Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27092353delCA2698969029KHKc.114del (p.Gln38HisfsTer?)
n.462del
c.93-4376del (n.93-4376del)
 dbSNP
2g.27092353G>ACA425382679KHKc.114G>A (p.Gln38=)
n.462G>A
c.93-4376G>A (n.93-4376G>A)
 gnomAD v4
2g.27092353G>CCA346158131KHKc.114G>C (p.Gln38His)
n.462G>C
c.93-4376G>C (n.93-4376G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092353G=CA1240112961KHKc.114G= (p.Gln38=)
n.462G=
c.93-4376G= (n.93-4376G=)
2g.27092353G>TCA346158133KHKc.114G>T (p.Gln38His)
n.462G>T
c.93-4376G>T (n.93-4376G>T)
 gnomAD v4
2g.27092354C>ACA346158135KHKc.115C>A (p.Arg39Ser)
n.463C>A
c.93-4375C>A (n.93-4375C>A)
2g.27092354C=CA1240112962KHKc.115C= (p.Arg39=)
n.463C=
c.93-4375C= (n.93-4375C=)
2g.27092354C>GCA346158134KHKc.115C>G (p.Arg39Gly)
n.463C>G
c.93-4375C>G (n.93-4375C>G)
2g.27092354C>TCA44469699KHKc.115C>T (p.Arg39Cys)
n.463C>T
c.93-4375C>T (n.93-4375C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092355G>ACA1569106KHKc.116G>A (p.Arg39His)
n.464G>A
c.93-4374G>A (n.93-4374G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.27092355G>CCA346158353KHKc.116G>C (p.Arg39Pro)
n.464G>C
c.93-4374G>C (n.93-4374G>C)
2g.27092355G=CA1240112963KHKc.116G= (p.Arg39=)
n.464G=
c.93-4374G= (n.93-4374G=)
2g.27092355G>TCA346158355KHKc.116G>T (p.Arg39Leu)
n.464G>T
c.93-4374G>T (n.93-4374G>T)
2g.27092356C>ACA425382788KHKc.117C>A (p.Arg39=)
n.465C>A
c.93-4373C>A (n.93-4373C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092356C=CA1240112964KHKc.117C= (p.Arg39=)
n.465C=
c.93-4373C= (n.93-4373C=)
2g.27092356C>GCA425382789KHKc.117C>G (p.Arg39=)
n.465C>G
c.93-4373C>G (n.93-4373C>G)
2g.27092356C>TCA1569107KHKc.117C>T (p.Arg39=)
n.465C>T
c.93-4373C>T (n.93-4373C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27092357G>ACA121823KHKc.118G>A (p.Gly40Arg)
n.466G>A
c.93-4372G>A (n.93-4372G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092357G>CCA346158358KHKc.118G>C (p.Gly40Arg)
n.466G>C
c.93-4372G>C (n.93-4372G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092357G=CA1240112965KHKc.118G= (p.Gly40=)
n.466G=
c.93-4372G= (n.93-4372G=)
2g.27092357G>TCA346158360KHKc.118G>T (p.Gly40Ter)
n.466G>T
c.93-4372G>T (n.93-4372G>T)
 gnomAD v4
2g.27092358delCA2576702807KHKc.119del (p.Gly40GlufsTer?)
n.467del
c.93-4371del (n.93-4371del)
2g.27092358G>ACA346158362KHKc.119G>A (p.Gly40Glu)
n.467G>A
c.93-4371G>A (n.93-4371G>A)
2g.27092358G>CCA346158363KHKc.119G>C (p.Gly40Ala)
n.467G>C
c.93-4371G>C (n.93-4371G>C)
2g.27092358G>TCA346158365KHKc.119G>T (p.Gly40Val)
n.467G>T
c.93-4371G>T (n.93-4371G>T)
 gnomAD v4
2g.27092359A>CCA425382796KHKc.120A>C (p.Gly40=)
n.468A>C
c.93-4370A>C (n.93-4370A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092359A>GCA425382798KHKc.120A>G (p.Gly40=)
n.468A>G
c.93-4370A>G (n.93-4370A>G)
2g.27092359A>TCA425382797KHKc.120A>T (p.Gly40=)
n.468A>T
c.93-4370A>T (n.93-4370A>T)
2g.27092360G>ACA346158368KHKc.121G>A (p.Gly41Ser)
n.469G>A
c.93-4369G>A (n.93-4369G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092360G>CCA346158369KHKc.121G>C (p.Gly41Arg)
n.469G>C
c.93-4369G>C (n.93-4369G>C)
2g.27092360G=CA1240112966KHKc.121G= (p.Gly41=)
n.469G=
c.93-4369G= (n.93-4369G=)
2g.27092360G>TCA346158367KHKc.121G>T (p.Gly41Cys)
n.469G>T
c.93-4369G>T (n.93-4369G>T)
2g.27092361G>ACA346158371KHKc.122G>A (p.Gly41Asp)
n.470G>A
c.93-4368G>A (n.93-4368G>A)
2g.27092361G>CCA346158372KHKc.122G>C (p.Gly41Ala)
n.470G>C
c.93-4368G>C (n.93-4368G>C)
2g.27092361G>TCA346158374KHKc.122G>T (p.Gly41Val)
n.470G>T
c.93-4368G>T (n.93-4368G>T)
2g.27092362C>ACA425382801KHKc.123C>A (p.Gly41=)
n.471C>A
c.93-4367C>A (n.93-4367C>A)
2g.27092362C=CA1240112967KHKc.123C= (p.Gly41=)
n.471C=
c.93-4367C= (n.93-4367C=)
2g.27092362C>GCA425382804KHKc.123C>G (p.Gly41=)
n.471C>G
c.93-4367C>G (n.93-4367C>G)
2g.27092362C>TCA1569108KHKc.123C>T (p.Gly41=)
n.471C>T
c.93-4367C>T (n.93-4367C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092363A>CCA346158376KHKc.124A>C (p.Asn42His)
n.472A>C
c.93-4366A>C (n.93-4366A>C)
2g.27092363A>GCA346158377KHKc.124A>G (p.Asn42Asp)
n.472A>G
c.93-4366A>G (n.93-4366A>G)
2g.27092363A>TCA346158379KHKc.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.472A>T
c.93-4366A>T (n.93-4366A>T)
2g.27092364A>CCA346158381KHKc.125A>C (p.Asn42Thr)
n.473A>C
c.93-4365A>C (n.93-4365A>C)
2g.27092364A>GCA346158383KHKc.125A>G (p.Asn42Ser)
n.473A>G
c.93-4365A>G (n.93-4365A>G)
2g.27092364A>TCA346158384KHKc.125A>T (p.Asn42Ile)
n.473A>T
c.93-4365A>T (n.93-4365A>T)
2g.27092365C>ACA346158385KHKc.126C>A (p.Asn42Lys)
n.474C>A
c.93-4364C>A (n.93-4364C>A)
2g.27092365C=CA1240112968KHKc.126C= (p.Asn42=)
n.474C=
c.93-4364C= (n.93-4364C=)
2g.27092365C>GCA346158387KHKc.126C>G (p.Asn42Lys)
n.474C>G
c.93-4364C>G (n.93-4364C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092365C>TCA425382806KHKc.126C>T (p.Asn42=)
n.474C>T
c.93-4364C>T (n.93-4364C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092366G>ACA121825KHKc.127G>A (p.Ala43Thr)
n.475G>A
c.93-4363G>A (n.93-4363G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092366G>CCA346158391KHKc.127G>C (p.Ala43Pro)
n.475G>C
c.93-4363G>C (n.93-4363G>C)
2g.27092366G=CA1240112970KHKc.127G= (p.Ala43=)
n.475G=
c.93-4363G= (n.93-4363G=)
2g.27092366G>TCA346158393KHKc.127G>T (p.Ala43Ser)
n.475G>T
c.93-4363G>T (n.93-4363G>T)
2g.27092366_27092367delinsGCCA1240112971KHKc.127_128delinsGC (p.Ala43=)
n.475_476delinsGC
c.93-4363_93-4362delinsGC (n.93-4363_93-4362delinsGC)
2g.27092366_27092372dupCA1240112969KHKc.127_133dup (p.Asn45SerfsTer28)
n.475_481dup
c.93-4363_93-4357dup (n.93-4363_93-4357dup)
 dbSNP
2g.27092367delCA767299809KHKc.128del (p.Ala43GlyfsTer?)
n.476del
c.93-4362del (n.93-4362del)
 dbSNP
2g.27092367C>ACA346158395KHKc.128C>A (p.Ala43Glu)
n.476C>A
c.93-4362C>A (n.93-4362C>A)
 dbSNP
2g.27092367C=CA1240112972KHKc.128C= (p.Ala43=)
n.476C=
c.93-4362C= (n.93-4362C=)
2g.27092367C>GCA346158397KHKc.128C>G (p.Ala43Gly)
n.476C>G
c.93-4362C>G (n.93-4362C>G)
2g.27092367C>TCA1569109KHKc.128C>T (p.Ala43Val)
n.476C>T
c.93-4362C>T (n.93-4362C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092368G>ACA1569110KHKc.129G>A (p.Ala43=)
n.477G>A
c.93-4361G>A (n.93-4361G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092368G>CCA425382810KHKc.129G>C (p.Ala43=)
n.477G>C
c.93-4361G>C (n.93-4361G>C)
2g.27092368G=CA1240112973KHKc.129G= (p.Ala43=)
n.477G=
c.93-4361G= (n.93-4361G=)
2g.27092368G>TCA425382811KHKc.129G>T (p.Ala43=)
n.477G>T
c.93-4361G>T (n.93-4361G>T)
 gnomAD v4
2g.27092369T>ACA346158400KHKc.130T>A (p.Ser44Thr)
n.478T>A
c.93-4360T>A (n.93-4360T>A)
2g.27092369T>CCA346158402KHKc.130T>C (p.Ser44Pro)
n.478T>C
c.93-4360T>C (n.93-4360T>C)
2g.27092369T>GCA346158403KHKc.130T>G (p.Ser44Ala)
n.478T>G
c.93-4360T>G (n.93-4360T>G)
2g.27092370C>ACA346158405KHKc.131C>A (p.Ser44Tyr)
n.479C>A
c.93-4359C>A (n.93-4359C>A)
2g.27092370C>GCA346158407KHKc.131C>G (p.Ser44Cys)
n.479C>G
c.93-4359C>G (n.93-4359C>G)
2g.27092370C>TCA346158408KHKc.131C>T (p.Ser44Phe)
n.479C>T
c.93-4359C>T (n.93-4359C>T)
2g.27092371C>ACA425382815KHKc.132C>A (p.Ser44=)
n.480C>A
c.93-4358C>A (n.93-4358C>A)
2g.27092371C>GCA425382816KHKc.132C>G (p.Ser44=)
n.480C>G
c.93-4358C>G (n.93-4358C>G)
2g.27092371C>TCA425382818KHKc.132C>T (p.Ser44=)
n.480C>T
c.93-4358C>T (n.93-4358C>T)
2g.27092372A>CCA346158409KHKc.133A>C (p.Asn45His)
n.481A>C
c.93-4357A>C (n.93-4357A>C)
2g.27092372A>GCA346158411KHKc.133A>G (p.Asn45Asp)
n.481A>G
c.93-4357A>G (n.93-4357A>G)
2g.27092372A>TCA346158413KHKc.133A>T (p.Asn45Tyr)
n.481A>T
c.93-4357A>T (n.93-4357A>T)
2g.27092373A=CA1240112974KHKc.134A= (p.Asn45=)
n.482A=
c.93-4356A= (n.93-4356A=)
2g.27092373A>CCA1569111KHKc.134A>C (p.Asn45Thr)
n.482A>C
c.93-4356A>C (n.93-4356A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27092373A>GCA346158417KHKc.134A>G (p.Asn45Ser)
n.482A>G
c.93-4356A>G (n.93-4356A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092373A>TCA346158414KHKc.134A>T (p.Asn45Ile)
n.482A>T
c.93-4356A>T (n.93-4356A>T)
2g.27092374C>ACA346158420KHKc.135C>A (p.Asn45Lys)
n.483C>A
c.93-4355C>A (n.93-4355C>A)
2g.27092374C>GCA346158419KHKc.135C>G (p.Asn45Lys)
n.483C>G
c.93-4355C>G (n.93-4355C>G)
2g.27092374C>TCA425382824KHKc.135C>T (p.Asn45=)
n.483C>T
c.93-4355C>T (n.93-4355C>T)
 gnomAD v4
2g.27092375T>ACA346158421KHKc.136T>A (p.Ser46Thr)
n.484T>A
c.93-4354T>A (n.93-4354T>A)
2g.27092375T>CCA346158422KHKc.136T>C (p.Ser46Pro)
n.484T>C
c.93-4354T>C (n.93-4354T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092375T>GCA346158423KHKc.136T>G (p.Ser46Ala)
n.484T>G
c.93-4354T>G (n.93-4354T>G)
2g.27092375T=CA1240112975KHKc.136T= (p.Ser46=)
n.484T=
c.93-4354T= (n.93-4354T=)
2g.27092376C>ACA346158424KHKc.137C>A (p.Ser46Tyr)
n.485C>A
c.93-4353C>A (n.93-4353C>A)
2g.27092376C>GCA346158425KHKc.137C>G (p.Ser46Cys)
n.485C>G
c.93-4353C>G (n.93-4353C>G)
2g.27092376C>TCA346158426KHKc.137C>T (p.Ser46Phe)
n.485C>T
c.93-4353C>T (n.93-4353C>T)
2g.27092377C>ACA425382830KHKc.138C>A (p.Ser46=)
n.486C>A
c.93-4352C>A (n.93-4352C>A)
2g.27092377C>GCA425382832KHKc.138C>G (p.Ser46=)
n.486C>G
c.93-4352C>G (n.93-4352C>G)
2g.27092377C>TCA425382833KHKc.138C>T (p.Ser46=)
n.486C>T
c.93-4352C>T (n.93-4352C>T)
 gnomAD v4
2g.27092378T>ACA346158427KHKc.139T>A (p.Cys47Ser)
n.487T>A
c.93-4351T>A (n.93-4351T>A)
2g.27092378T>CCA346158428KHKc.139T>C (p.Cys47Arg)
n.487T>C
c.93-4351T>C (n.93-4351T>C)
2g.27092378T>GCA346158429KHKc.139T>G (p.Cys47Gly)
n.487T>G
c.93-4351T>G (n.93-4351T>G)
2g.27092379G>ACA1569112KHKc.140G>A (p.Cys47Tyr)
n.488G>A
c.93-4350G>A (n.93-4350G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092379G>CCA346158430KHKc.140G>C (p.Cys47Ser)
n.488G>C
c.93-4350G>C (n.93-4350G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092379G=CA1240112976KHKc.140G= (p.Cys47=)
n.488G=
c.93-4350G= (n.93-4350G=)
2g.27092379G>TCA346158431KHKc.140G>T (p.Cys47Phe)
n.488G>T
c.93-4350G>T (n.93-4350G>T)
2g.27092380C>ACA44470629KHKc.141C>A (p.Cys47Ter)
n.489C>A
c.93-4349C>A (n.93-4349C>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27092380C=CA1240112977KHKc.141C= (p.Cys47=)
n.489C=
c.93-4349C= (n.93-4349C=)
2g.27092380C>GCA346158432KHKc.141C>G (p.Cys47Trp)
n.489C>G
c.93-4349C>G (n.93-4349C>G)
2g.27092380C>TCA1569113KHKc.141C>T (p.Cys47=)
n.489C>T
c.93-4349C>T (n.93-4349C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092381A>CCA346158433KHKc.142A>C (p.Thr48Pro)
n.490A>C
c.93-4348A>C (n.93-4348A>C)
2g.27092381A>GCA346158434KHKc.142A>G (p.Thr48Ala)
n.490A>G
c.93-4348A>G (n.93-4348A>G)
 gnomAD v4
2g.27092381A>TCA346158435KHKc.142A>T (p.Thr48Ser)
n.490A>T
c.93-4348A>T (n.93-4348A>T)
2g.27092382C>ACA346158436KHKc.143C>A (p.Thr48Asn)
n.491C>A
c.93-4347C>A (n.93-4347C>A)
2g.27092382C>GCA346158437KHKc.143C>G (p.Thr48Ser)
n.491C>G
c.93-4347C>G (n.93-4347C>G)
2g.27092382C>TCA346158438KHKc.143C>T (p.Thr48Ile)
n.491C>T
c.93-4347C>T (n.93-4347C>T)
2g.27092383C>ACA425382844KHKc.144C>A (p.Thr48=)
n.492C>A
c.93-4346C>A (n.93-4346C>A)
2g.27092383C=CA1240112978KHKc.144C= (p.Thr48=)
n.492C=
c.93-4346C= (n.93-4346C=)
2g.27092383C>GCA425382846KHKc.144C>G (p.Thr48=)
n.492C>G
c.93-4346C>G (n.93-4346C>G)
2g.27092383C>TCA1569114KHKc.144C>T (p.Thr48=)
n.492C>T
c.93-4346C>T (n.93-4346C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092384G>ACA1569115KHKc.145G>A (p.Val49Ile)
n.493G>A
c.93-4345G>A (n.93-4345G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092384G>CCA346158439KHKc.145G>C (p.Val49Leu)
n.493G>C
c.93-4345G>C (n.93-4345G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092384G=CA1240112979KHKc.145G= (p.Val49=)
n.493G=
c.93-4345G= (n.93-4345G=)
2g.27092384G>TCA346158440KHKc.145G>T (p.Val49Phe)
n.493G>T
c.93-4345G>T (n.93-4345G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092385T>ACA346158441KHKc.146T>A (p.Val49Asp)
n.494T>A
c.93-4344T>A (n.93-4344T>A)
2g.27092385T>CCA346158442KHKc.146T>C (p.Val49Ala)
n.494T>C
c.93-4344T>C (n.93-4344T>C)
 gnomAD v4
2g.27092385T>GCA346158443KHKc.146T>G (p.Val49Gly)
n.494T>G
c.93-4344T>G (n.93-4344T>G)
2g.27092386T>ACA425382848KHKc.147T>A (p.Val49=)
n.495T>A
c.93-4343T>A (n.93-4343T>A)
2g.27092386T>CCA425382849KHKc.147T>C (p.Val49=)
n.495T>C
c.93-4343T>C (n.93-4343T>C)
 dbSNP
2g.27092386T>GCA425382850KHKc.147T>G (p.Val49=)
n.495T>G
c.93-4343T>G (n.93-4343T>G)
2g.27092386T=CA1240112980KHKc.147T= (p.Val49=)
n.495T=
c.93-4343T= (n.93-4343T=)
2g.27092387C>ACA346158445KHKc.148C>A (p.Leu50Ile)
n.496C>A
c.93-4342C>A (n.93-4342C>A)
2g.27092387C>GCA346158446KHKc.148C>G (p.Leu50Val)
n.496C>G
c.93-4342C>G (n.93-4342C>G)
2g.27092387C>TCA346158444KHKc.148C>T (p.Leu50Phe)
n.496C>T
c.93-4342C>T (n.93-4342C>T)
2g.27092388T>ACA346158447KHKc.149T>A (p.Leu50His)
n.497T>A
c.93-4341T>A (n.93-4341T>A)
2g.27092388T>CCA346158448KHKc.149T>C (p.Leu50Pro)
n.497T>C
c.93-4341T>C (n.93-4341T>C)
2g.27092388T>GCA346158449KHKc.149T>G (p.Leu50Arg)
n.497T>G
c.93-4341T>G (n.93-4341T>G)
2g.27092389C>ACA425382860KHKc.150C>A (p.Leu50=)
n.498C>A
c.93-4340C>A (n.93-4340C>A)
2g.27092389C=CA1240112981KHKc.150C= (p.Leu50=)
n.498C=
c.93-4340C= (n.93-4340C=)
2g.27092389C>GCA425382857KHKc.150C>G (p.Leu50=)
n.498C>G
c.93-4340C>G (n.93-4340C>G)
2g.27092389C>TCA425382858KHKc.150C>T (p.Leu50=)
n.498C>T
c.93-4340C>T (n.93-4340C>T)
 dbSNP
2g.27092390T>ACA346158450KHKc.151T>A (p.Ser51Thr)
n.499T>A
c.93-4339T>A (n.93-4339T>A)
 dbSNP
2g.27092390T>CCA346158451KHKc.151T>C (p.Ser51Pro)
n.499T>C
c.93-4339T>C (n.93-4339T>C)
2g.27092390T>GCA346158452KHKc.151T>G (p.Ser51Ala)
n.499T>G
c.93-4339T>G (n.93-4339T>G)
2g.27092390T=CA1240112982KHKc.151T= (p.Ser51=)
n.499T=
c.93-4339T= (n.93-4339T=)
2g.27092390dupCA767299848KHKc.151dup (p.Ser51PhefsTer20)
n.499dup
c.93-4339dup (n.93-4339dup)
 dbSNP
2g.27092391C>ACA346158453KHKc.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.500C>A
c.93-4338C>A (n.93-4338C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092391C=CA1240112983KHKc.152C= (p.Ser51=)
n.500C=
c.93-4338C= (n.93-4338C=)
2g.27092391C>GCA346158454KHKc.152C>G (p.Ser51Cys)
n.500C>G
c.93-4338C>G (n.93-4338C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092391C>TCA346158455KHKc.152C>T (p.Ser51Phe)
n.500C>T
c.93-4338C>T (n.93-4338C>T)
2g.27092392C>ACA425382861KHKc.153C>A (p.Ser51=)
n.501C>A
c.93-4337C>A (n.93-4337C>A)
2g.27092392C>GCA425382862KHKc.153C>G (p.Ser51=)
n.501C>G
c.93-4337C>G (n.93-4337C>G)
2g.27092392C>TCA425382863KHKc.153C>T (p.Ser51=)
n.501C>T
c.93-4337C>T (n.93-4337C>T)
 COSMIC COSMIC
2g.27092393C>ACA346158456KHKc.154C>A (p.Leu52Met)
n.502C>A
c.93-4336C>A (n.93-4336C>A)
2g.27092393C=CA1240112984KHKc.154C= (p.Leu52=)
n.502C=
c.93-4336C= (n.93-4336C=)
2g.27092393C>GCA346158458KHKc.154C>G (p.Leu52Val)
n.502C>G
c.93-4336C>G (n.93-4336C>G)
2g.27092393C>TCA425382867KHKc.154C>T (p.Leu52=)
n.502C>T
c.93-4336C>T (n.93-4336C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092394T>ACA346158463KHKc.155T>A (p.Leu52Gln)
n.503T>A
c.93-4335T>A (n.93-4335T>A)
2g.27092394T>CCA346158462KHKc.155T>C (p.Leu52Pro)
n.503T>C
c.93-4335T>C (n.93-4335T>C)
 gnomAD v4
2g.27092394T>GCA346158460KHKc.155T>G (p.Leu52Arg)
n.503T>G
c.93-4335T>G (n.93-4335T>G)
2g.27092395G>ACA425382877KHKc.156G>A (p.Leu52=)
n.504G>A
c.93-4334G>A (n.93-4334G>A)
2g.27092395G>CCA425382873KHKc.156G>C (p.Leu52=)
n.504G>C
c.93-4334G>C (n.93-4334G>C)
2g.27092395G=CA1240112985KHKc.156G= (p.Leu52=)
n.504G=
c.93-4334G= (n.93-4334G=)
2g.27092395G>TCA1569116KHKc.156G>T (p.Leu52=)
n.504G>T
c.93-4334G>T (n.93-4334G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092396C>ACA346158465KHKc.157C>A (p.Leu53Ile)
n.505C>A
c.93-4333C>A (n.93-4333C>A)
2g.27092396C=CA1240112986KHKc.157C= (p.Leu53=)
n.505C=
c.93-4333C= (n.93-4333C=)
2g.27092396C>GCA346158466KHKc.157C>G (p.Leu53Val)
n.505C>G
c.93-4333C>G (n.93-4333C>G)
2g.27092396C>TCA1569117KHKc.157C>T (p.Leu53Phe)
n.505C>T
c.93-4333C>T (n.93-4333C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27092397T>ACA346158468KHKc.158T>A (p.Leu53His)
n.506T>A
c.93-4332T>A (n.93-4332T>A)
2g.27092397T>CCA346158469KHKc.158T>C (p.Leu53Pro)
n.506T>C
c.93-4332T>C (n.93-4332T>C)
2g.27092397T>GCA346158470KHKc.158T>G (p.Leu53Arg)
n.506T>G
c.93-4332T>G (n.93-4332T>G)
 gnomAD v4
2g.27092398C>ACA425382894KHKc.159C>A (p.Leu53=)
n.507C>A
c.93-4331C>A (n.93-4331C>A)
2g.27092398C=CA1240112987KHKc.159C= (p.Leu53=)
n.507C=
c.93-4331C= (n.93-4331C=)
2g.27092398C>GCA1569119KHKc.159C>G (p.Leu53=)
n.507C>G
c.93-4331C>G (n.93-4331C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092398C>TCA1569118KHKc.159C>T (p.Leu53=)
n.507C>T
c.93-4331C>T (n.93-4331C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092399G>ACA44470641KHKc.160G>A (p.Gly54Arg)
n.508G>A
c.93-4330G>A (n.93-4330G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092399G>CCA346158474KHKc.160G>C (p.Gly54Arg)
n.508G>C
c.93-4330G>C (n.93-4330G>C)
2g.27092399G=CA1240112988KHKc.160G= (p.Gly54=)
n.508G=
c.93-4330G= (n.93-4330G=)
2g.27092399G>TCA346158476KHKc.160G>T (p.Gly54Ter)
n.508G>T
c.93-4330G>T (n.93-4330G>T)
2g.27092400G>ACA346158479KHKc.161G>A (p.Gly54Glu)
n.509G>A
c.93-4329G>A (n.93-4329G>A)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27092400G>CCA346158480KHKc.161G>C (p.Gly54Ala)
n.509G>C
c.93-4329G>C (n.93-4329G>C)
2g.27092400G=CA1240112989KHKc.161G= (p.Gly54=)
n.509G=
c.93-4329G= (n.93-4329G=)
2g.27092400G>TCA346158478KHKc.161G>T (p.Gly54Val)
n.509G>T
c.93-4329G>T (n.93-4329G>T)
2g.27092401A>CCA425382916KHKc.162A>C (p.Gly54=)
n.510A>C
c.93-4328A>C (n.93-4328A>C)
2g.27092401A>GCA425382910KHKc.162A>G (p.Gly54=)
n.510A>G
c.93-4328A>G (n.93-4328A>G)
2g.27092401A>TCA425382913KHKc.162A>T (p.Gly54=)
n.510A>T
c.93-4328A>T (n.93-4328A>T)
 gnomAD v4
2g.27092402G>ACA346158482KHKc.163G>A (p.Ala55Thr)
n.511G>A
c.93-4327G>A (n.93-4327G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092402G>CCA44470645KHKc.163G>C (p.Ala55Pro)
n.511G>C
c.93-4327G>C (n.93-4327G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092402G=CA1240112990KHKc.163G= (p.Ala55=)
n.511G=
c.93-4327G= (n.93-4327G=)
2g.27092402G>TCA346158485KHKc.163G>T (p.Ala55Ser)
n.511G>T
c.93-4327G>T (n.93-4327G>T)
2g.27092403C>ACA346158486KHKc.164C>A (p.Ala55Asp)
n.512C>A
c.93-4326C>A (n.93-4326C>A)
2g.27092403C=CA1240112991KHKc.164C= (p.Ala55=)
n.512C=
c.93-4326C= (n.93-4326C=)
2g.27092403C>GCA346158488KHKc.164C>G (p.Ala55Gly)
n.512C>G
c.93-4326C>G (n.93-4326C>G)
2g.27092403C>TCA346158490KHKc.164C>T (p.Ala55Val)
n.512C>T
c.93-4326C>T (n.93-4326C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092407dupCA1569120KHKc.168dup (p.Cys57LeufsTer14)
n.516dup
c.93-4322dup (n.93-4322dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092407delCA2658288473KHKc.168del (p.Cys57ValfsTer?)
n.516del
c.93-4322del (n.93-4322del)
c.168del (p.Cys57ValfsTer29)
 gnomAD v4
2g.27092404C>ACA425382931KHKc.165C>A (p.Ala55=)
n.513C>A
c.93-4325C>A (n.93-4325C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092404C=CA1240112992KHKc.165C= (p.Ala55=)
n.513C=
c.93-4325C= (n.93-4325C=)
2g.27092404C>GCA425382934KHKc.165C>G (p.Ala55=)
n.513C>G
c.93-4325C>G (n.93-4325C>G)
2g.27092404C>TCA425382936KHKc.165C>T (p.Ala55=)
n.513C>T
c.93-4325C>T (n.93-4325C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092405C>ACA346158491KHKc.166C>A (p.Pro56Thr)
n.514C>A
c.93-4324C>A (n.93-4324C>A)
2g.27092405C=CA1240112993KHKc.166C= (p.Pro56=)
n.514C=
c.93-4324C= (n.93-4324C=)
2g.27092405C>GCA346158493KHKc.166C>G (p.Pro56Ala)
n.514C>G
c.93-4324C>G (n.93-4324C>G)
2g.27092405C>TCA346158494KHKc.166C>T (p.Pro56Ser)
n.514C>T
c.93-4324C>T (n.93-4324C>T)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27092406C>ACA346158495KHKc.167C>A (p.Pro56His)
n.515C>A
c.93-4323C>A (n.93-4323C>A)
2g.27092406C=CA1240112994KHKc.167C= (p.Pro56=)
n.515C=
c.93-4323C= (n.93-4323C=)
2g.27092406C>GCA346158497KHKc.167C>G (p.Pro56Arg)
n.515C>G
c.93-4323C>G (n.93-4323C>G)
 dbSNP
2g.27092406C>TCA346158499KHKc.167C>T (p.Pro56Leu)
n.515C>T
c.93-4323C>T (n.93-4323C>T)
2g.27092407C>ACA425382959KHKc.168C>A (p.Pro56=)
n.516C>A
c.93-4322C>A (n.93-4322C>A)
2g.27092407C>GCA425382963KHKc.168C>G (p.Pro56=)
n.516C>G
c.93-4322C>G (n.93-4322C>G)
 COSMIC COSMIC
2g.27092407C>TCA425382964KHKc.168C>T (p.Pro56=)
n.516C>T
c.93-4322C>T (n.93-4322C>T)
 gnomAD v4
2g.27092408T>ACA346158503KHKc.169T>A (p.Cys57Ser)
n.517T>A
c.93-4321T>A (n.93-4321T>A)
 gnomAD v4
2g.27092408T>CCA346158501KHKc.169T>C (p.Cys57Arg)
n.517T>C
c.93-4321T>C (n.93-4321T>C)
2g.27092408T>GCA346158500KHKc.169T>G (p.Cys57Gly)
n.517T>G
c.93-4321T>G (n.93-4321T>G)
2g.27092409G>ACA346158505KHKc.170G>A (p.Cys57Tyr)
n.518G>A
c.93-4320G>A (n.93-4320G>A)
2g.27092409G>CCA346158507KHKc.170G>C (p.Cys57Ser)
n.518G>C
c.93-4320G>C (n.93-4320G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092409G=CA1240112995KHKc.170G= (p.Cys57=)
n.518G=
c.93-4320G= (n.93-4320G=)
2g.27092409G>TCA346158508KHKc.170G>T (p.Cys57Phe)
n.518G>T
c.93-4320G>T (n.93-4320G>T)
2g.27092410T>ACA346158509KHKc.171T>A (p.Cys57Ter)
n.519T>A
c.93-4319T>A (n.93-4319T>A)
2g.27092410T>CCA425382975KHKc.171T>C (p.Cys57=)
n.519T>C
c.93-4319T>C (n.93-4319T>C)
 gnomAD v4
2g.27092410T>GCA346158511KHKc.171T>G (p.Cys57Trp)
n.519T>G
c.93-4319T>G (n.93-4319T>G)
2g.27092410T=CA1240112996KHKc.171T= (p.Cys57=)
n.519T=
c.93-4319T= (n.93-4319T=)
2g.27092411G>ACA346158512KHKc.172G>A (p.Ala58Thr)
n.520G>A
c.93-4318G>A (n.93-4318G>A)
 dbSNP
2g.27092411G>CCA346158513KHKc.172G>C (p.Ala58Pro)
n.520G>C
c.93-4318G>C (n.93-4318G>C)
2g.27092411G=CA1240112997KHKc.172G= (p.Ala58=)
n.520G=
c.93-4318G= (n.93-4318G=)
2g.27092411G>TCA346158514KHKc.172G>T (p.Ala58Ser)
n.520G>T
c.93-4318G>T (n.93-4318G>T)
 gnomAD v4
2g.27092413_27092422dupCA767299883KHKc.174_183dup (p.Ser62LeufsTer12)
n.522_531dup
c.93-4316_93-4307dup (n.93-4316_93-4307dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092412C>ACA346158515KHKc.173C>A (p.Ala58Asp)
n.521C>A
c.93-4317C>A (n.93-4317C>A)
 gnomAD v4
2g.27092412C>GCA346158523KHKc.173C>G (p.Ala58Gly)
n.521C>G
c.93-4317C>G (n.93-4317C>G)
 gnomAD v4
2g.27092412C>TCA346158525KHKc.173C>T (p.Ala58Val)
n.521C>T
c.93-4317C>T (n.93-4317C>T)
 gnomAD v4
2g.27092413C>ACA425382987KHKc.174C>A (p.Ala58=)
n.522C>A
c.93-4316C>A (n.93-4316C>A)
2g.27092413C=CA1240112998KHKc.174C= (p.Ala58=)
n.522C=
c.93-4316C= (n.93-4316C=)
2g.27092413C>GCA425382990KHKc.174C>G (p.Ala58=)
n.522C>G
c.93-4316C>G (n.93-4316C>G)
2g.27092413C>TCA425382993KHKc.174C>T (p.Ala58=)
n.522C>T
c.93-4316C>T (n.93-4316C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092414T>ACA346158527KHKc.175T>A (p.Phe59Ile)
n.523T>A
c.93-4315T>A (n.93-4315T>A)
2g.27092414T>CCA346158528KHKc.175T>C (p.Phe59Leu)
n.523T>C
c.93-4315T>C (n.93-4315T>C)
2g.27092414T>GCA346158529KHKc.175T>G (p.Phe59Val)
n.523T>G
c.93-4315T>G (n.93-4315T>G)
2g.27092415T>ACA346158533KHKc.176T>A (p.Phe59Tyr)
n.524T>A
c.93-4314T>A (n.93-4314T>A)
2g.27092415T>CCA346158534KHKc.176T>C (p.Phe59Ser)
n.524T>C
c.93-4314T>C (n.93-4314T>C)
 gnomAD v4
2g.27092415T>GCA346158531KHKc.176T>G (p.Phe59Cys)
n.524T>G
c.93-4314T>G (n.93-4314T>G)
2g.27092416C>ACA346158535KHKc.177C>A (p.Phe59Leu)
n.525C>A
c.93-4313C>A (n.93-4313C>A)
 gnomAD v4
2g.27092416C>GCA346158537KHKc.177C>G (p.Phe59Leu)
n.525C>G
c.93-4313C>G (n.93-4313C>G)
2g.27092416C>TCA425383011KHKc.177C>T (p.Phe59=)
n.525C>T
c.93-4313C>T (n.93-4313C>T)
2g.27092417A=CA1240112999KHKc.178A= (p.Met60=)
n.526A=
c.93-4312A= (n.93-4312A=)
2g.27092417A>CCA1569121KHKc.178A>C (p.Met60Leu)
n.526A>C
c.93-4312A>C (n.93-4312A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092417A>GCA346158540KHKc.178A>G (p.Met60Val)
n.526A>G
c.93-4312A>G (n.93-4312A>G)
2g.27092417A>TCA346158541KHKc.178A>T (p.Met60Leu)
n.526A>T
c.93-4312A>T (n.93-4312A>T)
2g.27092418T>ACA346158547KHKc.179T>A (p.Met60Lys)
n.527T>A
c.93-4311T>A (n.93-4311T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092418T>CCA346158545KHKc.179T>C (p.Met60Thr)
n.527T>C
c.93-4311T>C (n.93-4311T>C)
 gnomAD v4
2g.27092418T>GCA346158543KHKc.179T>G (p.Met60Arg)
n.527T>G
c.93-4311T>G (n.93-4311T>G)
2g.27092418T=CA1240113000KHKc.179T= (p.Met60=)
n.527T=
c.93-4311T= (n.93-4311T=)
2g.27092419G>ACA346158548KHKc.180G>A (p.Met60Ile)
n.528G>A
c.93-4310G>A (n.93-4310G>A)
2g.27092419G>CCA346158549KHKc.180G>C (p.Met60Ile)
n.528G>C
c.93-4310G>C (n.93-4310G>C)
2g.27092419G>TCA346158551KHKc.180G>T (p.Met60Ile)
n.528G>T
c.93-4310G>T (n.93-4310G>T)
 gnomAD v4
2g.27092420G>ACA346158555KHKc.181G>A (p.Gly61Ser)
n.529G>A
c.93-4309G>A (n.93-4309G>A)
2g.27092420G>CCA346158557KHKc.181G>C (p.Gly61Arg)
n.529G>C
c.93-4309G>C (n.93-4309G>C)
2g.27092420G>TCA346158558KHKc.181G>T (p.Gly61Cys)
n.529G>T
c.93-4309G>T (n.93-4309G>T)
2g.27092421G>ACA346158561KHKc.182G>A (p.Gly61Asp)
n.530G>A
c.93-4308G>A (n.93-4308G>A)
2g.27092421G>CCA346158564KHKc.182G>C (p.Gly61Ala)
n.530G>C
c.93-4308G>C (n.93-4308G>C)
2g.27092421G>TCA346158563KHKc.182G>T (p.Gly61Val)
n.530G>T
c.93-4308G>T (n.93-4308G>T)
2g.27092422C>ACA425383035KHKc.183C>A (p.Gly61=)
n.531C>A
c.93-4307C>A (n.93-4307C>A)
 gnomAD v4
2g.27092422C=CA1240113001KHKc.183C= (p.Gly61=)
n.531C=
c.93-4307C= (n.93-4307C=)
2g.27092422C>GCA425383037KHKc.183C>G (p.Gly61=)
n.531C>G
c.93-4307C>G (n.93-4307C>G)
2g.27092422C>TCA425383039KHKc.183C>T (p.Gly61=)
n.531C>T
c.93-4307C>T (n.93-4307C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092423T>ACA346158566KHKc.184T>A (p.Ser62Thr)
n.532T>A
c.93-4306T>A (n.93-4306T>A)
2g.27092423T>CCA346158568KHKc.184T>C (p.Ser62Pro)
n.532T>C
c.93-4306T>C (n.93-4306T>C)
2g.27092423T>GCA346158569KHKc.184T>G (p.Ser62Ala)
n.532T>G
c.93-4306T>G (n.93-4306T>G)
2g.27092424C>ACA346158570KHKc.185C>A (p.Ser62Ter)
n.533C>A
c.93-4305C>A (n.93-4305C>A)
 gnomAD v4
2g.27092424C=CA1240113002KHKc.185C= (p.Ser62=)
n.533C=
c.93-4305C= (n.93-4305C=)
2g.27092424C>GCA346158572KHKc.185C>G (p.Ser62Ter)
n.533C>G
c.93-4305C>G (n.93-4305C>G)
2g.27092424C>TCA1569122KHKc.185C>T (p.Ser62Leu)
n.533C>T
c.93-4305C>T (n.93-4305C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092425A>CCA425383044KHKc.186A>C (p.Ser62=)
n.534A>C
c.93-4304A>C (n.93-4304A>C)
2g.27092425A>GCA425383048KHKc.186A>G (p.Ser62=)
n.534A>G
c.93-4304A>G (n.93-4304A>G)
2g.27092425A>TCA425383050KHKc.186A>T (p.Ser62=)
n.534A>T
c.93-4304A>T (n.93-4304A>T)
2g.27092426A=CA1240113003KHKc.187A= (p.Met63=)
n.535A=
c.93-4303A= (n.93-4303A=)
2g.27092426A>CCA346158575KHKc.187A>C (p.Met63Leu)
n.535A>C
c.93-4303A>C (n.93-4303A>C)
2g.27092426A>GCA1569123KHKc.187A>G (p.Met63Val)
n.535A>G
c.93-4303A>G (n.93-4303A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092426A>TCA346158577KHKc.187A>T (p.Met63Leu)
n.535A>T
c.93-4303A>T (n.93-4303A>T)
2g.27092427T>ACA346158581KHKc.188T>A (p.Met63Lys)
n.536T>A
c.93-4302T>A (n.93-4302T>A)
2g.27092427T>CCA346158582KHKc.188T>C (p.Met63Thr)
n.536T>C
c.93-4302T>C (n.93-4302T>C)
2g.27092427T>GCA346158585KHKc.188T>G (p.Met63Arg)
n.536T>G
c.93-4302T>G (n.93-4302T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092427T=CA1240113004KHKc.188T= (p.Met63=)
n.536T=
c.93-4302T= (n.93-4302T=)
2g.27092428G>ACA1569124KHKc.189G>A (p.Met63Ile)
n.537G>A
c.93-4301G>A (n.93-4301G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27092428G>CCA346158590KHKc.189G>C (p.Met63Ile)
n.537G>C
c.93-4301G>C (n.93-4301G>C)
2g.27092428G=CA1240113005KHKc.189G= (p.Met63=)
n.537G=
c.93-4301G= (n.93-4301G=)
2g.27092428G>TCA346158587KHKc.189G>T (p.Met63Ile)
n.537G>T
c.93-4301G>T (n.93-4301G>T)
2g.27092429G>ACA1569125KHKc.190G>A (p.Ala64Thr)
n.538G>A
c.93-4300G>A (n.93-4300G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092429G>CCA346158592KHKc.190G>C (p.Ala64Pro)
n.538G>C
c.93-4300G>C (n.93-4300G>C)
2g.27092429G=CA1240113006KHKc.190G= (p.Ala64=)
n.538G=
c.93-4300G= (n.93-4300G=)
2g.27092429G>TCA346158595KHKc.190G>T (p.Ala64Ser)
n.538G>T
c.93-4300G>T (n.93-4300G>T)
 gnomAD v4
2g.27092430C>ACA1569126KHKc.191C>A (p.Ala64Asp)
n.539C>A
c.93-4299C>A (n.93-4299C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092430C=CA1240113007KHKc.191C= (p.Ala64=)
n.539C=
c.93-4299C= (n.93-4299C=)
2g.27092430C>GCA346158600KHKc.191C>G (p.Ala64Gly)
n.539C>G
c.93-4299C>G (n.93-4299C>G)
 gnomAD v4
2g.27092430C>TCA346158598KHKc.191C>T (p.Ala64Val)
n.539C>T
c.93-4299C>T (n.93-4299C>T)
2g.27092430_27092436delinsCTCCTGGCA1240113008KHKc.191_197delinsCTCCTGG (p.Ala64=)
n.539_545delinsCTCCTGG
c.93-4299_93-4293delinsCTCCTGG (n.93-4299_93-4293delinsCTCCTGG)
2g.27092431T>ACA425383074KHKc.192T>A (p.Ala64=)
n.540T>A
c.93-4298T>A (n.93-4298T>A)
2g.27092431T>CCA425383070KHKc.192T>C (p.Ala64=)
n.540T>C
c.93-4298T>C (n.93-4298T>C)
2g.27092431T>GCA425383072KHKc.192T>G (p.Ala64=)
n.540T>G
c.93-4298T>G (n.93-4298T>G)
2g.27092431_27092436delCA1240113009KHKc.192_197del (p.Pro65_Gly66del)
n.540_545del
c.93-4298_93-4293del (n.93-4298_93-4293del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092432C>ACA346158602KHKc.193C>A (p.Pro65Thr)
n.541C>A
c.93-4297C>A (n.93-4297C>A)
2g.27092432C=CA1240113010KHKc.193C= (p.Pro65=)
n.541C=
c.93-4297C= (n.93-4297C=)
2g.27092432C>GCA346158605KHKc.193C>G (p.Pro65Ala)
n.541C>G
c.93-4297C>G (n.93-4297C>G)
2g.27092432C>TCA1569127KHKc.193C>T (p.Pro65Ser)
n.541C>T
c.93-4297C>T (n.93-4297C>T)
 dbSNP ExAC COSMIC COSMIC
2g.27092433C>ACA346158607KHKc.194C>A (p.Pro65His)
n.542C>A
c.93-4296C>A (n.93-4296C>A)
2g.27092433C>GCA346158609KHKc.194C>G (p.Pro65Arg)
n.542C>G
c.93-4296C>G (n.93-4296C>G)
2g.27092433C>TCA346158611KHKc.194C>T (p.Pro65Leu)
n.542C>T
c.93-4296C>T (n.93-4296C>T)
2g.27092434T>ACA425383087KHKc.195T>A (p.Pro65=)
n.543T>A
c.93-4295T>A (n.93-4295T>A)
2g.27092434T>CCA425383089KHKc.195T>C (p.Pro65=)
n.543T>C
c.93-4295T>C (n.93-4295T>C)
 gnomAD v4
2g.27092434T>GCA425383090KHKc.195T>G (p.Pro65=)
n.543T>G
c.93-4295T>G (n.93-4295T>G)
2g.27092435G>ACA346158614KHKc.196G>A (p.Gly66Ser)
n.544G>A
c.93-4294G>A (n.93-4294G>A)
 dbSNP
2g.27092435G>CCA346158617KHKc.196G>C (p.Gly66Arg)
n.544G>C
c.93-4294G>C (n.93-4294G>C)
2g.27092435G=CA1240113011KHKc.196G= (p.Gly66=)
n.544G=
c.93-4294G= (n.93-4294G=)
2g.27092435G>TCA346158620KHKc.196G>T (p.Gly66Cys)
n.544G>T
c.93-4294G>T (n.93-4294G>T)
2g.27092436G>ACA346158621KHKc.197G>A (p.Gly66Asp)
n.545G>A
c.93-4293G>A (n.93-4293G>A)
2g.27092436G>CCA346158622KHKc.197G>C (p.Gly66Ala)
n.545G>C
c.93-4293G>C (n.93-4293G>C)
 dbSNP
2g.27092436G=CA1240113012KHKc.197G= (p.Gly66=)
n.545G=
c.93-4293G= (n.93-4293G=)
2g.27092436G>TCA346158624KHKc.197G>T (p.Gly66Val)
n.545G>T
c.93-4293G>T (n.93-4293G>T)
2g.27092437C>ACA425383108KHKc.198C>A (p.Gly66=)
n.546C>A
c.93-4292C>A (n.93-4292C>A)
2g.27092437C=CA1240113013KHKc.198C= (p.Gly66=)
n.546C=
c.93-4292C= (n.93-4292C=)
2g.27092437C>GCA425383104KHKc.198C>G (p.Gly66=)
n.546C>G
c.93-4292C>G (n.93-4292C>G)
2g.27092437C>TCA1569128KHKc.198C>T (p.Gly66=)
n.546C>T
c.93-4292C>T (n.93-4292C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092438C>ACA346158628KHKc.199C>A (p.His67Asn)
n.547C>A
c.93-4291C>A (n.93-4291C>A)
2g.27092438C>GCA346158631KHKc.199C>G (p.His67Asp)
n.547C>G
c.93-4291C>G (n.93-4291C>G)
2g.27092438C>TCA346158629KHKc.199C>T (p.His67Tyr)
n.547C>T
c.93-4291C>T (n.93-4291C>T)
2g.27092439A=CA1240113015KHKc.200A= (p.His67=)
n.548A=
c.93-4290A= (n.93-4290A=)
2g.27092439A>CCA346158632KHKc.200A>C (p.His67Pro)
n.548A>C
c.93-4290A>C (n.93-4290A>C)
2g.27092439A>GCA44470657KHKc.200A>G (p.His67Arg)
n.548A>G
c.93-4290A>G (n.93-4290A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092439A>TCA346158635KHKc.200A>T (p.His67Leu)
n.548A>T
c.93-4290A>T (n.93-4290A>T)
2g.27092439_27092444delinsATGTTGCA1240113014KHKc.200_205delinsATGTTG (p.His67=)
n.548_553delinsATGTTG
c.93-4290_93-4285delinsATGTTG (n.93-4290_93-4285delinsATGTTG)
2g.27092440T>ACA346158639KHKc.201T>A (p.His67Gln)
n.549T>A
c.93-4289T>A (n.93-4289T>A)
2g.27092440T>CCA425383120KHKc.201T>C (p.His67=)
n.549T>C
c.93-4289T>C (n.93-4289T>C)
2g.27092440T>GCA346158640KHKc.201T>G (p.His67Gln)
n.549T>G
c.93-4289T>G (n.93-4289T>G)
2g.27092440_27092444delCA916496988KHKc.201_205del (p.Val68Ter)
n.549_553del
c.93-4289_93-4285del (n.93-4289_93-4285del)
 dbSNP
2g.27092441G>ACA346158643KHKc.202G>A (p.Val68Ile)
n.550G>A
c.93-4288G>A (n.93-4288G>A)
2g.27092441G>CCA346158644KHKc.202G>C (p.Val68Leu)
n.550G>C
c.93-4288G>C (n.93-4288G>C)
2g.27092441G>TCA346158647KHKc.202G>T (p.Val68Phe)
n.550G>T
c.93-4288G>T (n.93-4288G>T)
2g.27092442T>ACA346158648KHKc.203T>A (p.Val68Asp)
n.551T>A
c.93-4287T>A (n.93-4287T>A)
2g.27092442T>CCA346158650KHKc.203T>C (p.Val68Ala)
n.551T>C
c.93-4287T>C (n.93-4287T>C)
2g.27092442T>GCA346158652KHKc.203T>G (p.Val68Gly)
n.551T>G
c.93-4287T>G (n.93-4287T>G)
2g.27092443T>ACA425383132KHKc.204T>A (p.Val68=)
n.552T>A
c.93-4286T>A (n.93-4286T>A)
2g.27092443T>CCA425383134KHKc.204T>C (p.Val68=)
n.552T>C
c.93-4286T>C (n.93-4286T>C)
2g.27092443T>GCA1569129KHKc.204T>G (p.Val68=)
n.552T>G
c.93-4286T>G (n.93-4286T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092443T=CA1240113016KHKc.204T= (p.Val68=)
n.552T=
c.93-4286T= (n.93-4286T=)
2g.27092444G>ACA346158663KHKc.205G>A (p.Ala69Thr)
n.553G>A
c.93-4285G>A (n.93-4285G>A)
2g.27092444G>CCA346158656KHKc.205G>C (p.Ala69Pro)
n.553G>C
c.93-4285G>C (n.93-4285G>C)
2g.27092444G>TCA346158658KHKc.205G>T (p.Ala69Ser)
n.553G>T
c.93-4285G>T (n.93-4285G>T)
2g.27092445C>ACA346158666KHKc.206C>A (p.Ala69Asp)
n.554C>A
c.93-4284C>A (n.93-4284C>A)
2g.27092445C=CA1240113018KHKc.206C= (p.Ala69=)
n.554C=
c.93-4284C= (n.93-4284C=)
2g.27092445C>GCA346158668KHKc.206C>G (p.Ala69Gly)
n.554C>G
c.93-4284C>G (n.93-4284C>G)
2g.27092445C>TCA346158670KHKc.206C>T (p.Ala69Val)
n.554C>T
c.93-4284C>T (n.93-4284C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092445_27092449delinsCTGAGCA1240113017KHKc.206_209+1delinsCTGAG
n.554_557+1delinsCTGAG
c.93-4284_93-4280delinsCTGAG (n.93-4284_93-4280delinsCTGAG)
2g.27092446T>ACA425383147KHKc.207T>A (p.Ala69=)
n.555T>A
c.93-4283T>A (n.93-4283T>A)
2g.27092446T>CCA425383150KHKc.207T>C (p.Ala69=)
n.555T>C
c.93-4283T>C (n.93-4283T>C)
2g.27092446T>GCA425383153KHKc.207T>G (p.Ala69=)
n.555T>G
c.93-4283T>G (n.93-4283T>G)
2g.27092447_27092450delCA1569130KHKc.208_209+2del
n.556_557+2del
c.93-4282_93-4279del (n.93-4282_93-4279del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092447G>ACA346158675KHKc.208G>A (p.Asp70Asn)
n.556G>A
c.93-4282G>A (n.93-4282G>A)
c.208G>A (p.Glu70Lys)
2g.27092447G>CCA346158676KHKc.208G>C (p.Asp70His)
n.556G>C
c.93-4282G>C (n.93-4282G>C)
c.208G>C (p.Glu70Gln)
2g.27092447G>TCA346158679KHKc.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.556G>T
c.93-4282G>T (n.93-4282G>T)
c.208G>T (p.Glu70Ter)
 gnomAD v4
2g.27092448A>CCA346158681KHKc.209A>C (p.Asp70Ala)
n.557A>C
c.93-4281A>C (n.93-4281A>C)
c.209A>C (p.Glu70Ala)
2g.27092448A>GCA346158688KHKc.209A>G (p.Asp70Gly)
n.557A>G
c.93-4281A>G (n.93-4281A>G)
c.209A>G (p.Glu70Gly)
2g.27092448A>TCA346158691KHKc.209A>T (p.Asp70Val)
n.557A>T
c.93-4281A>T (n.93-4281A>T)
c.209A>T (p.Glu70Val)
2g.27092449G>ACA346158696KHKc.209+1G>A (n.209+1G>A)
n.557+1G>A
c.93-4280G>A (n.93-4280G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27092449G>CCA346158694KHKc.209+1G>C (n.209+1G>C)
n.557+1G>C
c.93-4280G>C (n.93-4280G>C)
2g.27092449G=CA1240113019KHKc.209+1G= (n.209+1G=)
n.557+1G=
c.93-4280G= (n.93-4280G=)
2g.27092449G>TCA346158692KHKc.209+1G>T (n.209+1G>T)
n.557+1G>T
c.93-4280G>T (n.93-4280G>T)
 gnomAD v4
2g.27092450T>ACA346158699KHKc.209+2T>A (n.209+2T>A)
n.557+2T>A
c.93-4279T>A (n.93-4279T>A)
2g.27092450T>CCA346158701KHKc.209+2T>C (n.209+2T>C)
n.557+2T>C
c.93-4279T>C (n.93-4279T>C)
2g.27092450T>GCA346158702KHKc.209+2T>G (n.209+2T>G)
n.557+2T>G
c.93-4279T>G (n.93-4279T>G)
2g.27092451A=CA1240113020KHKc.209+3A= (n.209+3A=)
n.557+3A=
c.93-4278A= (n.93-4278A=)
2g.27092451A>GCA767299954KHKc.209+3A>G (n.209+3A>G)
n.557+3A>G
c.93-4278A>G (n.93-4278A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27092453G>ACA1240113022KHKc.209+5G>A (n.209+5G>A)
n.557+5G>A
c.93-4276G>A (n.93-4276G>A)
 dbSNP
2g.27092453G>CCA1240113023KHKc.209+5G>C (n.209+5G>C)
n.557+5G>C
c.93-4276G>C (n.93-4276G>C)
 dbSNP
2g.27092453G=CA1240113021KHKc.209+5G= (n.209+5G=)
n.557+5G=
c.93-4276G= (n.93-4276G=)
2g.27092453G>TCA2658288499KHKc.209+5G>T (n.209+5G>T)
n.557+5G>T
c.93-4276G>T (n.93-4276G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched