Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2698005_2698022delCA645599897SMCHD1n.1463_1480del
c.1306_1323del (p.Arg436_Asp441del)
n.584_601del
c.922_939del (p.Arg308_Asp313del)
c.742_759del (p.Arg248_Asp253del)
n.1495_1512del
 COSMIC COSMIC
18g.2698013_2698016delCA2580095401SMCHD1n.1471_1474del
c.1314_1317del (p.Tyr439LeufsTer10)
n.592_595del
c.930_933del (p.Tyr311LeufsTer10)
c.750_753del (p.Tyr251LeufsTer10)
n.1503_1506del
 ClinVar
18g.2698012C>ACA401697975SMCHD1n.1470C>A
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
n.591C>A
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.1502C>A
18g.2698012C>GCA401697976SMCHD1n.1470C>G
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
n.591C>G
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1502C>G
18g.2698012C>TCA401697978SMCHD1n.1470C>T
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.591C>T
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1502C>T
18g.2698013T>ACA502671794SMCHD1n.1471T>A
c.1314T>A (p.Thr438=)
n.592T>A
c.930T>A (p.Thr310=)
c.750T>A (p.Thr250=)
n.1503T>A
18g.2698013T>CCA502671795SMCHD1n.1471T>C
c.1314T>C (p.Thr438=)
n.592T>C
c.930T>C (p.Thr310=)
c.750T>C (p.Thr250=)
n.1503T>C
 dbSNP
18g.2698013T>GCA502671796SMCHD1n.1471T>G
c.1314T>G (p.Thr438=)
n.592T>G
c.930T>G (p.Thr310=)
c.750T>G (p.Thr250=)
n.1503T>G
18g.2698014T>ACA401697982SMCHD1n.1472T>A
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.593T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.1504T>A
18g.2698014T>CCA401697983SMCHD1n.1472T>C
c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.593T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.1504T>C
18g.2698014T>GCA401697986SMCHD1n.1472T>G
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.593T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.1504T>G
18g.2698015A>CCA401697988SMCHD1n.1473A>C
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.594A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.1505A>C
18g.2698015A>GCA401697990SMCHD1n.1473A>G
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
n.594A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.1505A>G
18g.2698015A>TCA401697992SMCHD1n.1473A>T
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
n.594A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.1505A>T
18g.2698015_2698016delinsACCA2280681315SMCHD1n.1473_1474delinsAC
c.1316_1317delinsAC (p.Tyr439=)
n.594_595delinsAC
c.932_933delinsAC (p.Tyr311=)
c.752_753delinsAC (p.Tyr251=)
n.1505_1506delinsAC
18g.2698016C>ACA401697996SMCHD1n.1474C>A
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
n.595C>A
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.1506C>A
18g.2698016C=CA2280681316SMCHD1n.1474C=
c.1317C= (p.Tyr439=)
n.595C=
c.933C= (p.Tyr311=)
c.753C= (p.Tyr251=)
n.1506C=
18g.2698016C>GCA401697994SMCHD1n.1474C>G
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
n.595C>G
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.1506C>G
18g.2698016C>TCA502671797SMCHD1n.1474C>T
c.1317C>T (p.Tyr439=)
n.595C>T
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.1506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698018delCA628094315SMCHD1n.1476del
c.1319del (p.Pro440LeufsTer10)
n.597del
c.935del (p.Pro312LeufsTer10)
c.755del (p.Pro252LeufsTer10)
n.1508del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698017C>ACA401697997SMCHD1n.1475C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.596C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.1507C>A
18g.2698017C>GCA401697998SMCHD1n.1475C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.596C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.1507C>G
18g.2698017C>TCA401697999SMCHD1n.1475C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.596C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.1507C>T
 COSMIC COSMIC
18g.2698018C>ACA401698001SMCHD1n.1476C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.597C>A
c.935C>A (p.Pro312His)
c.755C>A (p.Pro252His)
n.1508C>A
18g.2698018C>GCA401698002SMCHD1n.1476C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.597C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.1508C>G
18g.2698018C>TCA401698003SMCHD1n.1476C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.597C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.1508C>T
18g.2698019T>ACA502671798SMCHD1n.1477T>A
c.1320T>A (p.Pro440=)
n.598T>A
c.936T>A (p.Pro312=)
c.756T>A (p.Pro252=)
n.1509T>A
18g.2698019T>CCA8870720SMCHD1n.1477T>C
c.1320T>C (p.Pro440=)
n.598T>C
c.936T>C (p.Pro312=)
c.756T>C (p.Pro252=)
n.1509T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698019T>GCA502671799SMCHD1n.1477T>G
c.1320T>G (p.Pro440=)
n.598T>G
c.936T>G (p.Pro312=)
c.756T>G (p.Pro252=)
n.1509T>G
 gnomAD v4
18g.2698019T=CA2280681317SMCHD1n.1477T=
c.1320T= (p.Pro440=)
n.598T=
c.936T= (p.Pro312=)
c.756T= (p.Pro252=)
n.1509T=
18g.2698020G>ACA401698005SMCHD1n.1478G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
n.599G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1510G>A
18g.2698020G>CCA401698007SMCHD1n.1478G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
n.599G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.757G>C (p.Asp253His)
n.1510G>C
18g.2698020G>TCA401698008SMCHD1n.1478G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
n.599G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1510G>T
18g.2698021A>CCA401698009SMCHD1n.1479A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.600A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1511A>C
18g.2698021A>GCA401698010SMCHD1n.1479A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
n.600A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1511A>G
 gnomAD v4
18g.2698021A>TCA401698011SMCHD1n.1479A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.600A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1511A>T
18g.2698022T>ACA401698014SMCHD1n.1480T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
n.601T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
n.1512T>A
18g.2698022T>CCA502671800SMCHD1n.1480T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
n.601T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
c.759T>C (p.Asp253=)
n.1512T>C
18g.2698022T>GCA401698015SMCHD1n.1480T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
n.601T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
n.1512T>G
18g.2698023G>ACA401698017SMCHD1n.1481G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.602G>A
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.1513G>A
 gnomAD v4
18g.2698023G>CCA401698020SMCHD1n.1481G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.602G>C
c.940G>C (p.Asp314His)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.1513G>C
18g.2698023G>TCA401698021SMCHD1n.1481G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.602G>T
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.1513G>T
18g.2698024A>CCA401698023SMCHD1n.1482A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.603A>C
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.1514A>C
18g.2698024A>GCA401698029SMCHD1n.1482A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.603A>G
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.1514A>G
18g.2698024A>TCA401698031SMCHD1n.1482A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.603A>T
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.1514A>T
18g.2698025T>ACA401698033SMCHD1n.1483T>A
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
n.604T>A
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
n.1515T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698025T>CCA502671801SMCHD1n.1483T>C
c.1326T>C (p.Asp442=)
n.604T>C
c.942T>C (p.Asp314=)
c.762T>C (p.Asp254=)
n.1515T>C
18g.2698025T>GCA8870721SMCHD1n.1483T>G
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
n.604T>G
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
n.1515T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698025T=CA2280681318SMCHD1n.1483T=
c.1326T= (p.Asp442=)
n.604T=
c.942T= (p.Asp314=)
c.762T= (p.Asp254=)
n.1515T=
18g.2698026C>ACA401698036SMCHD1n.1484C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.605C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1516C>A
18g.2698026C=CA2280681319SMCHD1n.1484C=
c.1327C= (p.Pro443=)
n.605C=
c.943C= (p.Pro315=)
c.763C= (p.Pro255=)
n.1516C=
18g.2698026C>GCA401698037SMCHD1n.1484C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.605C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.1516C>G
18g.2698026C>TCA8870722SMCHD1n.1484C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.605C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.1516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698027C>ACA401698042SMCHD1n.1485C>A
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
n.606C>A
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
n.1517C>A
18g.2698027C>GCA401698040SMCHD1n.1485C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.606C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.1517C>G
18g.2698027C>TCA401698038SMCHD1n.1485C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.606C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.1517C>T
18g.2698028A=CA2280681320SMCHD1n.1486A=
c.1329A= (p.Pro443=)
n.607A=
c.945A= (p.Pro315=)
c.765A= (p.Pro255=)
n.1518A=
18g.2698028A>CCA502671802SMCHD1n.1486A>C
c.1329A>C (p.Pro443=)
n.607A>C
c.945A>C (p.Pro315=)
c.765A>C (p.Pro255=)
n.1518A>C
18g.2698028A>GCA295471834SMCHD1n.1486A>G
c.1329A>G (p.Pro443=)
n.607A>G
c.945A>G (p.Pro315=)
c.765A>G (p.Pro255=)
n.1518A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698028A>TCA502671803SMCHD1n.1486A>T
c.1329A>T (p.Pro443=)
n.607A>T
c.945A>T (p.Pro315=)
c.765A>T (p.Pro255=)
n.1518A>T
18g.2698029T>ACA401698044SMCHD1n.1487T>A
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
n.608T>A
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
n.1519T>A
18g.2698029T>CCA401698046SMCHD1n.1487T>C
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
n.608T>C
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
n.1519T>C
18g.2698029T>GCA401698048SMCHD1n.1487T>G
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
n.608T>G
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
n.1519T>G
 ClinVar
18g.2698030G>ACA401698050SMCHD1n.1488G>A
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
n.609G>A
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
n.1520G>A
18g.2698030G>CCA401698052SMCHD1n.1488G>C
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
n.609G>C
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
n.1520G>C
18g.2698030G>TCA401698054SMCHD1n.1488G>T
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
n.609G>T
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
n.1520G>T
18g.2698031C>ACA401698056SMCHD1n.1489C>A
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
n.610C>A
c.948C>A (p.Cys316Ter)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
n.1521C>A
18g.2698031C>GCA401698057SMCHD1n.1489C>G
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
n.610C>G
c.948C>G (p.Cys316Trp)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
n.1521C>G
18g.2698031C>TCA502671804SMCHD1n.1489C>T
c.1332C>T (p.Cys444=)
n.610C>T
c.948C>T (p.Cys316=)
c.768C>T (p.Cys256=)
n.1521C>T
18g.2698032T>ACA401698058SMCHD1n.1490T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.611T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.1522T>A
18g.2698032T>CCA401698059SMCHD1n.1490T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.611T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.1522T>C
18g.2698032T>GCA401698060SMCHD1n.1490T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
n.611T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
n.1522T>G
18g.2698033T>ACA401698066SMCHD1n.1491T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.612T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.1523T>A
18g.2698033T>CCA401698064SMCHD1n.1491T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.612T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.1523T>C
18g.2698033T>GCA401698062SMCHD1n.1491T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.612T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.1523T>G
18g.2698034T>ACA401698068SMCHD1n.1492T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
n.613T>A
c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.771T>A (p.Phe257Leu)
n.1524T>A
18g.2698034T>CCA502671805SMCHD1n.1492T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
n.613T>C
c.951T>C (p.Phe317=)
c.771T>C (p.Phe257=)
n.1524T>C
18g.2698034T>GCA401698069SMCHD1n.1492T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
n.613T>G
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.771T>G (p.Phe257Leu)
n.1524T>G
18g.2698035C>ACA401698070SMCHD1n.1493C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.614C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.1525C>A
18g.2698035C>GCA401698073SMCHD1n.1493C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.614C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.1525C>G
 gnomAD v4
18g.2698035C>TCA401698071SMCHD1n.1493C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.614C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.1525C>T
18g.2698036C>ACA401698075SMCHD1n.1494C>A
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.615C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
n.1526C>A
 dbSNP
18g.2698036C=CA2280681321SMCHD1n.1494C=
c.1337C= (p.Pro446=)
n.615C=
c.953C= (p.Pro318=)
c.773C= (p.Pro258=)
n.1526C=
18g.2698036C>GCA401698077SMCHD1n.1494C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.615C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.1526C>G
18g.2698036C>TCA401698079SMCHD1n.1494C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.615C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.1526C>T
18g.2698037A>CCA502671806SMCHD1n.1495A>C
c.1338A>C (p.Pro446=)
n.616A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
c.774A>C (p.Pro258=)
n.1527A>C
18g.2698037A>GCA502671807SMCHD1n.1495A>G
c.1338A>G (p.Pro446=)
n.616A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
c.774A>G (p.Pro258=)
n.1527A>G
18g.2698037A>TCA502671808SMCHD1n.1495A>T
c.1338A>T (p.Pro446=)
n.616A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
c.774A>T (p.Pro258=)
n.1527A>T
18g.2698038T>ACA401698082SMCHD1n.1496T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.617T>A
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.1528T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698038T>CCA401698083SMCHD1n.1496T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.617T>C
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.1528T>C
18g.2698038T>GCA401698085SMCHD1n.1496T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.617T>G
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.1528T>G
18g.2698038T=CA2280681322SMCHD1n.1496T=
c.1339T= (p.Ser447=)
n.617T=
c.955T= (p.Ser319=)
c.775T= (p.Ser259=)
n.1528T=
18g.2698039C>ACA401698086SMCHD1n.1497C>A
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.618C>A
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.1529C>A
 gnomAD v4
18g.2698039C>GCA401698087SMCHD1n.1497C>G
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.618C>G
c.956C>G (p.Ser319Ter)
c.776C>G (p.Ser259Ter)
n.1529C>G
18g.2698039C>TCA401698088SMCHD1n.1497C>T
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.618C>T
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.1529C>T
18g.2698040A>CCA502671809SMCHD1n.1498A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.619A>C
c.957A>C (p.Ser319=)
c.777A>C (p.Ser259=)
n.1530A>C
18g.2698040A>GCA502671810SMCHD1n.1498A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.619A>G
c.957A>G (p.Ser319=)
c.777A>G (p.Ser259=)
n.1530A>G
18g.2698040A>TCA502671811SMCHD1n.1498A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.619A>T
c.957A>T (p.Ser319=)
c.777A>T (p.Ser259=)
n.1530A>T
 COSMIC COSMIC
18g.2698041A>CCA401698090SMCHD1n.1499A>C
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
n.620A>C
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1531A>C
18g.2698041A>GCA401698091SMCHD1n.1499A>G
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
n.620A>G
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1531A>G
18g.2698041A>TCA401698092SMCHD1n.1499A>T
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
n.620A>T
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1531A>T
18g.2698042G>ACA401698097SMCHD1n.1499+1G>A
c.1342+1G>A (n.1342+1G>A)
n.620+1G>A
c.958+1G>A (n.958+1G>A)
c.778+1G>A (n.778+1G>A)
n.1531+1G>A
18g.2698042G>CCA401698094SMCHD1n.1499+1G>C
c.1342+1G>C (n.1342+1G>C)
n.620+1G>C
c.958+1G>C (n.958+1G>C)
c.778+1G>C (n.778+1G>C)
n.1531+1G>C
18g.2698042G>TCA401698096SMCHD1n.1499+1G>T
c.1342+1G>T (n.1342+1G>T)
n.620+1G>T
c.958+1G>T (n.958+1G>T)
c.778+1G>T (n.778+1G>T)
n.1531+1G>T
18g.2698043T>ACA401698099SMCHD1n.1499+2T>A
c.1342+2T>A (n.1342+2T>A)
n.620+2T>A
c.958+2T>A (n.958+2T>A)
c.778+2T>A (n.778+2T>A)
n.1531+2T>A
18g.2698043T>CCA401698100SMCHD1n.1499+2T>C
c.1342+2T>C (n.1342+2T>C)
n.620+2T>C
c.958+2T>C (n.958+2T>C)
c.778+2T>C (n.778+2T>C)
n.1531+2T>C
18g.2698043T>GCA401698102SMCHD1n.1499+2T>G
c.1342+2T>G (n.1342+2T>G)
n.620+2T>G
c.958+2T>G (n.958+2T>G)
c.778+2T>G (n.778+2T>G)
n.1531+2T>G
18g.2698045T>GCA2280681324SMCHD1n.1499+4T>G
c.1342+4T>G (n.1342+4T>G)
n.620+4T>G
c.958+4T>G (n.958+4T>G)
c.778+4T>G (n.778+4T>G)
n.1531+4T>G
 dbSNP
18g.2698045T=CA2280681323SMCHD1n.1499+4T=
c.1342+4T= (n.1342+4T=)
n.620+4T=
c.958+4T= (n.958+4T=)
c.778+4T= (n.778+4T=)
n.1531+4T=
18g.2698049A=CA2280681326SMCHD1n.1499+8A=
c.1342+8A= (n.1342+8A=)
n.620+8A=
c.958+8A= (n.958+8A=)
c.778+8A= (n.778+8A=)
n.1531+8A=
18g.2698049A>CCA777973492SMCHD1n.1499+8A>C
c.1342+8A>C (n.1342+8A>C)
n.620+8A>C
c.958+8A>C (n.958+8A>C)
c.778+8A>C (n.778+8A>C)
n.1531+8A>C
 dbSNP
18g.2698049_2698051delinsAATCA2280681325SMCHD1n.1499+8_1499+10delinsAAT
c.1342+8_1342+10delinsAAT (n.1342+8_1342+10delinsAAT)
n.620+8_620+10delinsAAT
c.958+8_958+10delinsAAT (n.958+8_958+10delinsAAT)
c.778+8_778+10delinsAAT (n.778+8_778+10delinsAAT)
n.1531+8_1531+10delinsAAT
18g.2698050A>TCA2640810719SMCHD1n.1499+9A>T
c.1342+9A>T (n.1342+9A>T)
n.620+9A>T
c.958+9A>T (n.958+9A>T)
c.778+9A>T (n.778+9A>T)
n.1531+9A>T
 gnomAD v4
18g.2698050_2698051delCA628094316SMCHD1n.1499+9_1499+10del
c.1342+9_1342+10del (n.1342+9_1342+10del)
n.620+9_620+10del
c.958+9_958+10del (n.958+9_958+10del)
c.778+9_778+10del (n.778+9_778+10del)
n.1531+9_1531+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698052C=CA2280681327SMCHD1n.1499+11C=
c.1342+11C= (n.1342+11C=)
n.620+11C=
c.958+11C= (n.958+11C=)
c.778+11C= (n.778+11C=)
n.1531+11C=
18g.2698052C>GCA2280681328SMCHD1n.1499+11C>G
c.1342+11C>G (n.1342+11C>G)
n.620+11C>G
c.958+11C>G (n.958+11C>G)
c.778+11C>G (n.778+11C>G)
n.1531+11C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2698054_2698059delinsGTTATCCA2280681329SMCHD1n.1499+13_1499+18delinsGTTATC
c.1342+13_1342+18delinsGTTATC (n.1342+13_1342+18delinsGTTATC)
n.620+13_620+18delinsGTTATC
c.958+13_958+18delinsGTTATC (n.958+13_958+18delinsGTTATC)
c.778+13_778+18delinsGTTATC (n.778+13_778+18delinsGTTATC)
n.1531+13_1531+18delinsGTTATC
18g.2698055T>CCA2640810720SMCHD1n.1499+14T>C
c.1342+14T>C (n.1342+14T>C)
n.620+14T>C
c.958+14T>C (n.958+14T>C)
c.778+14T>C (n.778+14T>C)
n.1531+14T>C
 gnomAD v4
18g.2698058_2698062delCA987214452SMCHD1n.1499+17_1499+21del
c.1342+17_1342+21del (n.1342+17_1342+21del)
n.620+17_620+21del
c.958+17_958+21del (n.958+17_958+21del)
c.778+17_778+21del (n.778+17_778+21del)
n.1531+17_1531+21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698056T>GCA2640810721SMCHD1n.1499+15T>G
c.1342+15T>G (n.1342+15T>G)
n.620+15T>G
c.958+15T>G (n.958+15T>G)
c.778+15T>G (n.778+15T>G)
n.1531+15T>G
 gnomAD v4
18g.2698057A=CA2280681330SMCHD1n.1499+16A=
c.1342+16A= (n.1342+16A=)
n.620+16A=
c.958+16A= (n.958+16A=)
c.778+16A= (n.778+16A=)
n.1531+16A=
18g.2698057A>TCA628094317SMCHD1n.1499+16A>T
c.1342+16A>T (n.1342+16A>T)
n.620+16A>T
c.958+16A>T (n.958+16A>T)
c.778+16A>T (n.778+16A>T)
n.1531+16A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698059C>ACA2640810722SMCHD1n.1499+18C>A
c.1342+18C>A (n.1342+18C>A)
n.620+18C>A
c.958+18C>A (n.958+18C>A)
c.778+18C>A (n.778+18C>A)
n.1531+18C>A
 gnomAD v4
18g.2698059C=CA2280681331SMCHD1n.1499+18C=
c.1342+18C= (n.1342+18C=)
n.620+18C=
c.958+18C= (n.958+18C=)
c.778+18C= (n.778+18C=)
n.1531+18C=
18g.2698059C>GCA2551329323SMCHD1n.1499+18C>G
c.1342+18C>G (n.1342+18C>G)
n.620+18C>G
c.958+18C>G (n.958+18C>G)
c.778+18C>G (n.778+18C>G)
n.1531+18C>G
 gnomAD v4
18g.2698059C>TCA628094318SMCHD1n.1499+18C>T
c.1342+18C>T (n.1342+18C>T)
n.620+18C>T
c.958+18C>T (n.958+18C>T)
c.778+18C>T (n.778+18C>T)
n.1531+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698060T>GCA628094319SMCHD1n.1499+19T>G
c.1342+19T>G (n.1342+19T>G)
n.620+19T>G
c.958+19T>G (n.958+19T>G)
c.778+19T>G (n.778+19T>G)
n.1531+19T>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.2698060T=CA2280681332SMCHD1n.1499+19T=
c.1342+19T= (n.1342+19T=)
n.620+19T=
c.958+19T= (n.958+19T=)
c.778+19T= (n.778+19T=)
n.1531+19T=
18g.2698063G>ACA8870723SMCHD1n.1499+22G>A
c.1342+22G>A (n.1342+22G>A)
n.620+22G>A
c.958+22G>A (n.958+22G>A)
c.778+22G>A (n.778+22G>A)
n.1531+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698063G=CA2280681333SMCHD1n.1499+22G=
c.1342+22G= (n.1342+22G=)
n.620+22G=
c.958+22G= (n.958+22G=)
c.778+22G= (n.778+22G=)
n.1531+22G=
18g.2698063G>TCA2576443088SMCHD1n.1499+22G>T
c.1342+22G>T (n.1342+22G>T)
n.620+22G>T
c.958+22G>T (n.958+22G>T)
c.778+22G>T (n.778+22G>T)
n.1531+22G>T
 gnomAD v4
18g.2698063_2698064insGTACCTTCCCTCA2810762852SMCHD1n.1499+22_1499+23insGTACCTTCCCT
c.1342+22_1342+23insGTACCTTCCCT (n.1342+22_1342+23insGTACCTTCCCT)
n.620+22_620+23insGTACCTTCCCT
c.958+22_958+23insGTACCTTCCCT (n.958+22_958+23insGTACCTTCCCT)
c.778+22_778+23insGTACCTTCCCT (n.778+22_778+23insGTACCTTCCCT)
n.1531+22_1531+23insGTACCTTCCCT
18g.2698064T>GCA628094320SMCHD1n.1499+23T>G
c.1342+23T>G (n.1342+23T>G)
n.620+23T>G
c.958+23T>G (n.958+23T>G)
c.778+23T>G (n.778+23T>G)
n.1531+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698064T=CA2280681334SMCHD1n.1499+23T=
c.1342+23T= (n.1342+23T=)
n.620+23T=
c.958+23T= (n.958+23T=)
c.778+23T= (n.778+23T=)
n.1531+23T=
18g.2698065T>CCA2640810723SMCHD1n.1499+24T>C
c.1342+24T>C (n.1342+24T>C)
n.620+24T>C
c.958+24T>C (n.958+24T>C)
c.778+24T>C (n.778+24T>C)
n.1531+24T>C
 gnomAD v4
18g.2698066A>TCA2734020978SMCHD1n.1499+25A>T
c.1342+25A>T (n.1342+25A>T)
n.620+25A>T
c.958+25A>T (n.958+25A>T)
c.778+25A>T (n.778+25A>T)
n.1531+25A>T
 dbSNP
18g.2698066_2698067insCCTTCCCCA2640810725SMCHD1n.1499+25_1499+26insCCTTCCC
c.1342+25_1342+26insCCTTCCC (n.1342+25_1342+26insCCTTCCC)
n.620+25_620+26insCCTTCCC
c.958+25_958+26insCCTTCCC (n.958+25_958+26insCCTTCCC)
c.778+25_778+26insCCTTCCC (n.778+25_778+26insCCTTCCC)
n.1531+25_1531+26insCCTTCCC
 gnomAD v4
18g.2698067T>ACA2640810724SMCHD1n.1499+26T>A
c.1342+26T>A (n.1342+26T>A)
n.620+26T>A
c.958+26T>A (n.958+26T>A)
c.778+26T>A (n.778+26T>A)
n.1531+26T>A
 gnomAD v4
18g.2698069A=CA2280681335SMCHD1n.1499+28A=
c.1342+28A= (n.1342+28A=)
n.620+28A=
c.958+28A= (n.958+28A=)
c.778+28A= (n.778+28A=)
n.1531+28A=
18g.2698069A>GCA628094321SMCHD1n.1499+28A>G
c.1342+28A>G (n.1342+28A>G)
n.620+28A>G
c.958+28A>G (n.958+28A>G)
c.778+28A>G (n.778+28A>G)
n.1531+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698070A=CA2280681336SMCHD1n.1499+29A=
c.1342+29A= (n.1342+29A=)
n.620+29A=
c.958+29A= (n.958+29A=)
c.778+29A= (n.778+29A=)
n.1531+29A=
18g.2698070A>GCA8870724SMCHD1n.1499+29A>G
c.1342+29A>G (n.1342+29A>G)
n.620+29A>G
c.958+29A>G (n.958+29A>G)
c.778+29A>G (n.778+29A>G)
n.1531+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698073A>CCA2640810726SMCHD1n.1499+32A>C
c.1342+32A>C (n.1342+32A>C)
n.620+32A>C
c.958+32A>C (n.958+32A>C)
c.778+32A>C (n.778+32A>C)
n.1531+32A>C
 gnomAD v4
18g.2698073_2698074insACCA2558844809SMCHD1n.1499+32_1499+33insAC
c.1342+32_1342+33insAC (n.1342+32_1342+33insAC)
n.620+32_620+33insAC
c.958+32_958+33insAC (n.958+32_958+33insAC)
c.778+32_778+33insAC (n.778+32_778+33insAC)
n.1531+32_1531+33insAC
18g.2698074T>CCA8870725SMCHD1n.1499+33T>C
c.1342+33T>C (n.1342+33T>C)
n.620+33T>C
c.958+33T>C (n.958+33T>C)
c.778+33T>C (n.778+33T>C)
n.1531+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698074T=CA2280681337SMCHD1n.1499+33T=
c.1342+33T= (n.1342+33T=)
n.620+33T=
c.958+33T= (n.958+33T=)
c.778+33T= (n.778+33T=)
n.1531+33T=
18g.2698074_2698075insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATACA2544278946SMCHD1n.1499+33_1499+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA
c.1342+33_1342+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA (n.1342+33_1342+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA)
n.620+33_620+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA
c.958+33_958+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA (n.958+33_958+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA)
c.778+33_778+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA (n.778+33_778+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA)
n.1531+33_1531+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA
18g.2698077A>GCA2640810727SMCHD1n.1499+36A>G
c.1342+36A>G (n.1342+36A>G)
n.620+36A>G
c.958+36A>G (n.958+36A>G)
c.778+36A>G (n.778+36A>G)
n.1531+36A>G
 gnomAD v4
18g.2698078G=CA2280681338SMCHD1n.1499+37G=
c.1342+37G= (n.1342+37G=)
n.620+37G=
c.958+37G= (n.958+37G=)
c.778+37G= (n.778+37G=)
n.1531+37G=
18g.2698078G>TCA2280681339SMCHD1n.1499+37G>T
c.1342+37G>T (n.1342+37G>T)
n.620+37G>T
c.958+37G>T (n.958+37G>T)
c.778+37G>T (n.778+37G>T)
n.1531+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.2698080_2698082delCA2810762853SMCHD1n.1499+39_1499+41del
c.1342+39_1342+41del (n.1342+39_1342+41del)
n.620+39_620+41del
c.958+39_958+41del (n.958+39_958+41del)
c.778+39_778+41del (n.778+39_778+41del)
n.1531+39_1531+41del
18g.2698079T>CCA2564785608SMCHD1n.1499+38T>C
c.1342+38T>C (n.1342+38T>C)
n.620+38T>C
c.958+38T>C (n.958+38T>C)
c.778+38T>C (n.778+38T>C)
n.1531+38T>C
18g.2698081G>ACA628057295SMCHD1n.1499+40G>A
c.1342+40G>A (n.1342+40G>A)
n.620+40G>A
c.958+40G>A (n.958+40G>A)
c.778+40G>A (n.778+40G>A)
n.1531+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698081G=CA2280681340SMCHD1n.1499+40G=
c.1342+40G= (n.1342+40G=)
n.620+40G=
c.958+40G= (n.958+40G=)
c.778+40G= (n.778+40G=)
n.1531+40G=
18g.2698082T>ACA2640810728SMCHD1n.1499+41T>A
c.1342+41T>A (n.1342+41T>A)
n.620+41T>A
c.958+41T>A (n.958+41T>A)
c.778+41T>A (n.778+41T>A)
n.1531+41T>A
 gnomAD v4
18g.2698083A>GCA2640810729SMCHD1n.1499+42A>G
c.1342+42A>G (n.1342+42A>G)
n.620+42A>G
c.958+42A>G (n.958+42A>G)
c.778+42A>G (n.778+42A>G)
n.1531+42A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2698087T>CCA2640810730SMCHD1n.1499+46T>C
c.1342+46T>C (n.1342+46T>C)
n.620+46T>C
c.958+46T>C (n.958+46T>C)
c.778+46T>C (n.778+46T>C)
n.1531+46T>C
 gnomAD v4
18g.2698088A=CA2280681341SMCHD1n.1499+47A=
c.1342+47A= (n.1342+47A=)
n.620+47A=
c.958+47A= (n.958+47A=)
c.778+47A= (n.778+47A=)
n.1531+47A=
18g.2698088A>GCA628057297SMCHD1n.1499+47A>G
c.1342+47A>G (n.1342+47A>G)
n.620+47A>G
c.958+47A>G (n.958+47A>G)
c.778+47A>G (n.778+47A>G)
n.1531+47A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698088_2698089delinsAGCA2280681342SMCHD1n.1499+47_1499+48delinsAG
c.1342+47_1342+48delinsAG (n.1342+47_1342+48delinsAG)
n.620+47_620+48delinsAG
c.958+47_958+48delinsAG (n.958+47_958+48delinsAG)
c.778+47_778+48delinsAG (n.778+47_778+48delinsAG)
n.1531+47_1531+48delinsAG
18g.2698089G>ACA2640810731SMCHD1n.1499+48G>A
c.1342+48G>A (n.1342+48G>A)
n.620+48G>A
c.958+48G>A (n.958+48G>A)
c.778+48G>A (n.778+48G>A)
n.1531+48G>A
 gnomAD v4
18g.2698089G>CCA295471839SMCHD1n.1499+48G>C
c.1342+48G>C (n.1342+48G>C)
n.620+48G>C
c.958+48G>C (n.958+48G>C)
c.778+48G>C (n.778+48G>C)
n.1531+48G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698089G=CA2280681344SMCHD1n.1499+48G=
c.1342+48G= (n.1342+48G=)
n.620+48G=
c.958+48G= (n.958+48G=)
c.778+48G= (n.778+48G=)
n.1531+48G=
18g.2698089G>TCA2280681345SMCHD1n.1499+48G>T
c.1342+48G>T (n.1342+48G>T)
n.620+48G>T
c.958+48G>T (n.958+48G>T)
c.778+48G>T (n.778+48G>T)
n.1531+48G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.2698090delCA2280681343SMCHD1n.1499+49del
c.1342+49del (n.1342+49del)
n.620+49del
c.958+49del (n.958+49del)
c.778+49del (n.778+49del)
n.1531+49del
 dbSNP
18g.2698090G>ACA2640810732SMCHD1n.1499+49G>A
c.1342+49G>A (n.1342+49G>A)
n.620+49G>A
c.958+49G>A (n.958+49G>A)
c.778+49G>A (n.778+49G>A)
n.1531+49G>A
 gnomAD v4
18g.2698090G>TCA2640810733SMCHD1n.1499+49G>T
c.1342+49G>T (n.1342+49G>T)
n.620+49G>T
c.958+49G>T (n.958+49G>T)
c.778+49G>T (n.778+49G>T)
n.1531+49G>T
 gnomAD v4
18g.2698091A=CA2280681346SMCHD1n.1499+50A=
c.1342+50A= (n.1342+50A=)
n.620+50A=
c.958+50A= (n.958+50A=)
c.778+50A= (n.778+50A=)
n.1531+50A=
18g.2698091A>TCA8870726SMCHD1n.1499+50A>T
c.1342+50A>T (n.1342+50A>T)
n.620+50A>T
c.958+50A>T (n.958+50A>T)
c.778+50A>T (n.778+50A>T)
n.1531+50A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698092C>ACA2640810734SMCHD1n.1499+51C>A
c.1342+51C>A (n.1342+51C>A)
n.620+51C>A
c.958+51C>A (n.958+51C>A)
c.778+51C>A (n.778+51C>A)
n.1531+51C>A
 gnomAD v4
18g.2698092C=CA2280681347SMCHD1n.1499+51C=
c.1342+51C= (n.1342+51C=)
n.620+51C=
c.958+51C= (n.958+51C=)
c.778+51C= (n.778+51C=)
n.1531+51C=
18g.2698092C>TCA987214460SMCHD1n.1499+51C>T
c.1342+51C>T (n.1342+51C>T)
n.620+51C>T
c.958+51C>T (n.958+51C>T)
c.778+51C>T (n.778+51C>T)
n.1531+51C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698092_2698093insCTATAACA2535989523SMCHD1n.1499+51_1499+52insCTATAA
c.1342+51_1342+52insCTATAA (n.1342+51_1342+52insCTATAA)
n.620+51_620+52insCTATAA
c.958+51_958+52insCTATAA (n.958+51_958+52insCTATAA)
c.778+51_778+52insCTATAA (n.778+51_778+52insCTATAA)
n.1531+51_1531+52insCTATAA
18g.2698093A=CA2280681348SMCHD1n.1499+52A=
c.1342+52A= (n.1342+52A=)
n.620+52A=
c.958+52A= (n.958+52A=)
c.778+52A= (n.778+52A=)
n.1531+52A=
18g.2698093A>GCA2280681349SMCHD1n.1499+52A>G
c.1342+52A>G (n.1342+52A>G)
n.620+52A>G
c.958+52A>G (n.958+52A>G)
c.778+52A>G (n.778+52A>G)
n.1531+52A>G
 dbSNP
18g.2698094G>ACA2640810735SMCHD1n.1499+53G>A
c.1342+53G>A (n.1342+53G>A)
n.620+53G>A
c.958+53G>A (n.958+53G>A)
c.778+53G>A (n.778+53G>A)
n.1531+53G>A
 gnomAD v4
18g.2698094G>CCA2570854757SMCHD1n.1499+53G>C
c.1342+53G>C (n.1342+53G>C)
n.620+53G>C
c.958+53G>C (n.958+53G>C)
c.778+53G>C (n.778+53G>C)
n.1531+53G>C
18g.2698095T>CCA295471843SMCHD1n.1499+54T>C
c.1342+54T>C (n.1342+54T>C)
n.620+54T>C
c.958+54T>C (n.958+54T>C)
c.778+54T>C (n.778+54T>C)
n.1531+54T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698095T=CA2280681350SMCHD1n.1499+54T=
c.1342+54T= (n.1342+54T=)
n.620+54T=
c.958+54T= (n.958+54T=)
c.778+54T= (n.778+54T=)
n.1531+54T=
18g.2698096delCA2640810736SMCHD1n.1499+55del
c.1342+55del (n.1342+55del)
n.620+55del
c.958+55del (n.958+55del)
c.778+55del (n.778+55del)
n.1531+55del
 gnomAD v4
18g.2698096G>TCA2563819044SMCHD1n.1499+55G>T
c.1342+55G>T (n.1342+55G>T)
n.620+55G>T
c.958+55G>T (n.958+55G>T)
c.778+55G>T (n.778+55G>T)
n.1531+55G>T
 gnomAD v4
18g.2698097A=CA2280681351SMCHD1n.1499+56A=
c.1342+56A= (n.1342+56A=)
n.620+56A=
c.958+56A= (n.958+56A=)
c.778+56A= (n.778+56A=)
n.1531+56A=
18g.2698097A>CCA777973519SMCHD1n.1499+56A>C
c.1342+56A>C (n.1342+56A>C)
n.620+56A>C
c.958+56A>C (n.958+56A>C)
c.778+56A>C (n.778+56A>C)
n.1531+56A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698098_2698099insATACTATATCATCCA2561383133SMCHD1n.1499+57_1499+58insATACTATATCATC
c.1342+57_1342+58insATACTATATCATC (n.1342+57_1342+58insATACTATATCATC)
n.620+57_620+58insATACTATATCATC
c.958+57_958+58insATACTATATCATC (n.958+57_958+58insATACTATATCATC)
c.778+57_778+58insATACTATATCATC (n.778+57_778+58insATACTATATCATC)
n.1531+57_1531+58insATACTATATCATC
18g.2698099T>GCA2640810737SMCHD1n.1499+58T>G
c.1342+58T>G (n.1342+58T>G)
n.620+58T>G
c.958+58T>G (n.958+58T>G)
c.778+58T>G (n.778+58T>G)
n.1531+58T>G
 gnomAD v4
18g.2698101G>ACA2810762854SMCHD1n.1499+60G>A
c.1342+60G>A (n.1342+60G>A)
n.620+60G>A
c.958+60G>A (n.958+60G>A)
c.778+60G>A (n.778+60G>A)
n.1531+60G>A
18g.2698101G>TCA2640810738SMCHD1n.1499+60G>T
c.1342+60G>T (n.1342+60G>T)
n.620+60G>T
c.958+60G>T (n.958+60G>T)
c.778+60G>T (n.778+60G>T)
n.1531+60G>T
 gnomAD v4
18g.2698102T>ACA2640810739SMCHD1n.1499+61T>A
c.1342+61T>A (n.1342+61T>A)
n.620+61T>A
c.958+61T>A (n.958+61T>A)
c.778+61T>A (n.778+61T>A)
n.1531+61T>A
 gnomAD v4
18g.2698102T>CCA2640810740SMCHD1n.1499+61T>C
c.1342+61T>C (n.1342+61T>C)
n.620+61T>C
c.958+61T>C (n.958+61T>C)
c.778+61T>C (n.778+61T>C)
n.1531+61T>C
 gnomAD v4
18g.2698102T>GCA2640810741SMCHD1n.1499+61T>G
c.1342+61T>G (n.1342+61T>G)
n.620+61T>G
c.958+61T>G (n.958+61T>G)
c.778+61T>G (n.778+61T>G)
n.1531+61T>G
 gnomAD v4
18g.2698102_2698103insACA2565975407SMCHD1n.1499+61_1499+62insA
c.1342+61_1342+62insA (n.1342+61_1342+62insA)
n.620+61_620+62insA
c.958+61_958+62insA (n.958+61_958+62insA)
c.778+61_778+62insA (n.778+61_778+62insA)
n.1531+61_1531+62insA
18g.2698104T>GCA2640810742SMCHD1n.1499+63T>G
c.1342+63T>G (n.1342+63T>G)
n.620+63T>G
c.958+63T>G (n.958+63T>G)
c.778+63T>G (n.778+63T>G)
n.1531+63T>G
 gnomAD v4
18g.2698104T=CA2280681352SMCHD1n.1499+63T=
c.1342+63T= (n.1342+63T=)
n.620+63T=
c.958+63T= (n.958+63T=)
c.778+63T= (n.778+63T=)
n.1531+63T=
18g.2698104_2698105insACACA2280681353SMCHD1n.1499+63_1499+64insACA
c.1342+63_1342+64insACA (n.1342+63_1342+64insACA)
n.620+63_620+64insACA
c.958+63_958+64insACA (n.958+63_958+64insACA)
c.778+63_778+64insACA (n.778+63_778+64insACA)
n.1531+63_1531+64insACA
 dbSNP
18g.2698105T>ACA2556440737SMCHD1n.1499+64T>A
c.1342+64T>A (n.1342+64T>A)
n.620+64T>A
c.958+64T>A (n.958+64T>A)
c.778+64T>A (n.778+64T>A)
n.1531+64T>A
18g.2698105T>CCA2640810743SMCHD1n.1499+64T>C
c.1342+64T>C (n.1342+64T>C)
n.620+64T>C
c.958+64T>C (n.958+64T>C)
c.778+64T>C (n.778+64T>C)
n.1531+64T>C
 gnomAD v4
18g.2698105T>GCA2640810744SMCHD1n.1499+64T>G
c.1342+64T>G (n.1342+64T>G)
n.620+64T>G
c.958+64T>G (n.958+64T>G)
c.778+64T>G (n.778+64T>G)
n.1531+64T>G
 gnomAD v4
18g.2698105T=CA2280681354SMCHD1n.1499+64T=
c.1342+64T= (n.1342+64T=)
n.620+64T=
c.958+64T= (n.958+64T=)
c.778+64T= (n.778+64T=)
n.1531+64T=
18g.2698105_2698106insACAACGCA2280681355SMCHD1n.1499+64_1499+65insACAACG
c.1342+64_1342+65insACAACG (n.1342+64_1342+65insACAACG)
n.620+64_620+65insACAACG
c.958+64_958+65insACAACG (n.958+64_958+65insACAACG)
c.778+64_778+65insACAACG (n.778+64_778+65insACAACG)
n.1531+64_1531+65insACAACG
 dbSNP
18g.2698106_2698107insATCA2568672769SMCHD1n.1499+65_1499+66insAT
c.1342+65_1342+66insAT (n.1342+65_1342+66insAT)
n.620+65_620+66insAT
c.958+65_958+66insAT (n.958+65_958+66insAT)
c.778+65_778+66insAT (n.778+65_778+66insAT)
n.1531+65_1531+66insAT
18g.2698107delCA2640810746SMCHD1n.1499+66del
c.1342+66del (n.1342+66del)
n.620+66del
c.958+66del (n.958+66del)
c.778+66del (n.778+66del)
n.1531+66del
 gnomAD v4
18g.2698107C>ACA2640810745SMCHD1n.1499+66C>A
c.1342+66C>A (n.1342+66C>A)
n.620+66C>A
c.958+66C>A (n.958+66C>A)
c.778+66C>A (n.778+66C>A)
n.1531+66C>A
 gnomAD v4
18g.2698107C>TCA2576443090SMCHD1n.1499+66C>T
c.1342+66C>T (n.1342+66C>T)
n.620+66C>T
c.958+66C>T (n.958+66C>T)
c.778+66C>T (n.778+66C>T)
n.1531+66C>T
18g.2698107_2698108insAAACACA2640810747SMCHD1n.1499+66_1499+67insAAACA
c.1342+66_1342+67insAAACA (n.1342+66_1342+67insAAACA)
n.620+66_620+67insAAACA
c.958+66_958+67insAAACA (n.958+66_958+67insAAACA)
c.778+66_778+67insAAACA (n.778+66_778+67insAAACA)
n.1531+66_1531+67insAAACA
 gnomAD v4
18g.2698108T>ACA2640810748SMCHD1n.1499+67T>A
c.1342+67T>A (n.1342+67T>A)
n.620+67T>A
c.958+67T>A (n.958+67T>A)
c.778+67T>A (n.778+67T>A)
n.1531+67T>A
 gnomAD v4
18g.2698108_2698109dupCA2509384541SMCHD1n.1499+67_1499+68dup
c.1342+67_1342+68dup (n.1342+67_1342+68dup)
n.620+67_620+68dup
c.958+67_958+68dup (n.958+67_958+68dup)
c.778+67_778+68dup (n.778+67_778+68dup)
n.1531+67_1531+68dup
18g.2698109A>TCA2640810749SMCHD1n.1499+68A>T
c.1342+68A>T (n.1342+68A>T)
n.620+68A>T
c.958+68A>T (n.958+68A>T)
c.778+68A>T (n.778+68A>T)
n.1531+68A>T
 gnomAD v4
18g.2698109_2698110insGACA2741563325SMCHD1n.1499+68_1499+69insGA
c.1342+68_1342+69insGA (n.1342+68_1342+69insGA)
n.620+68_620+69insGA
c.958+68_958+69insGA (n.958+68_958+69insGA)
c.778+68_778+69insGA (n.778+68_778+69insGA)
n.1531+68_1531+69insGA
18g.2698110A=CA2280681356SMCHD1n.1499+69A=
c.1342+69A= (n.1342+69A=)
n.620+69A=
c.958+69A= (n.958+69A=)
c.778+69A= (n.778+69A=)
n.1531+69A=
18g.2698110A>CCA2733985809SMCHD1n.1499+69A>C
c.1342+69A>C (n.1342+69A>C)
n.620+69A>C
c.958+69A>C (n.958+69A>C)
c.778+69A>C (n.778+69A>C)
n.1531+69A>C
 dbSNP
18g.2698110A>GCA2280681357SMCHD1n.1499+69A>G
c.1342+69A>G (n.1342+69A>G)
n.620+69A>G
c.958+69A>G (n.958+69A>G)
c.778+69A>G (n.778+69A>G)
n.1531+69A>G
 dbSNP
18g.2698110_2698111insCCA2554206083SMCHD1n.1499+69_1499+70insC
c.1342+69_1342+70insC (n.1342+69_1342+70insC)
n.620+69_620+70insC
c.958+69_958+70insC (n.958+69_958+70insC)
c.778+69_778+70insC (n.778+69_778+70insC)
n.1531+69_1531+70insC
 gnomAD v4
18g.2698111A>CCA2565811141SMCHD1n.1499+70A>C
c.1342+70A>C (n.1342+70A>C)
n.620+70A>C
c.958+70A>C (n.958+70A>C)
c.778+70A>C (n.778+70A>C)
n.1531+70A>C
18g.2698111A>GCA2640810750SMCHD1n.1499+70A>G
c.1342+70A>G (n.1342+70A>G)
n.620+70A>G
c.958+70A>G (n.958+70A>G)
c.778+70A>G (n.778+70A>G)
n.1531+70A>G
 gnomAD v4
18g.2698112delCA2640810751SMCHD1n.1499+71del
c.1342+71del (n.1342+71del)
n.620+71del
c.958+71del (n.958+71del)
c.778+71del (n.778+71del)
n.1531+71del
 gnomAD v4
18g.2698112T>CCA2576443091SMCHD1n.1499+71T>C
c.1342+71T>C (n.1342+71T>C)
n.620+71T>C
c.958+71T>C (n.958+71T>C)
c.778+71T>C (n.778+71T>C)
n.1531+71T>C

Number of alleles fetched