Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27092492T>A | CA1569137 | KHK | c.209+44T>A (n.209+44T>A) n.557+44T>A c.93-4237T>A (n.93-4237T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092492T= | CA1240113048 | KHK | c.209+44T= (n.209+44T=) n.557+44T= c.93-4237T= (n.93-4237T=) | |
2 | g.27092493C>A | CA2658288542 | KHK | c.209+45C>A (n.209+45C>A) n.557+45C>A c.93-4236C>A (n.93-4236C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092493C= | CA1240113049 | KHK | c.209+45C= (n.209+45C=) n.557+45C= c.93-4236C= (n.93-4236C=) | |
2 | g.27092493C>T | CA44470675 | KHK | c.209+45C>T (n.209+45C>T) n.557+45C>T c.93-4236C>T (n.93-4236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092493_27092496delinsCATT | CA1240113050 | KHK | c.209+45_209+48delinsCATT (n.209+45_209+48delinsCATT) n.557+45_557+48delinsCATT c.93-4236_93-4233delinsCATT (n.93-4236_93-4233delinsCATT) | |
2 | g.27092494A>G | CA2658288543 | KHK | c.209+46A>G (n.209+46A>G) n.557+46A>G c.93-4235A>G (n.93-4235A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092494_27092496del | CA531423171 | KHK | c.209+46_209+48del (n.209+46_209+48del) n.557+46_557+48del c.93-4235_93-4233del (n.93-4235_93-4233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092494_27092523delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT | CA1240113051 | KHK | c.209+46_209+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT (n.209+46_209+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT) n.557+46_557+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT c.93-4235_93-4206delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT (n.93-4235_93-4206delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT) | |
2 | g.27092495T>C | CA1569138 | KHK | c.209+47T>C (n.209+47T>C) n.557+47T>C c.93-4234T>C (n.93-4234T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092495T= | CA1240113052 | KHK | c.209+47T= (n.209+47T=) n.557+47T= c.93-4234T= (n.93-4234T=) | |
2 | g.27092495_27092523del | CA1028657006 | KHK | c.209+47_209+75del (n.209+47_209+75del) n.557+47_557+75del c.93-4234_93-4206del (n.93-4234_93-4206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092497G>A | CA767300015 | KHK | c.209+49G>A (n.209+49G>A) n.557+49G>A c.93-4232G>A (n.93-4232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092497G= | CA1240113053 | KHK | c.209+49G= (n.209+49G=) n.557+49G= c.93-4232G= (n.93-4232G=) | |
2 | g.27092497G>T | CA2576702818 | KHK | c.209+49G>T (n.209+49G>T) n.557+49G>T c.93-4232G>T (n.93-4232G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092498T>G | CA2698969315 | KHK | c.209+50T>G (n.209+50T>G) n.557+50T>G c.93-4231T>G (n.93-4231T>G) | dbSNP |
2 | g.27092499G>T | CA2658288546 | KHK | c.209+51G>T (n.209+51G>T) n.557+51G>T c.93-4230G>T (n.93-4230G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092501del | CA2658288545 | KHK | c.209+53del (n.209+53del) n.557+53del c.93-4228del (n.93-4228del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092500G>A | CA2563122150 | KHK | c.209+52G>A (n.209+52G>A) n.557+52G>A c.93-4229G>A (n.93-4229G>A) | |
2 | g.27092500G>T | CA2658288548 | KHK | c.209+52G>T (n.209+52G>T) n.557+52G>T c.93-4229G>T (n.93-4229G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092501G>A | CA2576702819 | KHK | c.209+53G>A (n.209+53G>A) n.557+53G>A c.93-4228G>A (n.93-4228G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092501G>C | CA2576702820 | KHK | c.209+53G>C (n.209+53G>C) n.557+53G>C c.93-4228G>C (n.93-4228G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092501G>T | CA2658288549 | KHK | c.209+53G>T (n.209+53G>T) n.557+53G>T c.93-4228G>T (n.93-4228G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092501_27092504delinsGAGA | CA1240113054 | KHK | c.209+53_209+56delinsGAGA (n.209+53_209+56delinsGAGA) n.557+53_557+56delinsGAGA c.93-4228_93-4225delinsGAGA (n.93-4228_93-4225delinsGAGA) | |
2 | g.27092502A>G | CA2658288550 | KHK | c.209+54A>G (n.209+54A>G) n.557+54A>G c.93-4227A>G (n.93-4227A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092507_27092509del | CA767300016 | KHK | c.209+59_209+61del (n.209+59_209+61del) n.557+59_557+61del c.93-4222_93-4220del (n.93-4222_93-4220del) | dbSNP |
2 | g.27092503G>A | CA2576702821 | KHK | c.209+55G>A (n.209+55G>A) n.557+55G>A c.93-4226G>A (n.93-4226G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092503G>T | CA2658288553 | KHK | c.209+55G>T (n.209+55G>T) n.557+55G>T c.93-4226G>T (n.93-4226G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092506G>T | CA2658288554 | KHK | c.209+58G>T (n.209+58G>T) n.557+58G>T c.93-4223G>T (n.93-4223G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092507A= | CA1240113055 | KHK | c.209+59A= (n.209+59A=) n.557+59A= c.93-4222A= (n.93-4222A=) | |
2 | g.27092507A>G | CA531423172 | KHK | c.209+59A>G (n.209+59A>G) n.557+59A>G c.93-4222A>G (n.93-4222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092508A>G | CA2658288556 | KHK | c.209+60A>G (n.209+60A>G) n.557+60A>G c.93-4221A>G (n.93-4221A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092509G>T | CA2658288558 | KHK | c.209+61G>T (n.209+61G>T) n.557+61G>T c.93-4220G>T (n.93-4220G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092510G>A | CA2658288560 | KHK | c.209+62G>A (n.209+62G>A) n.557+62G>A c.93-4219G>A (n.93-4219G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092510G>T | CA2658288561 | KHK | c.209+62G>T (n.209+62G>T) n.557+62G>T c.93-4219G>T (n.93-4219G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092511A>G | CA2658288563 | KHK | c.209+63A>G (n.209+63A>G) n.557+63A>G c.93-4218A>G (n.93-4218A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092512T>C | CA767300019 | KHK | c.209+64T>C (n.209+64T>C) n.557+64T>C c.93-4217T>C (n.93-4217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092512T= | CA1240113056 | KHK | c.209+64T= (n.209+64T=) n.557+64T= c.93-4217T= (n.93-4217T=) | |
2 | g.27092513G>A | CA2576702822 | KHK | c.209+65G>A (n.209+65G>A) n.557+65G>A c.93-4216G>A (n.93-4216G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092513G>T | CA2658288567 | KHK | c.209+65G>T (n.209+65G>T) n.557+65G>T c.93-4216G>T (n.93-4216G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092514T>A | CA2658288569 | KHK | c.209+66T>A (n.209+66T>A) n.557+66T>A c.93-4215T>A (n.93-4215T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092514T>C | CA1240113058 | KHK | c.209+66T>C (n.209+66T>C) n.557+66T>C c.93-4215T>C (n.93-4215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092514T= | CA1240113057 | KHK | c.209+66T= (n.209+66T=) n.557+66T= c.93-4215T= (n.93-4215T=) | |
2 | g.27092515A>G | CA2658288570 | KHK | c.209+67A>G (n.209+67A>G) n.557+67A>G c.93-4214A>G (n.93-4214A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092516T>A | CA767300020 | KHK | c.209+68T>A (n.209+68T>A) n.557+68T>A c.93-4213T>A (n.93-4213T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092516T>C | CA1240113060 | KHK | c.209+68T>C (n.209+68T>C) n.557+68T>C c.93-4213T>C (n.93-4213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092516T= | CA1240113059 | KHK | c.209+68T= (n.209+68T=) n.557+68T= c.93-4213T= (n.93-4213T=) | |
2 | g.27092517C>A | CA2658288572 | KHK | c.209+69C>A (n.209+69C>A) n.557+69C>A c.93-4212C>A (n.93-4212C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092518C>A | CA2557773103 | KHK | c.209+70C>A (n.209+70C>A) n.557+70C>A c.93-4211C>A (n.93-4211C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092518C>T | CA2658288573 | KHK | c.209+70C>T (n.209+70C>T) n.557+70C>T c.93-4211C>T (n.93-4211C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092520C>A | CA2658288574 | KHK | c.209+72C>A (n.209+72C>A) n.557+72C>A c.93-4209C>A (n.93-4209C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092520C>T | CA2658288575 | KHK | c.209+72C>T (n.209+72C>T) n.557+72C>T c.93-4209C>T (n.93-4209C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092521C>A | CA2658288576 | KHK | c.209+73C>A (n.209+73C>A) n.557+73C>A c.93-4208C>A (n.93-4208C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092521C>T | CA2658288577 | KHK | c.209+73C>T (n.209+73C>T) n.557+73C>T c.93-4208C>T (n.93-4208C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092522C>A | CA2576702824 | KHK | c.209+74C>A (n.209+74C>A) n.557+74C>A c.93-4207C>A (n.93-4207C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092522C>T | CA2576702823 | KHK | c.209+74C>T (n.209+74C>T) n.557+74C>T c.93-4207C>T (n.93-4207C>T) | |
2 | g.27092523T>A | CA2576702825 | KHK | c.209+75T>A (n.209+75T>A) n.557+75T>A c.93-4206T>A (n.93-4206T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092523T>C | CA2658288578 | KHK | c.209+75T>C (n.209+75T>C) n.557+75T>C c.93-4206T>C (n.93-4206T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092524G>A | CA2576702826 | KHK | c.209+76G>A (n.209+76G>A) n.557+76G>A c.93-4205G>A (n.93-4205G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092524G>C | CA2658288579 | KHK | c.209+76G>C (n.209+76G>C) n.557+76G>C c.93-4205G>C (n.93-4205G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092524G>T | CA2658288580 | KHK | c.209+76G>T (n.209+76G>T) n.557+76G>T c.93-4205G>T (n.93-4205G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092526G>A | CA2658288581 | KHK | c.209+78G>A (n.209+78G>A) n.557+78G>A c.93-4203G>A (n.93-4203G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092526G>C | CA2658288582 | KHK | c.209+78G>C (n.209+78G>C) n.557+78G>C c.93-4203G>C (n.93-4203G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092528G>A | CA2658288583 | KHK | c.209+80G>A (n.209+80G>A) n.557+80G>A c.93-4201G>A (n.93-4201G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092528G>T | CA2658288584 | KHK | c.209+80G>T (n.209+80G>T) n.557+80G>T c.93-4201G>T (n.93-4201G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092529G>A | CA2658288585 | KHK | c.209+81G>A (n.209+81G>A) n.557+81G>A c.93-4200G>A (n.93-4200G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092529G>T | CA2658288586 | KHK | c.209+81G>T (n.209+81G>T) n.557+81G>T c.93-4200G>T (n.93-4200G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092530A>G | CA2658288587 | KHK | c.209+82A>G (n.209+82A>G) n.557+82A>G c.93-4199A>G (n.93-4199A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092531_27092532insACAT | CA2658288588 | KHK | c.209+83_209+84insACAT (n.209+83_209+84insACAT) n.557+83_557+84insACAT c.93-4198_93-4197insACAT (n.93-4198_93-4197insACAT) | gnomAD v4 |
2 | g.27092531T>C | CA2576702827 | KHK | c.209+83T>C (n.209+83T>C) n.557+83T>C c.93-4198T>C (n.93-4198T>C) | |
2 | g.27092532G>A | CA2576702828 | KHK | c.209+84G>A (n.209+84G>A) n.557+84G>A c.93-4197G>A (n.93-4197G>A) | |
2 | g.27092532G>T | CA2658288589 | KHK | c.209+84G>T (n.209+84G>T) n.557+84G>T c.93-4197G>T (n.93-4197G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092536del | CA2658288590 | KHK | c.209+88del (n.209+88del) n.557+88del c.93-4193del (n.93-4193del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092533G>A | CA1240113062 | KHK | c.209+85G>A (n.209+85G>A) n.557+85G>A c.93-4196G>A (n.93-4196G>A) | dbSNP |
2 | g.27092533G= | CA1240113061 | KHK | c.209+85G= (n.209+85G=) n.557+85G= c.93-4196G= (n.93-4196G=) | |
2 | g.27092533G>T | CA2658288591 | KHK | c.209+85G>T (n.209+85G>T) n.557+85G>T c.93-4196G>T (n.93-4196G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092534G>A | CA1028657024 | KHK | c.209+86G>A (n.209+86G>A) n.557+86G>A c.93-4195G>A (n.93-4195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092534G= | CA1240113063 | KHK | c.209+86G= (n.209+86G=) n.557+86G= c.93-4195G= (n.93-4195G=) | |
2 | g.27092534G>T | CA2658288592 | KHK | c.209+86G>T (n.209+86G>T) n.557+86G>T c.93-4195G>T (n.93-4195G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092535G>T | CA2544044049 | KHK | c.209+87G>T (n.209+87G>T) n.557+87G>T c.93-4194G>T (n.93-4194G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092536G>A | CA2576702829 | KHK | c.209+88G>A (n.209+88G>A) n.557+88G>A c.93-4193G>A (n.93-4193G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092536G>T | CA2658288593 | KHK | c.209+88G>T (n.209+88G>T) n.557+88G>T c.93-4193G>T (n.93-4193G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092540A>C | CA2658288594 | KHK | c.209+92A>C (n.209+92A>C) n.557+92A>C c.93-4189A>C (n.93-4189A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092540A>G | CA2658288595 | KHK | c.209+92A>G (n.209+92A>G) n.557+92A>G c.93-4189A>G (n.93-4189A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092541G>A | CA2658288596 | KHK | c.209+93G>A (n.209+93G>A) n.557+93G>A c.93-4188G>A (n.93-4188G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092541G>T | CA2658288597 | KHK | c.209+93G>T (n.209+93G>T) n.557+93G>T c.93-4188G>T (n.93-4188G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092542A>C | CA2749255964 | KHK | c.209+94A>C (n.209+94A>C) n.557+94A>C c.93-4187A>C (n.93-4187A>C) | |
2 | g.27092543A>G | CA2658288599 | KHK | c.209+95A>G (n.209+95A>G) n.557+95A>G c.93-4186A>G (n.93-4186A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092544A>C | CA2658288600 | KHK | c.209+96A>C (n.209+96A>C) n.557+96A>C c.93-4185A>C (n.93-4185A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092544A>G | CA2658288601 | KHK | c.209+96A>G (n.209+96A>G) n.557+96A>G c.93-4185A>G (n.93-4185A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092546G>T | CA2658288603 | KHK | c.209+98G>T (n.209+98G>T) n.557+98G>T c.93-4183G>T (n.93-4183G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092548del | CA2658288602 | KHK | c.209+100del (n.209+100del) n.557+100del c.93-4181del (n.93-4181del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092547G>A | CA2658288605 | KHK | c.209+99G>A (n.209+99G>A) n.557+99G>A c.93-4182G>A (n.93-4182G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092548G>A | CA2658288606 | KHK | c.209+100G>A (n.209+100G>A) n.557+100G>A c.93-4181G>A (n.93-4181G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092548G>T | CA2658288607 | KHK | c.209+100G>T (n.209+100G>T) n.557+100G>T c.93-4181G>T (n.93-4181G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092549T>C | CA2658288608 | KHK | c.209+101T>C (n.209+101T>C) n.557+101T>C c.93-4180T>C (n.93-4180T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092550T>C | CA2658288609 | KHK | c.209+102T>C (n.209+102T>C) n.557+102T>C c.93-4179T>C (n.93-4179T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092550T>G | CA44470677 | KHK | c.209+102T>G (n.209+102T>G) n.557+102T>G c.93-4179T>G (n.93-4179T>G) | dbSNP |
2 | g.27092550T= | CA1240113064 | KHK | c.209+102T= (n.209+102T=) n.557+102T= c.93-4179T= (n.93-4179T=) | |
2 | g.27092551G>A | CA767300023 | KHK | c.209+103G>A (n.209+103G>A) n.557+103G>A c.93-4178G>A (n.93-4178G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092551G= | CA1240113065 | KHK | c.209+103G= (n.209+103G=) n.557+103G= c.93-4178G= (n.93-4178G=) | |
2 | g.27092551G>T | CA2658288611 | KHK | c.209+103G>T (n.209+103G>T) n.557+103G>T c.93-4178G>T (n.93-4178G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092553G>T | CA2658288613 | KHK | c.209+105G>T (n.209+105G>T) n.557+105G>T c.93-4176G>T (n.93-4176G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092554T>A | CA2658288614 | KHK | c.209+106T>A (n.209+106T>A) n.557+106T>A c.93-4175T>A (n.93-4175T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092554T>C | CA2658288615 | KHK | c.209+106T>C (n.209+106T>C) n.557+106T>C c.93-4175T>C (n.93-4175T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092555C>A | CA2658288617 | KHK | c.209+107C>A (n.209+107C>A) n.557+107C>A c.93-4174C>A (n.93-4174C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092556del | CA2658288616 | KHK | c.209+108del (n.209+108del) n.557+108del c.93-4173del (n.93-4173del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092556C>A | CA2658288618 | KHK | c.209+108C>A (n.209+108C>A) n.557+108C>A c.93-4173C>A (n.93-4173C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092556C= | CA1240113066 | KHK | c.209+108C= (n.209+108C=) n.557+108C= c.93-4173C= (n.93-4173C=) | |
2 | g.27092556C>T | CA1240113067 | KHK | c.209+108C>T (n.209+108C>T) n.557+108C>T c.93-4173C>T (n.93-4173C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092557A>G | CA2658288619 | KHK | c.209+109A>G (n.209+109A>G) n.557+109A>G c.93-4172A>G (n.93-4172A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092558G>A | CA2658288621 | KHK | c.209+110G>A (n.209+110G>A) n.557+110G>A c.93-4171G>A (n.93-4171G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092558G>T | CA2658288620 | KHK | c.209+110G>T (n.209+110G>T) n.557+110G>T c.93-4171G>T (n.93-4171G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092559C>A | CA2658288623 | KHK | c.209+111C>A (n.209+111C>A) n.557+111C>A c.93-4170C>A (n.93-4170C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092559C>T | CA2658288624 | KHK | c.209+111C>T (n.209+111C>T) n.557+111C>T c.93-4170C>T (n.93-4170C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092561G>C | CA2658288626 | KHK | c.209+113G>C (n.209+113G>C) n.557+113G>C c.93-4168G>C (n.93-4168G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092563A= | CA1240113068 | KHK | c.209+115A= (n.209+115A=) n.557+115A= c.93-4166A= (n.93-4166A=) | |
2 | g.27092563A>C | CA2658288628 | KHK | c.209+115A>C (n.209+115A>C) n.557+115A>C c.93-4166A>C (n.93-4166A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092563A>G | CA767300025 | KHK | c.209+115A>G (n.209+115A>G) n.557+115A>G c.93-4166A>G (n.93-4166A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092564A>G | CA2658288630 | KHK | c.209+116A>G (n.209+116A>G) n.557+116A>G c.93-4165A>G (n.93-4165A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092565C>A | CA2658288631 | KHK | c.209+117C>A (n.209+117C>A) n.557+117C>A c.93-4164C>A (n.93-4164C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092565C= | CA1240113069 | KHK | c.209+117C= (n.209+117C=) n.557+117C= c.93-4164C= (n.93-4164C=) | |
2 | g.27092565C>T | CA44470678 | KHK | c.209+117C>T (n.209+117C>T) n.557+117C>T c.93-4164C>T (n.93-4164C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092566G>A | CA44470679 | KHK | c.209+118G>A (n.209+118G>A) n.557+118G>A c.93-4163G>A (n.93-4163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092566G= | CA1240113070 | KHK | c.209+118G= (n.209+118G=) n.557+118G= c.93-4163G= (n.93-4163G=) | |
2 | g.27092566G>T | CA767300034 | KHK | c.209+118G>T (n.209+118G>T) n.557+118G>T c.93-4163G>T (n.93-4163G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092567C>A | CA2658288634 | KHK | c.209+119C>A (n.209+119C>A) n.557+119C>A c.93-4162C>A (n.93-4162C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092567C= | CA1240113071 | KHK | c.209+119C= (n.209+119C=) n.557+119C= c.93-4162C= (n.93-4162C=) | |
2 | g.27092567C>T | CA44470680 | KHK | c.209+119C>T (n.209+119C>T) n.557+119C>T c.93-4162C>T (n.93-4162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092568G>A | CA531423173 | KHK | c.209+120G>A (n.209+120G>A) n.557+120G>A c.93-4161G>A (n.93-4161G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092568G>C | CA2658288639 | KHK | c.209+120G>C (n.209+120G>C) n.557+120G>C c.93-4161G>C (n.93-4161G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092568G= | CA1240113072 | KHK | c.209+120G= (n.209+120G=) n.557+120G= c.93-4161G= (n.93-4161G=) | |
2 | g.27092568G>T | CA2658288637 | KHK | c.209+120G>T (n.209+120G>T) n.557+120G>T c.93-4161G>T (n.93-4161G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092571dup | CA767300041 | KHK | c.209+123dup (n.209+123dup) n.557+123dup c.93-4158dup (n.93-4158dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092569G>T | CA2658288640 | KHK | c.209+121G>T (n.209+121G>T) n.557+121G>T c.93-4160G>T (n.93-4160G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092570G>A | CA2658288641 | KHK | c.209+122G>A (n.209+122G>A) n.557+122G>A c.93-4159G>A (n.93-4159G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092571G>A | CA2658288642 | KHK | c.209+123G>A (n.209+123G>A) n.557+123G>A c.93-4158G>A (n.93-4158G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092571G>C | CA2658288643 | KHK | c.209+123G>C (n.209+123G>C) n.557+123G>C c.93-4158G>C (n.93-4158G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092571G= | CA1240113073 | KHK | c.209+123G= (n.209+123G=) n.557+123G= c.93-4158G= (n.93-4158G=) | |
2 | g.27092571G>T | CA1240113074 | KHK | c.209+123G>T (n.209+123G>T) n.557+123G>T c.93-4158G>T (n.93-4158G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092572_27092573delinsAG | CA1240113075 | KHK | c.209+124_209+125delinsAG (n.209+124_209+125delinsAG) n.557+124_557+125delinsAG c.93-4157_93-4156delinsAG (n.93-4157_93-4156delinsAG) | |
2 | g.27092573G>T | CA2658288647 | KHK | c.209+125G>T (n.209+125G>T) n.557+125G>T c.93-4156G>T (n.93-4156G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092577dup | CA2658288646 | KHK | c.209+129dup (n.209+129dup) n.557+129dup c.93-4152dup (n.93-4152dup) | gnomAD v4 |
2 | g.27092577del | CA531423174 | KHK | c.209+129del (n.209+129del) n.557+129del c.93-4152del (n.93-4152del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092574G>A | CA44470681 | KHK | c.209+126G>A (n.209+126G>A) n.557+126G>A c.93-4155G>A (n.93-4155G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092574G= | CA1240113076 | KHK | c.209+126G= (n.209+126G=) n.557+126G= c.93-4155G= (n.93-4155G=) | |
2 | g.27092574G>T | CA2658288648 | KHK | c.209+126G>T (n.209+126G>T) n.557+126G>T c.93-4155G>T (n.93-4155G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092575G>T | CA2658288649 | KHK | c.209+127G>T (n.209+127G>T) n.557+127G>T c.93-4154G>T (n.93-4154G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092576G>A | CA2658288651 | KHK | c.209+128G>A (n.209+128G>A) n.557+128G>A c.93-4153G>A (n.93-4153G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092576G>T | CA2658288650 | KHK | c.209+128G>T (n.209+128G>T) n.557+128G>T c.93-4153G>T (n.93-4153G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092577G>A | CA767300054 | KHK | c.209+129G>A (n.209+129G>A) n.557+129G>A c.93-4152G>A (n.93-4152G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092577G>C | CA2658288653 | KHK | c.209+129G>C (n.209+129G>C) n.557+129G>C c.93-4152G>C (n.93-4152G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092577G= | CA1240113077 | KHK | c.209+129G= (n.209+129G=) n.557+129G= c.93-4152G= (n.93-4152G=) | |
2 | g.27092577G>T | CA2658288652 | KHK | c.209+129G>T (n.209+129G>T) n.557+129G>T c.93-4152G>T (n.93-4152G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092578C>A | CA2658288655 | KHK | c.209+130C>A (n.209+130C>A) n.557+130C>A c.93-4151C>A (n.93-4151C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092578C>T | CA2658288657 | KHK | c.209+130C>T (n.209+130C>T) n.557+130C>T c.93-4151C>T (n.93-4151C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092579A>C | CA2698969715 | KHK | c.209+131A>C (n.209+131A>C) n.557+131A>C c.93-4150A>C (n.93-4150A>C) | dbSNP |
2 | g.27092581G>A | CA44470682 | KHK | c.209+133G>A (n.209+133G>A) n.557+133G>A c.93-4148G>A (n.93-4148G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092581G= | CA1240113078 | KHK | c.209+133G= (n.209+133G=) n.557+133G= c.93-4148G= (n.93-4148G=) | |
2 | g.27092581G>T | CA767300057 | KHK | c.209+133G>T (n.209+133G>T) n.557+133G>T c.93-4148G>T (n.93-4148G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092582G= | CA1240113079 | KHK | c.209+134G= (n.209+134G=) n.557+134G= c.93-4147G= (n.93-4147G=) | |
2 | g.27092582G>T | CA44470684 | KHK | c.209+134G>T (n.209+134G>T) n.557+134G>T c.93-4147G>T (n.93-4147G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092583C>A | CA1240113081 | KHK | c.209+135C>A (n.209+135C>A) n.557+135C>A c.93-4146C>A (n.93-4146C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092583C= | CA1240113080 | KHK | c.209+135C= (n.209+135C=) n.557+135C= c.93-4146C= (n.93-4146C=) | |
2 | g.27092583C>T | CA531423175 | KHK | c.209+135C>T (n.209+135C>T) n.557+135C>T c.93-4146C>T (n.93-4146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092584G>A | CA44470685 | KHK | c.209+136G>A (n.209+136G>A) n.557+136G>A c.93-4145G>A (n.93-4145G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092584G>C | CA2658288659 | KHK | c.209+136G>C (n.209+136G>C) n.557+136G>C c.93-4145G>C (n.93-4145G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092584G= | CA1240113082 | KHK | c.209+136G= (n.209+136G=) n.557+136G= c.93-4145G= (n.93-4145G=) | |
2 | g.27092585G>A | CA2658288660 | KHK | c.209+137G>A (n.209+137G>A) n.557+137G>A c.93-4144G>A (n.93-4144G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092585G>T | CA2658288661 | KHK | c.209+137G>T (n.209+137G>T) n.557+137G>T c.93-4144G>T (n.93-4144G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092586A= | CA1240113083 | KHK | c.209+138A= (n.209+138A=) n.557+138A= c.93-4143A= (n.93-4143A=) | |
2 | g.27092586A>G | CA767300062 | KHK | c.209+138A>G (n.209+138A>G) n.557+138A>G c.93-4143A>G (n.93-4143A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092587G>A | CA2658288663 | KHK | c.209+139G>A (n.209+139G>A) n.557+139G>A c.93-4142G>A (n.93-4142G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092587G>C | CA1240113085 | KHK | c.209+139G>C (n.209+139G>C) n.557+139G>C c.93-4142G>C (n.93-4142G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092587G= | CA1240113084 | KHK | c.209+139G= (n.209+139G=) n.557+139G= c.93-4142G= (n.93-4142G=) | |
2 | g.27092587G>T | CA2658288662 | KHK | c.209+139G>T (n.209+139G>T) n.557+139G>T c.93-4142G>T (n.93-4142G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092588C>A | CA2658288664 | KHK | c.209+140C>A (n.209+140C>A) n.557+140C>A c.93-4141C>A (n.93-4141C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092590C>T | CA2658288665 | KHK | c.209+142C>T (n.209+142C>T) n.557+142C>T c.93-4139C>T (n.93-4139C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092591C>A | CA2658288667 | KHK | c.209+143C>A (n.209+143C>A) n.557+143C>A c.93-4138C>A (n.93-4138C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092592A= | CA1240113086 | KHK | c.209+144A= (n.209+144A=) n.557+144A= c.93-4137A= (n.93-4137A=) | |
2 | g.27092592A>C | CA1240113087 | KHK | c.209+144A>C (n.209+144A>C) n.557+144A>C c.93-4137A>C (n.93-4137A>C) | dbSNP |
2 | g.27092592A>G | CA44470687 | KHK | c.209+144A>G (n.209+144A>G) n.557+144A>G c.93-4137A>G (n.93-4137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |