Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27092303del | CA2576702802 | KHK | c.93-29del (n.93-29del) n.441-29del c.93-4426del (n.93-4426del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092303G>A | CA2658288354 | KHK | c.93-29G>A (n.93-29G>A) n.441-29G>A c.93-4426G>A (n.93-4426G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092303G>C | CA2841916102 | KHK | c.93-29G>C (n.93-29G>C) n.441-29G>C c.93-4426G>C (n.93-4426G>C) | |
2 | g.27092303G>T | CA2658288355 | KHK | c.93-29G>T (n.93-29G>T) n.441-29G>T c.93-4426G>T (n.93-4426G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092304C>A | CA2658288356 | KHK | c.93-28C>A (n.93-28C>A) n.441-28C>A c.93-4425C>A (n.93-4425C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092304_27092326delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT | CA1240112936 | KHK | c.93-28_93-6delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT (n.93-28_93-6delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT) n.441-28_441-6delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT c.93-4425_93-4403delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT (n.93-4425_93-4403delinsCTGCAGGGACCCTCCCTGTGCTT) | |
2 | g.27092305T>C | CA531423113 | KHK | c.93-27T>C (n.93-27T>C) n.441-27T>C c.93-4424T>C (n.93-4424T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092305T= | CA1240112937 | KHK | c.93-27T= (n.93-27T=) n.441-27T= c.93-4424T= (n.93-4424T=) | |
2 | g.27092311_27092332del | CA1569098 | KHK | c.93-21_93del n.441-21_441del c.93-4418_93-4397del (n.93-4418_93-4397del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092306G>A | CA2658288359 | KHK | c.93-26G>A (n.93-26G>A) n.441-26G>A c.93-4423G>A (n.93-4423G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092306G= | CA1240112938 | KHK | c.93-26G= (n.93-26G=) n.441-26G= c.93-4423G= (n.93-4423G=) | |
2 | g.27092306G>T | CA1569099 | KHK | c.93-26G>T (n.93-26G>T) n.441-26G>T c.93-4423G>T (n.93-4423G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092307C>A | CA2658288360 | KHK | c.93-25C>A (n.93-25C>A) n.441-25C>A c.93-4422C>A (n.93-4422C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092307C>T | CA2658288361 | KHK | c.93-25C>T (n.93-25C>T) n.441-25C>T c.93-4422C>T (n.93-4422C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092308A= | CA1240112939 | KHK | c.93-24A= (n.93-24A=) n.441-24A= c.93-4421A= (n.93-4421A=) | |
2 | g.27092308A>G | CA2658288363 | KHK | c.93-24A>G (n.93-24A>G) n.441-24A>G c.93-4421A>G (n.93-4421A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092308A>T | CA1028656879 | KHK | c.93-24A>T (n.93-24A>T) n.441-24A>T c.93-4421A>T (n.93-4421A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092309G>A | CA2658288366 | KHK | c.93-23G>A (n.93-23G>A) n.441-23G>A c.93-4420G>A (n.93-4420G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092309G>T | CA2841916103 | KHK | c.93-23G>T (n.93-23G>T) n.441-23G>T c.93-4420G>T (n.93-4420G>T) | |
2 | g.27092311del | CA2838266503 | KHK | c.93-21del (n.93-21del) n.441-21del c.93-4418del (n.93-4418del) | |
2 | g.27092310G>A | CA1240112941 | KHK | c.93-22G>A (n.93-22G>A) n.441-22G>A c.93-4419G>A (n.93-4419G>A) | dbSNP |
2 | g.27092310G= | CA1240112940 | KHK | c.93-22G= (n.93-22G=) n.441-22G= c.93-4419G= (n.93-4419G=) | |
2 | g.27092310G>T | CA2658288368 | KHK | c.93-22G>T (n.93-22G>T) n.441-22G>T c.93-4419G>T (n.93-4419G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092311G>A | CA2841916104 | KHK | c.93-21G>A (n.93-21G>A) n.441-21G>A c.93-4418G>A (n.93-4418G>A) | |
2 | g.27092311G>T | CA2658288369 | KHK | c.93-21G>T (n.93-21G>T) n.441-21G>T c.93-4418G>T (n.93-4418G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092312A>G | CA2841916105 | KHK | c.93-20A>G (n.93-20A>G) n.441-20A>G c.93-4417A>G (n.93-4417A>G) | |
2 | g.27092312A>T | CA2576702804 | KHK | c.93-20A>T (n.93-20A>T) n.441-20A>T c.93-4417A>T (n.93-4417A>T) | |
2 | g.27092313C>A | CA2658288370 | KHK | c.93-19C>A (n.93-19C>A) n.441-19C>A c.93-4416C>A (n.93-4416C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092313C>T | CA2658288371 | KHK | c.93-19C>T (n.93-19C>T) n.441-19C>T c.93-4416C>T (n.93-4416C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092314C>A | CA2658288372 | KHK | c.93-18C>A (n.93-18C>A) n.441-18C>A c.93-4415C>A (n.93-4415C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092314C>T | CA2841916106 | KHK | c.93-18C>T (n.93-18C>T) n.441-18C>T c.93-4415C>T (n.93-4415C>T) | |
2 | g.27092315C>A | CA2658288373 | KHK | c.93-17C>A (n.93-17C>A) n.441-17C>A c.93-4414C>A (n.93-4414C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092315C= | CA1240112942 | KHK | c.93-17C= (n.93-17C=) n.441-17C= c.93-4414C= (n.93-4414C=) | |
2 | g.27092315C>G | CA1569100 | KHK | c.93-17C>G (n.93-17C>G) n.441-17C>G c.93-4414C>G (n.93-4414C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092315C>T | CA2838588444 | KHK | c.93-17C>T (n.93-17C>T) n.441-17C>T c.93-4414C>T (n.93-4414C>T) | |
2 | g.27092316T>C | CA2658288375 | KHK | c.93-16T>C (n.93-16T>C) n.441-16T>C c.93-4413T>C (n.93-4413T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092317C= | CA1240112943 | KHK | c.93-15C= (n.93-15C=) n.441-15C= c.93-4412C= (n.93-4412C=) | |
2 | g.27092317C>G | CA767299740 | KHK | c.93-15C>G (n.93-15C>G) n.441-15C>G c.93-4412C>G (n.93-4412C>G) | dbSNP |
2 | g.27092317C>T | CA531423114 | KHK | c.93-15C>T (n.93-15C>T) n.441-15C>T c.93-4412C>T (n.93-4412C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092318C>A | CA2658288377 | KHK | c.93-14C>A (n.93-14C>A) n.441-14C>A c.93-4411C>A (n.93-4411C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092318C= | CA1240112944 | KHK | c.93-14C= (n.93-14C=) n.441-14C= c.93-4411C= (n.93-4411C=) | |
2 | g.27092318C>G | CA2658288378 | KHK | c.93-14C>G (n.93-14C>G) n.441-14C>G c.93-4411C>G (n.93-4411C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092318C>T | CA1240112945 | KHK | c.93-14C>T (n.93-14C>T) n.441-14C>T c.93-4411C>T (n.93-4411C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092319C>A | CA2658288380 | KHK | c.93-13C>A (n.93-13C>A) n.441-13C>A c.93-4410C>A (n.93-4410C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092319C>T | CA2576702805 | KHK | c.93-13C>T (n.93-13C>T) n.441-13C>T c.93-4410C>T (n.93-4410C>T) | |
2 | g.27092321G>A | CA1240112947 | KHK | c.93-11G>A (n.93-11G>A) n.441-11G>A c.93-4408G>A (n.93-4408G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092321G= | CA1240112946 | KHK | c.93-11G= (n.93-11G=) n.441-11G= c.93-4408G= (n.93-4408G=) | |
2 | g.27092322T>A | CA2841916107 | KHK | c.93-10T>A (n.93-10T>A) n.441-10T>A c.93-4407T>A (n.93-4407T>A) | |
2 | g.27092322T>G | CA2749255946 | KHK | c.93-10T>G (n.93-10T>G) n.441-10T>G c.93-4407T>G (n.93-4407T>G) | |
2 | g.27092323G>A | CA44469687 | KHK | c.93-9G>A (n.93-9G>A) n.441-9G>A c.93-4406G>A (n.93-4406G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092323G= | CA1240112948 | KHK | c.93-9G= (n.93-9G=) n.441-9G= c.93-4406G= (n.93-4406G=) | |
2 | g.27092323G>T | CA1569101 | KHK | c.93-9G>T (n.93-9G>T) n.441-9G>T c.93-4406G>T (n.93-4406G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092324del | CA2658288391 | KHK | c.93-8del (n.93-8del) n.441-8del c.93-4405del (n.93-4405del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092324C>A | CA44469689 | KHK | c.93-8C>A (n.93-8C>A) n.441-8C>A c.93-4405C>A (n.93-4405C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092324C= | CA1240112949 | KHK | c.93-8C= (n.93-8C=) n.441-8C= c.93-4405C= (n.93-4405C=) | |
2 | g.27092324C>T | CA2749255947 | KHK | c.93-8C>T (n.93-8C>T) n.441-8C>T c.93-4405C>T (n.93-4405C>T) | |
2 | g.27092327del | CA2576702806 | KHK | c.93-5del (n.93-5del) n.441-5del c.93-4402del (n.93-4402del) | |
2 | g.27092326T>A | CA2839704298 | KHK | c.93-6T>A (n.93-6T>A) n.441-6T>A c.93-4403T>A (n.93-4403T>A) | |
2 | g.27092326T>G | CA2658288392 | KHK | c.93-6T>G (n.93-6T>G) n.441-6T>G c.93-4403T>G (n.93-4403T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092328G>A | CA1028656884 | KHK | c.93-4G>A (n.93-4G>A) n.441-4G>A c.93-4401G>A (n.93-4401G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092328G= | CA1240112950 | KHK | c.93-4G= (n.93-4G=) n.441-4G= c.93-4401G= (n.93-4401G=) | |
2 | g.27092328G>T | CA2658288393 | KHK | c.93-4G>T (n.93-4G>T) n.441-4G>T c.93-4401G>T (n.93-4401G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092329C>A | CA44469690 | KHK | c.93-3C>A (n.93-3C>A) n.441-3C>A c.93-4400C>A (n.93-4400C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092329C= | CA1240112951 | KHK | c.93-3C= (n.93-3C=) n.441-3C= c.93-4400C= (n.93-4400C=) | |
2 | g.27092329C>G | CA44469692 | KHK | c.93-3C>G (n.93-3C>G) n.441-3C>G c.93-4400C>G (n.93-4400C>G) | dbSNP |
2 | g.27092329C>T | CA2658288399 | KHK | c.93-3C>T (n.93-3C>T) n.441-3C>T c.93-4400C>T (n.93-4400C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092330A>C | CA346158048 | KHK | c.93-2A>C (n.93-2A>C) n.441-2A>C c.93-4399A>C (n.93-4399A>C) | |
2 | g.27092330A>G | CA346158051 | KHK | c.93-2A>G (n.93-2A>G) n.441-2A>G c.93-4399A>G (n.93-4399A>G) | |
2 | g.27092330A>T | CA346158050 | KHK | c.93-2A>T (n.93-2A>T) n.441-2A>T c.93-4399A>T (n.93-4399A>T) | |
2 | g.27092331G>A | CA346158052 | KHK | c.93-1G>A (n.93-1G>A) n.441-1G>A c.93-4398G>A (n.93-4398G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092331G>C | CA346158054 | KHK | c.93-1G>C (n.93-1G>C) n.441-1G>C c.93-4398G>C (n.93-4398G>C) | |
2 | g.27092331G>T | CA346158056 | KHK | c.93-1G>T (n.93-1G>T) n.441-1G>T c.93-4398G>T (n.93-4398G>T) | dbSNP |
2 | g.27092332G>A | CA425382664 | KHK | c.93G>A (p.Arg31=) n.441G>A c.93-4397G>A (n.93-4397G>A) | |
2 | g.27092332G>C | CA346158057 | KHK | c.93G>C (p.Arg31Ser) n.441G>C c.93-4397G>C (n.93-4397G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092332G= | CA1240112952 | KHK | c.93G= (p.Arg31=) n.441G= c.93-4397G= (n.93-4397G=) | |
2 | g.27092332G>T | CA346158059 | KHK | c.93G>T (p.Arg31Ser) n.441G>T c.93-4397G>T (n.93-4397G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092333T>A | CA346158061 | KHK | c.94T>A (p.Cys32Ser) n.442T>A c.93-4396T>A (n.93-4396T>A) | |
2 | g.27092333T>C | CA346158062 | KHK | c.94T>C (p.Cys32Arg) n.442T>C c.93-4396T>C (n.93-4396T>C) | |
2 | g.27092333T>G | CA1569102 | KHK | c.94T>G (p.Cys32Gly) n.442T>G c.93-4396T>G (n.93-4396T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092333T= | CA1240112953 | KHK | c.94T= (p.Cys32=) n.442T= c.93-4396T= (n.93-4396T=) | |
2 | g.27092334G>A | CA346158064 | KHK | c.95G>A (p.Cys32Tyr) n.443G>A c.93-4395G>A (n.93-4395G>A) | |
2 | g.27092334G>C | CA346158065 | KHK | c.95G>C (p.Cys32Ser) n.443G>C c.93-4395G>C (n.93-4395G>C) | |
2 | g.27092334G>T | CA346158067 | KHK | c.95G>T (p.Cys32Phe) n.443G>T c.93-4395G>T (n.93-4395G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092335T>A | CA346158069 | KHK | c.96T>A (p.Cys32Ter) n.444T>A c.93-4394T>A (n.93-4394T>A) | |
2 | g.27092335T>C | CA425382666 | KHK | c.96T>C (p.Cys32=) n.444T>C c.93-4394T>C (n.93-4394T>C) | |
2 | g.27092335T>G | CA346158070 | KHK | c.96T>G (p.Cys32Trp) n.444T>G c.93-4394T>G (n.93-4394T>G) | |
2 | g.27092336T>A | CA346158072 | KHK | c.97T>A (p.Leu33Met) n.445T>A c.93-4393T>A (n.93-4393T>A) | |
2 | g.27092336T>C | CA425382667 | KHK | c.97T>C (p.Leu33=) n.445T>C c.93-4393T>C (n.93-4393T>C) | |
2 | g.27092336T>G | CA346158073 | KHK | c.97T>G (p.Leu33Val) n.445T>G c.93-4393T>G (n.93-4393T>G) | |
2 | g.27092337T>A | CA346158075 | KHK | c.98T>A (p.Leu33Ter) n.446T>A c.93-4392T>A (n.93-4392T>A) | |
2 | g.27092337T>C | CA346158077 | KHK | c.98T>C (p.Leu33Ser) n.446T>C c.93-4392T>C (n.93-4392T>C) | |
2 | g.27092337T>G | CA346158079 | KHK | c.98T>G (p.Leu33Trp) n.446T>G c.93-4392T>G (n.93-4392T>G) | |
2 | g.27092338G>A | CA425382668 | KHK | c.99G>A (p.Leu33=) n.447G>A c.93-4391G>A (n.93-4391G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092338G>C | CA346158080 | KHK | c.99G>C (p.Leu33Phe) n.447G>C c.93-4391G>C (n.93-4391G>C) | |
2 | g.27092338G= | CA1240112954 | KHK | c.99G= (p.Leu33=) n.447G= c.93-4391G= (n.93-4391G=) | |
2 | g.27092338G>T | CA346158081 | KHK | c.99G>T (p.Leu33Phe) n.447G>T c.93-4391G>T (n.93-4391G>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27092339T>A | CA346158082 | KHK | c.100T>A (p.Ser34Thr) n.448T>A c.93-4390T>A (n.93-4390T>A) | |
2 | g.27092339T>C | CA44469694 | KHK | c.100T>C (p.Ser34Pro) n.448T>C c.93-4390T>C (n.93-4390T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092339T>G | CA346158083 | KHK | c.100T>G (p.Ser34Ala) n.448T>G c.93-4390T>G (n.93-4390T>G) | |
2 | g.27092339T= | CA1240112955 | KHK | c.100T= (p.Ser34=) n.448T= c.93-4390T= (n.93-4390T=) | |
2 | g.27092340C>A | CA1569103 | KHK | c.101C>A (p.Ser34Tyr) n.449C>A c.93-4389C>A (n.93-4389C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092340C= | CA1240112956 | KHK | c.101C= (p.Ser34=) n.449C= c.93-4389C= (n.93-4389C=) | |
2 | g.27092340C>G | CA346158085 | KHK | c.101C>G (p.Ser34Cys) n.449C>G c.93-4389C>G (n.93-4389C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092340C>T | CA346158087 | KHK | c.101C>T (p.Ser34Phe) n.449C>T c.93-4389C>T (n.93-4389C>T) | |
2 | g.27092342del | CA2839704299 | KHK | c.103del (p.Gln35ArgfsTer?) n.451del c.93-4387del (n.93-4387del) | |
2 | g.27092341C>A | CA425382669 | KHK | c.102C>A (p.Ser34=) n.450C>A c.93-4388C>A (n.93-4388C>A) | |
2 | g.27092341C>G | CA425382670 | KHK | c.102C>G (p.Ser34=) n.450C>G c.93-4388C>G (n.93-4388C>G) | |
2 | g.27092341C>T | CA425382671 | KHK | c.102C>T (p.Ser34=) n.450C>T c.93-4388C>T (n.93-4388C>T) | |
2 | g.27092342C>A | CA346158091 | KHK | c.103C>A (p.Gln35Lys) n.451C>A c.93-4387C>A (n.93-4387C>A) | |
2 | g.27092342C>G | CA346158088 | KHK | c.103C>G (p.Gln35Glu) n.451C>G c.93-4387C>G (n.93-4387C>G) | |
2 | g.27092342C>T | CA346158090 | KHK | c.103C>T (p.Gln35Ter) n.451C>T c.93-4387C>T (n.93-4387C>T) | |
2 | g.27092343A= | CA1240112957 | KHK | c.104A= (p.Gln35=) n.452A= c.93-4386A= (n.93-4386A=) | |
2 | g.27092343A>C | CA346158093 | KHK | c.104A>C (p.Gln35Pro) n.452A>C c.93-4386A>C (n.93-4386A>C) | |
2 | g.27092343A>G | CA1569104 | KHK | c.104A>G (p.Gln35Arg) n.452A>G c.93-4386A>G (n.93-4386A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092343A>T | CA346158095 | KHK | c.104A>T (p.Gln35Leu) n.452A>T c.93-4386A>T (n.93-4386A>T) | |
2 | g.27092346_27092347del | CA2841916108 | KHK | c.107_108del (p.Arg36MetfsTer?) n.455_456del c.93-4383_93-4382del (n.93-4383_93-4382del) | |
2 | g.27092344G>A | CA425382672 | KHK | c.105G>A (p.Gln35=) n.453G>A c.93-4385G>A (n.93-4385G>A) | |
2 | g.27092344G>C | CA346158097 | KHK | c.105G>C (p.Gln35His) n.453G>C c.93-4385G>C (n.93-4385G>C) | |
2 | g.27092344G>T | CA346158099 | KHK | c.105G>T (p.Gln35His) n.453G>T c.93-4385G>T (n.93-4385G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092345A>C | CA425382673 | KHK | c.106A>C (p.Arg36=) n.454A>C c.93-4384A>C (n.93-4384A>C) | |
2 | g.27092345A>G | CA346158100 | KHK | c.106A>G (p.Arg36Gly) n.454A>G c.93-4384A>G (n.93-4384A>G) | |
2 | g.27092345A>T | CA346158102 | KHK | c.106A>T (p.Arg36Ter) n.454A>T c.93-4384A>T (n.93-4384A>T) | |
2 | g.27092346G>A | CA346158104 | KHK | c.107G>A (p.Arg36Lys) n.455G>A c.93-4383G>A (n.93-4383G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092346G>C | CA346158106 | KHK | c.107G>C (p.Arg36Thr) n.455G>C c.93-4383G>C (n.93-4383G>C) | |
2 | g.27092346G>T | CA346158107 | KHK | c.107G>T (p.Arg36Ile) n.455G>T c.93-4383G>T (n.93-4383G>T) | |
2 | g.27092347A= | CA1240112958 | KHK | c.108A= (p.Arg36=) n.456A= c.93-4382A= (n.93-4382A=) | |
2 | g.27092347A>C | CA346158109 | KHK | c.108A>C (p.Arg36Ser) n.456A>C c.93-4382A>C (n.93-4382A>C) | |
2 | g.27092347A>G | CA425382676 | KHK | c.108A>G (p.Arg36=) n.456A>G c.93-4382A>G (n.93-4382A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092347A>T | CA346158110 | KHK | c.108A>T (p.Arg36Ser) n.456A>T c.93-4382A>T (n.93-4382A>T) | dbSNP |
2 | g.27092348T>A | CA44469697 | KHK | c.109T>A (p.Trp37Arg) n.457T>A c.93-4381T>A (n.93-4381T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092348T>C | CA346158113 | KHK | c.109T>C (p.Trp37Arg) n.457T>C c.93-4381T>C (n.93-4381T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092348T>G | CA346158112 | KHK | c.109T>G (p.Trp37Gly) n.457T>G c.93-4381T>G (n.93-4381T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092348T= | CA1240112959 | KHK | c.109T= (p.Trp37=) n.457T= c.93-4381T= (n.93-4381T=) | |
2 | g.27092349G>A | CA346158114 | KHK | c.110G>A (p.Trp37Ter) n.458G>A c.93-4380G>A (n.93-4380G>A) | |
2 | g.27092349G>C | CA346158117 | KHK | c.110G>C (p.Trp37Ser) n.458G>C c.93-4380G>C (n.93-4380G>C) | |
2 | g.27092349G>T | CA346158116 | KHK | c.110G>T (p.Trp37Leu) n.458G>T c.93-4380G>T (n.93-4380G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092350dup | CA2841916109 | KHK | c.111dup (p.Gln38AlafsTer?) n.459dup c.93-4379dup (n.93-4379dup) | |
2 | g.27092350G>A | CA346158119 | KHK | c.111G>A (p.Trp37Ter) n.459G>A c.93-4379G>A (n.93-4379G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092350G>C | CA346158120 | KHK | c.111G>C (p.Trp37Cys) n.459G>C c.93-4379G>C (n.93-4379G>C) | |
2 | g.27092350G>T | CA346158122 | KHK | c.111G>T (p.Trp37Cys) n.459G>T c.93-4379G>T (n.93-4379G>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27092351C>A | CA346158123 | KHK | c.112C>A (p.Gln38Lys) n.460C>A c.93-4378C>A (n.93-4378C>A) | |
2 | g.27092351C= | CA1240112960 | KHK | c.112C= (p.Gln38=) n.460C= c.93-4378C= (n.93-4378C=) | |
2 | g.27092351C>G | CA346158125 | KHK | c.112C>G (p.Gln38Glu) n.460C>G c.93-4378C>G (n.93-4378C>G) | |
2 | g.27092351C>T | CA1569105 | KHK | c.112C>T (p.Gln38Ter) n.460C>T c.93-4378C>T (n.93-4378C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092352A>C | CA346158126 | KHK | c.113A>C (p.Gln38Pro) n.461A>C c.93-4377A>C (n.93-4377A>C) | |
2 | g.27092352A>G | CA346158127 | KHK | c.113A>G (p.Gln38Arg) n.461A>G c.93-4377A>G (n.93-4377A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27092352A>T | CA346158129 | KHK | c.113A>T (p.Gln38Leu) n.461A>T c.93-4377A>T (n.93-4377A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092353del | CA2698969029 | KHK | c.114del (p.Gln38HisfsTer?) n.462del c.93-4376del (n.93-4376del) | dbSNP |
2 | g.27092353G>A | CA425382679 | KHK | c.114G>A (p.Gln38=) n.462G>A c.93-4376G>A (n.93-4376G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092353G>C | CA346158131 | KHK | c.114G>C (p.Gln38His) n.462G>C c.93-4376G>C (n.93-4376G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092353G= | CA1240112961 | KHK | c.114G= (p.Gln38=) n.462G= c.93-4376G= (n.93-4376G=) | |
2 | g.27092353G>T | CA346158133 | KHK | c.114G>T (p.Gln38His) n.462G>T c.93-4376G>T (n.93-4376G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092354C>A | CA346158135 | KHK | c.115C>A (p.Arg39Ser) n.463C>A c.93-4375C>A (n.93-4375C>A) | |
2 | g.27092354C= | CA1240112962 | KHK | c.115C= (p.Arg39=) n.463C= c.93-4375C= (n.93-4375C=) | |
2 | g.27092354C>G | CA346158134 | KHK | c.115C>G (p.Arg39Gly) n.463C>G c.93-4375C>G (n.93-4375C>G) | |
2 | g.27092354C>T | CA44469699 | KHK | c.115C>T (p.Arg39Cys) n.463C>T c.93-4375C>T (n.93-4375C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092355G>A | CA1569106 | KHK | c.116G>A (p.Arg39His) n.464G>A c.93-4374G>A (n.93-4374G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27092355G>C | CA346158353 | KHK | c.116G>C (p.Arg39Pro) n.464G>C c.93-4374G>C (n.93-4374G>C) | |
2 | g.27092355G= | CA1240112963 | KHK | c.116G= (p.Arg39=) n.464G= c.93-4374G= (n.93-4374G=) | |
2 | g.27092355G>T | CA346158355 | KHK | c.116G>T (p.Arg39Leu) n.464G>T c.93-4374G>T (n.93-4374G>T) | |
2 | g.27092356C>A | CA425382788 | KHK | c.117C>A (p.Arg39=) n.465C>A c.93-4373C>A (n.93-4373C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092356C= | CA1240112964 | KHK | c.117C= (p.Arg39=) n.465C= c.93-4373C= (n.93-4373C=) | |
2 | g.27092356C>G | CA425382789 | KHK | c.117C>G (p.Arg39=) n.465C>G c.93-4373C>G (n.93-4373C>G) | |
2 | g.27092356C>T | CA1569107 | KHK | c.117C>T (p.Arg39=) n.465C>T c.93-4373C>T (n.93-4373C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27092357G>A | CA121823 | KHK | c.118G>A (p.Gly40Arg) n.466G>A c.93-4372G>A (n.93-4372G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092357G>C | CA346158358 | KHK | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.466G>C c.93-4372G>C (n.93-4372G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092357G= | CA1240112965 | KHK | c.118G= (p.Gly40=) n.466G= c.93-4372G= (n.93-4372G=) | |
2 | g.27092357G>T | CA346158360 | KHK | c.118G>T (p.Gly40Ter) n.466G>T c.93-4372G>T (n.93-4372G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092358del | CA2576702807 | KHK | c.119del (p.Gly40GlufsTer?) n.467del c.93-4371del (n.93-4371del) | |
2 | g.27092358G>A | CA346158362 | KHK | c.119G>A (p.Gly40Glu) n.467G>A c.93-4371G>A (n.93-4371G>A) | |
2 | g.27092358G>C | CA346158363 | KHK | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.467G>C c.93-4371G>C (n.93-4371G>C) | |
2 | g.27092358G>T | CA346158365 | KHK | c.119G>T (p.Gly40Val) n.467G>T c.93-4371G>T (n.93-4371G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092359A>C | CA425382796 | KHK | c.120A>C (p.Gly40=) n.468A>C c.93-4370A>C (n.93-4370A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092359A>G | CA425382798 | KHK | c.120A>G (p.Gly40=) n.468A>G c.93-4370A>G (n.93-4370A>G) | |
2 | g.27092359A>T | CA425382797 | KHK | c.120A>T (p.Gly40=) n.468A>T c.93-4370A>T (n.93-4370A>T) | |
2 | g.27092360G>A | CA346158368 | KHK | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.469G>A c.93-4369G>A (n.93-4369G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092360G>C | CA346158369 | KHK | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.469G>C c.93-4369G>C (n.93-4369G>C) | |
2 | g.27092360G= | CA1240112966 | KHK | c.121G= (p.Gly41=) n.469G= c.93-4369G= (n.93-4369G=) | |
2 | g.27092360G>T | CA346158367 | KHK | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.469G>T c.93-4369G>T (n.93-4369G>T) | |
2 | g.27092361G>A | CA346158371 | KHK | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.470G>A c.93-4368G>A (n.93-4368G>A) | |
2 | g.27092361G>C | CA346158372 | KHK | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.470G>C c.93-4368G>C (n.93-4368G>C) | |
2 | g.27092361G>T | CA346158374 | KHK | c.122G>T (p.Gly41Val) n.470G>T c.93-4368G>T (n.93-4368G>T) | |
2 | g.27092362C>A | CA425382801 | KHK | c.123C>A (p.Gly41=) n.471C>A c.93-4367C>A (n.93-4367C>A) | |
2 | g.27092362C= | CA1240112967 | KHK | c.123C= (p.Gly41=) n.471C= c.93-4367C= (n.93-4367C=) | |
2 | g.27092362C>G | CA425382804 | KHK | c.123C>G (p.Gly41=) n.471C>G c.93-4367C>G (n.93-4367C>G) | |
2 | g.27092362C>T | CA1569108 | KHK | c.123C>T (p.Gly41=) n.471C>T c.93-4367C>T (n.93-4367C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092363A>C | CA346158376 | KHK | c.124A>C (p.Asn42His) n.472A>C c.93-4366A>C (n.93-4366A>C) | |
2 | g.27092363A>G | CA346158377 | KHK | c.124A>G (p.Asn42Asp) n.472A>G c.93-4366A>G (n.93-4366A>G) | |
2 | g.27092363A>T | CA346158379 | KHK | c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.472A>T c.93-4366A>T (n.93-4366A>T) | |
2 | g.27092364A>C | CA346158381 | KHK | c.125A>C (p.Asn42Thr) n.473A>C c.93-4365A>C (n.93-4365A>C) | |
2 | g.27092364A>G | CA346158383 | KHK | c.125A>G (p.Asn42Ser) n.473A>G c.93-4365A>G (n.93-4365A>G) | |
2 | g.27092364A>T | CA346158384 | KHK | c.125A>T (p.Asn42Ile) n.473A>T c.93-4365A>T (n.93-4365A>T) | |
2 | g.27092365C>A | CA346158385 | KHK | c.126C>A (p.Asn42Lys) n.474C>A c.93-4364C>A (n.93-4364C>A) | |
2 | g.27092365C= | CA1240112968 | KHK | c.126C= (p.Asn42=) n.474C= c.93-4364C= (n.93-4364C=) | |
2 | g.27092365C>G | CA346158387 | KHK | c.126C>G (p.Asn42Lys) n.474C>G c.93-4364C>G (n.93-4364C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092365C>T | CA425382806 | KHK | c.126C>T (p.Asn42=) n.474C>T c.93-4364C>T (n.93-4364C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092366G>A | CA121825 | KHK | c.127G>A (p.Ala43Thr) n.475G>A c.93-4363G>A (n.93-4363G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092366G>C | CA346158391 | KHK | c.127G>C (p.Ala43Pro) n.475G>C c.93-4363G>C (n.93-4363G>C) | |
2 | g.27092366G= | CA1240112970 | KHK | c.127G= (p.Ala43=) n.475G= c.93-4363G= (n.93-4363G=) | |
2 | g.27092366G>T | CA346158393 | KHK | c.127G>T (p.Ala43Ser) n.475G>T c.93-4363G>T (n.93-4363G>T) | |
2 | g.27092366_27092367delinsGC | CA1240112971 | KHK | c.127_128delinsGC (p.Ala43=) n.475_476delinsGC c.93-4363_93-4362delinsGC (n.93-4363_93-4362delinsGC) | |
2 | g.27092366_27092372dup | CA1240112969 | KHK | c.127_133dup (p.Asn45SerfsTer28) n.475_481dup c.93-4363_93-4357dup (n.93-4363_93-4357dup) | dbSNP |
2 | g.27092367del | CA767299809 | KHK | c.128del (p.Ala43GlyfsTer?) n.476del c.93-4362del (n.93-4362del) | dbSNP |
2 | g.27092367C>A | CA346158395 | KHK | c.128C>A (p.Ala43Glu) n.476C>A c.93-4362C>A (n.93-4362C>A) | dbSNP |
2 | g.27092367C= | CA1240112972 | KHK | c.128C= (p.Ala43=) n.476C= c.93-4362C= (n.93-4362C=) | |
2 | g.27092367C>G | CA346158397 | KHK | c.128C>G (p.Ala43Gly) n.476C>G c.93-4362C>G (n.93-4362C>G) | |
2 | g.27092367C>T | CA1569109 | KHK | c.128C>T (p.Ala43Val) n.476C>T c.93-4362C>T (n.93-4362C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092368G>A | CA1569110 | KHK | c.129G>A (p.Ala43=) n.477G>A c.93-4361G>A (n.93-4361G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092368G>C | CA425382810 | KHK | c.129G>C (p.Ala43=) n.477G>C c.93-4361G>C (n.93-4361G>C) | |
2 | g.27092368G= | CA1240112973 | KHK | c.129G= (p.Ala43=) n.477G= c.93-4361G= (n.93-4361G=) | |
2 | g.27092368G>T | CA425382811 | KHK | c.129G>T (p.Ala43=) n.477G>T c.93-4361G>T (n.93-4361G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092369T>A | CA346158400 | KHK | c.130T>A (p.Ser44Thr) n.478T>A c.93-4360T>A (n.93-4360T>A) | |
2 | g.27092369T>C | CA346158402 | KHK | c.130T>C (p.Ser44Pro) n.478T>C c.93-4360T>C (n.93-4360T>C) | |
2 | g.27092369T>G | CA346158403 | KHK | c.130T>G (p.Ser44Ala) n.478T>G c.93-4360T>G (n.93-4360T>G) | |
2 | g.27092370C>A | CA346158405 | KHK | c.131C>A (p.Ser44Tyr) n.479C>A c.93-4359C>A (n.93-4359C>A) | |
2 | g.27092370C>G | CA346158407 | KHK | c.131C>G (p.Ser44Cys) n.479C>G c.93-4359C>G (n.93-4359C>G) | |
2 | g.27092370C>T | CA346158408 | KHK | c.131C>T (p.Ser44Phe) n.479C>T c.93-4359C>T (n.93-4359C>T) | |
2 | g.27092371del | CA2838588463 | KHK | c.132del (p.Asn45ThrfsTer?) n.480del c.93-4358del (n.93-4358del) | |
2 | g.27092371C>A | CA425382815 | KHK | c.132C>A (p.Ser44=) n.480C>A c.93-4358C>A (n.93-4358C>A) | |
2 | g.27092371C>G | CA425382816 | KHK | c.132C>G (p.Ser44=) n.480C>G c.93-4358C>G (n.93-4358C>G) | |
2 | g.27092371C>T | CA425382818 | KHK | c.132C>T (p.Ser44=) n.480C>T c.93-4358C>T (n.93-4358C>T) | |
2 | g.27092372A>C | CA346158409 | KHK | c.133A>C (p.Asn45His) n.481A>C c.93-4357A>C (n.93-4357A>C) | |
2 | g.27092372A>G | CA346158411 | KHK | c.133A>G (p.Asn45Asp) n.481A>G c.93-4357A>G (n.93-4357A>G) | |
2 | g.27092372A>T | CA346158413 | KHK | c.133A>T (p.Asn45Tyr) n.481A>T c.93-4357A>T (n.93-4357A>T) | |
2 | g.27092373dup | CA2839704300 | KHK | c.134dup (p.Asn45LysfsTer26) n.482dup c.93-4356dup (n.93-4356dup) | |
2 | g.27092373A= | CA1240112974 | KHK | c.134A= (p.Asn45=) n.482A= c.93-4356A= (n.93-4356A=) | |
2 | g.27092373A>C | CA1569111 | KHK | c.134A>C (p.Asn45Thr) n.482A>C c.93-4356A>C (n.93-4356A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27092373A>G | CA346158417 | KHK | c.134A>G (p.Asn45Ser) n.482A>G c.93-4356A>G (n.93-4356A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092373A>T | CA346158414 | KHK | c.134A>T (p.Asn45Ile) n.482A>T c.93-4356A>T (n.93-4356A>T) | |
2 | g.27092374C>A | CA346158420 | KHK | c.135C>A (p.Asn45Lys) n.483C>A c.93-4355C>A (n.93-4355C>A) | |
2 | g.27092374C>G | CA346158419 | KHK | c.135C>G (p.Asn45Lys) n.483C>G c.93-4355C>G (n.93-4355C>G) | |
2 | g.27092374C>T | CA425382824 | KHK | c.135C>T (p.Asn45=) n.483C>T c.93-4355C>T (n.93-4355C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092376_27092378del | CA2838266500 | KHK | c.137_139del (p.Ser46del) n.485_487del c.93-4353_93-4351del (n.93-4353_93-4351del) | |
2 | g.27092375T>A | CA346158421 | KHK | c.136T>A (p.Ser46Thr) n.484T>A c.93-4354T>A (n.93-4354T>A) | |
2 | g.27092375T>C | CA346158422 | KHK | c.136T>C (p.Ser46Pro) n.484T>C c.93-4354T>C (n.93-4354T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092375T>G | CA346158423 | KHK | c.136T>G (p.Ser46Ala) n.484T>G c.93-4354T>G (n.93-4354T>G) | |
2 | g.27092375T= | CA1240112975 | KHK | c.136T= (p.Ser46=) n.484T= c.93-4354T= (n.93-4354T=) | |
2 | g.27092376C>A | CA346158424 | KHK | c.137C>A (p.Ser46Tyr) n.485C>A c.93-4353C>A (n.93-4353C>A) | |
2 | g.27092376C>G | CA346158425 | KHK | c.137C>G (p.Ser46Cys) n.485C>G c.93-4353C>G (n.93-4353C>G) | |
2 | g.27092376C>T | CA346158426 | KHK | c.137C>T (p.Ser46Phe) n.485C>T c.93-4353C>T (n.93-4353C>T) | |
2 | g.27092377C>A | CA425382830 | KHK | c.138C>A (p.Ser46=) n.486C>A c.93-4352C>A (n.93-4352C>A) | |
2 | g.27092377C>G | CA425382832 | KHK | c.138C>G (p.Ser46=) n.486C>G c.93-4352C>G (n.93-4352C>G) | |
2 | g.27092377C>T | CA425382833 | KHK | c.138C>T (p.Ser46=) n.486C>T c.93-4352C>T (n.93-4352C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092378T>A | CA346158427 | KHK | c.139T>A (p.Cys47Ser) n.487T>A c.93-4351T>A (n.93-4351T>A) | |
2 | g.27092378T>C | CA346158428 | KHK | c.139T>C (p.Cys47Arg) n.487T>C c.93-4351T>C (n.93-4351T>C) | |
2 | g.27092378T>G | CA346158429 | KHK | c.139T>G (p.Cys47Gly) n.487T>G c.93-4351T>G (n.93-4351T>G) | |
2 | g.27092379G>A | CA1569112 | KHK | c.140G>A (p.Cys47Tyr) n.488G>A c.93-4350G>A (n.93-4350G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092379G>C | CA346158430 | KHK | c.140G>C (p.Cys47Ser) n.488G>C c.93-4350G>C (n.93-4350G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092379G= | CA1240112976 | KHK | c.140G= (p.Cys47=) n.488G= c.93-4350G= (n.93-4350G=) | |
2 | g.27092379G>T | CA346158431 | KHK | c.140G>T (p.Cys47Phe) n.488G>T c.93-4350G>T (n.93-4350G>T) | |
2 | g.27092380C>A | CA44470629 | KHK | c.141C>A (p.Cys47Ter) n.489C>A c.93-4349C>A (n.93-4349C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27092380C= | CA1240112977 | KHK | c.141C= (p.Cys47=) n.489C= c.93-4349C= (n.93-4349C=) | |
2 | g.27092380C>G | CA346158432 | KHK | c.141C>G (p.Cys47Trp) n.489C>G c.93-4349C>G (n.93-4349C>G) | |
2 | g.27092380C>T | CA1569113 | KHK | c.141C>T (p.Cys47=) n.489C>T c.93-4349C>T (n.93-4349C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092381A>C | CA346158433 | KHK | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.490A>C c.93-4348A>C (n.93-4348A>C) | |
2 | g.27092381A>G | CA346158434 | KHK | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.490A>G c.93-4348A>G (n.93-4348A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092381A>T | CA346158435 | KHK | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.490A>T c.93-4348A>T (n.93-4348A>T) | |
2 | g.27092382C>A | CA346158436 | KHK | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.491C>A c.93-4347C>A (n.93-4347C>A) | |
2 | g.27092382C>G | CA346158437 | KHK | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.491C>G c.93-4347C>G (n.93-4347C>G) | |
2 | g.27092382C>T | CA346158438 | KHK | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.491C>T c.93-4347C>T (n.93-4347C>T) | |
2 | g.27092383C>A | CA425382844 | KHK | c.144C>A (p.Thr48=) n.492C>A c.93-4346C>A (n.93-4346C>A) | |
2 | g.27092383C= | CA1240112978 | KHK | c.144C= (p.Thr48=) n.492C= c.93-4346C= (n.93-4346C=) | |
2 | g.27092383C>G | CA425382846 | KHK | c.144C>G (p.Thr48=) n.492C>G c.93-4346C>G (n.93-4346C>G) | |
2 | g.27092383C>T | CA1569114 | KHK | c.144C>T (p.Thr48=) n.492C>T c.93-4346C>T (n.93-4346C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092383_27092384insA | CA2838588469 | KHK | c.144_145insA (p.Val49SerfsTer22) n.492_493insA c.93-4346_93-4345insA (n.93-4346_93-4345insA) | |
2 | g.27092384G>A | CA1569115 | KHK | c.145G>A (p.Val49Ile) n.493G>A c.93-4345G>A (n.93-4345G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092384G>C | CA346158439 | KHK | c.145G>C (p.Val49Leu) n.493G>C c.93-4345G>C (n.93-4345G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092384G= | CA1240112979 | KHK | c.145G= (p.Val49=) n.493G= c.93-4345G= (n.93-4345G=) | |
2 | g.27092384G>T | CA346158440 | KHK | c.145G>T (p.Val49Phe) n.493G>T c.93-4345G>T (n.93-4345G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092385T>A | CA346158441 | KHK | c.146T>A (p.Val49Asp) n.494T>A c.93-4344T>A (n.93-4344T>A) | |
2 | g.27092385T>C | CA346158442 | KHK | c.146T>C (p.Val49Ala) n.494T>C c.93-4344T>C (n.93-4344T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092385T>G | CA346158443 | KHK | c.146T>G (p.Val49Gly) n.494T>G c.93-4344T>G (n.93-4344T>G) | |
2 | g.27092386T>A | CA425382848 | KHK | c.147T>A (p.Val49=) n.495T>A c.93-4343T>A (n.93-4343T>A) | |
2 | g.27092386T>C | CA425382849 | KHK | c.147T>C (p.Val49=) n.495T>C c.93-4343T>C (n.93-4343T>C) | dbSNP |
2 | g.27092386T>G | CA425382850 | KHK | c.147T>G (p.Val49=) n.495T>G c.93-4343T>G (n.93-4343T>G) | |
2 | g.27092386T= | CA1240112980 | KHK | c.147T= (p.Val49=) n.495T= c.93-4343T= (n.93-4343T=) | |
2 | g.27092387C>A | CA346158445 | KHK | c.148C>A (p.Leu50Ile) n.496C>A c.93-4342C>A (n.93-4342C>A) | |
2 | g.27092387C>G | CA346158446 | KHK | c.148C>G (p.Leu50Val) n.496C>G c.93-4342C>G (n.93-4342C>G) | |
2 | g.27092387C>T | CA346158444 | KHK | c.148C>T (p.Leu50Phe) n.496C>T c.93-4342C>T (n.93-4342C>T) | |
2 | g.27092388T>A | CA346158447 | KHK | c.149T>A (p.Leu50His) n.497T>A c.93-4341T>A (n.93-4341T>A) | |
2 | g.27092388T>C | CA346158448 | KHK | c.149T>C (p.Leu50Pro) n.497T>C c.93-4341T>C (n.93-4341T>C) | |
2 | g.27092388T>G | CA346158449 | KHK | c.149T>G (p.Leu50Arg) n.497T>G c.93-4341T>G (n.93-4341T>G) | |
2 | g.27092389C>A | CA425382860 | KHK | c.150C>A (p.Leu50=) n.498C>A c.93-4340C>A (n.93-4340C>A) | |
2 | g.27092389C= | CA1240112981 | KHK | c.150C= (p.Leu50=) n.498C= c.93-4340C= (n.93-4340C=) | |
2 | g.27092389C>G | CA425382857 | KHK | c.150C>G (p.Leu50=) n.498C>G c.93-4340C>G (n.93-4340C>G) | |
2 | g.27092389C>T | CA425382858 | KHK | c.150C>T (p.Leu50=) n.498C>T c.93-4340C>T (n.93-4340C>T) | dbSNP |
2 | g.27092390T>A | CA346158450 | KHK | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.499T>A c.93-4339T>A (n.93-4339T>A) | dbSNP |
2 | g.27092390T>C | CA346158451 | KHK | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.499T>C c.93-4339T>C (n.93-4339T>C) | |
2 | g.27092390T>G | CA346158452 | KHK | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.499T>G c.93-4339T>G (n.93-4339T>G) | |
2 | g.27092390T= | CA1240112982 | KHK | c.151T= (p.Ser51=) n.499T= c.93-4339T= (n.93-4339T=) | |
2 | g.27092390dup | CA767299848 | KHK | c.151dup (p.Ser51PhefsTer20) n.499dup c.93-4339dup (n.93-4339dup) | dbSNP |
2 | g.27092391C>A | CA346158453 | KHK | c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.500C>A c.93-4338C>A (n.93-4338C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092391C= | CA1240112983 | KHK | c.152C= (p.Ser51=) n.500C= c.93-4338C= (n.93-4338C=) | |
2 | g.27092391C>G | CA346158454 | KHK | c.152C>G (p.Ser51Cys) n.500C>G c.93-4338C>G (n.93-4338C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092391C>T | CA346158455 | KHK | c.152C>T (p.Ser51Phe) n.500C>T c.93-4338C>T (n.93-4338C>T) | |
2 | g.27092392C>A | CA425382861 | KHK | c.153C>A (p.Ser51=) n.501C>A c.93-4337C>A (n.93-4337C>A) | |
2 | g.27092392C>G | CA425382862 | KHK | c.153C>G (p.Ser51=) n.501C>G c.93-4337C>G (n.93-4337C>G) | |
2 | g.27092392C>T | CA425382863 | KHK | c.153C>T (p.Ser51=) n.501C>T c.93-4337C>T (n.93-4337C>T) | COSMIC COSMIC |
2 | g.27092393C>A | CA346158456 | KHK | c.154C>A (p.Leu52Met) n.502C>A c.93-4336C>A (n.93-4336C>A) | |
2 | g.27092393C= | CA1240112984 | KHK | c.154C= (p.Leu52=) n.502C= c.93-4336C= (n.93-4336C=) | |
2 | g.27092393C>G | CA346158458 | KHK | c.154C>G (p.Leu52Val) n.502C>G c.93-4336C>G (n.93-4336C>G) | |
2 | g.27092393C>T | CA425382867 | KHK | c.154C>T (p.Leu52=) n.502C>T c.93-4336C>T (n.93-4336C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092394del | CA2839704301 | KHK | c.155del (p.Leu52ArgfsTer?) n.503del c.93-4335del (n.93-4335del) | |
2 | g.27092394T>A | CA346158463 | KHK | c.155T>A (p.Leu52Gln) n.503T>A c.93-4335T>A (n.93-4335T>A) | |
2 | g.27092394T>C | CA346158462 | KHK | c.155T>C (p.Leu52Pro) n.503T>C c.93-4335T>C (n.93-4335T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092394T>G | CA346158460 | KHK | c.155T>G (p.Leu52Arg) n.503T>G c.93-4335T>G (n.93-4335T>G) | |
2 | g.27092395G>A | CA425382877 | KHK | c.156G>A (p.Leu52=) n.504G>A c.93-4334G>A (n.93-4334G>A) | |
2 | g.27092395G>C | CA425382873 | KHK | c.156G>C (p.Leu52=) n.504G>C c.93-4334G>C (n.93-4334G>C) | |
2 | g.27092395G= | CA1240112985 | KHK | c.156G= (p.Leu52=) n.504G= c.93-4334G= (n.93-4334G=) | |
2 | g.27092395G>T | CA1569116 | KHK | c.156G>T (p.Leu52=) n.504G>T c.93-4334G>T (n.93-4334G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092396C>A | CA346158465 | KHK | c.157C>A (p.Leu53Ile) n.505C>A c.93-4333C>A (n.93-4333C>A) | |
2 | g.27092396C= | CA1240112986 | KHK | c.157C= (p.Leu53=) n.505C= c.93-4333C= (n.93-4333C=) | |
2 | g.27092396C>G | CA346158466 | KHK | c.157C>G (p.Leu53Val) n.505C>G c.93-4333C>G (n.93-4333C>G) | |
2 | g.27092396C>T | CA1569117 | KHK | c.157C>T (p.Leu53Phe) n.505C>T c.93-4333C>T (n.93-4333C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.27092397T>A | CA346158468 | KHK | c.158T>A (p.Leu53His) n.506T>A c.93-4332T>A (n.93-4332T>A) | |
2 | g.27092397T>C | CA346158469 | KHK | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.506T>C c.93-4332T>C (n.93-4332T>C) | |
2 | g.27092397T>G | CA346158470 | KHK | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.506T>G c.93-4332T>G (n.93-4332T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092398C>A | CA425382894 | KHK | c.159C>A (p.Leu53=) n.507C>A c.93-4331C>A (n.93-4331C>A) | |
2 | g.27092398C= | CA1240112987 | KHK | c.159C= (p.Leu53=) n.507C= c.93-4331C= (n.93-4331C=) | |
2 | g.27092398C>G | CA1569119 | KHK | c.159C>G (p.Leu53=) n.507C>G c.93-4331C>G (n.93-4331C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092398C>T | CA1569118 | KHK | c.159C>T (p.Leu53=) n.507C>T c.93-4331C>T (n.93-4331C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092399G>A | CA44470641 | KHK | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.508G>A c.93-4330G>A (n.93-4330G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092399G>C | CA346158474 | KHK | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.508G>C c.93-4330G>C (n.93-4330G>C) | |
2 | g.27092399G= | CA1240112988 | KHK | c.160G= (p.Gly54=) n.508G= c.93-4330G= (n.93-4330G=) | |
2 | g.27092399G>T | CA346158476 | KHK | c.160G>T (p.Gly54Ter) n.508G>T c.93-4330G>T (n.93-4330G>T) | |
2 | g.27092400G>A | CA346158479 | KHK | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.509G>A c.93-4329G>A (n.93-4329G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.27092400G>C | CA346158480 | KHK | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.509G>C c.93-4329G>C (n.93-4329G>C) | |
2 | g.27092400G= | CA1240112989 | KHK | c.161G= (p.Gly54=) n.509G= c.93-4329G= (n.93-4329G=) | |
2 | g.27092400G>T | CA346158478 | KHK | c.161G>T (p.Gly54Val) n.509G>T c.93-4329G>T (n.93-4329G>T) | |
2 | g.27092401A>C | CA425382916 | KHK | c.162A>C (p.Gly54=) n.510A>C c.93-4328A>C (n.93-4328A>C) | |
2 | g.27092401A>G | CA425382910 | KHK | c.162A>G (p.Gly54=) n.510A>G c.93-4328A>G (n.93-4328A>G) | |
2 | g.27092401A>T | CA425382913 | KHK | c.162A>T (p.Gly54=) n.510A>T c.93-4328A>T (n.93-4328A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092402G>A | CA346158482 | KHK | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.511G>A c.93-4327G>A (n.93-4327G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092402G>C | CA44470645 | KHK | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.511G>C c.93-4327G>C (n.93-4327G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092402G= | CA1240112990 | KHK | c.163G= (p.Ala55=) n.511G= c.93-4327G= (n.93-4327G=) | |
2 | g.27092402G>T | CA346158485 | KHK | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.511G>T c.93-4327G>T (n.93-4327G>T) | |
2 | g.27092403C>A | CA346158486 | KHK | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.512C>A c.93-4326C>A (n.93-4326C>A) | |
2 | g.27092403C= | CA1240112991 | KHK | c.164C= (p.Ala55=) n.512C= c.93-4326C= (n.93-4326C=) | |
2 | g.27092403C>G | CA346158488 | KHK | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.512C>G c.93-4326C>G (n.93-4326C>G) | |
2 | g.27092403C>T | CA346158490 | KHK | c.164C>T (p.Ala55Val) n.512C>T c.93-4326C>T (n.93-4326C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092407dup | CA1569120 | KHK | c.168dup (p.Cys57LeufsTer14) n.516dup c.93-4322dup (n.93-4322dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092407del | CA2658288473 | KHK | c.168del (p.Cys57ValfsTer?) n.516del c.93-4322del (n.93-4322del) c.168del (p.Cys57ValfsTer29) | gnomAD v4 |