Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27092492T>ACA1569137KHKc.209+44T>A (n.209+44T>A)
n.557+44T>A
c.93-4237T>A (n.93-4237T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092492T=CA1240113048KHKc.209+44T= (n.209+44T=)
n.557+44T=
c.93-4237T= (n.93-4237T=)
2g.27092493C>ACA2658288542KHKc.209+45C>A (n.209+45C>A)
n.557+45C>A
c.93-4236C>A (n.93-4236C>A)
gnomAD v4
2g.27092493C=CA1240113049KHKc.209+45C= (n.209+45C=)
n.557+45C=
c.93-4236C= (n.93-4236C=)
2g.27092493C>TCA44470675KHKc.209+45C>T (n.209+45C>T)
n.557+45C>T
c.93-4236C>T (n.93-4236C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092493_27092496delinsCATTCA1240113050KHKc.209+45_209+48delinsCATT (n.209+45_209+48delinsCATT)
n.557+45_557+48delinsCATT
c.93-4236_93-4233delinsCATT (n.93-4236_93-4233delinsCATT)
2g.27092494A>GCA2658288543KHKc.209+46A>G (n.209+46A>G)
n.557+46A>G
c.93-4235A>G (n.93-4235A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.27092494_27092496delCA531423171KHKc.209+46_209+48del (n.209+46_209+48del)
n.557+46_557+48del
c.93-4235_93-4233del (n.93-4235_93-4233del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092494_27092523delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCTCA1240113051KHKc.209+46_209+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT (n.209+46_209+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT)
n.557+46_557+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT
c.93-4235_93-4206delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT (n.93-4235_93-4206delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT)
2g.27092495T>CCA1569138KHKc.209+47T>C (n.209+47T>C)
n.557+47T>C
c.93-4234T>C (n.93-4234T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092495T=CA1240113052KHKc.209+47T= (n.209+47T=)
n.557+47T=
c.93-4234T= (n.93-4234T=)
2g.27092495_27092523delCA1028657006KHKc.209+47_209+75del (n.209+47_209+75del)
n.557+47_557+75del
c.93-4234_93-4206del (n.93-4234_93-4206del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092497G>ACA767300015KHKc.209+49G>A (n.209+49G>A)
n.557+49G>A
c.93-4232G>A (n.93-4232G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092497G=CA1240113053KHKc.209+49G= (n.209+49G=)
n.557+49G=
c.93-4232G= (n.93-4232G=)
2g.27092497G>TCA2576702818KHKc.209+49G>T (n.209+49G>T)
n.557+49G>T
c.93-4232G>T (n.93-4232G>T)
gnomAD v4
2g.27092498T>GCA2698969315KHKc.209+50T>G (n.209+50T>G)
n.557+50T>G
c.93-4231T>G (n.93-4231T>G)
dbSNP
2g.27092499G>TCA2658288546KHKc.209+51G>T (n.209+51G>T)
n.557+51G>T
c.93-4230G>T (n.93-4230G>T)
gnomAD v4
2g.27092501delCA2658288545KHKc.209+53del (n.209+53del)
n.557+53del
c.93-4228del (n.93-4228del)
gnomAD v4
2g.27092500G>ACA2563122150KHKc.209+52G>A (n.209+52G>A)
n.557+52G>A
c.93-4229G>A (n.93-4229G>A)
2g.27092500G>TCA2658288548KHKc.209+52G>T (n.209+52G>T)
n.557+52G>T
c.93-4229G>T (n.93-4229G>T)
gnomAD v4
2g.27092501G>ACA2576702819KHKc.209+53G>A (n.209+53G>A)
n.557+53G>A
c.93-4228G>A (n.93-4228G>A)
gnomAD v4
2g.27092501G>CCA2576702820KHKc.209+53G>C (n.209+53G>C)
n.557+53G>C
c.93-4228G>C (n.93-4228G>C)
gnomAD v4
2g.27092501G>TCA2658288549KHKc.209+53G>T (n.209+53G>T)
n.557+53G>T
c.93-4228G>T (n.93-4228G>T)
gnomAD v4
2g.27092501_27092504delinsGAGACA1240113054KHKc.209+53_209+56delinsGAGA (n.209+53_209+56delinsGAGA)
n.557+53_557+56delinsGAGA
c.93-4228_93-4225delinsGAGA (n.93-4228_93-4225delinsGAGA)
2g.27092502A>GCA2658288550KHKc.209+54A>G (n.209+54A>G)
n.557+54A>G
c.93-4227A>G (n.93-4227A>G)
gnomAD v4
2g.27092507_27092509delCA767300016KHKc.209+59_209+61del (n.209+59_209+61del)
n.557+59_557+61del
c.93-4222_93-4220del (n.93-4222_93-4220del)
dbSNP
2g.27092503G>ACA2576702821KHKc.209+55G>A (n.209+55G>A)
n.557+55G>A
c.93-4226G>A (n.93-4226G>A)
gnomAD v4
2g.27092503G>TCA2658288553KHKc.209+55G>T (n.209+55G>T)
n.557+55G>T
c.93-4226G>T (n.93-4226G>T)
gnomAD v4
2g.27092506G>TCA2658288554KHKc.209+58G>T (n.209+58G>T)
n.557+58G>T
c.93-4223G>T (n.93-4223G>T)
gnomAD v4
2g.27092507A=CA1240113055KHKc.209+59A= (n.209+59A=)
n.557+59A=
c.93-4222A= (n.93-4222A=)
2g.27092507A>GCA531423172KHKc.209+59A>G (n.209+59A>G)
n.557+59A>G
c.93-4222A>G (n.93-4222A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092508A>GCA2658288556KHKc.209+60A>G (n.209+60A>G)
n.557+60A>G
c.93-4221A>G (n.93-4221A>G)
gnomAD v4
2g.27092509G>TCA2658288558KHKc.209+61G>T (n.209+61G>T)
n.557+61G>T
c.93-4220G>T (n.93-4220G>T)
gnomAD v4
2g.27092510G>ACA2658288560KHKc.209+62G>A (n.209+62G>A)
n.557+62G>A
c.93-4219G>A (n.93-4219G>A)
gnomAD v4
2g.27092510G>TCA2658288561KHKc.209+62G>T (n.209+62G>T)
n.557+62G>T
c.93-4219G>T (n.93-4219G>T)
gnomAD v4
2g.27092511A>GCA2658288563KHKc.209+63A>G (n.209+63A>G)
n.557+63A>G
c.93-4218A>G (n.93-4218A>G)
gnomAD v4
2g.27092512T>CCA767300019KHKc.209+64T>C (n.209+64T>C)
n.557+64T>C
c.93-4217T>C (n.93-4217T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.27092512T=CA1240113056KHKc.209+64T= (n.209+64T=)
n.557+64T=
c.93-4217T= (n.93-4217T=)
2g.27092513G>ACA2576702822KHKc.209+65G>A (n.209+65G>A)
n.557+65G>A
c.93-4216G>A (n.93-4216G>A)
gnomAD v4
2g.27092513G>TCA2658288567KHKc.209+65G>T (n.209+65G>T)
n.557+65G>T
c.93-4216G>T (n.93-4216G>T)
gnomAD v4
2g.27092514T>ACA2658288569KHKc.209+66T>A (n.209+66T>A)
n.557+66T>A
c.93-4215T>A (n.93-4215T>A)
gnomAD v4
2g.27092514T>CCA1240113058KHKc.209+66T>C (n.209+66T>C)
n.557+66T>C
c.93-4215T>C (n.93-4215T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.27092514T=CA1240113057KHKc.209+66T= (n.209+66T=)
n.557+66T=
c.93-4215T= (n.93-4215T=)
2g.27092515A>GCA2658288570KHKc.209+67A>G (n.209+67A>G)
n.557+67A>G
c.93-4214A>G (n.93-4214A>G)
gnomAD v4
2g.27092516T>ACA767300020KHKc.209+68T>A (n.209+68T>A)
n.557+68T>A
c.93-4213T>A (n.93-4213T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092516T>CCA1240113060KHKc.209+68T>C (n.209+68T>C)
n.557+68T>C
c.93-4213T>C (n.93-4213T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092516T=CA1240113059KHKc.209+68T= (n.209+68T=)
n.557+68T=
c.93-4213T= (n.93-4213T=)
2g.27092517C>ACA2658288572KHKc.209+69C>A (n.209+69C>A)
n.557+69C>A
c.93-4212C>A (n.93-4212C>A)
gnomAD v4
2g.27092518C>ACA2557773103KHKc.209+70C>A (n.209+70C>A)
n.557+70C>A
c.93-4211C>A (n.93-4211C>A)
gnomAD v4
2g.27092518C>TCA2658288573KHKc.209+70C>T (n.209+70C>T)
n.557+70C>T
c.93-4211C>T (n.93-4211C>T)
gnomAD v4
2g.27092520C>ACA2658288574KHKc.209+72C>A (n.209+72C>A)
n.557+72C>A
c.93-4209C>A (n.93-4209C>A)
gnomAD v4
2g.27092520C>TCA2658288575KHKc.209+72C>T (n.209+72C>T)
n.557+72C>T
c.93-4209C>T (n.93-4209C>T)
gnomAD v4
2g.27092521C>ACA2658288576KHKc.209+73C>A (n.209+73C>A)
n.557+73C>A
c.93-4208C>A (n.93-4208C>A)
gnomAD v4
2g.27092521C>TCA2658288577KHKc.209+73C>T (n.209+73C>T)
n.557+73C>T
c.93-4208C>T (n.93-4208C>T)
gnomAD v4
2g.27092522C>ACA2576702824KHKc.209+74C>A (n.209+74C>A)
n.557+74C>A
c.93-4207C>A (n.93-4207C>A)
gnomAD v4
2g.27092522C>TCA2576702823KHKc.209+74C>T (n.209+74C>T)
n.557+74C>T
c.93-4207C>T (n.93-4207C>T)
2g.27092523T>ACA2576702825KHKc.209+75T>A (n.209+75T>A)
n.557+75T>A
c.93-4206T>A (n.93-4206T>A)
gnomAD v4
2g.27092523T>CCA2658288578KHKc.209+75T>C (n.209+75T>C)
n.557+75T>C
c.93-4206T>C (n.93-4206T>C)
gnomAD v4
2g.27092524G>ACA2576702826KHKc.209+76G>A (n.209+76G>A)
n.557+76G>A
c.93-4205G>A (n.93-4205G>A)
gnomAD v4
2g.27092524G>CCA2658288579KHKc.209+76G>C (n.209+76G>C)
n.557+76G>C
c.93-4205G>C (n.93-4205G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.27092524G>TCA2658288580KHKc.209+76G>T (n.209+76G>T)
n.557+76G>T
c.93-4205G>T (n.93-4205G>T)
gnomAD v4
2g.27092526G>ACA2658288581KHKc.209+78G>A (n.209+78G>A)
n.557+78G>A
c.93-4203G>A (n.93-4203G>A)
gnomAD v4
2g.27092526G>CCA2658288582KHKc.209+78G>C (n.209+78G>C)
n.557+78G>C
c.93-4203G>C (n.93-4203G>C)
gnomAD v4
2g.27092528G>ACA2658288583KHKc.209+80G>A (n.209+80G>A)
n.557+80G>A
c.93-4201G>A (n.93-4201G>A)
gnomAD v4
2g.27092528G>TCA2658288584KHKc.209+80G>T (n.209+80G>T)
n.557+80G>T
c.93-4201G>T (n.93-4201G>T)
gnomAD v4
2g.27092529G>ACA2658288585KHKc.209+81G>A (n.209+81G>A)
n.557+81G>A
c.93-4200G>A (n.93-4200G>A)
gnomAD v4
2g.27092529G>TCA2658288586KHKc.209+81G>T (n.209+81G>T)
n.557+81G>T
c.93-4200G>T (n.93-4200G>T)
gnomAD v4
2g.27092530A>GCA2658288587KHKc.209+82A>G (n.209+82A>G)
n.557+82A>G
c.93-4199A>G (n.93-4199A>G)
gnomAD v4
2g.27092531_27092532insACATCA2658288588KHKc.209+83_209+84insACAT (n.209+83_209+84insACAT)
n.557+83_557+84insACAT
c.93-4198_93-4197insACAT (n.93-4198_93-4197insACAT)
gnomAD v4
2g.27092531T>CCA2576702827KHKc.209+83T>C (n.209+83T>C)
n.557+83T>C
c.93-4198T>C (n.93-4198T>C)
2g.27092532G>ACA2576702828KHKc.209+84G>A (n.209+84G>A)
n.557+84G>A
c.93-4197G>A (n.93-4197G>A)
2g.27092532G>TCA2658288589KHKc.209+84G>T (n.209+84G>T)
n.557+84G>T
c.93-4197G>T (n.93-4197G>T)
gnomAD v4
2g.27092536delCA2658288590KHKc.209+88del (n.209+88del)
n.557+88del
c.93-4193del (n.93-4193del)
gnomAD v4
2g.27092533G>ACA1240113062KHKc.209+85G>A (n.209+85G>A)
n.557+85G>A
c.93-4196G>A (n.93-4196G>A)
dbSNP
2g.27092533G=CA1240113061KHKc.209+85G= (n.209+85G=)
n.557+85G=
c.93-4196G= (n.93-4196G=)
2g.27092533G>TCA2658288591KHKc.209+85G>T (n.209+85G>T)
n.557+85G>T
c.93-4196G>T (n.93-4196G>T)
gnomAD v4
2g.27092534G>ACA1028657024KHKc.209+86G>A (n.209+86G>A)
n.557+86G>A
c.93-4195G>A (n.93-4195G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092534G=CA1240113063KHKc.209+86G= (n.209+86G=)
n.557+86G=
c.93-4195G= (n.93-4195G=)
2g.27092534G>TCA2658288592KHKc.209+86G>T (n.209+86G>T)
n.557+86G>T
c.93-4195G>T (n.93-4195G>T)
gnomAD v4
2g.27092535G>TCA2544044049KHKc.209+87G>T (n.209+87G>T)
n.557+87G>T
c.93-4194G>T (n.93-4194G>T)
gnomAD v4
2g.27092536G>ACA2576702829KHKc.209+88G>A (n.209+88G>A)
n.557+88G>A
c.93-4193G>A (n.93-4193G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.27092536G>TCA2658288593KHKc.209+88G>T (n.209+88G>T)
n.557+88G>T
c.93-4193G>T (n.93-4193G>T)
gnomAD v4
2g.27092540A>CCA2658288594KHKc.209+92A>C (n.209+92A>C)
n.557+92A>C
c.93-4189A>C (n.93-4189A>C)
gnomAD v4
2g.27092540A>GCA2658288595KHKc.209+92A>G (n.209+92A>G)
n.557+92A>G
c.93-4189A>G (n.93-4189A>G)
gnomAD v4
2g.27092541G>ACA2658288596KHKc.209+93G>A (n.209+93G>A)
n.557+93G>A
c.93-4188G>A (n.93-4188G>A)
gnomAD v4
2g.27092541G>TCA2658288597KHKc.209+93G>T (n.209+93G>T)
n.557+93G>T
c.93-4188G>T (n.93-4188G>T)
gnomAD v4
2g.27092542A>CCA2749255964KHKc.209+94A>C (n.209+94A>C)
n.557+94A>C
c.93-4187A>C (n.93-4187A>C)
2g.27092543A>GCA2658288599KHKc.209+95A>G (n.209+95A>G)
n.557+95A>G
c.93-4186A>G (n.93-4186A>G)
gnomAD v4
2g.27092544A>CCA2658288600KHKc.209+96A>C (n.209+96A>C)
n.557+96A>C
c.93-4185A>C (n.93-4185A>C)
gnomAD v4
2g.27092544A>GCA2658288601KHKc.209+96A>G (n.209+96A>G)
n.557+96A>G
c.93-4185A>G (n.93-4185A>G)
gnomAD v4
2g.27092546G>TCA2658288603KHKc.209+98G>T (n.209+98G>T)
n.557+98G>T
c.93-4183G>T (n.93-4183G>T)
gnomAD v4
2g.27092548delCA2658288602KHKc.209+100del (n.209+100del)
n.557+100del
c.93-4181del (n.93-4181del)
gnomAD v4
2g.27092547G>ACA2658288605KHKc.209+99G>A (n.209+99G>A)
n.557+99G>A
c.93-4182G>A (n.93-4182G>A)
gnomAD v4
2g.27092548G>ACA2658288606KHKc.209+100G>A (n.209+100G>A)
n.557+100G>A
c.93-4181G>A (n.93-4181G>A)
gnomAD v4
2g.27092548G>TCA2658288607KHKc.209+100G>T (n.209+100G>T)
n.557+100G>T
c.93-4181G>T (n.93-4181G>T)
gnomAD v4
2g.27092549T>CCA2658288608KHKc.209+101T>C (n.209+101T>C)
n.557+101T>C
c.93-4180T>C (n.93-4180T>C)
gnomAD v4
2g.27092550T>CCA2658288609KHKc.209+102T>C (n.209+102T>C)
n.557+102T>C
c.93-4179T>C (n.93-4179T>C)
gnomAD v4
2g.27092550T>GCA44470677KHKc.209+102T>G (n.209+102T>G)
n.557+102T>G
c.93-4179T>G (n.93-4179T>G)
dbSNP
2g.27092550T=CA1240113064KHKc.209+102T= (n.209+102T=)
n.557+102T=
c.93-4179T= (n.93-4179T=)
2g.27092551G>ACA767300023KHKc.209+103G>A (n.209+103G>A)
n.557+103G>A
c.93-4178G>A (n.93-4178G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092551G=CA1240113065KHKc.209+103G= (n.209+103G=)
n.557+103G=
c.93-4178G= (n.93-4178G=)
2g.27092551G>TCA2658288611KHKc.209+103G>T (n.209+103G>T)
n.557+103G>T
c.93-4178G>T (n.93-4178G>T)
gnomAD v4
2g.27092553G>TCA2658288613KHKc.209+105G>T (n.209+105G>T)
n.557+105G>T
c.93-4176G>T (n.93-4176G>T)
gnomAD v4
2g.27092554T>ACA2658288614KHKc.209+106T>A (n.209+106T>A)
n.557+106T>A
c.93-4175T>A (n.93-4175T>A)
gnomAD v4
2g.27092554T>CCA2658288615KHKc.209+106T>C (n.209+106T>C)
n.557+106T>C
c.93-4175T>C (n.93-4175T>C)
gnomAD v4
2g.27092555C>ACA2658288617KHKc.209+107C>A (n.209+107C>A)
n.557+107C>A
c.93-4174C>A (n.93-4174C>A)
gnomAD v4
2g.27092556delCA2658288616KHKc.209+108del (n.209+108del)
n.557+108del
c.93-4173del (n.93-4173del)
gnomAD v4
2g.27092556C>ACA2658288618KHKc.209+108C>A (n.209+108C>A)
n.557+108C>A
c.93-4173C>A (n.93-4173C>A)
gnomAD v4
2g.27092556C=CA1240113066KHKc.209+108C= (n.209+108C=)
n.557+108C=
c.93-4173C= (n.93-4173C=)
2g.27092556C>TCA1240113067KHKc.209+108C>T (n.209+108C>T)
n.557+108C>T
c.93-4173C>T (n.93-4173C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.27092557A>GCA2658288619KHKc.209+109A>G (n.209+109A>G)
n.557+109A>G
c.93-4172A>G (n.93-4172A>G)
gnomAD v4
2g.27092558G>ACA2658288621KHKc.209+110G>A (n.209+110G>A)
n.557+110G>A
c.93-4171G>A (n.93-4171G>A)
gnomAD v4
2g.27092558G>TCA2658288620KHKc.209+110G>T (n.209+110G>T)
n.557+110G>T
c.93-4171G>T (n.93-4171G>T)
gnomAD v4
2g.27092559C>ACA2658288623KHKc.209+111C>A (n.209+111C>A)
n.557+111C>A
c.93-4170C>A (n.93-4170C>A)
gnomAD v4
2g.27092559C>TCA2658288624KHKc.209+111C>T (n.209+111C>T)
n.557+111C>T
c.93-4170C>T (n.93-4170C>T)
gnomAD v4
2g.27092561G>CCA2658288626KHKc.209+113G>C (n.209+113G>C)
n.557+113G>C
c.93-4168G>C (n.93-4168G>C)
gnomAD v4
2g.27092563A=CA1240113068KHKc.209+115A= (n.209+115A=)
n.557+115A=
c.93-4166A= (n.93-4166A=)
2g.27092563A>CCA2658288628KHKc.209+115A>C (n.209+115A>C)
n.557+115A>C
c.93-4166A>C (n.93-4166A>C)
gnomAD v4
2g.27092563A>GCA767300025KHKc.209+115A>G (n.209+115A>G)
n.557+115A>G
c.93-4166A>G (n.93-4166A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092564A>GCA2658288630KHKc.209+116A>G (n.209+116A>G)
n.557+116A>G
c.93-4165A>G (n.93-4165A>G)
gnomAD v4
2g.27092565C>ACA2658288631KHKc.209+117C>A (n.209+117C>A)
n.557+117C>A
c.93-4164C>A (n.93-4164C>A)
gnomAD v4
2g.27092565C=CA1240113069KHKc.209+117C= (n.209+117C=)
n.557+117C=
c.93-4164C= (n.93-4164C=)
2g.27092565C>TCA44470678KHKc.209+117C>T (n.209+117C>T)
n.557+117C>T
c.93-4164C>T (n.93-4164C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092566G>ACA44470679KHKc.209+118G>A (n.209+118G>A)
n.557+118G>A
c.93-4163G>A (n.93-4163G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092566G=CA1240113070KHKc.209+118G= (n.209+118G=)
n.557+118G=
c.93-4163G= (n.93-4163G=)
2g.27092566G>TCA767300034KHKc.209+118G>T (n.209+118G>T)
n.557+118G>T
c.93-4163G>T (n.93-4163G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092567C>ACA2658288634KHKc.209+119C>A (n.209+119C>A)
n.557+119C>A
c.93-4162C>A (n.93-4162C>A)
gnomAD v4
2g.27092567C=CA1240113071KHKc.209+119C= (n.209+119C=)
n.557+119C=
c.93-4162C= (n.93-4162C=)
2g.27092567C>TCA44470680KHKc.209+119C>T (n.209+119C>T)
n.557+119C>T
c.93-4162C>T (n.93-4162C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092568G>ACA531423173KHKc.209+120G>A (n.209+120G>A)
n.557+120G>A
c.93-4161G>A (n.93-4161G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092568G>CCA2658288639KHKc.209+120G>C (n.209+120G>C)
n.557+120G>C
c.93-4161G>C (n.93-4161G>C)
gnomAD v4
2g.27092568G=CA1240113072KHKc.209+120G= (n.209+120G=)
n.557+120G=
c.93-4161G= (n.93-4161G=)
2g.27092568G>TCA2658288637KHKc.209+120G>T (n.209+120G>T)
n.557+120G>T
c.93-4161G>T (n.93-4161G>T)
gnomAD v4
2g.27092571dupCA767300041KHKc.209+123dup (n.209+123dup)
n.557+123dup
c.93-4158dup (n.93-4158dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092569G>TCA2658288640KHKc.209+121G>T (n.209+121G>T)
n.557+121G>T
c.93-4160G>T (n.93-4160G>T)
gnomAD v4
2g.27092570G>ACA2658288641KHKc.209+122G>A (n.209+122G>A)
n.557+122G>A
c.93-4159G>A (n.93-4159G>A)
gnomAD v4
2g.27092571G>ACA2658288642KHKc.209+123G>A (n.209+123G>A)
n.557+123G>A
c.93-4158G>A (n.93-4158G>A)
gnomAD v4
2g.27092571G>CCA2658288643KHKc.209+123G>C (n.209+123G>C)
n.557+123G>C
c.93-4158G>C (n.93-4158G>C)
gnomAD v4
2g.27092571G=CA1240113073KHKc.209+123G= (n.209+123G=)
n.557+123G=
c.93-4158G= (n.93-4158G=)
2g.27092571G>TCA1240113074KHKc.209+123G>T (n.209+123G>T)
n.557+123G>T
c.93-4158G>T (n.93-4158G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.27092572_27092573delinsAGCA1240113075KHKc.209+124_209+125delinsAG (n.209+124_209+125delinsAG)
n.557+124_557+125delinsAG
c.93-4157_93-4156delinsAG (n.93-4157_93-4156delinsAG)
2g.27092573G>TCA2658288647KHKc.209+125G>T (n.209+125G>T)
n.557+125G>T
c.93-4156G>T (n.93-4156G>T)
gnomAD v4
2g.27092577dupCA2658288646KHKc.209+129dup (n.209+129dup)
n.557+129dup
c.93-4152dup (n.93-4152dup)
gnomAD v4
2g.27092577delCA531423174KHKc.209+129del (n.209+129del)
n.557+129del
c.93-4152del (n.93-4152del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092574G>ACA44470681KHKc.209+126G>A (n.209+126G>A)
n.557+126G>A
c.93-4155G>A (n.93-4155G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092574G=CA1240113076KHKc.209+126G= (n.209+126G=)
n.557+126G=
c.93-4155G= (n.93-4155G=)
2g.27092574G>TCA2658288648KHKc.209+126G>T (n.209+126G>T)
n.557+126G>T
c.93-4155G>T (n.93-4155G>T)
gnomAD v4
2g.27092575G>TCA2658288649KHKc.209+127G>T (n.209+127G>T)
n.557+127G>T
c.93-4154G>T (n.93-4154G>T)
gnomAD v4
2g.27092576G>ACA2658288651KHKc.209+128G>A (n.209+128G>A)
n.557+128G>A
c.93-4153G>A (n.93-4153G>A)
gnomAD v4
2g.27092576G>TCA2658288650KHKc.209+128G>T (n.209+128G>T)
n.557+128G>T
c.93-4153G>T (n.93-4153G>T)
gnomAD v4
2g.27092577G>ACA767300054KHKc.209+129G>A (n.209+129G>A)
n.557+129G>A
c.93-4152G>A (n.93-4152G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092577G>CCA2658288653KHKc.209+129G>C (n.209+129G>C)
n.557+129G>C
c.93-4152G>C (n.93-4152G>C)
gnomAD v4
2g.27092577G=CA1240113077KHKc.209+129G= (n.209+129G=)
n.557+129G=
c.93-4152G= (n.93-4152G=)
2g.27092577G>TCA2658288652KHKc.209+129G>T (n.209+129G>T)
n.557+129G>T
c.93-4152G>T (n.93-4152G>T)
gnomAD v4
2g.27092578C>ACA2658288655KHKc.209+130C>A (n.209+130C>A)
n.557+130C>A
c.93-4151C>A (n.93-4151C>A)
gnomAD v4
2g.27092578C>TCA2658288657KHKc.209+130C>T (n.209+130C>T)
n.557+130C>T
c.93-4151C>T (n.93-4151C>T)
gnomAD v4
2g.27092579A>CCA2698969715KHKc.209+131A>C (n.209+131A>C)
n.557+131A>C
c.93-4150A>C (n.93-4150A>C)
dbSNP
2g.27092581G>ACA44470682KHKc.209+133G>A (n.209+133G>A)
n.557+133G>A
c.93-4148G>A (n.93-4148G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092581G=CA1240113078KHKc.209+133G= (n.209+133G=)
n.557+133G=
c.93-4148G= (n.93-4148G=)
2g.27092581G>TCA767300057KHKc.209+133G>T (n.209+133G>T)
n.557+133G>T
c.93-4148G>T (n.93-4148G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.27092582G=CA1240113079KHKc.209+134G= (n.209+134G=)
n.557+134G=
c.93-4147G= (n.93-4147G=)
2g.27092582G>TCA44470684KHKc.209+134G>T (n.209+134G>T)
n.557+134G>T
c.93-4147G>T (n.93-4147G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092583C>ACA1240113081KHKc.209+135C>A (n.209+135C>A)
n.557+135C>A
c.93-4146C>A (n.93-4146C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.27092583C=CA1240113080KHKc.209+135C= (n.209+135C=)
n.557+135C=
c.93-4146C= (n.93-4146C=)
2g.27092583C>TCA531423175KHKc.209+135C>T (n.209+135C>T)
n.557+135C>T
c.93-4146C>T (n.93-4146C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092584G>ACA44470685KHKc.209+136G>A (n.209+136G>A)
n.557+136G>A
c.93-4145G>A (n.93-4145G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092584G>CCA2658288659KHKc.209+136G>C (n.209+136G>C)
n.557+136G>C
c.93-4145G>C (n.93-4145G>C)
gnomAD v4
2g.27092584G=CA1240113082KHKc.209+136G= (n.209+136G=)
n.557+136G=
c.93-4145G= (n.93-4145G=)
2g.27092585G>ACA2658288660KHKc.209+137G>A (n.209+137G>A)
n.557+137G>A
c.93-4144G>A (n.93-4144G>A)
gnomAD v4
2g.27092585G>TCA2658288661KHKc.209+137G>T (n.209+137G>T)
n.557+137G>T
c.93-4144G>T (n.93-4144G>T)
gnomAD v4
2g.27092586A=CA1240113083KHKc.209+138A= (n.209+138A=)
n.557+138A=
c.93-4143A= (n.93-4143A=)
2g.27092586A>GCA767300062KHKc.209+138A>G (n.209+138A>G)
n.557+138A>G
c.93-4143A>G (n.93-4143A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092587G>ACA2658288663KHKc.209+139G>A (n.209+139G>A)
n.557+139G>A
c.93-4142G>A (n.93-4142G>A)
gnomAD v4
2g.27092587G>CCA1240113085KHKc.209+139G>C (n.209+139G>C)
n.557+139G>C
c.93-4142G>C (n.93-4142G>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.27092587G=CA1240113084KHKc.209+139G= (n.209+139G=)
n.557+139G=
c.93-4142G= (n.93-4142G=)
2g.27092587G>TCA2658288662KHKc.209+139G>T (n.209+139G>T)
n.557+139G>T
c.93-4142G>T (n.93-4142G>T)
gnomAD v4
2g.27092588C>ACA2658288664KHKc.209+140C>A (n.209+140C>A)
n.557+140C>A
c.93-4141C>A (n.93-4141C>A)
gnomAD v4
2g.27092590C>TCA2658288665KHKc.209+142C>T (n.209+142C>T)
n.557+142C>T
c.93-4139C>T (n.93-4139C>T)
gnomAD v4
2g.27092591C>ACA2658288667KHKc.209+143C>A (n.209+143C>A)
n.557+143C>A
c.93-4138C>A (n.93-4138C>A)
gnomAD v4
2g.27092592A=CA1240113086KHKc.209+144A= (n.209+144A=)
n.557+144A=
c.93-4137A= (n.93-4137A=)
2g.27092592A>CCA1240113087KHKc.209+144A>C (n.209+144A>C)
n.557+144A>C
c.93-4137A>C (n.93-4137A>C)
dbSNP
2g.27092592A>GCA44470687KHKc.209+144A>G (n.209+144A>G)
n.557+144A>G
c.93-4137A>G (n.93-4137A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched