| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2698157del | CA2640810807 | SMCHD1 | n.1499+116del c.1342+116del (n.1342+116del) n.620+116del c.958+116del (n.958+116del) c.778+116del (n.778+116del) n.1531+116del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698155T= | CA2280681370 | SMCHD1 | n.1499+114T= c.1342+114T= (n.1342+114T=) n.620+114T= c.958+114T= (n.958+114T=) c.778+114T= (n.778+114T=) n.1531+114T= | |
| 18 | g.2698155_2698156insG | CA2280681371 | SMCHD1 | n.1499+114_1499+115insG c.1342+114_1342+115insG (n.1342+114_1342+115insG) n.620+114_620+115insG c.958+114_958+115insG (n.958+114_958+115insG) c.778+114_778+115insG (n.778+114_778+115insG) n.1531+114_1531+115insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698156T>C | CA2640810810 | SMCHD1 | n.1499+115T>C c.1342+115T>C (n.1342+115T>C) n.620+115T>C c.958+115T>C (n.958+115T>C) c.778+115T>C (n.778+115T>C) n.1531+115T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698158C>A | CA2640810811 | SMCHD1 | n.1499+117C>A c.1342+117C>A (n.1342+117C>A) n.620+117C>A c.958+117C>A (n.958+117C>A) c.778+117C>A (n.778+117C>A) n.1531+117C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698158C>T | CA2640810812 | SMCHD1 | n.1499+117C>T c.1342+117C>T (n.1342+117C>T) n.620+117C>T c.958+117C>T (n.958+117C>T) c.778+117C>T (n.778+117C>T) n.1531+117C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698159T>C | CA2640810814 | SMCHD1 | n.1499+118T>C c.1342+118T>C (n.1342+118T>C) n.620+118T>C c.958+118T>C (n.958+118T>C) c.778+118T>C (n.778+118T>C) n.1531+118T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698160del | CA2640810813 | SMCHD1 | n.1499+119del c.1342+119del (n.1342+119del) n.620+119del c.958+119del (n.958+119del) c.778+119del (n.778+119del) n.1531+119del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698160T>A | CA2640810815 | SMCHD1 | n.1499+119T>A c.1342+119T>A (n.1342+119T>A) n.620+119T>A c.958+119T>A (n.958+119T>A) c.778+119T>A (n.778+119T>A) n.1531+119T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698161dup | CA2810762860 | SMCHD1 | n.1499+120dup c.1342+120dup (n.1342+120dup) n.620+120dup c.958+120dup (n.958+120dup) c.778+120dup (n.778+120dup) n.1531+120dup | |
| 18 | g.2698162T>A | CA2640810816 | SMCHD1 | n.1499+121T>A c.1342+121T>A (n.1342+121T>A) n.620+121T>A c.958+121T>A (n.958+121T>A) c.778+121T>A (n.778+121T>A) n.1531+121T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698162T>C | CA295471854 | SMCHD1 | n.1499+121T>C c.1342+121T>C (n.1342+121T>C) n.620+121T>C c.958+121T>C (n.958+121T>C) c.778+121T>C (n.778+121T>C) n.1531+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698162T= | CA2280681372 | SMCHD1 | n.1499+121T= c.1342+121T= (n.1342+121T=) n.620+121T= c.958+121T= (n.958+121T=) c.778+121T= (n.778+121T=) n.1531+121T= | |
| 18 | g.2698163G>A | CA2280681374 | SMCHD1 | n.1499+122G>A c.1342+122G>A (n.1342+122G>A) n.620+122G>A c.958+122G>A (n.958+122G>A) c.778+122G>A (n.778+122G>A) n.1531+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698163G= | CA2280681373 | SMCHD1 | n.1499+122G= c.1342+122G= (n.1342+122G=) n.620+122G= c.958+122G= (n.958+122G=) c.778+122G= (n.778+122G=) n.1531+122G= | |
| 18 | g.2698163G>T | CA2640810817 | SMCHD1 | n.1499+122G>T c.1342+122G>T (n.1342+122G>T) n.620+122G>T c.958+122G>T (n.958+122G>T) c.778+122G>T (n.778+122G>T) n.1531+122G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698164C>A | CA2640810818 | SMCHD1 | n.1499+123C>A c.1342+123C>A (n.1342+123C>A) n.620+123C>A c.958+123C>A (n.958+123C>A) c.778+123C>A (n.778+123C>A) n.1531+123C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698164C= | CA2280681375 | SMCHD1 | n.1499+123C= c.1342+123C= (n.1342+123C=) n.620+123C= c.958+123C= (n.958+123C=) c.778+123C= (n.778+123C=) n.1531+123C= | |
| 18 | g.2698164C>G | CA2640810819 | SMCHD1 | n.1499+123C>G c.1342+123C>G (n.1342+123C>G) n.620+123C>G c.958+123C>G (n.958+123C>G) c.778+123C>G (n.778+123C>G) n.1531+123C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698164C>T | CA2280681376 | SMCHD1 | n.1499+123C>T c.1342+123C>T (n.1342+123C>T) n.620+123C>T c.958+123C>T (n.958+123C>T) c.778+123C>T (n.778+123C>T) n.1531+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698165A>G | CA2640810820 | SMCHD1 | n.1499+124A>G c.1342+124A>G (n.1342+124A>G) n.620+124A>G c.958+124A>G (n.958+124A>G) c.778+124A>G (n.778+124A>G) n.1531+124A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698165A>T | CA2640810821 | SMCHD1 | n.1499+124A>T c.1342+124A>T (n.1342+124A>T) n.620+124A>T c.958+124A>T (n.958+124A>T) c.778+124A>T (n.778+124A>T) n.1531+124A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698166A>C | CA2640810824 | SMCHD1 | n.1499+125A>C c.1342+125A>C (n.1342+125A>C) n.620+125A>C c.958+125A>C (n.958+125A>C) c.778+125A>C (n.778+125A>C) n.1531+125A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698166A>G | CA2640810823 | SMCHD1 | n.1499+125A>G c.1342+125A>G (n.1342+125A>G) n.620+125A>G c.958+125A>G (n.958+125A>G) c.778+125A>G (n.778+125A>G) n.1531+125A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698166A>T | CA2640810822 | SMCHD1 | n.1499+125A>T c.1342+125A>T (n.1342+125A>T) n.620+125A>T c.958+125A>T (n.958+125A>T) c.778+125A>T (n.778+125A>T) n.1531+125A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698167G>T | CA2640810825 | SMCHD1 | n.1499+126G>T c.1342+126G>T (n.1342+126G>T) n.620+126G>T c.958+126G>T (n.958+126G>T) c.778+126G>T (n.778+126G>T) n.1531+126G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698168T>A | CA2640810826 | SMCHD1 | n.1499+127T>A c.1342+127T>A (n.1342+127T>A) n.620+127T>A c.958+127T>A (n.958+127T>A) c.778+127T>A (n.778+127T>A) n.1531+127T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698168T>C | CA2640810827 | SMCHD1 | n.1499+127T>C c.1342+127T>C (n.1342+127T>C) n.620+127T>C c.958+127T>C (n.958+127T>C) c.778+127T>C (n.778+127T>C) n.1531+127T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698169C>A | CA2640810828 | SMCHD1 | n.1499+128C>A c.1342+128C>A (n.1342+128C>A) n.620+128C>A c.958+128C>A (n.958+128C>A) c.778+128C>A (n.778+128C>A) n.1531+128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698169C>T | CA2640810829 | SMCHD1 | n.1499+128C>T c.1342+128C>T (n.1342+128C>T) n.620+128C>T c.958+128C>T (n.958+128C>T) c.778+128C>T (n.778+128C>T) n.1531+128C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698170T>C | CA2640810831 | SMCHD1 | n.1499+129T>C c.1342+129T>C (n.1342+129T>C) n.620+129T>C c.958+129T>C (n.958+129T>C) c.778+129T>C (n.778+129T>C) n.1531+129T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698171del | CA2640810830 | SMCHD1 | n.1499+130del c.1342+130del (n.1342+130del) n.620+130del c.958+130del (n.958+130del) c.778+130del (n.778+130del) n.1531+130del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698171T>A | CA2640810834 | SMCHD1 | n.1499+130T>A c.1342+130T>A (n.1342+130T>A) n.620+130T>A c.958+130T>A (n.958+130T>A) c.778+130T>A (n.778+130T>A) n.1531+130T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698171T>C | CA2640810833 | SMCHD1 | n.1499+130T>C c.1342+130T>C (n.1342+130T>C) n.620+130T>C c.958+130T>C (n.958+130T>C) c.778+130T>C (n.778+130T>C) n.1531+130T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698171T>G | CA2640810832 | SMCHD1 | n.1499+130T>G c.1342+130T>G (n.1342+130T>G) n.620+130T>G c.958+130T>G (n.958+130T>G) c.778+130T>G (n.778+130T>G) n.1531+130T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698173G>T | CA2640810835 | SMCHD1 | n.1499+132G>T c.1342+132G>T (n.1342+132G>T) n.620+132G>T c.958+132G>T (n.958+132G>T) c.778+132G>T (n.778+132G>T) n.1531+132G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698173_2698176delinsGATT | CA2280681377 | SMCHD1 | n.1499+132_1499+135delinsGATT c.1342+132_1342+135delinsGATT (n.1342+132_1342+135delinsGATT) n.620+132_620+135delinsGATT c.958+132_958+135delinsGATT (n.958+132_958+135delinsGATT) c.778+132_778+135delinsGATT (n.778+132_778+135delinsGATT) n.1531+132_1531+135delinsGATT | |
| 18 | g.2698174A= | CA2280681379 | SMCHD1 | n.1499+133A= c.1342+133A= (n.1342+133A=) n.620+133A= c.958+133A= (n.958+133A=) c.778+133A= (n.778+133A=) n.1531+133A= | |
| 18 | g.2698174A>C | CA2280681378 | SMCHD1 | n.1499+133A>C c.1342+133A>C (n.1342+133A>C) n.620+133A>C c.958+133A>C (n.958+133A>C) c.778+133A>C (n.778+133A>C) n.1531+133A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698174A>G | CA295471856 | SMCHD1 | n.1499+133A>G c.1342+133A>G (n.1342+133A>G) n.620+133A>G c.958+133A>G (n.958+133A>G) c.778+133A>G (n.778+133A>G) n.1531+133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698174A>T | CA987214487 | SMCHD1 | n.1499+133A>T c.1342+133A>T (n.1342+133A>T) n.620+133A>T c.958+133A>T (n.958+133A>T) c.778+133A>T (n.778+133A>T) n.1531+133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698174_2698176del | CA777973538 | SMCHD1 | n.1499+133_1499+135del c.1342+133_1342+135del (n.1342+133_1342+135del) n.620+133_620+135del c.958+133_958+135del (n.958+133_958+135del) c.778+133_778+135del (n.778+133_778+135del) n.1531+133_1531+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698175T>A | CA2640810838 | SMCHD1 | n.1499+134T>A c.1342+134T>A (n.1342+134T>A) n.620+134T>A c.958+134T>A (n.958+134T>A) c.778+134T>A (n.778+134T>A) n.1531+134T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698175_2698176insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT | CA987214493 | SMCHD1 | n.1499+134_1499+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT c.1342+134_1342+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT (n.1342+134_1342+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT) n.620+134_620+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT c.958+134_958+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT (n.958+134_958+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT) c.778+134_778+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT (n.778+134_778+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT) n.1531+134_1531+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698175_2698176insACCTTCCC | CA2640810841 | SMCHD1 | n.1499+134_1499+135insACCTTCCC c.1342+134_1342+135insACCTTCCC (n.1342+134_1342+135insACCTTCCC) n.620+134_620+135insACCTTCCC c.958+134_958+135insACCTTCCC (n.958+134_958+135insACCTTCCC) c.778+134_778+135insACCTTCCC (n.778+134_778+135insACCTTCCC) n.1531+134_1531+135insACCTTCCC | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698176T>A | CA2640810843 | SMCHD1 | n.1499+135T>A c.1342+135T>A (n.1342+135T>A) n.620+135T>A c.958+135T>A (n.958+135T>A) c.778+135T>A (n.778+135T>A) n.1531+135T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698176T>C | CA2640810844 | SMCHD1 | n.1499+135T>C c.1342+135T>C (n.1342+135T>C) n.620+135T>C c.958+135T>C (n.958+135T>C) c.778+135T>C (n.778+135T>C) n.1531+135T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698176T>G | CA2640810842 | SMCHD1 | n.1499+135T>G c.1342+135T>G (n.1342+135T>G) n.620+135T>G c.958+135T>G (n.958+135T>G) c.778+135T>G (n.778+135T>G) n.1531+135T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698177G>A | CA2640810845 | SMCHD1 | n.1499+136G>A c.1342+136G>A (n.1342+136G>A) n.620+136G>A c.958+136G>A (n.958+136G>A) c.778+136G>A (n.778+136G>A) n.1531+136G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698177G>C | CA2640810846 | SMCHD1 | n.1499+136G>C c.1342+136G>C (n.1342+136G>C) n.620+136G>C c.958+136G>C (n.958+136G>C) c.778+136G>C (n.778+136G>C) n.1531+136G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698177G>T | CA2640810847 | SMCHD1 | n.1499+136G>T c.1342+136G>T (n.1342+136G>T) n.620+136G>T c.958+136G>T (n.958+136G>T) c.778+136G>T (n.778+136G>T) n.1531+136G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698178T>A | CA2640810849 | SMCHD1 | n.1499+137T>A c.1342+137T>A (n.1342+137T>A) n.620+137T>A c.958+137T>A (n.958+137T>A) c.778+137T>A (n.778+137T>A) n.1531+137T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698178T>C | CA2640810850 | SMCHD1 | n.1499+137T>C c.1342+137T>C (n.1342+137T>C) n.620+137T>C c.958+137T>C (n.958+137T>C) c.778+137T>C (n.778+137T>C) n.1531+137T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698179del | CA2640810848 | SMCHD1 | n.1499+138del c.1342+138del (n.1342+138del) n.620+138del c.958+138del (n.958+138del) c.778+138del (n.778+138del) n.1531+138del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698179T>A | CA2640810852 | SMCHD1 | n.1499+138T>A c.1342+138T>A (n.1342+138T>A) n.620+138T>A c.958+138T>A (n.958+138T>A) c.778+138T>A (n.778+138T>A) n.1531+138T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698179T>C | CA2280681380 | SMCHD1 | n.1499+138T>C c.1342+138T>C (n.1342+138T>C) n.620+138T>C c.958+138T>C (n.958+138T>C) c.778+138T>C (n.778+138T>C) n.1531+138T>C | dbSNP |
| 18 | g.2698179T>G | CA2640810854 | SMCHD1 | n.1499+138T>G c.1342+138T>G (n.1342+138T>G) n.620+138T>G c.958+138T>G (n.958+138T>G) c.778+138T>G (n.778+138T>G) n.1531+138T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698179T= | CA2280681381 | SMCHD1 | n.1499+138T= c.1342+138T= (n.1342+138T=) n.620+138T= c.958+138T= (n.958+138T=) c.778+138T= (n.778+138T=) n.1531+138T= | |
| 18 | g.2698181_2698184del | CA2640810851 | SMCHD1 | n.1499+140_1499+143del c.1342+140_1342+143del (n.1342+140_1342+143del) n.620+140_620+143del c.958+140_958+143del (n.958+140_958+143del) c.778+140_778+143del (n.778+140_778+143del) n.1531+140_1531+143del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698180A= | CA2280681382 | SMCHD1 | n.1499+139A= c.1342+139A= (n.1342+139A=) n.620+139A= c.958+139A= (n.958+139A=) c.778+139A= (n.778+139A=) n.1531+139A= | |
| 18 | g.2698180A>G | CA2280681383 | SMCHD1 | n.1499+139A>G c.1342+139A>G (n.1342+139A>G) n.620+139A>G c.958+139A>G (n.958+139A>G) c.778+139A>G (n.778+139A>G) n.1531+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698180A>T | CA2640810856 | SMCHD1 | n.1499+139A>T c.1342+139A>T (n.1342+139A>T) n.620+139A>T c.958+139A>T (n.958+139A>T) c.778+139A>T (n.778+139A>T) n.1531+139A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698181G>A | CA2640810858 | SMCHD1 | n.1499+140G>A c.1342+140G>A (n.1342+140G>A) n.620+140G>A c.958+140G>A (n.958+140G>A) c.778+140G>A (n.778+140G>A) n.1531+140G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698181G>C | CA2280681385 | SMCHD1 | n.1499+140G>C c.1342+140G>C (n.1342+140G>C) n.620+140G>C c.958+140G>C (n.958+140G>C) c.778+140G>C (n.778+140G>C) n.1531+140G>C | dbSNP |
| 18 | g.2698181G= | CA2280681384 | SMCHD1 | n.1499+140G= c.1342+140G= (n.1342+140G=) n.620+140G= c.958+140G= (n.958+140G=) c.778+140G= (n.778+140G=) n.1531+140G= | |
| 18 | g.2698181G>T | CA2640810857 | SMCHD1 | n.1499+140G>T c.1342+140G>T (n.1342+140G>T) n.620+140G>T c.958+140G>T (n.958+140G>T) c.778+140G>T (n.778+140G>T) n.1531+140G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698182G>A | CA2640810860 | SMCHD1 | n.1499+141G>A c.1342+141G>A (n.1342+141G>A) n.620+141G>A c.958+141G>A (n.958+141G>A) c.778+141G>A (n.778+141G>A) n.1531+141G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698182G= | CA2280681386 | SMCHD1 | n.1499+141G= c.1342+141G= (n.1342+141G=) n.620+141G= c.958+141G= (n.958+141G=) c.778+141G= (n.778+141G=) n.1531+141G= | |
| 18 | g.2698182G>T | CA295471858 | SMCHD1 | n.1499+141G>T c.1342+141G>T (n.1342+141G>T) n.620+141G>T c.958+141G>T (n.958+141G>T) c.778+141G>T (n.778+141G>T) n.1531+141G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698183T>A | CA2640810862 | SMCHD1 | n.1499+142T>A c.1342+142T>A (n.1342+142T>A) n.620+142T>A c.958+142T>A (n.958+142T>A) c.778+142T>A (n.778+142T>A) n.1531+142T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698183T>C | CA2640810863 | SMCHD1 | n.1499+142T>C c.1342+142T>C (n.1342+142T>C) n.620+142T>C c.958+142T>C (n.958+142T>C) c.778+142T>C (n.778+142T>C) n.1531+142T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698183T>G | CA2640810864 | SMCHD1 | n.1499+142T>G c.1342+142T>G (n.1342+142T>G) n.620+142T>G c.958+142T>G (n.958+142T>G) c.778+142T>G (n.778+142T>G) n.1531+142T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698184_2698186del | CA2640810861 | SMCHD1 | n.1499+143_1499+145del c.1342+143_1342+145del (n.1342+143_1342+145del) n.620+143_620+145del c.958+143_958+145del (n.958+143_958+145del) c.778+143_778+145del (n.778+143_778+145del) n.1531+143_1531+145del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698184A= | CA2280681387 | SMCHD1 | n.1499+143A= c.1342+143A= (n.1342+143A=) n.620+143A= c.958+143A= (n.958+143A=) c.778+143A= (n.778+143A=) n.1531+143A= | |
| 18 | g.2698184A>C | CA2640810865 | SMCHD1 | n.1499+143A>C c.1342+143A>C (n.1342+143A>C) n.620+143A>C c.958+143A>C (n.958+143A>C) c.778+143A>C (n.778+143A>C) n.1531+143A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698184A>G | CA777973545 | SMCHD1 | n.1499+143A>G c.1342+143A>G (n.1342+143A>G) n.620+143A>G c.958+143A>G (n.958+143A>G) c.778+143A>G (n.778+143A>G) n.1531+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698184A>T | CA2640810867 | SMCHD1 | n.1499+143A>T c.1342+143A>T (n.1342+143A>T) n.620+143A>T c.958+143A>T (n.958+143A>T) c.778+143A>T (n.778+143A>T) n.1531+143A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698185T>A | CA2640810868 | SMCHD1 | n.1499+144T>A c.1342+144T>A (n.1342+144T>A) n.620+144T>A c.958+144T>A (n.958+144T>A) c.778+144T>A (n.778+144T>A) n.1531+144T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698185T>C | CA2640810869 | SMCHD1 | n.1499+144T>C c.1342+144T>C (n.1342+144T>C) n.620+144T>C c.958+144T>C (n.958+144T>C) c.778+144T>C (n.778+144T>C) n.1531+144T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698186T>C | CA2640810870 | SMCHD1 | n.1499+145T>C c.1342+145T>C (n.1342+145T>C) n.620+145T>C c.958+145T>C (n.958+145T>C) c.778+145T>C (n.778+145T>C) n.1531+145T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698187T>C | CA628057307 | SMCHD1 | n.1499+146T>C c.1342+146T>C (n.1342+146T>C) n.620+146T>C c.958+146T>C (n.958+146T>C) c.778+146T>C (n.778+146T>C) n.1531+146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698187T= | CA2280681388 | SMCHD1 | n.1499+146T= c.1342+146T= (n.1342+146T=) n.620+146T= c.958+146T= (n.958+146T=) c.778+146T= (n.778+146T=) n.1531+146T= | |
| 18 | g.2698188G>A | CA2640810873 | SMCHD1 | n.1499+147G>A c.1342+147G>A (n.1342+147G>A) n.620+147G>A c.958+147G>A (n.958+147G>A) c.778+147G>A (n.778+147G>A) n.1531+147G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698188G>C | CA2640810872 | SMCHD1 | n.1499+147G>C c.1342+147G>C (n.1342+147G>C) n.620+147G>C c.958+147G>C (n.958+147G>C) c.778+147G>C (n.778+147G>C) n.1531+147G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698188G>T | CA2589697691 | SMCHD1 | n.1499+147G>T c.1342+147G>T (n.1342+147G>T) n.620+147G>T c.958+147G>T (n.958+147G>T) c.778+147G>T (n.778+147G>T) n.1531+147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698189T>A | CA295471860 | SMCHD1 | n.1499+148T>A c.1342+148T>A (n.1342+148T>A) n.620+148T>A c.958+148T>A (n.958+148T>A) c.778+148T>A (n.778+148T>A) n.1531+148T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698189T>C | CA2640810876 | SMCHD1 | n.1499+148T>C c.1342+148T>C (n.1342+148T>C) n.620+148T>C c.958+148T>C (n.958+148T>C) c.778+148T>C (n.778+148T>C) n.1531+148T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698189T= | CA2280681389 | SMCHD1 | n.1499+148T= c.1342+148T= (n.1342+148T=) n.620+148T= c.958+148T= (n.958+148T=) c.778+148T= (n.778+148T=) n.1531+148T= | |
| 18 | g.2698190A= | CA2280681390 | SMCHD1 | n.1499+149A= c.1342+149A= (n.1342+149A=) n.620+149A= c.958+149A= (n.958+149A=) c.778+149A= (n.778+149A=) n.1531+149A= | |
| 18 | g.2698190A>C | CA2640810877 | SMCHD1 | n.1499+149A>C c.1342+149A>C (n.1342+149A>C) n.620+149A>C c.958+149A>C (n.958+149A>C) c.778+149A>C (n.778+149A>C) n.1531+149A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698190A>G | CA2640810878 | SMCHD1 | n.1499+149A>G c.1342+149A>G (n.1342+149A>G) n.620+149A>G c.958+149A>G (n.958+149A>G) c.778+149A>G (n.778+149A>G) n.1531+149A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698190A>T | CA987214498 | SMCHD1 | n.1499+149A>T c.1342+149A>T (n.1342+149A>T) n.620+149A>T c.958+149A>T (n.958+149A>T) c.778+149A>T (n.778+149A>T) n.1531+149A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698191A>T | CA2640810879 | SMCHD1 | n.1499+150A>T c.1342+150A>T (n.1342+150A>T) n.620+150A>T c.958+150A>T (n.958+150A>T) c.778+150A>T (n.778+150A>T) n.1531+150A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698196del | CA2640810880 | SMCHD1 | n.1499+155del c.1342+155del (n.1342+155del) n.620+155del c.958+155del (n.958+155del) c.778+155del (n.778+155del) n.1531+155del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698193T>C | CA777973566 | SMCHD1 | n.1499+152T>C c.1342+152T>C (n.1342+152T>C) n.620+152T>C c.958+152T>C (n.958+152T>C) c.778+152T>C (n.778+152T>C) n.1531+152T>C | dbSNP |
| 18 | g.2698193T= | CA2280681391 | SMCHD1 | n.1499+152T= c.1342+152T= (n.1342+152T=) n.620+152T= c.958+152T= (n.958+152T=) c.778+152T= (n.778+152T=) n.1531+152T= | |
| 18 | g.2698195T>C | CA777973569 | SMCHD1 | n.1499+154T>C c.1342+154T>C (n.1342+154T>C) n.620+154T>C c.958+154T>C (n.958+154T>C) c.778+154T>C (n.778+154T>C) n.1531+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698195T= | CA2280681392 | SMCHD1 | n.1499+154T= c.1342+154T= (n.1342+154T=) n.620+154T= c.958+154T= (n.958+154T=) c.778+154T= (n.778+154T=) n.1531+154T= | |
| 18 | g.2698197G= | CA2280681393 | SMCHD1 | n.1499+156G= c.1342+156G= (n.1342+156G=) n.620+156G= c.958+156G= (n.958+156G=) c.778+156G= (n.778+156G=) n.1531+156G= | |
| 18 | g.2698197G>T | CA295471863 | SMCHD1 | n.1499+156G>T c.1342+156G>T (n.1342+156G>T) n.620+156G>T c.958+156G>T (n.958+156G>T) c.778+156G>T (n.778+156G>T) n.1531+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698199A= | CA2280681394 | SMCHD1 | n.1499+158A= c.1342+158A= (n.1342+158A=) n.620+158A= c.958+158A= (n.958+158A=) c.778+158A= (n.778+158A=) n.1531+158A= | |
| 18 | g.2698199A>G | CA777973571 | SMCHD1 | n.1499+158A>G c.1342+158A>G (n.1342+158A>G) n.620+158A>G c.958+158A>G (n.958+158A>G) c.778+158A>G (n.778+158A>G) n.1531+158A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698208T>C | CA295471865 | SMCHD1 | n.1499+167T>C c.1342+167T>C (n.1342+167T>C) n.620+167T>C c.958+167T>C (n.958+167T>C) c.778+167T>C (n.778+167T>C) n.1531+167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698208T= | CA2280681395 | SMCHD1 | n.1499+167T= c.1342+167T= (n.1342+167T=) n.620+167T= c.958+167T= (n.958+167T=) c.778+167T= (n.778+167T=) n.1531+167T= | |
| 18 | g.2698209T>G | CA777973574 | SMCHD1 | n.1499+168T>G c.1342+168T>G (n.1342+168T>G) n.620+168T>G c.958+168T>G (n.958+168T>G) c.778+168T>G (n.778+168T>G) n.1531+168T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698209T= | CA2280681396 | SMCHD1 | n.1499+168T= c.1342+168T= (n.1342+168T=) n.620+168T= c.958+168T= (n.958+168T=) c.778+168T= (n.778+168T=) n.1531+168T= | |
| 18 | g.2698212T>C | CA2280681397 | SMCHD1 | n.1499+171T>C c.1342+171T>C (n.1342+171T>C) n.620+171T>C c.958+171T>C (n.958+171T>C) c.778+171T>C (n.778+171T>C) n.1531+171T>C | dbSNP |
| 18 | g.2698212T= | CA2280681398 | SMCHD1 | n.1499+171T= c.1342+171T= (n.1342+171T=) n.620+171T= c.958+171T= (n.958+171T=) c.778+171T= (n.778+171T=) n.1531+171T= | |
| 18 | g.2698213G>A | CA295471868 | SMCHD1 | n.1499+172G>A c.1342+172G>A (n.1342+172G>A) n.620+172G>A c.958+172G>A (n.958+172G>A) c.778+172G>A (n.778+172G>A) n.1531+172G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698213G= | CA2280681399 | SMCHD1 | n.1499+172G= c.1342+172G= (n.1342+172G=) n.620+172G= c.958+172G= (n.958+172G=) c.778+172G= (n.778+172G=) n.1531+172G= | |
| 18 | g.2698215G>A | CA987214505 | SMCHD1 | n.1499+174G>A c.1342+174G>A (n.1342+174G>A) n.620+174G>A c.958+174G>A (n.958+174G>A) c.778+174G>A (n.778+174G>A) n.1531+174G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698215G= | CA2280681400 | SMCHD1 | n.1499+174G= c.1342+174G= (n.1342+174G=) n.620+174G= c.958+174G= (n.958+174G=) c.778+174G= (n.778+174G=) n.1531+174G= | |
| 18 | g.2698217A= | CA2280681401 | SMCHD1 | n.1499+176A= c.1342+176A= (n.1342+176A=) n.620+176A= c.958+176A= (n.958+176A=) c.778+176A= (n.778+176A=) n.1531+176A= | |
| 18 | g.2698217A>G | CA295471870 | SMCHD1 | n.1499+176A>G c.1342+176A>G (n.1342+176A>G) n.620+176A>G c.958+176A>G (n.958+176A>G) c.778+176A>G (n.778+176A>G) n.1531+176A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698221T>G | CA628057309 | SMCHD1 | n.1499+180T>G c.1342+180T>G (n.1342+180T>G) n.620+180T>G c.958+180T>G (n.958+180T>G) c.778+180T>G (n.778+180T>G) n.1531+180T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698221T= | CA2280681402 | SMCHD1 | n.1499+180T= c.1342+180T= (n.1342+180T=) n.620+180T= c.958+180T= (n.958+180T=) c.778+180T= (n.778+180T=) n.1531+180T= | |
| 18 | g.2698227C>A | CA295471872 | SMCHD1 | n.1499+186C>A c.1342+186C>A (n.1342+186C>A) n.620+186C>A c.958+186C>A (n.958+186C>A) c.778+186C>A (n.778+186C>A) n.1531+186C>A | dbSNP |
| 18 | g.2698227C= | CA2280681403 | SMCHD1 | n.1499+186C= c.1342+186C= (n.1342+186C=) n.620+186C= c.958+186C= (n.958+186C=) c.778+186C= (n.778+186C=) n.1531+186C= | |
| 18 | g.2698230G>A | CA2589697692 | SMCHD1 | n.1499+189G>A c.1342+189G>A (n.1342+189G>A) n.620+189G>A c.958+189G>A (n.958+189G>A) c.778+189G>A (n.778+189G>A) n.1531+189G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698233G>A | CA2280681405 | SMCHD1 | n.1499+192G>A c.1342+192G>A (n.1342+192G>A) n.620+192G>A c.958+192G>A (n.958+192G>A) c.778+192G>A (n.778+192G>A) n.1531+192G>A | dbSNP |
| 18 | g.2698233G= | CA2280681404 | SMCHD1 | n.1499+192G= c.1342+192G= (n.1342+192G=) n.620+192G= c.958+192G= (n.958+192G=) c.778+192G= (n.778+192G=) n.1531+192G= | |
| 18 | g.2698235A= | CA2280681406 | SMCHD1 | n.1499+194A= c.1342+194A= (n.1342+194A=) n.620+194A= c.958+194A= (n.958+194A=) c.778+194A= (n.778+194A=) n.1531+194A= | |
| 18 | g.2698235A>C | CA295471874 | SMCHD1 | n.1499+194A>C c.1342+194A>C (n.1342+194A>C) n.620+194A>C c.958+194A>C (n.958+194A>C) c.778+194A>C (n.778+194A>C) n.1531+194A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698235A>G | CA295471876 | SMCHD1 | n.1499+194A>G c.1342+194A>G (n.1342+194A>G) n.620+194A>G c.958+194A>G (n.958+194A>G) c.778+194A>G (n.778+194A>G) n.1531+194A>G | dbSNP |
| 18 | g.2698237A= | CA2280681407 | SMCHD1 | n.1499+196A= c.1342+196A= (n.1342+196A=) n.620+196A= c.958+196A= (n.958+196A=) c.778+196A= (n.778+196A=) n.1531+196A= | |
| 18 | g.2698237A>G | CA2280681408 | SMCHD1 | n.1499+196A>G c.1342+196A>G (n.1342+196A>G) n.620+196A>G c.958+196A>G (n.958+196A>G) c.778+196A>G (n.778+196A>G) n.1531+196A>G | dbSNP |
| 18 | g.2698238A= | CA2280681409 | SMCHD1 | n.1499+197A= c.1342+197A= (n.1342+197A=) n.620+197A= c.958+197A= (n.958+197A=) c.778+197A= (n.778+197A=) n.1531+197A= | |
| 18 | g.2698238A>G | CA777973581 | SMCHD1 | n.1499+197A>G c.1342+197A>G (n.1342+197A>G) n.620+197A>G c.958+197A>G (n.958+197A>G) c.778+197A>G (n.778+197A>G) n.1531+197A>G | dbSNP |
| 18 | g.2698241_2698243delinsCTT | CA2280681410 | SMCHD1 | n.1499+200_1499+202delinsCTT c.1342+200_1342+202delinsCTT (n.1342+200_1342+202delinsCTT) n.620+200_620+202delinsCTT c.958+200_958+202delinsCTT (n.958+200_958+202delinsCTT) c.778+200_778+202delinsCTT (n.778+200_778+202delinsCTT) n.1531+200_1531+202delinsCTT | |
| 18 | g.2698243_2698244del | CA777973586 | SMCHD1 | n.1499+202_1499+203del c.1342+202_1342+203del (n.1342+202_1342+203del) n.620+202_620+203del c.958+202_958+203del (n.958+202_958+203del) c.778+202_778+203del (n.778+202_778+203del) n.1531+202_1531+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698247T>C | CA295471878 | SMCHD1 | n.1499+206T>C c.1342+206T>C (n.1342+206T>C) n.620+206T>C c.958+206T>C (n.958+206T>C) c.778+206T>C (n.778+206T>C) n.1531+206T>C | dbSNP |
| 18 | g.2698247T= | CA2280681411 | SMCHD1 | n.1499+206T= c.1342+206T= (n.1342+206T=) n.620+206T= c.958+206T= (n.958+206T=) c.778+206T= (n.778+206T=) n.1531+206T= | |
| 18 | g.2698248G= | CA2280681412 | SMCHD1 | n.1499+207G= c.1342+207G= (n.1342+207G=) n.620+207G= c.958+207G= (n.958+207G=) c.778+207G= (n.778+207G=) n.1531+207G= | |
| 18 | g.2698248G>T | CA295471880 | SMCHD1 | n.1499+207G>T c.1342+207G>T (n.1342+207G>T) n.620+207G>T c.958+207G>T (n.958+207G>T) c.778+207G>T (n.778+207G>T) n.1531+207G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698249A>T | CA2589697693 | SMCHD1 | n.1499+208A>T c.1342+208A>T (n.1342+208A>T) n.620+208A>T c.958+208A>T (n.958+208A>T) c.778+208A>T (n.778+208A>T) n.1531+208A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698250A>T | CA987214515 | SMCHD1 | n.1499+209A>T c.1342+209A>T (n.1342+209A>T) n.620+209A>T c.958+209A>T (n.958+209A>T) c.778+209A>T (n.778+209A>T) n.1531+209A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698251C= | CA2280681414 | SMCHD1 | n.1499+210C= c.1342+210C= (n.1342+210C=) n.620+210C= c.958+210C= (n.958+210C=) c.778+210C= (n.778+210C=) n.1531+210C= | |
| 18 | g.2698251C>T | CA628057310 | SMCHD1 | n.1499+210C>T c.1342+210C>T (n.1342+210C>T) n.620+210C>T c.958+210C>T (n.958+210C>T) c.778+210C>T (n.778+210C>T) n.1531+210C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698251_2698254delinsCTCT | CA2280681413 | SMCHD1 | n.1499+210_1499+213delinsCTCT c.1342+210_1342+213delinsCTCT (n.1342+210_1342+213delinsCTCT) n.620+210_620+213delinsCTCT c.958+210_958+213delinsCTCT (n.958+210_958+213delinsCTCT) c.778+210_778+213delinsCTCT (n.778+210_778+213delinsCTCT) n.1531+210_1531+213delinsCTCT | |
| 18 | g.2698256_2698258del | CA295471883 | SMCHD1 | n.1499+215_1499+217del c.1342+215_1342+217del (n.1342+215_1342+217del) n.620+215_620+217del c.958+215_958+217del (n.958+215_958+217del) c.778+215_778+217del (n.778+215_778+217del) n.1531+215_1531+217del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698255T>A | CA628057312 | SMCHD1 | n.1499+214T>A c.1342+214T>A (n.1342+214T>A) n.620+214T>A c.958+214T>A (n.958+214T>A) c.778+214T>A (n.778+214T>A) n.1531+214T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698255T= | CA2280681415 | SMCHD1 | n.1499+214T= c.1342+214T= (n.1342+214T=) n.620+214T= c.958+214T= (n.958+214T=) c.778+214T= (n.778+214T=) n.1531+214T= |