| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.2698054_2698059delinsGTTATC | CA2280681329 | SMCHD1 | n.1499+13_1499+18delinsGTTATC c.1342+13_1342+18delinsGTTATC (n.1342+13_1342+18delinsGTTATC) n.620+13_620+18delinsGTTATC c.958+13_958+18delinsGTTATC (n.958+13_958+18delinsGTTATC) c.778+13_778+18delinsGTTATC (n.778+13_778+18delinsGTTATC) n.1531+13_1531+18delinsGTTATC | |
| 18 | g.2698058_2698062del | CA987214452 | SMCHD1 | n.1499+17_1499+21del c.1342+17_1342+21del (n.1342+17_1342+21del) n.620+17_620+21del c.958+17_958+21del (n.958+17_958+21del) c.778+17_778+21del (n.778+17_778+21del) n.1531+17_1531+21del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698059C>A | CA2640810722 | SMCHD1 | n.1499+18C>A c.1342+18C>A (n.1342+18C>A) n.620+18C>A c.958+18C>A (n.958+18C>A) c.778+18C>A (n.778+18C>A) n.1531+18C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698059C= | CA2280681331 | SMCHD1 | n.1499+18C= c.1342+18C= (n.1342+18C=) n.620+18C= c.958+18C= (n.958+18C=) c.778+18C= (n.778+18C=) n.1531+18C= | |
| 18 | g.2698059C>G | CA2551329323 | SMCHD1 | n.1499+18C>G c.1342+18C>G (n.1342+18C>G) n.620+18C>G c.958+18C>G (n.958+18C>G) c.778+18C>G (n.778+18C>G) n.1531+18C>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698059C>T | CA628094318 | SMCHD1 | n.1499+18C>T c.1342+18C>T (n.1342+18C>T) n.620+18C>T c.958+18C>T (n.958+18C>T) c.778+18C>T (n.778+18C>T) n.1531+18C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698060T>G | CA628094319 | SMCHD1 | n.1499+19T>G c.1342+19T>G (n.1342+19T>G) n.620+19T>G c.958+19T>G (n.958+19T>G) c.778+19T>G (n.778+19T>G) n.1531+19T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 18 | g.2698060T= | CA2280681332 | SMCHD1 | n.1499+19T= c.1342+19T= (n.1342+19T=) n.620+19T= c.958+19T= (n.958+19T=) c.778+19T= (n.778+19T=) n.1531+19T= | |
| 18 | g.2698063G>A | CA8870723 | SMCHD1 | n.1499+22G>A c.1342+22G>A (n.1342+22G>A) n.620+22G>A c.958+22G>A (n.958+22G>A) c.778+22G>A (n.778+22G>A) n.1531+22G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698063G= | CA2280681333 | SMCHD1 | n.1499+22G= c.1342+22G= (n.1342+22G=) n.620+22G= c.958+22G= (n.958+22G=) c.778+22G= (n.778+22G=) n.1531+22G= | |
| 18 | g.2698063G>T | CA2576443088 | SMCHD1 | n.1499+22G>T c.1342+22G>T (n.1342+22G>T) n.620+22G>T c.958+22G>T (n.958+22G>T) c.778+22G>T (n.778+22G>T) n.1531+22G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698063_2698064insGTACCTTCCCT | CA2810762852 | SMCHD1 | n.1499+22_1499+23insGTACCTTCCCT c.1342+22_1342+23insGTACCTTCCCT (n.1342+22_1342+23insGTACCTTCCCT) n.620+22_620+23insGTACCTTCCCT c.958+22_958+23insGTACCTTCCCT (n.958+22_958+23insGTACCTTCCCT) c.778+22_778+23insGTACCTTCCCT (n.778+22_778+23insGTACCTTCCCT) n.1531+22_1531+23insGTACCTTCCCT | |
| 18 | g.2698064T>G | CA628094320 | SMCHD1 | n.1499+23T>G c.1342+23T>G (n.1342+23T>G) n.620+23T>G c.958+23T>G (n.958+23T>G) c.778+23T>G (n.778+23T>G) n.1531+23T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698064T= | CA2280681334 | SMCHD1 | n.1499+23T= c.1342+23T= (n.1342+23T=) n.620+23T= c.958+23T= (n.958+23T=) c.778+23T= (n.778+23T=) n.1531+23T= | |
| 18 | g.2698065T>C | CA2640810723 | SMCHD1 | n.1499+24T>C c.1342+24T>C (n.1342+24T>C) n.620+24T>C c.958+24T>C (n.958+24T>C) c.778+24T>C (n.778+24T>C) n.1531+24T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698066A>T | CA2734020978 | SMCHD1 | n.1499+25A>T c.1342+25A>T (n.1342+25A>T) n.620+25A>T c.958+25A>T (n.958+25A>T) c.778+25A>T (n.778+25A>T) n.1531+25A>T | dbSNP |
| 18 | g.2698066_2698067insCCTTCCC | CA2640810725 | SMCHD1 | n.1499+25_1499+26insCCTTCCC c.1342+25_1342+26insCCTTCCC (n.1342+25_1342+26insCCTTCCC) n.620+25_620+26insCCTTCCC c.958+25_958+26insCCTTCCC (n.958+25_958+26insCCTTCCC) c.778+25_778+26insCCTTCCC (n.778+25_778+26insCCTTCCC) n.1531+25_1531+26insCCTTCCC | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698067T>A | CA2640810724 | SMCHD1 | n.1499+26T>A c.1342+26T>A (n.1342+26T>A) n.620+26T>A c.958+26T>A (n.958+26T>A) c.778+26T>A (n.778+26T>A) n.1531+26T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698069A= | CA2280681335 | SMCHD1 | n.1499+28A= c.1342+28A= (n.1342+28A=) n.620+28A= c.958+28A= (n.958+28A=) c.778+28A= (n.778+28A=) n.1531+28A= | |
| 18 | g.2698069A>G | CA628094321 | SMCHD1 | n.1499+28A>G c.1342+28A>G (n.1342+28A>G) n.620+28A>G c.958+28A>G (n.958+28A>G) c.778+28A>G (n.778+28A>G) n.1531+28A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698070A= | CA2280681336 | SMCHD1 | n.1499+29A= c.1342+29A= (n.1342+29A=) n.620+29A= c.958+29A= (n.958+29A=) c.778+29A= (n.778+29A=) n.1531+29A= | |
| 18 | g.2698070A>G | CA8870724 | SMCHD1 | n.1499+29A>G c.1342+29A>G (n.1342+29A>G) n.620+29A>G c.958+29A>G (n.958+29A>G) c.778+29A>G (n.778+29A>G) n.1531+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698073A>C | CA2640810726 | SMCHD1 | n.1499+32A>C c.1342+32A>C (n.1342+32A>C) n.620+32A>C c.958+32A>C (n.958+32A>C) c.778+32A>C (n.778+32A>C) n.1531+32A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698073_2698074insAC | CA2558844809 | SMCHD1 | n.1499+32_1499+33insAC c.1342+32_1342+33insAC (n.1342+32_1342+33insAC) n.620+32_620+33insAC c.958+32_958+33insAC (n.958+32_958+33insAC) c.778+32_778+33insAC (n.778+32_778+33insAC) n.1531+32_1531+33insAC | |
| 18 | g.2698074T>C | CA8870725 | SMCHD1 | n.1499+33T>C c.1342+33T>C (n.1342+33T>C) n.620+33T>C c.958+33T>C (n.958+33T>C) c.778+33T>C (n.778+33T>C) n.1531+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698074T= | CA2280681337 | SMCHD1 | n.1499+33T= c.1342+33T= (n.1342+33T=) n.620+33T= c.958+33T= (n.958+33T=) c.778+33T= (n.778+33T=) n.1531+33T= | |
| 18 | g.2698074_2698075insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA | CA2544278946 | SMCHD1 | n.1499+33_1499+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA c.1342+33_1342+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA (n.1342+33_1342+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA) n.620+33_620+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA c.958+33_958+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA (n.958+33_958+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA) c.778+33_778+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA (n.778+33_778+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA) n.1531+33_1531+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA | |
| 18 | g.2698077A>G | CA2640810727 | SMCHD1 | n.1499+36A>G c.1342+36A>G (n.1342+36A>G) n.620+36A>G c.958+36A>G (n.958+36A>G) c.778+36A>G (n.778+36A>G) n.1531+36A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698078G= | CA2280681338 | SMCHD1 | n.1499+37G= c.1342+37G= (n.1342+37G=) n.620+37G= c.958+37G= (n.958+37G=) c.778+37G= (n.778+37G=) n.1531+37G= | |
| 18 | g.2698078G>T | CA2280681339 | SMCHD1 | n.1499+37G>T c.1342+37G>T (n.1342+37G>T) n.620+37G>T c.958+37G>T (n.958+37G>T) c.778+37G>T (n.778+37G>T) n.1531+37G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698080_2698082del | CA2810762853 | SMCHD1 | n.1499+39_1499+41del c.1342+39_1342+41del (n.1342+39_1342+41del) n.620+39_620+41del c.958+39_958+41del (n.958+39_958+41del) c.778+39_778+41del (n.778+39_778+41del) n.1531+39_1531+41del | |
| 18 | g.2698079T>C | CA2564785608 | SMCHD1 | n.1499+38T>C c.1342+38T>C (n.1342+38T>C) n.620+38T>C c.958+38T>C (n.958+38T>C) c.778+38T>C (n.778+38T>C) n.1531+38T>C | |
| 18 | g.2698081G>A | CA628057295 | SMCHD1 | n.1499+40G>A c.1342+40G>A (n.1342+40G>A) n.620+40G>A c.958+40G>A (n.958+40G>A) c.778+40G>A (n.778+40G>A) n.1531+40G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698081G= | CA2280681340 | SMCHD1 | n.1499+40G= c.1342+40G= (n.1342+40G=) n.620+40G= c.958+40G= (n.958+40G=) c.778+40G= (n.778+40G=) n.1531+40G= | |
| 18 | g.2698082T>A | CA2640810728 | SMCHD1 | n.1499+41T>A c.1342+41T>A (n.1342+41T>A) n.620+41T>A c.958+41T>A (n.958+41T>A) c.778+41T>A (n.778+41T>A) n.1531+41T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698083A>G | CA2640810729 | SMCHD1 | n.1499+42A>G c.1342+42A>G (n.1342+42A>G) n.620+42A>G c.958+42A>G (n.958+42A>G) c.778+42A>G (n.778+42A>G) n.1531+42A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698087T>C | CA2640810730 | SMCHD1 | n.1499+46T>C c.1342+46T>C (n.1342+46T>C) n.620+46T>C c.958+46T>C (n.958+46T>C) c.778+46T>C (n.778+46T>C) n.1531+46T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698088A= | CA2280681341 | SMCHD1 | n.1499+47A= c.1342+47A= (n.1342+47A=) n.620+47A= c.958+47A= (n.958+47A=) c.778+47A= (n.778+47A=) n.1531+47A= | |
| 18 | g.2698088A>G | CA628057297 | SMCHD1 | n.1499+47A>G c.1342+47A>G (n.1342+47A>G) n.620+47A>G c.958+47A>G (n.958+47A>G) c.778+47A>G (n.778+47A>G) n.1531+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698088_2698089delinsAG | CA2280681342 | SMCHD1 | n.1499+47_1499+48delinsAG c.1342+47_1342+48delinsAG (n.1342+47_1342+48delinsAG) n.620+47_620+48delinsAG c.958+47_958+48delinsAG (n.958+47_958+48delinsAG) c.778+47_778+48delinsAG (n.778+47_778+48delinsAG) n.1531+47_1531+48delinsAG | |
| 18 | g.2698089G>A | CA2640810731 | SMCHD1 | n.1499+48G>A c.1342+48G>A (n.1342+48G>A) n.620+48G>A c.958+48G>A (n.958+48G>A) c.778+48G>A (n.778+48G>A) n.1531+48G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698089G>C | CA295471839 | SMCHD1 | n.1499+48G>C c.1342+48G>C (n.1342+48G>C) n.620+48G>C c.958+48G>C (n.958+48G>C) c.778+48G>C (n.778+48G>C) n.1531+48G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698089G= | CA2280681344 | SMCHD1 | n.1499+48G= c.1342+48G= (n.1342+48G=) n.620+48G= c.958+48G= (n.958+48G=) c.778+48G= (n.778+48G=) n.1531+48G= | |
| 18 | g.2698089G>T | CA2280681345 | SMCHD1 | n.1499+48G>T c.1342+48G>T (n.1342+48G>T) n.620+48G>T c.958+48G>T (n.958+48G>T) c.778+48G>T (n.778+48G>T) n.1531+48G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698090del | CA2280681343 | SMCHD1 | n.1499+49del c.1342+49del (n.1342+49del) n.620+49del c.958+49del (n.958+49del) c.778+49del (n.778+49del) n.1531+49del | dbSNP |
| 18 | g.2698090G>A | CA2640810732 | SMCHD1 | n.1499+49G>A c.1342+49G>A (n.1342+49G>A) n.620+49G>A c.958+49G>A (n.958+49G>A) c.778+49G>A (n.778+49G>A) n.1531+49G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698090G>T | CA2640810733 | SMCHD1 | n.1499+49G>T c.1342+49G>T (n.1342+49G>T) n.620+49G>T c.958+49G>T (n.958+49G>T) c.778+49G>T (n.778+49G>T) n.1531+49G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698091A= | CA2280681346 | SMCHD1 | n.1499+50A= c.1342+50A= (n.1342+50A=) n.620+50A= c.958+50A= (n.958+50A=) c.778+50A= (n.778+50A=) n.1531+50A= | |
| 18 | g.2698091A>T | CA8870726 | SMCHD1 | n.1499+50A>T c.1342+50A>T (n.1342+50A>T) n.620+50A>T c.958+50A>T (n.958+50A>T) c.778+50A>T (n.778+50A>T) n.1531+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698092C>A | CA2640810734 | SMCHD1 | n.1499+51C>A c.1342+51C>A (n.1342+51C>A) n.620+51C>A c.958+51C>A (n.958+51C>A) c.778+51C>A (n.778+51C>A) n.1531+51C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698092C= | CA2280681347 | SMCHD1 | n.1499+51C= c.1342+51C= (n.1342+51C=) n.620+51C= c.958+51C= (n.958+51C=) c.778+51C= (n.778+51C=) n.1531+51C= | |
| 18 | g.2698092C>T | CA987214460 | SMCHD1 | n.1499+51C>T c.1342+51C>T (n.1342+51C>T) n.620+51C>T c.958+51C>T (n.958+51C>T) c.778+51C>T (n.778+51C>T) n.1531+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698092_2698093insCTATAA | CA2535989523 | SMCHD1 | n.1499+51_1499+52insCTATAA c.1342+51_1342+52insCTATAA (n.1342+51_1342+52insCTATAA) n.620+51_620+52insCTATAA c.958+51_958+52insCTATAA (n.958+51_958+52insCTATAA) c.778+51_778+52insCTATAA (n.778+51_778+52insCTATAA) n.1531+51_1531+52insCTATAA | |
| 18 | g.2698093A= | CA2280681348 | SMCHD1 | n.1499+52A= c.1342+52A= (n.1342+52A=) n.620+52A= c.958+52A= (n.958+52A=) c.778+52A= (n.778+52A=) n.1531+52A= | |
| 18 | g.2698093A>G | CA2280681349 | SMCHD1 | n.1499+52A>G c.1342+52A>G (n.1342+52A>G) n.620+52A>G c.958+52A>G (n.958+52A>G) c.778+52A>G (n.778+52A>G) n.1531+52A>G | dbSNP |
| 18 | g.2698094G>A | CA2640810735 | SMCHD1 | n.1499+53G>A c.1342+53G>A (n.1342+53G>A) n.620+53G>A c.958+53G>A (n.958+53G>A) c.778+53G>A (n.778+53G>A) n.1531+53G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698094G>C | CA2570854757 | SMCHD1 | n.1499+53G>C c.1342+53G>C (n.1342+53G>C) n.620+53G>C c.958+53G>C (n.958+53G>C) c.778+53G>C (n.778+53G>C) n.1531+53G>C | |
| 18 | g.2698095T>C | CA295471843 | SMCHD1 | n.1499+54T>C c.1342+54T>C (n.1342+54T>C) n.620+54T>C c.958+54T>C (n.958+54T>C) c.778+54T>C (n.778+54T>C) n.1531+54T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698095T= | CA2280681350 | SMCHD1 | n.1499+54T= c.1342+54T= (n.1342+54T=) n.620+54T= c.958+54T= (n.958+54T=) c.778+54T= (n.778+54T=) n.1531+54T= | |
| 18 | g.2698096del | CA2640810736 | SMCHD1 | n.1499+55del c.1342+55del (n.1342+55del) n.620+55del c.958+55del (n.958+55del) c.778+55del (n.778+55del) n.1531+55del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698096G>T | CA2563819044 | SMCHD1 | n.1499+55G>T c.1342+55G>T (n.1342+55G>T) n.620+55G>T c.958+55G>T (n.958+55G>T) c.778+55G>T (n.778+55G>T) n.1531+55G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698097A= | CA2280681351 | SMCHD1 | n.1499+56A= c.1342+56A= (n.1342+56A=) n.620+56A= c.958+56A= (n.958+56A=) c.778+56A= (n.778+56A=) n.1531+56A= | |
| 18 | g.2698097A>C | CA777973519 | SMCHD1 | n.1499+56A>C c.1342+56A>C (n.1342+56A>C) n.620+56A>C c.958+56A>C (n.958+56A>C) c.778+56A>C (n.778+56A>C) n.1531+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698098_2698099insATACTATATCATC | CA2561383133 | SMCHD1 | n.1499+57_1499+58insATACTATATCATC c.1342+57_1342+58insATACTATATCATC (n.1342+57_1342+58insATACTATATCATC) n.620+57_620+58insATACTATATCATC c.958+57_958+58insATACTATATCATC (n.958+57_958+58insATACTATATCATC) c.778+57_778+58insATACTATATCATC (n.778+57_778+58insATACTATATCATC) n.1531+57_1531+58insATACTATATCATC | |
| 18 | g.2698099T>G | CA2640810737 | SMCHD1 | n.1499+58T>G c.1342+58T>G (n.1342+58T>G) n.620+58T>G c.958+58T>G (n.958+58T>G) c.778+58T>G (n.778+58T>G) n.1531+58T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698101G>A | CA2810762854 | SMCHD1 | n.1499+60G>A c.1342+60G>A (n.1342+60G>A) n.620+60G>A c.958+60G>A (n.958+60G>A) c.778+60G>A (n.778+60G>A) n.1531+60G>A | |
| 18 | g.2698101G>T | CA2640810738 | SMCHD1 | n.1499+60G>T c.1342+60G>T (n.1342+60G>T) n.620+60G>T c.958+60G>T (n.958+60G>T) c.778+60G>T (n.778+60G>T) n.1531+60G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698102T>A | CA2640810739 | SMCHD1 | n.1499+61T>A c.1342+61T>A (n.1342+61T>A) n.620+61T>A c.958+61T>A (n.958+61T>A) c.778+61T>A (n.778+61T>A) n.1531+61T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698102T>C | CA2640810740 | SMCHD1 | n.1499+61T>C c.1342+61T>C (n.1342+61T>C) n.620+61T>C c.958+61T>C (n.958+61T>C) c.778+61T>C (n.778+61T>C) n.1531+61T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698102T>G | CA2640810741 | SMCHD1 | n.1499+61T>G c.1342+61T>G (n.1342+61T>G) n.620+61T>G c.958+61T>G (n.958+61T>G) c.778+61T>G (n.778+61T>G) n.1531+61T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698102_2698103insA | CA2565975407 | SMCHD1 | n.1499+61_1499+62insA c.1342+61_1342+62insA (n.1342+61_1342+62insA) n.620+61_620+62insA c.958+61_958+62insA (n.958+61_958+62insA) c.778+61_778+62insA (n.778+61_778+62insA) n.1531+61_1531+62insA | |
| 18 | g.2698104T>G | CA2640810742 | SMCHD1 | n.1499+63T>G c.1342+63T>G (n.1342+63T>G) n.620+63T>G c.958+63T>G (n.958+63T>G) c.778+63T>G (n.778+63T>G) n.1531+63T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698104T= | CA2280681352 | SMCHD1 | n.1499+63T= c.1342+63T= (n.1342+63T=) n.620+63T= c.958+63T= (n.958+63T=) c.778+63T= (n.778+63T=) n.1531+63T= | |
| 18 | g.2698104_2698105insACA | CA2280681353 | SMCHD1 | n.1499+63_1499+64insACA c.1342+63_1342+64insACA (n.1342+63_1342+64insACA) n.620+63_620+64insACA c.958+63_958+64insACA (n.958+63_958+64insACA) c.778+63_778+64insACA (n.778+63_778+64insACA) n.1531+63_1531+64insACA | dbSNP |
| 18 | g.2698105T>A | CA2556440737 | SMCHD1 | n.1499+64T>A c.1342+64T>A (n.1342+64T>A) n.620+64T>A c.958+64T>A (n.958+64T>A) c.778+64T>A (n.778+64T>A) n.1531+64T>A | |
| 18 | g.2698105T>C | CA2640810743 | SMCHD1 | n.1499+64T>C c.1342+64T>C (n.1342+64T>C) n.620+64T>C c.958+64T>C (n.958+64T>C) c.778+64T>C (n.778+64T>C) n.1531+64T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698105T>G | CA2640810744 | SMCHD1 | n.1499+64T>G c.1342+64T>G (n.1342+64T>G) n.620+64T>G c.958+64T>G (n.958+64T>G) c.778+64T>G (n.778+64T>G) n.1531+64T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698105T= | CA2280681354 | SMCHD1 | n.1499+64T= c.1342+64T= (n.1342+64T=) n.620+64T= c.958+64T= (n.958+64T=) c.778+64T= (n.778+64T=) n.1531+64T= | |
| 18 | g.2698105_2698106insACAACG | CA2280681355 | SMCHD1 | n.1499+64_1499+65insACAACG c.1342+64_1342+65insACAACG (n.1342+64_1342+65insACAACG) n.620+64_620+65insACAACG c.958+64_958+65insACAACG (n.958+64_958+65insACAACG) c.778+64_778+65insACAACG (n.778+64_778+65insACAACG) n.1531+64_1531+65insACAACG | dbSNP |
| 18 | g.2698106_2698107insAT | CA2568672769 | SMCHD1 | n.1499+65_1499+66insAT c.1342+65_1342+66insAT (n.1342+65_1342+66insAT) n.620+65_620+66insAT c.958+65_958+66insAT (n.958+65_958+66insAT) c.778+65_778+66insAT (n.778+65_778+66insAT) n.1531+65_1531+66insAT | |
| 18 | g.2698107del | CA2640810746 | SMCHD1 | n.1499+66del c.1342+66del (n.1342+66del) n.620+66del c.958+66del (n.958+66del) c.778+66del (n.778+66del) n.1531+66del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698107C>A | CA2640810745 | SMCHD1 | n.1499+66C>A c.1342+66C>A (n.1342+66C>A) n.620+66C>A c.958+66C>A (n.958+66C>A) c.778+66C>A (n.778+66C>A) n.1531+66C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698107C>T | CA2576443090 | SMCHD1 | n.1499+66C>T c.1342+66C>T (n.1342+66C>T) n.620+66C>T c.958+66C>T (n.958+66C>T) c.778+66C>T (n.778+66C>T) n.1531+66C>T | |
| 18 | g.2698107_2698108insAAACA | CA2640810747 | SMCHD1 | n.1499+66_1499+67insAAACA c.1342+66_1342+67insAAACA (n.1342+66_1342+67insAAACA) n.620+66_620+67insAAACA c.958+66_958+67insAAACA (n.958+66_958+67insAAACA) c.778+66_778+67insAAACA (n.778+66_778+67insAAACA) n.1531+66_1531+67insAAACA | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698108T>A | CA2640810748 | SMCHD1 | n.1499+67T>A c.1342+67T>A (n.1342+67T>A) n.620+67T>A c.958+67T>A (n.958+67T>A) c.778+67T>A (n.778+67T>A) n.1531+67T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698108_2698109dup | CA2509384541 | SMCHD1 | n.1499+67_1499+68dup c.1342+67_1342+68dup (n.1342+67_1342+68dup) n.620+67_620+68dup c.958+67_958+68dup (n.958+67_958+68dup) c.778+67_778+68dup (n.778+67_778+68dup) n.1531+67_1531+68dup | |
| 18 | g.2698109A>T | CA2640810749 | SMCHD1 | n.1499+68A>T c.1342+68A>T (n.1342+68A>T) n.620+68A>T c.958+68A>T (n.958+68A>T) c.778+68A>T (n.778+68A>T) n.1531+68A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698109_2698110insGA | CA2741563325 | SMCHD1 | n.1499+68_1499+69insGA c.1342+68_1342+69insGA (n.1342+68_1342+69insGA) n.620+68_620+69insGA c.958+68_958+69insGA (n.958+68_958+69insGA) c.778+68_778+69insGA (n.778+68_778+69insGA) n.1531+68_1531+69insGA | |
| 18 | g.2698110A= | CA2280681356 | SMCHD1 | n.1499+69A= c.1342+69A= (n.1342+69A=) n.620+69A= c.958+69A= (n.958+69A=) c.778+69A= (n.778+69A=) n.1531+69A= | |
| 18 | g.2698110A>C | CA2733985809 | SMCHD1 | n.1499+69A>C c.1342+69A>C (n.1342+69A>C) n.620+69A>C c.958+69A>C (n.958+69A>C) c.778+69A>C (n.778+69A>C) n.1531+69A>C | dbSNP |
| 18 | g.2698110A>G | CA2280681357 | SMCHD1 | n.1499+69A>G c.1342+69A>G (n.1342+69A>G) n.620+69A>G c.958+69A>G (n.958+69A>G) c.778+69A>G (n.778+69A>G) n.1531+69A>G | dbSNP |
| 18 | g.2698110_2698111insC | CA2554206083 | SMCHD1 | n.1499+69_1499+70insC c.1342+69_1342+70insC (n.1342+69_1342+70insC) n.620+69_620+70insC c.958+69_958+70insC (n.958+69_958+70insC) c.778+69_778+70insC (n.778+69_778+70insC) n.1531+69_1531+70insC | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698111A>C | CA2565811141 | SMCHD1 | n.1499+70A>C c.1342+70A>C (n.1342+70A>C) n.620+70A>C c.958+70A>C (n.958+70A>C) c.778+70A>C (n.778+70A>C) n.1531+70A>C | |
| 18 | g.2698111A>G | CA2640810750 | SMCHD1 | n.1499+70A>G c.1342+70A>G (n.1342+70A>G) n.620+70A>G c.958+70A>G (n.958+70A>G) c.778+70A>G (n.778+70A>G) n.1531+70A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698112del | CA2640810751 | SMCHD1 | n.1499+71del c.1342+71del (n.1342+71del) n.620+71del c.958+71del (n.958+71del) c.778+71del (n.778+71del) n.1531+71del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698112T>C | CA2576443091 | SMCHD1 | n.1499+71T>C c.1342+71T>C (n.1342+71T>C) n.620+71T>C c.958+71T>C (n.958+71T>C) c.778+71T>C (n.778+71T>C) n.1531+71T>C | |
| 18 | g.2698113del | CA2544026018 | SMCHD1 | n.1499+72del c.1342+72del (n.1342+72del) n.620+72del c.958+72del (n.958+72del) c.778+72del (n.778+72del) n.1531+72del | |
| 18 | g.2698113G>A | CA2576443092 | SMCHD1 | n.1499+72G>A c.1342+72G>A (n.1342+72G>A) n.620+72G>A c.958+72G>A (n.958+72G>A) c.778+72G>A (n.778+72G>A) n.1531+72G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698113G>C | CA777973520 | SMCHD1 | n.1499+72G>C c.1342+72G>C (n.1342+72G>C) n.620+72G>C c.958+72G>C (n.958+72G>C) c.778+72G>C (n.778+72G>C) n.1531+72G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698113G= | CA2280681358 | SMCHD1 | n.1499+72G= c.1342+72G= (n.1342+72G=) n.620+72G= c.958+72G= (n.958+72G=) c.778+72G= (n.778+72G=) n.1531+72G= | |
| 18 | g.2698113G>T | CA2576443093 | SMCHD1 | n.1499+72G>T c.1342+72G>T (n.1342+72G>T) n.620+72G>T c.958+72G>T (n.958+72G>T) c.778+72G>T (n.778+72G>T) n.1531+72G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698114A= | CA2280681359 | SMCHD1 | n.1499+73A= c.1342+73A= (n.1342+73A=) n.620+73A= c.958+73A= (n.958+73A=) c.778+73A= (n.778+73A=) n.1531+73A= | |
| 18 | g.2698114A>G | CA2640810752 | SMCHD1 | n.1499+73A>G c.1342+73A>G (n.1342+73A>G) n.620+73A>G c.958+73A>G (n.958+73A>G) c.778+73A>G (n.778+73A>G) n.1531+73A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698116dup | CA777973521 | SMCHD1 | n.1499+75dup c.1342+75dup (n.1342+75dup) n.620+75dup c.958+75dup (n.958+75dup) c.778+75dup (n.778+75dup) n.1531+75dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698116del | CA2576443095 | SMCHD1 | n.1499+75del c.1342+75del (n.1342+75del) n.620+75del c.958+75del (n.958+75del) c.778+75del (n.778+75del) n.1531+75del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698117A>G | CA2640810754 | SMCHD1 | n.1499+76A>G c.1342+76A>G (n.1342+76A>G) n.620+76A>G c.958+76A>G (n.958+76A>G) c.778+76A>G (n.778+76A>G) n.1531+76A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698117A>T | CA2640810753 | SMCHD1 | n.1499+76A>T c.1342+76A>T (n.1342+76A>T) n.620+76A>T c.958+76A>T (n.958+76A>T) c.778+76A>T (n.778+76A>T) n.1531+76A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698118del | CA2566772849 | SMCHD1 | n.1499+77del c.1342+77del (n.1342+77del) n.620+77del c.958+77del (n.958+77del) c.778+77del (n.778+77del) n.1531+77del | |
| 18 | g.2698119C>A | CA2640810755 | SMCHD1 | n.1499+78C>A c.1342+78C>A (n.1342+78C>A) n.620+78C>A c.958+78C>A (n.958+78C>A) c.778+78C>A (n.778+78C>A) n.1531+78C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698119C= | CA2280681360 | SMCHD1 | n.1499+78C= c.1342+78C= (n.1342+78C=) n.620+78C= c.958+78C= (n.958+78C=) c.778+78C= (n.778+78C=) n.1531+78C= | |
| 18 | g.2698119C>T | CA295471845 | SMCHD1 | n.1499+78C>T c.1342+78C>T (n.1342+78C>T) n.620+78C>T c.958+78C>T (n.958+78C>T) c.778+78C>T (n.778+78C>T) n.1531+78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698120G>A | CA295471847 | SMCHD1 | n.1499+79G>A c.1342+79G>A (n.1342+79G>A) n.620+79G>A c.958+79G>A (n.958+79G>A) c.778+79G>A (n.778+79G>A) n.1531+79G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698120G= | CA2280681361 | SMCHD1 | n.1499+79G= c.1342+79G= (n.1342+79G=) n.620+79G= c.958+79G= (n.958+79G=) c.778+79G= (n.778+79G=) n.1531+79G= | |
| 18 | g.2698120G>T | CA2640810756 | SMCHD1 | n.1499+79G>T c.1342+79G>T (n.1342+79G>T) n.620+79G>T c.958+79G>T (n.958+79G>T) c.778+79G>T (n.778+79G>T) n.1531+79G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698120_2698121del | CA2506850099 | SMCHD1 | n.1499+79_1499+80del c.1342+79_1342+80del (n.1342+79_1342+80del) n.620+79_620+80del c.958+79_958+80del (n.958+79_958+80del) c.778+79_778+80del (n.778+79_778+80del) n.1531+79_1531+80del | |
| 18 | g.2698121G>A | CA2640810757 | SMCHD1 | n.1499+80G>A c.1342+80G>A (n.1342+80G>A) n.620+80G>A c.958+80G>A (n.958+80G>A) c.778+80G>A (n.778+80G>A) n.1531+80G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698121G>T | CA2640810758 | SMCHD1 | n.1499+80G>T c.1342+80G>T (n.1342+80G>T) n.620+80G>T c.958+80G>T (n.958+80G>T) c.778+80G>T (n.778+80G>T) n.1531+80G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698123T>C | CA295471849 | SMCHD1 | n.1499+82T>C c.1342+82T>C (n.1342+82T>C) n.620+82T>C c.958+82T>C (n.958+82T>C) c.778+82T>C (n.778+82T>C) n.1531+82T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698123T= | CA2280681362 | SMCHD1 | n.1499+82T= c.1342+82T= (n.1342+82T=) n.620+82T= c.958+82T= (n.958+82T=) c.778+82T= (n.778+82T=) n.1531+82T= | |
| 18 | g.2698124G>A | CA2640810759 | SMCHD1 | n.1499+83G>A c.1342+83G>A (n.1342+83G>A) n.620+83G>A c.958+83G>A (n.958+83G>A) c.778+83G>A (n.778+83G>A) n.1531+83G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698124G>T | CA2640810760 | SMCHD1 | n.1499+83G>T c.1342+83G>T (n.1342+83G>T) n.620+83G>T c.958+83G>T (n.958+83G>T) c.778+83G>T (n.778+83G>T) n.1531+83G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698125G>A | CA2640810761 | SMCHD1 | n.1499+84G>A c.1342+84G>A (n.1342+84G>A) n.620+84G>A c.958+84G>A (n.958+84G>A) c.778+84G>A (n.778+84G>A) n.1531+84G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698125G>T | CA2640810762 | SMCHD1 | n.1499+84G>T c.1342+84G>T (n.1342+84G>T) n.620+84G>T c.958+84G>T (n.958+84G>T) c.778+84G>T (n.778+84G>T) n.1531+84G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698125_2698129del | CA2506544207 | SMCHD1 | n.1499+84_1499+88del c.1342+84_1342+88del (n.1342+84_1342+88del) n.620+84_620+88del c.958+84_958+88del (n.958+84_958+88del) c.778+84_778+88del (n.778+84_778+88del) n.1531+84_1531+88del | |
| 18 | g.2698126G>A | CA2640810763 | SMCHD1 | n.1499+85G>A c.1342+85G>A (n.1342+85G>A) n.620+85G>A c.958+85G>A (n.958+85G>A) c.778+85G>A (n.778+85G>A) n.1531+85G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698126G>T | CA2640810764 | SMCHD1 | n.1499+85G>T c.1342+85G>T (n.1342+85G>T) n.620+85G>T c.958+85G>T (n.958+85G>T) c.778+85G>T (n.778+85G>T) n.1531+85G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698126_2698127insCAATTATTGGCTT | CA2640810765 | SMCHD1 | n.1499+85_1499+86insCAATTATTGGCTT c.1342+85_1342+86insCAATTATTGGCTT (n.1342+85_1342+86insCAATTATTGGCTT) n.620+85_620+86insCAATTATTGGCTT c.958+85_958+86insCAATTATTGGCTT (n.958+85_958+86insCAATTATTGGCTT) c.778+85_778+86insCAATTATTGGCTT (n.778+85_778+86insCAATTATTGGCTT) n.1531+85_1531+86insCAATTATTGGCTT | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698127T>A | CA2280681364 | SMCHD1 | n.1499+86T>A c.1342+86T>A (n.1342+86T>A) n.620+86T>A c.958+86T>A (n.958+86T>A) c.778+86T>A (n.778+86T>A) n.1531+86T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698127T>C | CA295471851 | SMCHD1 | n.1499+86T>C c.1342+86T>C (n.1342+86T>C) n.620+86T>C c.958+86T>C (n.958+86T>C) c.778+86T>C (n.778+86T>C) n.1531+86T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698127T>G | CA2581332799 | SMCHD1 | n.1499+86T>G c.1342+86T>G (n.1342+86T>G) n.620+86T>G c.958+86T>G (n.958+86T>G) c.778+86T>G (n.778+86T>G) n.1531+86T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698127T= | CA2280681363 | SMCHD1 | n.1499+86T= c.1342+86T= (n.1342+86T=) n.620+86T= c.958+86T= (n.958+86T=) c.778+86T= (n.778+86T=) n.1531+86T= | |
| 18 | g.2698128T>A | CA2734020989 | SMCHD1 | n.1499+87T>A c.1342+87T>A (n.1342+87T>A) n.620+87T>A c.958+87T>A (n.958+87T>A) c.778+87T>A (n.778+87T>A) n.1531+87T>A | dbSNP |
| 18 | g.2698128T>C | CA2640810766 | SMCHD1 | n.1499+87T>C c.1342+87T>C (n.1342+87T>C) n.620+87T>C c.958+87T>C (n.958+87T>C) c.778+87T>C (n.778+87T>C) n.1531+87T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698129A>C | CA2640810767 | SMCHD1 | n.1499+88A>C c.1342+88A>C (n.1342+88A>C) n.620+88A>C c.958+88A>C (n.958+88A>C) c.778+88A>C (n.778+88A>C) n.1531+88A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698129A>G | CA2640810768 | SMCHD1 | n.1499+88A>G c.1342+88A>G (n.1342+88A>G) n.620+88A>G c.958+88A>G (n.958+88A>G) c.778+88A>G (n.778+88A>G) n.1531+88A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698130T>C | CA2640810769 | SMCHD1 | n.1499+89T>C c.1342+89T>C (n.1342+89T>C) n.620+89T>C c.958+89T>C (n.958+89T>C) c.778+89T>C (n.778+89T>C) n.1531+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698130_2698140delinsTTCAGGTTAGA | CA2280681365 | SMCHD1 | n.1499+89_1499+99delinsTTCAGGTTAGA c.1342+89_1342+99delinsTTCAGGTTAGA (n.1342+89_1342+99delinsTTCAGGTTAGA) n.620+89_620+99delinsTTCAGGTTAGA c.958+89_958+99delinsTTCAGGTTAGA (n.958+89_958+99delinsTTCAGGTTAGA) c.778+89_778+99delinsTTCAGGTTAGA (n.778+89_778+99delinsTTCAGGTTAGA) n.1531+89_1531+99delinsTTCAGGTTAGA | |
| 18 | g.2698131T>A | CA2640810770 | SMCHD1 | n.1499+90T>A c.1342+90T>A (n.1342+90T>A) n.620+90T>A c.958+90T>A (n.958+90T>A) c.778+90T>A (n.778+90T>A) n.1531+90T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698132_2698141del | CA2280681366 | SMCHD1 | n.1499+91_1499+100del c.1342+91_1342+100del (n.1342+91_1342+100del) n.620+91_620+100del c.958+91_958+100del (n.958+91_958+100del) c.778+91_778+100del (n.778+91_778+100del) n.1531+91_1531+100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 18 | g.2698132C>A | CA2640810771 | SMCHD1 | n.1499+91C>A c.1342+91C>A (n.1342+91C>A) n.620+91C>A c.958+91C>A (n.958+91C>A) c.778+91C>A (n.778+91C>A) n.1531+91C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698132C>T | CA2640810772 | SMCHD1 | n.1499+91C>T c.1342+91C>T (n.1342+91C>T) n.620+91C>T c.958+91C>T (n.958+91C>T) c.778+91C>T (n.778+91C>T) n.1531+91C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698133A>C | CA2640810773 | SMCHD1 | n.1499+92A>C c.1342+92A>C (n.1342+92A>C) n.620+92A>C c.958+92A>C (n.958+92A>C) c.778+92A>C (n.778+92A>C) n.1531+92A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698133A>T | CA2640810774 | SMCHD1 | n.1499+92A>T c.1342+92A>T (n.1342+92A>T) n.620+92A>T c.958+92A>T (n.958+92A>T) c.778+92A>T (n.778+92A>T) n.1531+92A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698133dup | CA2555845871 | SMCHD1 | n.1499+92dup c.1342+92dup (n.1342+92dup) n.620+92dup c.958+92dup (n.958+92dup) c.778+92dup (n.778+92dup) n.1531+92dup | |
| 18 | g.2698134G>A | CA2501948892 | SMCHD1 | n.1499+93G>A c.1342+93G>A (n.1342+93G>A) n.620+93G>A c.958+93G>A (n.958+93G>A) c.778+93G>A (n.778+93G>A) n.1531+93G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698134G>T | CA2640810775 | SMCHD1 | n.1499+93G>T c.1342+93G>T (n.1342+93G>T) n.620+93G>T c.958+93G>T (n.958+93G>T) c.778+93G>T (n.778+93G>T) n.1531+93G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698135G>A | CA2576443097 | SMCHD1 | n.1499+94G>A c.1342+94G>A (n.1342+94G>A) n.620+94G>A c.958+94G>A (n.958+94G>A) c.778+94G>A (n.778+94G>A) n.1531+94G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698135G>T | CA2640810777 | SMCHD1 | n.1499+94G>T c.1342+94G>T (n.1342+94G>T) n.620+94G>T c.958+94G>T (n.958+94G>T) c.778+94G>T (n.778+94G>T) n.1531+94G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698136T>C | CA2640810779 | SMCHD1 | n.1499+95T>C c.1342+95T>C (n.1342+95T>C) n.620+95T>C c.958+95T>C (n.958+95T>C) c.778+95T>C (n.778+95T>C) n.1531+95T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698137del | CA2640810778 | SMCHD1 | n.1499+96del c.1342+96del (n.1342+96del) n.620+96del c.958+96del (n.958+96del) c.778+96del (n.778+96del) n.1531+96del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698137T>A | CA2640810780 | SMCHD1 | n.1499+96T>A c.1342+96T>A (n.1342+96T>A) n.620+96T>A c.958+96T>A (n.958+96T>A) c.778+96T>A (n.778+96T>A) n.1531+96T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698137T>G | CA2640810781 | SMCHD1 | n.1499+96T>G c.1342+96T>G (n.1342+96T>G) n.620+96T>G c.958+96T>G (n.958+96T>G) c.778+96T>G (n.778+96T>G) n.1531+96T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698137_2698138insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA | CA2540353000 | SMCHD1 | n.1499+96_1499+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA c.1342+96_1342+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA (n.1342+96_1342+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA) n.620+96_620+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA c.958+96_958+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA (n.958+96_958+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA) c.778+96_778+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA (n.778+96_778+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA) n.1531+96_1531+97insCATATCTATATACCTCCTTATATCTAAAA | |
| 18 | g.2698138A>G | CA2810762855 | SMCHD1 | n.1499+97A>G c.1342+97A>G (n.1342+97A>G) n.620+97A>G c.958+97A>G (n.958+97A>G) c.778+97A>G (n.778+97A>G) n.1531+97A>G | |
| 18 | g.2698139G>A | CA2640810782 | SMCHD1 | n.1499+98G>A c.1342+98G>A (n.1342+98G>A) n.620+98G>A c.958+98G>A (n.958+98G>A) c.778+98G>A (n.778+98G>A) n.1531+98G>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698139G>C | CA2640810783 | SMCHD1 | n.1499+98G>C c.1342+98G>C (n.1342+98G>C) n.620+98G>C c.958+98G>C (n.958+98G>C) c.778+98G>C (n.778+98G>C) n.1531+98G>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698139G>T | CA2538086407 | SMCHD1 | n.1499+98G>T c.1342+98G>T (n.1342+98G>T) n.620+98G>T c.958+98G>T (n.958+98G>T) c.778+98G>T (n.778+98G>T) n.1531+98G>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698140A>G | CA2640810784 | SMCHD1 | n.1499+99A>G c.1342+99A>G (n.1342+99A>G) n.620+99A>G c.958+99A>G (n.958+99A>G) c.778+99A>G (n.778+99A>G) n.1531+99A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698141T>C | CA2640810785 | SMCHD1 | n.1499+100T>C c.1342+100T>C (n.1342+100T>C) n.620+100T>C c.958+100T>C (n.958+100T>C) c.778+100T>C (n.778+100T>C) n.1531+100T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698142A>C | CA2640810786 | SMCHD1 | n.1499+101A>C c.1342+101A>C (n.1342+101A>C) n.620+101A>C c.958+101A>C (n.958+101A>C) c.778+101A>C (n.778+101A>C) n.1531+101A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698142A>G | CA2640810787 | SMCHD1 | n.1499+101A>G c.1342+101A>G (n.1342+101A>G) n.620+101A>G c.958+101A>G (n.958+101A>G) c.778+101A>G (n.778+101A>G) n.1531+101A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698143A>C | CA2640810788 | SMCHD1 | n.1499+102A>C c.1342+102A>C (n.1342+102A>C) n.620+102A>C c.958+102A>C (n.958+102A>C) c.778+102A>C (n.778+102A>C) n.1531+102A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698143A>T | CA2640810789 | SMCHD1 | n.1499+102A>T c.1342+102A>T (n.1342+102A>T) n.620+102A>T c.958+102A>T (n.958+102A>T) c.778+102A>T (n.778+102A>T) n.1531+102A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698143_2698144insTC | CA2810762856 | SMCHD1 | n.1499+102_1499+103insTC c.1342+102_1342+103insTC (n.1342+102_1342+103insTC) n.620+102_620+103insTC c.958+102_958+103insTC (n.958+102_958+103insTC) c.778+102_778+103insTC (n.778+102_778+103insTC) n.1531+102_1531+103insTC | |
| 18 | g.2698144A>G | CA2640810790 | SMCHD1 | n.1499+103A>G c.1342+103A>G (n.1342+103A>G) n.620+103A>G c.958+103A>G (n.958+103A>G) c.778+103A>G (n.778+103A>G) n.1531+103A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698144A>T | CA2640810791 | SMCHD1 | n.1499+103A>T c.1342+103A>T (n.1342+103A>T) n.620+103A>T c.958+103A>T (n.958+103A>T) c.778+103A>T (n.778+103A>T) n.1531+103A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698145T>A | CA2640810792 | SMCHD1 | n.1499+104T>A c.1342+104T>A (n.1342+104T>A) n.620+104T>A c.958+104T>A (n.958+104T>A) c.778+104T>A (n.778+104T>A) n.1531+104T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698145T>C | CA2640810793 | SMCHD1 | n.1499+104T>C c.1342+104T>C (n.1342+104T>C) n.620+104T>C c.958+104T>C (n.958+104T>C) c.778+104T>C (n.778+104T>C) n.1531+104T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698146A>G | CA2640810794 | SMCHD1 | n.1499+105A>G c.1342+105A>G (n.1342+105A>G) n.620+105A>G c.958+105A>G (n.958+105A>G) c.778+105A>G (n.778+105A>G) n.1531+105A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698146_2698147insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG | CA2810762857 | SMCHD1 | n.1499+105_1499+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG c.1342+105_1342+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG (n.1342+105_1342+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG) n.620+105_620+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG c.958+105_958+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG (n.958+105_958+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG) c.778+105_778+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG (n.778+105_778+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG) n.1531+105_1531+106insAAATACAAAATAAGAAAGAGGAGATGTG | |
| 18 | g.2698147T>A | CA2640810795 | SMCHD1 | n.1499+106T>A c.1342+106T>A (n.1342+106T>A) n.620+106T>A c.958+106T>A (n.958+106T>A) c.778+106T>A (n.778+106T>A) n.1531+106T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698147T>C | CA628057305 | SMCHD1 | n.1499+106T>C c.1342+106T>C (n.1342+106T>C) n.620+106T>C c.958+106T>C (n.958+106T>C) c.778+106T>C (n.778+106T>C) n.1531+106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698147T>G | CA2640810796 | SMCHD1 | n.1499+106T>G c.1342+106T>G (n.1342+106T>G) n.620+106T>G c.958+106T>G (n.958+106T>G) c.778+106T>G (n.778+106T>G) n.1531+106T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698147T= | CA2280681367 | SMCHD1 | n.1499+106T= c.1342+106T= (n.1342+106T=) n.620+106T= c.958+106T= (n.958+106T=) c.778+106T= (n.778+106T=) n.1531+106T= | |
| 18 | g.2698147_2698148insAC | CA2499581393 | SMCHD1 | n.1499+106_1499+107insAC c.1342+106_1342+107insAC (n.1342+106_1342+107insAC) n.620+106_620+107insAC c.958+106_958+107insAC (n.958+106_958+107insAC) c.778+106_778+107insAC (n.778+106_778+107insAC) n.1531+106_1531+107insAC | |
| 18 | g.2698148T>A | CA2640810797 | SMCHD1 | n.1499+107T>A c.1342+107T>A (n.1342+107T>A) n.620+107T>A c.958+107T>A (n.958+107T>A) c.778+107T>A (n.778+107T>A) n.1531+107T>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698148T>C | CA2640810798 | SMCHD1 | n.1499+107T>C c.1342+107T>C (n.1342+107T>C) n.620+107T>C c.958+107T>C (n.958+107T>C) c.778+107T>C (n.778+107T>C) n.1531+107T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698148T>G | CA2640810799 | SMCHD1 | n.1499+107T>G c.1342+107T>G (n.1342+107T>G) n.620+107T>G c.958+107T>G (n.958+107T>G) c.778+107T>G (n.778+107T>G) n.1531+107T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698149A>C | CA2640810800 | SMCHD1 | n.1499+108A>C c.1342+108A>C (n.1342+108A>C) n.620+108A>C c.958+108A>C (n.958+108A>C) c.778+108A>C (n.778+108A>C) n.1531+108A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698149_2698150insT | CA2810762858 | SMCHD1 | n.1499+108_1499+109insT c.1342+108_1342+109insT (n.1342+108_1342+109insT) n.620+108_620+109insT c.958+108_958+109insT (n.958+108_958+109insT) c.778+108_778+109insT (n.778+108_778+109insT) n.1531+108_1531+109insT | |
| 18 | g.2698149_2698150insTAGCTATAG | CA2503250096 | SMCHD1 | n.1499+108_1499+109insTAGCTATAG c.1342+108_1342+109insTAGCTATAG (n.1342+108_1342+109insTAGCTATAG) n.620+108_620+109insTAGCTATAG c.958+108_958+109insTAGCTATAG (n.958+108_958+109insTAGCTATAG) c.778+108_778+109insTAGCTATAG (n.778+108_778+109insTAGCTATAG) n.1531+108_1531+109insTAGCTATAG | |
| 18 | g.2698150A>C | CA2640810801 | SMCHD1 | n.1499+109A>C c.1342+109A>C (n.1342+109A>C) n.620+109A>C c.958+109A>C (n.958+109A>C) c.778+109A>C (n.778+109A>C) n.1531+109A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698150A>G | CA2640810802 | SMCHD1 | n.1499+109A>G c.1342+109A>G (n.1342+109A>G) n.620+109A>G c.958+109A>G (n.958+109A>G) c.778+109A>G (n.778+109A>G) n.1531+109A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698150A>T | CA2640810803 | SMCHD1 | n.1499+109A>T c.1342+109A>T (n.1342+109A>T) n.620+109A>T c.958+109A>T (n.958+109A>T) c.778+109A>T (n.778+109A>T) n.1531+109A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698151A>C | CA2640810805 | SMCHD1 | n.1499+110A>C c.1342+110A>C (n.1342+110A>C) n.620+110A>C c.958+110A>C (n.958+110A>C) c.778+110A>C (n.778+110A>C) n.1531+110A>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698151A>G | CA2640810806 | SMCHD1 | n.1499+110A>G c.1342+110A>G (n.1342+110A>G) n.620+110A>G c.958+110A>G (n.958+110A>G) c.778+110A>G (n.778+110A>G) n.1531+110A>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698151A>T | CA2640810804 | SMCHD1 | n.1499+110A>T c.1342+110A>T (n.1342+110A>T) n.620+110A>T c.958+110A>T (n.958+110A>T) c.778+110A>T (n.778+110A>T) n.1531+110A>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698151_2698152insCAGCACATCTCC | CA2810762859 | SMCHD1 | n.1499+110_1499+111insCAGCACATCTCC c.1342+110_1342+111insCAGCACATCTCC (n.1342+110_1342+111insCAGCACATCTCC) n.620+110_620+111insCAGCACATCTCC c.958+110_958+111insCAGCACATCTCC (n.958+110_958+111insCAGCACATCTCC) c.778+110_778+111insCAGCACATCTCC (n.778+110_778+111insCAGCACATCTCC) n.1531+110_1531+111insCAGCACATCTCC | |
| 18 | g.2698152T>C | CA2640810808 | SMCHD1 | n.1499+111T>C c.1342+111T>C (n.1342+111T>C) n.620+111T>C c.958+111T>C (n.958+111T>C) c.778+111T>C (n.778+111T>C) n.1531+111T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698152T>G | CA987214480 | SMCHD1 | n.1499+111T>G c.1342+111T>G (n.1342+111T>G) n.620+111T>G c.958+111T>G (n.958+111T>G) c.778+111T>G (n.778+111T>G) n.1531+111T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698152T= | CA2280681368 | SMCHD1 | n.1499+111T= c.1342+111T= (n.1342+111T=) n.620+111T= c.958+111T= (n.958+111T=) c.778+111T= (n.778+111T=) n.1531+111T= | |
| 18 | g.2698157del | CA2640810807 | SMCHD1 | n.1499+116del c.1342+116del (n.1342+116del) n.620+116del c.958+116del (n.958+116del) c.778+116del (n.778+116del) n.1531+116del | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698153T>A | CA295471853 | SMCHD1 | n.1499+112T>A c.1342+112T>A (n.1342+112T>A) n.620+112T>A c.958+112T>A (n.958+112T>A) c.778+112T>A (n.778+112T>A) n.1531+112T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698153T>G | CA2640810809 | SMCHD1 | n.1499+112T>G c.1342+112T>G (n.1342+112T>G) n.620+112T>G c.958+112T>G (n.958+112T>G) c.778+112T>G (n.778+112T>G) n.1531+112T>G | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698153T= | CA2280681369 | SMCHD1 | n.1499+112T= c.1342+112T= (n.1342+112T=) n.620+112T= c.958+112T= (n.958+112T=) c.778+112T= (n.778+112T=) n.1531+112T= | |
| 18 | g.2698155T= | CA2280681370 | SMCHD1 | n.1499+114T= c.1342+114T= (n.1342+114T=) n.620+114T= c.958+114T= (n.958+114T=) c.778+114T= (n.778+114T=) n.1531+114T= | |
| 18 | g.2698155_2698156insG | CA2280681371 | SMCHD1 | n.1499+114_1499+115insG c.1342+114_1342+115insG (n.1342+114_1342+115insG) n.620+114_620+115insG c.958+114_958+115insG (n.958+114_958+115insG) c.778+114_778+115insG (n.778+114_778+115insG) n.1531+114_1531+115insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.2698156T>C | CA2640810810 | SMCHD1 | n.1499+115T>C c.1342+115T>C (n.1342+115T>C) n.620+115T>C c.958+115T>C (n.958+115T>C) c.778+115T>C (n.778+115T>C) n.1531+115T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698158C>A | CA2640810811 | SMCHD1 | n.1499+117C>A c.1342+117C>A (n.1342+117C>A) n.620+117C>A c.958+117C>A (n.958+117C>A) c.778+117C>A (n.778+117C>A) n.1531+117C>A | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698158C>T | CA2640810812 | SMCHD1 | n.1499+117C>T c.1342+117C>T (n.1342+117C>T) n.620+117C>T c.958+117C>T (n.958+117C>T) c.778+117C>T (n.778+117C>T) n.1531+117C>T | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698159T>C | CA2640810814 | SMCHD1 | n.1499+118T>C c.1342+118T>C (n.1342+118T>C) n.620+118T>C c.958+118T>C (n.958+118T>C) c.778+118T>C (n.778+118T>C) n.1531+118T>C | gnomAD v4 |
| 18 | g.2698160del | CA2640810813 | SMCHD1 | n.1499+119del c.1342+119del (n.1342+119del) n.620+119del c.958+119del (n.958+119del) c.778+119del (n.778+119del) n.1531+119del | gnomAD v4 |