Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2697984T>ACA401697811SMCHD1n.1442T>A
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
n.563T>A
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
n.1474T>A
18g.2697984T>CCA401697816SMCHD1n.1442T>C
c.1285T>C (p.Tyr429His)
n.563T>C
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
n.1474T>C
18g.2697984T>GCA401697812SMCHD1n.1442T>G
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.563T>G
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
n.1474T>G
18g.2697984_2697987delinsTATCCA2280681306SMCHD1n.1442_1445delinsTATC
c.1285_1288delinsTATC (p.Tyr429=)
n.563_566delinsTATC
c.901_904delinsTATC (p.Tyr301=)
c.721_724delinsTATC (p.Tyr241=)
n.1474_1477delinsTATC
18g.2697985A>CCA401697819SMCHD1n.1443A>C
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
n.564A>C
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
n.1475A>C
18g.2697985A>GCA401697821SMCHD1n.1443A>G
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.564A>G
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
n.1475A>G
18g.2697985A>TCA401697820SMCHD1n.1443A>T
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.564A>T
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
n.1475A>T
 gnomAD v4
18g.2697988_2697990delCA10607099SMCHD1n.1446_1448del
c.1289_1291del (p.His430del)
n.567_569del
c.905_907del (p.His302del)
c.725_727del (p.His242del)
n.1478_1480del
 ClinVar dbSNP
18g.2697986T>ACA401697823SMCHD1n.1444T>A
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
n.565T>A
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
n.1476T>A
18g.2697986T>CCA502671783SMCHD1n.1444T>C
c.1287T>C (p.Tyr429=)
n.565T>C
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
n.1476T>C
 dbSNP
18g.2697986T>GCA401697824SMCHD1n.1444T>G
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
n.565T>G
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
n.1476T>G
18g.2697986T=CA2280681307SMCHD1n.1444T=
c.1287T= (p.Tyr429=)
n.565T=
c.903T= (p.Tyr301=)
c.723T= (p.Tyr241=)
n.1476T=
18g.2697987C>ACA401697837SMCHD1n.1445C>A
c.1288C>A (p.His430Asn)
n.566C>A
c.904C>A (p.His302Asn)
c.724C>A (p.His242Asn)
n.1477C>A
18g.2697987C>GCA401697833SMCHD1n.1445C>G
c.1288C>G (p.His430Asp)
n.566C>G
c.904C>G (p.His302Asp)
c.724C>G (p.His242Asp)
n.1477C>G
18g.2697987C>TCA401697835SMCHD1n.1445C>T
c.1288C>T (p.His430Tyr)
n.566C>T
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.724C>T (p.His242Tyr)
n.1477C>T
 COSMIC COSMIC
18g.2697988A>CCA401697841SMCHD1n.1446A>C
c.1289A>C (p.His430Pro)
n.567A>C
c.905A>C (p.His302Pro)
c.725A>C (p.His242Pro)
n.1478A>C
18g.2697988A>GCA401697844SMCHD1n.1446A>G
c.1289A>G (p.His430Arg)
n.567A>G
c.905A>G (p.His302Arg)
c.725A>G (p.His242Arg)
n.1478A>G
18g.2697988A>TCA401697846SMCHD1n.1446A>T
c.1289A>T (p.His430Leu)
n.567A>T
c.905A>T (p.His302Leu)
c.725A>T (p.His242Leu)
n.1478A>T
18g.2697989T>ACA401697847SMCHD1n.1447T>A
c.1290T>A (p.His430Gln)
n.568T>A
c.906T>A (p.His302Gln)
c.726T>A (p.His242Gln)
n.1479T>A
 gnomAD v4
18g.2697989T>CCA8870718SMCHD1n.1447T>C
c.1290T>C (p.His430=)
n.568T>C
c.906T>C (p.His302=)
c.726T>C (p.His242=)
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697989T>GCA401697848SMCHD1n.1447T>G
c.1290T>G (p.His430Gln)
n.568T>G
c.906T>G (p.His302Gln)
c.726T>G (p.His242Gln)
n.1479T>G
18g.2697989T=CA2280681308SMCHD1n.1447T=
c.1290T= (p.His430=)
n.568T=
c.906T= (p.His302=)
c.726T= (p.His242=)
n.1479T=
18g.2697990C>ACA401697849SMCHD1n.1448C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.569C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.1480C>A
18g.2697990C>GCA401697851SMCHD1n.1448C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.569C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.1480C>G
18g.2697990C>TCA401697856SMCHD1n.1448C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.569C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.1480C>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697991C>ACA401697864SMCHD1n.1449C>A
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
n.570C>A
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
n.1481C>A
18g.2697991C>GCA401697860SMCHD1n.1449C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.570C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.1481C>G
18g.2697991C>TCA401697863SMCHD1n.1449C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.570C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.1481C>T
18g.2697992A>CCA502671784SMCHD1n.1450A>C
c.1293A>C (p.Pro431=)
n.571A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
c.729A>C (p.Pro243=)
n.1482A>C
18g.2697992A>GCA502671785SMCHD1n.1450A>G
c.1293A>G (p.Pro431=)
n.571A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
c.729A>G (p.Pro243=)
n.1482A>G
18g.2697992A>TCA502671786SMCHD1n.1450A>T
c.1293A>T (p.Pro431=)
n.571A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
c.729A>T (p.Pro243=)
n.1482A>T
18g.2697993T>ACA401697865SMCHD1n.1451T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.572T>A
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.1483T>A
18g.2697993T>CCA401697866SMCHD1n.1451T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.572T>C
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.1483T>C
18g.2697993T>GCA401697867SMCHD1n.1451T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.572T>G
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.1483T>G
18g.2697994T>ACA401697869SMCHD1n.1452T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.573T>A
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.1484T>A
18g.2697994T>CCA401697871SMCHD1n.1452T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.573T>C
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.1484T>C
18g.2697994T>GCA401697872SMCHD1n.1452T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.573T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.1484T>G
18g.2697995C>ACA401697873SMCHD1n.1453C>A
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.574C>A
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
n.1485C>A
18g.2697995C>GCA401697874SMCHD1n.1453C>G
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.574C>G
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
n.1485C>G
18g.2697995C>TCA502671787SMCHD1n.1453C>T
c.1296C>T (p.Phe432=)
n.574C>T
c.912C>T (p.Phe304=)
c.732C>T (p.Phe244=)
n.1485C>T
18g.2697996T>ACA401697875SMCHD1n.1454T>A
c.1297T>A (p.Leu433Ile)
n.575T>A
c.913T>A (p.Leu305Ile)
c.733T>A (p.Leu245Ile)
n.1486T>A
18g.2697996T>CCA8870719SMCHD1n.1454T>C
c.1297T>C (p.Leu433=)
n.575T>C
c.913T>C (p.Leu305=)
c.733T>C (p.Leu245=)
n.1486T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697996T>GCA401697878SMCHD1n.1454T>G
c.1297T>G (p.Leu433Val)
n.575T>G
c.913T>G (p.Leu305Val)
c.733T>G (p.Leu245Val)
n.1486T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697996T=CA2280681309SMCHD1n.1454T=
c.1297T= (p.Leu433=)
n.575T=
c.913T= (p.Leu305=)
c.733T= (p.Leu245=)
n.1486T=
18g.2697997T>ACA401697886SMCHD1n.1455T>A
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
n.576T>A
c.914T>A (p.Leu305Ter)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
n.1487T>A
18g.2697997T>CCA401697884SMCHD1n.1455T>C
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
n.576T>C
c.914T>C (p.Leu305Ser)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
n.1487T>C
18g.2697997T>GCA401697882SMCHD1n.1455T>G
c.1298T>G (p.Leu433Ter)
n.576T>G
c.914T>G (p.Leu305Ter)
c.734T>G (p.Leu245Ter)
n.1487T>G
18g.2697997_2698002delinsTATATGCA2280681310SMCHD1n.1455_1460delinsTATATG
c.1298_1303delinsTATATG (p.Leu433=)
n.576_581delinsTATATG
c.914_919delinsTATATG (p.Leu305=)
c.734_739delinsTATATG (p.Leu245=)
n.1487_1492delinsTATATG
18g.2697998A>CCA401697894SMCHD1n.1456A>C
c.1299A>C (p.Leu433Phe)
n.577A>C
c.915A>C (p.Leu305Phe)
c.735A>C (p.Leu245Phe)
n.1488A>C
18g.2697998A>GCA502671788SMCHD1n.1456A>G
c.1299A>G (p.Leu433=)
n.577A>G
c.915A>G (p.Leu305=)
c.735A>G (p.Leu245=)
n.1488A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697998A>TCA401697889SMCHD1n.1456A>T
c.1299A>T (p.Leu433Phe)
n.577A>T
c.915A>T (p.Leu305Phe)
c.735A>T (p.Leu245Phe)
n.1488A>T
18g.2698001_2698005delCA261230SMCHD1n.1459_1463del
c.1302_1306del (p.Tyr434Ter)
n.580_584del
c.918_922del (p.Tyr306Ter)
c.738_742del (p.Tyr246Ter)
n.1491_1495del
 ClinVar dbSNP
18g.2697999T>ACA401697900SMCHD1n.1457T>A
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
n.578T>A
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.1489T>A
18g.2697999T>CCA401697908SMCHD1n.1457T>C
c.1300T>C (p.Tyr434His)
n.578T>C
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.1489T>C
 gnomAD v4
18g.2697999T>GCA401697909SMCHD1n.1457T>G
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
n.578T>G
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.1489T>G
18g.2698000A>CCA401697912SMCHD1n.1458A>C
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
n.579A>C
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.1490A>C
18g.2698000A>GCA401697914SMCHD1n.1458A>G
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
n.579A>G
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.1490A>G
18g.2698000A>TCA401697916SMCHD1n.1458A>T
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
n.579A>T
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.1490A>T
18g.2698001T>ACA401697918SMCHD1n.1459T>A
c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
n.580T>A
c.918T>A (p.Tyr306Ter)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
n.1491T>A
18g.2698001T>CCA502671789SMCHD1n.1459T>C
c.1302T>C (p.Tyr434=)
n.580T>C
c.918T>C (p.Tyr306=)
c.738T>C (p.Tyr246=)
n.1491T>C
18g.2698001T>GCA401697920SMCHD1n.1459T>G
c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
n.580T>G
c.918T>G (p.Tyr306Ter)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
n.1491T>G
18g.2698005_2698022delCA645599897SMCHD1n.1463_1480del
c.1306_1323del (p.Arg436_Asp441del)
n.584_601del
c.922_939del (p.Arg308_Asp313del)
c.742_759del (p.Arg248_Asp253del)
n.1495_1512del
 COSMIC COSMIC
18g.2698002G>ACA401697923SMCHD1n.1460G>A
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.581G>A
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.1492G>A
18g.2698002G>CCA401697925SMCHD1n.1460G>C
c.1303G>C (p.Asp435His)
n.581G>C
c.919G>C (p.Asp307His)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.1492G>C
18g.2698002G>TCA401697926SMCHD1n.1460G>T
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.581G>T
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.1492G>T
18g.2698003A=CA2280681311SMCHD1n.1461A=
c.1304A= (p.Asp435=)
n.582A=
c.920A= (p.Asp307=)
c.740A= (p.Asp247=)
n.1493A=
18g.2698003A>CCA401697935SMCHD1n.1461A>C
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.582A>C
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.1493A>C
18g.2698003A>GCA401697927SMCHD1n.1461A>G
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.582A>G
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.1493A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698003A>TCA401697933SMCHD1n.1461A>T
c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.582A>T
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.1493A>T
18g.2698004T>ACA401697937SMCHD1n.1462T>A
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
n.583T>A
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.1494T>A
18g.2698004T>CCA502671790SMCHD1n.1462T>C
c.1305T>C (p.Asp435=)
n.583T>C
c.921T>C (p.Asp307=)
c.741T>C (p.Asp247=)
n.1494T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698004T>GCA401697939SMCHD1n.1462T>G
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
n.583T>G
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.1494T>G
18g.2698004T=CA2280681312SMCHD1n.1462T=
c.1305T= (p.Asp435=)
n.583T=
c.921T= (p.Asp307=)
c.741T= (p.Asp247=)
n.1494T=
18g.2698005A>CCA502671791SMCHD1n.1463A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
n.584A>C
c.922A>C (p.Arg308=)
c.742A>C (p.Arg248=)
n.1495A>C
18g.2698005A>GCA401697941SMCHD1n.1463A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
n.584A>G
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.1495A>G
18g.2698005A>TCA401697942SMCHD1n.1463A>T
c.1306A>T (p.Arg436Ter)
n.584A>T
c.922A>T (p.Arg308Ter)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
n.1495A>T
18g.2698006G>ACA401697944SMCHD1n.1464G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
n.585G>A
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.1496G>A
 gnomAD v4
18g.2698006G>CCA401697946SMCHD1n.1464G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
n.585G>C
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.1496G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698006G=CA2280681313SMCHD1n.1464G=
c.1307G= (p.Arg436=)
n.585G=
c.923G= (p.Arg308=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.1496G=
18g.2698006G>TCA401697947SMCHD1n.1464G>T
c.1307G>T (p.Arg436Ile)
n.585G>T
c.923G>T (p.Arg308Ile)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
n.1496G>T
18g.2698007A>CCA401697949SMCHD1n.1465A>C
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
n.586A>C
c.924A>C (p.Arg308Ser)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
n.1497A>C
18g.2698007A>GCA502671792SMCHD1n.1465A>G
c.1308A>G (p.Arg436=)
n.586A>G
c.924A>G (p.Arg308=)
c.744A>G (p.Arg248=)
n.1497A>G
18g.2698007A>TCA401697950SMCHD1n.1465A>T
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
n.586A>T
c.924A>T (p.Arg308Ser)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
n.1497A>T
18g.2698008G>ACA401697951SMCHD1n.1466G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.587G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1498G>A
18g.2698008G>CCA401697952SMCHD1n.1466G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.587G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1498G>C
18g.2698008G>TCA401697954SMCHD1n.1466G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.587G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1498G>T
18g.2698009A>CCA401697958SMCHD1n.1467A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.588A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1499A>C
18g.2698009A>GCA401697960SMCHD1n.1467A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.588A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1499A>G
18g.2698009A>TCA401697956SMCHD1n.1467A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.588A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1499A>T
18g.2698010A>CCA401697962SMCHD1n.1468A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.589A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1500A>C
 gnomAD v4
18g.2698010A>GCA502671793SMCHD1n.1468A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.589A>G
c.927A>G (p.Glu309=)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1500A>G
18g.2698010A>TCA401697964SMCHD1n.1468A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.589A>T
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.1500A>T
18g.2698011A=CA2280681314SMCHD1n.1469A=
c.1312A= (p.Thr438=)
n.590A=
c.928A= (p.Thr310=)
c.748A= (p.Thr250=)
n.1501A=
18g.2698011A>CCA401697966SMCHD1n.1469A>C
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.590A>C
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.1501A>C
18g.2698011A>GCA401697969SMCHD1n.1469A>G
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.590A>G
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2698011A>TCA401697974SMCHD1n.1469A>T
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.590A>T
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.1501A>T
18g.2698013_2698016delCA2580095401SMCHD1n.1471_1474del
c.1314_1317del (p.Tyr439LeufsTer10)
n.592_595del
c.930_933del (p.Tyr311LeufsTer10)
c.750_753del (p.Tyr251LeufsTer10)
n.1503_1506del
 ClinVar
18g.2698012C>ACA401697975SMCHD1n.1470C>A
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
n.591C>A
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.1502C>A
18g.2698012C>GCA401697976SMCHD1n.1470C>G
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
n.591C>G
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1502C>G
18g.2698012C>TCA401697978SMCHD1n.1470C>T
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.591C>T
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1502C>T
18g.2698013T>ACA502671794SMCHD1n.1471T>A
c.1314T>A (p.Thr438=)
n.592T>A
c.930T>A (p.Thr310=)
c.750T>A (p.Thr250=)
n.1503T>A
18g.2698013T>CCA502671795SMCHD1n.1471T>C
c.1314T>C (p.Thr438=)
n.592T>C
c.930T>C (p.Thr310=)
c.750T>C (p.Thr250=)
n.1503T>C
 dbSNP
18g.2698013T>GCA502671796SMCHD1n.1471T>G
c.1314T>G (p.Thr438=)
n.592T>G
c.930T>G (p.Thr310=)
c.750T>G (p.Thr250=)
n.1503T>G
18g.2698014T>ACA401697982SMCHD1n.1472T>A
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.593T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.1504T>A
18g.2698014T>CCA401697983SMCHD1n.1472T>C
c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.593T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.1504T>C
18g.2698014T>GCA401697986SMCHD1n.1472T>G
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.593T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.1504T>G
18g.2698015A>CCA401697988SMCHD1n.1473A>C
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.594A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.1505A>C
18g.2698015A>GCA401697990SMCHD1n.1473A>G
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
n.594A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.1505A>G
18g.2698015A>TCA401697992SMCHD1n.1473A>T
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
n.594A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.1505A>T
18g.2698015_2698016delinsACCA2280681315SMCHD1n.1473_1474delinsAC
c.1316_1317delinsAC (p.Tyr439=)
n.594_595delinsAC
c.932_933delinsAC (p.Tyr311=)
c.752_753delinsAC (p.Tyr251=)
n.1505_1506delinsAC
18g.2698016C>ACA401697996SMCHD1n.1474C>A
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
n.595C>A
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.1506C>A
18g.2698016C=CA2280681316SMCHD1n.1474C=
c.1317C= (p.Tyr439=)
n.595C=
c.933C= (p.Tyr311=)
c.753C= (p.Tyr251=)
n.1506C=
18g.2698016C>GCA401697994SMCHD1n.1474C>G
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
n.595C>G
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.1506C>G
18g.2698016C>TCA502671797SMCHD1n.1474C>T
c.1317C>T (p.Tyr439=)
n.595C>T
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.1506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698018delCA628094315SMCHD1n.1476del
c.1319del (p.Pro440LeufsTer10)
n.597del
c.935del (p.Pro312LeufsTer10)
c.755del (p.Pro252LeufsTer10)
n.1508del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698017C>ACA401697997SMCHD1n.1475C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.596C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.1507C>A
18g.2698017C>GCA401697998SMCHD1n.1475C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.596C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.1507C>G
18g.2698017C>TCA401697999SMCHD1n.1475C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.596C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.1507C>T
 COSMIC COSMIC
18g.2698018C>ACA401698001SMCHD1n.1476C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.597C>A
c.935C>A (p.Pro312His)
c.755C>A (p.Pro252His)
n.1508C>A
18g.2698018C>GCA401698002SMCHD1n.1476C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.597C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.1508C>G
18g.2698018C>TCA401698003SMCHD1n.1476C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.597C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.1508C>T
18g.2698019T>ACA502671798SMCHD1n.1477T>A
c.1320T>A (p.Pro440=)
n.598T>A
c.936T>A (p.Pro312=)
c.756T>A (p.Pro252=)
n.1509T>A
18g.2698019T>CCA8870720SMCHD1n.1477T>C
c.1320T>C (p.Pro440=)
n.598T>C
c.936T>C (p.Pro312=)
c.756T>C (p.Pro252=)
n.1509T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698019T>GCA502671799SMCHD1n.1477T>G
c.1320T>G (p.Pro440=)
n.598T>G
c.936T>G (p.Pro312=)
c.756T>G (p.Pro252=)
n.1509T>G
 gnomAD v4
18g.2698019T=CA2280681317SMCHD1n.1477T=
c.1320T= (p.Pro440=)
n.598T=
c.936T= (p.Pro312=)
c.756T= (p.Pro252=)
n.1509T=
18g.2698020G>ACA401698005SMCHD1n.1478G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
n.599G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1510G>A
18g.2698020G>CCA401698007SMCHD1n.1478G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
n.599G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.757G>C (p.Asp253His)
n.1510G>C
18g.2698020G>TCA401698008SMCHD1n.1478G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
n.599G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1510G>T
18g.2698021A>CCA401698009SMCHD1n.1479A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.600A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1511A>C
18g.2698021A>GCA401698010SMCHD1n.1479A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
n.600A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1511A>G
 gnomAD v4
18g.2698021A>TCA401698011SMCHD1n.1479A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.600A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1511A>T
18g.2698022T>ACA401698014SMCHD1n.1480T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
n.601T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
n.1512T>A
18g.2698022T>CCA502671800SMCHD1n.1480T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
n.601T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
c.759T>C (p.Asp253=)
n.1512T>C
18g.2698022T>GCA401698015SMCHD1n.1480T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
n.601T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
n.1512T>G
18g.2698023G>ACA401698017SMCHD1n.1481G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.602G>A
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.1513G>A
 gnomAD v4
18g.2698023G>CCA401698020SMCHD1n.1481G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.602G>C
c.940G>C (p.Asp314His)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.1513G>C
18g.2698023G>TCA401698021SMCHD1n.1481G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.602G>T
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.1513G>T
18g.2698024A>CCA401698023SMCHD1n.1482A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.603A>C
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.1514A>C
18g.2698024A>GCA401698029SMCHD1n.1482A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.603A>G
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.1514A>G
18g.2698024A>TCA401698031SMCHD1n.1482A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.603A>T
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.1514A>T
18g.2698025T>ACA401698033SMCHD1n.1483T>A
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
n.604T>A
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
n.1515T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698025T>CCA502671801SMCHD1n.1483T>C
c.1326T>C (p.Asp442=)
n.604T>C
c.942T>C (p.Asp314=)
c.762T>C (p.Asp254=)
n.1515T>C
18g.2698025T>GCA8870721SMCHD1n.1483T>G
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
n.604T>G
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
n.1515T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698025T=CA2280681318SMCHD1n.1483T=
c.1326T= (p.Asp442=)
n.604T=
c.942T= (p.Asp314=)
c.762T= (p.Asp254=)
n.1515T=
18g.2698026C>ACA401698036SMCHD1n.1484C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.605C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1516C>A
18g.2698026C=CA2280681319SMCHD1n.1484C=
c.1327C= (p.Pro443=)
n.605C=
c.943C= (p.Pro315=)
c.763C= (p.Pro255=)
n.1516C=
18g.2698026C>GCA401698037SMCHD1n.1484C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.605C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.1516C>G
18g.2698026C>TCA8870722SMCHD1n.1484C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.605C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.1516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698027C>ACA401698042SMCHD1n.1485C>A
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
n.606C>A
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
n.1517C>A
18g.2698027C>GCA401698040SMCHD1n.1485C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.606C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.1517C>G
18g.2698027C>TCA401698038SMCHD1n.1485C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.606C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.1517C>T
18g.2698028A=CA2280681320SMCHD1n.1486A=
c.1329A= (p.Pro443=)
n.607A=
c.945A= (p.Pro315=)
c.765A= (p.Pro255=)
n.1518A=
18g.2698028A>CCA502671802SMCHD1n.1486A>C
c.1329A>C (p.Pro443=)
n.607A>C
c.945A>C (p.Pro315=)
c.765A>C (p.Pro255=)
n.1518A>C
18g.2698028A>GCA295471834SMCHD1n.1486A>G
c.1329A>G (p.Pro443=)
n.607A>G
c.945A>G (p.Pro315=)
c.765A>G (p.Pro255=)
n.1518A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698028A>TCA502671803SMCHD1n.1486A>T
c.1329A>T (p.Pro443=)
n.607A>T
c.945A>T (p.Pro315=)
c.765A>T (p.Pro255=)
n.1518A>T
18g.2698029T>ACA401698044SMCHD1n.1487T>A
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
n.608T>A
c.946T>A (p.Cys316Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
n.1519T>A
18g.2698029T>CCA401698046SMCHD1n.1487T>C
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
n.608T>C
c.946T>C (p.Cys316Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
n.1519T>C
18g.2698029T>GCA401698048SMCHD1n.1487T>G
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
n.608T>G
c.946T>G (p.Cys316Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
n.1519T>G
 ClinVar
18g.2698030G>ACA401698050SMCHD1n.1488G>A
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
n.609G>A
c.947G>A (p.Cys316Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
n.1520G>A
18g.2698030G>CCA401698052SMCHD1n.1488G>C
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
n.609G>C
c.947G>C (p.Cys316Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
n.1520G>C
18g.2698030G>TCA401698054SMCHD1n.1488G>T
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
n.609G>T
c.947G>T (p.Cys316Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
n.1520G>T
18g.2698031C>ACA401698056SMCHD1n.1489C>A
c.1332C>A (p.Cys444Ter)
n.610C>A
c.948C>A (p.Cys316Ter)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
n.1521C>A
18g.2698031C>GCA401698057SMCHD1n.1489C>G
c.1332C>G (p.Cys444Trp)
n.610C>G
c.948C>G (p.Cys316Trp)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
n.1521C>G
18g.2698031C>TCA502671804SMCHD1n.1489C>T
c.1332C>T (p.Cys444=)
n.610C>T
c.948C>T (p.Cys316=)
c.768C>T (p.Cys256=)
n.1521C>T
18g.2698032T>ACA401698058SMCHD1n.1490T>A
c.1333T>A (p.Phe445Ile)
n.611T>A
c.949T>A (p.Phe317Ile)
c.769T>A (p.Phe257Ile)
n.1522T>A
18g.2698032T>CCA401698059SMCHD1n.1490T>C
c.1333T>C (p.Phe445Leu)
n.611T>C
c.949T>C (p.Phe317Leu)
c.769T>C (p.Phe257Leu)
n.1522T>C
18g.2698032T>GCA401698060SMCHD1n.1490T>G
c.1333T>G (p.Phe445Val)
n.611T>G
c.949T>G (p.Phe317Val)
c.769T>G (p.Phe257Val)
n.1522T>G
18g.2698033T>ACA401698066SMCHD1n.1491T>A
c.1334T>A (p.Phe445Tyr)
n.612T>A
c.950T>A (p.Phe317Tyr)
c.770T>A (p.Phe257Tyr)
n.1523T>A
18g.2698033T>CCA401698064SMCHD1n.1491T>C
c.1334T>C (p.Phe445Ser)
n.612T>C
c.950T>C (p.Phe317Ser)
c.770T>C (p.Phe257Ser)
n.1523T>C
18g.2698033T>GCA401698062SMCHD1n.1491T>G
c.1334T>G (p.Phe445Cys)
n.612T>G
c.950T>G (p.Phe317Cys)
c.770T>G (p.Phe257Cys)
n.1523T>G
18g.2698034T>ACA401698068SMCHD1n.1492T>A
c.1335T>A (p.Phe445Leu)
n.613T>A
c.951T>A (p.Phe317Leu)
c.771T>A (p.Phe257Leu)
n.1524T>A
18g.2698034T>CCA502671805SMCHD1n.1492T>C
c.1335T>C (p.Phe445=)
n.613T>C
c.951T>C (p.Phe317=)
c.771T>C (p.Phe257=)
n.1524T>C
18g.2698034T>GCA401698069SMCHD1n.1492T>G
c.1335T>G (p.Phe445Leu)
n.613T>G
c.951T>G (p.Phe317Leu)
c.771T>G (p.Phe257Leu)
n.1524T>G
18g.2698035C>ACA401698070SMCHD1n.1493C>A
c.1336C>A (p.Pro446Thr)
n.614C>A
c.952C>A (p.Pro318Thr)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.1525C>A
18g.2698035C>GCA401698073SMCHD1n.1493C>G
c.1336C>G (p.Pro446Ala)
n.614C>G
c.952C>G (p.Pro318Ala)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.1525C>G
 gnomAD v4
18g.2698035C>TCA401698071SMCHD1n.1493C>T
c.1336C>T (p.Pro446Ser)
n.614C>T
c.952C>T (p.Pro318Ser)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.1525C>T
18g.2698036C>ACA401698075SMCHD1n.1494C>A
c.1337C>A (p.Pro446Gln)
n.615C>A
c.953C>A (p.Pro318Gln)
c.773C>A (p.Pro258Gln)
n.1526C>A
 dbSNP
18g.2698036C=CA2280681321SMCHD1n.1494C=
c.1337C= (p.Pro446=)
n.615C=
c.953C= (p.Pro318=)
c.773C= (p.Pro258=)
n.1526C=
18g.2698036C>GCA401698077SMCHD1n.1494C>G
c.1337C>G (p.Pro446Arg)
n.615C>G
c.953C>G (p.Pro318Arg)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.1526C>G
18g.2698036C>TCA401698079SMCHD1n.1494C>T
c.1337C>T (p.Pro446Leu)
n.615C>T
c.953C>T (p.Pro318Leu)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.1526C>T
18g.2698037A>CCA502671806SMCHD1n.1495A>C
c.1338A>C (p.Pro446=)
n.616A>C
c.954A>C (p.Pro318=)
c.774A>C (p.Pro258=)
n.1527A>C
18g.2698037A>GCA502671807SMCHD1n.1495A>G
c.1338A>G (p.Pro446=)
n.616A>G
c.954A>G (p.Pro318=)
c.774A>G (p.Pro258=)
n.1527A>G
18g.2698037A>TCA502671808SMCHD1n.1495A>T
c.1338A>T (p.Pro446=)
n.616A>T
c.954A>T (p.Pro318=)
c.774A>T (p.Pro258=)
n.1527A>T
18g.2698038T>ACA401698082SMCHD1n.1496T>A
c.1339T>A (p.Ser447Thr)
n.617T>A
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
n.1528T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698038T>CCA401698083SMCHD1n.1496T>C
c.1339T>C (p.Ser447Pro)
n.617T>C
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
n.1528T>C
18g.2698038T>GCA401698085SMCHD1n.1496T>G
c.1339T>G (p.Ser447Ala)
n.617T>G
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
n.1528T>G
18g.2698038T=CA2280681322SMCHD1n.1496T=
c.1339T= (p.Ser447=)
n.617T=
c.955T= (p.Ser319=)
c.775T= (p.Ser259=)
n.1528T=
18g.2698039C>ACA401698086SMCHD1n.1497C>A
c.1340C>A (p.Ser447Ter)
n.618C>A
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.776C>A (p.Ser259Ter)
n.1529C>A
 gnomAD v4
18g.2698039C>GCA401698087SMCHD1n.1497C>G
c.1340C>G (p.Ser447Ter)
n.618C>G
c.956C>G (p.Ser319Ter)
c.776C>G (p.Ser259Ter)
n.1529C>G
18g.2698039C>TCA401698088SMCHD1n.1497C>T
c.1340C>T (p.Ser447Leu)
n.618C>T
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.776C>T (p.Ser259Leu)
n.1529C>T
18g.2698040A>CCA502671809SMCHD1n.1498A>C
c.1341A>C (p.Ser447=)
n.619A>C
c.957A>C (p.Ser319=)
c.777A>C (p.Ser259=)
n.1530A>C
18g.2698040A>GCA502671810SMCHD1n.1498A>G
c.1341A>G (p.Ser447=)
n.619A>G
c.957A>G (p.Ser319=)
c.777A>G (p.Ser259=)
n.1530A>G
18g.2698040A>TCA502671811SMCHD1n.1498A>T
c.1341A>T (p.Ser447=)
n.619A>T
c.957A>T (p.Ser319=)
c.777A>T (p.Ser259=)
n.1530A>T
 COSMIC COSMIC
18g.2698041A>CCA401698090SMCHD1n.1499A>C
c.1342A>C (p.Lys448Gln)
n.620A>C
c.958A>C (p.Lys320Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1531A>C
18g.2698041A>GCA401698091SMCHD1n.1499A>G
c.1342A>G (p.Lys448Glu)
n.620A>G
c.958A>G (p.Lys320Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1531A>G
18g.2698041A>TCA401698092SMCHD1n.1499A>T
c.1342A>T (p.Lys448Ter)
n.620A>T
c.958A>T (p.Lys320Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1531A>T
18g.2698042G>ACA401698097SMCHD1n.1499+1G>A
c.1342+1G>A (n.1342+1G>A)
n.620+1G>A
c.958+1G>A (n.958+1G>A)
c.778+1G>A (n.778+1G>A)
n.1531+1G>A
18g.2698042G>CCA401698094SMCHD1n.1499+1G>C
c.1342+1G>C (n.1342+1G>C)
n.620+1G>C
c.958+1G>C (n.958+1G>C)
c.778+1G>C (n.778+1G>C)
n.1531+1G>C
18g.2698042G>TCA401698096SMCHD1n.1499+1G>T
c.1342+1G>T (n.1342+1G>T)
n.620+1G>T
c.958+1G>T (n.958+1G>T)
c.778+1G>T (n.778+1G>T)
n.1531+1G>T
18g.2698043T>ACA401698099SMCHD1n.1499+2T>A
c.1342+2T>A (n.1342+2T>A)
n.620+2T>A
c.958+2T>A (n.958+2T>A)
c.778+2T>A (n.778+2T>A)
n.1531+2T>A
18g.2698043T>CCA401698100SMCHD1n.1499+2T>C
c.1342+2T>C (n.1342+2T>C)
n.620+2T>C
c.958+2T>C (n.958+2T>C)
c.778+2T>C (n.778+2T>C)
n.1531+2T>C
18g.2698043T>GCA401698102SMCHD1n.1499+2T>G
c.1342+2T>G (n.1342+2T>G)
n.620+2T>G
c.958+2T>G (n.958+2T>G)
c.778+2T>G (n.778+2T>G)
n.1531+2T>G
18g.2698045T>GCA2280681324SMCHD1n.1499+4T>G
c.1342+4T>G (n.1342+4T>G)
n.620+4T>G
c.958+4T>G (n.958+4T>G)
c.778+4T>G (n.778+4T>G)
n.1531+4T>G
 dbSNP
18g.2698045T=CA2280681323SMCHD1n.1499+4T=
c.1342+4T= (n.1342+4T=)
n.620+4T=
c.958+4T= (n.958+4T=)
c.778+4T= (n.778+4T=)
n.1531+4T=
18g.2698049A=CA2280681326SMCHD1n.1499+8A=
c.1342+8A= (n.1342+8A=)
n.620+8A=
c.958+8A= (n.958+8A=)
c.778+8A= (n.778+8A=)
n.1531+8A=
18g.2698049A>CCA777973492SMCHD1n.1499+8A>C
c.1342+8A>C (n.1342+8A>C)
n.620+8A>C
c.958+8A>C (n.958+8A>C)
c.778+8A>C (n.778+8A>C)
n.1531+8A>C
 dbSNP
18g.2698049_2698051delinsAATCA2280681325SMCHD1n.1499+8_1499+10delinsAAT
c.1342+8_1342+10delinsAAT (n.1342+8_1342+10delinsAAT)
n.620+8_620+10delinsAAT
c.958+8_958+10delinsAAT (n.958+8_958+10delinsAAT)
c.778+8_778+10delinsAAT (n.778+8_778+10delinsAAT)
n.1531+8_1531+10delinsAAT
18g.2698050A>TCA2640810719SMCHD1n.1499+9A>T
c.1342+9A>T (n.1342+9A>T)
n.620+9A>T
c.958+9A>T (n.958+9A>T)
c.778+9A>T (n.778+9A>T)
n.1531+9A>T
 gnomAD v4
18g.2698050_2698051delCA628094316SMCHD1n.1499+9_1499+10del
c.1342+9_1342+10del (n.1342+9_1342+10del)
n.620+9_620+10del
c.958+9_958+10del (n.958+9_958+10del)
c.778+9_778+10del (n.778+9_778+10del)
n.1531+9_1531+10del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698052C=CA2280681327SMCHD1n.1499+11C=
c.1342+11C= (n.1342+11C=)
n.620+11C=
c.958+11C= (n.958+11C=)
c.778+11C= (n.778+11C=)
n.1531+11C=
18g.2698052C>GCA2280681328SMCHD1n.1499+11C>G
c.1342+11C>G (n.1342+11C>G)
n.620+11C>G
c.958+11C>G (n.958+11C>G)
c.778+11C>G (n.778+11C>G)
n.1531+11C>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2698054_2698059delinsGTTATCCA2280681329SMCHD1n.1499+13_1499+18delinsGTTATC
c.1342+13_1342+18delinsGTTATC (n.1342+13_1342+18delinsGTTATC)
n.620+13_620+18delinsGTTATC
c.958+13_958+18delinsGTTATC (n.958+13_958+18delinsGTTATC)
c.778+13_778+18delinsGTTATC (n.778+13_778+18delinsGTTATC)
n.1531+13_1531+18delinsGTTATC
18g.2698055T>CCA2640810720SMCHD1n.1499+14T>C
c.1342+14T>C (n.1342+14T>C)
n.620+14T>C
c.958+14T>C (n.958+14T>C)
c.778+14T>C (n.778+14T>C)
n.1531+14T>C
 gnomAD v4
18g.2698058_2698062delCA987214452SMCHD1n.1499+17_1499+21del
c.1342+17_1342+21del (n.1342+17_1342+21del)
n.620+17_620+21del
c.958+17_958+21del (n.958+17_958+21del)
c.778+17_778+21del (n.778+17_778+21del)
n.1531+17_1531+21del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698056T>GCA2640810721SMCHD1n.1499+15T>G
c.1342+15T>G (n.1342+15T>G)
n.620+15T>G
c.958+15T>G (n.958+15T>G)
c.778+15T>G (n.778+15T>G)
n.1531+15T>G
 gnomAD v4
18g.2698057A=CA2280681330SMCHD1n.1499+16A=
c.1342+16A= (n.1342+16A=)
n.620+16A=
c.958+16A= (n.958+16A=)
c.778+16A= (n.778+16A=)
n.1531+16A=
18g.2698057A>TCA628094317SMCHD1n.1499+16A>T
c.1342+16A>T (n.1342+16A>T)
n.620+16A>T
c.958+16A>T (n.958+16A>T)
c.778+16A>T (n.778+16A>T)
n.1531+16A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698059C>ACA2640810722SMCHD1n.1499+18C>A
c.1342+18C>A (n.1342+18C>A)
n.620+18C>A
c.958+18C>A (n.958+18C>A)
c.778+18C>A (n.778+18C>A)
n.1531+18C>A
 gnomAD v4
18g.2698059C=CA2280681331SMCHD1n.1499+18C=
c.1342+18C= (n.1342+18C=)
n.620+18C=
c.958+18C= (n.958+18C=)
c.778+18C= (n.778+18C=)
n.1531+18C=
18g.2698059C>GCA2551329323SMCHD1n.1499+18C>G
c.1342+18C>G (n.1342+18C>G)
n.620+18C>G
c.958+18C>G (n.958+18C>G)
c.778+18C>G (n.778+18C>G)
n.1531+18C>G
 gnomAD v4
18g.2698059C>TCA628094318SMCHD1n.1499+18C>T
c.1342+18C>T (n.1342+18C>T)
n.620+18C>T
c.958+18C>T (n.958+18C>T)
c.778+18C>T (n.778+18C>T)
n.1531+18C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698060T>GCA628094319SMCHD1n.1499+19T>G
c.1342+19T>G (n.1342+19T>G)
n.620+19T>G
c.958+19T>G (n.958+19T>G)
c.778+19T>G (n.778+19T>G)
n.1531+19T>G
 dbSNP gnomAD v2
18g.2698060T=CA2280681332SMCHD1n.1499+19T=
c.1342+19T= (n.1342+19T=)
n.620+19T=
c.958+19T= (n.958+19T=)
c.778+19T= (n.778+19T=)
n.1531+19T=
18g.2698063G>ACA8870723SMCHD1n.1499+22G>A
c.1342+22G>A (n.1342+22G>A)
n.620+22G>A
c.958+22G>A (n.958+22G>A)
c.778+22G>A (n.778+22G>A)
n.1531+22G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698063G=CA2280681333SMCHD1n.1499+22G=
c.1342+22G= (n.1342+22G=)
n.620+22G=
c.958+22G= (n.958+22G=)
c.778+22G= (n.778+22G=)
n.1531+22G=
18g.2698063G>TCA2576443088SMCHD1n.1499+22G>T
c.1342+22G>T (n.1342+22G>T)
n.620+22G>T
c.958+22G>T (n.958+22G>T)
c.778+22G>T (n.778+22G>T)
n.1531+22G>T
 gnomAD v4
18g.2698063_2698064insGTACCTTCCCTCA2810762852SMCHD1n.1499+22_1499+23insGTACCTTCCCT
c.1342+22_1342+23insGTACCTTCCCT (n.1342+22_1342+23insGTACCTTCCCT)
n.620+22_620+23insGTACCTTCCCT
c.958+22_958+23insGTACCTTCCCT (n.958+22_958+23insGTACCTTCCCT)
c.778+22_778+23insGTACCTTCCCT (n.778+22_778+23insGTACCTTCCCT)
n.1531+22_1531+23insGTACCTTCCCT
18g.2698064T>GCA628094320SMCHD1n.1499+23T>G
c.1342+23T>G (n.1342+23T>G)
n.620+23T>G
c.958+23T>G (n.958+23T>G)
c.778+23T>G (n.778+23T>G)
n.1531+23T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698064T=CA2280681334SMCHD1n.1499+23T=
c.1342+23T= (n.1342+23T=)
n.620+23T=
c.958+23T= (n.958+23T=)
c.778+23T= (n.778+23T=)
n.1531+23T=
18g.2698065T>CCA2640810723SMCHD1n.1499+24T>C
c.1342+24T>C (n.1342+24T>C)
n.620+24T>C
c.958+24T>C (n.958+24T>C)
c.778+24T>C (n.778+24T>C)
n.1531+24T>C
 gnomAD v4
18g.2698066A>TCA2734020978SMCHD1n.1499+25A>T
c.1342+25A>T (n.1342+25A>T)
n.620+25A>T
c.958+25A>T (n.958+25A>T)
c.778+25A>T (n.778+25A>T)
n.1531+25A>T
 dbSNP
18g.2698066_2698067insCCTTCCCCA2640810725SMCHD1n.1499+25_1499+26insCCTTCCC
c.1342+25_1342+26insCCTTCCC (n.1342+25_1342+26insCCTTCCC)
n.620+25_620+26insCCTTCCC
c.958+25_958+26insCCTTCCC (n.958+25_958+26insCCTTCCC)
c.778+25_778+26insCCTTCCC (n.778+25_778+26insCCTTCCC)
n.1531+25_1531+26insCCTTCCC
 gnomAD v4
18g.2698067T>ACA2640810724SMCHD1n.1499+26T>A
c.1342+26T>A (n.1342+26T>A)
n.620+26T>A
c.958+26T>A (n.958+26T>A)
c.778+26T>A (n.778+26T>A)
n.1531+26T>A
 gnomAD v4
18g.2698069A=CA2280681335SMCHD1n.1499+28A=
c.1342+28A= (n.1342+28A=)
n.620+28A=
c.958+28A= (n.958+28A=)
c.778+28A= (n.778+28A=)
n.1531+28A=
18g.2698069A>GCA628094321SMCHD1n.1499+28A>G
c.1342+28A>G (n.1342+28A>G)
n.620+28A>G
c.958+28A>G (n.958+28A>G)
c.778+28A>G (n.778+28A>G)
n.1531+28A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698070A=CA2280681336SMCHD1n.1499+29A=
c.1342+29A= (n.1342+29A=)
n.620+29A=
c.958+29A= (n.958+29A=)
c.778+29A= (n.778+29A=)
n.1531+29A=
18g.2698070A>GCA8870724SMCHD1n.1499+29A>G
c.1342+29A>G (n.1342+29A>G)
n.620+29A>G
c.958+29A>G (n.958+29A>G)
c.778+29A>G (n.778+29A>G)
n.1531+29A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698073A>CCA2640810726SMCHD1n.1499+32A>C
c.1342+32A>C (n.1342+32A>C)
n.620+32A>C
c.958+32A>C (n.958+32A>C)
c.778+32A>C (n.778+32A>C)
n.1531+32A>C
 gnomAD v4
18g.2698073_2698074insACCA2558844809SMCHD1n.1499+32_1499+33insAC
c.1342+32_1342+33insAC (n.1342+32_1342+33insAC)
n.620+32_620+33insAC
c.958+32_958+33insAC (n.958+32_958+33insAC)
c.778+32_778+33insAC (n.778+32_778+33insAC)
n.1531+32_1531+33insAC
18g.2698074T>CCA8870725SMCHD1n.1499+33T>C
c.1342+33T>C (n.1342+33T>C)
n.620+33T>C
c.958+33T>C (n.958+33T>C)
c.778+33T>C (n.778+33T>C)
n.1531+33T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698074T=CA2280681337SMCHD1n.1499+33T=
c.1342+33T= (n.1342+33T=)
n.620+33T=
c.958+33T= (n.958+33T=)
c.778+33T= (n.778+33T=)
n.1531+33T=
18g.2698074_2698075insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATACA2544278946SMCHD1n.1499+33_1499+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA
c.1342+33_1342+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA (n.1342+33_1342+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA)
n.620+33_620+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA
c.958+33_958+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA (n.958+33_958+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA)
c.778+33_778+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA (n.778+33_778+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA)
n.1531+33_1531+34insATCTACTTTACCTATAAACTTATATACTATATCATCTTGTATCTTATCCACAAATATTACTTGTTCATAGTTCAATATCTTTACCTCCTAACTATAAAAAATATATTAATATATTACTATA
18g.2698077A>GCA2640810727SMCHD1n.1499+36A>G
c.1342+36A>G (n.1342+36A>G)
n.620+36A>G
c.958+36A>G (n.958+36A>G)
c.778+36A>G (n.778+36A>G)
n.1531+36A>G
 gnomAD v4
18g.2698078G=CA2280681338SMCHD1n.1499+37G=
c.1342+37G= (n.1342+37G=)
n.620+37G=
c.958+37G= (n.958+37G=)
c.778+37G= (n.778+37G=)
n.1531+37G=
18g.2698078G>TCA2280681339SMCHD1n.1499+37G>T
c.1342+37G>T (n.1342+37G>T)
n.620+37G>T
c.958+37G>T (n.958+37G>T)
c.778+37G>T (n.778+37G>T)
n.1531+37G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.2698080_2698082delCA2810762853SMCHD1n.1499+39_1499+41del
c.1342+39_1342+41del (n.1342+39_1342+41del)
n.620+39_620+41del
c.958+39_958+41del (n.958+39_958+41del)
c.778+39_778+41del (n.778+39_778+41del)
n.1531+39_1531+41del
18g.2698079T>CCA2564785608SMCHD1n.1499+38T>C
c.1342+38T>C (n.1342+38T>C)
n.620+38T>C
c.958+38T>C (n.958+38T>C)
c.778+38T>C (n.778+38T>C)
n.1531+38T>C
18g.2698081G>ACA628057295SMCHD1n.1499+40G>A
c.1342+40G>A (n.1342+40G>A)
n.620+40G>A
c.958+40G>A (n.958+40G>A)
c.778+40G>A (n.778+40G>A)
n.1531+40G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698081G=CA2280681340SMCHD1n.1499+40G=
c.1342+40G= (n.1342+40G=)
n.620+40G=
c.958+40G= (n.958+40G=)
c.778+40G= (n.778+40G=)
n.1531+40G=
18g.2698082T>ACA2640810728SMCHD1n.1499+41T>A
c.1342+41T>A (n.1342+41T>A)
n.620+41T>A
c.958+41T>A (n.958+41T>A)
c.778+41T>A (n.778+41T>A)
n.1531+41T>A
 gnomAD v4
18g.2698083A>GCA2640810729SMCHD1n.1499+42A>G
c.1342+42A>G (n.1342+42A>G)
n.620+42A>G
c.958+42A>G (n.958+42A>G)
c.778+42A>G (n.778+42A>G)
n.1531+42A>G
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched