Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27092413_27092422dupCA767299883KHKc.174_183dup (p.Ser62LeufsTer12)
n.522_531dup
c.93-4316_93-4307dup (n.93-4316_93-4307dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092420G>ACA346158555KHKc.181G>A (p.Gly61Ser)
n.529G>A
c.93-4309G>A (n.93-4309G>A)
2g.27092420G>CCA346158557KHKc.181G>C (p.Gly61Arg)
n.529G>C
c.93-4309G>C (n.93-4309G>C)
2g.27092420G>TCA346158558KHKc.181G>T (p.Gly61Cys)
n.529G>T
c.93-4309G>T (n.93-4309G>T)
2g.27092421G>ACA346158561KHKc.182G>A (p.Gly61Asp)
n.530G>A
c.93-4308G>A (n.93-4308G>A)
2g.27092421G>CCA346158564KHKc.182G>C (p.Gly61Ala)
n.530G>C
c.93-4308G>C (n.93-4308G>C)
2g.27092421G>TCA346158563KHKc.182G>T (p.Gly61Val)
n.530G>T
c.93-4308G>T (n.93-4308G>T)
2g.27092422C>ACA425383035KHKc.183C>A (p.Gly61=)
n.531C>A
c.93-4307C>A (n.93-4307C>A)
 gnomAD v4
2g.27092422C=CA1240113001KHKc.183C= (p.Gly61=)
n.531C=
c.93-4307C= (n.93-4307C=)
2g.27092422C>GCA425383037KHKc.183C>G (p.Gly61=)
n.531C>G
c.93-4307C>G (n.93-4307C>G)
2g.27092422C>TCA425383039KHKc.183C>T (p.Gly61=)
n.531C>T
c.93-4307C>T (n.93-4307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092423T>ACA346158566KHKc.184T>A (p.Ser62Thr)
n.532T>A
c.93-4306T>A (n.93-4306T>A)
2g.27092423T>CCA346158568KHKc.184T>C (p.Ser62Pro)
n.532T>C
c.93-4306T>C (n.93-4306T>C)
2g.27092423T>GCA346158569KHKc.184T>G (p.Ser62Ala)
n.532T>G
c.93-4306T>G (n.93-4306T>G)
2g.27092424C>ACA346158570KHKc.185C>A (p.Ser62Ter)
n.533C>A
c.93-4305C>A (n.93-4305C>A)
 gnomAD v4
2g.27092424C=CA1240113002KHKc.185C= (p.Ser62=)
n.533C=
c.93-4305C= (n.93-4305C=)
2g.27092424C>GCA346158572KHKc.185C>G (p.Ser62Ter)
n.533C>G
c.93-4305C>G (n.93-4305C>G)
2g.27092424C>TCA1569122KHKc.185C>T (p.Ser62Leu)
n.533C>T
c.93-4305C>T (n.93-4305C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092425A>CCA425383044KHKc.186A>C (p.Ser62=)
n.534A>C
c.93-4304A>C (n.93-4304A>C)
2g.27092425A>GCA425383048KHKc.186A>G (p.Ser62=)
n.534A>G
c.93-4304A>G (n.93-4304A>G)
2g.27092425A>TCA425383050KHKc.186A>T (p.Ser62=)
n.534A>T
c.93-4304A>T (n.93-4304A>T)
2g.27092426A=CA1240113003KHKc.187A= (p.Met63=)
n.535A=
c.93-4303A= (n.93-4303A=)
2g.27092426A>CCA346158575KHKc.187A>C (p.Met63Leu)
n.535A>C
c.93-4303A>C (n.93-4303A>C)
2g.27092426A>GCA1569123KHKc.187A>G (p.Met63Val)
n.535A>G
c.93-4303A>G (n.93-4303A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092426A>TCA346158577KHKc.187A>T (p.Met63Leu)
n.535A>T
c.93-4303A>T (n.93-4303A>T)
2g.27092427T>ACA346158581KHKc.188T>A (p.Met63Lys)
n.536T>A
c.93-4302T>A (n.93-4302T>A)
2g.27092427T>CCA346158582KHKc.188T>C (p.Met63Thr)
n.536T>C
c.93-4302T>C (n.93-4302T>C)
2g.27092427T>GCA346158585KHKc.188T>G (p.Met63Arg)
n.536T>G
c.93-4302T>G (n.93-4302T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092427T=CA1240113004KHKc.188T= (p.Met63=)
n.536T=
c.93-4302T= (n.93-4302T=)
2g.27092428G>ACA1569124KHKc.189G>A (p.Met63Ile)
n.537G>A
c.93-4301G>A (n.93-4301G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092428G>CCA346158590KHKc.189G>C (p.Met63Ile)
n.537G>C
c.93-4301G>C (n.93-4301G>C)
2g.27092428G=CA1240113005KHKc.189G= (p.Met63=)
n.537G=
c.93-4301G= (n.93-4301G=)
2g.27092428G>TCA346158587KHKc.189G>T (p.Met63Ile)
n.537G>T
c.93-4301G>T (n.93-4301G>T)
2g.27092429G>ACA1569125KHKc.190G>A (p.Ala64Thr)
n.538G>A
c.93-4300G>A (n.93-4300G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092429G>CCA346158592KHKc.190G>C (p.Ala64Pro)
n.538G>C
c.93-4300G>C (n.93-4300G>C)
2g.27092429G=CA1240113006KHKc.190G= (p.Ala64=)
n.538G=
c.93-4300G= (n.93-4300G=)
2g.27092429G>TCA346158595KHKc.190G>T (p.Ala64Ser)
n.538G>T
c.93-4300G>T (n.93-4300G>T)
 gnomAD v4
2g.27092430C>ACA1569126KHKc.191C>A (p.Ala64Asp)
n.539C>A
c.93-4299C>A (n.93-4299C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092430C=CA1240113007KHKc.191C= (p.Ala64=)
n.539C=
c.93-4299C= (n.93-4299C=)
2g.27092430C>GCA346158600KHKc.191C>G (p.Ala64Gly)
n.539C>G
c.93-4299C>G (n.93-4299C>G)
 gnomAD v4
2g.27092430C>TCA346158598KHKc.191C>T (p.Ala64Val)
n.539C>T
c.93-4299C>T (n.93-4299C>T)
2g.27092430_27092436delinsCTCCTGGCA1240113008KHKc.191_197delinsCTCCTGG (p.Ala64=)
n.539_545delinsCTCCTGG
c.93-4299_93-4293delinsCTCCTGG (n.93-4299_93-4293delinsCTCCTGG)
2g.27092431T>ACA425383074KHKc.192T>A (p.Ala64=)
n.540T>A
c.93-4298T>A (n.93-4298T>A)
2g.27092431T>CCA425383070KHKc.192T>C (p.Ala64=)
n.540T>C
c.93-4298T>C (n.93-4298T>C)
2g.27092431T>GCA425383072KHKc.192T>G (p.Ala64=)
n.540T>G
c.93-4298T>G (n.93-4298T>G)
2g.27092431_27092436delCA1240113009KHKc.192_197del (p.Pro65_Gly66del)
n.540_545del
c.93-4298_93-4293del (n.93-4298_93-4293del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092432C>ACA346158602KHKc.193C>A (p.Pro65Thr)
n.541C>A
c.93-4297C>A (n.93-4297C>A)
2g.27092432C=CA1240113010KHKc.193C= (p.Pro65=)
n.541C=
c.93-4297C= (n.93-4297C=)
2g.27092432C>GCA346158605KHKc.193C>G (p.Pro65Ala)
n.541C>G
c.93-4297C>G (n.93-4297C>G)
2g.27092432C>TCA1569127KHKc.193C>T (p.Pro65Ser)
n.541C>T
c.93-4297C>T (n.93-4297C>T)
 dbSNP ExAC COSMIC COSMIC
2g.27092433C>ACA346158607KHKc.194C>A (p.Pro65His)
n.542C>A
c.93-4296C>A (n.93-4296C>A)
2g.27092433C>GCA346158609KHKc.194C>G (p.Pro65Arg)
n.542C>G
c.93-4296C>G (n.93-4296C>G)
2g.27092433C>TCA346158611KHKc.194C>T (p.Pro65Leu)
n.542C>T
c.93-4296C>T (n.93-4296C>T)
2g.27092434T>ACA425383087KHKc.195T>A (p.Pro65=)
n.543T>A
c.93-4295T>A (n.93-4295T>A)
2g.27092434T>CCA425383089KHKc.195T>C (p.Pro65=)
n.543T>C
c.93-4295T>C (n.93-4295T>C)
 gnomAD v4
2g.27092434T>GCA425383090KHKc.195T>G (p.Pro65=)
n.543T>G
c.93-4295T>G (n.93-4295T>G)
2g.27092435G>ACA346158614KHKc.196G>A (p.Gly66Ser)
n.544G>A
c.93-4294G>A (n.93-4294G>A)
 dbSNP
2g.27092435G>CCA346158617KHKc.196G>C (p.Gly66Arg)
n.544G>C
c.93-4294G>C (n.93-4294G>C)
2g.27092435G=CA1240113011KHKc.196G= (p.Gly66=)
n.544G=
c.93-4294G= (n.93-4294G=)
2g.27092435G>TCA346158620KHKc.196G>T (p.Gly66Cys)
n.544G>T
c.93-4294G>T (n.93-4294G>T)
2g.27092436G>ACA346158621KHKc.197G>A (p.Gly66Asp)
n.545G>A
c.93-4293G>A (n.93-4293G>A)
2g.27092436G>CCA346158622KHKc.197G>C (p.Gly66Ala)
n.545G>C
c.93-4293G>C (n.93-4293G>C)
 dbSNP
2g.27092436G=CA1240113012KHKc.197G= (p.Gly66=)
n.545G=
c.93-4293G= (n.93-4293G=)
2g.27092436G>TCA346158624KHKc.197G>T (p.Gly66Val)
n.545G>T
c.93-4293G>T (n.93-4293G>T)
2g.27092437C>ACA425383108KHKc.198C>A (p.Gly66=)
n.546C>A
c.93-4292C>A (n.93-4292C>A)
2g.27092437C=CA1240113013KHKc.198C= (p.Gly66=)
n.546C=
c.93-4292C= (n.93-4292C=)
2g.27092437C>GCA425383104KHKc.198C>G (p.Gly66=)
n.546C>G
c.93-4292C>G (n.93-4292C>G)
2g.27092437C>TCA1569128KHKc.198C>T (p.Gly66=)
n.546C>T
c.93-4292C>T (n.93-4292C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092438C>ACA346158628KHKc.199C>A (p.His67Asn)
n.547C>A
c.93-4291C>A (n.93-4291C>A)
2g.27092438C>GCA346158631KHKc.199C>G (p.His67Asp)
n.547C>G
c.93-4291C>G (n.93-4291C>G)
2g.27092438C>TCA346158629KHKc.199C>T (p.His67Tyr)
n.547C>T
c.93-4291C>T (n.93-4291C>T)
2g.27092439A=CA1240113015KHKc.200A= (p.His67=)
n.548A=
c.93-4290A= (n.93-4290A=)
2g.27092439A>CCA346158632KHKc.200A>C (p.His67Pro)
n.548A>C
c.93-4290A>C (n.93-4290A>C)
2g.27092439A>GCA44470657KHKc.200A>G (p.His67Arg)
n.548A>G
c.93-4290A>G (n.93-4290A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092439A>TCA346158635KHKc.200A>T (p.His67Leu)
n.548A>T
c.93-4290A>T (n.93-4290A>T)
2g.27092439_27092444delinsATGTTGCA1240113014KHKc.200_205delinsATGTTG (p.His67=)
n.548_553delinsATGTTG
c.93-4290_93-4285delinsATGTTG (n.93-4290_93-4285delinsATGTTG)
2g.27092440T>ACA346158639KHKc.201T>A (p.His67Gln)
n.549T>A
c.93-4289T>A (n.93-4289T>A)
2g.27092440T>CCA425383120KHKc.201T>C (p.His67=)
n.549T>C
c.93-4289T>C (n.93-4289T>C)
2g.27092440T>GCA346158640KHKc.201T>G (p.His67Gln)
n.549T>G
c.93-4289T>G (n.93-4289T>G)
2g.27092440_27092444delCA916496988KHKc.201_205del (p.Val68Ter)
n.549_553del
c.93-4289_93-4285del (n.93-4289_93-4285del)
 dbSNP
2g.27092441G>ACA346158643KHKc.202G>A (p.Val68Ile)
n.550G>A
c.93-4288G>A (n.93-4288G>A)
2g.27092441G>CCA346158644KHKc.202G>C (p.Val68Leu)
n.550G>C
c.93-4288G>C (n.93-4288G>C)
2g.27092441G>TCA346158647KHKc.202G>T (p.Val68Phe)
n.550G>T
c.93-4288G>T (n.93-4288G>T)
2g.27092442T>ACA346158648KHKc.203T>A (p.Val68Asp)
n.551T>A
c.93-4287T>A (n.93-4287T>A)
2g.27092442T>CCA346158650KHKc.203T>C (p.Val68Ala)
n.551T>C
c.93-4287T>C (n.93-4287T>C)
2g.27092442T>GCA346158652KHKc.203T>G (p.Val68Gly)
n.551T>G
c.93-4287T>G (n.93-4287T>G)
2g.27092443T>ACA425383132KHKc.204T>A (p.Val68=)
n.552T>A
c.93-4286T>A (n.93-4286T>A)
2g.27092443T>CCA425383134KHKc.204T>C (p.Val68=)
n.552T>C
c.93-4286T>C (n.93-4286T>C)
2g.27092443T>GCA1569129KHKc.204T>G (p.Val68=)
n.552T>G
c.93-4286T>G (n.93-4286T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092443T=CA1240113016KHKc.204T= (p.Val68=)
n.552T=
c.93-4286T= (n.93-4286T=)
2g.27092444G>ACA346158663KHKc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.553G>A
c.93-4285G>A (n.93-4285G>A)
2g.27092444G>CCA346158656KHKc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.553G>C
c.93-4285G>C (n.93-4285G>C)
2g.27092444G>TCA346158658KHKc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.553G>T
c.93-4285G>T (n.93-4285G>T)
2g.27092445C>ACA346158666KHKc.206C>A (p.Ala69Asp)
n.554C>A
c.93-4284C>A (n.93-4284C>A)
2g.27092445C=CA1240113018KHKc.206C= (p.Ala69=)
n.554C=
c.93-4284C= (n.93-4284C=)
2g.27092445C>GCA346158668KHKc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.554C>G
c.93-4284C>G (n.93-4284C>G)
2g.27092445C>TCA346158670KHKc.206C>T (p.Ala69Val)
n.554C>T
c.93-4284C>T (n.93-4284C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092445_27092449delinsCTGAGCA1240113017KHKc.206_209+1delinsCTGAG
n.554_557+1delinsCTGAG
c.93-4284_93-4280delinsCTGAG (n.93-4284_93-4280delinsCTGAG)
2g.27092446T>ACA425383147KHKc.207T>A (p.Ala69=)
n.555T>A
c.93-4283T>A (n.93-4283T>A)
2g.27092446T>CCA425383150KHKc.207T>C (p.Ala69=)
n.555T>C
c.93-4283T>C (n.93-4283T>C)
2g.27092446T>GCA425383153KHKc.207T>G (p.Ala69=)
n.555T>G
c.93-4283T>G (n.93-4283T>G)
2g.27092447_27092450delCA1569130KHKc.208_209+2del
n.556_557+2del
c.93-4282_93-4279del (n.93-4282_93-4279del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092447G>ACA346158675KHKc.208G>A (p.Asp70Asn)
n.556G>A
c.93-4282G>A (n.93-4282G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
2g.27092447G>CCA346158676KHKc.208G>C (p.Asp70His)
n.556G>C
c.93-4282G>C (n.93-4282G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
2g.27092447G>TCA346158679KHKc.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.556G>T
c.93-4282G>T (n.93-4282G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
 gnomAD v4
2g.27092448A>CCA346158681KHKc.209A>C (p.Asp70Ala)
n.557A>C
c.93-4281A>C (n.93-4281A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
2g.27092448A>GCA346158688KHKc.209A>G (p.Asp70Gly)
n.557A>G
c.93-4281A>G (n.93-4281A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
2g.27092448A>TCA346158691KHKc.209A>T (p.Asp70Val)
n.557A>T
c.93-4281A>T (n.93-4281A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
2g.27092449G>ACA346158696KHKc.209+1G>A (n.209+1G>A)
n.557+1G>A
c.93-4280G>A (n.93-4280G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092449G>CCA346158694KHKc.209+1G>C (n.209+1G>C)
n.557+1G>C
c.93-4280G>C (n.93-4280G>C)
2g.27092449G=CA1240113019KHKc.209+1G= (n.209+1G=)
n.557+1G=
c.93-4280G= (n.93-4280G=)
2g.27092449G>TCA346158692KHKc.209+1G>T (n.209+1G>T)
n.557+1G>T
c.93-4280G>T (n.93-4280G>T)
 gnomAD v4
2g.27092450T>ACA346158699KHKc.209+2T>A (n.209+2T>A)
n.557+2T>A
c.93-4279T>A (n.93-4279T>A)
2g.27092450T>CCA346158701KHKc.209+2T>C (n.209+2T>C)
n.557+2T>C
c.93-4279T>C (n.93-4279T>C)
2g.27092450T>GCA346158702KHKc.209+2T>G (n.209+2T>G)
n.557+2T>G
c.93-4279T>G (n.93-4279T>G)
2g.27092451A=CA1240113020KHKc.209+3A= (n.209+3A=)
n.557+3A=
c.93-4278A= (n.93-4278A=)
2g.27092451A>GCA767299954KHKc.209+3A>G (n.209+3A>G)
n.557+3A>G
c.93-4278A>G (n.93-4278A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092453G>ACA1240113022KHKc.209+5G>A (n.209+5G>A)
n.557+5G>A
c.93-4276G>A (n.93-4276G>A)
 dbSNP
2g.27092453G>CCA1240113023KHKc.209+5G>C (n.209+5G>C)
n.557+5G>C
c.93-4276G>C (n.93-4276G>C)
 dbSNP
2g.27092453G=CA1240113021KHKc.209+5G= (n.209+5G=)
n.557+5G=
c.93-4276G= (n.93-4276G=)
2g.27092453G>TCA2658288499KHKc.209+5G>T (n.209+5G>T)
n.557+5G>T
c.93-4276G>T (n.93-4276G>T)
 gnomAD v4
2g.27092454T>ACA1240113025KHKc.209+6T>A (n.209+6T>A)
n.557+6T>A
c.93-4275T>A (n.93-4275T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092454T=CA1240113024KHKc.209+6T= (n.209+6T=)
n.557+6T=
c.93-4275T= (n.93-4275T=)
2g.27092455C>ACA2658288500KHKc.209+7C>A (n.209+7C>A)
n.557+7C>A
c.93-4274C>A (n.93-4274C>A)
 gnomAD v4
2g.27092456delCA2576702808KHKc.209+8del (n.209+8del)
n.557+8del
c.93-4273del (n.93-4273del)
2g.27092456C>ACA2658288501KHKc.209+8C>A (n.209+8C>A)
n.557+8C>A
c.93-4273C>A (n.93-4273C>A)
 gnomAD v4
2g.27092456C=CA1240113026KHKc.209+8C= (n.209+8C=)
n.557+8C=
c.93-4273C= (n.93-4273C=)
2g.27092456C>TCA1569131KHKc.209+8C>T (n.209+8C>T)
n.557+8C>T
c.93-4273C>T (n.93-4273C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092457A>CCA2576702810KHKc.209+9A>C (n.209+9A>C)
n.557+9A>C
c.93-4272A>C (n.93-4272A>C)
2g.27092457A>GCA2658288502KHKc.209+9A>G (n.209+9A>G)
n.557+9A>G
c.93-4272A>G (n.93-4272A>G)
 gnomAD v4
2g.27092457_27092458delCA2576702809KHKc.209+9_209+10del (n.209+9_209+10del)
n.557+9_557+10del
c.93-4272_93-4271del (n.93-4272_93-4271del)
2g.27092458G>ACA531423166KHKc.209+10G>A (n.209+10G>A)
n.557+10G>A
c.93-4271G>A (n.93-4271G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092458G=CA1240113027KHKc.209+10G= (n.209+10G=)
n.557+10G=
c.93-4271G= (n.93-4271G=)
2g.27092460delCA2658288503KHKc.209+12del (n.209+12del)
n.557+12del
c.93-4269del (n.93-4269del)
 gnomAD v4
2g.27092461G>ACA1569132KHKc.209+13G>A (n.209+13G>A)
n.557+13G>A
c.93-4268G>A (n.93-4268G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092461G=CA1240113028KHKc.209+13G= (n.209+13G=)
n.557+13G=
c.93-4268G= (n.93-4268G=)
2g.27092462G>ACA531423167KHKc.209+14G>A (n.209+14G>A)
n.557+14G>A
c.93-4267G>A (n.93-4267G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092462G=CA1240113029KHKc.209+14G= (n.209+14G=)
n.557+14G=
c.93-4267G= (n.93-4267G=)
2g.27092463G>ACA2749255961KHKc.209+15G>A (n.209+15G>A)
n.557+15G>A
c.93-4266G>A (n.93-4266G>A)
2g.27092464A>GCA2658288506KHKc.209+16A>G (n.209+16A>G)
n.557+16A>G
c.93-4265A>G (n.93-4265A>G)
 gnomAD v4
2g.27092465G>ACA1569133KHKc.209+17G>A (n.209+17G>A)
n.557+17G>A
c.93-4264G>A (n.93-4264G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092465G>CCA2749255962KHKc.209+17G>C (n.209+17G>C)
n.557+17G>C
c.93-4264G>C (n.93-4264G>C)
2g.27092465G=CA1240113030KHKc.209+17G= (n.209+17G=)
n.557+17G=
c.93-4264G= (n.93-4264G=)
2g.27092465G>TCA2658288507KHKc.209+17G>T (n.209+17G>T)
n.557+17G>T
c.93-4264G>T (n.93-4264G>T)
 gnomAD v4
2g.27092466A>TCA2658288508KHKc.209+18A>T (n.209+18A>T)
n.557+18A>T
c.93-4263A>T (n.93-4263A>T)
 gnomAD v4
2g.27092467G>ACA1240113032KHKc.209+19G>A (n.209+19G>A)
n.557+19G>A
c.93-4262G>A (n.93-4262G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092467G=CA1240113031KHKc.209+19G= (n.209+19G=)
n.557+19G=
c.93-4262G= (n.93-4262G=)
2g.27092467G>TCA2576702811KHKc.209+19G>T (n.209+19G>T)
n.557+19G>T
c.93-4262G>T (n.93-4262G>T)
 gnomAD v4
2g.27092468C>ACA2576702812KHKc.209+20C>A (n.209+20C>A)
n.557+20C>A
c.93-4261C>A (n.93-4261C>A)
 gnomAD v4
2g.27092468C=CA1240113033KHKc.209+20C= (n.209+20C=)
n.557+20C=
c.93-4261C= (n.93-4261C=)
2g.27092468C>TCA1569134KHKc.209+20C>T (n.209+20C>T)
n.557+20C>T
c.93-4261C>T (n.93-4261C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092470delCA2658288510KHKc.209+22del (n.209+22del)
n.557+22del
c.93-4259del (n.93-4259del)
 gnomAD v4
2g.27092469C>ACA2576702813KHKc.209+21C>A (n.209+21C>A)
n.557+21C>A
c.93-4260C>A (n.93-4260C>A)
 gnomAD v4
2g.27092469C>GCA2658288511KHKc.209+21C>G (n.209+21C>G)
n.557+21C>G
c.93-4260C>G (n.93-4260C>G)
 gnomAD v4
2g.27092470C>ACA2658288512KHKc.209+22C>A (n.209+22C>A)
n.557+22C>A
c.93-4259C>A (n.93-4259C>A)
 gnomAD v4
2g.27092470C>TCA2658288514KHKc.209+22C>T (n.209+22C>T)
n.557+22C>T
c.93-4259C>T (n.93-4259C>T)
 gnomAD v4
2g.27092472delCA2658288515KHKc.209+24del (n.209+24del)
n.557+24del
c.93-4257del (n.93-4257del)
 gnomAD v4
2g.27092472C>ACA2576702814KHKc.209+24C>A (n.209+24C>A)
n.557+24C>A
c.93-4257C>A (n.93-4257C>A)
 gnomAD v4
2g.27092472C>TCA2576702815KHKc.209+24C>T (n.209+24C>T)
n.557+24C>T
c.93-4257C>T (n.93-4257C>T)
2g.27092473T>GCA531423168KHKc.209+25T>G (n.209+25T>G)
n.557+25T>G
c.93-4256T>G (n.93-4256T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092473T=CA1240113034KHKc.209+25T= (n.209+25T=)
n.557+25T=
c.93-4256T= (n.93-4256T=)
2g.27092474G>TCA2658288516KHKc.209+26G>T (n.209+26G>T)
n.557+26G>T
c.93-4255G>T (n.93-4255G>T)
 gnomAD v4
2g.27092477dupCA767299974KHKc.209+29dup (n.209+29dup)
n.557+29dup
c.93-4252dup (n.93-4252dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092477delCA2658288517KHKc.209+29del (n.209+29del)
n.557+29del
c.93-4252del (n.93-4252del)
 gnomAD v4
2g.27092475G>TCA2658288518KHKc.209+27G>T (n.209+27G>T)
n.557+27G>T
c.93-4254G>T (n.93-4254G>T)
 gnomAD v4
2g.27092476G>ACA2658288520KHKc.209+28G>A (n.209+28G>A)
n.557+28G>A
c.93-4253G>A (n.93-4253G>A)
 gnomAD v4
2g.27092476G>CCA1240113036KHKc.209+28G>C (n.209+28G>C)
n.557+28G>C
c.93-4253G>C (n.93-4253G>C)
 dbSNP
2g.27092476G=CA1240113035KHKc.209+28G= (n.209+28G=)
n.557+28G=
c.93-4253G= (n.93-4253G=)
2g.27092476G>TCA2658288522KHKc.209+28G>T (n.209+28G>T)
n.557+28G>T
c.93-4253G>T (n.93-4253G>T)
 gnomAD v4
2g.27092477G>TCA2658288525KHKc.209+29G>T (n.209+29G>T)
n.557+29G>T
c.93-4252G>T (n.93-4252G>T)
 gnomAD v4
2g.27092479A>CCA2658288526KHKc.209+31A>C (n.209+31A>C)
n.557+31A>C
c.93-4250A>C (n.93-4250A>C)
 gnomAD v4
2g.27092479A>GCA2658288527KHKc.209+31A>G (n.209+31A>G)
n.557+31A>G
c.93-4250A>G (n.93-4250A>G)
 gnomAD v4
2g.27092480G>TCA2658288528KHKc.209+32G>T (n.209+32G>T)
n.557+32G>T
c.93-4249G>T (n.93-4249G>T)
 gnomAD v4
2g.27092481G>ACA2658288529KHKc.209+33G>A (n.209+33G>A)
n.557+33G>A
c.93-4248G>A (n.93-4248G>A)
 gnomAD v4
2g.27092481G>TCA2658288530KHKc.209+33G>T (n.209+33G>T)
n.557+33G>T
c.93-4248G>T (n.93-4248G>T)
 gnomAD v4
2g.27092487_27092490delCA2658288531KHKc.209+39_209+42del (n.209+39_209+42del)
n.557+39_557+42del
c.93-4242_93-4239del (n.93-4242_93-4239del)
 gnomAD v4
2g.27092482C>ACA2576702816KHKc.209+34C>A (n.209+34C>A)
n.557+34C>A
c.93-4247C>A (n.93-4247C>A)
 gnomAD v4
2g.27092483C>ACA2576702817KHKc.209+35C>A (n.209+35C>A)
n.557+35C>A
c.93-4246C>A (n.93-4246C>A)
 gnomAD v4
2g.27092483_27092485delinsCTGCA1240113037KHKc.209+35_209+37delinsCTG (n.209+35_209+37delinsCTG)
n.557+35_557+37delinsCTG
c.93-4246_93-4244delinsCTG (n.93-4246_93-4244delinsCTG)
2g.27092484T>CCA1240113039KHKc.209+36T>C (n.209+36T>C)
n.557+36T>C
c.93-4245T>C (n.93-4245T>C)
 dbSNP
2g.27092484T=CA1240113038KHKc.209+36T= (n.209+36T=)
n.557+36T=
c.93-4245T= (n.93-4245T=)
2g.27092484_27092485delCA1028656988KHKc.209+36_209+37del (n.209+36_209+37del)
n.557+36_557+37del
c.93-4245_93-4244del (n.93-4245_93-4244del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092485G>ACA1569135KHKc.209+37G>A (n.209+37G>A)
n.557+37G>A
c.93-4244G>A (n.93-4244G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092485G=CA1240113041KHKc.209+37G= (n.209+37G=)
n.557+37G=
c.93-4244G= (n.93-4244G=)
2g.27092485G>TCA1240113040KHKc.209+37G>T (n.209+37G>T)
n.557+37G>T
c.93-4244G>T (n.93-4244G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092486C>ACA2658288533KHKc.209+38C>A (n.209+38C>A)
n.557+38C>A
c.93-4243C>A (n.93-4243C>A)
 gnomAD v4
2g.27092486C=CA1240113042KHKc.209+38C= (n.209+38C=)
n.557+38C=
c.93-4243C= (n.93-4243C=)
2g.27092486C>TCA531423169KHKc.209+38C>T (n.209+38C>T)
n.557+38C>T
c.93-4243C>T (n.93-4243C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092486_27092487insTTCA1028657000KHKc.209+38_209+39insTT (n.209+38_209+39insTT)
n.557+38_557+39insTT
c.93-4243_93-4242insTT (n.93-4243_93-4242insTT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092487C>TCA2658288539KHKc.209+39C>T (n.209+39C>T)
n.557+39C>T
c.93-4242C>T (n.93-4242C>T)
 gnomAD v4
2g.27092488T>CCA2749255963KHKc.209+40T>C (n.209+40T>C)
n.557+40T>C
c.93-4241T>C (n.93-4241T>C)
2g.27092489G>ACA1569136KHKc.209+41G>A (n.209+41G>A)
n.557+41G>A
c.93-4240G>A (n.93-4240G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092489G=CA1240113043KHKc.209+41G= (n.209+41G=)
n.557+41G=
c.93-4240G= (n.93-4240G=)
2g.27092489G>TCA1240113044KHKc.209+41G>T (n.209+41G>T)
n.557+41G>T
c.93-4240G>T (n.93-4240G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092490C>ACA531423170KHKc.209+42C>A (n.209+42C>A)
n.557+42C>A
c.93-4239C>A (n.93-4239C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092490C=CA1240113045KHKc.209+42C= (n.209+42C=)
n.557+42C=
c.93-4239C= (n.93-4239C=)
2g.27092490C>TCA1028657002KHKc.209+42C>T (n.209+42C>T)
n.557+42C>T
c.93-4239C>T (n.93-4239C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092491A=CA1240113046KHKc.209+43A= (n.209+43A=)
n.557+43A=
c.93-4238A= (n.93-4238A=)
2g.27092491A>GCA1240113047KHKc.209+43A>G (n.209+43A>G)
n.557+43A>G
c.93-4238A>G (n.93-4238A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092491A>TCA2658288541KHKc.209+43A>T (n.209+43A>T)
n.557+43A>T
c.93-4238A>T (n.93-4238A>T)
 gnomAD v4
2g.27092492T>ACA1569137KHKc.209+44T>A (n.209+44T>A)
n.557+44T>A
c.93-4237T>A (n.93-4237T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092492T=CA1240113048KHKc.209+44T= (n.209+44T=)
n.557+44T=
c.93-4237T= (n.93-4237T=)
2g.27092493C>ACA2658288542KHKc.209+45C>A (n.209+45C>A)
n.557+45C>A
c.93-4236C>A (n.93-4236C>A)
 gnomAD v4
2g.27092493C=CA1240113049KHKc.209+45C= (n.209+45C=)
n.557+45C=
c.93-4236C= (n.93-4236C=)
2g.27092493C>TCA44470675KHKc.209+45C>T (n.209+45C>T)
n.557+45C>T
c.93-4236C>T (n.93-4236C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092493_27092496delinsCATTCA1240113050KHKc.209+45_209+48delinsCATT (n.209+45_209+48delinsCATT)
n.557+45_557+48delinsCATT
c.93-4236_93-4233delinsCATT (n.93-4236_93-4233delinsCATT)
2g.27092494A>GCA2658288543KHKc.209+46A>G (n.209+46A>G)
n.557+46A>G
c.93-4235A>G (n.93-4235A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092494_27092496delCA531423171KHKc.209+46_209+48del (n.209+46_209+48del)
n.557+46_557+48del
c.93-4235_93-4233del (n.93-4235_93-4233del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092494_27092523delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCTCA1240113051KHKc.209+46_209+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT (n.209+46_209+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT)
n.557+46_557+75delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT
c.93-4235_93-4206delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT (n.93-4235_93-4206delinsATTGTGGGAGAAGAAGGATGTATCCACCCT)
2g.27092495T>CCA1569138KHKc.209+47T>C (n.209+47T>C)
n.557+47T>C
c.93-4234T>C (n.93-4234T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092495T=CA1240113052KHKc.209+47T= (n.209+47T=)
n.557+47T=
c.93-4234T= (n.93-4234T=)
2g.27092495_27092523delCA1028657006KHKc.209+47_209+75del (n.209+47_209+75del)
n.557+47_557+75del
c.93-4234_93-4206del (n.93-4234_93-4206del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092497G>ACA767300015KHKc.209+49G>A (n.209+49G>A)
n.557+49G>A
c.93-4232G>A (n.93-4232G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092497G=CA1240113053KHKc.209+49G= (n.209+49G=)
n.557+49G=
c.93-4232G= (n.93-4232G=)
2g.27092497G>TCA2576702818KHKc.209+49G>T (n.209+49G>T)
n.557+49G>T
c.93-4232G>T (n.93-4232G>T)
 gnomAD v4
2g.27092498T>GCA2698969315KHKc.209+50T>G (n.209+50T>G)
n.557+50T>G
c.93-4231T>G (n.93-4231T>G)
 dbSNP
2g.27092499G>TCA2658288546KHKc.209+51G>T (n.209+51G>T)
n.557+51G>T
c.93-4230G>T (n.93-4230G>T)
 gnomAD v4
2g.27092501delCA2658288545KHKc.209+53del (n.209+53del)
n.557+53del
c.93-4228del (n.93-4228del)
 gnomAD v4
2g.27092500G>ACA2563122150KHKc.209+52G>A (n.209+52G>A)
n.557+52G>A
c.93-4229G>A (n.93-4229G>A)
2g.27092500G>TCA2658288548KHKc.209+52G>T (n.209+52G>T)
n.557+52G>T
c.93-4229G>T (n.93-4229G>T)
 gnomAD v4
2g.27092501G>ACA2576702819KHKc.209+53G>A (n.209+53G>A)
n.557+53G>A
c.93-4228G>A (n.93-4228G>A)
 gnomAD v4
2g.27092501G>CCA2576702820KHKc.209+53G>C (n.209+53G>C)
n.557+53G>C
c.93-4228G>C (n.93-4228G>C)
 gnomAD v4
2g.27092501G>TCA2658288549KHKc.209+53G>T (n.209+53G>T)
n.557+53G>T
c.93-4228G>T (n.93-4228G>T)
 gnomAD v4
2g.27092501_27092504delinsGAGACA1240113054KHKc.209+53_209+56delinsGAGA (n.209+53_209+56delinsGAGA)
n.557+53_557+56delinsGAGA
c.93-4228_93-4225delinsGAGA (n.93-4228_93-4225delinsGAGA)
2g.27092502A>GCA2658288550KHKc.209+54A>G (n.209+54A>G)
n.557+54A>G
c.93-4227A>G (n.93-4227A>G)
 gnomAD v4
2g.27092507_27092509delCA767300016KHKc.209+59_209+61del (n.209+59_209+61del)
n.557+59_557+61del
c.93-4222_93-4220del (n.93-4222_93-4220del)
 dbSNP
2g.27092503G>ACA2576702821KHKc.209+55G>A (n.209+55G>A)
n.557+55G>A
c.93-4226G>A (n.93-4226G>A)
 gnomAD v4
2g.27092503G>TCA2658288553KHKc.209+55G>T (n.209+55G>T)
n.557+55G>T
c.93-4226G>T (n.93-4226G>T)
 gnomAD v4
2g.27092506G>TCA2658288554KHKc.209+58G>T (n.209+58G>T)
n.557+58G>T
c.93-4223G>T (n.93-4223G>T)
 gnomAD v4
2g.27092507A=CA1240113055KHKc.209+59A= (n.209+59A=)
n.557+59A=
c.93-4222A= (n.93-4222A=)
2g.27092507A>GCA531423172KHKc.209+59A>G (n.209+59A>G)
n.557+59A>G
c.93-4222A>G (n.93-4222A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092508A>GCA2658288556KHKc.209+60A>G (n.209+60A>G)
n.557+60A>G
c.93-4221A>G (n.93-4221A>G)
 gnomAD v4
2g.27092509G>TCA2658288558KHKc.209+61G>T (n.209+61G>T)
n.557+61G>T
c.93-4220G>T (n.93-4220G>T)
 gnomAD v4
2g.27092510G>ACA2658288560KHKc.209+62G>A (n.209+62G>A)
n.557+62G>A
c.93-4219G>A (n.93-4219G>A)
 gnomAD v4
2g.27092510G>TCA2658288561KHKc.209+62G>T (n.209+62G>T)
n.557+62G>T
c.93-4219G>T (n.93-4219G>T)
 gnomAD v4
2g.27092511A>GCA2658288563KHKc.209+63A>G (n.209+63A>G)
n.557+63A>G
c.93-4218A>G (n.93-4218A>G)
 gnomAD v4
2g.27092512T>CCA767300019KHKc.209+64T>C (n.209+64T>C)
n.557+64T>C
c.93-4217T>C (n.93-4217T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092512T=CA1240113056KHKc.209+64T= (n.209+64T=)
n.557+64T=
c.93-4217T= (n.93-4217T=)
2g.27092513G>ACA2576702822KHKc.209+65G>A (n.209+65G>A)
n.557+65G>A
c.93-4216G>A (n.93-4216G>A)
 gnomAD v4
2g.27092513G>TCA2658288567KHKc.209+65G>T (n.209+65G>T)
n.557+65G>T
c.93-4216G>T (n.93-4216G>T)
 gnomAD v4
2g.27092514T>ACA2658288569KHKc.209+66T>A (n.209+66T>A)
n.557+66T>A
c.93-4215T>A (n.93-4215T>A)
 gnomAD v4
2g.27092514T>CCA1240113058KHKc.209+66T>C (n.209+66T>C)
n.557+66T>C
c.93-4215T>C (n.93-4215T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092514T=CA1240113057KHKc.209+66T= (n.209+66T=)
n.557+66T=
c.93-4215T= (n.93-4215T=)
2g.27092515A>GCA2658288570KHKc.209+67A>G (n.209+67A>G)
n.557+67A>G
c.93-4214A>G (n.93-4214A>G)
 gnomAD v4
2g.27092516T>ACA767300020KHKc.209+68T>A (n.209+68T>A)
n.557+68T>A
c.93-4213T>A (n.93-4213T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092516T>CCA1240113060KHKc.209+68T>C (n.209+68T>C)
n.557+68T>C
c.93-4213T>C (n.93-4213T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092516T=CA1240113059KHKc.209+68T= (n.209+68T=)
n.557+68T=
c.93-4213T= (n.93-4213T=)
2g.27092517C>ACA2658288572KHKc.209+69C>A (n.209+69C>A)
n.557+69C>A
c.93-4212C>A (n.93-4212C>A)
 gnomAD v4
2g.27092518C>ACA2557773103KHKc.209+70C>A (n.209+70C>A)
n.557+70C>A
c.93-4211C>A (n.93-4211C>A)
 gnomAD v4
2g.27092518C>TCA2658288573KHKc.209+70C>T (n.209+70C>T)
n.557+70C>T
c.93-4211C>T (n.93-4211C>T)
 gnomAD v4
2g.27092520C>ACA2658288574KHKc.209+72C>A (n.209+72C>A)
n.557+72C>A
c.93-4209C>A (n.93-4209C>A)
 gnomAD v4
2g.27092520C>TCA2658288575KHKc.209+72C>T (n.209+72C>T)
n.557+72C>T
c.93-4209C>T (n.93-4209C>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched