Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27092202_27092211del | CA2658288247 | KHK | c.93-130_93-121del (n.93-130_93-121del) n.441-130_441-121del c.93-4527_93-4518del (n.93-4527_93-4518del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092202A= | CA1240112889 | KHK | c.93-130A= (n.93-130A=) n.441-130A= c.93-4527A= (n.93-4527A=) | |
2 | g.27092202A>G | CA1240112890 | KHK | c.93-130A>G (n.93-130A>G) n.441-130A>G c.93-4527A>G (n.93-4527A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092204A>G | CA2658288251 | KHK | c.93-128A>G (n.93-128A>G) n.441-128A>G c.93-4525A>G (n.93-4525A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092204A>T | CA2658288253 | KHK | c.93-128A>T (n.93-128A>T) n.441-128A>T c.93-4525A>T (n.93-4525A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092205G>T | CA2658288254 | KHK | c.93-127G>T (n.93-127G>T) n.441-127G>T c.93-4524G>T (n.93-4524G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092206T>A | CA2658288255 | KHK | c.93-126T>A (n.93-126T>A) n.441-126T>A c.93-4523T>A (n.93-4523T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092206T>C | CA2658288256 | KHK | c.93-126T>C (n.93-126T>C) n.441-126T>C c.93-4523T>C (n.93-4523T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092206T>G | CA2658288257 | KHK | c.93-126T>G (n.93-126T>G) n.441-126T>G c.93-4523T>G (n.93-4523T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092207G>A | CA2658288258 | KHK | c.93-125G>A (n.93-125G>A) n.441-125G>A c.93-4522G>A (n.93-4522G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092207G>T | CA2658288259 | KHK | c.93-125G>T (n.93-125G>T) n.441-125G>T c.93-4522G>T (n.93-4522G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092208A>G | CA2658288260 | KHK | c.93-124A>G (n.93-124A>G) n.441-124A>G c.93-4521A>G (n.93-4521A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092208A>T | CA2658288261 | KHK | c.93-124A>T (n.93-124A>T) n.441-124A>T c.93-4521A>T (n.93-4521A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092209G>T | CA2658288262 | KHK | c.93-123G>T (n.93-123G>T) n.441-123G>T c.93-4520G>T (n.93-4520G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092210A>T | CA2658288263 | KHK | c.93-122A>T (n.93-122A>T) n.441-122A>T c.93-4519A>T (n.93-4519A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092210_27092213delinsACGT | CA1240112891 | KHK | c.93-122_93-119delinsACGT (n.93-122_93-119delinsACGT) n.441-122_441-119delinsACGT c.93-4519_93-4516delinsACGT (n.93-4519_93-4516delinsACGT) | |
2 | g.27092211C>A | CA2658288264 | KHK | c.93-121C>A (n.93-121C>A) n.441-121C>A c.93-4518C>A (n.93-4518C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092211C= | CA1240112893 | KHK | c.93-121C= (n.93-121C=) n.441-121C= c.93-4518C= (n.93-4518C=) | |
2 | g.27092211C>T | CA531423103 | KHK | c.93-121C>T (n.93-121C>T) n.441-121C>T c.93-4518C>T (n.93-4518C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092213_27092215del | CA1240112892 | KHK | c.93-119_93-117del (n.93-119_93-117del) n.441-119_441-117del c.93-4516_93-4514del (n.93-4516_93-4514del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092212G>A | CA44469667 | KHK | c.93-120G>A (n.93-120G>A) n.441-120G>A c.93-4517G>A (n.93-4517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092212G>C | CA1240112895 | KHK | c.93-120G>C (n.93-120G>C) n.441-120G>C c.93-4517G>C (n.93-4517G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092212G= | CA1240112894 | KHK | c.93-120G= (n.93-120G=) n.441-120G= c.93-4517G= (n.93-4517G=) | |
2 | g.27092212G>T | CA2658288266 | KHK | c.93-120G>T (n.93-120G>T) n.441-120G>T c.93-4517G>T (n.93-4517G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092213T>C | CA44469669 | KHK | c.93-119T>C (n.93-119T>C) n.441-119T>C c.93-4516T>C (n.93-4516T>C) | dbSNP |
2 | g.27092213T= | CA1240112896 | KHK | c.93-119T= (n.93-119T=) n.441-119T= c.93-4516T= (n.93-4516T=) | |
2 | g.27092214C>A | CA2658288267 | KHK | c.93-118C>A (n.93-118C>A) n.441-118C>A c.93-4515C>A (n.93-4515C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092214C= | CA1240112897 | KHK | c.93-118C= (n.93-118C=) n.441-118C= c.93-4515C= (n.93-4515C=) | |
2 | g.27092214C>T | CA767299711 | KHK | c.93-118C>T (n.93-118C>T) n.441-118C>T c.93-4515C>T (n.93-4515C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092215G>A | CA767299712 | KHK | c.93-117G>A (n.93-117G>A) n.441-117G>A c.93-4514G>A (n.93-4514G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092215G= | CA1240112898 | KHK | c.93-117G= (n.93-117G=) n.441-117G= c.93-4514G= (n.93-4514G=) | |
2 | g.27092215G>T | CA2658288268 | KHK | c.93-117G>T (n.93-117G>T) n.441-117G>T c.93-4514G>T (n.93-4514G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092216G>A | CA2658288269 | KHK | c.93-116G>A (n.93-116G>A) n.441-116G>A c.93-4513G>A (n.93-4513G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092216G>T | CA2658288270 | KHK | c.93-116G>T (n.93-116G>T) n.441-116G>T c.93-4513G>T (n.93-4513G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092217C>A | CA2658288271 | KHK | c.93-115C>A (n.93-115C>A) n.441-115C>A c.93-4512C>A (n.93-4512C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092217C>T | CA2658288272 | KHK | c.93-115C>T (n.93-115C>T) n.441-115C>T c.93-4512C>T (n.93-4512C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092218C>A | CA2658288273 | KHK | c.93-114C>A (n.93-114C>A) n.441-114C>A c.93-4511C>A (n.93-4511C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092218C= | CA1240112899 | KHK | c.93-114C= (n.93-114C=) n.441-114C= c.93-4511C= (n.93-4511C=) | |
2 | g.27092218C>T | CA44469670 | KHK | c.93-114C>T (n.93-114C>T) n.441-114C>T c.93-4511C>T (n.93-4511C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092219T>C | CA2658288274 | KHK | c.93-113T>C (n.93-113T>C) n.441-113T>C c.93-4510T>C (n.93-4510T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092220A= | CA1240112900 | KHK | c.93-112A= (n.93-112A=) n.441-112A= c.93-4509A= (n.93-4509A=) | |
2 | g.27092220A>C | CA2658288275 | KHK | c.93-112A>C (n.93-112A>C) n.441-112A>C c.93-4509A>C (n.93-4509A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092220A>G | CA44469672 | KHK | c.93-112A>G (n.93-112A>G) n.441-112A>G c.93-4509A>G (n.93-4509A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092220A>T | CA2658288276 | KHK | c.93-112A>T (n.93-112A>T) n.441-112A>T c.93-4509A>T (n.93-4509A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092221G>T | CA2658288278 | KHK | c.93-111G>T (n.93-111G>T) n.441-111G>T c.93-4508G>T (n.93-4508G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092222A= | CA1240112901 | KHK | c.93-110A= (n.93-110A=) n.441-110A= c.93-4507A= (n.93-4507A=) | |
2 | g.27092222A>G | CA767299714 | KHK | c.93-110A>G (n.93-110A>G) n.441-110A>G c.93-4507A>G (n.93-4507A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092222A>T | CA1240112902 | KHK | c.93-110A>T (n.93-110A>T) n.441-110A>T c.93-4507A>T (n.93-4507A>T) | dbSNP |
2 | g.27092223T>C | CA2658288279 | KHK | c.93-109T>C (n.93-109T>C) n.441-109T>C c.93-4506T>C (n.93-4506T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092224G>A | CA2658288280 | KHK | c.93-108G>A (n.93-108G>A) n.441-108G>A c.93-4505G>A (n.93-4505G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092224G>T | CA2658288281 | KHK | c.93-108G>T (n.93-108G>T) n.441-108G>T c.93-4505G>T (n.93-4505G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092225C>A | CA2658288282 | KHK | c.93-107C>A (n.93-107C>A) n.441-107C>A c.93-4504C>A (n.93-4504C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092226T>C | CA2658288283 | KHK | c.93-106T>C (n.93-106T>C) n.441-106T>C c.93-4503T>C (n.93-4503T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092227T>G | CA2658288284 | KHK | c.93-105T>G (n.93-105T>G) n.441-105T>G c.93-4502T>G (n.93-4502T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092229C>A | CA2658288285 | KHK | c.93-103C>A (n.93-103C>A) n.441-103C>A c.93-4500C>A (n.93-4500C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092230T>G | CA1240112904 | KHK | c.93-102T>G (n.93-102T>G) n.441-102T>G c.93-4499T>G (n.93-4499T>G) | dbSNP |
2 | g.27092230T= | CA1240112903 | KHK | c.93-102T= (n.93-102T=) n.441-102T= c.93-4499T= (n.93-4499T=) | |
2 | g.27092231G>C | CA44469674 | KHK | c.93-101G>C (n.93-101G>C) n.441-101G>C c.93-4498G>C (n.93-4498G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092231G= | CA1240112905 | KHK | c.93-101G= (n.93-101G=) n.441-101G= c.93-4498G= (n.93-4498G=) | |
2 | g.27092231G>T | CA2658288287 | KHK | c.93-101G>T (n.93-101G>T) n.441-101G>T c.93-4498G>T (n.93-4498G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092234_27092235del | CA2658288286 | KHK | c.93-98_93-97del (n.93-98_93-97del) n.441-98_441-97del c.93-4495_93-4494del (n.93-4495_93-4494del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092232A>G | CA2658288288 | KHK | c.93-100A>G (n.93-100A>G) n.441-100A>G c.93-4497A>G (n.93-4497A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092232A>T | CA2658288289 | KHK | c.93-100A>T (n.93-100A>T) n.441-100A>T c.93-4497A>T (n.93-4497A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092233G>A | CA44469676 | KHK | c.93-99G>A (n.93-99G>A) n.441-99G>A c.93-4496G>A (n.93-4496G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092233G>C | CA2658288290 | KHK | c.93-99G>C (n.93-99G>C) n.441-99G>C c.93-4496G>C (n.93-4496G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092233G= | CA1240112906 | KHK | c.93-99G= (n.93-99G=) n.441-99G= c.93-4496G= (n.93-4496G=) | |
2 | g.27092234A= | CA1240112907 | KHK | c.93-98A= (n.93-98A=) n.441-98A= c.93-4495A= (n.93-4495A=) | |
2 | g.27092234A>G | CA531423104 | KHK | c.93-98A>G (n.93-98A>G) n.441-98A>G c.93-4495A>G (n.93-4495A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092235G>C | CA2658288292 | KHK | c.93-97G>C (n.93-97G>C) n.441-97G>C c.93-4494G>C (n.93-4494G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092235G>T | CA2658288293 | KHK | c.93-97G>T (n.93-97G>T) n.441-97G>T c.93-4494G>T (n.93-4494G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092236G>A | CA2658288294 | KHK | c.93-96G>A (n.93-96G>A) n.441-96G>A c.93-4493G>A (n.93-4493G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092236G>T | CA2658288295 | KHK | c.93-96G>T (n.93-96G>T) n.441-96G>T c.93-4493G>T (n.93-4493G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092236_27092240delinsGAGTC | CA1240112908 | KHK | c.93-96_93-92delinsGAGTC (n.93-96_93-92delinsGAGTC) n.441-96_441-92delinsGAGTC c.93-4493_93-4489delinsGAGTC (n.93-4493_93-4489delinsGAGTC) | |
2 | g.27092237A>G | CA2658288296 | KHK | c.93-95A>G (n.93-95A>G) n.441-95A>G c.93-4492A>G (n.93-4492A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092237_27092240del | CA531423105 | KHK | c.93-95_93-92del (n.93-95_93-92del) n.441-95_441-92del c.93-4492_93-4489del (n.93-4492_93-4489del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092239T>C | CA1240112910 | KHK | c.93-93T>C (n.93-93T>C) n.441-93T>C c.93-4490T>C (n.93-4490T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092239T= | CA1240112909 | KHK | c.93-93T= (n.93-93T=) n.441-93T= c.93-4490T= (n.93-4490T=) | |
2 | g.27092240C>A | CA2576702782 | KHK | c.93-92C>A (n.93-92C>A) n.441-92C>A c.93-4489C>A (n.93-4489C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092240C= | CA1240112911 | KHK | c.93-92C= (n.93-92C=) n.441-92C= c.93-4489C= (n.93-4489C=) | |
2 | g.27092240C>T | CA44469677 | KHK | c.93-92C>T (n.93-92C>T) n.441-92C>T c.93-4489C>T (n.93-4489C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092243del | CA2658288297 | KHK | c.93-89del (n.93-89del) n.441-89del c.93-4486del (n.93-4486del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092241C>A | CA2576702783 | KHK | c.93-91C>A (n.93-91C>A) n.441-91C>A c.93-4488C>A (n.93-4488C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092241C= | CA1240112912 | KHK | c.93-91C= (n.93-91C=) n.441-91C= c.93-4488C= (n.93-4488C=) | |
2 | g.27092241C>T | CA531423106 | KHK | c.93-91C>T (n.93-91C>T) n.441-91C>T c.93-4488C>T (n.93-4488C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092242C>A | CA2658288298 | KHK | c.93-90C>A (n.93-90C>A) n.441-90C>A c.93-4487C>A (n.93-4487C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092242C= | CA1240112913 | KHK | c.93-90C= (n.93-90C=) n.441-90C= c.93-4487C= (n.93-4487C=) | |
2 | g.27092242C>G | CA531423107 | KHK | c.93-90C>G (n.93-90C>G) n.441-90C>G c.93-4487C>G (n.93-4487C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092243C>A | CA531423108 | KHK | c.93-89C>A (n.93-89C>A) n.441-89C>A c.93-4486C>A (n.93-4486C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092243C= | CA1240112914 | KHK | c.93-89C= (n.93-89C=) n.441-89C= c.93-4486C= (n.93-4486C=) | |
2 | g.27092243_27092244dup | CA2576702784 | KHK | c.93-89_93-88dup (n.93-89_93-88dup) n.441-89_441-88dup c.93-4486_93-4485dup (n.93-4486_93-4485dup) | |
2 | g.27092244A>C | CA2839704297 | KHK | c.93-88A>C (n.93-88A>C) n.441-88A>C c.93-4485A>C (n.93-4485A>C) | |
2 | g.27092244A>T | CA2658288299 | KHK | c.93-88A>T (n.93-88A>T) n.441-88A>T c.93-4485A>T (n.93-4485A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092245G>A | CA1240112916 | KHK | c.93-87G>A (n.93-87G>A) n.441-87G>A c.93-4484G>A (n.93-4484G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092245G= | CA1240112915 | KHK | c.93-87G= (n.93-87G=) n.441-87G= c.93-4484G= (n.93-4484G=) | |
2 | g.27092245G>T | CA2556966623 | KHK | c.93-87G>T (n.93-87G>T) n.441-87G>T c.93-4484G>T (n.93-4484G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092246C>G | CA2576702785 | KHK | c.93-86C>G (n.93-86C>G) n.441-86C>G c.93-4483C>G (n.93-4483C>G) | |
2 | g.27092248G>A | CA2576702786 | KHK | c.93-84G>A (n.93-84G>A) n.441-84G>A c.93-4481G>A (n.93-4481G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092248G>T | CA2658288300 | KHK | c.93-84G>T (n.93-84G>T) n.441-84G>T c.93-4481G>T (n.93-4481G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092251A>T | CA2658288301 | KHK | c.93-81A>T (n.93-81A>T) n.441-81A>T c.93-4478A>T (n.93-4478A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092252C>A | CA767299717 | KHK | c.93-80C>A (n.93-80C>A) n.441-80C>A c.93-4477C>A (n.93-4477C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092252C= | CA1240112917 | KHK | c.93-80C= (n.93-80C=) n.441-80C= c.93-4477C= (n.93-4477C=) | |
2 | g.27092252C>T | CA2658288302 | KHK | c.93-80C>T (n.93-80C>T) n.441-80C>T c.93-4477C>T (n.93-4477C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092253A>G | CA2658288303 | KHK | c.93-79A>G (n.93-79A>G) n.441-79A>G c.93-4476A>G (n.93-4476A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092254T>C | CA2658288304 | KHK | c.93-78T>C (n.93-78T>C) n.441-78T>C c.93-4475T>C (n.93-4475T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092254T>G | CA2658288305 | KHK | c.93-78T>G (n.93-78T>G) n.441-78T>G c.93-4475T>G (n.93-4475T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092256C>A | CA2658288306 | KHK | c.93-76C>A (n.93-76C>A) n.441-76C>A c.93-4473C>A (n.93-4473C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092256C>G | CA2658288307 | KHK | c.93-76C>G (n.93-76C>G) n.441-76C>G c.93-4473C>G (n.93-4473C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092257T>A | CA2658288308 | KHK | c.93-75T>A (n.93-75T>A) n.441-75T>A c.93-4472T>A (n.93-4472T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092257T>C | CA2576702787 | KHK | c.93-75T>C (n.93-75T>C) n.441-75T>C c.93-4472T>C (n.93-4472T>C) | |
2 | g.27092258G>A | CA2658288309 | KHK | c.93-74G>A (n.93-74G>A) n.441-74G>A c.93-4471G>A (n.93-4471G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092258G= | CA1240112918 | KHK | c.93-74G= (n.93-74G=) n.441-74G= c.93-4471G= (n.93-4471G=) | |
2 | g.27092258G>T | CA767299719 | KHK | c.93-74G>T (n.93-74G>T) n.441-74G>T c.93-4471G>T (n.93-4471G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092260A= | CA1240112919 | KHK | c.93-72A= (n.93-72A=) n.441-72A= c.93-4469A= (n.93-4469A=) | |
2 | g.27092260A>G | CA1240112920 | KHK | c.93-72A>G (n.93-72A>G) n.441-72A>G c.93-4469A>G (n.93-4469A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092260A>T | CA2576702788 | KHK | c.93-72A>T (n.93-72A>T) n.441-72A>T c.93-4469A>T (n.93-4469A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092261G>A | CA1028656871 | KHK | c.93-71G>A (n.93-71G>A) n.441-71G>A c.93-4468G>A (n.93-4468G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092261G= | CA1240112921 | KHK | c.93-71G= (n.93-71G=) n.441-71G= c.93-4468G= (n.93-4468G=) | |
2 | g.27092261G>T | CA2576702789 | KHK | c.93-71G>T (n.93-71G>T) n.441-71G>T c.93-4468G>T (n.93-4468G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092262G>A | CA2658288310 | KHK | c.93-70G>A (n.93-70G>A) n.441-70G>A c.93-4467G>A (n.93-4467G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092262G>C | CA2841916099 | KHK | c.93-70G>C (n.93-70G>C) n.441-70G>C c.93-4467G>C (n.93-4467G>C) | |
2 | g.27092262G>T | CA2658288311 | KHK | c.93-70G>T (n.93-70G>T) n.441-70G>T c.93-4467G>T (n.93-4467G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092263C>A | CA2576702790 | KHK | c.93-69C>A (n.93-69C>A) n.441-69C>A c.93-4466C>A (n.93-4466C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092263C= | CA1240112922 | KHK | c.93-69C= (n.93-69C=) n.441-69C= c.93-4466C= (n.93-4466C=) | |
2 | g.27092263C>G | CA2658288313 | KHK | c.93-69C>G (n.93-69C>G) n.441-69C>G c.93-4466C>G (n.93-4466C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092263C>T | CA767299721 | KHK | c.93-69C>T (n.93-69C>T) n.441-69C>T c.93-4466C>T (n.93-4466C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092266del | CA2658288312 | KHK | c.93-66del (n.93-66del) n.441-66del c.93-4463del (n.93-4463del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092264C>A | CA2576702791 | KHK | c.93-68C>A (n.93-68C>A) n.441-68C>A c.93-4465C>A (n.93-4465C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092264C>G | CA2658288314 | KHK | c.93-68C>G (n.93-68C>G) n.441-68C>G c.93-4465C>G (n.93-4465C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092264C>T | CA2517423529 | KHK | c.93-68C>T (n.93-68C>T) n.441-68C>T c.93-4465C>T (n.93-4465C>T) | |
2 | g.27092265C>A | CA2658288315 | KHK | c.93-67C>A (n.93-67C>A) n.441-67C>A c.93-4464C>A (n.93-4464C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092265C>T | CA2658288316 | KHK | c.93-67C>T (n.93-67C>T) n.441-67C>T c.93-4464C>T (n.93-4464C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092266C>A | CA2658288317 | KHK | c.93-66C>A (n.93-66C>A) n.441-66C>A c.93-4463C>A (n.93-4463C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092266C>G | CA2658288318 | KHK | c.93-66C>G (n.93-66C>G) n.441-66C>G c.93-4463C>G (n.93-4463C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092266C>T | CA2658288319 | KHK | c.93-66C>T (n.93-66C>T) n.441-66C>T c.93-4463C>T (n.93-4463C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092267T>C | CA767299723 | KHK | c.93-65T>C (n.93-65T>C) n.441-65T>C c.93-4462T>C (n.93-4462T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092267T= | CA1240112923 | KHK | c.93-65T= (n.93-65T=) n.441-65T= c.93-4462T= (n.93-4462T=) | |
2 | g.27092268A>T | CA2576702792 | KHK | c.93-64A>T (n.93-64A>T) n.441-64A>T c.93-4461A>T (n.93-4461A>T) | |
2 | g.27092269T>A | CA2658288320 | KHK | c.93-63T>A (n.93-63T>A) n.441-63T>A c.93-4460T>A (n.93-4460T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092270A>G | CA2658288321 | KHK | c.93-62A>G (n.93-62A>G) n.441-62A>G c.93-4459A>G (n.93-4459A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092270A>T | CA2576702793 | KHK | c.93-62A>T (n.93-62A>T) n.441-62A>T c.93-4459A>T (n.93-4459A>T) | |
2 | g.27092271C>A | CA2658288322 | KHK | c.93-61C>A (n.93-61C>A) n.441-61C>A c.93-4458C>A (n.93-4458C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092271C>T | CA2576702794 | KHK | c.93-61C>T (n.93-61C>T) n.441-61C>T c.93-4458C>T (n.93-4458C>T) | |
2 | g.27092272A>C | CA2576702795 | KHK | c.93-60A>C (n.93-60A>C) n.441-60A>C c.93-4457A>C (n.93-4457A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092272A>T | CA2658288323 | KHK | c.93-60A>T (n.93-60A>T) n.441-60A>T c.93-4457A>T (n.93-4457A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092273G>A | CA2576702796 | KHK | c.93-59G>A (n.93-59G>A) n.441-59G>A c.93-4456G>A (n.93-4456G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092273G>T | CA2658288324 | KHK | c.93-59G>T (n.93-59G>T) n.441-59G>T c.93-4456G>T (n.93-4456G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092274G>A | CA44469679 | KHK | c.93-58G>A (n.93-58G>A) n.441-58G>A c.93-4455G>A (n.93-4455G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092274G= | CA1240112924 | KHK | c.93-58G= (n.93-58G=) n.441-58G= c.93-4455G= (n.93-4455G=) | |
2 | g.27092274G>T | CA2658288325 | KHK | c.93-58G>T (n.93-58G>T) n.441-58G>T c.93-4455G>T (n.93-4455G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092275A>T | CA2839148851 | KHK | c.93-57A>T (n.93-57A>T) n.441-57A>T c.93-4454A>T (n.93-4454A>T) | |
2 | g.27092276G>T | CA2658288326 | KHK | c.93-56G>T (n.93-56G>T) n.441-56G>T c.93-4453G>T (n.93-4453G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092277A>G | CA2658288327 | KHK | c.93-55A>G (n.93-55A>G) n.441-55A>G c.93-4452A>G (n.93-4452A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092278C>A | CA2576702797 | KHK | c.93-54C>A (n.93-54C>A) n.441-54C>A c.93-4451C>A (n.93-4451C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092278C>T | CA2658288328 | KHK | c.93-54C>T (n.93-54C>T) n.441-54C>T c.93-4451C>T (n.93-4451C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092278_27092280delinsCTG | CA1240112925 | KHK | c.93-54_93-52delinsCTG (n.93-54_93-52delinsCTG) n.441-54_441-52delinsCTG c.93-4451_93-4449delinsCTG (n.93-4451_93-4449delinsCTG) | |
2 | g.27092279T>C | CA2658288330 | KHK | c.93-53T>C (n.93-53T>C) n.441-53T>C c.93-4450T>C (n.93-4450T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092281_27092282del | CA767299729 | KHK | c.93-51_93-50del (n.93-51_93-50del) n.441-51_441-50del c.93-4448_93-4447del (n.93-4448_93-4447del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092280G>T | CA2658288331 | KHK | c.93-52G>T (n.93-52G>T) n.441-52G>T c.93-4449G>T (n.93-4449G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092281T>C | CA1569095 | KHK | c.93-51T>C (n.93-51T>C) n.441-51T>C c.93-4448T>C (n.93-4448T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27092281T= | CA1240112926 | KHK | c.93-51T= (n.93-51T=) n.441-51T= c.93-4448T= (n.93-4448T=) | |
2 | g.27092282G>A | CA767299732 | KHK | c.93-50G>A (n.93-50G>A) n.441-50G>A c.93-4447G>A (n.93-4447G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092282G>C | CA2658288332 | KHK | c.93-50G>C (n.93-50G>C) n.441-50G>C c.93-4447G>C (n.93-4447G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27092282G= | CA1240112927 | KHK | c.93-50G= (n.93-50G=) n.441-50G= c.93-4447G= (n.93-4447G=) | |
2 | g.27092282G>T | CA2658288333 | KHK | c.93-50G>T (n.93-50G>T) n.441-50G>T c.93-4447G>T (n.93-4447G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092283C>A | CA2658288336 | KHK | c.93-49C>A (n.93-49C>A) n.441-49C>A c.93-4446C>A (n.93-4446C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092283C>G | CA2658288337 | KHK | c.93-49C>G (n.93-49C>G) n.441-49C>G c.93-4446C>G (n.93-4446C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27092283C>T | CA2658288335 | KHK | c.93-49C>T (n.93-49C>T) n.441-49C>T c.93-4446C>T (n.93-4446C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092286G>A | CA2658288338 | KHK | c.93-46G>A (n.93-46G>A) n.441-46G>A c.93-4443G>A (n.93-4443G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092286G>T | CA2576702798 | KHK | c.93-46G>T (n.93-46G>T) n.441-46G>T c.93-4443G>T (n.93-4443G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092287G>A | CA1569096 | KHK | c.93-45G>A (n.93-45G>A) n.441-45G>A c.93-4442G>A (n.93-4442G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27092287G= | CA1240112928 | KHK | c.93-45G= (n.93-45G=) n.441-45G= c.93-4442G= (n.93-4442G=) | |
2 | g.27092287G>T | CA2658288339 | KHK | c.93-45G>T (n.93-45G>T) n.441-45G>T c.93-4442G>T (n.93-4442G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092288G>A | CA1569097 | KHK | c.93-44G>A (n.93-44G>A) n.441-44G>A c.93-4441G>A (n.93-4441G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.27092288G>C | CA531423109 | KHK | c.93-44G>C (n.93-44G>C) n.441-44G>C c.93-4441G>C (n.93-4441G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092288G= | CA1240112929 | KHK | c.93-44G= (n.93-44G=) n.441-44G= c.93-4441G= (n.93-4441G=) | |
2 | g.27092288G>T | CA2658288341 | KHK | c.93-44G>T (n.93-44G>T) n.441-44G>T c.93-4441G>T (n.93-4441G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092289A>T | CA2838588445 | KHK | c.93-43A>T (n.93-43A>T) n.441-43A>T c.93-4440A>T (n.93-4440A>T) | |
2 | g.27092291C>A | CA2576702799 | KHK | c.93-41C>A (n.93-41C>A) n.441-41C>A c.93-4438C>A (n.93-4438C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092291C= | CA1240112930 | KHK | c.93-41C= (n.93-41C=) n.441-41C= c.93-4438C= (n.93-4438C=) | |
2 | g.27092291C>T | CA531423110 | KHK | c.93-41C>T (n.93-41C>T) n.441-41C>T c.93-4438C>T (n.93-4438C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092293G>A | CA2658288342 | KHK | c.93-39G>A (n.93-39G>A) n.441-39G>A c.93-4436G>A (n.93-4436G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092293G>T | CA2658288343 | KHK | c.93-39G>T (n.93-39G>T) n.441-39G>T c.93-4436G>T (n.93-4436G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092294C>A | CA2658288344 | KHK | c.93-38C>A (n.93-38C>A) n.441-38C>A c.93-4435C>A (n.93-4435C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092294C= | CA1240112931 | KHK | c.93-38C= (n.93-38C=) n.441-38C= c.93-4435C= (n.93-4435C=) | |
2 | g.27092294C>T | CA44469683 | KHK | c.93-38C>T (n.93-38C>T) n.441-38C>T c.93-4435C>T (n.93-4435C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092295C>A | CA2576702800 | KHK | c.93-37C>A (n.93-37C>A) n.441-37C>A c.93-4434C>A (n.93-4434C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092295C= | CA1240112932 | KHK | c.93-37C= (n.93-37C=) n.441-37C= c.93-4434C= (n.93-4434C=) | |
2 | g.27092295C>T | CA531423111 | KHK | c.93-37C>T (n.93-37C>T) n.441-37C>T c.93-4434C>T (n.93-4434C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092296del | CA425382661 | KHK | c.93-36del (n.93-36del) n.441-36del c.93-4433del (n.93-4433del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092296T>C | CA2841916100 | KHK | c.93-36T>C (n.93-36T>C) n.441-36T>C c.93-4433T>C (n.93-4433T>C) | |
2 | g.27092297G>A | CA2576702801 | KHK | c.93-35G>A (n.93-35G>A) n.441-35G>A c.93-4432G>A (n.93-4432G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092297G>T | CA2658288347 | KHK | c.93-35G>T (n.93-35G>T) n.441-35G>T c.93-4432G>T (n.93-4432G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092298C>A | CA2658288348 | KHK | c.93-34C>A (n.93-34C>A) n.441-34C>A c.93-4431C>A (n.93-4431C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092298C>G | CA2841916101 | KHK | c.93-34C>G (n.93-34C>G) n.441-34C>G c.93-4431C>G (n.93-4431C>G) | |
2 | g.27092299T>A | CA1240112934 | KHK | c.93-33T>A (n.93-33T>A) n.441-33T>A c.93-4430T>A (n.93-4430T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27092299T= | CA1240112933 | KHK | c.93-33T= (n.93-33T=) n.441-33T= c.93-4430T= (n.93-4430T=) | |
2 | g.27092300G>A | CA531423112 | KHK | c.93-32G>A (n.93-32G>A) n.441-32G>A c.93-4429G>A (n.93-4429G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27092300G= | CA1240112935 | KHK | c.93-32G= (n.93-32G=) n.441-32G= c.93-4429G= (n.93-4429G=) | |
2 | g.27092300G>T | CA2576702803 | KHK | c.93-32G>T (n.93-32G>T) n.441-32G>T c.93-4429G>T (n.93-4429G>T) | |
2 | g.27092303del | CA2576702802 | KHK | c.93-29del (n.93-29del) n.441-29del c.93-4426del (n.93-4426del) | gnomAD v4 |
2 | g.27092301G>A | CA2658288350 | KHK | c.93-31G>A (n.93-31G>A) n.441-31G>A c.93-4428G>A (n.93-4428G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27092301G>T | CA2658288351 | KHK | c.93-31G>T (n.93-31G>T) n.441-31G>T c.93-4428G>T (n.93-4428G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.27092302G>T | CA2658288352 | KHK | c.93-30G>T (n.93-30G>T) n.441-30G>T c.93-4427G>T (n.93-4427G>T) | gnomAD v4 |