Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27085012_27085015delCA2658283318EMILIN1c.2575+4_2575+7del (n.2575+4_2575+7del)
c.567+4_567+7del
 gnomAD v4
2g.27085010T>ACA346155952EMILIN1c.2575+2T>A (n.2575+2T>A)
c.567+2T>A
2g.27085010T>CCA346155953EMILIN1c.2575+2T>C (n.2575+2T>C)
c.567+2T>C
 gnomAD v4
2g.27085010T>GCA1568969EMILIN1c.2575+2T>G (n.2575+2T>G)
c.567+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27085010T=CA1240109587EMILIN1c.2575+2T= (n.2575+2T=)
c.567+2T=
2g.27085011G>ACA1568970EMILIN1c.2575+3G>A (n.2575+3G>A)
c.567+3G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27085011G=CA1240109588EMILIN1c.2575+3G= (n.2575+3G=)
c.567+3G=
2g.27085013G>ACA2658283335EMILIN1c.2575+5G>A (n.2575+5G>A)
c.567+5G>A
 gnomAD v4
2g.27085013G>TCA2658283336EMILIN1c.2575+5G>T (n.2575+5G>T)
c.567+5G>T
 gnomAD v4
2g.27085016C>ACA1568971EMILIN1c.2575+8C>A (n.2575+8C>A)
c.567+8C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27085016C=CA1240109589EMILIN1c.2575+8C= (n.2575+8C=)
c.567+8C=
2g.27085016C>TCA531422413EMILIN1c.2575+8C>T (n.2575+8C>T)
c.567+8C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27085017C>ACA2576702673EMILIN1c.2575+9C>A (n.2575+9C>A)
c.567+9C>A
 gnomAD v4
2g.27085022A=CA1240109590EMILIN1c.2575+14A= (n.2575+14A=)
c.567+14A=
2g.27085022A>GCA913090380EMILIN1c.2575+14A>G (n.2575+14A>G)
c.567+14A>G
 dbSNP
2g.27085025T>ACA1240109592EMILIN1c.2575+17T>A (n.2575+17T>A)
c.567+17T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.27085025T>GCA2658283350EMILIN1c.2575+17T>G (n.2575+17T>G)
c.567+17T>G
 gnomAD v4
2g.27085025T=CA1240109591EMILIN1c.2575+17T= (n.2575+17T=)
c.567+17T=
2g.27085027A=CA1240109593EMILIN1c.2575+19A= (n.2575+19A=)
c.567+19A=
2g.27085027A>GCA767343566EMILIN1c.2575+19A>G (n.2575+19A>G)
c.567+19A>G
 dbSNP
2g.27085028T>CCA2658283358EMILIN1c.2575+20T>C (n.2575+20T>C)
c.567+20T>C
 gnomAD v4
2g.27085030C>TCA2658283362EMILIN1c.2575+22C>T (n.2575+22C>T)
c.567+22C>T
 gnomAD v4
2g.27085031T>CCA531422414EMILIN1c.2575+23T>C (n.2575+23T>C)
c.567+23T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085031T=CA1240109594EMILIN1c.2575+23T= (n.2575+23T=)
c.567+23T=
2g.27085032G>ACA2658283366EMILIN1c.2575+24G>A (n.2575+24G>A)
c.567+24G>A
 gnomAD v4
2g.27085035G>ACA1568973EMILIN1c.2575+27G>A (n.2575+27G>A)
c.567+27G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27085035G>CCA1568972EMILIN1c.2575+27G>C (n.2575+27G>C)
c.567+27G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27085035G=CA1240109595EMILIN1c.2575+27G= (n.2575+27G=)
c.567+27G=
2g.27085036G>ACA1240109597EMILIN1c.2575+28G>A (n.2575+28G>A)
c.567+28G>A
 dbSNP
2g.27085036G=CA1240109596EMILIN1c.2575+28G= (n.2575+28G=)
c.567+28G=
2g.27085037G>ACA531422416EMILIN1c.2575+29G>A (n.2575+29G>A)
c.567+29G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27085037G>CCA44468539EMILIN1c.2575+29G>C (n.2575+29G>C)
c.567+29G>C
 dbSNP
2g.27085037G=CA1240109598EMILIN1c.2575+29G= (n.2575+29G=)
c.567+29G=
2g.27085038A=CA1240109599EMILIN1c.2575+30A= (n.2575+30A=)
c.567+30A=
2g.27085038A>GCA1240109600EMILIN1c.2575+30A>G (n.2575+30A>G)
c.567+30A>G
 dbSNP
2g.27085039G>CCA2658283381EMILIN1c.2575+31G>C (n.2575+31G>C)
c.567+31G>C
 gnomAD v4
2g.27085041_27085045delCA2658283376EMILIN1c.2575+33_2575+37del (n.2575+33_2575+37del)
c.567+33_567+37del
 gnomAD v4
2g.27085046C>ACA646582774EMILIN1c.2575+38C>A (n.2575+38C>A)
c.567+38C>A
 COSMIC
2g.27085047T>CCA2576702674EMILIN1c.2575+39T>C (n.2575+39T>C)
c.567+39T>C
 gnomAD v4
2g.27085048A=CA1240109601EMILIN1c.2575+40A= (n.2575+40A=)
c.567+40A=
2g.27085048A>GCA1568974EMILIN1c.2575+40A>G (n.2575+40A>G)
c.567+40A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27085050G>ACA44468541EMILIN1c.2575+42G>A (n.2575+42G>A)
c.567+42G>A
 dbSNP
2g.27085050G=CA1240109602EMILIN1c.2575+42G= (n.2575+42G=)
c.567+42G=
2g.27085051G>ACA1240109604EMILIN1c.2575+43G>A (n.2575+43G>A)
c.567+43G>A
 dbSNP
2g.27085051G=CA1240109603EMILIN1c.2575+43G= (n.2575+43G=)
c.567+43G=
2g.27085052G>ACA1028653111EMILIN1c.2575+44G>A (n.2575+44G>A)
c.567+44G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085052G=CA1240109605EMILIN1c.2575+44G= (n.2575+44G=)
c.567+44G=
2g.27085052G>TCA2576702675EMILIN1c.2575+44G>T (n.2575+44G>T)
c.567+44G>T
 gnomAD v4
2g.27085054T>GCA1568975EMILIN1c.2575+46T>G (n.2575+46T>G)
c.567+46T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27085054T=CA1240109606EMILIN1c.2575+46T= (n.2575+46T=)
c.567+46T=
2g.27085058_27085060delCA2658283396EMILIN1c.2575+50_2575+52del (n.2575+50_2575+52del)
c.567+50_567+52del
 dbSNP gnomAD v4
2g.27085058G>ACA531422417EMILIN1c.2575+50G>A (n.2575+50G>A)
c.567+50G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085058G>CCA1240109607EMILIN1c.2575+50G>C (n.2575+50G>C)
c.567+50G>C
 dbSNP
2g.27085058G=CA1240109608EMILIN1c.2575+50G= (n.2575+50G=)
c.567+50G=
2g.27085059G>ACA1568976EMILIN1c.2575+51G>A (n.2575+51G>A)
c.567+51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27085059G=CA1240109609EMILIN1c.2575+51G= (n.2575+51G=)
c.567+51G=
2g.27085060A>GCA2658283405EMILIN1c.2575+52A>G (n.2575+52A>G)
c.567+52A>G
 gnomAD v4
2g.27085061T>CCA1028653119EMILIN1c.2575+53T>C (n.2575+53T>C)
c.567+53T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085061T=CA1240109610EMILIN1c.2575+53T= (n.2575+53T=)
c.567+53T=
2g.27085062A>GCA2576702676EMILIN1c.2575+54A>G (n.2575+54A>G)
c.567+54A>G
2g.27085064A=CA1240109611EMILIN1c.2575+56A= (n.2575+56A=)
c.567+56A=
2g.27085064A>GCA767343580EMILIN1c.2575+56A>G (n.2575+56A>G)
c.567+56A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.27085065G>ACA2658283410EMILIN1c.2575+57G>A (n.2575+57G>A)
c.567+57G>A
 gnomAD v4
2g.27085067T>CCA44468542EMILIN1c.2575+59T>C (n.2575+59T>C)
c.567+59T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085067T=CA1240109612EMILIN1c.2575+59T= (n.2575+59T=)
c.567+59T=
2g.27085068C=CA1240109613EMILIN1c.2575+60C= (n.2575+60C=)
c.567+60C=
2g.27085068C>TCA1240109614EMILIN1c.2575+60C>T (n.2575+60C>T)
c.567+60C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.27085070T>ACA2658283422EMILIN1c.2575+62T>A (n.2575+62T>A)
c.567+62T>A
 gnomAD v4
2g.27085071C=CA1240109615EMILIN1c.2575+63C= (n.2575+63C=)
c.567+63C=
2g.27085071C>GCA767343582EMILIN1c.2575+63C>G (n.2575+63C>G)
c.567+63C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085071C>TCA531422418EMILIN1c.2575+63C>T (n.2575+63C>T)
c.567+63C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.27085072G>ACA44468543EMILIN1c.2575+64G>A (n.2575+64G>A)
c.567+64G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085072G>CCA2658283431EMILIN1c.2575+64G>C (n.2575+64G>C)
c.567+64G>C
 gnomAD v4
2g.27085072G=CA1240109616EMILIN1c.2575+64G= (n.2575+64G=)
c.567+64G=
2g.27085072G>TCA1028653126EMILIN1c.2575+64G>T (n.2575+64G>T)
c.567+64G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085073G>ACA531422419EMILIN1c.2575+65G>A (n.2575+65G>A)
c.567+65G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085073G=CA1240109617EMILIN1c.2575+65G= (n.2575+65G=)
c.567+65G=
2g.27085073G>TCA1028653131EMILIN1c.2575+65G>T (n.2575+65G>T)
c.567+65G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085074_27085076delinsGCACA1240109618EMILIN1c.2575+66_2575+68delinsGCA (n.2575+66_2575+68delinsGCA)
c.567+66_567+68delinsGCA
2g.27085075C>ACA2658283435EMILIN1c.2575+67C>A (n.2575+67C>A)
c.567+67C>A
 gnomAD v4
2g.27085075_27085076delCA767343585EMILIN1c.2575+67_2575+68del (n.2575+67_2575+68del)
c.567+67_567+68del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085078C>GCA2658283436EMILIN1c.2575+70C>G (n.2575+70C>G)
c.567+70C>G
 gnomAD v4
2g.27085078C>TCA2658283437EMILIN1c.2575+70C>T (n.2575+70C>T)
c.567+70C>T
 gnomAD v4
2g.27085079C=CA1240109619EMILIN1c.2575+71C= (n.2575+71C=)
c.567+71C=
2g.27085079C>TCA44468544EMILIN1c.2575+71C>T (n.2575+71C>T)
c.567+71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085080C>ACA2658283440EMILIN1c.2575+72C>A (n.2575+72C>A)
c.567+72C>A
 gnomAD v4
2g.27085080C>GCA2576702677EMILIN1c.2575+72C>G (n.2575+72C>G)
c.567+72C>G
 gnomAD v4
2g.27085081T>CCA2658283445EMILIN1c.2575+73T>C (n.2575+73T>C)
c.567+73T>C
 gnomAD v4
2g.27085082G>ACA2576702678EMILIN1c.2575+74G>A (n.2575+74G>A)
c.567+74G>A
2g.27085085C>ACA1240109621EMILIN1c.2576-75C>A (n.2576-75C>A)
c.568-75C>A
c.2575+77C>A (n.2575+77C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085085C=CA1240109620EMILIN1c.2576-75C= (n.2576-75C=)
c.568-75C=
c.2575+77C= (n.2575+77C=)
2g.27085085C>GCA1240109622EMILIN1c.2576-75C>G (n.2576-75C>G)
c.568-75C>G
c.2575+77C>G (n.2575+77C>G)
 dbSNP
2g.27085085C>TCA767343587EMILIN1c.2576-75C>T (n.2576-75C>T)
c.568-75C>T
c.2575+77C>T (n.2575+77C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085087G>ACA2658283450EMILIN1c.2576-73G>A (n.2576-73G>A)
c.568-73G>A
c.2575+79G>A (n.2575+79G>A)
 gnomAD v4
2g.27085087G>TCA2576702679EMILIN1c.2576-73G>T (n.2576-73G>T)
c.568-73G>T
c.2575+79G>T (n.2575+79G>T)
2g.27085088G>ACA2658283452EMILIN1c.2576-72G>A (n.2576-72G>A)
c.568-72G>A
c.2575+80G>A (n.2575+80G>A)
 gnomAD v4
2g.27085089G>ACA767343593EMILIN1c.2576-71G>A (n.2576-71G>A)
c.568-71G>A
c.2575+81G>A (n.2575+81G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085089G=CA1240109623EMILIN1c.2576-71G= (n.2576-71G=)
c.568-71G=
c.2575+81G= (n.2575+81G=)
2g.27085089G>TCA531422420EMILIN1c.2576-71G>T (n.2576-71G>T)
c.568-71G>T
c.2575+81G>T (n.2575+81G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085090G=CA1240109624EMILIN1c.2576-70G= (n.2576-70G=)
c.568-70G=
c.2575+82G= (n.2575+82G=)
2g.27085090G>TCA531422421EMILIN1c.2576-70G>T (n.2576-70G>T)
c.568-70G>T
c.2575+82G>T (n.2575+82G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085091A>GCA2658283455EMILIN1c.2576-69A>G (n.2576-69A>G)
c.568-69A>G
c.2575+83A>G (n.2575+83A>G)
 gnomAD v4
2g.27085092T>ACA2749254982EMILIN1c.2576-68T>A (n.2576-68T>A)
c.568-68T>A
c.2575+84T>A (n.2575+84T>A)
2g.27085093C=CA1240109625EMILIN1c.2576-67C= (n.2576-67C=)
c.568-67C=
c.2575+85C= (n.2575+85C=)
2g.27085093C>GCA2658283458EMILIN1c.2576-67C>G (n.2576-67C>G)
c.568-67C>G
c.2575+85C>G (n.2575+85C>G)
 gnomAD v4
2g.27085093C>TCA1240109626EMILIN1c.2576-67C>T (n.2576-67C>T)
c.568-67C>T
c.2575+85C>T (n.2575+85C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27085095A>GCA2658283461EMILIN1c.2576-65A>G (n.2576-65A>G)
c.568-65A>G
c.2575+87A>G (n.2575+87A>G)
 gnomAD v4
2g.27085096G>TCA2576702680EMILIN1c.2576-64G>T (n.2576-64G>T)
c.568-64G>T
c.2575+88G>T (n.2575+88G>T)
2g.27085097C=CA1240109627EMILIN1c.2576-63C= (n.2576-63C=)
c.568-63C=
c.2575+89C= (n.2575+89C=)
2g.27085097C>GCA2658283465EMILIN1c.2576-63C>G (n.2576-63C>G)
c.568-63C>G
c.2575+89C>G (n.2575+89C>G)
 gnomAD v4
2g.27085097C>TCA767343600EMILIN1c.2576-63C>T (n.2576-63C>T)
c.568-63C>T
c.2575+89C>T (n.2575+89C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085099G>ACA2658283481EMILIN1c.2576-61G>A (n.2576-61G>A)
c.568-61G>A
c.2575+91G>A (n.2575+91G>A)
 gnomAD v4
2g.27085101G>CCA767343601EMILIN1c.2576-59G>C (n.2576-59G>C)
c.568-59G>C
c.2575+93G>C (n.2575+93G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27085101G=CA1240109628EMILIN1c.2576-59G= (n.2576-59G=)
c.568-59G=
c.2575+93G= (n.2575+93G=)
2g.27085105G>ACA1240109629EMILIN1c.2576-55G>A (n.2576-55G>A)
c.568-55G>A
c.2575+97G>A (n.2575+97G>A)
 dbSNP
2g.27085105G>CCA767343608EMILIN1c.2576-55G>C (n.2576-55G>C)
c.568-55G>C
c.2575+97G>C (n.2575+97G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27085105G=CA1240109630EMILIN1c.2576-55G= (n.2576-55G=)
c.568-55G=
c.2575+97G= (n.2575+97G=)
2g.27085109dupCA2749254983EMILIN1c.2576-51dup (n.2576-51dup)
c.568-51dup
c.2575+101dup (n.2575+101dup)
2g.27085108_27085109dupCA2749254984EMILIN1c.2576-52_2576-51dup (n.2576-52_2576-51dup)
c.568-52_568-51dup
c.2575+100_2575+101dup (n.2575+100_2575+101dup)
2g.27085106G>ACA2658283490EMILIN1c.2576-54G>A (n.2576-54G>A)
c.568-54G>A
c.2575+98G>A (n.2575+98G>A)
 gnomAD v4
2g.27085107G>ACA2749254985EMILIN1c.2576-53G>A (n.2576-53G>A)
c.568-53G>A
c.2575+99G>A (n.2575+99G>A)
2g.27085107G>CCA2658283493EMILIN1c.2576-53G>C (n.2576-53G>C)
c.568-53G>C
c.2575+99G>C (n.2575+99G>C)
 gnomAD v4
2g.27085107G=CA1240109631EMILIN1c.2576-53G= (n.2576-53G=)
c.568-53G=
c.2575+99G= (n.2575+99G=)
2g.27085107G>TCA1028653141EMILIN1c.2576-53G>T (n.2576-53G>T)
c.568-53G>T
c.2575+99G>T (n.2575+99G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085108G>ACA531422423EMILIN1c.2576-52G>A (n.2576-52G>A)
c.568-52G>A
c.2575+100G>A (n.2575+100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085108G=CA1240109632EMILIN1c.2576-52G= (n.2576-52G=)
c.568-52G=
c.2575+100G= (n.2575+100G=)
2g.27085108G>TCA767343627EMILIN1c.2576-52G>T (n.2576-52G>T)
c.568-52G>T
c.2575+100G>T (n.2575+100G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27085109G>ACA2658283500EMILIN1c.2576-51G>A (n.2576-51G>A)
c.568-51G>A
c.2575+101G>A (n.2575+101G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched