Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27092393C>A | CA346158456 | KHK | c.154C>A (p.Leu52Met) n.502C>A c.93-4336C>A (n.93-4336C>A) | |
2 | g.27092393C= | CA1240112984 | KHK | c.154C= (p.Leu52=) n.502C= c.93-4336C= (n.93-4336C=) | |
2 | g.27092393C>G | CA346158458 | KHK | c.154C>G (p.Leu52Val) n.502C>G c.93-4336C>G (n.93-4336C>G) | |
2 | g.27092393C>T | CA425382867 | KHK | c.154C>T (p.Leu52=) n.502C>T c.93-4336C>T (n.93-4336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092394T>A | CA346158463 | KHK | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.503T>A c.93-4335T>A (n.93-4335T>A) | |
2 | g.27092394T>C | CA346158462 | KHK | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.503T>C c.93-4335T>C (n.93-4335T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092394T>G | CA346158460 | KHK | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.503T>G c.93-4335T>G (n.93-4335T>G) | |
2 | g.27092395G>A | CA425382877 | KHK | c.156G>A (p.Leu52=) n.504G>A c.93-4334G>A (n.93-4334G>A) | |
2 | g.27092395G>C | CA425382873 | KHK | c.156G>C (p.Leu52=) n.504G>C c.93-4334G>C (n.93-4334G>C) | |
2 | g.27092395G= | CA1240112985 | KHK | c.156G= (p.Leu52=) n.504G= c.93-4334G= (n.93-4334G=) | |
2 | g.27092395G>T | CA1569116 | KHK | c.156G>T (p.Leu52=) n.504G>T c.93-4334G>T (n.93-4334G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092396C>A | CA346158465 | KHK | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.505C>A c.93-4333C>A (n.93-4333C>A) | |
2 | g.27092396C= | CA1240112986 | KHK | c.157C= (p.Leu53=) n.505C= c.93-4333C= (n.93-4333C=) | |
2 | g.27092396C>G | CA346158466 | KHK | c.157C>G (p.Leu53Val) n.505C>G c.93-4333C>G (n.93-4333C>G) | |
2 | g.27092396C>T | CA1569117 | KHK | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.505C>T c.93-4333C>T (n.93-4333C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27092397T>A | CA346158468 | KHK | c.158T>A (p.Leu53His) n.506T>A c.93-4332T>A (n.93-4332T>A) | |
2 | g.27092397T>C | CA346158469 | KHK | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.506T>C c.93-4332T>C (n.93-4332T>C) | |
2 | g.27092397T>G | CA346158470 | KHK | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.506T>G c.93-4332T>G (n.93-4332T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092398C>A | CA425382894 | KHK | c.159C>A (p.Leu53=) n.507C>A c.93-4331C>A (n.93-4331C>A) | |
2 | g.27092398C= | CA1240112987 | KHK | c.159C= (p.Leu53=) n.507C= c.93-4331C= (n.93-4331C=) | |
2 | g.27092398C>G | CA1569119 | KHK | c.159C>G (p.Leu53=) n.507C>G c.93-4331C>G (n.93-4331C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092398C>T | CA1569118 | KHK | c.159C>T (p.Leu53=) n.507C>T c.93-4331C>T (n.93-4331C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092399G>A | CA44470641 | KHK | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.508G>A c.93-4330G>A (n.93-4330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092399G>C | CA346158474 | KHK | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.508G>C c.93-4330G>C (n.93-4330G>C) | |
2 | g.27092399G= | CA1240112988 | KHK | c.160G= (p.Gly54=) n.508G= c.93-4330G= (n.93-4330G=) | |
2 | g.27092399G>T | CA346158476 | KHK | c.160G>T (p.Gly54Ter) n.508G>T c.93-4330G>T (n.93-4330G>T) | |
2 | g.27092400G>A | CA346158479 | KHK | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.509G>A c.93-4329G>A (n.93-4329G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27092400G>C | CA346158480 | KHK | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.509G>C c.93-4329G>C (n.93-4329G>C) | |
2 | g.27092400G= | CA1240112989 | KHK | c.161G= (p.Gly54=) n.509G= c.93-4329G= (n.93-4329G=) | |
2 | g.27092400G>T | CA346158478 | KHK | c.161G>T (p.Gly54Val) n.509G>T c.93-4329G>T (n.93-4329G>T) | |
2 | g.27092401A>C | CA425382916 | KHK | c.162A>C (p.Gly54=) n.510A>C c.93-4328A>C (n.93-4328A>C) | |
2 | g.27092401A>G | CA425382910 | KHK | c.162A>G (p.Gly54=) n.510A>G c.93-4328A>G (n.93-4328A>G) | |
2 | g.27092401A>T | CA425382913 | KHK | c.162A>T (p.Gly54=) n.510A>T c.93-4328A>T (n.93-4328A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092402G>A | CA346158482 | KHK | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.511G>A c.93-4327G>A (n.93-4327G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092402G>C | CA44470645 | KHK | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.511G>C c.93-4327G>C (n.93-4327G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092402G= | CA1240112990 | KHK | c.163G= (p.Ala55=) n.511G= c.93-4327G= (n.93-4327G=) | |
2 | g.27092402G>T | CA346158485 | KHK | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.511G>T c.93-4327G>T (n.93-4327G>T) | |
2 | g.27092403C>A | CA346158486 | KHK | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.512C>A c.93-4326C>A (n.93-4326C>A) | |
2 | g.27092403C= | CA1240112991 | KHK | c.164C= (p.Ala55=) n.512C= c.93-4326C= (n.93-4326C=) | |
2 | g.27092403C>G | CA346158488 | KHK | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.512C>G c.93-4326C>G (n.93-4326C>G) | |
2 | g.27092403C>T | CA346158490 | KHK | c.164C>T (p.Ala55Val) n.512C>T c.93-4326C>T (n.93-4326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092407dup | CA1569120 | KHK | c.168dup (p.Cys57LeufsTer14) n.516dup c.93-4322dup (n.93-4322dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092407del | CA2658288473 | KHK | c.168del (p.Cys57ValfsTer?) n.516del c.93-4322del (n.93-4322del) c.168del (p.Cys57ValfsTer29) | gnomAD v4 |
2 | g.27092404C>A | CA425382931 | KHK | c.165C>A (p.Ala55=) n.513C>A c.93-4325C>A (n.93-4325C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092404C= | CA1240112992 | KHK | c.165C= (p.Ala55=) n.513C= c.93-4325C= (n.93-4325C=) | |
2 | g.27092404C>G | CA425382934 | KHK | c.165C>G (p.Ala55=) n.513C>G c.93-4325C>G (n.93-4325C>G) | |
2 | g.27092404C>T | CA425382936 | KHK | c.165C>T (p.Ala55=) n.513C>T c.93-4325C>T (n.93-4325C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092405C>A | CA346158491 | KHK | c.166C>A (p.Pro56Thr) n.514C>A c.93-4324C>A (n.93-4324C>A) | |
2 | g.27092405C= | CA1240112993 | KHK | c.166C= (p.Pro56=) n.514C= c.93-4324C= (n.93-4324C=) | |
2 | g.27092405C>G | CA346158493 | KHK | c.166C>G (p.Pro56Ala) n.514C>G c.93-4324C>G (n.93-4324C>G) | |
2 | g.27092405C>T | CA346158494 | KHK | c.166C>T (p.Pro56Ser) n.514C>T c.93-4324C>T (n.93-4324C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27092406C>A | CA346158495 | KHK | c.167C>A (p.Pro56His) n.515C>A c.93-4323C>A (n.93-4323C>A) | |
2 | g.27092406C= | CA1240112994 | KHK | c.167C= (p.Pro56=) n.515C= c.93-4323C= (n.93-4323C=) | |
2 | g.27092406C>G | CA346158497 | KHK | c.167C>G (p.Pro56Arg) n.515C>G c.93-4323C>G (n.93-4323C>G) | dbSNP |
2 | g.27092406C>T | CA346158499 | KHK | c.167C>T (p.Pro56Leu) n.515C>T c.93-4323C>T (n.93-4323C>T) | |
2 | g.27092407C>A | CA425382959 | KHK | c.168C>A (p.Pro56=) n.516C>A c.93-4322C>A (n.93-4322C>A) | |
2 | g.27092407C>G | CA425382963 | KHK | c.168C>G (p.Pro56=) n.516C>G c.93-4322C>G (n.93-4322C>G) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27092407C>T | CA425382964 | KHK | c.168C>T (p.Pro56=) n.516C>T c.93-4322C>T (n.93-4322C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092408T>A | CA346158503 | KHK | c.169T>A (p.Cys57Ser) n.517T>A c.93-4321T>A (n.93-4321T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092408T>C | CA346158501 | KHK | c.169T>C (p.Cys57Arg) n.517T>C c.93-4321T>C (n.93-4321T>C) | |
2 | g.27092408T>G | CA346158500 | KHK | c.169T>G (p.Cys57Gly) n.517T>G c.93-4321T>G (n.93-4321T>G) | |
2 | g.27092409G>A | CA346158505 | KHK | c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.518G>A c.93-4320G>A (n.93-4320G>A) | |
2 | g.27092409G>C | CA346158507 | KHK | c.170G>C (p.Cys57Ser) n.518G>C c.93-4320G>C (n.93-4320G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092409G= | CA1240112995 | KHK | c.170G= (p.Cys57=) n.518G= c.93-4320G= (n.93-4320G=) | |
2 | g.27092409G>T | CA346158508 | KHK | c.170G>T (p.Cys57Phe) n.518G>T c.93-4320G>T (n.93-4320G>T) | |
2 | g.27092410T>A | CA346158509 | KHK | c.171T>A (p.Cys57Ter) n.519T>A c.93-4319T>A (n.93-4319T>A) | |
2 | g.27092410T>C | CA425382975 | KHK | c.171T>C (p.Cys57=) n.519T>C c.93-4319T>C (n.93-4319T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092410T>G | CA346158511 | KHK | c.171T>G (p.Cys57Trp) n.519T>G c.93-4319T>G (n.93-4319T>G) | |
2 | g.27092410T= | CA1240112996 | KHK | c.171T= (p.Cys57=) n.519T= c.93-4319T= (n.93-4319T=) | |
2 | g.27092411G>A | CA346158512 | KHK | c.172G>A (p.Ala58Thr) n.520G>A c.93-4318G>A (n.93-4318G>A) | dbSNP |
2 | g.27092411G>C | CA346158513 | KHK | c.172G>C (p.Ala58Pro) n.520G>C c.93-4318G>C (n.93-4318G>C) | |
2 | g.27092411G= | CA1240112997 | KHK | c.172G= (p.Ala58=) n.520G= c.93-4318G= (n.93-4318G=) | |
2 | g.27092411G>T | CA346158514 | KHK | c.172G>T (p.Ala58Ser) n.520G>T c.93-4318G>T (n.93-4318G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092413_27092422dup | CA767299883 | KHK | c.174_183dup (p.Ser62LeufsTer12) n.522_531dup c.93-4316_93-4307dup (n.93-4316_93-4307dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092412C>A | CA346158515 | KHK | c.173C>A (p.Ala58Asp) n.521C>A c.93-4317C>A (n.93-4317C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092412C>G | CA346158523 | KHK | c.173C>G (p.Ala58Gly) n.521C>G c.93-4317C>G (n.93-4317C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092412C>T | CA346158525 | KHK | c.173C>T (p.Ala58Val) n.521C>T c.93-4317C>T (n.93-4317C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092413C>A | CA425382987 | KHK | c.174C>A (p.Ala58=) n.522C>A c.93-4316C>A (n.93-4316C>A) | |
2 | g.27092413C= | CA1240112998 | KHK | c.174C= (p.Ala58=) n.522C= c.93-4316C= (n.93-4316C=) | |
2 | g.27092413C>G | CA425382990 | KHK | c.174C>G (p.Ala58=) n.522C>G c.93-4316C>G (n.93-4316C>G) | |
2 | g.27092413C>T | CA425382993 | KHK | c.174C>T (p.Ala58=) n.522C>T c.93-4316C>T (n.93-4316C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092414T>A | CA346158527 | KHK | c.175T>A (p.Phe59Ile) n.523T>A c.93-4315T>A (n.93-4315T>A) | |
2 | g.27092414T>C | CA346158528 | KHK | c.175T>C (p.Phe59Leu) n.523T>C c.93-4315T>C (n.93-4315T>C) | |
2 | g.27092414T>G | CA346158529 | KHK | c.175T>G (p.Phe59Val) n.523T>G c.93-4315T>G (n.93-4315T>G) | |
2 | g.27092415T>A | CA346158533 | KHK | c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.524T>A c.93-4314T>A (n.93-4314T>A) | |
2 | g.27092415T>C | CA346158534 | KHK | c.176T>C (p.Phe59Ser) n.524T>C c.93-4314T>C (n.93-4314T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092415T>G | CA346158531 | KHK | c.176T>G (p.Phe59Cys) n.524T>G c.93-4314T>G (n.93-4314T>G) | |
2 | g.27092416C>A | CA346158535 | KHK | c.177C>A (p.Phe59Leu) n.525C>A c.93-4313C>A (n.93-4313C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092416C>G | CA346158537 | KHK | c.177C>G (p.Phe59Leu) n.525C>G c.93-4313C>G (n.93-4313C>G) | |
2 | g.27092416C>T | CA425383011 | KHK | c.177C>T (p.Phe59=) n.525C>T c.93-4313C>T (n.93-4313C>T) | |
2 | g.27092417A= | CA1240112999 | KHK | c.178A= (p.Met60=) n.526A= c.93-4312A= (n.93-4312A=) | |
2 | g.27092417A>C | CA1569121 | KHK | c.178A>C (p.Met60Leu) n.526A>C c.93-4312A>C (n.93-4312A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092417A>G | CA346158540 | KHK | c.178A>G (p.Met60Val) n.526A>G c.93-4312A>G (n.93-4312A>G) | |
2 | g.27092417A>T | CA346158541 | KHK | c.178A>T (p.Met60Leu) n.526A>T c.93-4312A>T (n.93-4312A>T) | |
2 | g.27092418T>A | CA346158547 | KHK | c.179T>A (p.Met60Lys) n.527T>A c.93-4311T>A (n.93-4311T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092418T>C | CA346158545 | KHK | c.179T>C (p.Met60Thr) n.527T>C c.93-4311T>C (n.93-4311T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092418T>G | CA346158543 | KHK | c.179T>G (p.Met60Arg) n.527T>G c.93-4311T>G (n.93-4311T>G) | |
2 | g.27092418T= | CA1240113000 | KHK | c.179T= (p.Met60=) n.527T= c.93-4311T= (n.93-4311T=) | |
2 | g.27092419G>A | CA346158548 | KHK | c.180G>A (p.Met60Ile) n.528G>A c.93-4310G>A (n.93-4310G>A) | |
2 | g.27092419G>C | CA346158549 | KHK | c.180G>C (p.Met60Ile) n.528G>C c.93-4310G>C (n.93-4310G>C) | |
2 | g.27092419G>T | CA346158551 | KHK | c.180G>T (p.Met60Ile) n.528G>T c.93-4310G>T (n.93-4310G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092420G>A | CA346158555 | KHK | c.181G>A (p.Gly61Ser) n.529G>A c.93-4309G>A (n.93-4309G>A) | |
2 | g.27092420G>C | CA346158557 | KHK | c.181G>C (p.Gly61Arg) n.529G>C c.93-4309G>C (n.93-4309G>C) | |
2 | g.27092420G>T | CA346158558 | KHK | c.181G>T (p.Gly61Cys) n.529G>T c.93-4309G>T (n.93-4309G>T) | |
2 | g.27092421G>A | CA346158561 | KHK | c.182G>A (p.Gly61Asp) n.530G>A c.93-4308G>A (n.93-4308G>A) | |
2 | g.27092421G>C | CA346158564 | KHK | c.182G>C (p.Gly61Ala) n.530G>C c.93-4308G>C (n.93-4308G>C) | |
2 | g.27092421G>T | CA346158563 | KHK | c.182G>T (p.Gly61Val) n.530G>T c.93-4308G>T (n.93-4308G>T) | |
2 | g.27092422C>A | CA425383035 | KHK | c.183C>A (p.Gly61=) n.531C>A c.93-4307C>A (n.93-4307C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092422C= | CA1240113001 | KHK | c.183C= (p.Gly61=) n.531C= c.93-4307C= (n.93-4307C=) | |
2 | g.27092422C>G | CA425383037 | KHK | c.183C>G (p.Gly61=) n.531C>G c.93-4307C>G (n.93-4307C>G) | |
2 | g.27092422C>T | CA425383039 | KHK | c.183C>T (p.Gly61=) n.531C>T c.93-4307C>T (n.93-4307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092423T>A | CA346158566 | KHK | c.184T>A (p.Ser62Thr) n.532T>A c.93-4306T>A (n.93-4306T>A) | |
2 | g.27092423T>C | CA346158568 | KHK | c.184T>C (p.Ser62Pro) n.532T>C c.93-4306T>C (n.93-4306T>C) | |
2 | g.27092423T>G | CA346158569 | KHK | c.184T>G (p.Ser62Ala) n.532T>G c.93-4306T>G (n.93-4306T>G) | |
2 | g.27092424C>A | CA346158570 | KHK | c.185C>A (p.Ser62Ter) n.533C>A c.93-4305C>A (n.93-4305C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092424C= | CA1240113002 | KHK | c.185C= (p.Ser62=) n.533C= c.93-4305C= (n.93-4305C=) | |
2 | g.27092424C>G | CA346158572 | KHK | c.185C>G (p.Ser62Ter) n.533C>G c.93-4305C>G (n.93-4305C>G) | |
2 | g.27092424C>T | CA1569122 | KHK | c.185C>T (p.Ser62Leu) n.533C>T c.93-4305C>T (n.93-4305C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092425A>C | CA425383044 | KHK | c.186A>C (p.Ser62=) n.534A>C c.93-4304A>C (n.93-4304A>C) | |
2 | g.27092425A>G | CA425383048 | KHK | c.186A>G (p.Ser62=) n.534A>G c.93-4304A>G (n.93-4304A>G) | |
2 | g.27092425A>T | CA425383050 | KHK | c.186A>T (p.Ser62=) n.534A>T c.93-4304A>T (n.93-4304A>T) | |
2 | g.27092426A= | CA1240113003 | KHK | c.187A= (p.Met63=) n.535A= c.93-4303A= (n.93-4303A=) | |
2 | g.27092426A>C | CA346158575 | KHK | c.187A>C (p.Met63Leu) n.535A>C c.93-4303A>C (n.93-4303A>C) | |
2 | g.27092426A>G | CA1569123 | KHK | c.187A>G (p.Met63Val) n.535A>G c.93-4303A>G (n.93-4303A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092426A>T | CA346158577 | KHK | c.187A>T (p.Met63Leu) n.535A>T c.93-4303A>T (n.93-4303A>T) | |
2 | g.27092427T>A | CA346158581 | KHK | c.188T>A (p.Met63Lys) n.536T>A c.93-4302T>A (n.93-4302T>A) | |
2 | g.27092427T>C | CA346158582 | KHK | c.188T>C (p.Met63Thr) n.536T>C c.93-4302T>C (n.93-4302T>C) | |
2 | g.27092427T>G | CA346158585 | KHK | c.188T>G (p.Met63Arg) n.536T>G c.93-4302T>G (n.93-4302T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092427T= | CA1240113004 | KHK | c.188T= (p.Met63=) n.536T= c.93-4302T= (n.93-4302T=) | |
2 | g.27092428G>A | CA1569124 | KHK | c.189G>A (p.Met63Ile) n.537G>A c.93-4301G>A (n.93-4301G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092428G>C | CA346158590 | KHK | c.189G>C (p.Met63Ile) n.537G>C c.93-4301G>C (n.93-4301G>C) | |
2 | g.27092428G= | CA1240113005 | KHK | c.189G= (p.Met63=) n.537G= c.93-4301G= (n.93-4301G=) | |
2 | g.27092428G>T | CA346158587 | KHK | c.189G>T (p.Met63Ile) n.537G>T c.93-4301G>T (n.93-4301G>T) | |
2 | g.27092429G>A | CA1569125 | KHK | c.190G>A (p.Ala64Thr) n.538G>A c.93-4300G>A (n.93-4300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092429G>C | CA346158592 | KHK | c.190G>C (p.Ala64Pro) n.538G>C c.93-4300G>C (n.93-4300G>C) | |
2 | g.27092429G= | CA1240113006 | KHK | c.190G= (p.Ala64=) n.538G= c.93-4300G= (n.93-4300G=) | |
2 | g.27092429G>T | CA346158595 | KHK | c.190G>T (p.Ala64Ser) n.538G>T c.93-4300G>T (n.93-4300G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092430C>A | CA1569126 | KHK | c.191C>A (p.Ala64Asp) n.539C>A c.93-4299C>A (n.93-4299C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092430C= | CA1240113007 | KHK | c.191C= (p.Ala64=) n.539C= c.93-4299C= (n.93-4299C=) | |
2 | g.27092430C>G | CA346158600 | KHK | c.191C>G (p.Ala64Gly) n.539C>G c.93-4299C>G (n.93-4299C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092430C>T | CA346158598 | KHK | c.191C>T (p.Ala64Val) n.539C>T c.93-4299C>T (n.93-4299C>T) | |
2 | g.27092430_27092436delinsCTCCTGG | CA1240113008 | KHK | c.191_197delinsCTCCTGG (p.Ala64=) n.539_545delinsCTCCTGG c.93-4299_93-4293delinsCTCCTGG (n.93-4299_93-4293delinsCTCCTGG) | |
2 | g.27092431T>A | CA425383074 | KHK | c.192T>A (p.Ala64=) n.540T>A c.93-4298T>A (n.93-4298T>A) | |
2 | g.27092431T>C | CA425383070 | KHK | c.192T>C (p.Ala64=) n.540T>C c.93-4298T>C (n.93-4298T>C) | |
2 | g.27092431T>G | CA425383072 | KHK | c.192T>G (p.Ala64=) n.540T>G c.93-4298T>G (n.93-4298T>G) | |
2 | g.27092431_27092436del | CA1240113009 | KHK | c.192_197del (p.Pro65_Gly66del) n.540_545del c.93-4298_93-4293del (n.93-4298_93-4293del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092432C>A | CA346158602 | KHK | c.193C>A (p.Pro65Thr) n.541C>A c.93-4297C>A (n.93-4297C>A) | |
2 | g.27092432C= | CA1240113010 | KHK | c.193C= (p.Pro65=) n.541C= c.93-4297C= (n.93-4297C=) | |
2 | g.27092432C>G | CA346158605 | KHK | c.193C>G (p.Pro65Ala) n.541C>G c.93-4297C>G (n.93-4297C>G) | |
2 | g.27092432C>T | CA1569127 | KHK | c.193C>T (p.Pro65Ser) n.541C>T c.93-4297C>T (n.93-4297C>T) | dbSNP ExAC COSMIC COSMIC |
2 | g.27092433C>A | CA346158607 | KHK | c.194C>A (p.Pro65His) n.542C>A c.93-4296C>A (n.93-4296C>A) | |
2 | g.27092433C>G | CA346158609 | KHK | c.194C>G (p.Pro65Arg) n.542C>G c.93-4296C>G (n.93-4296C>G) | |
2 | g.27092433C>T | CA346158611 | KHK | c.194C>T (p.Pro65Leu) n.542C>T c.93-4296C>T (n.93-4296C>T) | |
2 | g.27092434T>A | CA425383087 | KHK | c.195T>A (p.Pro65=) n.543T>A c.93-4295T>A (n.93-4295T>A) | |
2 | g.27092434T>C | CA425383089 | KHK | c.195T>C (p.Pro65=) n.543T>C c.93-4295T>C (n.93-4295T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092434T>G | CA425383090 | KHK | c.195T>G (p.Pro65=) n.543T>G c.93-4295T>G (n.93-4295T>G) | |
2 | g.27092435G>A | CA346158614 | KHK | c.196G>A (p.Gly66Ser) n.544G>A c.93-4294G>A (n.93-4294G>A) | dbSNP |
2 | g.27092435G>C | CA346158617 | KHK | c.196G>C (p.Gly66Arg) n.544G>C c.93-4294G>C (n.93-4294G>C) | |
2 | g.27092435G= | CA1240113011 | KHK | c.196G= (p.Gly66=) n.544G= c.93-4294G= (n.93-4294G=) | |
2 | g.27092435G>T | CA346158620 | KHK | c.196G>T (p.Gly66Cys) n.544G>T c.93-4294G>T (n.93-4294G>T) | |
2 | g.27092436G>A | CA346158621 | KHK | c.197G>A (p.Gly66Asp) n.545G>A c.93-4293G>A (n.93-4293G>A) | |
2 | g.27092436G>C | CA346158622 | KHK | c.197G>C (p.Gly66Ala) n.545G>C c.93-4293G>C (n.93-4293G>C) | dbSNP |
2 | g.27092436G= | CA1240113012 | KHK | c.197G= (p.Gly66=) n.545G= c.93-4293G= (n.93-4293G=) | |
2 | g.27092436G>T | CA346158624 | KHK | c.197G>T (p.Gly66Val) n.545G>T c.93-4293G>T (n.93-4293G>T) | |
2 | g.27092437C>A | CA425383108 | KHK | c.198C>A (p.Gly66=) n.546C>A c.93-4292C>A (n.93-4292C>A) | |
2 | g.27092437C= | CA1240113013 | KHK | c.198C= (p.Gly66=) n.546C= c.93-4292C= (n.93-4292C=) | |
2 | g.27092437C>G | CA425383104 | KHK | c.198C>G (p.Gly66=) n.546C>G c.93-4292C>G (n.93-4292C>G) | |
2 | g.27092437C>T | CA1569128 | KHK | c.198C>T (p.Gly66=) n.546C>T c.93-4292C>T (n.93-4292C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092438C>A | CA346158628 | KHK | c.199C>A (p.His67Asn) n.547C>A c.93-4291C>A (n.93-4291C>A) | |
2 | g.27092438C>G | CA346158631 | KHK | c.199C>G (p.His67Asp) n.547C>G c.93-4291C>G (n.93-4291C>G) | |
2 | g.27092438C>T | CA346158629 | KHK | c.199C>T (p.His67Tyr) n.547C>T c.93-4291C>T (n.93-4291C>T) | |
2 | g.27092439A= | CA1240113015 | KHK | c.200A= (p.His67=) n.548A= c.93-4290A= (n.93-4290A=) | |
2 | g.27092439A>C | CA346158632 | KHK | c.200A>C (p.His67Pro) n.548A>C c.93-4290A>C (n.93-4290A>C) | |
2 | g.27092439A>G | CA44470657 | KHK | c.200A>G (p.His67Arg) n.548A>G c.93-4290A>G (n.93-4290A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092439A>T | CA346158635 | KHK | c.200A>T (p.His67Leu) n.548A>T c.93-4290A>T (n.93-4290A>T) | |
2 | g.27092439_27092444delinsATGTTG | CA1240113014 | KHK | c.200_205delinsATGTTG (p.His67=) n.548_553delinsATGTTG c.93-4290_93-4285delinsATGTTG (n.93-4290_93-4285delinsATGTTG) | |
2 | g.27092440T>A | CA346158639 | KHK | c.201T>A (p.His67Gln) n.549T>A c.93-4289T>A (n.93-4289T>A) | |
2 | g.27092440T>C | CA425383120 | KHK | c.201T>C (p.His67=) n.549T>C c.93-4289T>C (n.93-4289T>C) | |
2 | g.27092440T>G | CA346158640 | KHK | c.201T>G (p.His67Gln) n.549T>G c.93-4289T>G (n.93-4289T>G) | |
2 | g.27092440_27092444del | CA916496988 | KHK | c.201_205del (p.Val68Ter) n.549_553del c.93-4289_93-4285del (n.93-4289_93-4285del) | dbSNP |
2 | g.27092441G>A | CA346158643 | KHK | c.202G>A (p.Val68Ile) n.550G>A c.93-4288G>A (n.93-4288G>A) | |
2 | g.27092441G>C | CA346158644 | KHK | c.202G>C (p.Val68Leu) n.550G>C c.93-4288G>C (n.93-4288G>C) | |
2 | g.27092441G>T | CA346158647 | KHK | c.202G>T (p.Val68Phe) n.550G>T c.93-4288G>T (n.93-4288G>T) | |
2 | g.27092442T>A | CA346158648 | KHK | c.203T>A (p.Val68Asp) n.551T>A c.93-4287T>A (n.93-4287T>A) | |
2 | g.27092442T>C | CA346158650 | KHK | c.203T>C (p.Val68Ala) n.551T>C c.93-4287T>C (n.93-4287T>C) | |
2 | g.27092442T>G | CA346158652 | KHK | c.203T>G (p.Val68Gly) n.551T>G c.93-4287T>G (n.93-4287T>G) | |
2 | g.27092443T>A | CA425383132 | KHK | c.204T>A (p.Val68=) n.552T>A c.93-4286T>A (n.93-4286T>A) | |
2 | g.27092443T>C | CA425383134 | KHK | c.204T>C (p.Val68=) n.552T>C c.93-4286T>C (n.93-4286T>C) | |
2 | g.27092443T>G | CA1569129 | KHK | c.204T>G (p.Val68=) n.552T>G c.93-4286T>G (n.93-4286T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092443T= | CA1240113016 | KHK | c.204T= (p.Val68=) n.552T= c.93-4286T= (n.93-4286T=) | |
2 | g.27092444G>A | CA346158663 | KHK | c.205G>A (p.Ala69Thr) n.553G>A c.93-4285G>A (n.93-4285G>A) | |
2 | g.27092444G>C | CA346158656 | KHK | c.205G>C (p.Ala69Pro) n.553G>C c.93-4285G>C (n.93-4285G>C) | |
2 | g.27092444G>T | CA346158658 | KHK | c.205G>T (p.Ala69Ser) n.553G>T c.93-4285G>T (n.93-4285G>T) | |
2 | g.27092445C>A | CA346158666 | KHK | c.206C>A (p.Ala69Asp) n.554C>A c.93-4284C>A (n.93-4284C>A) | |
2 | g.27092445C= | CA1240113018 | KHK | c.206C= (p.Ala69=) n.554C= c.93-4284C= (n.93-4284C=) | |
2 | g.27092445C>G | CA346158668 | KHK | c.206C>G (p.Ala69Gly) n.554C>G c.93-4284C>G (n.93-4284C>G) | |
2 | g.27092445C>T | CA346158670 | KHK | c.206C>T (p.Ala69Val) n.554C>T c.93-4284C>T (n.93-4284C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092445_27092449delinsCTGAG | CA1240113017 | KHK | c.206_209+1delinsCTGAG n.554_557+1delinsCTGAG c.93-4284_93-4280delinsCTGAG (n.93-4284_93-4280delinsCTGAG) | |
2 | g.27092446T>A | CA425383147 | KHK | c.207T>A (p.Ala69=) n.555T>A c.93-4283T>A (n.93-4283T>A) | |
2 | g.27092446T>C | CA425383150 | KHK | c.207T>C (p.Ala69=) n.555T>C c.93-4283T>C (n.93-4283T>C) | |
2 | g.27092446T>G | CA425383153 | KHK | c.207T>G (p.Ala69=) n.555T>G c.93-4283T>G (n.93-4283T>G) | |
2 | g.27092447_27092450del | CA1569130 | KHK | c.208_209+2del n.556_557+2del c.93-4282_93-4279del (n.93-4282_93-4279del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092447G>A | CA346158675 | KHK | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.556G>A c.93-4282G>A (n.93-4282G>A) c.208G>A (p.Glu70Lys) | |
2 | g.27092447G>C | CA346158676 | KHK | c.208G>C (p.Asp70His) n.556G>C c.93-4282G>C (n.93-4282G>C) c.208G>C (p.Glu70Gln) | |
2 | g.27092447G>T | CA346158679 | KHK | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.556G>T c.93-4282G>T (n.93-4282G>T) c.208G>T (p.Glu70Ter) | gnomAD v4 |
2 | g.27092448A>C | CA346158681 | KHK | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.557A>C c.93-4281A>C (n.93-4281A>C) c.209A>C (p.Glu70Ala) | |
2 | g.27092448A>G | CA346158688 | KHK | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.557A>G c.93-4281A>G (n.93-4281A>G) c.209A>G (p.Glu70Gly) | |
2 | g.27092448A>T | CA346158691 | KHK | c.209A>T (p.Asp70Val) n.557A>T c.93-4281A>T (n.93-4281A>T) c.209A>T (p.Glu70Val) | |
2 | g.27092449G>A | CA346158696 | KHK | c.209+1G>A (n.209+1G>A) n.557+1G>A c.93-4280G>A (n.93-4280G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092449G>C | CA346158694 | KHK | c.209+1G>C (n.209+1G>C) n.557+1G>C c.93-4280G>C (n.93-4280G>C) | |
2 | g.27092449G= | CA1240113019 | KHK | c.209+1G= (n.209+1G=) n.557+1G= c.93-4280G= (n.93-4280G=) | |
2 | g.27092449G>T | CA346158692 | KHK | c.209+1G>T (n.209+1G>T) n.557+1G>T c.93-4280G>T (n.93-4280G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092450T>A | CA346158699 | KHK | c.209+2T>A (n.209+2T>A) n.557+2T>A c.93-4279T>A (n.93-4279T>A) | |
2 | g.27092450T>C | CA346158701 | KHK | c.209+2T>C (n.209+2T>C) n.557+2T>C c.93-4279T>C (n.93-4279T>C) | |
2 | g.27092450T>G | CA346158702 | KHK | c.209+2T>G (n.209+2T>G) n.557+2T>G c.93-4279T>G (n.93-4279T>G) | |
2 | g.27092451A= | CA1240113020 | KHK | c.209+3A= (n.209+3A=) n.557+3A= c.93-4278A= (n.93-4278A=) | |
2 | g.27092451A>G | CA767299954 | KHK | c.209+3A>G (n.209+3A>G) n.557+3A>G c.93-4278A>G (n.93-4278A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092453G>A | CA1240113022 | KHK | c.209+5G>A (n.209+5G>A) n.557+5G>A c.93-4276G>A (n.93-4276G>A) | dbSNP |
2 | g.27092453G>C | CA1240113023 | KHK | c.209+5G>C (n.209+5G>C) n.557+5G>C c.93-4276G>C (n.93-4276G>C) | dbSNP |
2 | g.27092453G= | CA1240113021 | KHK | c.209+5G= (n.209+5G=) n.557+5G= c.93-4276G= (n.93-4276G=) | |
2 | g.27092453G>T | CA2658288499 | KHK | c.209+5G>T (n.209+5G>T) n.557+5G>T c.93-4276G>T (n.93-4276G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092454T>A | CA1240113025 | KHK | c.209+6T>A (n.209+6T>A) n.557+6T>A c.93-4275T>A (n.93-4275T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092454T= | CA1240113024 | KHK | c.209+6T= (n.209+6T=) n.557+6T= c.93-4275T= (n.93-4275T=) | |
2 | g.27092455C>A | CA2658288500 | KHK | c.209+7C>A (n.209+7C>A) n.557+7C>A c.93-4274C>A (n.93-4274C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092456del | CA2576702808 | KHK | c.209+8del (n.209+8del) n.557+8del c.93-4273del (n.93-4273del) | |
2 | g.27092456C>A | CA2658288501 | KHK | c.209+8C>A (n.209+8C>A) n.557+8C>A c.93-4273C>A (n.93-4273C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092456C= | CA1240113026 | KHK | c.209+8C= (n.209+8C=) n.557+8C= c.93-4273C= (n.93-4273C=) | |
2 | g.27092456C>T | CA1569131 | KHK | c.209+8C>T (n.209+8C>T) n.557+8C>T c.93-4273C>T (n.93-4273C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092457A>C | CA2576702810 | KHK | c.209+9A>C (n.209+9A>C) n.557+9A>C c.93-4272A>C (n.93-4272A>C) | |
2 | g.27092457A>G | CA2658288502 | KHK | c.209+9A>G (n.209+9A>G) n.557+9A>G c.93-4272A>G (n.93-4272A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092457_27092458del | CA2576702809 | KHK | c.209+9_209+10del (n.209+9_209+10del) n.557+9_557+10del c.93-4272_93-4271del (n.93-4272_93-4271del) | |
2 | g.27092458G>A | CA531423166 | KHK | c.209+10G>A (n.209+10G>A) n.557+10G>A c.93-4271G>A (n.93-4271G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092458G= | CA1240113027 | KHK | c.209+10G= (n.209+10G=) n.557+10G= c.93-4271G= (n.93-4271G=) | |
2 | g.27092460del | CA2658288503 | KHK | c.209+12del (n.209+12del) n.557+12del c.93-4269del (n.93-4269del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092461G>A | CA1569132 | KHK | c.209+13G>A (n.209+13G>A) n.557+13G>A c.93-4268G>A (n.93-4268G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092461G= | CA1240113028 | KHK | c.209+13G= (n.209+13G=) n.557+13G= c.93-4268G= (n.93-4268G=) | |
2 | g.27092462G>A | CA531423167 | KHK | c.209+14G>A (n.209+14G>A) n.557+14G>A c.93-4267G>A (n.93-4267G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092462G= | CA1240113029 | KHK | c.209+14G= (n.209+14G=) n.557+14G= c.93-4267G= (n.93-4267G=) | |
2 | g.27092463G>A | CA2749255961 | KHK | c.209+15G>A (n.209+15G>A) n.557+15G>A c.93-4266G>A (n.93-4266G>A) | |
2 | g.27092464A>G | CA2658288506 | KHK | c.209+16A>G (n.209+16A>G) n.557+16A>G c.93-4265A>G (n.93-4265A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092465G>A | CA1569133 | KHK | c.209+17G>A (n.209+17G>A) n.557+17G>A c.93-4264G>A (n.93-4264G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092465G>C | CA2749255962 | KHK | c.209+17G>C (n.209+17G>C) n.557+17G>C c.93-4264G>C (n.93-4264G>C) | |
2 | g.27092465G= | CA1240113030 | KHK | c.209+17G= (n.209+17G=) n.557+17G= c.93-4264G= (n.93-4264G=) | |
2 | g.27092465G>T | CA2658288507 | KHK | c.209+17G>T (n.209+17G>T) n.557+17G>T c.93-4264G>T (n.93-4264G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092466A>T | CA2658288508 | KHK | c.209+18A>T (n.209+18A>T) n.557+18A>T c.93-4263A>T (n.93-4263A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092467G>A | CA1240113032 | KHK | c.209+19G>A (n.209+19G>A) n.557+19G>A c.93-4262G>A (n.93-4262G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092467G= | CA1240113031 | KHK | c.209+19G= (n.209+19G=) n.557+19G= c.93-4262G= (n.93-4262G=) | |
2 | g.27092467G>T | CA2576702811 | KHK | c.209+19G>T (n.209+19G>T) n.557+19G>T c.93-4262G>T (n.93-4262G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092468C>A | CA2576702812 | KHK | c.209+20C>A (n.209+20C>A) n.557+20C>A c.93-4261C>A (n.93-4261C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092468C= | CA1240113033 | KHK | c.209+20C= (n.209+20C=) n.557+20C= c.93-4261C= (n.93-4261C=) | |
2 | g.27092468C>T | CA1569134 | KHK | c.209+20C>T (n.209+20C>T) n.557+20C>T c.93-4261C>T (n.93-4261C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092470del | CA2658288510 | KHK | c.209+22del (n.209+22del) n.557+22del c.93-4259del (n.93-4259del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092469C>A | CA2576702813 | KHK | c.209+21C>A (n.209+21C>A) n.557+21C>A c.93-4260C>A (n.93-4260C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092469C>G | CA2658288511 | KHK | c.209+21C>G (n.209+21C>G) n.557+21C>G c.93-4260C>G (n.93-4260C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092470C>A | CA2658288512 | KHK | c.209+22C>A (n.209+22C>A) n.557+22C>A c.93-4259C>A (n.93-4259C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092470C>T | CA2658288514 | KHK | c.209+22C>T (n.209+22C>T) n.557+22C>T c.93-4259C>T (n.93-4259C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092472del | CA2658288515 | KHK | c.209+24del (n.209+24del) n.557+24del c.93-4257del (n.93-4257del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092472C>A | CA2576702814 | KHK | c.209+24C>A (n.209+24C>A) n.557+24C>A c.93-4257C>A (n.93-4257C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092472C>T | CA2576702815 | KHK | c.209+24C>T (n.209+24C>T) n.557+24C>T c.93-4257C>T (n.93-4257C>T) | |
2 | g.27092473T>G | CA531423168 | KHK | c.209+25T>G (n.209+25T>G) n.557+25T>G c.93-4256T>G (n.93-4256T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092473T= | CA1240113034 | KHK | c.209+25T= (n.209+25T=) n.557+25T= c.93-4256T= (n.93-4256T=) | |
2 | g.27092474G>T | CA2658288516 | KHK | c.209+26G>T (n.209+26G>T) n.557+26G>T c.93-4255G>T (n.93-4255G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092477dup | CA767299974 | KHK | c.209+29dup (n.209+29dup) n.557+29dup c.93-4252dup (n.93-4252dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092477del | CA2658288517 | KHK | c.209+29del (n.209+29del) n.557+29del c.93-4252del (n.93-4252del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092475G>T | CA2658288518 | KHK | c.209+27G>T (n.209+27G>T) n.557+27G>T c.93-4254G>T (n.93-4254G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092476G>A | CA2658288520 | KHK | c.209+28G>A (n.209+28G>A) n.557+28G>A c.93-4253G>A (n.93-4253G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092476G>C | CA1240113036 | KHK | c.209+28G>C (n.209+28G>C) n.557+28G>C c.93-4253G>C (n.93-4253G>C) | dbSNP |
2 | g.27092476G= | CA1240113035 | KHK | c.209+28G= (n.209+28G=) n.557+28G= c.93-4253G= (n.93-4253G=) | |
2 | g.27092476G>T | CA2658288522 | KHK | c.209+28G>T (n.209+28G>T) n.557+28G>T c.93-4253G>T (n.93-4253G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092477G>T | CA2658288525 | KHK | c.209+29G>T (n.209+29G>T) n.557+29G>T c.93-4252G>T (n.93-4252G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092479A>C | CA2658288526 | KHK | c.209+31A>C (n.209+31A>C) n.557+31A>C c.93-4250A>C (n.93-4250A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092479A>G | CA2658288527 | KHK | c.209+31A>G (n.209+31A>G) n.557+31A>G c.93-4250A>G (n.93-4250A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092480G>T | CA2658288528 | KHK | c.209+32G>T (n.209+32G>T) n.557+32G>T c.93-4249G>T (n.93-4249G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092481G>A | CA2658288529 | KHK | c.209+33G>A (n.209+33G>A) n.557+33G>A c.93-4248G>A (n.93-4248G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092481G>T | CA2658288530 | KHK | c.209+33G>T (n.209+33G>T) n.557+33G>T c.93-4248G>T (n.93-4248G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092487_27092490del | CA2658288531 | KHK | c.209+39_209+42del (n.209+39_209+42del) n.557+39_557+42del c.93-4242_93-4239del (n.93-4242_93-4239del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092482C>A | CA2576702816 | KHK | c.209+34C>A (n.209+34C>A) n.557+34C>A c.93-4247C>A (n.93-4247C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092483C>A | CA2576702817 | KHK | c.209+35C>A (n.209+35C>A) n.557+35C>A c.93-4246C>A (n.93-4246C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092483_27092485delinsCTG | CA1240113037 | KHK | c.209+35_209+37delinsCTG (n.209+35_209+37delinsCTG) n.557+35_557+37delinsCTG c.93-4246_93-4244delinsCTG (n.93-4246_93-4244delinsCTG) | |
2 | g.27092484T>C | CA1240113039 | KHK | c.209+36T>C (n.209+36T>C) n.557+36T>C c.93-4245T>C (n.93-4245T>C) | dbSNP |
2 | g.27092484T= | CA1240113038 | KHK | c.209+36T= (n.209+36T=) n.557+36T= c.93-4245T= (n.93-4245T=) | |
2 | g.27092484_27092485del | CA1028656988 | KHK | c.209+36_209+37del (n.209+36_209+37del) n.557+36_557+37del c.93-4245_93-4244del (n.93-4245_93-4244del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092485G>A | CA1569135 | KHK | c.209+37G>A (n.209+37G>A) n.557+37G>A c.93-4244G>A (n.93-4244G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092485G= | CA1240113041 | KHK | c.209+37G= (n.209+37G=) n.557+37G= c.93-4244G= (n.93-4244G=) | |
2 | g.27092485G>T | CA1240113040 | KHK | c.209+37G>T (n.209+37G>T) n.557+37G>T c.93-4244G>T (n.93-4244G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092486C>A | CA2658288533 | KHK | c.209+38C>A (n.209+38C>A) n.557+38C>A c.93-4243C>A (n.93-4243C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092486C= | CA1240113042 | KHK | c.209+38C= (n.209+38C=) n.557+38C= c.93-4243C= (n.93-4243C=) | |
2 | g.27092486C>T | CA531423169 | KHK | c.209+38C>T (n.209+38C>T) n.557+38C>T c.93-4243C>T (n.93-4243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092486_27092487insTT | CA1028657000 | KHK | c.209+38_209+39insTT (n.209+38_209+39insTT) n.557+38_557+39insTT c.93-4243_93-4242insTT (n.93-4243_93-4242insTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092487C>T | CA2658288539 | KHK | c.209+39C>T (n.209+39C>T) n.557+39C>T c.93-4242C>T (n.93-4242C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092488T>C | CA2749255963 | KHK | c.209+40T>C (n.209+40T>C) n.557+40T>C c.93-4241T>C (n.93-4241T>C) | |
2 | g.27092489G>A | CA1569136 | KHK | c.209+41G>A (n.209+41G>A) n.557+41G>A c.93-4240G>A (n.93-4240G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092489G= | CA1240113043 | KHK | c.209+41G= (n.209+41G=) n.557+41G= c.93-4240G= (n.93-4240G=) | |
2 | g.27092489G>T | CA1240113044 | KHK | c.209+41G>T (n.209+41G>T) n.557+41G>T c.93-4240G>T (n.93-4240G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092490C>A | CA531423170 | KHK | c.209+42C>A (n.209+42C>A) n.557+42C>A c.93-4239C>A (n.93-4239C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092490C= | CA1240113045 | KHK | c.209+42C= (n.209+42C=) n.557+42C= c.93-4239C= (n.93-4239C=) | |
2 | g.27092490C>T | CA1028657002 | KHK | c.209+42C>T (n.209+42C>T) n.557+42C>T c.93-4239C>T (n.93-4239C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092491A= | CA1240113046 | KHK | c.209+43A= (n.209+43A=) n.557+43A= c.93-4238A= (n.93-4238A=) | |
2 | g.27092491A>G | CA1240113047 | KHK | c.209+43A>G (n.209+43A>G) n.557+43A>G c.93-4238A>G (n.93-4238A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092491A>T | CA2658288541 | KHK | c.209+43A>T (n.209+43A>T) n.557+43A>T c.93-4238A>T (n.93-4238A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092492T>A | CA1569137 | KHK | c.209+44T>A (n.209+44T>A) n.557+44T>A c.93-4237T>A (n.93-4237T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092492T= | CA1240113048 | KHK | c.209+44T= (n.209+44T=) n.557+44T= c.93-4237T= (n.93-4237T=) | |
2 | g.27092493C>A | CA2658288542 | KHK | c.209+45C>A (n.209+45C>A) n.557+45C>A c.93-4236C>A (n.93-4236C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092493C= | CA1240113049 | KHK | c.209+45C= (n.209+45C=) n.557+45C= c.93-4236C= (n.93-4236C=) | |
2 | g.27092493C>T | CA44470675 | KHK | c.209+45C>T (n.209+45C>T) n.557+45C>T c.93-4236C>T (n.93-4236C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092493_27092496delinsCATT | CA1240113050 | KHK | c.209+45_209+48delinsCATT (n.209+45_209+48delinsCATT) n.557+45_557+48delinsCATT c.93-4236_93-4233delinsCATT (n.93-4236_93-4233delinsCATT) |