| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2698097A= | CA2280681351 | SMCHD1 | n.1499+56A= c.1342+56A= (n.1342+56A=) n.620+56A= c.958+56A= (n.958+56A=) c.778+56A= (n.778+56A=) n.1531+56A= | |
| 18 | g.2698097A>C | CA777973519 | SMCHD1 | n.1499+56A>C c.1342+56A>C (n.1342+56A>C) n.620+56A>C c.958+56A>C (n.958+56A>C) c.778+56A>C (n.778+56A>C) n.1531+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698098_2698099insATACTATATCATC | CA2561383133 | SMCHD1 | n.1499+57_1499+58insATACTATATCATC c.1342+57_1342+58insATACTATATCATC (n.1342+57_1342+58insATACTATATCATC) n.620+57_620+58insATACTATATCATC c.958+57_958+58insATACTATATCATC (n.958+57_958+58insATACTATATCATC) c.778+57_778+58insATACTATATCATC (n.778+57_778+58insATACTATATCATC) n.1531+57_1531+58insATACTATATCATC | |
| 18 | g.2698099T>G | CA2640810737 | SMCHD1 | n.1499+58T>G c.1342+58T>G (n.1342+58T>G) n.620+58T>G c.958+58T>G (n.958+58T>G) c.778+58T>G (n.778+58T>G) n.1531+58T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698101G>A | CA2810762854 | SMCHD1 | n.1499+60G>A c.1342+60G>A (n.1342+60G>A) n.620+60G>A c.958+60G>A (n.958+60G>A) c.778+60G>A (n.778+60G>A) n.1531+60G>A | |
| 18 | g.2698101G>T | CA2640810738 | SMCHD1 | n.1499+60G>T c.1342+60G>T (n.1342+60G>T) n.620+60G>T c.958+60G>T (n.958+60G>T) c.778+60G>T (n.778+60G>T) n.1531+60G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698102T>A | CA2640810739 | SMCHD1 | n.1499+61T>A c.1342+61T>A (n.1342+61T>A) n.620+61T>A c.958+61T>A (n.958+61T>A) c.778+61T>A (n.778+61T>A) n.1531+61T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698102T>C | CA2640810740 | SMCHD1 | n.1499+61T>C c.1342+61T>C (n.1342+61T>C) n.620+61T>C c.958+61T>C (n.958+61T>C) c.778+61T>C (n.778+61T>C) n.1531+61T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698102T>G | CA2640810741 | SMCHD1 | n.1499+61T>G c.1342+61T>G (n.1342+61T>G) n.620+61T>G c.958+61T>G (n.958+61T>G) c.778+61T>G (n.778+61T>G) n.1531+61T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698102_2698103insA | CA2565975407 | SMCHD1 | n.1499+61_1499+62insA c.1342+61_1342+62insA (n.1342+61_1342+62insA) n.620+61_620+62insA c.958+61_958+62insA (n.958+61_958+62insA) c.778+61_778+62insA (n.778+61_778+62insA) n.1531+61_1531+62insA | |
| 18 | g.2698104T>G | CA2640810742 | SMCHD1 | n.1499+63T>G c.1342+63T>G (n.1342+63T>G) n.620+63T>G c.958+63T>G (n.958+63T>G) c.778+63T>G (n.778+63T>G) n.1531+63T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698104T= | CA2280681352 | SMCHD1 | n.1499+63T= c.1342+63T= (n.1342+63T=) n.620+63T= c.958+63T= (n.958+63T=) c.778+63T= (n.778+63T=) n.1531+63T= | |
| 18 | g.2698104_2698105insACA | CA2280681353 | SMCHD1 | n.1499+63_1499+64insACA c.1342+63_1342+64insACA (n.1342+63_1342+64insACA) n.620+63_620+64insACA c.958+63_958+64insACA (n.958+63_958+64insACA) c.778+63_778+64insACA (n.778+63_778+64insACA) n.1531+63_1531+64insACA | dbSNP |
| 18 | g.2698105T>A | CA2556440737 | SMCHD1 | n.1499+64T>A c.1342+64T>A (n.1342+64T>A) n.620+64T>A c.958+64T>A (n.958+64T>A) c.778+64T>A (n.778+64T>A) n.1531+64T>A | |
| 18 | g.2698105T>C | CA2640810743 | SMCHD1 | n.1499+64T>C c.1342+64T>C (n.1342+64T>C) n.620+64T>C c.958+64T>C (n.958+64T>C) c.778+64T>C (n.778+64T>C) n.1531+64T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698105T>G | CA2640810744 | SMCHD1 | n.1499+64T>G c.1342+64T>G (n.1342+64T>G) n.620+64T>G c.958+64T>G (n.958+64T>G) c.778+64T>G (n.778+64T>G) n.1531+64T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698105T= | CA2280681354 | SMCHD1 | n.1499+64T= c.1342+64T= (n.1342+64T=) n.620+64T= c.958+64T= (n.958+64T=) c.778+64T= (n.778+64T=) n.1531+64T= | |
| 18 | g.2698105_2698106insACAACG | CA2280681355 | SMCHD1 | n.1499+64_1499+65insACAACG c.1342+64_1342+65insACAACG (n.1342+64_1342+65insACAACG) n.620+64_620+65insACAACG c.958+64_958+65insACAACG (n.958+64_958+65insACAACG) c.778+64_778+65insACAACG (n.778+64_778+65insACAACG) n.1531+64_1531+65insACAACG | dbSNP |
| 18 | g.2698106_2698107insAT | CA2568672769 | SMCHD1 | n.1499+65_1499+66insAT c.1342+65_1342+66insAT (n.1342+65_1342+66insAT) n.620+65_620+66insAT c.958+65_958+66insAT (n.958+65_958+66insAT) c.778+65_778+66insAT (n.778+65_778+66insAT) n.1531+65_1531+66insAT | |
| 18 | g.2698107del | CA2640810746 | SMCHD1 | n.1499+66del c.1342+66del (n.1342+66del) n.620+66del c.958+66del (n.958+66del) c.778+66del (n.778+66del) n.1531+66del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698107C>A | CA2640810745 | SMCHD1 | n.1499+66C>A c.1342+66C>A (n.1342+66C>A) n.620+66C>A c.958+66C>A (n.958+66C>A) c.778+66C>A (n.778+66C>A) n.1531+66C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698107C>T | CA2576443090 | SMCHD1 | n.1499+66C>T c.1342+66C>T (n.1342+66C>T) n.620+66C>T c.958+66C>T (n.958+66C>T) c.778+66C>T (n.778+66C>T) n.1531+66C>T | |
| 18 | g.2698107_2698108insAAACA | CA2640810747 | SMCHD1 | n.1499+66_1499+67insAAACA c.1342+66_1342+67insAAACA (n.1342+66_1342+67insAAACA) n.620+66_620+67insAAACA c.958+66_958+67insAAACA (n.958+66_958+67insAAACA) c.778+66_778+67insAAACA (n.778+66_778+67insAAACA) n.1531+66_1531+67insAAACA | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698108T>A | CA2640810748 | SMCHD1 | n.1499+67T>A c.1342+67T>A (n.1342+67T>A) n.620+67T>A c.958+67T>A (n.958+67T>A) c.778+67T>A (n.778+67T>A) n.1531+67T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698108_2698109dup | CA2509384541 | SMCHD1 | n.1499+67_1499+68dup c.1342+67_1342+68dup (n.1342+67_1342+68dup) n.620+67_620+68dup c.958+67_958+68dup (n.958+67_958+68dup) c.778+67_778+68dup (n.778+67_778+68dup) n.1531+67_1531+68dup | |
| 18 | g.2698109A>T | CA2640810749 | SMCHD1 | n.1499+68A>T c.1342+68A>T (n.1342+68A>T) n.620+68A>T c.958+68A>T (n.958+68A>T) c.778+68A>T (n.778+68A>T) n.1531+68A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698109_2698110insGA | CA2741563325 | SMCHD1 | n.1499+68_1499+69insGA c.1342+68_1342+69insGA (n.1342+68_1342+69insGA) n.620+68_620+69insGA c.958+68_958+69insGA (n.958+68_958+69insGA) c.778+68_778+69insGA (n.778+68_778+69insGA) n.1531+68_1531+69insGA | |
| 18 | g.2698110A= | CA2280681356 | SMCHD1 | n.1499+69A= c.1342+69A= (n.1342+69A=) n.620+69A= c.958+69A= (n.958+69A=) c.778+69A= (n.778+69A=) n.1531+69A= | |
| 18 | g.2698110A>C | CA2733985809 | SMCHD1 | n.1499+69A>C c.1342+69A>C (n.1342+69A>C) n.620+69A>C c.958+69A>C (n.958+69A>C) c.778+69A>C (n.778+69A>C) n.1531+69A>C | dbSNP |
| 18 | g.2698110A>G | CA2280681357 | SMCHD1 | n.1499+69A>G c.1342+69A>G (n.1342+69A>G) n.620+69A>G c.958+69A>G (n.958+69A>G) c.778+69A>G (n.778+69A>G) n.1531+69A>G | dbSNP |
| 18 | g.2698110_2698111insC | CA2554206083 | SMCHD1 | n.1499+69_1499+70insC c.1342+69_1342+70insC (n.1342+69_1342+70insC) n.620+69_620+70insC c.958+69_958+70insC (n.958+69_958+70insC) c.778+69_778+70insC (n.778+69_778+70insC) n.1531+69_1531+70insC | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698111A>C | CA2565811141 | SMCHD1 | n.1499+70A>C c.1342+70A>C (n.1342+70A>C) n.620+70A>C c.958+70A>C (n.958+70A>C) c.778+70A>C (n.778+70A>C) n.1531+70A>C | |
| 18 | g.2698111A>G | CA2640810750 | SMCHD1 | n.1499+70A>G c.1342+70A>G (n.1342+70A>G) n.620+70A>G c.958+70A>G (n.958+70A>G) c.778+70A>G (n.778+70A>G) n.1531+70A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698112del | CA2640810751 | SMCHD1 | n.1499+71del c.1342+71del (n.1342+71del) n.620+71del c.958+71del (n.958+71del) c.778+71del (n.778+71del) n.1531+71del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698112T>C | CA2576443091 | SMCHD1 | n.1499+71T>C c.1342+71T>C (n.1342+71T>C) n.620+71T>C c.958+71T>C (n.958+71T>C) c.778+71T>C (n.778+71T>C) n.1531+71T>C | |
| 18 | g.2698113del | CA2544026018 | SMCHD1 | n.1499+72del c.1342+72del (n.1342+72del) n.620+72del c.958+72del (n.958+72del) c.778+72del (n.778+72del) n.1531+72del | |
| 18 | g.2698113G>A | CA2576443092 | SMCHD1 | n.1499+72G>A c.1342+72G>A (n.1342+72G>A) n.620+72G>A c.958+72G>A (n.958+72G>A) c.778+72G>A (n.778+72G>A) n.1531+72G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698113G>C | CA777973520 | SMCHD1 | n.1499+72G>C c.1342+72G>C (n.1342+72G>C) n.620+72G>C c.958+72G>C (n.958+72G>C) c.778+72G>C (n.778+72G>C) n.1531+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698113G= | CA2280681358 | SMCHD1 | n.1499+72G= c.1342+72G= (n.1342+72G=) n.620+72G= c.958+72G= (n.958+72G=) c.778+72G= (n.778+72G=) n.1531+72G= | |
| 18 | g.2698113G>T | CA2576443093 | SMCHD1 | n.1499+72G>T c.1342+72G>T (n.1342+72G>T) n.620+72G>T c.958+72G>T (n.958+72G>T) c.778+72G>T (n.778+72G>T) n.1531+72G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698114A= | CA2280681359 | SMCHD1 | n.1499+73A= c.1342+73A= (n.1342+73A=) n.620+73A= c.958+73A= (n.958+73A=) c.778+73A= (n.778+73A=) n.1531+73A= | |
| 18 | g.2698114A>G | CA2640810752 | SMCHD1 | n.1499+73A>G c.1342+73A>G (n.1342+73A>G) n.620+73A>G c.958+73A>G (n.958+73A>G) c.778+73A>G (n.778+73A>G) n.1531+73A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698116dup | CA777973521 | SMCHD1 | n.1499+75dup c.1342+75dup (n.1342+75dup) n.620+75dup c.958+75dup (n.958+75dup) c.778+75dup (n.778+75dup) n.1531+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698116del | CA2576443095 | SMCHD1 | n.1499+75del c.1342+75del (n.1342+75del) n.620+75del c.958+75del (n.958+75del) c.778+75del (n.778+75del) n.1531+75del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698117A>G | CA2640810754 | SMCHD1 | n.1499+76A>G c.1342+76A>G (n.1342+76A>G) n.620+76A>G c.958+76A>G (n.958+76A>G) c.778+76A>G (n.778+76A>G) n.1531+76A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698117A>T | CA2640810753 | SMCHD1 | n.1499+76A>T c.1342+76A>T (n.1342+76A>T) n.620+76A>T c.958+76A>T (n.958+76A>T) c.778+76A>T (n.778+76A>T) n.1531+76A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698118del | CA2566772849 | SMCHD1 | n.1499+77del c.1342+77del (n.1342+77del) n.620+77del c.958+77del (n.958+77del) c.778+77del (n.778+77del) n.1531+77del | |
| 18 | g.2698119C>A | CA2640810755 | SMCHD1 | n.1499+78C>A c.1342+78C>A (n.1342+78C>A) n.620+78C>A c.958+78C>A (n.958+78C>A) c.778+78C>A (n.778+78C>A) n.1531+78C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698119C= | CA2280681360 | SMCHD1 | n.1499+78C= c.1342+78C= (n.1342+78C=) n.620+78C= c.958+78C= (n.958+78C=) c.778+78C= (n.778+78C=) n.1531+78C= | |
| 18 | g.2698119C>T | CA295471845 | SMCHD1 | n.1499+78C>T c.1342+78C>T (n.1342+78C>T) n.620+78C>T c.958+78C>T (n.958+78C>T) c.778+78C>T (n.778+78C>T) n.1531+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698120G>A | CA295471847 | SMCHD1 | n.1499+79G>A c.1342+79G>A (n.1342+79G>A) n.620+79G>A c.958+79G>A (n.958+79G>A) c.778+79G>A (n.778+79G>A) n.1531+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698120G= | CA2280681361 | SMCHD1 | n.1499+79G= c.1342+79G= (n.1342+79G=) n.620+79G= c.958+79G= (n.958+79G=) c.778+79G= (n.778+79G=) n.1531+79G= | |
| 18 | g.2698120G>T | CA2640810756 | SMCHD1 | n.1499+79G>T c.1342+79G>T (n.1342+79G>T) n.620+79G>T c.958+79G>T (n.958+79G>T) c.778+79G>T (n.778+79G>T) n.1531+79G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698120_2698121del | CA2506850099 | SMCHD1 | n.1499+79_1499+80del c.1342+79_1342+80del (n.1342+79_1342+80del) n.620+79_620+80del c.958+79_958+80del (n.958+79_958+80del) c.778+79_778+80del (n.778+79_778+80del) n.1531+79_1531+80del | |
| 18 | g.2698121G>A | CA2640810757 | SMCHD1 | n.1499+80G>A c.1342+80G>A (n.1342+80G>A) n.620+80G>A c.958+80G>A (n.958+80G>A) c.778+80G>A (n.778+80G>A) n.1531+80G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698121G>T | CA2640810758 | SMCHD1 | n.1499+80G>T c.1342+80G>T (n.1342+80G>T) n.620+80G>T c.958+80G>T (n.958+80G>T) c.778+80G>T (n.778+80G>T) n.1531+80G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698123T>C | CA295471849 | SMCHD1 | n.1499+82T>C c.1342+82T>C (n.1342+82T>C) n.620+82T>C c.958+82T>C (n.958+82T>C) c.778+82T>C (n.778+82T>C) n.1531+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698123T= | CA2280681362 | SMCHD1 | n.1499+82T= c.1342+82T= (n.1342+82T=) n.620+82T= c.958+82T= (n.958+82T=) c.778+82T= (n.778+82T=) n.1531+82T= | |
| 18 | g.2698124G>A | CA2640810759 | SMCHD1 | n.1499+83G>A c.1342+83G>A (n.1342+83G>A) n.620+83G>A c.958+83G>A (n.958+83G>A) c.778+83G>A (n.778+83G>A) n.1531+83G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698124G>T | CA2640810760 | SMCHD1 | n.1499+83G>T c.1342+83G>T (n.1342+83G>T) n.620+83G>T c.958+83G>T (n.958+83G>T) c.778+83G>T (n.778+83G>T) n.1531+83G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698125G>A | CA2640810761 | SMCHD1 | n.1499+84G>A c.1342+84G>A (n.1342+84G>A) n.620+84G>A c.958+84G>A (n.958+84G>A) c.778+84G>A (n.778+84G>A) n.1531+84G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698125G>T | CA2640810762 | SMCHD1 | n.1499+84G>T c.1342+84G>T (n.1342+84G>T) n.620+84G>T c.958+84G>T (n.958+84G>T) c.778+84G>T (n.778+84G>T) n.1531+84G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698125_2698129del | CA2506544207 | SMCHD1 | n.1499+84_1499+88del c.1342+84_1342+88del (n.1342+84_1342+88del) n.620+84_620+88del c.958+84_958+88del (n.958+84_958+88del) c.778+84_778+88del (n.778+84_778+88del) n.1531+84_1531+88del | |
| 18 | g.2698126G>A | CA2640810763 | SMCHD1 | n.1499+85G>A c.1342+85G>A (n.1342+85G>A) n.620+85G>A c.958+85G>A (n.958+85G>A) c.778+85G>A (n.778+85G>A) n.1531+85G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698126G>T | CA2640810764 | SMCHD1 | n.1499+85G>T c.1342+85G>T (n.1342+85G>T) n.620+85G>T c.958+85G>T (n.958+85G>T) c.778+85G>T (n.778+85G>T) n.1531+85G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698126_2698127insCAATTATTGGCTT | CA2640810765 | SMCHD1 | n.1499+85_1499+86insCAATTATTGGCTT c.1342+85_1342+86insCAATTATTGGCTT (n.1342+85_1342+86insCAATTATTGGCTT) n.620+85_620+86insCAATTATTGGCTT c.958+85_958+86insCAATTATTGGCTT (n.958+85_958+86insCAATTATTGGCTT) c.778+85_778+86insCAATTATTGGCTT (n.778+85_778+86insCAATTATTGGCTT) n.1531+85_1531+86insCAATTATTGGCTT | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698127T>A | CA2280681364 | SMCHD1 | n.1499+86T>A c.1342+86T>A (n.1342+86T>A) n.620+86T>A c.958+86T>A (n.958+86T>A) c.778+86T>A (n.778+86T>A) n.1531+86T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698127T>C | CA295471851 | SMCHD1 | n.1499+86T>C c.1342+86T>C (n.1342+86T>C) n.620+86T>C c.958+86T>C (n.958+86T>C) c.778+86T>C (n.778+86T>C) n.1531+86T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698127T>G | CA2581332799 | SMCHD1 | n.1499+86T>G c.1342+86T>G (n.1342+86T>G) n.620+86T>G c.958+86T>G (n.958+86T>G) c.778+86T>G (n.778+86T>G) n.1531+86T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698127T= | CA2280681363 | SMCHD1 | n.1499+86T= c.1342+86T= (n.1342+86T=) n.620+86T= c.958+86T= (n.958+86T=) c.778+86T= (n.778+86T=) n.1531+86T= | |
| 18 | g.2698128T>A | CA2734020989 | SMCHD1 | n.1499+87T>A c.1342+87T>A (n.1342+87T>A) n.620+87T>A c.958+87T>A (n.958+87T>A) c.778+87T>A (n.778+87T>A) n.1531+87T>A | dbSNP |
| 18 | g.2698128T>C | CA2640810766 | SMCHD1 | n.1499+87T>C c.1342+87T>C (n.1342+87T>C) n.620+87T>C c.958+87T>C (n.958+87T>C) c.778+87T>C (n.778+87T>C) n.1531+87T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698129A>C | CA2640810767 | SMCHD1 | n.1499+88A>C c.1342+88A>C (n.1342+88A>C) n.620+88A>C c.958+88A>C (n.958+88A>C) c.778+88A>C (n.778+88A>C) n.1531+88A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698129A>G | CA2640810768 | SMCHD1 | n.1499+88A>G c.1342+88A>G (n.1342+88A>G) n.620+88A>G c.958+88A>G (n.958+88A>G) c.778+88A>G (n.778+88A>G) n.1531+88A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698130T>C | CA2640810769 | SMCHD1 | n.1499+89T>C c.1342+89T>C (n.1342+89T>C) n.620+89T>C c.958+89T>C (n.958+89T>C) c.778+89T>C (n.778+89T>C) n.1531+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698130_2698140delinsTTCAGGTTAGA | CA2280681365 | SMCHD1 | n.1499+89_1499+99delinsTTCAGGTTAGA c.1342+89_1342+99delinsTTCAGGTTAGA (n.1342+89_1342+99delinsTTCAGGTTAGA) n.620+89_620+99delinsTTCAGGTTAGA c.958+89_958+99delinsTTCAGGTTAGA (n.958+89_958+99delinsTTCAGGTTAGA) c.778+89_778+99delinsTTCAGGTTAGA (n.778+89_778+99delinsTTCAGGTTAGA) n.1531+89_1531+99delinsTTCAGGTTAGA | |
| 18 | g.2698131T>A | CA2640810770 | SMCHD1 | n.1499+90T>A c.1342+90T>A (n.1342+90T>A) n.620+90T>A c.958+90T>A (n.958+90T>A) c.778+90T>A (n.778+90T>A) n.1531+90T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698132_2698141del | CA2280681366 | SMCHD1 | n.1499+91_1499+100del c.1342+91_1342+100del (n.1342+91_1342+100del) n.620+91_620+100del c.958+91_958+100del (n.958+91_958+100del) c.778+91_778+100del (n.778+91_778+100del) n.1531+91_1531+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698132C>A | CA2640810771 | SMCHD1 | n.1499+91C>A c.1342+91C>A (n.1342+91C>A) n.620+91C>A c.958+91C>A (n.958+91C>A) c.778+91C>A (n.778+91C>A) n.1531+91C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698132C>T | CA2640810772 | SMCHD1 | n.1499+91C>T c.1342+91C>T (n.1342+91C>T) n.620+91C>T c.958+91C>T (n.958+91C>T) c.778+91C>T (n.778+91C>T) n.1531+91C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698133A>C | CA2640810773 | SMCHD1 | n.1499+92A>C c.1342+92A>C (n.1342+92A>C) n.620+92A>C c.958+92A>C (n.958+92A>C) c.778+92A>C (n.778+92A>C) n.1531+92A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698133A>T | CA2640810774 | SMCHD1 | n.1499+92A>T c.1342+92A>T (n.1342+92A>T) n.620+92A>T c.958+92A>T (n.958+92A>T) c.778+92A>T (n.778+92A>T) n.1531+92A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698133dup | CA2555845871 | SMCHD1 | n.1499+92dup c.1342+92dup (n.1342+92dup) n.620+92dup c.958+92dup (n.958+92dup) c.778+92dup (n.778+92dup) n.1531+92dup | |
| 18 | g.2698134G>A | CA2501948892 | SMCHD1 | n.1499+93G>A c.1342+93G>A (n.1342+93G>A) n.620+93G>A c.958+93G>A (n.958+93G>A) c.778+93G>A (n.778+93G>A) n.1531+93G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698134G>T | CA2640810775 | SMCHD1 | n.1499+93G>T c.1342+93G>T (n.1342+93G>T) n.620+93G>T c.958+93G>T (n.958+93G>T) c.778+93G>T (n.778+93G>T) n.1531+93G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698135G>A | CA2576443097 | SMCHD1 | n.1499+94G>A c.1342+94G>A (n.1342+94G>A) n.620+94G>A c.958+94G>A (n.958+94G>A) c.778+94G>A (n.778+94G>A) n.1531+94G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698135G>T | CA2640810777 | SMCHD1 | n.1499+94G>T c.1342+94G>T (n.1342+94G>T) n.620+94G>T c.958+94G>T (n.958+94G>T) c.778+94G>T (n.778+94G>T) n.1531+94G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698136T>C | CA2640810779 | SMCHD1 | n.1499+95T>C c.1342+95T>C (n.1342+95T>C) n.620+95T>C c.958+95T>C (n.958+95T>C) c.778+95T>C (n.778+95T>C) n.1531+95T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698137del | CA2640810778 | SMCHD1 | n.1499+96del c.1342+96del (n.1342+96del) n.620+96del c.958+96del (n.958+96del) c.778+96del (n.778+96del) n.1531+96del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698137T>A | CA2640810780 | SMCHD1 | n.1499+96T>A c.1342+96T>A (n.1342+96T>A) n.620+96T>A c.958+96T>A (n.958+96T>A) c.778+96T>A (n.778+96T>A) n.1531+96T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698137T>G | CA2640810781 | SMCHD1 | n.1499+96T>G c.1342+96T>G (n.1342+96T>G) n.620+96T>G c.958+96T>G (n.958+96T>G) c.778+96T>G (n.778+96T>G) n.1531+96T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698137_2698138insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA | CA2540353000 | SMCHD1 | n.1499+96_1499+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA c.1342+96_1342+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA (n.1342+96_1342+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA) n.620+96_620+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA c.958+96_958+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA (n.958+96_958+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA) c.778+96_778+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA (n.778+96_778+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA) n.1531+96_1531+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA | |
| 18 | g.2698138A>G | CA2810762855 | SMCHD1 | n.1499+97A>G c.1342+97A>G (n.1342+97A>G) n.620+97A>G c.958+97A>G (n.958+97A>G) c.778+97A>G (n.778+97A>G) n.1531+97A>G | |
| 18 | g.2698139G>A | CA2640810782 | SMCHD1 | n.1499+98G>A c.1342+98G>A (n.1342+98G>A) n.620+98G>A c.958+98G>A (n.958+98G>A) c.778+98G>A (n.778+98G>A) n.1531+98G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698139G>C | CA2640810783 | SMCHD1 | n.1499+98G>C c.1342+98G>C (n.1342+98G>C) n.620+98G>C c.958+98G>C (n.958+98G>C) c.778+98G>C (n.778+98G>C) n.1531+98G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698139G>T | CA2538086407 | SMCHD1 | n.1499+98G>T c.1342+98G>T (n.1342+98G>T) n.620+98G>T c.958+98G>T (n.958+98G>T) c.778+98G>T (n.778+98G>T) n.1531+98G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698140A>G | CA2640810784 | SMCHD1 | n.1499+99A>G c.1342+99A>G (n.1342+99A>G) n.620+99A>G c.958+99A>G (n.958+99A>G) c.778+99A>G (n.778+99A>G) n.1531+99A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698141T>C | CA2640810785 | SMCHD1 | n.1499+100T>C c.1342+100T>C (n.1342+100T>C) n.620+100T>C c.958+100T>C (n.958+100T>C) c.778+100T>C (n.778+100T>C) n.1531+100T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698142A>C | CA2640810786 | SMCHD1 | n.1499+101A>C c.1342+101A>C (n.1342+101A>C) n.620+101A>C c.958+101A>C (n.958+101A>C) c.778+101A>C (n.778+101A>C) n.1531+101A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698142A>G | CA2640810787 | SMCHD1 | n.1499+101A>G c.1342+101A>G (n.1342+101A>G) n.620+101A>G c.958+101A>G (n.958+101A>G) c.778+101A>G (n.778+101A>G) n.1531+101A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698143A>C | CA2640810788 | SMCHD1 | n.1499+102A>C c.1342+102A>C (n.1342+102A>C) n.620+102A>C c.958+102A>C (n.958+102A>C) c.778+102A>C (n.778+102A>C) n.1531+102A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698143A>T | CA2640810789 | SMCHD1 | n.1499+102A>T c.1342+102A>T (n.1342+102A>T) n.620+102A>T c.958+102A>T (n.958+102A>T) c.778+102A>T (n.778+102A>T) n.1531+102A>T | gnomAD v4 |
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| 18 | g.2698144A>G | CA2640810790 | SMCHD1 | n.1499+103A>G c.1342+103A>G (n.1342+103A>G) n.620+103A>G c.958+103A>G (n.958+103A>G) c.778+103A>G (n.778+103A>G) n.1531+103A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698144A>T | CA2640810791 | SMCHD1 | n.1499+103A>T c.1342+103A>T (n.1342+103A>T) n.620+103A>T c.958+103A>T (n.958+103A>T) c.778+103A>T (n.778+103A>T) n.1531+103A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698145T>A | CA2640810792 | SMCHD1 | n.1499+104T>A c.1342+104T>A (n.1342+104T>A) n.620+104T>A c.958+104T>A (n.958+104T>A) c.778+104T>A (n.778+104T>A) n.1531+104T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698145T>C | CA2640810793 | SMCHD1 | n.1499+104T>C c.1342+104T>C (n.1342+104T>C) n.620+104T>C c.958+104T>C (n.958+104T>C) c.778+104T>C (n.778+104T>C) n.1531+104T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698146A>G | CA2640810794 | SMCHD1 | n.1499+105A>G c.1342+105A>G (n.1342+105A>G) n.620+105A>G c.958+105A>G (n.958+105A>G) c.778+105A>G (n.778+105A>G) n.1531+105A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698146_2698147insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG | CA2810762857 | SMCHD1 | n.1499+105_1499+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG c.1342+105_1342+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG (n.1342+105_1342+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG) n.620+105_620+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG c.958+105_958+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG (n.958+105_958+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG) c.778+105_778+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG (n.778+105_778+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG) n.1531+105_1531+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG | |
| 18 | g.2698147T>A | CA2640810795 | SMCHD1 | n.1499+106T>A c.1342+106T>A (n.1342+106T>A) n.620+106T>A c.958+106T>A (n.958+106T>A) c.778+106T>A (n.778+106T>A) n.1531+106T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698147T>C | CA628057305 | SMCHD1 | n.1499+106T>C c.1342+106T>C (n.1342+106T>C) n.620+106T>C c.958+106T>C (n.958+106T>C) c.778+106T>C (n.778+106T>C) n.1531+106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698147T>G | CA2640810796 | SMCHD1 | n.1499+106T>G c.1342+106T>G (n.1342+106T>G) n.620+106T>G c.958+106T>G (n.958+106T>G) c.778+106T>G (n.778+106T>G) n.1531+106T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698147T= | CA2280681367 | SMCHD1 | n.1499+106T= c.1342+106T= (n.1342+106T=) n.620+106T= c.958+106T= (n.958+106T=) c.778+106T= (n.778+106T=) n.1531+106T= | |
| 18 | g.2698147_2698148insAC | CA2499581393 | SMCHD1 | n.1499+106_1499+107insAC c.1342+106_1342+107insAC (n.1342+106_1342+107insAC) n.620+106_620+107insAC c.958+106_958+107insAC (n.958+106_958+107insAC) c.778+106_778+107insAC (n.778+106_778+107insAC) n.1531+106_1531+107insAC | |
| 18 | g.2698148T>A | CA2640810797 | SMCHD1 | n.1499+107T>A c.1342+107T>A (n.1342+107T>A) n.620+107T>A c.958+107T>A (n.958+107T>A) c.778+107T>A (n.778+107T>A) n.1531+107T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698148T>C | CA2640810798 | SMCHD1 | n.1499+107T>C c.1342+107T>C (n.1342+107T>C) n.620+107T>C c.958+107T>C (n.958+107T>C) c.778+107T>C (n.778+107T>C) n.1531+107T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698148T>G | CA2640810799 | SMCHD1 | n.1499+107T>G c.1342+107T>G (n.1342+107T>G) n.620+107T>G c.958+107T>G (n.958+107T>G) c.778+107T>G (n.778+107T>G) n.1531+107T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698149A>C | CA2640810800 | SMCHD1 | n.1499+108A>C c.1342+108A>C (n.1342+108A>C) n.620+108A>C c.958+108A>C (n.958+108A>C) c.778+108A>C (n.778+108A>C) n.1531+108A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698149_2698150insT | CA2810762858 | SMCHD1 | n.1499+108_1499+109insT c.1342+108_1342+109insT (n.1342+108_1342+109insT) n.620+108_620+109insT c.958+108_958+109insT (n.958+108_958+109insT) c.778+108_778+109insT (n.778+108_778+109insT) n.1531+108_1531+109insT | |
| 18 | g.2698149_2698150insTAGCTATAG | CA2503250096 | SMCHD1 | n.1499+108_1499+109insTAGCTATAG c.1342+108_1342+109insTAGCTATAG (n.1342+108_1342+109insTAGCTATAG) n.620+108_620+109insTAGCTATAG c.958+108_958+109insTAGCTATAG (n.958+108_958+109insTAGCTATAG) c.778+108_778+109insTAGCTATAG (n.778+108_778+109insTAGCTATAG) n.1531+108_1531+109insTAGCTATAG | |
| 18 | g.2698150A>C | CA2640810801 | SMCHD1 | n.1499+109A>C c.1342+109A>C (n.1342+109A>C) n.620+109A>C c.958+109A>C (n.958+109A>C) c.778+109A>C (n.778+109A>C) n.1531+109A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698150A>G | CA2640810802 | SMCHD1 | n.1499+109A>G c.1342+109A>G (n.1342+109A>G) n.620+109A>G c.958+109A>G (n.958+109A>G) c.778+109A>G (n.778+109A>G) n.1531+109A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698150A>T | CA2640810803 | SMCHD1 | n.1499+109A>T c.1342+109A>T (n.1342+109A>T) n.620+109A>T c.958+109A>T (n.958+109A>T) c.778+109A>T (n.778+109A>T) n.1531+109A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698151A>C | CA2640810805 | SMCHD1 | n.1499+110A>C c.1342+110A>C (n.1342+110A>C) n.620+110A>C c.958+110A>C (n.958+110A>C) c.778+110A>C (n.778+110A>C) n.1531+110A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698151A>G | CA2640810806 | SMCHD1 | n.1499+110A>G c.1342+110A>G (n.1342+110A>G) n.620+110A>G c.958+110A>G (n.958+110A>G) c.778+110A>G (n.778+110A>G) n.1531+110A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698151A>T | CA2640810804 | SMCHD1 | n.1499+110A>T c.1342+110A>T (n.1342+110A>T) n.620+110A>T c.958+110A>T (n.958+110A>T) c.778+110A>T (n.778+110A>T) n.1531+110A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698151_2698152insCAGCACATCTCC | CA2810762859 | SMCHD1 | n.1499+110_1499+111insCAGCACATCTCC c.1342+110_1342+111insCAGCACATCTCC (n.1342+110_1342+111insCAGCACATCTCC) n.620+110_620+111insCAGCACATCTCC c.958+110_958+111insCAGCACATCTCC (n.958+110_958+111insCAGCACATCTCC) c.778+110_778+111insCAGCACATCTCC (n.778+110_778+111insCAGCACATCTCC) n.1531+110_1531+111insCAGCACATCTCC | |
| 18 | g.2698152T>C | CA2640810808 | SMCHD1 | n.1499+111T>C c.1342+111T>C (n.1342+111T>C) n.620+111T>C c.958+111T>C (n.958+111T>C) c.778+111T>C (n.778+111T>C) n.1531+111T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698152T>G | CA987214480 | SMCHD1 | n.1499+111T>G c.1342+111T>G (n.1342+111T>G) n.620+111T>G c.958+111T>G (n.958+111T>G) c.778+111T>G (n.778+111T>G) n.1531+111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698152T= | CA2280681368 | SMCHD1 | n.1499+111T= c.1342+111T= (n.1342+111T=) n.620+111T= c.958+111T= (n.958+111T=) c.778+111T= (n.778+111T=) n.1531+111T= | |
| 18 | g.2698157del | CA2640810807 | SMCHD1 | n.1499+116del c.1342+116del (n.1342+116del) n.620+116del c.958+116del (n.958+116del) c.778+116del (n.778+116del) n.1531+116del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698153T>A | CA295471853 | SMCHD1 | n.1499+112T>A c.1342+112T>A (n.1342+112T>A) n.620+112T>A c.958+112T>A (n.958+112T>A) c.778+112T>A (n.778+112T>A) n.1531+112T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698153T>G | CA2640810809 | SMCHD1 | n.1499+112T>G c.1342+112T>G (n.1342+112T>G) n.620+112T>G c.958+112T>G (n.958+112T>G) c.778+112T>G (n.778+112T>G) n.1531+112T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698153T= | CA2280681369 | SMCHD1 | n.1499+112T= c.1342+112T= (n.1342+112T=) n.620+112T= c.958+112T= (n.958+112T=) c.778+112T= (n.778+112T=) n.1531+112T= | |
| 18 | g.2698155T= | CA2280681370 | SMCHD1 | n.1499+114T= c.1342+114T= (n.1342+114T=) n.620+114T= c.958+114T= (n.958+114T=) c.778+114T= (n.778+114T=) n.1531+114T= | |
| 18 | g.2698155_2698156insG | CA2280681371 | SMCHD1 | n.1499+114_1499+115insG c.1342+114_1342+115insG (n.1342+114_1342+115insG) n.620+114_620+115insG c.958+114_958+115insG (n.958+114_958+115insG) c.778+114_778+115insG (n.778+114_778+115insG) n.1531+114_1531+115insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698156T>C | CA2640810810 | SMCHD1 | n.1499+115T>C c.1342+115T>C (n.1342+115T>C) n.620+115T>C c.958+115T>C (n.958+115T>C) c.778+115T>C (n.778+115T>C) n.1531+115T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698158C>A | CA2640810811 | SMCHD1 | n.1499+117C>A c.1342+117C>A (n.1342+117C>A) n.620+117C>A c.958+117C>A (n.958+117C>A) c.778+117C>A (n.778+117C>A) n.1531+117C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698158C>T | CA2640810812 | SMCHD1 | n.1499+117C>T c.1342+117C>T (n.1342+117C>T) n.620+117C>T c.958+117C>T (n.958+117C>T) c.778+117C>T (n.778+117C>T) n.1531+117C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698159T>C | CA2640810814 | SMCHD1 | n.1499+118T>C c.1342+118T>C (n.1342+118T>C) n.620+118T>C c.958+118T>C (n.958+118T>C) c.778+118T>C (n.778+118T>C) n.1531+118T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698160del | CA2640810813 | SMCHD1 | n.1499+119del c.1342+119del (n.1342+119del) n.620+119del c.958+119del (n.958+119del) c.778+119del (n.778+119del) n.1531+119del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698160T>A | CA2640810815 | SMCHD1 | n.1499+119T>A c.1342+119T>A (n.1342+119T>A) n.620+119T>A c.958+119T>A (n.958+119T>A) c.778+119T>A (n.778+119T>A) n.1531+119T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698161dup | CA2810762860 | SMCHD1 | n.1499+120dup c.1342+120dup (n.1342+120dup) n.620+120dup c.958+120dup (n.958+120dup) c.778+120dup (n.778+120dup) n.1531+120dup | |
| 18 | g.2698162T>A | CA2640810816 | SMCHD1 | n.1499+121T>A c.1342+121T>A (n.1342+121T>A) n.620+121T>A c.958+121T>A (n.958+121T>A) c.778+121T>A (n.778+121T>A) n.1531+121T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698162T>C | CA295471854 | SMCHD1 | n.1499+121T>C c.1342+121T>C (n.1342+121T>C) n.620+121T>C c.958+121T>C (n.958+121T>C) c.778+121T>C (n.778+121T>C) n.1531+121T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698162T= | CA2280681372 | SMCHD1 | n.1499+121T= c.1342+121T= (n.1342+121T=) n.620+121T= c.958+121T= (n.958+121T=) c.778+121T= (n.778+121T=) n.1531+121T= | |
| 18 | g.2698163G>A | CA2280681374 | SMCHD1 | n.1499+122G>A c.1342+122G>A (n.1342+122G>A) n.620+122G>A c.958+122G>A (n.958+122G>A) c.778+122G>A (n.778+122G>A) n.1531+122G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698163G= | CA2280681373 | SMCHD1 | n.1499+122G= c.1342+122G= (n.1342+122G=) n.620+122G= c.958+122G= (n.958+122G=) c.778+122G= (n.778+122G=) n.1531+122G= | |
| 18 | g.2698163G>T | CA2640810817 | SMCHD1 | n.1499+122G>T c.1342+122G>T (n.1342+122G>T) n.620+122G>T c.958+122G>T (n.958+122G>T) c.778+122G>T (n.778+122G>T) n.1531+122G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698164C>A | CA2640810818 | SMCHD1 | n.1499+123C>A c.1342+123C>A (n.1342+123C>A) n.620+123C>A c.958+123C>A (n.958+123C>A) c.778+123C>A (n.778+123C>A) n.1531+123C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698164C= | CA2280681375 | SMCHD1 | n.1499+123C= c.1342+123C= (n.1342+123C=) n.620+123C= c.958+123C= (n.958+123C=) c.778+123C= (n.778+123C=) n.1531+123C= | |
| 18 | g.2698164C>G | CA2640810819 | SMCHD1 | n.1499+123C>G c.1342+123C>G (n.1342+123C>G) n.620+123C>G c.958+123C>G (n.958+123C>G) c.778+123C>G (n.778+123C>G) n.1531+123C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698164C>T | CA2280681376 | SMCHD1 | n.1499+123C>T c.1342+123C>T (n.1342+123C>T) n.620+123C>T c.958+123C>T (n.958+123C>T) c.778+123C>T (n.778+123C>T) n.1531+123C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698165A>G | CA2640810820 | SMCHD1 | n.1499+124A>G c.1342+124A>G (n.1342+124A>G) n.620+124A>G c.958+124A>G (n.958+124A>G) c.778+124A>G (n.778+124A>G) n.1531+124A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698165A>T | CA2640810821 | SMCHD1 | n.1499+124A>T c.1342+124A>T (n.1342+124A>T) n.620+124A>T c.958+124A>T (n.958+124A>T) c.778+124A>T (n.778+124A>T) n.1531+124A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698166A>C | CA2640810824 | SMCHD1 | n.1499+125A>C c.1342+125A>C (n.1342+125A>C) n.620+125A>C c.958+125A>C (n.958+125A>C) c.778+125A>C (n.778+125A>C) n.1531+125A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698166A>G | CA2640810823 | SMCHD1 | n.1499+125A>G c.1342+125A>G (n.1342+125A>G) n.620+125A>G c.958+125A>G (n.958+125A>G) c.778+125A>G (n.778+125A>G) n.1531+125A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698166A>T | CA2640810822 | SMCHD1 | n.1499+125A>T c.1342+125A>T (n.1342+125A>T) n.620+125A>T c.958+125A>T (n.958+125A>T) c.778+125A>T (n.778+125A>T) n.1531+125A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698167G>T | CA2640810825 | SMCHD1 | n.1499+126G>T c.1342+126G>T (n.1342+126G>T) n.620+126G>T c.958+126G>T (n.958+126G>T) c.778+126G>T (n.778+126G>T) n.1531+126G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698168T>A | CA2640810826 | SMCHD1 | n.1499+127T>A c.1342+127T>A (n.1342+127T>A) n.620+127T>A c.958+127T>A (n.958+127T>A) c.778+127T>A (n.778+127T>A) n.1531+127T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698168T>C | CA2640810827 | SMCHD1 | n.1499+127T>C c.1342+127T>C (n.1342+127T>C) n.620+127T>C c.958+127T>C (n.958+127T>C) c.778+127T>C (n.778+127T>C) n.1531+127T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698169C>A | CA2640810828 | SMCHD1 | n.1499+128C>A c.1342+128C>A (n.1342+128C>A) n.620+128C>A c.958+128C>A (n.958+128C>A) c.778+128C>A (n.778+128C>A) n.1531+128C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698169C>T | CA2640810829 | SMCHD1 | n.1499+128C>T c.1342+128C>T (n.1342+128C>T) n.620+128C>T c.958+128C>T (n.958+128C>T) c.778+128C>T (n.778+128C>T) n.1531+128C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698170T>C | CA2640810831 | SMCHD1 | n.1499+129T>C c.1342+129T>C (n.1342+129T>C) n.620+129T>C c.958+129T>C (n.958+129T>C) c.778+129T>C (n.778+129T>C) n.1531+129T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698171del | CA2640810830 | SMCHD1 | n.1499+130del c.1342+130del (n.1342+130del) n.620+130del c.958+130del (n.958+130del) c.778+130del (n.778+130del) n.1531+130del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698171T>A | CA2640810834 | SMCHD1 | n.1499+130T>A c.1342+130T>A (n.1342+130T>A) n.620+130T>A c.958+130T>A (n.958+130T>A) c.778+130T>A (n.778+130T>A) n.1531+130T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698171T>C | CA2640810833 | SMCHD1 | n.1499+130T>C c.1342+130T>C (n.1342+130T>C) n.620+130T>C c.958+130T>C (n.958+130T>C) c.778+130T>C (n.778+130T>C) n.1531+130T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698171T>G | CA2640810832 | SMCHD1 | n.1499+130T>G c.1342+130T>G (n.1342+130T>G) n.620+130T>G c.958+130T>G (n.958+130T>G) c.778+130T>G (n.778+130T>G) n.1531+130T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698173G>T | CA2640810835 | SMCHD1 | n.1499+132G>T c.1342+132G>T (n.1342+132G>T) n.620+132G>T c.958+132G>T (n.958+132G>T) c.778+132G>T (n.778+132G>T) n.1531+132G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698173_2698176delinsGATT | CA2280681377 | SMCHD1 | n.1499+132_1499+135delinsGATT c.1342+132_1342+135delinsGATT (n.1342+132_1342+135delinsGATT) n.620+132_620+135delinsGATT c.958+132_958+135delinsGATT (n.958+132_958+135delinsGATT) c.778+132_778+135delinsGATT (n.778+132_778+135delinsGATT) n.1531+132_1531+135delinsGATT | |
| 18 | g.2698174A= | CA2280681379 | SMCHD1 | n.1499+133A= c.1342+133A= (n.1342+133A=) n.620+133A= c.958+133A= (n.958+133A=) c.778+133A= (n.778+133A=) n.1531+133A= | |
| 18 | g.2698174A>C | CA2280681378 | SMCHD1 | n.1499+133A>C c.1342+133A>C (n.1342+133A>C) n.620+133A>C c.958+133A>C (n.958+133A>C) c.778+133A>C (n.778+133A>C) n.1531+133A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698174A>G | CA295471856 | SMCHD1 | n.1499+133A>G c.1342+133A>G (n.1342+133A>G) n.620+133A>G c.958+133A>G (n.958+133A>G) c.778+133A>G (n.778+133A>G) n.1531+133A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698174A>T | CA987214487 | SMCHD1 | n.1499+133A>T c.1342+133A>T (n.1342+133A>T) n.620+133A>T c.958+133A>T (n.958+133A>T) c.778+133A>T (n.778+133A>T) n.1531+133A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698174_2698176del | CA777973538 | SMCHD1 | n.1499+133_1499+135del c.1342+133_1342+135del (n.1342+133_1342+135del) n.620+133_620+135del c.958+133_958+135del (n.958+133_958+135del) c.778+133_778+135del (n.778+133_778+135del) n.1531+133_1531+135del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698175T>A | CA2640810838 | SMCHD1 | n.1499+134T>A c.1342+134T>A (n.1342+134T>A) n.620+134T>A c.958+134T>A (n.958+134T>A) c.778+134T>A (n.778+134T>A) n.1531+134T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698175_2698176insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT | CA987214493 | SMCHD1 | n.1499+134_1499+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT c.1342+134_1342+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT (n.1342+134_1342+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT) n.620+134_620+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT c.958+134_958+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT (n.958+134_958+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT) c.778+134_778+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT (n.778+134_778+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT) n.1531+134_1531+135insAAATATTAAATGTTTTCTTATGCAAGTCTTAGGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698175_2698176insACCTTCCC | CA2640810841 | SMCHD1 | n.1499+134_1499+135insACCTTCCC c.1342+134_1342+135insACCTTCCC (n.1342+134_1342+135insACCTTCCC) n.620+134_620+135insACCTTCCC c.958+134_958+135insACCTTCCC (n.958+134_958+135insACCTTCCC) c.778+134_778+135insACCTTCCC (n.778+134_778+135insACCTTCCC) n.1531+134_1531+135insACCTTCCC | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698176T>A | CA2640810843 | SMCHD1 | n.1499+135T>A c.1342+135T>A (n.1342+135T>A) n.620+135T>A c.958+135T>A (n.958+135T>A) c.778+135T>A (n.778+135T>A) n.1531+135T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698176T>C | CA2640810844 | SMCHD1 | n.1499+135T>C c.1342+135T>C (n.1342+135T>C) n.620+135T>C c.958+135T>C (n.958+135T>C) c.778+135T>C (n.778+135T>C) n.1531+135T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698176T>G | CA2640810842 | SMCHD1 | n.1499+135T>G c.1342+135T>G (n.1342+135T>G) n.620+135T>G c.958+135T>G (n.958+135T>G) c.778+135T>G (n.778+135T>G) n.1531+135T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698177G>A | CA2640810845 | SMCHD1 | n.1499+136G>A c.1342+136G>A (n.1342+136G>A) n.620+136G>A c.958+136G>A (n.958+136G>A) c.778+136G>A (n.778+136G>A) n.1531+136G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698177G>C | CA2640810846 | SMCHD1 | n.1499+136G>C c.1342+136G>C (n.1342+136G>C) n.620+136G>C c.958+136G>C (n.958+136G>C) c.778+136G>C (n.778+136G>C) n.1531+136G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698177G>T | CA2640810847 | SMCHD1 | n.1499+136G>T c.1342+136G>T (n.1342+136G>T) n.620+136G>T c.958+136G>T (n.958+136G>T) c.778+136G>T (n.778+136G>T) n.1531+136G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698178T>A | CA2640810849 | SMCHD1 | n.1499+137T>A c.1342+137T>A (n.1342+137T>A) n.620+137T>A c.958+137T>A (n.958+137T>A) c.778+137T>A (n.778+137T>A) n.1531+137T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698178T>C | CA2640810850 | SMCHD1 | n.1499+137T>C c.1342+137T>C (n.1342+137T>C) n.620+137T>C c.958+137T>C (n.958+137T>C) c.778+137T>C (n.778+137T>C) n.1531+137T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698179del | CA2640810848 | SMCHD1 | n.1499+138del c.1342+138del (n.1342+138del) n.620+138del c.958+138del (n.958+138del) c.778+138del (n.778+138del) n.1531+138del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698179T>A | CA2640810852 | SMCHD1 | n.1499+138T>A c.1342+138T>A (n.1342+138T>A) n.620+138T>A c.958+138T>A (n.958+138T>A) c.778+138T>A (n.778+138T>A) n.1531+138T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698179T>C | CA2280681380 | SMCHD1 | n.1499+138T>C c.1342+138T>C (n.1342+138T>C) n.620+138T>C c.958+138T>C (n.958+138T>C) c.778+138T>C (n.778+138T>C) n.1531+138T>C | dbSNP |
| 18 | g.2698179T>G | CA2640810854 | SMCHD1 | n.1499+138T>G c.1342+138T>G (n.1342+138T>G) n.620+138T>G c.958+138T>G (n.958+138T>G) c.778+138T>G (n.778+138T>G) n.1531+138T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698179T= | CA2280681381 | SMCHD1 | n.1499+138T= c.1342+138T= (n.1342+138T=) n.620+138T= c.958+138T= (n.958+138T=) c.778+138T= (n.778+138T=) n.1531+138T= | |
| 18 | g.2698181_2698184del | CA2640810851 | SMCHD1 | n.1499+140_1499+143del c.1342+140_1342+143del (n.1342+140_1342+143del) n.620+140_620+143del c.958+140_958+143del (n.958+140_958+143del) c.778+140_778+143del (n.778+140_778+143del) n.1531+140_1531+143del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698180A= | CA2280681382 | SMCHD1 | n.1499+139A= c.1342+139A= (n.1342+139A=) n.620+139A= c.958+139A= (n.958+139A=) c.778+139A= (n.778+139A=) n.1531+139A= | |
| 18 | g.2698180A>G | CA2280681383 | SMCHD1 | n.1499+139A>G c.1342+139A>G (n.1342+139A>G) n.620+139A>G c.958+139A>G (n.958+139A>G) c.778+139A>G (n.778+139A>G) n.1531+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698180A>T | CA2640810856 | SMCHD1 | n.1499+139A>T c.1342+139A>T (n.1342+139A>T) n.620+139A>T c.958+139A>T (n.958+139A>T) c.778+139A>T (n.778+139A>T) n.1531+139A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698181G>A | CA2640810858 | SMCHD1 | n.1499+140G>A c.1342+140G>A (n.1342+140G>A) n.620+140G>A c.958+140G>A (n.958+140G>A) c.778+140G>A (n.778+140G>A) n.1531+140G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698181G>C | CA2280681385 | SMCHD1 | n.1499+140G>C c.1342+140G>C (n.1342+140G>C) n.620+140G>C c.958+140G>C (n.958+140G>C) c.778+140G>C (n.778+140G>C) n.1531+140G>C | dbSNP |
| 18 | g.2698181G= | CA2280681384 | SMCHD1 | n.1499+140G= c.1342+140G= (n.1342+140G=) n.620+140G= c.958+140G= (n.958+140G=) c.778+140G= (n.778+140G=) n.1531+140G= | |
| 18 | g.2698181G>T | CA2640810857 | SMCHD1 | n.1499+140G>T c.1342+140G>T (n.1342+140G>T) n.620+140G>T c.958+140G>T (n.958+140G>T) c.778+140G>T (n.778+140G>T) n.1531+140G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698182G>A | CA2640810860 | SMCHD1 | n.1499+141G>A c.1342+141G>A (n.1342+141G>A) n.620+141G>A c.958+141G>A (n.958+141G>A) c.778+141G>A (n.778+141G>A) n.1531+141G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698182G= | CA2280681386 | SMCHD1 | n.1499+141G= c.1342+141G= (n.1342+141G=) n.620+141G= c.958+141G= (n.958+141G=) c.778+141G= (n.778+141G=) n.1531+141G= | |
| 18 | g.2698182G>T | CA295471858 | SMCHD1 | n.1499+141G>T c.1342+141G>T (n.1342+141G>T) n.620+141G>T c.958+141G>T (n.958+141G>T) c.778+141G>T (n.778+141G>T) n.1531+141G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698183T>A | CA2640810862 | SMCHD1 | n.1499+142T>A c.1342+142T>A (n.1342+142T>A) n.620+142T>A c.958+142T>A (n.958+142T>A) c.778+142T>A (n.778+142T>A) n.1531+142T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698183T>C | CA2640810863 | SMCHD1 | n.1499+142T>C c.1342+142T>C (n.1342+142T>C) n.620+142T>C c.958+142T>C (n.958+142T>C) c.778+142T>C (n.778+142T>C) n.1531+142T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698183T>G | CA2640810864 | SMCHD1 | n.1499+142T>G c.1342+142T>G (n.1342+142T>G) n.620+142T>G c.958+142T>G (n.958+142T>G) c.778+142T>G (n.778+142T>G) n.1531+142T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698184_2698186del | CA2640810861 | SMCHD1 | n.1499+143_1499+145del c.1342+143_1342+145del (n.1342+143_1342+145del) n.620+143_620+145del c.958+143_958+145del (n.958+143_958+145del) c.778+143_778+145del (n.778+143_778+145del) n.1531+143_1531+145del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698184A= | CA2280681387 | SMCHD1 | n.1499+143A= c.1342+143A= (n.1342+143A=) n.620+143A= c.958+143A= (n.958+143A=) c.778+143A= (n.778+143A=) n.1531+143A= | |
| 18 | g.2698184A>C | CA2640810865 | SMCHD1 | n.1499+143A>C c.1342+143A>C (n.1342+143A>C) n.620+143A>C c.958+143A>C (n.958+143A>C) c.778+143A>C (n.778+143A>C) n.1531+143A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698184A>G | CA777973545 | SMCHD1 | n.1499+143A>G c.1342+143A>G (n.1342+143A>G) n.620+143A>G c.958+143A>G (n.958+143A>G) c.778+143A>G (n.778+143A>G) n.1531+143A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698184A>T | CA2640810867 | SMCHD1 | n.1499+143A>T c.1342+143A>T (n.1342+143A>T) n.620+143A>T c.958+143A>T (n.958+143A>T) c.778+143A>T (n.778+143A>T) n.1531+143A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698185T>A | CA2640810868 | SMCHD1 | n.1499+144T>A c.1342+144T>A (n.1342+144T>A) n.620+144T>A c.958+144T>A (n.958+144T>A) c.778+144T>A (n.778+144T>A) n.1531+144T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698185T>C | CA2640810869 | SMCHD1 | n.1499+144T>C c.1342+144T>C (n.1342+144T>C) n.620+144T>C c.958+144T>C (n.958+144T>C) c.778+144T>C (n.778+144T>C) n.1531+144T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698186T>C | CA2640810870 | SMCHD1 | n.1499+145T>C c.1342+145T>C (n.1342+145T>C) n.620+145T>C c.958+145T>C (n.958+145T>C) c.778+145T>C (n.778+145T>C) n.1531+145T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698187T>C | CA628057307 | SMCHD1 | n.1499+146T>C c.1342+146T>C (n.1342+146T>C) n.620+146T>C c.958+146T>C (n.958+146T>C) c.778+146T>C (n.778+146T>C) n.1531+146T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698187T= | CA2280681388 | SMCHD1 | n.1499+146T= c.1342+146T= (n.1342+146T=) n.620+146T= c.958+146T= (n.958+146T=) c.778+146T= (n.778+146T=) n.1531+146T= | |
| 18 | g.2698188G>A | CA2640810873 | SMCHD1 | n.1499+147G>A c.1342+147G>A (n.1342+147G>A) n.620+147G>A c.958+147G>A (n.958+147G>A) c.778+147G>A (n.778+147G>A) n.1531+147G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698188G>C | CA2640810872 | SMCHD1 | n.1499+147G>C c.1342+147G>C (n.1342+147G>C) n.620+147G>C c.958+147G>C (n.958+147G>C) c.778+147G>C (n.778+147G>C) n.1531+147G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698188G>T | CA2589697691 | SMCHD1 | n.1499+147G>T c.1342+147G>T (n.1342+147G>T) n.620+147G>T c.958+147G>T (n.958+147G>T) c.778+147G>T (n.778+147G>T) n.1531+147G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698189T>A | CA295471860 | SMCHD1 | n.1499+148T>A c.1342+148T>A (n.1342+148T>A) n.620+148T>A c.958+148T>A (n.958+148T>A) c.778+148T>A (n.778+148T>A) n.1531+148T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698189T>C | CA2640810876 | SMCHD1 | n.1499+148T>C c.1342+148T>C (n.1342+148T>C) n.620+148T>C c.958+148T>C (n.958+148T>C) c.778+148T>C (n.778+148T>C) n.1531+148T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698189T= | CA2280681389 | SMCHD1 | n.1499+148T= c.1342+148T= (n.1342+148T=) n.620+148T= c.958+148T= (n.958+148T=) c.778+148T= (n.778+148T=) n.1531+148T= | |
| 18 | g.2698190A= | CA2280681390 | SMCHD1 | n.1499+149A= c.1342+149A= (n.1342+149A=) n.620+149A= c.958+149A= (n.958+149A=) c.778+149A= (n.778+149A=) n.1531+149A= | |
| 18 | g.2698190A>C | CA2640810877 | SMCHD1 | n.1499+149A>C c.1342+149A>C (n.1342+149A>C) n.620+149A>C c.958+149A>C (n.958+149A>C) c.778+149A>C (n.778+149A>C) n.1531+149A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698190A>G | CA2640810878 | SMCHD1 | n.1499+149A>G c.1342+149A>G (n.1342+149A>G) n.620+149A>G c.958+149A>G (n.958+149A>G) c.778+149A>G (n.778+149A>G) n.1531+149A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698190A>T | CA987214498 | SMCHD1 | n.1499+149A>T c.1342+149A>T (n.1342+149A>T) n.620+149A>T c.958+149A>T (n.958+149A>T) c.778+149A>T (n.778+149A>T) n.1531+149A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698191A>T | CA2640810879 | SMCHD1 | n.1499+150A>T c.1342+150A>T (n.1342+150A>T) n.620+150A>T c.958+150A>T (n.958+150A>T) c.778+150A>T (n.778+150A>T) n.1531+150A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698196del | CA2640810880 | SMCHD1 | n.1499+155del c.1342+155del (n.1342+155del) n.620+155del c.958+155del (n.958+155del) c.778+155del (n.778+155del) n.1531+155del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698193T>C | CA777973566 | SMCHD1 | n.1499+152T>C c.1342+152T>C (n.1342+152T>C) n.620+152T>C c.958+152T>C (n.958+152T>C) c.778+152T>C (n.778+152T>C) n.1531+152T>C | dbSNP |
| 18 | g.2698193T= | CA2280681391 | SMCHD1 | n.1499+152T= c.1342+152T= (n.1342+152T=) n.620+152T= c.958+152T= (n.958+152T=) c.778+152T= (n.778+152T=) n.1531+152T= | |
| 18 | g.2698195T>C | CA777973569 | SMCHD1 | n.1499+154T>C c.1342+154T>C (n.1342+154T>C) n.620+154T>C c.958+154T>C (n.958+154T>C) c.778+154T>C (n.778+154T>C) n.1531+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698195T= | CA2280681392 | SMCHD1 | n.1499+154T= c.1342+154T= (n.1342+154T=) n.620+154T= c.958+154T= (n.958+154T=) c.778+154T= (n.778+154T=) n.1531+154T= | |
| 18 | g.2698197G= | CA2280681393 | SMCHD1 | n.1499+156G= c.1342+156G= (n.1342+156G=) n.620+156G= c.958+156G= (n.958+156G=) c.778+156G= (n.778+156G=) n.1531+156G= | |
| 18 | g.2698197G>T | CA295471863 | SMCHD1 | n.1499+156G>T c.1342+156G>T (n.1342+156G>T) n.620+156G>T c.958+156G>T (n.958+156G>T) c.778+156G>T (n.778+156G>T) n.1531+156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |