Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.27173353T>A | CA373126022 | TEK | c.892T>A (p.Cys298Ser) c.451T>A (p.Cys151Ser) c.580T>A (p.Cys194Ser) | |
9 | g.27173353T>C | CA373126019 | TEK | c.892T>C (p.Cys298Arg) c.451T>C (p.Cys151Arg) c.580T>C (p.Cys194Arg) | |
9 | g.27173353T>G | CA373126020 | TEK | c.892T>G (p.Cys298Gly) c.451T>G (p.Cys151Gly) c.580T>G (p.Cys194Gly) | |
9 | g.27173354G>A | CA373126023 | TEK | c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.452G>A (p.Cys151Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) | COSMIC COSMIC |
9 | g.27173354G>C | CA373126027 | TEK | c.893G>C (p.Cys298Ser) c.452G>C (p.Cys151Ser) c.581G>C (p.Cys194Ser) | |
9 | g.27173354G>T | CA373126032 | TEK | c.893G>T (p.Cys298Phe) c.452G>T (p.Cys151Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) | |
9 | g.27173355C>A | CA373126035 | TEK | c.894C>A (p.Cys298Ter) c.453C>A (p.Cys151Ter) c.582C>A (p.Cys194Ter) | |
9 | g.27173355C= | CA1842021804 | TEK | c.894C= (p.Cys298=) c.453C= (p.Cys151=) c.582C= (p.Cys194=) | |
9 | g.27173355C>G | CA373126040 | TEK | c.894C>G (p.Cys298Trp) c.453C>G (p.Cys151Trp) c.582C>G (p.Cys194Trp) | |
9 | g.27173355C>T | CA464168748 | TEK | c.894C>T (p.Cys298=) c.453C>T (p.Cys151=) c.582C>T (p.Cys194=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173356A= | CA1842021808 | TEK | c.895A= (p.Asn299=) c.454A= (p.Asn152=) c.583A= (p.Asn195=) | |
9 | g.27173356A>C | CA373126072 | TEK | c.895A>C (p.Asn299His) c.454A>C (p.Asn152His) c.583A>C (p.Asn195His) | |
9 | g.27173356A>G | CA5016041 | TEK | c.895A>G (p.Asn299Asp) c.454A>G (p.Asn152Asp) c.583A>G (p.Asn195Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.27173356A>T | CA373126050 | TEK | c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.454A>T (p.Asn152Tyr) c.583A>T (p.Asn195Tyr) | |
9 | g.27173357A= | CA1842021812 | TEK | c.896A= (p.Asn299=) c.455A= (p.Asn152=) c.584A= (p.Asn195=) | |
9 | g.27173357A>C | CA373126077 | TEK | c.896A>C (p.Asn299Thr) c.455A>C (p.Asn152Thr) c.584A>C (p.Asn195Thr) | |
9 | g.27173357A>G | CA373126083 | TEK | c.896A>G (p.Asn299Ser) c.455A>G (p.Asn152Ser) c.584A>G (p.Asn195Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173357A>T | CA373126081 | TEK | c.896A>T (p.Asn299Ile) c.455A>T (p.Asn152Ile) c.584A>T (p.Asn195Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173358T>A | CA373126088 | TEK | c.897T>A (p.Asn299Lys) c.456T>A (p.Asn152Lys) c.585T>A (p.Asn195Lys) | |
9 | g.27173358T>C | CA464168751 | TEK | c.897T>C (p.Asn299=) c.456T>C (p.Asn152=) c.585T>C (p.Asn195=) | |
9 | g.27173358T>G | CA373126099 | TEK | c.897T>G (p.Asn299Lys) c.456T>G (p.Asn152Lys) c.585T>G (p.Asn195Lys) | |
9 | g.27173359G>A | CA191326101 | TEK | c.898G>A (p.Glu300Lys) c.457G>A (p.Glu153Lys) c.586G>A (p.Glu196Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.27173359G>C | CA373126104 | TEK | c.898G>C (p.Glu300Gln) c.457G>C (p.Glu153Gln) c.586G>C (p.Glu196Gln) | |
9 | g.27173359G= | CA1842021818 | TEK | c.898G= (p.Glu300=) c.457G= (p.Glu153=) c.586G= (p.Glu196=) | |
9 | g.27173359G>T | CA373126106 | TEK | c.898G>T (p.Glu300Ter) c.457G>T (p.Glu153Ter) c.586G>T (p.Glu196Ter) | |
9 | g.27173360A>C | CA373126675 | TEK | c.899A>C (p.Glu300Ala) c.458A>C (p.Glu153Ala) c.587A>C (p.Glu196Ala) | |
9 | g.27173360A>G | CA373126678 | TEK | c.899A>G (p.Glu300Gly) c.458A>G (p.Glu153Gly) c.587A>G (p.Glu196Gly) | gnomAD v4 |
9 | g.27173360A>T | CA373126679 | TEK | c.899A>T (p.Glu300Val) c.458A>T (p.Glu153Val) c.587A>T (p.Glu196Val) | |
9 | g.27173361A>C | CA373126685 | TEK | c.900A>C (p.Glu300Asp) c.459A>C (p.Glu153Asp) c.588A>C (p.Glu196Asp) | |
9 | g.27173361A>G | CA464168850 | TEK | c.900A>G (p.Glu300=) c.459A>G (p.Glu153=) c.588A>G (p.Glu196=) | |
9 | g.27173361A>T | CA373126686 | TEK | c.900A>T (p.Glu300Asp) c.459A>T (p.Glu153Asp) c.588A>T (p.Glu196Asp) | |
9 | g.27173362G>A | CA373126690 | TEK | c.901G>A (p.Ala301Thr) c.901G>A (p.Gly301Ser) c.460G>A (p.Gly154Ser) c.589G>A (p.Gly197Ser) | |
9 | g.27173362G>C | CA373126692 | TEK | c.901G>C (p.Ala301Pro) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.460G>C (p.Gly154Arg) c.589G>C (p.Gly197Arg) | |
9 | g.27173362G>T | CA373126694 | TEK | c.901G>T (p.Ala301Ser) c.901G>T (p.Gly301Cys) c.460G>T (p.Gly154Cys) c.589G>T (p.Gly197Cys) | |
9 | g.27173363G>A | CA373126701 | TEK | c.901+1G>A (n.901+1G>A) c.460+1G>A (n.460+1G>A) c.589+1G>A (n.589+1G>A) | |
9 | g.27173363G>C | CA373126699 | TEK | c.901+1G>C (n.901+1G>C) c.460+1G>C (n.460+1G>C) c.589+1G>C (n.589+1G>C) | |
9 | g.27173363G>T | CA373126697 | TEK | c.901+1G>T (n.901+1G>T) c.460+1G>T (n.460+1G>T) c.589+1G>T (n.589+1G>T) | |
9 | g.27173364T>A | CA373126705 | TEK | c.901+2T>A (n.901+2T>A) c.460+2T>A (n.460+2T>A) c.589+2T>A (n.589+2T>A) | |
9 | g.27173364T>C | CA373126707 | TEK | c.901+2T>C (n.901+2T>C) c.460+2T>C (n.460+2T>C) c.589+2T>C (n.589+2T>C) | |
9 | g.27173364T>G | CA373126711 | TEK | c.901+2T>G (n.901+2T>G) c.460+2T>G (n.460+2T>G) c.589+2T>G (n.589+2T>G) | |
9 | g.27173365A>G | CA2689641475 | TEK | c.901+3A>G (n.901+3A>G) c.460+3A>G (n.460+3A>G) c.589+3A>G (n.589+3A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173366T>C | CA1842021824 | TEK | c.901+4T>C (n.901+4T>C) c.460+4T>C (n.460+4T>C) c.589+4T>C (n.589+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173366T>G | CA5016042 | TEK | c.901+4T>G (n.901+4T>G) c.460+4T>G (n.460+4T>G) c.589+4T>G (n.589+4T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173366T= | CA1842021821 | TEK | c.901+4T= (n.901+4T=) c.460+4T= (n.460+4T=) c.589+4T= (n.589+4T=) | |
9 | g.27173367G>A | CA5016043 | TEK | c.901+5G>A (n.901+5G>A) c.460+5G>A (n.460+5G>A) c.589+5G>A (n.589+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173367G= | CA1842021828 | TEK | c.901+5G= (n.901+5G=) c.460+5G= (n.460+5G=) c.589+5G= (n.589+5G=) | |
9 | g.27173368C= | CA1842021830 | TEK | c.901+6C= (n.901+6C=) c.460+6C= (n.460+6C=) c.589+6C= (n.589+6C=) | |
9 | g.27173368C>T | CA1842021831 | TEK | c.901+6C>T (n.901+6C>T) c.460+6C>T (n.460+6C>T) c.589+6C>T (n.589+6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173373A= | CA1842021836 | TEK | c.901+11A= (n.901+11A=) c.460+11A= (n.460+11A=) c.589+11A= (n.589+11A=) | |
9 | g.27173373A>G | CA1842021834 | TEK | c.901+11A>G (n.901+11A>G) c.460+11A>G (n.460+11A>G) c.589+11A>G (n.589+11A>G) | dbSNP |
9 | g.27173373A>T | CA191326105 | TEK | c.901+11A>T (n.901+11A>T) c.460+11A>T (n.460+11A>T) c.589+11A>T (n.589+11A>T) | dbSNP |
9 | g.27173374T>A | CA2783315809 | TEK | c.901+12T>A (n.901+12T>A) c.460+12T>A (n.460+12T>A) c.589+12T>A (n.589+12T>A) | |
9 | g.27173374T>C | CA2783315811 | TEK | c.901+12T>C (n.901+12T>C) c.460+12T>C (n.460+12T>C) c.589+12T>C (n.589+12T>C) | |
9 | g.27173375C>G | CA2689641476 | TEK | c.901+13C>G (n.901+13C>G) c.460+13C>G (n.460+13C>G) c.589+13C>G (n.589+13C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173377C>G | CA2579318898 | TEK | c.901+15C>G (n.901+15C>G) c.460+15C>G (n.460+15C>G) c.589+15C>G (n.589+15C>G) | |
9 | g.27173377C>T | CA2689641477 | TEK | c.901+15C>T (n.901+15C>T) c.460+15C>T (n.460+15C>T) c.589+15C>T (n.589+15C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173379C>A | CA862769477 | TEK | c.901+17C>A (n.901+17C>A) c.460+17C>A (n.460+17C>A) c.589+17C>A (n.589+17C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173379C= | CA1842021838 | TEK | c.901+17C= (n.901+17C=) c.460+17C= (n.460+17C=) c.589+17C= (n.589+17C=) | |
9 | g.27173379C>G | CA5016044 | TEK | c.901+17C>G (n.901+17C>G) c.460+17C>G (n.460+17C>G) c.589+17C>G (n.589+17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.27173379C>T | CA2689641479 | TEK | c.901+17C>T (n.901+17C>T) c.460+17C>T (n.460+17C>T) c.589+17C>T (n.589+17C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173381del | CA2689641478 | TEK | c.901+19del (n.901+19del) c.460+19del (n.460+19del) c.589+19del (n.589+19del) | gnomAD v4 |
9 | g.27173380C>A | CA5016045 | TEK | c.901+18C>A (n.901+18C>A) c.460+18C>A (n.460+18C>A) c.589+18C>A (n.589+18C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173380C= | CA1842021842 | TEK | c.901+18C= (n.901+18C=) c.460+18C= (n.460+18C=) c.589+18C= (n.589+18C=) | |
9 | g.27173380C>T | CA2579318899 | TEK | c.901+18C>T (n.901+18C>T) c.460+18C>T (n.460+18C>T) c.589+18C>T (n.589+18C>T) | |
9 | g.27173381C>A | CA2579318900 | TEK | c.901+19C>A (n.901+19C>A) c.460+19C>A (n.460+19C>A) c.589+19C>A (n.589+19C>A) | |
9 | g.27173381C= | CA1842021845 | TEK | c.901+19C= (n.901+19C=) c.460+19C= (n.460+19C=) c.589+19C= (n.589+19C=) | |
9 | g.27173381C>G | CA587124084 | TEK | c.901+19C>G (n.901+19C>G) c.460+19C>G (n.460+19C>G) c.589+19C>G (n.589+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.27173381C>T | CA2689641480 | TEK | c.901+19C>T (n.901+19C>T) c.460+19C>T (n.460+19C>T) c.589+19C>T (n.589+19C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173381_27173382delinsCT | CA1842021846 | TEK | c.901+19_901+20delinsCT (n.901+19_901+20delinsCT) c.460+19_460+20delinsCT (n.460+19_460+20delinsCT) c.589+19_589+20delinsCT (n.589+19_589+20delinsCT) | |
9 | g.27173382T>C | CA2689641481 | TEK | c.901+20T>C (n.901+20T>C) c.460+20T>C (n.460+20T>C) c.589+20T>C (n.589+20T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173383del | CA191326111 | TEK | c.901+21del (n.901+21del) c.460+21del (n.460+21del) c.589+21del (n.589+21del) | dbSNP |
9 | g.27173382_27173384del | CA2783315814 | TEK | c.901+20_901+22del (n.901+20_901+22del) c.460+20_460+22del (n.460+20_460+22del) c.589+20_589+22del (n.589+20_589+22del) | |
9 | g.27173383T>C | CA1842021847 | TEK | c.901+21T>C (n.901+21T>C) c.460+21T>C (n.460+21T>C) c.589+21T>C (n.589+21T>C) | dbSNP |
9 | g.27173383T= | CA1842021849 | TEK | c.901+21T= (n.901+21T=) c.460+21T= (n.460+21T=) c.589+21T= (n.589+21T=) | |
9 | g.27173385G>A | CA2689641482 | TEK | c.901+23G>A (n.901+23G>A) c.460+23G>A (n.460+23G>A) c.589+23G>A (n.589+23G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173386A= | CA1842021851 | TEK | c.901+24A= (n.901+24A=) c.460+24A= (n.460+24A=) c.589+24A= (n.589+24A=) | |
9 | g.27173386A>G | CA5016046 | TEK | c.901+24A>G (n.901+24A>G) c.460+24A>G (n.460+24A>G) c.589+24A>G (n.589+24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173387C= | CA1842021854 | TEK | c.901+25C= (n.901+25C=) c.460+25C= (n.460+25C=) c.589+25C= (n.589+25C=) | |
9 | g.27173387C>G | CA587124085 | TEK | c.901+25C>G (n.901+25C>G) c.460+25C>G (n.460+25C>G) c.589+25C>G (n.589+25C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.27173387C>T | CA2579318901 | TEK | c.901+25C>T (n.901+25C>T) c.460+25C>T (n.460+25C>T) c.589+25C>T (n.589+25C>T) | |
9 | g.27173389G>A | CA5016047 | TEK | c.901+27G>A (n.901+27G>A) c.460+27G>A (n.460+27G>A) c.589+27G>A (n.589+27G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173389G>C | CA2689641484 | TEK | c.901+27G>C (n.901+27G>C) c.460+27G>C (n.460+27G>C) c.589+27G>C (n.589+27G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173389G= | CA1842021856 | TEK | c.901+27G= (n.901+27G=) c.460+27G= (n.460+27G=) c.589+27G= (n.589+27G=) | |
9 | g.27173389G>T | CA2689641483 | TEK | c.901+27G>T (n.901+27G>T) c.460+27G>T (n.460+27G>T) c.589+27G>T (n.589+27G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173391G>A | CA2719042680 | TEK | c.901+29G>A (n.901+29G>A) c.460+29G>A (n.460+29G>A) c.589+29G>A (n.589+29G>A) | dbSNP |
9 | g.27173391_27173394delinsGGAT | CA1842021859 | TEK | c.901+29_901+32delinsGGAT (n.901+29_901+32delinsGGAT) c.460+29_460+32delinsGGAT (n.460+29_460+32delinsGGAT) c.589+29_589+32delinsGGAT (n.589+29_589+32delinsGGAT) | |
9 | g.27173392G>A | CA2719042821 | TEK | c.901+30G>A (n.901+30G>A) c.460+30G>A (n.460+30G>A) c.589+30G>A (n.589+30G>A) | dbSNP |
9 | g.27173393_27173395del | CA1842021860 | TEK | c.901+31_901+33del (n.901+31_901+33del) c.460+31_460+33del (n.460+31_460+33del) c.589+31_589+33del (n.589+31_589+33del) | dbSNP |
9 | g.27173393A>T | CA2689641485 | TEK | c.901+31A>T (n.901+31A>T) c.460+31A>T (n.460+31A>T) c.589+31A>T (n.589+31A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173395G>A | CA862769480 | TEK | c.901+33G>A (n.901+33G>A) c.460+33G>A (n.460+33G>A) c.589+33G>A (n.589+33G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173395G= | CA1842021864 | TEK | c.901+33G= (n.901+33G=) c.460+33G= (n.460+33G=) c.589+33G= (n.589+33G=) | |
9 | g.27173396T>C | CA5016048 | TEK | c.901+34T>C (n.901+34T>C) c.460+34T>C (n.460+34T>C) c.589+34T>C (n.589+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173396T= | CA1842021866 | TEK | c.901+34T= (n.901+34T=) c.460+34T= (n.460+34T=) c.589+34T= (n.589+34T=) | |
9 | g.27173398C>A | CA2551023607 | TEK | c.901+36C>A (n.901+36C>A) c.460+36C>A (n.460+36C>A) c.589+36C>A (n.589+36C>A) | |
9 | g.27173398C= | CA1842021869 | TEK | c.901+36C= (n.901+36C=) c.460+36C= (n.460+36C=) c.589+36C= (n.589+36C=) | |
9 | g.27173398C>G | CA2689641486 | TEK | c.901+36C>G (n.901+36C>G) c.460+36C>G (n.460+36C>G) c.589+36C>G (n.589+36C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173398C>T | CA587124086 | TEK | c.901+36C>T (n.901+36C>T) c.460+36C>T (n.460+36C>T) c.589+36C>T (n.589+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.27173399T>A | CA1842021871 | TEK | c.901+37T>A (n.901+37T>A) c.460+37T>A (n.460+37T>A) c.589+37T>A (n.589+37T>A) | dbSNP |
9 | g.27173399T= | CA1842021872 | TEK | c.901+37T= (n.901+37T=) c.460+37T= (n.460+37T=) c.589+37T= (n.589+37T=) | |
9 | g.27173400A= | CA1842021876 | TEK | c.901+38A= (n.901+38A=) c.460+38A= (n.460+38A=) c.589+38A= (n.589+38A=) | |
9 | g.27173400A>G | CA587124087 | TEK | c.901+38A>G (n.901+38A>G) c.460+38A>G (n.460+38A>G) c.589+38A>G (n.589+38A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.27173401G>A | CA5016049 | TEK | c.901+39G>A (n.901+39G>A) c.460+39G>A (n.460+39G>A) c.589+39G>A (n.589+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173401G= | CA1842021882 | TEK | c.901+39G= (n.901+39G=) c.460+39G= (n.460+39G=) c.589+39G= (n.589+39G=) | |
9 | g.27173402C= | CA1842021889 | TEK | c.901+40C= (n.901+40C=) c.460+40C= (n.460+40C=) c.589+40C= (n.589+40C=) | |
9 | g.27173402C>G | CA191326125 | TEK | c.901+40C>G (n.901+40C>G) c.460+40C>G (n.460+40C>G) c.589+40C>G (n.589+40C>G) | dbSNP |
9 | g.27173402C>T | CA5016050 | TEK | c.901+40C>T (n.901+40C>T) c.460+40C>T (n.460+40C>T) c.589+40C>T (n.589+40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173405G>A | CA2689641487 | TEK | c.901+43G>A (n.901+43G>A) c.460+43G>A (n.460+43G>A) c.589+43G>A (n.589+43G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173405G>C | CA2689641488 | TEK | c.901+43G>C (n.901+43G>C) c.460+43G>C (n.460+43G>C) c.589+43G>C (n.589+43G>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173405G= | CA1842021903 | TEK | c.901+43G= (n.901+43G=) c.460+43G= (n.460+43G=) c.589+43G= (n.589+43G=) | |
9 | g.27173405G>T | CA587124088 | TEK | c.901+43G>T (n.901+43G>T) c.460+43G>T (n.460+43G>T) c.589+43G>T (n.589+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.27173406T>C | CA1842021908 | TEK | c.901+44T>C (n.901+44T>C) c.460+44T>C (n.460+44T>C) c.589+44T>C (n.589+44T>C) | dbSNP |
9 | g.27173406T>G | CA2689641489 | TEK | c.901+44T>G (n.901+44T>G) c.460+44T>G (n.460+44T>G) c.589+44T>G (n.589+44T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173406T= | CA1842021907 | TEK | c.901+44T= (n.901+44T=) c.460+44T= (n.460+44T=) c.589+44T= (n.589+44T=) | |
9 | g.27173407A= | CA1842021910 | TEK | c.901+45A= (n.901+45A=) c.460+45A= (n.460+45A=) c.589+45A= (n.589+45A=) | |
9 | g.27173407A>G | CA1842021911 | TEK | c.901+45A>G (n.901+45A>G) c.460+45A>G (n.460+45A>G) c.589+45A>G (n.589+45A>G) | dbSNP |
9 | g.27173408T>G | CA2689641490 | TEK | c.901+46T>G (n.901+46T>G) c.460+46T>G (n.460+46T>G) c.589+46T>G (n.589+46T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173409A>G | CA2579318902 | TEK | c.901+47A>G (n.901+47A>G) c.460+47A>G (n.460+47A>G) c.589+47A>G (n.589+47A>G) | |
9 | g.27173410T>A | CA191326129 | TEK | c.901+48T>A (n.901+48T>A) c.460+48T>A (n.460+48T>A) c.589+48T>A (n.589+48T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173410T= | CA1842021914 | TEK | c.901+48T= (n.901+48T=) c.460+48T= (n.460+48T=) c.589+48T= (n.589+48T=) | |
9 | g.27173412A>G | CA2689641491 | TEK | c.901+50A>G (n.901+50A>G) c.460+50A>G (n.460+50A>G) c.589+50A>G (n.589+50A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173414G>A | CA5016051 | TEK | c.901+52G>A (n.901+52G>A) c.460+52G>A (n.460+52G>A) c.589+52G>A (n.589+52G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.27173414G= | CA1842021918 | TEK | c.901+52G= (n.901+52G=) c.460+52G= (n.460+52G=) c.589+52G= (n.589+52G=) | |
9 | g.27173415G>A | CA2689641492 | TEK | c.901+53G>A (n.901+53G>A) c.460+53G>A (n.460+53G>A) c.589+53G>A (n.589+53G>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173415G>C | CA1842021924 | TEK | c.901+53G>C (n.901+53G>C) c.460+53G>C (n.460+53G>C) c.589+53G>C (n.589+53G>C) | dbSNP |
9 | g.27173415G= | CA1842021922 | TEK | c.901+53G= (n.901+53G=) c.460+53G= (n.460+53G=) c.589+53G= (n.589+53G=) | |
9 | g.27173416del | CA2689641493 | TEK | c.901+54del (n.901+54del) c.460+54del (n.460+54del) c.589+54del (n.589+54del) | gnomAD v4 |
9 | g.27173416A= | CA1842021926 | TEK | c.901+54A= (n.901+54A=) c.460+54A= (n.460+54A=) c.589+54A= (n.589+54A=) | |
9 | g.27173416A>C | CA1842021927 | TEK | c.901+54A>C (n.901+54A>C) c.460+54A>C (n.460+54A>C) c.589+54A>C (n.589+54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173417G>T | CA2579318903 | TEK | c.901+55G>T (n.901+55G>T) c.460+55G>T (n.460+55G>T) c.589+55G>T (n.589+55G>T) | |
9 | g.27173418_27173419del | CA2689641494 | TEK | c.901+56_901+57del (n.901+56_901+57del) c.460+56_460+57del (n.460+56_460+57del) c.589+56_589+57del (n.589+56_589+57del) | gnomAD v4 |
9 | g.27173419T>A | CA1842021930 | TEK | c.901+57T>A (n.901+57T>A) c.460+57T>A (n.460+57T>A) c.589+57T>A (n.589+57T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173419T>C | CA1122570621 | TEK | c.901+57T>C (n.901+57T>C) c.460+57T>C (n.460+57T>C) c.589+57T>C (n.589+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173419T= | CA1842021928 | TEK | c.901+57T= (n.901+57T=) c.460+57T= (n.460+57T=) c.589+57T= (n.589+57T=) | |
9 | g.27173420C>T | CA2689641495 | TEK | c.901+58C>T (n.901+58C>T) c.460+58C>T (n.460+58C>T) c.589+58C>T (n.589+58C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173420_27173421insA | CA2783322668 | TEK | c.901+58_901+59insA (n.901+58_901+59insA) c.460+58_460+59insA (n.460+58_460+59insA) c.589+58_589+59insA (n.589+58_589+59insA) | |
9 | g.27173421C>G | CA2783322669 | TEK | c.901+59C>G (n.901+59C>G) c.460+59C>G (n.460+59C>G) c.589+59C>G (n.589+59C>G) | |
9 | g.27173421C>T | CA2689641496 | TEK | c.901+59C>T (n.901+59C>T) c.460+59C>T (n.460+59C>T) c.589+59C>T (n.589+59C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173422A= | CA1842021935 | TEK | c.901+60A= (n.901+60A=) c.460+60A= (n.460+60A=) c.589+60A= (n.589+60A=) | |
9 | g.27173422A>G | CA862769488 | TEK | c.901+60A>G (n.901+60A>G) c.460+60A>G (n.460+60A>G) c.589+60A>G (n.589+60A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173423G>C | CA1122570622 | TEK | c.901+61G>C (n.901+61G>C) c.460+61G>C (n.460+61G>C) c.589+61G>C (n.589+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173423G= | CA1842021938 | TEK | c.901+61G= (n.901+61G=) c.460+61G= (n.460+61G=) c.589+61G= (n.589+61G=) | |
9 | g.27173423G>T | CA1842021939 | TEK | c.901+61G>T (n.901+61G>T) c.460+61G>T (n.460+61G>T) c.589+61G>T (n.589+61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173424T>C | CA2689641497 | TEK | c.901+62T>C (n.901+62T>C) c.460+62T>C (n.460+62T>C) c.589+62T>C (n.589+62T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173427G>A | CA2783322671 | TEK | c.901+65G>A (n.901+65G>A) c.460+65G>A (n.460+65G>A) c.589+65G>A (n.589+65G>A) | |
9 | g.27173427G>T | CA2689641498 | TEK | c.901+65G>T (n.901+65G>T) c.460+65G>T (n.460+65G>T) c.589+65G>T (n.589+65G>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173427_27173436del | CA2783322670 | TEK | c.901+65_901+74del (n.901+65_901+74del) c.460+65_460+74del (n.460+65_460+74del) c.589+65_589+74del (n.589+65_589+74del) | |
9 | g.27173428C>T | CA2689641499 | TEK | c.901+66C>T (n.901+66C>T) c.460+66C>T (n.460+66C>T) c.589+66C>T (n.589+66C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173429T>C | CA1842021942 | TEK | c.901+67T>C (n.901+67T>C) c.460+67T>C (n.460+67T>C) c.589+67T>C (n.589+67T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173429T= | CA1842021941 | TEK | c.901+67T= (n.901+67T=) c.460+67T= (n.460+67T=) c.589+67T= (n.589+67T=) | |
9 | g.27173430_27173436del | CA2783322672 | TEK | c.901+68_901+74del (n.901+68_901+74del) c.460+68_460+74del (n.460+68_460+74del) c.589+68_589+74del (n.589+68_589+74del) | |
9 | g.27173431T>A | CA2580868344 | TEK | c.901+69T>A (n.901+69T>A) c.460+69T>A (n.460+69T>A) c.589+69T>A (n.589+69T>A) | |
9 | g.27173431T>C | CA13117551 | TEK | c.901+69T>C (n.901+69T>C) c.460+69T>C (n.460+69T>C) c.589+69T>C (n.589+69T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173431T>G | CA2580868345 | TEK | c.901+69T>G (n.901+69T>G) c.460+69T>G (n.460+69T>G) c.589+69T>G (n.589+69T>G) | |
9 | g.27173431T= | CA1842021946 | TEK | c.901+69T= (n.901+69T=) c.460+69T= (n.460+69T=) c.589+69T= (n.589+69T=) | |
9 | g.27173432C>A | CA2689641500 | TEK | c.901+70C>A (n.901+70C>A) c.460+70C>A (n.460+70C>A) c.589+70C>A (n.589+70C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173432C= | CA1842021949 | TEK | c.901+70C= (n.901+70C=) c.460+70C= (n.460+70C=) c.589+70C= (n.589+70C=) | |
9 | g.27173432C>G | CA1842021950 | TEK | c.901+70C>G (n.901+70C>G) c.460+70C>G (n.460+70C>G) c.589+70C>G (n.589+70C>G) | dbSNP |
9 | g.27173434A= | CA1842021953 | TEK | c.901+72A= (n.901+72A=) c.460+72A= (n.460+72A=) c.589+72A= (n.589+72A=) | |
9 | g.27173434A>G | CA915750993 | TEK | c.901+72A>G (n.901+72A>G) c.460+72A>G (n.460+72A>G) c.589+72A>G (n.589+72A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173436C>A | CA2579318904 | TEK | c.901+74C>A (n.901+74C>A) c.460+74C>A (n.460+74C>A) c.589+74C>A (n.589+74C>A) | |
9 | g.27173436C= | CA1842021956 | TEK | c.901+74C= (n.901+74C=) c.460+74C= (n.460+74C=) c.589+74C= (n.589+74C=) | |
9 | g.27173436C>G | CA587124089 | TEK | c.901+74C>G (n.901+74C>G) c.460+74C>G (n.460+74C>G) c.589+74C>G (n.589+74C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173436C>T | CA2579318905 | TEK | c.901+74C>T (n.901+74C>T) c.460+74C>T (n.460+74C>T) c.589+74C>T (n.589+74C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173436_27173439del | CA2783322673 | TEK | c.901+74_901+77del (n.901+74_901+77del) c.460+74_460+77del (n.460+74_460+77del) c.589+74_589+77del (n.589+74_589+77del) | |
9 | g.27173436_27173439delinsCACA | CA1842021961 | TEK | c.901+74_901+77delinsCACA (n.901+74_901+77delinsCACA) c.460+74_460+77delinsCACA (n.460+74_460+77delinsCACA) c.589+74_589+77delinsCACA (n.589+74_589+77delinsCACA) | |
9 | g.27173437A>C | CA2689641501 | TEK | c.901+75A>C (n.901+75A>C) c.460+75A>C (n.460+75A>C) c.589+75A>C (n.589+75A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173440_27173442del | CA862769489 | TEK | c.901+78_901+80del (n.901+78_901+80del) c.460+78_460+80del (n.460+78_460+80del) c.589+78_589+80del (n.589+78_589+80del) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173439A>T | CA2689641502 | TEK | c.901+77A>T (n.901+77A>T) c.460+77A>T (n.460+77A>T) c.589+77A>T (n.589+77A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173440A= | CA1842021966 | TEK | c.901+78A= (n.901+78A=) c.460+78A= (n.460+78A=) c.589+78A= (n.589+78A=) | |
9 | g.27173440A>G | CA862769490 | TEK | c.901+78A>G (n.901+78A>G) c.460+78A>G (n.460+78A>G) c.589+78A>G (n.589+78A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173440A>T | CA2689641503 | TEK | c.901+78A>T (n.901+78A>T) c.460+78A>T (n.460+78A>T) c.589+78A>T (n.589+78A>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173441C>A | CA2689641504 | TEK | c.901+79C>A (n.901+79C>A) c.460+79C>A (n.460+79C>A) c.589+79C>A (n.589+79C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173442A= | CA1842021970 | TEK | c.901+80A= (n.901+80A=) c.460+80A= (n.460+80A=) c.589+80A= (n.589+80A=) | |
9 | g.27173442A>G | CA862769491 | TEK | c.901+80A>G (n.901+80A>G) c.460+80A>G (n.460+80A>G) c.589+80A>G (n.589+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173442A>T | CA2579318906 | TEK | c.901+80A>T (n.901+80A>T) c.460+80A>T (n.460+80A>T) c.589+80A>T (n.589+80A>T) | |
9 | g.27173442_27173443insAC | CA2783322674 | TEK | c.901+80_901+81insAC (n.901+80_901+81insAC) c.460+80_460+81insAC (n.460+80_460+81insAC) c.589+80_589+81insAC (n.589+80_589+81insAC) | |
9 | g.27173443_27173444insACA | CA2783322675 | TEK | c.901+81_901+82insACA (n.901+81_901+82insACA) c.460+81_460+82insACA (n.460+81_460+82insACA) c.589+81_589+82insACA (n.589+81_589+82insACA) | |
9 | g.27173444C>A | CA2689641505 | TEK | c.901+82C>A (n.901+82C>A) c.460+82C>A (n.460+82C>A) c.589+82C>A (n.589+82C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173444C>T | CA2579318907 | TEK | c.901+82C>T (n.901+82C>T) c.460+82C>T (n.460+82C>T) c.589+82C>T (n.589+82C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.27173445G>A | CA191326135 | TEK | c.901+83G>A (n.901+83G>A) c.460+83G>A (n.460+83G>A) c.589+83G>A (n.589+83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173445G= | CA1842021973 | TEK | c.901+83G= (n.901+83G=) c.460+83G= (n.460+83G=) c.589+83G= (n.589+83G=) | |
9 | g.27173445_27173456del | CA2783322676 | TEK | c.901+83_901+94del (n.901+83_901+94del) c.460+83_460+94del (n.460+83_460+94del) c.589+83_589+94del (n.589+83_589+94del) | |
9 | g.27173447A>C | CA2689641506 | TEK | c.901+85A>C (n.901+85A>C) c.460+85A>C (n.460+85A>C) c.589+85A>C (n.589+85A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.27173447A>G | CA2689641507 | TEK | c.901+85A>G (n.901+85A>G) c.460+85A>G (n.460+85A>G) c.589+85A>G (n.589+85A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173448T>C | CA191326137 | TEK | c.901+86T>C (n.901+86T>C) c.460+86T>C (n.460+86T>C) c.589+86T>C (n.589+86T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173448T= | CA1842021975 | TEK | c.901+86T= (n.901+86T=) c.460+86T= (n.460+86T=) c.589+86T= (n.589+86T=) | |
9 | g.27173449dup | CA2783322677 | TEK | c.901+87dup (n.901+87dup) c.460+87dup (n.460+87dup) c.589+87dup (n.589+87dup) | |
9 | g.27173450T>C | CA587124090 | TEK | c.901+88T>C (n.901+88T>C) c.460+88T>C (n.460+88T>C) c.589+88T>C (n.589+88T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.27173450T>G | CA2689641508 | TEK | c.901+88T>G (n.901+88T>G) c.460+88T>G (n.460+88T>G) c.589+88T>G (n.589+88T>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173450T= | CA1842021976 | TEK | c.901+88T= (n.901+88T=) c.460+88T= (n.460+88T=) c.589+88T= (n.589+88T=) | |
9 | g.27173451A= | CA1842021978 | TEK | c.901+89A= (n.901+89A=) c.460+89A= (n.460+89A=) c.589+89A= (n.589+89A=) | |
9 | g.27173451A>C | CA1842021979 | TEK | c.901+89A>C (n.901+89A>C) c.460+89A>C (n.460+89A>C) c.589+89A>C (n.589+89A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173452C= | CA1842021985 | TEK | c.901+90C= (n.901+90C=) c.460+90C= (n.460+90C=) c.589+90C= (n.589+90C=) | |
9 | g.27173452C>G | CA2689641509 | TEK | c.901+90C>G (n.901+90C>G) c.460+90C>G (n.460+90C>G) c.589+90C>G (n.589+90C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.27173452C>T | CA862769495 | TEK | c.901+90C>T (n.901+90C>T) c.460+90C>T (n.460+90C>T) c.589+90C>T (n.589+90C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.27173453C>A | CA2689641510 | TEK | c.901+91C>A (n.901+91C>A) c.460+91C>A (n.460+91C>A) c.589+91C>A (n.589+91C>A) | gnomAD v4 |
9 | g.27173453C= | CA1842021988 | TEK | c.901+91C= (n.901+91C=) c.460+91C= (n.460+91C=) c.589+91C= (n.589+91C=) | |
9 | g.27173453C>G | CA862769497 | TEK | c.901+91C>G (n.901+91C>G) c.460+91C>G (n.460+91C>G) c.589+91C>G (n.589+91C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |