Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27085022A= | CA1240109590 | EMILIN1 | c.2575+14A= (n.2575+14A=) c.567+14A= | |
2 | g.27085022A>G | CA913090380 | EMILIN1 | c.2575+14A>G (n.2575+14A>G) c.567+14A>G | dbSNP |
2 | g.27085025T>A | CA1240109592 | EMILIN1 | c.2575+17T>A (n.2575+17T>A) c.567+17T>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27085025T>G | CA2658283350 | EMILIN1 | c.2575+17T>G (n.2575+17T>G) c.567+17T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27085025T= | CA1240109591 | EMILIN1 | c.2575+17T= (n.2575+17T=) c.567+17T= | |
2 | g.27085027A= | CA1240109593 | EMILIN1 | c.2575+19A= (n.2575+19A=) c.567+19A= | |
2 | g.27085027A>G | CA767343566 | EMILIN1 | c.2575+19A>G (n.2575+19A>G) c.567+19A>G | dbSNP |
2 | g.27085028T>C | CA2658283358 | EMILIN1 | c.2575+20T>C (n.2575+20T>C) c.567+20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27085030C>T | CA2658283362 | EMILIN1 | c.2575+22C>T (n.2575+22C>T) c.567+22C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27085031T>C | CA531422414 | EMILIN1 | c.2575+23T>C (n.2575+23T>C) c.567+23T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085031T= | CA1240109594 | EMILIN1 | c.2575+23T= (n.2575+23T=) c.567+23T= | |
2 | g.27085032G>A | CA2658283366 | EMILIN1 | c.2575+24G>A (n.2575+24G>A) c.567+24G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27085035G>A | CA1568973 | EMILIN1 | c.2575+27G>A (n.2575+27G>A) c.567+27G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27085035G>C | CA1568972 | EMILIN1 | c.2575+27G>C (n.2575+27G>C) c.567+27G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27085035G= | CA1240109595 | EMILIN1 | c.2575+27G= (n.2575+27G=) c.567+27G= | |
2 | g.27085036G>A | CA1240109597 | EMILIN1 | c.2575+28G>A (n.2575+28G>A) c.567+28G>A | dbSNP |
2 | g.27085036G= | CA1240109596 | EMILIN1 | c.2575+28G= (n.2575+28G=) c.567+28G= | |
2 | g.27085037G>A | CA531422416 | EMILIN1 | c.2575+29G>A (n.2575+29G>A) c.567+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27085037G>C | CA44468539 | EMILIN1 | c.2575+29G>C (n.2575+29G>C) c.567+29G>C | dbSNP |
2 | g.27085037G= | CA1240109598 | EMILIN1 | c.2575+29G= (n.2575+29G=) c.567+29G= | |
2 | g.27085038A= | CA1240109599 | EMILIN1 | c.2575+30A= (n.2575+30A=) c.567+30A= | |
2 | g.27085038A>G | CA1240109600 | EMILIN1 | c.2575+30A>G (n.2575+30A>G) c.567+30A>G | dbSNP |
2 | g.27085039G>C | CA2658283381 | EMILIN1 | c.2575+31G>C (n.2575+31G>C) c.567+31G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27085041_27085045del | CA2658283376 | EMILIN1 | c.2575+33_2575+37del (n.2575+33_2575+37del) c.567+33_567+37del | gnomAD v4 |
2 | g.27085046C>A | CA646582774 | EMILIN1 | c.2575+38C>A (n.2575+38C>A) c.567+38C>A | COSMIC |
2 | g.27085047T>C | CA2576702674 | EMILIN1 | c.2575+39T>C (n.2575+39T>C) c.567+39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27085048A= | CA1240109601 | EMILIN1 | c.2575+40A= (n.2575+40A=) c.567+40A= | |
2 | g.27085048A>G | CA1568974 | EMILIN1 | c.2575+40A>G (n.2575+40A>G) c.567+40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27085050G>A | CA44468541 | EMILIN1 | c.2575+42G>A (n.2575+42G>A) c.567+42G>A | dbSNP |
2 | g.27085050G= | CA1240109602 | EMILIN1 | c.2575+42G= (n.2575+42G=) c.567+42G= | |
2 | g.27085051G>A | CA1240109604 | EMILIN1 | c.2575+43G>A (n.2575+43G>A) c.567+43G>A | dbSNP |
2 | g.27085051G= | CA1240109603 | EMILIN1 | c.2575+43G= (n.2575+43G=) c.567+43G= | |
2 | g.27085052G>A | CA1028653111 | EMILIN1 | c.2575+44G>A (n.2575+44G>A) c.567+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085052G= | CA1240109605 | EMILIN1 | c.2575+44G= (n.2575+44G=) c.567+44G= | |
2 | g.27085052G>T | CA2576702675 | EMILIN1 | c.2575+44G>T (n.2575+44G>T) c.567+44G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27085054T>G | CA1568975 | EMILIN1 | c.2575+46T>G (n.2575+46T>G) c.567+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27085054T= | CA1240109606 | EMILIN1 | c.2575+46T= (n.2575+46T=) c.567+46T= | |
2 | g.27085058_27085060del | CA2658283396 | EMILIN1 | c.2575+50_2575+52del (n.2575+50_2575+52del) c.567+50_567+52del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27085058G>A | CA531422417 | EMILIN1 | c.2575+50G>A (n.2575+50G>A) c.567+50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085058G>C | CA1240109607 | EMILIN1 | c.2575+50G>C (n.2575+50G>C) c.567+50G>C | dbSNP |
2 | g.27085058G= | CA1240109608 | EMILIN1 | c.2575+50G= (n.2575+50G=) c.567+50G= | |
2 | g.27085059G>A | CA1568976 | EMILIN1 | c.2575+51G>A (n.2575+51G>A) c.567+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27085059G= | CA1240109609 | EMILIN1 | c.2575+51G= (n.2575+51G=) c.567+51G= | |
2 | g.27085060A>G | CA2658283405 | EMILIN1 | c.2575+52A>G (n.2575+52A>G) c.567+52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27085061T>C | CA1028653119 | EMILIN1 | c.2575+53T>C (n.2575+53T>C) c.567+53T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085061T= | CA1240109610 | EMILIN1 | c.2575+53T= (n.2575+53T=) c.567+53T= | |
2 | g.27085062A>G | CA2576702676 | EMILIN1 | c.2575+54A>G (n.2575+54A>G) c.567+54A>G | |
2 | g.27085064A= | CA1240109611 | EMILIN1 | c.2575+56A= (n.2575+56A=) c.567+56A= | |
2 | g.27085064A>G | CA767343580 | EMILIN1 | c.2575+56A>G (n.2575+56A>G) c.567+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27085065G>A | CA2658283410 | EMILIN1 | c.2575+57G>A (n.2575+57G>A) c.567+57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.27085067T>C | CA44468542 | EMILIN1 | c.2575+59T>C (n.2575+59T>C) c.567+59T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085067T= | CA1240109612 | EMILIN1 | c.2575+59T= (n.2575+59T=) c.567+59T= | |
2 | g.27085068C= | CA1240109613 | EMILIN1 | c.2575+60C= (n.2575+60C=) c.567+60C= | |
2 | g.27085068C>T | CA1240109614 | EMILIN1 | c.2575+60C>T (n.2575+60C>T) c.567+60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27085070T>A | CA2658283422 | EMILIN1 | c.2575+62T>A (n.2575+62T>A) c.567+62T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27085071C= | CA1240109615 | EMILIN1 | c.2575+63C= (n.2575+63C=) c.567+63C= | |
2 | g.27085071C>G | CA767343582 | EMILIN1 | c.2575+63C>G (n.2575+63C>G) c.567+63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085071C>T | CA531422418 | EMILIN1 | c.2575+63C>T (n.2575+63C>T) c.567+63C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.27085072G>A | CA44468543 | EMILIN1 | c.2575+64G>A (n.2575+64G>A) c.567+64G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085072G>C | CA2658283431 | EMILIN1 | c.2575+64G>C (n.2575+64G>C) c.567+64G>C | gnomAD v4 |
2 | g.27085072G= | CA1240109616 | EMILIN1 | c.2575+64G= (n.2575+64G=) c.567+64G= | |
2 | g.27085072G>T | CA1028653126 | EMILIN1 | c.2575+64G>T (n.2575+64G>T) c.567+64G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085073G>A | CA531422419 | EMILIN1 | c.2575+65G>A (n.2575+65G>A) c.567+65G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085073G= | CA1240109617 | EMILIN1 | c.2575+65G= (n.2575+65G=) c.567+65G= | |
2 | g.27085073G>T | CA1028653131 | EMILIN1 | c.2575+65G>T (n.2575+65G>T) c.567+65G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085074_27085076delinsGCA | CA1240109618 | EMILIN1 | c.2575+66_2575+68delinsGCA (n.2575+66_2575+68delinsGCA) c.567+66_567+68delinsGCA | |
2 | g.27085075C>A | CA2658283435 | EMILIN1 | c.2575+67C>A (n.2575+67C>A) c.567+67C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27085075_27085076del | CA767343585 | EMILIN1 | c.2575+67_2575+68del (n.2575+67_2575+68del) c.567+67_567+68del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085078C>G | CA2658283436 | EMILIN1 | c.2575+70C>G (n.2575+70C>G) c.567+70C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27085078C>T | CA2658283437 | EMILIN1 | c.2575+70C>T (n.2575+70C>T) c.567+70C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27085079C= | CA1240109619 | EMILIN1 | c.2575+71C= (n.2575+71C=) c.567+71C= | |
2 | g.27085079C>T | CA44468544 | EMILIN1 | c.2575+71C>T (n.2575+71C>T) c.567+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085080C>A | CA2658283440 | EMILIN1 | c.2575+72C>A (n.2575+72C>A) c.567+72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27085080C>G | CA2576702677 | EMILIN1 | c.2575+72C>G (n.2575+72C>G) c.567+72C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27085081T>C | CA2658283445 | EMILIN1 | c.2575+73T>C (n.2575+73T>C) c.567+73T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27085082G>A | CA2576702678 | EMILIN1 | c.2575+74G>A (n.2575+74G>A) c.567+74G>A | |
2 | g.27085085C>A | CA1240109621 | EMILIN1 | c.2576-75C>A (n.2576-75C>A) c.568-75C>A c.2575+77C>A (n.2575+77C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085085C= | CA1240109620 | EMILIN1 | c.2576-75C= (n.2576-75C=) c.568-75C= c.2575+77C= (n.2575+77C=) | |
2 | g.27085085C>G | CA1240109622 | EMILIN1 | c.2576-75C>G (n.2576-75C>G) c.568-75C>G c.2575+77C>G (n.2575+77C>G) | dbSNP |
2 | g.27085085C>T | CA767343587 | EMILIN1 | c.2576-75C>T (n.2576-75C>T) c.568-75C>T c.2575+77C>T (n.2575+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085087G>A | CA2658283450 | EMILIN1 | c.2576-73G>A (n.2576-73G>A) c.568-73G>A c.2575+79G>A (n.2575+79G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27085087G>T | CA2576702679 | EMILIN1 | c.2576-73G>T (n.2576-73G>T) c.568-73G>T c.2575+79G>T (n.2575+79G>T) | |
2 | g.27085088G>A | CA2658283452 | EMILIN1 | c.2576-72G>A (n.2576-72G>A) c.568-72G>A c.2575+80G>A (n.2575+80G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27085089G>A | CA767343593 | EMILIN1 | c.2576-71G>A (n.2576-71G>A) c.568-71G>A c.2575+81G>A (n.2575+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085089G= | CA1240109623 | EMILIN1 | c.2576-71G= (n.2576-71G=) c.568-71G= c.2575+81G= (n.2575+81G=) | |
2 | g.27085089G>T | CA531422420 | EMILIN1 | c.2576-71G>T (n.2576-71G>T) c.568-71G>T c.2575+81G>T (n.2575+81G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085090G= | CA1240109624 | EMILIN1 | c.2576-70G= (n.2576-70G=) c.568-70G= c.2575+82G= (n.2575+82G=) | |
2 | g.27085090G>T | CA531422421 | EMILIN1 | c.2576-70G>T (n.2576-70G>T) c.568-70G>T c.2575+82G>T (n.2575+82G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085091A>G | CA2658283455 | EMILIN1 | c.2576-69A>G (n.2576-69A>G) c.568-69A>G c.2575+83A>G (n.2575+83A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27085092T>A | CA2749254982 | EMILIN1 | c.2576-68T>A (n.2576-68T>A) c.568-68T>A c.2575+84T>A (n.2575+84T>A) | |
2 | g.27085093C= | CA1240109625 | EMILIN1 | c.2576-67C= (n.2576-67C=) c.568-67C= c.2575+85C= (n.2575+85C=) | |
2 | g.27085093C>G | CA2658283458 | EMILIN1 | c.2576-67C>G (n.2576-67C>G) c.568-67C>G c.2575+85C>G (n.2575+85C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27085093C>T | CA1240109626 | EMILIN1 | c.2576-67C>T (n.2576-67C>T) c.568-67C>T c.2575+85C>T (n.2575+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27085095A>G | CA2658283461 | EMILIN1 | c.2576-65A>G (n.2576-65A>G) c.568-65A>G c.2575+87A>G (n.2575+87A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27085096G>T | CA2576702680 | EMILIN1 | c.2576-64G>T (n.2576-64G>T) c.568-64G>T c.2575+88G>T (n.2575+88G>T) | |
2 | g.27085097C= | CA1240109627 | EMILIN1 | c.2576-63C= (n.2576-63C=) c.568-63C= c.2575+89C= (n.2575+89C=) | |
2 | g.27085097C>G | CA2658283465 | EMILIN1 | c.2576-63C>G (n.2576-63C>G) c.568-63C>G c.2575+89C>G (n.2575+89C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.27085097C>T | CA767343600 | EMILIN1 | c.2576-63C>T (n.2576-63C>T) c.568-63C>T c.2575+89C>T (n.2575+89C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085099G>A | CA2658283481 | EMILIN1 | c.2576-61G>A (n.2576-61G>A) c.568-61G>A c.2575+91G>A (n.2575+91G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27085101G>C | CA767343601 | EMILIN1 | c.2576-59G>C (n.2576-59G>C) c.568-59G>C c.2575+93G>C (n.2575+93G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27085101G= | CA1240109628 | EMILIN1 | c.2576-59G= (n.2576-59G=) c.568-59G= c.2575+93G= (n.2575+93G=) | |
2 | g.27085105G>A | CA1240109629 | EMILIN1 | c.2576-55G>A (n.2576-55G>A) c.568-55G>A c.2575+97G>A (n.2575+97G>A) | dbSNP |
2 | g.27085105G>C | CA767343608 | EMILIN1 | c.2576-55G>C (n.2576-55G>C) c.568-55G>C c.2575+97G>C (n.2575+97G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27085105G= | CA1240109630 | EMILIN1 | c.2576-55G= (n.2576-55G=) c.568-55G= c.2575+97G= (n.2575+97G=) | |
2 | g.27085109dup | CA2749254983 | EMILIN1 | c.2576-51dup (n.2576-51dup) c.568-51dup c.2575+101dup (n.2575+101dup) | |
2 | g.27085108_27085109dup | CA2749254984 | EMILIN1 | c.2576-52_2576-51dup (n.2576-52_2576-51dup) c.568-52_568-51dup c.2575+100_2575+101dup (n.2575+100_2575+101dup) | |
2 | g.27085106G>A | CA2658283490 | EMILIN1 | c.2576-54G>A (n.2576-54G>A) c.568-54G>A c.2575+98G>A (n.2575+98G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27085107G>A | CA2749254985 | EMILIN1 | c.2576-53G>A (n.2576-53G>A) c.568-53G>A c.2575+99G>A (n.2575+99G>A) | |
2 | g.27085107G>C | CA2658283493 | EMILIN1 | c.2576-53G>C (n.2576-53G>C) c.568-53G>C c.2575+99G>C (n.2575+99G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.27085107G= | CA1240109631 | EMILIN1 | c.2576-53G= (n.2576-53G=) c.568-53G= c.2575+99G= (n.2575+99G=) | |
2 | g.27085107G>T | CA1028653141 | EMILIN1 | c.2576-53G>T (n.2576-53G>T) c.568-53G>T c.2575+99G>T (n.2575+99G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085108G>A | CA531422423 | EMILIN1 | c.2576-52G>A (n.2576-52G>A) c.568-52G>A c.2575+100G>A (n.2575+100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085108G= | CA1240109632 | EMILIN1 | c.2576-52G= (n.2576-52G=) c.568-52G= c.2575+100G= (n.2575+100G=) | |
2 | g.27085108G>T | CA767343627 | EMILIN1 | c.2576-52G>T (n.2576-52G>T) c.568-52G>T c.2575+100G>T (n.2575+100G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27085109G>A | CA2658283500 | EMILIN1 | c.2576-51G>A (n.2576-51G>A) c.568-51G>A c.2575+101G>A (n.2575+101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27085113G>A | CA2658283503 | EMILIN1 | c.2576-47G>A (n.2576-47G>A) c.568-47G>A c.2575+105G>A (n.2575+105G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27085113G>C | CA1240109634 | EMILIN1 | c.2576-47G>C (n.2576-47G>C) c.568-47G>C c.2575+105G>C (n.2575+105G>C) | dbSNP gnomAD v3 |
2 | g.27085113G= | CA1240109633 | EMILIN1 | c.2576-47G= (n.2576-47G=) c.568-47G= c.2575+105G= (n.2575+105G=) | |
2 | g.27085115A= | CA1240109636 | EMILIN1 | c.2576-45A= (n.2576-45A=) c.568-45A= c.2575+107A= (n.2575+107A=) | |
2 | g.27085115A>C | CA1240109635 | EMILIN1 | c.2576-45A>C (n.2576-45A>C) c.568-45A>C c.2575+107A>C (n.2575+107A>C) | dbSNP |
2 | g.27085115_27085116delinsAC | CA1240109637 | EMILIN1 | c.2576-45_2576-44delinsAC (n.2576-45_2576-44delinsAC) c.568-45_568-44delinsAC c.2575+107_2575+108delinsAC (n.2575+107_2575+108delinsAC) | |
2 | g.27085116del | CA767343631 | EMILIN1 | c.2576-44del (n.2576-44del) c.568-44del c.2575+108del (n.2575+108del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27085120G>A | CA2658283507 | EMILIN1 | c.2576-40G>A (n.2576-40G>A) c.568-40G>A c.2575+112G>A (n.2575+112G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.27085120G>T | CA2658283506 | EMILIN1 | c.2576-40G>T (n.2576-40G>T) c.568-40G>T c.2575+112G>T (n.2575+112G>T) | gnomAD v4 |