n.901+107C>A) c.460+107C>A (n.460+107C>A) c.589+107C>A (n.589+107C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173470C>A | CA2689641525 | TEK | c.901+108C>A (n.901+108C>A) c.460+108C>A (n.460+108C>A) c.589+108C>A (n.589+108C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173470C= | CA1842022014 | TEK | c.901+108C= (n.901+108C=) c.460+108C= (n.460+108C=) c.589+108C= (n.589+108C=) | |
9 | g.27173470C>T | CA862769498 | TEK | c.901+108C>T (n.901+108C>T) c.460+108C>T (n.460+108C>T) c.589+108C>T (n.589+108C>T) | dbSNP |
9 | g.27173471C>A | CA2524607872 | TEK | c.901+109C>A (n.901+109C>A) c.460+109C>A (n.460+109C>A) c.589+109C>A (n.589+109C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173472A= | CA1842022017 | TEK | c.901+110A= (n.901+110A=) c.460+110A= (n.460+110A=) c.589+110A= (n.589+110A=) | |
9 | g.27173472A>C | CA862769499 | TEK | c.901+110A>C (n.901+110A>C) c.460+110A>C (n.460+110A>C) c.589+110A>C (n.589+110A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173472A>G | CA1842022018 | TEK | c.901+110A>G (n.901+110A>G) c.460+110A>G (n.460+110A>G) c.589+110A>G (n.589+110A>G) | dbSNP |
9 | g.27173473C>A | CA2689641526 | TEK | c.901+111C>A (n.901+111C>A) c.460+111C>A (n.460+111C>A) c.589+111C>A (n.589+111C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173473C= | CA1842022020 | TEK | c.901+111C= (n.901+111C=) c.460+111C= (n.460+111C=) c.589+111C= (n.589+111C=) | |
9 | g.27173473C>G | CA191326145 | TEK | c.901+111C>G (n.901+111C>G) c.460+111C>G (n.460+111C>G) c.589+111C>G (n.589+111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173473C>T | CA2594115049 | TEK | c.901+111C>T (n.901+111C>T) c.460+111C>T (n.460+111C>T) c.589+111C>T (n.589+111C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173473_27173474insACA | CA2783322682 | TEK | c.901+111_901+112insACA (n.901+111_901+112insACA) c.460+111_460+112insACA (n.460+111_460+112insACA) c.589+111_589+112insACA (n.589+111_589+112insACA) | |
9 | g.27173474T>A | CA2689641527 | TEK | c.901+112T>A (n.901+112T>A) c.460+112T>A (n.460+112T>A) c.589+112T>A (n.589+112T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173475A>C | CA2689641528 | TEK | c.901+113A>C (n.901+113A>C) c.460+113A>C (n.460+113A>C) c.589+113A>C (n.589+113A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173475A>G | CA2689641529 | TEK | c.901+113A>G (n.901+113A>G) c.460+113A>G (n.460+113A>G) c.589+113A>G (n.589+113A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173476C>A | CA2689641530 | TEK | c.901+114C>A (n.901+114C>A) c.460+114C>A (n.460+114C>A) c.589+114C>A (n.589+114C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173477T>A | CA2689641531 | TEK | c.901+115T>A (n.901+115T>A) c.460+115T>A (n.460+115T>A) c.589+115T>A (n.589+115T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173477T>C | CA2689641532 | TEK | c.901+115T>C (n.901+115T>C) c.460+115T>C (n.460+115T>C) c.589+115T>C (n.589+115T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173477_27173482del | CA2783322683 | TEK | c.901+115_901+120del (n.901+115_901+120del) c.460+115_460+120del (n.460+115_460+120del) c.589+115_589+120del (n.589+115_589+120del) | |
9 | g.27173478G>A | CA2689641533 | TEK | c.901+116G>A (n.901+116G>A) c.460+116G>A (n.460+116G>A) c.589+116G>A (n.589+116G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173478G>T | CA2689641534 | TEK | c.901+116G>T (n.901+116G>T) c.460+116G>T (n.460+116G>T) c.589+116G>T (n.589+116G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173478_27173479del | CA2783322685 | TEK | c.901+116_901+117del (n.901+116_901+117del) c.460+116_460+117del (n.460+116_460+117del) c.589+116_589+117del (n.589+116_589+117del) | |
9 | g.27173479del | CA2783322684 | TEK | c.901+117del (n.901+117del) c.460+117del (n.460+117del) c.589+117del (n.589+117del) | |
9 | g.27173478_27173479insA | CA2783322686 | TEK | c.901+116_901+117insA (n.901+116_901+117insA) c.460+116_460+117insA (n.460+116_460+117insA) c.589+116_589+117insA (n.589+116_589+117insA) | |
9 | g.27173479G>C | CA2689641535 | TEK | c.901+117G>C (n.901+117G>C) c.460+117G>C (n.460+117G>C) c.589+117G>C (n.589+117G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173479G= | CA1842022022 | TEK | c.901+117G= (n.901+117G=) c.460+117G= (n.460+117G=) c.589+117G= (n.589+117G=) | |
9 | g.27173479G>T | CA1122570629 | TEK | c.901+117G>T (n.901+117G>T) c.460+117G>T (n.460+117G>T) c.589+117G>T (n.589+117G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173480A= | CA1842022027 | TEK | c.901+118A= (n.901+118A=) c.460+118A= (n.460+118A=) c.589+118A= (n.589+118A=) | |
9 | g.27173481_27173485del | CA2783322687 | TEK | c.901+119_901+123del (n.901+119_901+123del) c.460+119_460+123del (n.460+119_460+123del) c.589+119_589+123del (n.589+119_589+123del) | |
9 | g.27173481C>A | CA2689641536 | TEK | c.901+119C>A (n.901+119C>A) c.460+119C>A (n.460+119C>A) c.589+119C>A (n.589+119C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173481dup | CA1122570632 | TEK | c.901+119dup (n.901+119dup) c.460+119dup (n.460+119dup) c.589+119dup (n.589+119dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173482A>T | CA2783322689 | TEK | c.901+120A>T (n.901+120A>T) c.460+120A>T (n.460+120A>T) c.589+120A>T (n.589+120A>T) | |
9 | g.27173482_27173489del | CA2783322688 | TEK | c.901+120_901+127del (n.901+120_901+127del) c.460+120_460+127del (n.460+120_460+127del) c.589+120_589+127del (n.589+120_589+127del) | |
9 | g.27173484C>A | CA2689641537 | TEK | c.901+122C>A (n.901+122C>A) c.460+122C>A (n.460+122C>A) c.589+122C>A (n.589+122C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173484C>G | CA2689641538 | TEK | c.901+122C>G (n.901+122C>G) c.460+122C>G (n.460+122C>G) c.589+122C>G (n.589+122C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173484C>T | CA2689641539 | TEK | c.901+122C>T (n.901+122C>T) c.460+122C>T (n.460+122C>T) c.589+122C>T (n.589+122C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173485A= | CA1842022030 | TEK | c.901+123A= (n.901+123A=) c.460+123A= (n.460+123A=) c.589+123A= (n.589+123A=) | |
9 | g.27173485A>T | CA862769500 | TEK | c.901+123A>T (n.901+123A>T) c.460+123A>T (n.460+123A>T) c.589+123A>T (n.589+123A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173487G>A | CA2689641540 | TEK | c.901+125G>A (n.901+125G>A) c.460+125G>A (n.460+125G>A) c.589+125G>A (n.589+125G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173487G>C | CA862769501 | TEK | c.901+125G>C (n.901+125G>C) c.460+125G>C (n.460+125G>C) c.589+125G>C (n.589+125G>C) | dbSNP |
9 | g.27173487G= | CA1842022033 | TEK | c.901+125G= (n.901+125G=) c.460+125G= (n.460+125G=) c.589+125G= (n.589+125G=) | |
9 | g.27173487G>T | CA2689641541 | TEK | c.901+125G>T (n.901+125G>T) c.460+125G>T (n.460+125G>T) c.589+125G>T (n.589+125G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173489_27173496del | CA2783322690 | TEK | c.901+127_901+134del (n.901+127_901+134del) c.460+127_460+134del (n.460+127_460+134del) c.589+127_589+134del (n.589+127_589+134del) | |
9 | g.27173490T>A | CA2783322691 | TEK | c.901+128T>A (n.901+128T>A) c.460+128T>A (n.460+128T>A) c.589+128T>A (n.589+128T>A) | |
9 | g.27173490_27173491insAG | CA2783322693 | TEK | c.901+128_901+129insAG (n.901+128_901+129insAG) c.460+128_460+129insAG (n.460+128_460+129insAG) c.589+128_589+129insAG (n.589+128_589+129insAG) | |
9 | g.27173490_27173491insACA | CA2783322692 | TEK | c.901+128_901+129insACA (n.901+128_901+129insACA) c.460+128_460+129insACA (n.460+128_460+129insACA) c.589+128_589+129insACA (n.589+128_589+129insACA) | |
9 | g.27173491T>G | CA2783322694 | TEK | c.901+129T>G (n.901+129T>G) c.460+129T>G (n.460+129T>G) c.589+129T>G (n.589+129T>G) | |
9 | g.27173492T>A | CA2783322696 | TEK | c.901+130T>A (n.901+130T>A) c.460+130T>A (n.460+130T>A) c.589+130T>A (n.589+130T>A) | |
9 | g.27173492_27173493del | CA2783322695 | TEK | c.901+130_901+131del (n.901+130_901+131del) c.460+130_460+131del (n.460+130_460+131del) c.589+130_589+131del (n.589+130_589+131del) | |
9 | g.27173492_27173493insA | CA2783322697 | TEK | c.901+130_901+131insA (n.901+130_901+131insA) c.460+130_460+131insA (n.460+130_460+131insA) c.589+130_589+131insA (n.589+130_589+131insA) | |
9 | g.27173493G>A | CA2689641542 | TEK | c.901+131G>A (n.901+131G>A) c.460+131G>A (n.460+131G>A) c.589+131G>A (n.589+131G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173493G>C | CA1842022037 | TEK | c.901+131G>C (n.901+131G>C) c.460+131G>C (n.460+131G>C) c.589+131G>C (n.589+131G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173493G= | CA1842022036 | TEK | c.901+131G= (n.901+131G=) c.460+131G= (n.460+131G=) c.589+131G= (n.589+131G=) | |
9 | g.27173493G>T | CA2546758681 | TEK | c.901+131G>T (n.901+131G>T) c.460+131G>T (n.460+131G>T) c.589+131G>T (n.589+131G>T) | |
9 | g.27173493_27173494del | CA2783322698 | TEK | c.901+131_901+132del (n.901+131_901+132del) c.460+131_460+132del (n.460+131_460+132del) c.589+131_589+132del (n.589+131_589+132del) | |
9 | g.27173494A>C | CA2689641543 | TEK | c.901+132A>C (n.901+132A>C) c.460+132A>C (n.460+132A>C) c.589+132A>C (n.589+132A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173494A>T | CA2511310104 | TEK | c.901+132A>T (n.901+132A>T) c.460+132A>T (n.460+132A>T) c.589+132A>T (n.589+132A>T) | |
9 | g.27173495A= | CA1842022038 | TEK | c.901+133A= (n.901+133A=) c.460+133A= (n.460+133A=) c.589+133A= (n.589+133A=) | |
9 | g.27173495A>G | CA1842022040 | TEK | c.901+133A>G (n.901+133A>G) c.460+133A>G (n.460+133A>G) c.589+133A>G (n.589+133A>G) | dbSNP |
9 | g.27173495_27173496insGT | CA2783322699 | TEK | c.901+133_901+134insGT (n.901+133_901+134insGT) c.460+133_460+134insGT (n.460+133_460+134insGT) c.589+133_589+134insGT (n.589+133_589+134insGT) | |
9 | g.27173496T>C | CA1842022050 | TEK | c.901+134T>C (n.901+134T>C) c.460+134T>C (n.460+134T>C) c.589+134T>C (n.589+134T>C) | dbSNP |
9 | g.27173496T= | CA1842022046 | TEK | c.901+134T= (n.901+134T=) c.460+134T= (n.460+134T=) c.589+134T= (n.589+134T=) | |
9 | g.27173496_27173497insA | CA2783322700 | TEK | c.901+134_901+135insA (n.901+134_901+135insA) c.460+134_460+135insA (n.460+134_460+135insA) c.589+134_589+135insA (n.589+134_589+135insA) | |
9 | g.27173497C>A | CA191326148 | TEK | c.901+135C>A (n.901+135C>A) c.460+135C>A (n.460+135C>A) c.589+135C>A (n.589+135C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173497C= | CA1842022051 | TEK | c.901+135C= (n.901+135C=) c.460+135C= (n.460+135C=) c.589+135C= (n.589+135C=) | |
9 | g.27173503_27173624del | CA2783322701 | TEK | c.901+141_901+262del (n.901+141_901+262del) c.460+141_460+262del (n.460+141_460+262del) c.589+141_589+262del (n.589+141_589+262del) | |
9 | g.27173498A= | CA1842022053 | TEK | c.901+136A= (n.901+136A=) c.460+136A= (n.460+136A=) c.589+136A= (n.589+136A=) | |
9 | g.27173498A>C | CA2783322702 | TEK | c.901+136A>C (n.901+136A>C) c.460+136A>C (n.460+136A>C) c.589+136A>C (n.589+136A>C) | |
9 | g.27173498A>G | CA1842022054 | TEK | c.901+136A>G (n.901+136A>G) c.460+136A>G (n.460+136A>G) c.589+136A>G (n.589+136A>G) | dbSNP |
9 | g.27173498_27173499insACAT | CA2783322703 | TEK | c.901+136_901+137insACAT (n.901+136_901+137insACAT) c.460+136_460+137insACAT (n.460+136_460+137insACAT) c.589+136_589+137insACAT (n.589+136_589+137insACAT) | |
9 | g.27173499T>C | CA2689641544 | TEK | c.901+137T>C (n.901+137T>C) c.460+137T>C (n.460+137T>C) c.589+137T>C (n.589+137T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173500_27173506del | CA2783322704 | TEK | c.901+138_901+144del (n.901+138_901+144del) c.460+138_460+144del (n.460+138_460+144del) c.589+138_589+144del (n.589+138_589+144del) | |
9 | g.27173499_27173507del | CA2783322705 | TEK | c.901+137_901+145del (n.901+137_901+145del) c.460+137_460+145del (n.460+137_460+145del) c.589+137_589+145del (n.589+137_589+145del) | |
9 | g.27173500G>C | CA191326151 | TEK | c.901+138G>C (n.901+138G>C) c.460+138G>C (n.460+138G>C) c.589+138G>C (n.589+138G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173500G= | CA1842022056 | TEK | c.901+138G= (n.901+138G=) c.460+138G= (n.460+138G=) c.589+138G= (n.589+138G=) | |
9 | g.27173500G>T | CA2689641545 | TEK | c.901+138G>T (n.901+138G>T) c.460+138G>T (n.460+138G>T) c.589+138G>T (n.589+138G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173501_27173507del | CA2783322706 | TEK | c.901+139_901+145del (n.901+139_901+145del) c.460+139_460+145del (n.460+139_460+145del) c.589+139_589+145del (n.589+139_589+145del) | |
9 | g.27173502_27173503insC | CA2783322708 | TEK | c.901+140_901+141insC (n.901+140_901+141insC) c.460+140_460+141insC (n.460+140_460+141insC) c.589+140_589+141insC (n.589+140_589+141insC) | |
9 | g.27173503del | CA2783322707 | TEK | c.901+141del (n.901+141del) c.460+141del (n.460+141del) c.589+141del (n.589+141del) | |
9 | g.27173503T>C | CA1842022061 | TEK | c.901+141T>C (n.901+141T>C) c.460+141T>C (n.460+141T>C) c.589+141T>C (n.589+141T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173503T= | CA1842022058 | TEK | c.901+141T= (n.901+141T=) c.460+141T= (n.460+141T=) c.589+141T= (n.589+141T=) | |
9 | g.27173504_27173507del | CA2783322709 | TEK | c.901+142_901+145del (n.901+142_901+145del) c.460+142_460+145del (n.460+142_460+145del) c.589+142_589+145del (n.589+142_589+145del) | |
9 | g.27173503_27173504insACA | CA2783322710 | TEK | c.901+141_901+142insACA (n.901+141_901+142insACA) c.460+141_460+142insACA (n.460+141_460+142insACA) c.589+141_589+142insACA (n.589+141_589+142insACA) | |
9 | g.27173504G>A | CA2689641546 | TEK | c.901+142G>A (n.901+142G>A) c.460+142G>A (n.460+142G>A) c.589+142G>A (n.589+142G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173504_27173505insAGTC | CA2783322711 | TEK | c.901+142_901+143insAGTC (n.901+142_901+143insAGTC) c.460+142_460+143insAGTC (n.460+142_460+143insAGTC) c.589+142_589+143insAGTC (n.589+142_589+143insAGTC) | |
9 | g.27173505T>G | CA1842022069 | TEK | c.901+143T>G (n.901+143T>G) c.460+143T>G (n.460+143T>G) c.589+143T>G (n.589+143T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173505T= | CA1842022066 | TEK | c.901+143T= (n.901+143T=) c.460+143T= (n.460+143T=) c.589+143T= (n.589+143T=) | |
9 | g.27173505_27173507del | CA2783322713 | TEK | c.901+143_901+145del (n.901+143_901+145del) c.460+143_460+145del (n.460+143_460+145del) c.589+143_589+145del (n.589+143_589+145del) | |
9 | g.27173506_27173507del | CA2783322712 | TEK | c.901+144_901+145del (n.901+144_901+145del) c.460+144_460+145del (n.460+144_460+145del) c.589+144_589+145del (n.589+144_589+145del) | |
9 | g.27173506T>A | CA2689641547 | TEK | c.901+144T>A (n.901+144T>A) c.460+144T>A (n.460+144T>A) c.589+144T>A (n.589+144T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173506T>C | CA862769502 | TEK | c.901+144T>C (n.901+144T>C) c.460+144T>C (n.460+144T>C) c.589+144T>C (n.589+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173506T= | CA1842022071 | TEK | c.901+144T= (n.901+144T=) c.460+144T= (n.460+144T=) c.589+144T= (n.589+144T=) | |
9 | g.27173506_27173507insAG | CA2783322714 | TEK | c.901+144_901+145insAG (n.901+144_901+145insAG) c.460+144_460+145insAG (n.460+144_460+145insAG) c.589+144_589+145insAG (n.589+144_589+145insAG) | |
9 | g.27173507T>A | CA2689641549 | TEK | c.901+145T>A (n.901+145T>A) c.460+145T>A (n.460+145T>A) c.589+145T>A (n.589+145T>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173507T>C | CA2689641548 | TEK | c.901+145T>C (n.901+145T>C) c.460+145T>C (n.460+145T>C) c.589+145T>C (n.589+145T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173509_27173510del | CA2783322715 | TEK | c.901+147_901+148del (n.901+147_901+148del) c.460+147_460+148del (n.460+147_460+148del) c.589+147_589+148del (n.589+147_589+148del) | |
9 | g.27173509C>A | CA1842022076 | TEK | c.901+147C>A (n.901+147C>A) c.460+147C>A (n.460+147C>A) c.589+147C>A (n.589+147C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173509C= | CA1842022074 | TEK | c.901+147C= (n.901+147C=) c.460+147C= (n.460+147C=) c.589+147C= (n.589+147C=) | |
9 | g.27173509C>G | CA2783322716 | TEK | c.901+147C>G (n.901+147C>G) c.460+147C>G (n.460+147C>G) c.589+147C>G (n.589+147C>G) | |
9 | g.27173509C>T | CA1122570635 | TEK | c.901+147C>T (n.901+147C>T) c.460+147C>T (n.460+147C>T) c.589+147C>T (n.589+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173510A>G | CA2783322717 | TEK | c.901+148A>G (n.901+148A>G) c.460+148A>G (n.460+148A>G) c.589+148A>G (n.589+148A>G) | |
9 | g.27173510A>T | CA2783322718 | TEK | c.901+148A>T (n.901+148A>T) c.460+148A>T (n.460+148A>T) c.589+148A>T (n.589+148A>T) | |
9 | g.27173510_27173511insAGT | CA2783322721 | TEK | c.901+148_901+149insAGT (n.901+148_901+149insAGT) c.460+148_460+149insAGT (n.460+148_460+149insAGT) c.589+148_589+149insAGT (n.589+148_589+149insAGT) | |
9 | g.27173511T>A | CA2783322719 | TEK | c.901+149T>A (n.901+149T>A) c.460+149T>A (n.460+149T>A) c.589+149T>A (n.589+149T>A) | |
9 | g.27173511T>C | CA2783322720 | TEK | c.901+149T>C (n.901+149T>C) c.460+149T>C (n.460+149T>C) c.589+149T>C (n.589+149T>C) | |
9 | g.27173512C>A | CA2689641550 | TEK | c.901+150C>A (n.901+150C>A) c.460+150C>A (n.460+150C>A) c.589+150C>A (n.589+150C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173512_27173513insA | CA2783322722 | TEK | c.901+150_901+151insA (n.901+150_901+151insA) c.460+150_460+151insA (n.460+150_460+151insA) c.589+150_589+151insA (n.589+150_589+151insA) | |
9 | g.27173513C>A | CA2689641551 | TEK | c.901+151C>A (n.901+151C>A) c.460+151C>A (n.460+151C>A) c.589+151C>A (n.589+151C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173513C>G | CA2689641552 | TEK | c.901+151C>G (n.901+151C>G) c.460+151C>G (n.460+151C>G) c.589+151C>G (n.589+151C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173514A= | CA1842022082 | TEK | c.901+152A= (n.901+152A=) c.460+152A= (n.460+152A=) c.589+152A= (n.589+152A=) | |
9 | g.27173514A>G | CA2554232435 | TEK | c.901+152A>G (n.901+152A>G) c.460+152A>G (n.460+152A>G) c.589+152A>G (n.589+152A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173514A>T | CA862769504 | TEK | c.901+152A>T (n.901+152A>T) c.460+152A>T (n.460+152A>T) c.589+152A>T (n.589+152A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173515del | CA2689641553 | TEK | c.901+153del (n.901+153del) c.460+153del (n.460+153del) c.589+153del (n.589+153del) | gnomAD v4 |
9 | g.27173514_27173515insG | CA2783322723 | TEK | c.901+152_901+153insG (n.901+152_901+153insG) c.460+152_460+153insG (n.460+152_460+153insG) c.589+152_589+153insG (n.589+152_589+153insG) | |
9 | g.27173514_27173515insTG | CA2689641555 | TEK | c.901+152_901+153insTG (n.901+152_901+153insTG) c.460+152_460+153insTG (n.460+152_460+153insTG) c.589+152_589+153insTG (n.589+152_589+153insTG) | gnomAD v4 |
9 | g.27173514_27173515insTGATTC | CA2689641554 | TEK | c.901+152_901+153insTGATTC (n.901+152_901+153insTGATTC) c.460+152_460+153insTGATTC (n.460+152_460+153insTGATTC) c.589+152_589+153insTGATTC (n.589+152_589+153insTGATTC) | gnomAD v4 |
9 | g.27173515A= | CA1842022088 | TEK | c.901+153A= (n.901+153A=) c.460+153A= (n.460+153A=) c.589+153A= (n.589+153A=) | |
9 | g.27173515A>G | CA862769506 | TEK | c.901+153A>G (n.901+153A>G) c.460+153A>G (n.460+153A>G) c.589+153A>G (n.589+153A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173517_27173525del | CA2783322724 | TEK | c.901+155_901+163del (n.901+155_901+163del) c.460+155_460+163del (n.460+155_460+163del) c.589+155_589+163del (n.589+155_589+163del) | |
9 | g.27173516T>C | CA862769508 | TEK | c.901+154T>C (n.901+154T>C) c.460+154T>C (n.460+154T>C) c.589+154T>C (n.589+154T>C) | dbSNP |
9 | g.27173516T= | CA1842022096 | TEK | c.901+154T= (n.901+154T=) c.460+154T= (n.460+154T=) c.589+154T= (n.589+154T=) | |
9 | g.27173516_27173517insAC | CA2783322725 | TEK | c.901+154_901+155insAC (n.901+154_901+155insAC) c.460+154_460+155insAC (n.460+154_460+155insAC) c.589+154_589+155insAC (n.589+154_589+155insAC) | |
9 | g.27173517_27173518insACA | CA2783322726 | TEK | c.901+155_901+156insACA (n.901+155_901+156insACA) c.460+155_460+156insACA (n.460+155_460+156insACA) c.589+155_589+156insACA (n.589+155_589+156insACA) | |
9 | g.27173518_27173519del | CA2783322727 | TEK | c.901+156_901+157del (n.901+156_901+157del) c.460+156_460+157del (n.460+156_460+157del) c.589+156_589+157del (n.589+156_589+157del) | |
9 | g.27173518_27173520del | CA2783322728 | TEK | c.901+156_901+158del (n.901+156_901+158del) c.460+156_460+158del (n.460+156_460+158del) c.589+156_589+158del (n.589+156_589+158del) | |
9 | g.27173518_27173523del | CA2783322729 | TEK | c.901+156_901+161del (n.901+156_901+161del) c.460+156_460+161del (n.460+156_460+161del) c.589+156_589+161del (n.589+156_589+161del) | |
9 | g.27173518_27173525del | CA2783322730 | TEK | c.901+156_901+163del (n.901+156_901+163del) c.460+156_460+163del (n.460+156_460+163del) c.589+156_589+163del (n.589+156_589+163del) | |
9 | g.27173519T>A | CA2783322732 | TEK | c.901+157T>A (n.901+157T>A) c.460+157T>A (n.460+157T>A) c.589+157T>A (n.589+157T>A) | |
9 | g.27173519_27173531del | CA2783322731 | TEK | c.901+157_901+169del (n.901+157_901+169del) c.460+157_460+169del (n.460+157_460+169del) c.589+157_589+169del (n.589+157_589+169del) |