| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27085052G>A | CA1028653111 | EMILIN1 | c.2575+44G>A (n.2575+44G>A) c.567+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085052G= | CA1240109605 | EMILIN1 | c.2575+44G= (n.2575+44G=) c.567+44G= | |
| 2 | g.27085052G>T | CA2576702675 | EMILIN1 | c.2575+44G>T (n.2575+44G>T) c.567+44G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085054T>G | CA1568975 | EMILIN1 | c.2575+46T>G (n.2575+46T>G) c.567+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085054T= | CA1240109606 | EMILIN1 | c.2575+46T= (n.2575+46T=) c.567+46T= | |
| 2 | g.27085058_27085060del | CA2658283396 | EMILIN1 | c.2575+50_2575+52del (n.2575+50_2575+52del) c.567+50_567+52del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27085058G>A | CA531422417 | EMILIN1 | c.2575+50G>A (n.2575+50G>A) c.567+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085058G>C | CA1240109607 | EMILIN1 | c.2575+50G>C (n.2575+50G>C) c.567+50G>C | dbSNP |
| 2 | g.27085058G= | CA1240109608 | EMILIN1 | c.2575+50G= (n.2575+50G=) c.567+50G= | |
| 2 | g.27085059G>A | CA1568976 | EMILIN1 | c.2575+51G>A (n.2575+51G>A) c.567+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085059G= | CA1240109609 | EMILIN1 | c.2575+51G= (n.2575+51G=) c.567+51G= | |
| 2 | g.27085060A>G | CA2658283405 | EMILIN1 | c.2575+52A>G (n.2575+52A>G) c.567+52A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085061T>C | CA1028653119 | EMILIN1 | c.2575+53T>C (n.2575+53T>C) c.567+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085061T= | CA1240109610 | EMILIN1 | c.2575+53T= (n.2575+53T=) c.567+53T= | |
| 2 | g.27085062A>G | CA2576702676 | EMILIN1 | c.2575+54A>G (n.2575+54A>G) c.567+54A>G | |
| 2 | g.27085064A= | CA1240109611 | EMILIN1 | c.2575+56A= (n.2575+56A=) c.567+56A= | |
| 2 | g.27085064A>G | CA767343580 | EMILIN1 | c.2575+56A>G (n.2575+56A>G) c.567+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27085065G>A | CA2658283410 | EMILIN1 | c.2575+57G>A (n.2575+57G>A) c.567+57G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085067T>C | CA44468542 | EMILIN1 | c.2575+59T>C (n.2575+59T>C) c.567+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085067T= | CA1240109612 | EMILIN1 | c.2575+59T= (n.2575+59T=) c.567+59T= | |
| 2 | g.27085068C= | CA1240109613 | EMILIN1 | c.2575+60C= (n.2575+60C=) c.567+60C= | |
| 2 | g.27085068C>T | CA1240109614 | EMILIN1 | c.2575+60C>T (n.2575+60C>T) c.567+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27085070T>A | CA2658283422 | EMILIN1 | c.2575+62T>A (n.2575+62T>A) c.567+62T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085071C= | CA1240109615 | EMILIN1 | c.2575+63C= (n.2575+63C=) c.567+63C= | |
| 2 | g.27085071C>G | CA767343582 | EMILIN1 | c.2575+63C>G (n.2575+63C>G) c.567+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085071C>T | CA531422418 | EMILIN1 | c.2575+63C>T (n.2575+63C>T) c.567+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.27085072G>A | CA44468543 | EMILIN1 | c.2575+64G>A (n.2575+64G>A) c.567+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085072G>C | CA2658283431 | EMILIN1 | c.2575+64G>C (n.2575+64G>C) c.567+64G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085072G= | CA1240109616 | EMILIN1 | c.2575+64G= (n.2575+64G=) c.567+64G= | |
| 2 | g.27085072G>T | CA1028653126 | EMILIN1 | c.2575+64G>T (n.2575+64G>T) c.567+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085073G>A | CA531422419 | EMILIN1 | c.2575+65G>A (n.2575+65G>A) c.567+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085073G= | CA1240109617 | EMILIN1 | c.2575+65G= (n.2575+65G=) c.567+65G= | |
| 2 | g.27085073G>T | CA1028653131 | EMILIN1 | c.2575+65G>T (n.2575+65G>T) c.567+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085074_27085076delinsGCA | CA1240109618 | EMILIN1 | c.2575+66_2575+68delinsGCA (n.2575+66_2575+68delinsGCA) c.567+66_567+68delinsGCA | |
| 2 | g.27085075C>A | CA2658283435 | EMILIN1 | c.2575+67C>A (n.2575+67C>A) c.567+67C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085075_27085076del | CA767343585 | EMILIN1 | c.2575+67_2575+68del (n.2575+67_2575+68del) c.567+67_567+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085078C>G | CA2658283436 | EMILIN1 | c.2575+70C>G (n.2575+70C>G) c.567+70C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085078C>T | CA2658283437 | EMILIN1 | c.2575+70C>T (n.2575+70C>T) c.567+70C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085079C= | CA1240109619 | EMILIN1 | c.2575+71C= (n.2575+71C=) c.567+71C= | |
| 2 | g.27085079C>T | CA44468544 | EMILIN1 | c.2575+71C>T (n.2575+71C>T) c.567+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085080C>A | CA2658283440 | EMILIN1 | c.2575+72C>A (n.2575+72C>A) c.567+72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085080C>G | CA2576702677 | EMILIN1 | c.2575+72C>G (n.2575+72C>G) c.567+72C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085081T>C | CA2658283445 | EMILIN1 | c.2575+73T>C (n.2575+73T>C) c.567+73T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085082G>A | CA2576702678 | EMILIN1 | c.2575+74G>A (n.2575+74G>A) c.567+74G>A | |
| 2 | g.27085085C>A | CA1240109621 | EMILIN1 | c.2576-75C>A (n.2576-75C>A) c.568-75C>A c.2575+77C>A (n.2575+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085085C= | CA1240109620 | EMILIN1 | c.2576-75C= (n.2576-75C=) c.568-75C= c.2575+77C= (n.2575+77C=) | |
| 2 | g.27085085C>G | CA1240109622 | EMILIN1 | c.2576-75C>G (n.2576-75C>G) c.568-75C>G c.2575+77C>G (n.2575+77C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27085085C>T | CA767343587 | EMILIN1 | c.2576-75C>T (n.2576-75C>T) c.568-75C>T c.2575+77C>T (n.2575+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085087G>A | CA2658283450 | EMILIN1 | c.2576-73G>A (n.2576-73G>A) c.568-73G>A c.2575+79G>A (n.2575+79G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085087G>T | CA2576702679 | EMILIN1 | c.2576-73G>T (n.2576-73G>T) c.568-73G>T c.2575+79G>T (n.2575+79G>T) | |
| 2 | g.27085088G>A | CA2658283452 | EMILIN1 | c.2576-72G>A (n.2576-72G>A) c.568-72G>A c.2575+80G>A (n.2575+80G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085089G>A | CA767343593 | EMILIN1 | c.2576-71G>A (n.2576-71G>A) c.568-71G>A c.2575+81G>A (n.2575+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085089G= | CA1240109623 | EMILIN1 | c.2576-71G= (n.2576-71G=) c.568-71G= c.2575+81G= (n.2575+81G=) | |
| 2 | g.27085089G>T | CA531422420 | EMILIN1 | c.2576-71G>T (n.2576-71G>T) c.568-71G>T c.2575+81G>T (n.2575+81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085090G= | CA1240109624 | EMILIN1 | c.2576-70G= (n.2576-70G=) c.568-70G= c.2575+82G= (n.2575+82G=) | |
| 2 | g.27085090G>T | CA531422421 | EMILIN1 | c.2576-70G>T (n.2576-70G>T) c.568-70G>T c.2575+82G>T (n.2575+82G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085091A>G | CA2658283455 | EMILIN1 | c.2576-69A>G (n.2576-69A>G) c.568-69A>G c.2575+83A>G (n.2575+83A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085092T>A | CA2749254982 | EMILIN1 | c.2576-68T>A (n.2576-68T>A) c.568-68T>A c.2575+84T>A (n.2575+84T>A) | |
| 2 | g.27085093C= | CA1240109625 | EMILIN1 | c.2576-67C= (n.2576-67C=) c.568-67C= c.2575+85C= (n.2575+85C=) | |
| 2 | g.27085093C>G | CA2658283458 | EMILIN1 | c.2576-67C>G (n.2576-67C>G) c.568-67C>G c.2575+85C>G (n.2575+85C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085093C>T | CA1240109626 | EMILIN1 | c.2576-67C>T (n.2576-67C>T) c.568-67C>T c.2575+85C>T (n.2575+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27085095A>G | CA2658283461 | EMILIN1 | c.2576-65A>G (n.2576-65A>G) c.568-65A>G c.2575+87A>G (n.2575+87A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085096G>T | CA2576702680 | EMILIN1 | c.2576-64G>T (n.2576-64G>T) c.568-64G>T c.2575+88G>T (n.2575+88G>T) | |
| 2 | g.27085097C= | CA1240109627 | EMILIN1 | c.2576-63C= (n.2576-63C=) c.568-63C= c.2575+89C= (n.2575+89C=) | |
| 2 | g.27085097C>G | CA2658283465 | EMILIN1 | c.2576-63C>G (n.2576-63C>G) c.568-63C>G c.2575+89C>G (n.2575+89C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085097C>T | CA767343600 | EMILIN1 | c.2576-63C>T (n.2576-63C>T) c.568-63C>T c.2575+89C>T (n.2575+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085099G>A | CA2658283481 | EMILIN1 | c.2576-61G>A (n.2576-61G>A) c.568-61G>A c.2575+91G>A (n.2575+91G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085101G>C | CA767343601 | EMILIN1 | c.2576-59G>C (n.2576-59G>C) c.568-59G>C c.2575+93G>C (n.2575+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27085101G= | CA1240109628 | EMILIN1 | c.2576-59G= (n.2576-59G=) c.568-59G= c.2575+93G= (n.2575+93G=) | |
| 2 | g.27085105G>A | CA1240109629 | EMILIN1 | c.2576-55G>A (n.2576-55G>A) c.568-55G>A c.2575+97G>A (n.2575+97G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27085105G>C | CA767343608 | EMILIN1 | c.2576-55G>C (n.2576-55G>C) c.568-55G>C c.2575+97G>C (n.2575+97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27085105G= | CA1240109630 | EMILIN1 | c.2576-55G= (n.2576-55G=) c.568-55G= c.2575+97G= (n.2575+97G=) | |
| 2 | g.27085109dup | CA2749254983 | EMILIN1 | c.2576-51dup (n.2576-51dup) c.568-51dup c.2575+101dup (n.2575+101dup) | |
| 2 | g.27085108_27085109dup | CA2749254984 | EMILIN1 | c.2576-52_2576-51dup (n.2576-52_2576-51dup) c.568-52_568-51dup c.2575+100_2575+101dup (n.2575+100_2575+101dup) | |
| 2 | g.27085106G>A | CA2658283490 | EMILIN1 | c.2576-54G>A (n.2576-54G>A) c.568-54G>A c.2575+98G>A (n.2575+98G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085107G>A | CA2749254985 | EMILIN1 | c.2576-53G>A (n.2576-53G>A) c.568-53G>A c.2575+99G>A (n.2575+99G>A) | |
| 2 | g.27085107G>C | CA2658283493 | EMILIN1 | c.2576-53G>C (n.2576-53G>C) c.568-53G>C c.2575+99G>C (n.2575+99G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085107G= | CA1240109631 | EMILIN1 | c.2576-53G= (n.2576-53G=) c.568-53G= c.2575+99G= (n.2575+99G=) | |
| 2 | g.27085107G>T | CA1028653141 | EMILIN1 | c.2576-53G>T (n.2576-53G>T) c.568-53G>T c.2575+99G>T (n.2575+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085108G>A | CA531422423 | EMILIN1 | c.2576-52G>A (n.2576-52G>A) c.568-52G>A c.2575+100G>A (n.2575+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085108G= | CA1240109632 | EMILIN1 | c.2576-52G= (n.2576-52G=) c.568-52G= c.2575+100G= (n.2575+100G=) | |
| 2 | g.27085108G>T | CA767343627 | EMILIN1 | c.2576-52G>T (n.2576-52G>T) c.568-52G>T c.2575+100G>T (n.2575+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085109G>A | CA2658283500 | EMILIN1 | c.2576-51G>A (n.2576-51G>A) c.568-51G>A c.2575+101G>A (n.2575+101G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085113G>A | CA2658283503 | EMILIN1 | c.2576-47G>A (n.2576-47G>A) c.568-47G>A c.2575+105G>A (n.2575+105G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085113G>C | CA1240109634 | EMILIN1 | c.2576-47G>C (n.2576-47G>C) c.568-47G>C c.2575+105G>C (n.2575+105G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 2 | g.27085113G= | CA1240109633 | EMILIN1 | c.2576-47G= (n.2576-47G=) c.568-47G= c.2575+105G= (n.2575+105G=) | |
| 2 | g.27085115A= | CA1240109636 | EMILIN1 | c.2576-45A= (n.2576-45A=) c.568-45A= c.2575+107A= (n.2575+107A=) | |
| 2 | g.27085115A>C | CA1240109635 | EMILIN1 | c.2576-45A>C (n.2576-45A>C) c.568-45A>C c.2575+107A>C (n.2575+107A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27085115_27085116delinsAC | CA1240109637 | EMILIN1 | c.2576-45_2576-44delinsAC (n.2576-45_2576-44delinsAC) c.568-45_568-44delinsAC c.2575+107_2575+108delinsAC (n.2575+107_2575+108delinsAC) | |
| 2 | g.27085116del | CA767343631 | EMILIN1 | c.2576-44del (n.2576-44del) c.568-44del c.2575+108del (n.2575+108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27085120G>A | CA2658283507 | EMILIN1 | c.2576-40G>A (n.2576-40G>A) c.568-40G>A c.2575+112G>A (n.2575+112G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085120G>T | CA2658283506 | EMILIN1 | c.2576-40G>T (n.2576-40G>T) c.568-40G>T c.2575+112G>T (n.2575+112G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085121C= | CA1240109638 | EMILIN1 | c.2576-39C= (n.2576-39C=) c.568-39C= c.2575+113C= (n.2575+113C=) | |
| 2 | g.27085121C>T | CA1568977 | EMILIN1 | c.2576-39C>T (n.2576-39C>T) c.568-39C>T c.2575+113C>T (n.2575+113C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085122C= | CA1240109639 | EMILIN1 | c.2576-38C= (n.2576-38C=) c.568-38C= c.2575+114C= (n.2575+114C=) | |
| 2 | g.27085122C>T | CA1240109640 | EMILIN1 | c.2576-38C>T (n.2576-38C>T) c.568-38C>T c.2575+114C>T (n.2575+114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27085123C>G | CA2658283513 | EMILIN1 | c.2576-37C>G (n.2576-37C>G) c.568-37C>G c.2575+115C>G (n.2575+115C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085124T>A | CA2749254986 | EMILIN1 | c.2576-36T>A (n.2576-36T>A) c.568-36T>A c.2575+116T>A (n.2575+116T>A) | |
| 2 | g.27085124T>C | CA1240109642 | EMILIN1 | c.2576-36T>C (n.2576-36T>C) c.568-36T>C c.2575+116T>C (n.2575+116T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27085124T= | CA1240109641 | EMILIN1 | c.2576-36T= (n.2576-36T=) c.568-36T= c.2575+116T= (n.2575+116T=) | |
| 2 | g.27085125G>A | CA1240109644 | EMILIN1 | c.2576-35G>A (n.2576-35G>A) c.568-35G>A c.2575+117G>A (n.2575+117G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27085125G= | CA1240109643 | EMILIN1 | c.2576-35G= (n.2576-35G=) c.568-35G= c.2575+117G= (n.2575+117G=) | |
| 2 | g.27085126A>G | CA2658283514 | EMILIN1 | c.2576-34A>G (n.2576-34A>G) c.568-34A>G c.2575+118A>G (n.2575+118A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085133_27085144del | CA2658283517 | EMILIN1 | c.2576-27_2576-16del (n.2576-27_2576-16del) c.568-27_568-16del c.2575+125_2575+136del (n.2575+125_2575+136del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085130T>A | CA2658283519 | EMILIN1 | c.2576-30T>A (n.2576-30T>A) c.568-30T>A c.2575+122T>A (n.2575+122T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085131C>A | CA531422425 | EMILIN1 | c.2576-29C>A (n.2576-29C>A) c.568-29C>A c.2575+123C>A (n.2575+123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085131C= | CA1240109645 | EMILIN1 | c.2576-29C= (n.2576-29C=) c.568-29C= c.2575+123C= (n.2575+123C=) | |
| 2 | g.27085132C>A | CA2576702681 | EMILIN1 | c.2576-28C>A (n.2576-28C>A) c.568-28C>A c.2575+124C>A (n.2575+124C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085132C= | CA1240109646 | EMILIN1 | c.2576-28C= (n.2576-28C=) c.568-28C= c.2575+124C= (n.2575+124C=) | |
| 2 | g.27085132C>G | CA767343665 | EMILIN1 | c.2576-28C>G (n.2576-28C>G) c.568-28C>G c.2575+124C>G (n.2575+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085133C= | CA1240109647 | EMILIN1 | c.2576-27C= (n.2576-27C=) c.568-27C= c.2575+125C= (n.2575+125C=) | |
| 2 | g.27085133C>T | CA1240109648 | EMILIN1 | c.2576-27C>T (n.2576-27C>T) c.568-27C>T c.2575+125C>T (n.2575+125C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27085142_27085146delinsTCCAC | CA1240109649 | EMILIN1 | c.2576-18_2576-14delinsTCCAC (n.2576-18_2576-14delinsTCCAC) c.568-18_568-14delinsTCCAC c.2575+134_2575+138delinsTCCAC (n.2575+134_2575+138delinsTCCAC) | |
| 2 | g.27085143C= | CA1240109650 | EMILIN1 | c.2576-17C= (n.2576-17C=) c.568-17C= c.2575+135C= (n.2575+135C=) | |
| 2 | g.27085143C>T | CA767343670 | EMILIN1 | c.2576-17C>T (n.2576-17C>T) c.568-17C>T c.2575+135C>T (n.2575+135C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085145_27085148del | CA1568978 | EMILIN1 | c.2576-15_2576-12del (n.2576-15_2576-12del) c.568-15_568-12del c.2575+137_2575+140del (n.2575+137_2575+140del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085144C= | CA1240109651 | EMILIN1 | c.2576-16C= (n.2576-16C=) c.568-16C= c.2575+136C= (n.2575+136C=) | |
| 2 | g.27085144C>T | CA1568979 | EMILIN1 | c.2576-16C>T (n.2576-16C>T) c.568-16C>T c.2575+136C>T (n.2575+136C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085145A= | CA1240109652 | EMILIN1 | c.2576-15A= (n.2576-15A=) c.568-15A= c.2575+137A= (n.2575+137A=) | |
| 2 | g.27085145A>C | CA1240109653 | EMILIN1 | c.2576-15A>C (n.2576-15A>C) c.568-15A>C c.2575+137A>C (n.2575+137A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27085151C>G | CA2658283535 | EMILIN1 | c.2576-9C>G (n.2576-9C>G) c.568-9C>G c.2575+143C>G (n.2575+143C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27085152C>A | CA1568980 | EMILIN1 | c.2576-8C>A (n.2576-8C>A) c.568-8C>A c.2575+144C>A (n.2575+144C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27085152C= | CA1240109654 | EMILIN1 | c.2576-8C= (n.2576-8C=) c.568-8C= c.2575+144C= (n.2575+144C=) |