Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27092439_27092444delinsATGTTG | CA1240113014 | KHK | c.200_205delinsATGTTG (p.His67=) n.548_553delinsATGTTG c.93-4290_93-4285delinsATGTTG (n.93-4290_93-4285delinsATGTTG) | |
2 | g.27092440T>A | CA346158639 | KHK | c.201T>A (p.His67Gln) n.549T>A c.93-4289T>A (n.93-4289T>A) | |
2 | g.27092440T>C | CA425383120 | KHK | c.201T>C (p.His67=) n.549T>C c.93-4289T>C (n.93-4289T>C) | |
2 | g.27092440T>G | CA346158640 | KHK | c.201T>G (p.His67Gln) n.549T>G c.93-4289T>G (n.93-4289T>G) | |
2 | g.27092440_27092444del | CA916496988 | KHK | c.201_205del (p.Val68Ter) n.549_553del c.93-4289_93-4285del (n.93-4289_93-4285del) | dbSNP |
2 | g.27092441G>A | CA346158643 | KHK | c.202G>A (p.Val68Ile) n.550G>A c.93-4288G>A (n.93-4288G>A) | |
2 | g.27092441G>C | CA346158644 | KHK | c.202G>C (p.Val68Leu) n.550G>C c.93-4288G>C (n.93-4288G>C) | |
2 | g.27092441G>T | CA346158647 | KHK | c.202G>T (p.Val68Phe) n.550G>T c.93-4288G>T (n.93-4288G>T) | |
2 | g.27092442T>A | CA346158648 | KHK | c.203T>A (p.Val68Asp) n.551T>A c.93-4287T>A (n.93-4287T>A) | |
2 | g.27092442T>C | CA346158650 | KHK | c.203T>C (p.Val68Ala) n.551T>C c.93-4287T>C (n.93-4287T>C) | |
2 | g.27092442T>G | CA346158652 | KHK | c.203T>G (p.Val68Gly) n.551T>G c.93-4287T>G (n.93-4287T>G) | |
2 | g.27092443T>A | CA425383132 | KHK | c.204T>A (p.Val68=) n.552T>A c.93-4286T>A (n.93-4286T>A) | |
2 | g.27092443T>C | CA425383134 | KHK | c.204T>C (p.Val68=) n.552T>C c.93-4286T>C (n.93-4286T>C) | |
2 | g.27092443T>G | CA1569129 | KHK | c.204T>G (p.Val68=) n.552T>G c.93-4286T>G (n.93-4286T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092443T= | CA1240113016 | KHK | c.204T= (p.Val68=) n.552T= c.93-4286T= (n.93-4286T=) | |
2 | g.27092444G>A | CA346158663 | KHK | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.553G>A c.93-4285G>A (n.93-4285G>A) | |
2 | g.27092444G>C | CA346158656 | KHK | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.553G>C c.93-4285G>C (n.93-4285G>C) | |
2 | g.27092444G>T | CA346158658 | KHK | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.553G>T c.93-4285G>T (n.93-4285G>T) | |
2 | g.27092445C>A | CA346158666 | KHK | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.554C>A c.93-4284C>A (n.93-4284C>A) | |
2 | g.27092445C= | CA1240113018 | KHK | c.206C= (p.Ala69=) n.554C= c.93-4284C= (n.93-4284C=) | |
2 | g.27092445C>G | CA346158668 | KHK | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.554C>G c.93-4284C>G (n.93-4284C>G) | |
2 | g.27092445C>T | CA346158670 | KHK | c.206C>T (p.Ala69Val) n.554C>T c.93-4284C>T (n.93-4284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092445_27092449delinsCTGAG | CA1240113017 | KHK | c.206_209+1delinsCTGAG n.554_557+1delinsCTGAG c.93-4284_93-4280delinsCTGAG (n.93-4284_93-4280delinsCTGAG) | |
2 | g.27092446T>A | CA425383147 | KHK | c.207T>A (p.Ala69=) n.555T>A c.93-4283T>A (n.93-4283T>A) | |
2 | g.27092446T>C | CA425383150 | KHK | c.207T>C (p.Ala69=) n.555T>C c.93-4283T>C (n.93-4283T>C) | |
2 | g.27092446T>G | CA425383153 | KHK | c.207T>G (p.Ala69=) n.555T>G c.93-4283T>G (n.93-4283T>G) | |
2 | g.27092447_27092450del | CA1569130 | KHK | c.208_209+2del n.556_557+2del c.93-4282_93-4279del (n.93-4282_93-4279del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092447G>A | CA346158675 | KHK | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.556G>A c.93-4282G>A (n.93-4282G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) | |
2 | g.27092447G>C | CA346158676 | KHK | c.208G>C (p.Asp70His) n.556G>C c.93-4282G>C (n.93-4282G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
2 | g.27092447G>T | CA346158679 | KHK | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.556G>T c.93-4282G>T (n.93-4282G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.27092448A>C | CA346158681 | KHK | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.557A>C c.93-4281A>C (n.93-4281A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) | |
2 | g.27092448A>G | CA346158688 | KHK | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.557A>G c.93-4281A>G (n.93-4281A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
2 | g.27092448A>T | CA346158691 | KHK | c.209A>T (p.Asp70Val) n.557A>T c.93-4281A>T (n.93-4281A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
2 | g.27092449G>A | CA346158696 | KHK | c.209+1G>A (n.209+1G>A) n.557+1G>A c.93-4280G>A (n.93-4280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092449G>C | CA346158694 | KHK | c.209+1G>C (n.209+1G>C) n.557+1G>C c.93-4280G>C (n.93-4280G>C) | |
2 | g.27092449G= | CA1240113019 | KHK | c.209+1G= (n.209+1G=) n.557+1G= c.93-4280G= (n.93-4280G=) | |
2 | g.27092449G>T | CA346158692 | KHK | c.209+1G>T (n.209+1G>T) n.557+1G>T c.93-4280G>T (n.93-4280G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092450T>A | CA346158699 | KHK | c.209+2T>A (n.209+2T>A) n.557+2T>A c.93-4279T>A (n.93-4279T>A) | |
2 | g.27092450T>C | CA346158701 | KHK | c.209+2T>C (n.209+2T>C) n.557+2T>C c.93-4279T>C (n.93-4279T>C) | |
2 | g.27092450T>G | CA346158702 | KHK | c.209+2T>G (n.209+2T>G) n.557+2T>G c.93-4279T>G (n.93-4279T>G) | |
2 | g.27092451A= | CA1240113020 | KHK | c.209+3A= (n.209+3A=) n.557+3A= c.93-4278A= (n.93-4278A=) | |
2 | g.27092451A>G | CA767299954 | KHK | c.209+3A>G (n.209+3A>G) n.557+3A>G c.93-4278A>G (n.93-4278A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092453G>A | CA1240113022 | KHK | c.209+5G>A (n.209+5G>A) n.557+5G>A c.93-4276G>A (n.93-4276G>A) | dbSNP |
2 | g.27092453G>C | CA1240113023 | KHK | c.209+5G>C (n.209+5G>C) n.557+5G>C c.93-4276G>C (n.93-4276G>C) | dbSNP |
2 | g.27092453G= | CA1240113021 | KHK | c.209+5G= (n.209+5G=) n.557+5G= c.93-4276G= (n.93-4276G=) | |
2 | g.27092453G>T | CA2658288499 | KHK | c.209+5G>T (n.209+5G>T) n.557+5G>T c.93-4276G>T (n.93-4276G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092454T>A | CA1240113025 | KHK | c.209+6T>A (n.209+6T>A) n.557+6T>A c.93-4275T>A (n.93-4275T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092454T= | CA1240113024 | KHK | c.209+6T= (n.209+6T=) n.557+6T= c.93-4275T= (n.93-4275T=) | |
2 | g.27092455C>A | CA2658288500 | KHK | c.209+7C>A (n.209+7C>A) n.557+7C>A c.93-4274C>A (n.93-4274C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092456del | CA2576702808 | KHK | c.209+8del (n.209+8del) n.557+8del c.93-4273del (n.93-4273del) | |
2 | g.27092456C>A | CA2658288501 | KHK | c.209+8C>A (n.209+8C>A) n.557+8C>A c.93-4273C>A (n.93-4273C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092456C= | CA1240113026 | KHK | c.209+8C= (n.209+8C=) n.557+8C= c.93-4273C= (n.93-4273C=) | |
2 | g.27092456C>T | CA1569131 | KHK | c.209+8C>T (n.209+8C>T) n.557+8C>T c.93-4273C>T (n.93-4273C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092457A>C | CA2576702810 | KHK | c.209+9A>C (n.209+9A>C) n.557+9A>C c.93-4272A>C (n.93-4272A>C) | |
2 | g.27092457A>G | CA2658288502 | KHK | c.209+9A>G (n.209+9A>G) n.557+9A>G c.93-4272A>G (n.93-4272A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092457_27092458del | CA2576702809 | KHK | c.209+9_209+10del (n.209+9_209+10del) n.557+9_557+10del c.93-4272_93-4271del (n.93-4272_93-4271del) | |
2 | g.27092458G>A | CA531423166 | KHK | c.209+10G>A (n.209+10G>A) n.557+10G>A c.93-4271G>A (n.93-4271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092458G= | CA1240113027 | KHK | c.209+10G= (n.209+10G=) n.557+10G= c.93-4271G= (n.93-4271G=) | |
2 | g.27092460del | CA2658288503 | KHK | c.209+12del (n.209+12del) n.557+12del c.93-4269del (n.93-4269del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092461G>A | CA1569132 | KHK | c.209+13G>A (n.209+13G>A) n.557+13G>A c.93-4268G>A (n.93-4268G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092461G= | CA1240113028 | KHK | c.209+13G= (n.209+13G=) n.557+13G= c.93-4268G= (n.93-4268G=) | |
2 | g.27092462G>A | CA531423167 | KHK | c.209+14G>A (n.209+14G>A) n.557+14G>A c.93-4267G>A (n.93-4267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092462G= | CA1240113029 | KHK | c.209+14G= (n.209+14G=) n.557+14G= c.93-4267G= (n.93-4267G=) | |
2 | g.27092463G>A | CA2749255961 | KHK | c.209+15G>A (n.209+15G>A) n.557+15G>A c.93-4266G>A (n.93-4266G>A) | |
2 | g.27092464A>G | CA2658288506 | KHK | c.209+16A>G (n.209+16A>G) n.557+16A>G c.93-4265A>G (n.93-4265A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092465G>A | CA1569133 | KHK | c.209+17G>A (n.209+17G>A) n.557+17G>A c.93-4264G>A (n.93-4264G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092465G>C | CA2749255962 | KHK | c.209+17G>C (n.209+17G>C) n.557+17G>C c.93-4264G>C (n.93-4264G>C) | |
2 | g.27092465G= | CA1240113030 | KHK | c.209+17G= (n.209+17G=) n.557+17G= c.93-4264G= (n.93-4264G=) | |
2 | g.27092465G>T | CA2658288507 | KHK | c.209+17G>T (n.209+17G>T) n.557+17G>T c.93-4264G>T (n.93-4264G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092466A>T | CA2658288508 | KHK | c.209+18A>T (n.209+18A>T) n.557+18A>T c.93-4263A>T (n.93-4263A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092467G>A | CA1240113032 | KHK | c.209+19G>A (n.209+19G>A) n.557+19G>A c.93-4262G>A (n.93-4262G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092467G= | CA1240113031 | KHK | c.209+19G= (n.209+19G=) n.557+19G= c.93-4262G= (n.93-4262G=) | |
2 | g.27092467G>T | CA2576702811 | KHK | c.209+19G>T (n.209+19G>T) n.557+19G>T c.93-4262G>T (n.93-4262G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092468C>A | CA2576702812 | KHK | c.209+20C>A (n.209+20C>A) n.557+20C>A c.93-4261C>A (n.93-4261C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092468C= | CA1240113033 | KHK | c.209+20C= (n.209+20C=) n.557+20C= c.93-4261C= (n.93-4261C=) | |
2 | g.27092468C>T | CA1569134 | KHK | c.209+20C>T (n.209+20C>T) n.557+20C>T c.93-4261C>T (n.93-4261C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092470del | CA2658288510 | KHK | c.209+22del (n.209+22del) n.557+22del c.93-4259del (n.93-4259del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092469C>A | CA2576702813 | KHK | c.209+21C>A (n.209+21C>A) n.557+21C>A c.93-4260C>A (n.93-4260C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092469C>G | CA2658288511 | KHK | c.209+21C>G (n.209+21C>G) n.557+21C>G c.93-4260C>G (n.93-4260C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092470C>A | CA2658288512 | KHK | c.209+22C>A (n.209+22C>A) n.557+22C>A c.93-4259C>A (n.93-4259C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092470C>T | CA2658288514 | KHK | c.209+22C>T (n.209+22C>T) n.557+22C>T c.93-4259C>T (n.93-4259C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092472del | CA2658288515 | KHK | c.209+24del (n.209+24del) n.557+24del c.93-4257del (n.93-4257del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092472C>A | CA2576702814 | KHK | c.209+24C>A (n.209+24C>A) n.557+24C>A c.93-4257C>A (n.93-4257C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092472C>T | CA2576702815 | KHK | c.209+24C>T (n.209+24C>T) n.557+24C>T c.93-4257C>T (n.93-4257C>T) | |
2 | g.27092473T>G | CA531423168 | KHK | c.209+25T>G (n.209+25T>G) n.557+25T>G c.93-4256T>G (n.93-4256T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092473T= | CA1240113034 | KHK | c.209+25T= (n.209+25T=) n.557+25T= c.93-4256T= (n.93-4256T=) | |
2 | g.27092474G>T | CA2658288516 | KHK | c.209+26G>T (n.209+26G>T) n.557+26G>T c.93-4255G>T (n.93-4255G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092477dup | CA767299974 | KHK | c.209+29dup (n.209+29dup) n.557+29dup c.93-4252dup (n.93-4252dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092477del | CA2658288517 | KHK | c.209+29del (n.209+29del) n.557+29del c.93-4252del (n.93-4252del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092475G>T | CA2658288518 | KHK | c.209+27G>T (n.209+27G>T) n.557+27G>T c.93-4254G>T (n.93-4254G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092476G>A | CA2658288520 | KHK | c.209+28G>A (n.209+28G>A) n.557+28G>A c.93-4253G>A (n.93-4253G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092476G>C | CA1240113036 | KHK | c.209+28G>C (n.209+28G>C) n.557+28G>C c.93-4253G>C (n.93-4253G>C) | dbSNP |
2 | g.27092476G= | CA1240113035 | KHK | c.209+28G= (n.209+28G=) n.557+28G= c.93-4253G= (n.93-4253G=) | |
2 | g.27092476G>T | CA2658288522 | KHK | c.209+28G>T (n.209+28G>T) n.557+28G>T c.93-4253G>T (n.93-4253G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092477G>T | CA2658288525 | KHK | c.209+29G>T (n.209+29G>T) n.557+29G>T c.93-4252G>T (n.93-4252G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092479A>C | CA2658288526 | KHK | c.209+31A>C (n.209+31A>C) n.557+31A>C c.93-4250A>C (n.93-4250A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092479A>G | CA2658288527 | KHK | c.209+31A>G (n.209+31A>G) n.557+31A>G c.93-4250A>G (n.93-4250A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092480G>T | CA2658288528 | KHK | c.209+32G>T (n.209+32G>T) n.557+32G>T c.93-4249G>T (n.93-4249G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092481G>A | CA2658288529 | KHK | c.209+33G>A (n.209+33G>A) n.557+33G>A c.93-4248G>A (n.93-4248G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092481G>T | CA2658288530 | KHK | c.209+33G>T (n.209+33G>T) n.557+33G>T c.93-4248G>T (n.93-4248G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092487_27092490del | CA2658288531 | KHK | c.209+39_209+42del (n.209+39_209+42del) n.557+39_557+42del c.93-4242_93-4239del (n.93-4242_93-4239del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092482C>A | CA2576702816 | KHK | c.209+34C>A (n.209+34C>A) n.557+34C>A c.93-4247C>A (n.93-4247C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092483C>A | CA2576702817 | KHK | c.209+35C>A (n.209+35C>A) n.557+35C>A c.93-4246C>A (n.93-4246C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092483_27092485delinsCTG | CA1240113037 | KHK | c.209+35_209+37delinsCTG (n.209+35_209+37delinsCTG) n.557+35_557+37delinsCTG c.93-4246_93-4244delinsCTG (n.93-4246_93-4244delinsCTG) | |
2 | g.27092484T>C | CA1240113039 | KHK | c.209+36T>C (n.209+36T>C) n.557+36T>C c.93-4245T>C (n.93-4245T>C) | dbSNP |
2 | g.27092484T= | CA1240113038 | KHK | c.209+36T= (n.209+36T=) n.557+36T= c.93-4245T= (n.93-4245T=) | |
2 | g.27092484_27092485del | CA1028656988 | KHK | c.209+36_209+37del (n.209+36_209+37del) n.557+36_557+37del c.93-4245_93-4244del (n.93-4245_93-4244del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092485G>A | CA1569135 | KHK | c.209+37G>A (n.209+37G>A) n.557+37G>A c.93-4244G>A (n.93-4244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092485G= | CA1240113041 | KHK | c.209+37G= (n.209+37G=) n.557+37G= c.93-4244G= (n.93-4244G=) | |
2 | g.27092485G>T | CA1240113040 | KHK | c.209+37G>T (n.209+37G>T) n.557+37G>T c.93-4244G>T (n.93-4244G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092486C>A | CA2658288533 | KHK | c.209+38C>A (n.209+38C>A) n.557+38C>A c.93-4243C>A (n.93-4243C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092486C= | CA1240113042 | KHK | c.209+38C= (n.209+38C=) n.557+38C= c.93-4243C= (n.93-4243C=) | |
2 | g.27092486C>T | CA531423169 | KHK | c.209+38C>T (n.209+38C>T) n.557+38C>T c.93-4243C>T (n.93-4243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092486_27092487insTT | CA1028657000 | KHK | c.209+38_209+39insTT (n.209+38_209+39insTT) n.557+38_557+39insTT c.93-4243_93-4242insTT (n.93-4243_93-4242insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092487C>T | CA2658288539 | KHK | c.209+39C>T (n.209+39C>T) n.557+39C>T c.93-4242C>T (n.93-4242C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092488T>C | CA2749255963 | KHK | c.209+40T>C (n.209+40T>C) n.557+40T>C c.93-4241T>C (n.93-4241T>C) | |
2 | g.27092489G>A | CA1569136 | KHK | c.209+41G>A (n.209+41G>A) n.557+41G>A c.93-4240G>A (n.93-4240G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092489G= | CA1240113043 | KHK | c.209+41G= (n.209+41G=) n.557+41G= c.93-4240G= (n.93-4240G=) | |
2 | g.27092489G>T | CA1240113044 | KHK | c.209+41G>T (n.209+41G>T) n.557+41G>T c.93-4240G>T (n.93-4240G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092490C>A | CA531423170 | KHK | c.209+42C>A (n.209+42C>A) n.557+42C>A c.93-4239C>A (n.93-4239C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092490C= | CA1240113045 | KHK | c.209+42C= (n.209+42C=) n.557+42C= c.93-4239C= (n.93-4239C=) | |
2 | g.27092490C>T | CA1028657002 | KHK | c.209+42C>T (n.209+42C>T) n.557+42C>T c.93-4239C>T (n.93-4239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092491A= | CA1240113046 | KHK | c.209+43A= (n.209+43A=) n.557+43A= c.93-4238A= (n.93-4238A=) | |
2 | g.27092491A>G | CA1240113047 | KHK | c.209+43A>G (n.209+43A>G) n.557+43A>G c.93-4238A>G (n.93-4238A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092491A>T | CA2658288541 | KHK | c.209+43A>T (n.209+43A>T) n.557+43A>T c.93-4238A>T (n.93-4238A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092492T>A | CA1569137 | KHK | c.209+44T>A (n.209+44T>A) n.557+44T>A c.93-4237T>A (n.93-4237T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092492T= | CA1240113048 | KHK | c.209+44T= (n.209+44T=) n.557+44T= c.93-4237T= (n.93-4237T=) | |
2 | g.27092493C>A | CA2658288542 | KHK | c.209+45C>A (n.209+45C>A) n.557+45C>A c.93-4236C>A (n.93-4236C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092493C= | CA1240113049 | KHK | c.209+45C= (n.209+45C=) n.557+45C= c.93-4236C= (n.93-4236C=) | |
2 | g.27092493C>T | CA44470675 | KHK | c.209+45C>T (n.209+45C>T) n.557+45C>T c.93-4236C>T (n.93-4236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092493_27092496delinsCATT | CA1240113050 | KHK | c.209+45_209+48delinsCATT (n.209+45_209+48delinsCATT) n.557+45_557+48delinsCATT c.93-4236_93-4233delinsCATT (n.93-4236_93-4233delinsCATT) | |
2 | g.27092494A>G | CA2658288543 | KHK | c.209+46A>G (n.209+46A>G) n.557+46A>G c.93-4235A>G (n.93-4235A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092494_27092496del | CA531423171 | KHK | c.209+46_209+48del (n.209+46_209+48del) n.557+46_557+48del c.93-4235_93-4233del (n.93-4235_93-4233del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092494_27092523delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT | CA1240113051 | KHK | c.209+46_209+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT (n.209+46_209+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT) n.557+46_557+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT c.93-4235_93-4206delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT (n.93-4235_93-4206delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT) | |
2 | g.27092495T>C | CA1569138 | KHK | c.209+47T>C (n.209+47T>C) n.557+47T>C c.93-4234T>C (n.93-4234T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092495T= | CA1240113052 | KHK | c.209+47T= (n.209+47T=) n.557+47T= c.93-4234T= (n.93-4234T=) | |
2 | g.27092495_27092523del | CA1028657006 | KHK | c.209+47_209+75del (n.209+47_209+75del) n.557+47_557+75del c.93-4234_93-4206del (n.93-4234_93-4206del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092497G>A | CA767300015 | KHK | c.209+49G>A (n.209+49G>A) n.557+49G>A c.93-4232G>A (n.93-4232G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092497G= | CA1240113053 | KHK | c.209+49G= (n.209+49G=) n.557+49G= c.93-4232G= (n.93-4232G=) | |
2 | g.27092497G>T | CA2576702818 | KHK | c.209+49G>T (n.209+49G>T) n.557+49G>T c.93-4232G>T (n.93-4232G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092498T>G | CA2698969315 | KHK | c.209+50T>G (n.209+50T>G) n.557+50T>G c.93-4231T>G (n.93-4231T>G) | dbSNP |
2 | g.27092499G>T | CA2658288546 | KHK | c.209+51G>T (n.209+51G>T) n.557+51G>T c.93-4230G>T (n.93-4230G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092501del | CA2658288545 | KHK | c.209+53del (n.209+53del) n.557+53del c.93-4228del (n.93-4228del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092500G>A | CA2563122150 | KHK | c.209+52G>A (n.209+52G>A) n.557+52G>A c.93-4229G>A (n.93-4229G>A) | |
2 | g.27092500G>T | CA2658288548 | KHK | c.209+52G>T (n.209+52G>T) n.557+52G>T c.93-4229G>T (n.93-4229G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092501G>A | CA2576702819 | KHK | c.209+53G>A (n.209+53G>A) n.557+53G>A c.93-4228G>A (n.93-4228G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092501G>C | CA2576702820 | KHK | c.209+53G>C (n.209+53G>C) n.557+53G>C c.93-4228G>C (n.93-4228G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092501G>T | CA2658288549 | KHK | c.209+53G>T (n.209+53G>T) n.557+53G>T c.93-4228G>T (n.93-4228G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092501_27092504delinsGAGA | CA1240113054 | KHK | c.209+53_209+56delinsGAGA (n.209+53_209+56delinsGAGA) n.557+53_557+56delinsGAGA c.93-4228_93-4225delinsGAGA (n.93-4228_93-4225delinsGAGA) | |
2 | g.27092502A>G | CA2658288550 | KHK | c.209+54A>G (n.209+54A>G) n.557+54A>G c.93-4227A>G (n.93-4227A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092507_27092509del | CA767300016 | KHK | c.209+59_209+61del (n.209+59_209+61del) n.557+59_557+61del c.93-4222_93-4220del (n.93-4222_93-4220del) | dbSNP |
2 | g.27092503G>A | CA2576702821 | KHK | c.209+55G>A (n.209+55G>A) n.557+55G>A c.93-4226G>A (n.93-4226G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092503G>T | CA2658288553 | KHK | c.209+55G>T (n.209+55G>T) n.557+55G>T c.93-4226G>T (n.93-4226G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092506G>T | CA2658288554 | KHK | c.209+58G>T (n.209+58G>T) n.557+58G>T c.93-4223G>T (n.93-4223G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092507A= | CA1240113055 | KHK | c.209+59A= (n.209+59A=) n.557+59A= c.93-4222A= (n.93-4222A=) | |
2 | g.27092507A>G | CA531423172 | KHK | c.209+59A>G (n.209+59A>G) n.557+59A>G c.93-4222A>G (n.93-4222A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092508A>G | CA2658288556 | KHK | c.209+60A>G (n.209+60A>G) n.557+60A>G c.93-4221A>G (n.93-4221A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092509G>T | CA2658288558 | KHK | c.209+61G>T (n.209+61G>T) n.557+61G>T c.93-4220G>T (n.93-4220G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092510G>A | CA2658288560 | KHK | c.209+62G>A (n.209+62G>A) n.557+62G>A c.93-4219G>A (n.93-4219G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092510G>T | CA2658288561 | KHK | c.209+62G>T (n.209+62G>T) n.557+62G>T c.93-4219G>T (n.93-4219G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092511A>G | CA2658288563 | KHK | c.209+63A>G (n.209+63A>G) n.557+63A>G c.93-4218A>G (n.93-4218A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092512T>C | CA767300019 | KHK | c.209+64T>C (n.209+64T>C) n.557+64T>C c.93-4217T>C (n.93-4217T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092512T= | CA1240113056 | KHK | c.209+64T= (n.209+64T=) n.557+64T= c.93-4217T= (n.93-4217T=) | |
2 | g.27092513G>A | CA2576702822 | KHK | c.209+65G>A (n.209+65G>A) n.557+65G>A c.93-4216G>A (n.93-4216G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092513G>T | CA2658288567 | KHK | c.209+65G>T (n.209+65G>T) n.557+65G>T c.93-4216G>T (n.93-4216G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092514T>A | CA2658288569 | KHK | c.209+66T>A (n.209+66T>A) n.557+66T>A c.93-4215T>A (n.93-4215T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092514T>C | CA1240113058 | KHK | c.209+66T>C (n.209+66T>C) n.557+66T>C c.93-4215T>C (n.93-4215T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092514T= | CA1240113057 | KHK | c.209+66T= (n.209+66T=) n.557+66T= c.93-4215T= (n.93-4215T=) | |
2 | g.27092515A>G | CA2658288570 | KHK | c.209+67A>G (n.209+67A>G) n.557+67A>G c.93-4214A>G (n.93-4214A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092516T>A | CA767300020 | KHK | c.209+68T>A (n.209+68T>A) n.557+68T>A c.93-4213T>A (n.93-4213T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092516T>C | CA1240113060 | KHK | c.209+68T>C (n.209+68T>C) n.557+68T>C c.93-4213T>C (n.93-4213T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092516T= | CA1240113059 | KHK | c.209+68T= (n.209+68T=) n.557+68T= c.93-4213T= (n.93-4213T=) | |
2 | g.27092517C>A | CA2658288572 | KHK | c.209+69C>A (n.209+69C>A) n.557+69C>A c.93-4212C>A (n.93-4212C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092518C>A | CA2557773103 | KHK | c.209+70C>A (n.209+70C>A) n.557+70C>A c.93-4211C>A (n.93-4211C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092518C>T | CA2658288573 | KHK | c.209+70C>T (n.209+70C>T) n.557+70C>T c.93-4211C>T (n.93-4211C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092520C>A | CA2658288574 | KHK | c.209+72C>A (n.209+72C>A) n.557+72C>A c.93-4209C>A (n.93-4209C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092520C>T | CA2658288575 | KHK | c.209+72C>T (n.209+72C>T) n.557+72C>T c.93-4209C>T (n.93-4209C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092521C>A | CA2658288576 | KHK | c.209+73C>A (n.209+73C>A) n.557+73C>A c.93-4208C>A (n.93-4208C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092521C>T | CA2658288577 | KHK | c.209+73C>T (n.209+73C>T) n.557+73C>T c.93-4208C>T (n.93-4208C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092522C>A | CA2576702824 | KHK | c.209+74C>A (n.209+74C>A) n.557+74C>A c.93-4207C>A (n.93-4207C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092522C>T | CA2576702823 | KHK | c.209+74C>T (n.209+74C>T) n.557+74C>T c.93-4207C>T (n.93-4207C>T) | |
2 | g.27092523T>A | CA2576702825 | KHK | c.209+75T>A (n.209+75T>A) n.557+75T>A c.93-4206T>A (n.93-4206T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092523T>C | CA2658288578 | KHK | c.209+75T>C (n.209+75T>C) n.557+75T>C c.93-4206T>C (n.93-4206T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092524G>A | CA2576702826 | KHK | c.209+76G>A (n.209+76G>A) n.557+76G>A c.93-4205G>A (n.93-4205G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092524G>C | CA2658288579 | KHK | c.209+76G>C (n.209+76G>C) n.557+76G>C c.93-4205G>C (n.93-4205G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092524G>T | CA2658288580 | KHK | c.209+76G>T (n.209+76G>T) n.557+76G>T c.93-4205G>T (n.93-4205G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092526G>A | CA2658288581 | KHK | c.209+78G>A (n.209+78G>A) n.557+78G>A c.93-4203G>A (n.93-4203G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092526G>C | CA2658288582 | KHK | c.209+78G>C (n.209+78G>C) n.557+78G>C c.93-4203G>C (n.93-4203G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092528G>A | CA2658288583 | KHK | c.209+80G>A (n.209+80G>A) n.557+80G>A c.93-4201G>A (n.93-4201G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092528G>T | CA2658288584 | KHK | c.209+80G>T (n.209+80G>T) n.557+80G>T c.93-4201G>T (n.93-4201G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092529G>A | CA2658288585 | KHK | c.209+81G>A (n.209+81G>A) n.557+81G>A c.93-4200G>A (n.93-4200G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092529G>T | CA2658288586 | KHK | c.209+81G>T (n.209+81G>T) n.557+81G>T c.93-4200G>T (n.93-4200G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092530A>G | CA2658288587 | KHK | c.209+82A>G (n.209+82A>G) n.557+82A>G c.93-4199A>G (n.93-4199A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092531_27092532insACAT | CA2658288588 | KHK | c.209+83_209+84insACAT (n.209+83_209+84insACAT) n.557+83_557+84insACAT c.93-4198_93-4197insACAT (n.93-4198_93-4197insACAT) | gnomAD v4 |
2 | g.27092531T>C | CA2576702827 | KHK | c.209+83T>C (n.209+83T>C) n.557+83T>C c.93-4198T>C (n.93-4198T>C) | |
2 | g.27092532G>A | CA2576702828 | KHK | c.209+84G>A (n.209+84G>A) n.557+84G>A c.93-4197G>A (n.93-4197G>A) | |
2 | g.27092532G>T | CA2658288589 | KHK | c.209+84G>T (n.209+84G>T) n.557+84G>T c.93-4197G>T (n.93-4197G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092536del | CA2658288590 | KHK | c.209+88del (n.209+88del) n.557+88del c.93-4193del (n.93-4193del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092533G>A | CA1240113062 | KHK | c.209+85G>A (n.209+85G>A) n.557+85G>A c.93-4196G>A (n.93-4196G>A) | dbSNP |
2 | g.27092533G= | CA1240113061 | KHK | c.209+85G= (n.209+85G=) n.557+85G= c.93-4196G= (n.93-4196G=) | |
2 | g.27092533G>T | CA2658288591 | KHK | c.209+85G>T (n.209+85G>T) n.557+85G>T c.93-4196G>T (n.93-4196G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092534G>A | CA1028657024 | KHK | c.209+86G>A (n.209+86G>A) n.557+86G>A c.93-4195G>A (n.93-4195G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092534G= | CA1240113063 | KHK | c.209+86G= (n.209+86G=) n.557+86G= c.93-4195G= (n.93-4195G=) | |
2 | g.27092534G>T | CA2658288592 | KHK | c.209+86G>T (n.209+86G>T) n.557+86G>T c.93-4195G>T (n.93-4195G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092535G>T | CA2544044049 | KHK | c.209+87G>T (n.209+87G>T) n.557+87G>T c.93-4194G>T (n.93-4194G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092536G>A | CA2576702829 | KHK | c.209+88G>A (n.209+88G>A) n.557+88G>A c.93-4193G>A (n.93-4193G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092536G>T | CA2658288593 | KHK | c.209+88G>T (n.209+88G>T) n.557+88G>T c.93-4193G>T (n.93-4193G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092540A>C | CA2658288594 | KHK | c.209+92A>C (n.209+92A>C) n.557+92A>C c.93-4189A>C (n.93-4189A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092540A>G | CA2658288595 | KHK | c.209+92A>G (n.209+92A>G) n.557+92A>G c.93-4189A>G (n.93-4189A>G) | gnomAD v4 |