Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2697904_2697967del | CA2695227177 | SMCHD1 | n.1362_1425del c.1205_1268del (p.Leu402TrpfsTer27) n.483_546del c.821_884del (p.Leu274TrpfsTer27) c.641_704del (p.Leu214TrpfsTer27) n.1394_1457del | |
18 | g.2697950T>A | CA502671756 | SMCHD1 | n.1408T>A c.1251T>A (p.Val417=) n.529T>A c.867T>A (p.Val289=) c.687T>A (p.Val229=) n.1440T>A | |
18 | g.2697950T>C | CA502671757 | SMCHD1 | n.1408T>C c.1251T>C (p.Val417=) n.529T>C c.867T>C (p.Val289=) c.687T>C (p.Val229=) n.1440T>C | |
18 | g.2697950T>G | CA502671758 | SMCHD1 | n.1408T>G c.1251T>G (p.Val417=) n.529T>G c.867T>G (p.Val289=) c.687T>G (p.Val229=) n.1440T>G | |
18 | g.2697951G>A | CA401697583 | SMCHD1 | n.1409G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.530G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1441G>A | |
18 | g.2697951G>C | CA401697584 | SMCHD1 | n.1409G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.530G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1441G>C | |
18 | g.2697951G>T | CA401697585 | SMCHD1 | n.1409G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.530G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1441G>T | |
18 | g.2697952A>C | CA401697586 | SMCHD1 | n.1410A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.531A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1442A>C | |
18 | g.2697952A>G | CA401697588 | SMCHD1 | n.1410A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.531A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1442A>G | |
18 | g.2697952A>T | CA401697590 | SMCHD1 | n.1410A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.531A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.1442A>T | |
18 | g.2697953A>C | CA401697592 | SMCHD1 | n.1411A>C c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.532A>C c.870A>C (p.Glu290Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) n.1443A>C | |
18 | g.2697953A>G | CA502671759 | SMCHD1 | n.1411A>G c.1254A>G (p.Glu418=) n.532A>G c.870A>G (p.Glu290=) c.690A>G (p.Glu230=) n.1443A>G | |
18 | g.2697953A>T | CA401697594 | SMCHD1 | n.1411A>T c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.532A>T c.870A>T (p.Glu290Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) n.1443A>T | |
18 | g.2697954G>A | CA401697600 | SMCHD1 | n.1412G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.533G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.1444G>A | |
18 | g.2697954G>C | CA401697601 | SMCHD1 | n.1412G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.533G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1444G>C | |
18 | g.2697954G>T | CA401697602 | SMCHD1 | n.1412G>T c.1255G>T (p.Gly419Ter) n.533G>T c.871G>T (p.Gly291Ter) c.691G>T (p.Gly231Ter) n.1444G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697955G>A | CA401697603 | SMCHD1 | n.1413G>A c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.534G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.1445G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.2697955G>C | CA401697614 | SMCHD1 | n.1413G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.534G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1445G>C | |
18 | g.2697955G= | CA2280681297 | SMCHD1 | n.1413G= c.1256G= (p.Gly419=) n.534G= c.872G= (p.Gly291=) c.692G= (p.Gly231=) n.1445G= | |
18 | g.2697955G>T | CA401697604 | SMCHD1 | n.1413G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) n.534G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1445G>T | |
18 | g.2697956A>C | CA502671760 | SMCHD1 | n.1414A>C c.1257A>C (p.Gly419=) n.535A>C c.873A>C (p.Gly291=) c.693A>C (p.Gly231=) n.1446A>C | |
18 | g.2697956A>G | CA502671761 | SMCHD1 | n.1414A>G c.1257A>G (p.Gly419=) n.535A>G c.873A>G (p.Gly291=) c.693A>G (p.Gly231=) n.1446A>G | |
18 | g.2697956A>T | CA502671762 | SMCHD1 | n.1414A>T c.1257A>T (p.Gly419=) n.535A>T c.873A>T (p.Gly291=) c.693A>T (p.Gly231=) n.1446A>T | |
18 | g.2697957G>A | CA401697618 | SMCHD1 | n.1415G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.536G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1447G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697957G>C | CA401697639 | SMCHD1 | n.1415G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.536G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.694G>C (p.Asp232His) n.1447G>C | |
18 | g.2697957G>T | CA401697636 | SMCHD1 | n.1415G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.536G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1447G>T | |
18 | g.2697958A= | CA2280681298 | SMCHD1 | n.1416A= c.1259A= (p.Asp420=) n.537A= c.875A= (p.Asp292=) c.695A= (p.Asp232=) n.1448A= | |
18 | g.2697958A>C | CA401697646 | SMCHD1 | n.1416A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.537A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1448A>C | |
18 | g.2697958A>G | CA401697650 | SMCHD1 | n.1416A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.537A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1448A>G | |
18 | g.2697958A>T | CA401697667 | SMCHD1 | n.1416A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.537A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.695A>T (p.Asp232Val) n.1448A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697959T>A | CA401697671 | SMCHD1 | n.1417T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.538T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.696T>A (p.Asp232Glu) n.1449T>A | |
18 | g.2697959T>C | CA502671763 | SMCHD1 | n.1417T>C c.1260T>C (p.Asp420=) n.538T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.696T>C (p.Asp232=) n.1449T>C | |
18 | g.2697959T>G | CA401697673 | SMCHD1 | n.1417T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.538T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.696T>G (p.Asp232Glu) n.1449T>G | |
18 | g.2697960G>A | CA401697679 | SMCHD1 | n.1418G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.539G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.1450G>A | |
18 | g.2697960G>C | CA401697682 | SMCHD1 | n.1418G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.539G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1450G>C | |
18 | g.2697960G>T | CA401697684 | SMCHD1 | n.1418G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.539G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.1450G>T | |
18 | g.2697961G>A | CA401697689 | SMCHD1 | n.1419G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.540G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1451G>A | |
18 | g.2697961G>C | CA401697694 | SMCHD1 | n.1419G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.540G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1451G>C | |
18 | g.2697961G>T | CA401697696 | SMCHD1 | n.1419G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.540G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.698G>T (p.Gly233Val) n.1451G>T | |
18 | g.2697962T>A | CA502671764 | SMCHD1 | n.1420T>A c.1263T>A (p.Gly421=) n.541T>A c.879T>A (p.Gly293=) c.699T>A (p.Gly233=) n.1452T>A | |
18 | g.2697962T>C | CA502671765 | SMCHD1 | n.1420T>C c.1263T>C (p.Gly421=) n.541T>C c.879T>C (p.Gly293=) c.699T>C (p.Gly233=) n.1452T>C | |
18 | g.2697962T>G | CA502671766 | SMCHD1 | n.1420T>G c.1263T>G (p.Gly421=) n.541T>G c.879T>G (p.Gly293=) c.699T>G (p.Gly233=) n.1452T>G | |
18 | g.2697963G>A | CA401697703 | SMCHD1 | n.1421G>A c.1264G>A (p.Val422Ile) n.542G>A c.880G>A (p.Val294Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.1453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697963G>C | CA401697700 | SMCHD1 | n.1421G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) n.542G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.1453G>C | |
18 | g.2697963G= | CA2280681299 | SMCHD1 | n.1421G= c.1264G= (p.Val422=) n.542G= c.880G= (p.Val294=) c.700G= (p.Val234=) n.1453G= | |
18 | g.2697963G>T | CA401697698 | SMCHD1 | n.1421G>T c.1264G>T (p.Val422Leu) n.542G>T c.880G>T (p.Val294Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) n.1453G>T | |
18 | g.2697964T>A | CA401697705 | SMCHD1 | n.1422T>A c.1265T>A (p.Val422Glu) n.543T>A c.881T>A (p.Val294Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) n.1454T>A | |
18 | g.2697964T>C | CA401697707 | SMCHD1 | n.1422T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) n.543T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.1454T>C | |
18 | g.2697964T>G | CA401697709 | SMCHD1 | n.1422T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) n.543T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.1454T>G | |
18 | g.2697965A= | CA2280681300 | SMCHD1 | n.1423A= c.1266A= (p.Val422=) n.544A= c.882A= (p.Val294=) c.702A= (p.Val234=) n.1455A= | |
18 | g.2697965A>C | CA502671767 | SMCHD1 | n.1423A>C c.1266A>C (p.Val422=) n.544A>C c.882A>C (p.Val294=) c.702A>C (p.Val234=) n.1455A>C | |
18 | g.2697965A>G | CA295471823 | SMCHD1 | n.1423A>G c.1266A>G (p.Val422=) n.544A>G c.882A>G (p.Val294=) c.702A>G (p.Val234=) n.1455A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697965A>T | CA502671768 | SMCHD1 | n.1423A>T c.1266A>T (p.Val422=) n.544A>T c.882A>T (p.Val294=) c.702A>T (p.Val234=) n.1455A>T | |
18 | g.2697966G>A | CA401697712 | SMCHD1 | n.1424G>A c.1267G>A (p.Val423Met) n.545G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.703G>A (p.Val235Met) n.1456G>A | dbSNP |
18 | g.2697966G>C | CA401697717 | SMCHD1 | n.1424G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) n.545G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1456G>C | |
18 | g.2697966G= | CA2280681301 | SMCHD1 | n.1424G= c.1267G= (p.Val423=) n.545G= c.883G= (p.Val295=) c.703G= (p.Val235=) n.1456G= | |
18 | g.2697966G>T | CA401697718 | SMCHD1 | n.1424G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) n.545G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) n.1456G>T | |
18 | g.2697967T>A | CA401697720 | SMCHD1 | n.1425T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) n.546T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) n.1457T>A | |
18 | g.2697967T>C | CA8870716 | SMCHD1 | n.1425T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) n.546T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1457T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697967T>G | CA401697721 | SMCHD1 | n.1425T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) n.546T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1457T>G | |
18 | g.2697967T= | CA2280681302 | SMCHD1 | n.1425T= c.1268T= (p.Val423=) n.546T= c.884T= (p.Val295=) c.704T= (p.Val235=) n.1457T= | |
18 | g.2697968G>A | CA502671769 | SMCHD1 | n.1426G>A c.1269G>A (p.Val423=) n.547G>A c.885G>A (p.Val295=) c.705G>A (p.Val235=) n.1458G>A | |
18 | g.2697968G>C | CA502671770 | SMCHD1 | n.1426G>C c.1269G>C (p.Val423=) n.547G>C c.885G>C (p.Val295=) c.705G>C (p.Val235=) n.1458G>C | |
18 | g.2697968G>T | CA502671771 | SMCHD1 | n.1426G>T c.1269G>T (p.Val423=) n.547G>T c.885G>T (p.Val295=) c.705G>T (p.Val235=) n.1458G>T | |
18 | g.2697969G>A | CA401697723 | SMCHD1 | n.1427G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.548G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1459G>A | |
18 | g.2697969G>C | CA401697725 | SMCHD1 | n.1427G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.548G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1459G>C | |
18 | g.2697969G>T | CA401697730 | SMCHD1 | n.1427G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.548G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1459G>T | |
18 | g.2697970A>C | CA401697746 | SMCHD1 | n.1428A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.549A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1460A>C | |
18 | g.2697970A>G | CA401697734 | SMCHD1 | n.1428A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.549A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1460A>G | |
18 | g.2697970A>T | CA401697733 | SMCHD1 | n.1428A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) n.549A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1460A>T | |
18 | g.2697971A>C | CA401697750 | SMCHD1 | n.1429A>C c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.550A>C c.888A>C (p.Glu296Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1461A>C | |
18 | g.2697971A>G | CA502671772 | SMCHD1 | n.1429A>G c.1272A>G (p.Glu424=) n.550A>G c.888A>G (p.Glu296=) c.708A>G (p.Glu236=) n.1461A>G | |
18 | g.2697971A>T | CA401697752 | SMCHD1 | n.1429A>T c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.550A>T c.888A>T (p.Glu296Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1461A>T | |
18 | g.2697972G>A | CA401697758 | SMCHD1 | n.1430G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.551G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.1462G>A | |
18 | g.2697972G>C | CA401697759 | SMCHD1 | n.1430G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.551G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1462G>C | |
18 | g.2697972G>T | CA401697760 | SMCHD1 | n.1430G>T c.1273G>T (p.Gly425Trp) n.551G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) n.1462G>T | |
18 | g.2697973G>A | CA401697761 | SMCHD1 | n.1431G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.552G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.1463G>A | |
18 | g.2697973G>C | CA401697763 | SMCHD1 | n.1431G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.552G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1463G>C | |
18 | g.2697973G>T | CA401697766 | SMCHD1 | n.1431G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) n.552G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.710G>T (p.Gly237Val) n.1463G>T | |
18 | g.2697974G>A | CA502671773 | SMCHD1 | n.1432G>A c.1275G>A (p.Gly425=) n.553G>A c.891G>A (p.Gly297=) c.711G>A (p.Gly237=) n.1464G>A | |
18 | g.2697974G>C | CA502671774 | SMCHD1 | n.1432G>C c.1275G>C (p.Gly425=) n.553G>C c.891G>C (p.Gly297=) c.711G>C (p.Gly237=) n.1464G>C | |
18 | g.2697974G>T | CA502671775 | SMCHD1 | n.1432G>T c.1275G>T (p.Gly425=) n.553G>T c.891G>T (p.Gly297=) c.711G>T (p.Gly237=) n.1464G>T | |
18 | g.2697975A>C | CA401697772 | SMCHD1 | n.1433A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.554A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1465A>C | |
18 | g.2697975A>G | CA401697778 | SMCHD1 | n.1433A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) n.554A>G c.892A>G (p.Ile298Val) c.712A>G (p.Ile238Val) n.1465A>G | |
18 | g.2697975A>T | CA401697780 | SMCHD1 | n.1433A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.554A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1465A>T | |
18 | g.2697976T>A | CA401697782 | SMCHD1 | n.1434T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.555T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1466T>A | |
18 | g.2697976T>C | CA401697783 | SMCHD1 | n.1434T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.555T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1466T>C | |
18 | g.2697976T>G | CA401697785 | SMCHD1 | n.1434T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.555T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1466T>G | |
18 | g.2697977T>A | CA502671776 | SMCHD1 | n.1435T>A c.1278T>A (p.Ile426=) n.556T>A c.894T>A (p.Ile298=) c.714T>A (p.Ile238=) n.1467T>A | |
18 | g.2697977T>C | CA502671777 | SMCHD1 | n.1435T>C c.1278T>C (p.Ile426=) n.556T>C c.894T>C (p.Ile298=) c.714T>C (p.Ile238=) n.1467T>C | |
18 | g.2697977T>G | CA401697787 | SMCHD1 | n.1435T>G c.1278T>G (p.Ile426Met) n.556T>G c.894T>G (p.Ile298Met) c.714T>G (p.Ile238Met) n.1467T>G | |
18 | g.2697978A>C | CA401697789 | SMCHD1 | n.1436A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) n.557A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1468A>C | |
18 | g.2697978A>G | CA401697790 | SMCHD1 | n.1436A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) n.557A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.715A>G (p.Ile239Val) n.1468A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.2697978A>T | CA401697791 | SMCHD1 | n.1436A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) n.557A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1468A>T | |
18 | g.2697979T>A | CA401697792 | SMCHD1 | n.1437T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.558T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1469T>A | |
18 | g.2697979T>C | CA401697794 | SMCHD1 | n.1437T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.558T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1469T>C | |
18 | g.2697979T>G | CA401697797 | SMCHD1 | n.1437T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.558T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1469T>G | |
18 | g.2697980C>A | CA502671778 | SMCHD1 | n.1438C>A c.1281C>A (p.Ile427=) n.559C>A c.897C>A (p.Ile299=) c.717C>A (p.Ile239=) n.1470C>A | |
18 | g.2697980C= | CA2280681303 | SMCHD1 | n.1438C= c.1281C= (p.Ile427=) n.559C= c.897C= (p.Ile299=) c.717C= (p.Ile239=) n.1470C= | |
18 | g.2697980C>G | CA401697798 | SMCHD1 | n.1438C>G c.1281C>G (p.Ile427Met) n.559C>G c.897C>G (p.Ile299Met) c.717C>G (p.Ile239Met) n.1470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697980C>T | CA502671779 | SMCHD1 | n.1438C>T c.1281C>T (p.Ile427=) n.559C>T c.897C>T (p.Ile299=) c.717C>T (p.Ile239=) n.1470C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697981del | CA2573155048 | SMCHD1 | n.1439del c.1282del (p.Arg428ValfsTer22) n.560del c.898del (p.Arg300ValfsTer22) c.718del (p.Arg240ValfsTer22) n.1471del | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697981C>A | CA401697802 | SMCHD1 | n.1439C>A c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.560C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) n.1471C>A | |
18 | g.2697981C= | CA2280681304 | SMCHD1 | n.1439C= c.1282C= (p.Arg428=) n.560C= c.898C= (p.Arg300=) c.718C= (p.Arg240=) n.1471C= | |
18 | g.2697981C>G | CA401697803 | SMCHD1 | n.1439C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.560C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1471C>G | |
18 | g.2697981C>T | CA401697804 | SMCHD1 | n.1439C>T c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.560C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) n.1471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697982G>A | CA8870717 | SMCHD1 | n.1440G>A c.1283G>A (p.Arg428His) n.561G>A c.899G>A (p.Arg300His) c.719G>A (p.Arg240His) n.1472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697982G>C | CA401697806 | SMCHD1 | n.1440G>C c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.561G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1472G>C | |
18 | g.2697982G= | CA2280681305 | SMCHD1 | n.1440G= c.1283G= (p.Arg428=) n.561G= c.899G= (p.Arg300=) c.719G= (p.Arg240=) n.1472G= | |
18 | g.2697982G>T | CA401697807 | SMCHD1 | n.1440G>T c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.561G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1472G>T | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.2697983T>A | CA502671780 | SMCHD1 | n.1441T>A c.1284T>A (p.Arg428=) n.562T>A c.900T>A (p.Arg300=) c.720T>A (p.Arg240=) n.1473T>A | |
18 | g.2697983T>C | CA502671781 | SMCHD1 | n.1441T>C c.1284T>C (p.Arg428=) n.562T>C c.900T>C (p.Arg300=) c.720T>C (p.Arg240=) n.1473T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697983T>G | CA502671782 | SMCHD1 | n.1441T>G c.1284T>G (p.Arg428=) n.562T>G c.900T>G (p.Arg300=) c.720T>G (p.Arg240=) n.1473T>G | |
18 | g.2697984T>A | CA401697811 | SMCHD1 | n.1442T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.563T>A c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.1474T>A | |
18 | g.2697984T>C | CA401697816 | SMCHD1 | n.1442T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) n.563T>C c.901T>C (p.Tyr301His) c.721T>C (p.Tyr241His) n.1474T>C | |
18 | g.2697984T>G | CA401697812 | SMCHD1 | n.1442T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.563T>G c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.1474T>G | |
18 | g.2697984_2697987delinsTATC | CA2280681306 | SMCHD1 | n.1442_1445delinsTATC c.1285_1288delinsTATC (p.Tyr429=) n.563_566delinsTATC c.901_904delinsTATC (p.Tyr301=) c.721_724delinsTATC (p.Tyr241=) n.1474_1477delinsTATC | |
18 | g.2697985A>C | CA401697819 | SMCHD1 | n.1443A>C c.1286A>C (p.Tyr429Ser) n.564A>C c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.1475A>C | |
18 | g.2697985A>G | CA401697821 | SMCHD1 | n.1443A>G c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.564A>G c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.1475A>G | |
18 | g.2697985A>T | CA401697820 | SMCHD1 | n.1443A>T c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.564A>T c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) n.1475A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697988_2697990del | CA10607099 | SMCHD1 | n.1446_1448del c.1289_1291del (p.His430del) n.567_569del c.905_907del (p.His302del) c.725_727del (p.His242del) n.1478_1480del | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697986T>A | CA401697823 | SMCHD1 | n.1444T>A c.1287T>A (p.Tyr429Ter) n.565T>A c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.723T>A (p.Tyr241Ter) n.1476T>A | |
18 | g.2697986T>C | CA502671783 | SMCHD1 | n.1444T>C c.1287T>C (p.Tyr429=) n.565T>C c.903T>C (p.Tyr301=) c.723T>C (p.Tyr241=) n.1476T>C | dbSNP |
18 | g.2697986T>G | CA401697824 | SMCHD1 | n.1444T>G c.1287T>G (p.Tyr429Ter) n.565T>G c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.723T>G (p.Tyr241Ter) n.1476T>G | |
18 | g.2697986T= | CA2280681307 | SMCHD1 | n.1444T= c.1287T= (p.Tyr429=) n.565T= c.903T= (p.Tyr301=) c.723T= (p.Tyr241=) n.1476T= | |
18 | g.2697987C>A | CA401697837 | SMCHD1 | n.1445C>A c.1288C>A (p.His430Asn) n.566C>A c.904C>A (p.His302Asn) c.724C>A (p.His242Asn) n.1477C>A | |
18 | g.2697987C>G | CA401697833 | SMCHD1 | n.1445C>G c.1288C>G (p.His430Asp) n.566C>G c.904C>G (p.His302Asp) c.724C>G (p.His242Asp) n.1477C>G | |
18 | g.2697987C>T | CA401697835 | SMCHD1 | n.1445C>T c.1288C>T (p.His430Tyr) n.566C>T c.904C>T (p.His302Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) n.1477C>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.2697988A>C | CA401697841 | SMCHD1 | n.1446A>C c.1289A>C (p.His430Pro) n.567A>C c.905A>C (p.His302Pro) c.725A>C (p.His242Pro) n.1478A>C | |
18 | g.2697988A>G | CA401697844 | SMCHD1 | n.1446A>G c.1289A>G (p.His430Arg) n.567A>G c.905A>G (p.His302Arg) c.725A>G (p.His242Arg) n.1478A>G | |
18 | g.2697988A>T | CA401697846 | SMCHD1 | n.1446A>T c.1289A>T (p.His430Leu) n.567A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.725A>T (p.His242Leu) n.1478A>T | |
18 | g.2697989T>A | CA401697847 | SMCHD1 | n.1447T>A c.1290T>A (p.His430Gln) n.568T>A c.906T>A (p.His302Gln) c.726T>A (p.His242Gln) n.1479T>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697989T>C | CA8870718 | SMCHD1 | n.1447T>C c.1290T>C (p.His430=) n.568T>C c.906T>C (p.His302=) c.726T>C (p.His242=) n.1479T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697989T>G | CA401697848 | SMCHD1 | n.1447T>G c.1290T>G (p.His430Gln) n.568T>G c.906T>G (p.His302Gln) c.726T>G (p.His242Gln) n.1479T>G | |
18 | g.2697989T= | CA2280681308 | SMCHD1 | n.1447T= c.1290T= (p.His430=) n.568T= c.906T= (p.His302=) c.726T= (p.His242=) n.1479T= | |
18 | g.2697990C>A | CA401697849 | SMCHD1 | n.1448C>A c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.569C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1480C>A | |
18 | g.2697990C>G | CA401697851 | SMCHD1 | n.1448C>G c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.569C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1480C>G | |
18 | g.2697990C>T | CA401697856 | SMCHD1 | n.1448C>T c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.569C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1480C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697991C>A | CA401697864 | SMCHD1 | n.1449C>A c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.570C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) n.1481C>A | |
18 | g.2697991C>G | CA401697860 | SMCHD1 | n.1449C>G c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.570C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1481C>G | |
18 | g.2697991C>T | CA401697863 | SMCHD1 | n.1449C>T c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.570C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1481C>T | |
18 | g.2697992A>C | CA502671784 | SMCHD1 | n.1450A>C c.1293A>C (p.Pro431=) n.571A>C c.909A>C (p.Pro303=) c.729A>C (p.Pro243=) n.1482A>C | |
18 | g.2697992A>G | CA502671785 | SMCHD1 | n.1450A>G c.1293A>G (p.Pro431=) n.571A>G c.909A>G (p.Pro303=) c.729A>G (p.Pro243=) n.1482A>G | |
18 | g.2697992A>T | CA502671786 | SMCHD1 | n.1450A>T c.1293A>T (p.Pro431=) n.571A>T c.909A>T (p.Pro303=) c.729A>T (p.Pro243=) n.1482A>T | |
18 | g.2697993T>A | CA401697865 | SMCHD1 | n.1451T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.572T>A c.910T>A (p.Phe304Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) n.1483T>A | |
18 | g.2697993T>C | CA401697866 | SMCHD1 | n.1451T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.572T>C c.910T>C (p.Phe304Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) n.1483T>C | |
18 | g.2697993T>G | CA401697867 | SMCHD1 | n.1451T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) n.572T>G c.910T>G (p.Phe304Val) c.730T>G (p.Phe244Val) n.1483T>G | |
18 | g.2697994T>A | CA401697869 | SMCHD1 | n.1452T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.573T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.1484T>A | |
18 | g.2697994T>C | CA401697871 | SMCHD1 | n.1452T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.573T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) n.1484T>C | |
18 | g.2697994T>G | CA401697872 | SMCHD1 | n.1452T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.573T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) n.1484T>G | |
18 | g.2697995C>A | CA401697873 | SMCHD1 | n.1453C>A c.1296C>A (p.Phe432Leu) n.574C>A c.912C>A (p.Phe304Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) n.1485C>A | |
18 | g.2697995C>G | CA401697874 | SMCHD1 | n.1453C>G c.1296C>G (p.Phe432Leu) n.574C>G c.912C>G (p.Phe304Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.1485C>G | |
18 | g.2697995C>T | CA502671787 | SMCHD1 | n.1453C>T c.1296C>T (p.Phe432=) n.574C>T c.912C>T (p.Phe304=) c.732C>T (p.Phe244=) n.1485C>T | |
18 | g.2697996T>A | CA401697875 | SMCHD1 | n.1454T>A c.1297T>A (p.Leu433Ile) n.575T>A c.913T>A (p.Leu305Ile) c.733T>A (p.Leu245Ile) n.1486T>A | |
18 | g.2697996T>C | CA8870719 | SMCHD1 | n.1454T>C c.1297T>C (p.Leu433=) n.575T>C c.913T>C (p.Leu305=) c.733T>C (p.Leu245=) n.1486T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697996T>G | CA401697878 | SMCHD1 | n.1454T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) n.575T>G c.913T>G (p.Leu305Val) c.733T>G (p.Leu245Val) n.1486T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697996T= | CA2280681309 | SMCHD1 | n.1454T= c.1297T= (p.Leu433=) n.575T= c.913T= (p.Leu305=) c.733T= (p.Leu245=) n.1486T= | |
18 | g.2697997T>A | CA401697886 | SMCHD1 | n.1455T>A c.1298T>A (p.Leu433Ter) n.576T>A c.914T>A (p.Leu305Ter) c.734T>A (p.Leu245Ter) n.1487T>A | |
18 | g.2697997T>C | CA401697884 | SMCHD1 | n.1455T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) n.576T>C c.914T>C (p.Leu305Ser) c.734T>C (p.Leu245Ser) n.1487T>C | |
18 | g.2697997T>G | CA401697882 | SMCHD1 | n.1455T>G c.1298T>G (p.Leu433Ter) n.576T>G c.914T>G (p.Leu305Ter) c.734T>G (p.Leu245Ter) n.1487T>G | |
18 | g.2697997_2698002delinsTATATG | CA2280681310 | SMCHD1 | n.1455_1460delinsTATATG c.1298_1303delinsTATATG (p.Leu433=) n.576_581delinsTATATG c.914_919delinsTATATG (p.Leu305=) c.734_739delinsTATATG (p.Leu245=) n.1487_1492delinsTATATG | |
18 | g.2697998A>C | CA401697894 | SMCHD1 | n.1456A>C c.1299A>C (p.Leu433Phe) n.577A>C c.915A>C (p.Leu305Phe) c.735A>C (p.Leu245Phe) n.1488A>C | |
18 | g.2697998A>G | CA502671788 | SMCHD1 | n.1456A>G c.1299A>G (p.Leu433=) n.577A>G c.915A>G (p.Leu305=) c.735A>G (p.Leu245=) n.1488A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697998A>T | CA401697889 | SMCHD1 | n.1456A>T c.1299A>T (p.Leu433Phe) n.577A>T c.915A>T (p.Leu305Phe) c.735A>T (p.Leu245Phe) n.1488A>T | |
18 | g.2698001_2698005del | CA261230 | SMCHD1 | n.1459_1463del c.1302_1306del (p.Tyr434Ter) n.580_584del c.918_922del (p.Tyr306Ter) c.738_742del (p.Tyr246Ter) n.1491_1495del | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697999T>A | CA401697900 | SMCHD1 | n.1457T>A c.1300T>A (p.Tyr434Asn) n.578T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.1489T>A | |
18 | g.2697999T>C | CA401697908 | SMCHD1 | n.1457T>C c.1300T>C (p.Tyr434His) n.578T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.1489T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697999T>G | CA401697909 | SMCHD1 | n.1457T>G c.1300T>G (p.Tyr434Asp) n.578T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.1489T>G | |
18 | g.2698000A>C | CA401697912 | SMCHD1 | n.1458A>C c.1301A>C (p.Tyr434Ser) n.579A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.1490A>C | |
18 | g.2698000A>G | CA401697914 | SMCHD1 | n.1458A>G c.1301A>G (p.Tyr434Cys) n.579A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.1490A>G | |
18 | g.2698000A>T | CA401697916 | SMCHD1 | n.1458A>T c.1301A>T (p.Tyr434Phe) n.579A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.1490A>T | |
18 | g.2698001T>A | CA401697918 | SMCHD1 | n.1459T>A c.1302T>A (p.Tyr434Ter) n.580T>A c.918T>A (p.Tyr306Ter) c.738T>A (p.Tyr246Ter) n.1491T>A | |
18 | g.2698001T>C | CA502671789 | SMCHD1 | n.1459T>C c.1302T>C (p.Tyr434=) n.580T>C c.918T>C (p.Tyr306=) c.738T>C (p.Tyr246=) n.1491T>C | |
18 | g.2698001T>G | CA401697920 | SMCHD1 | n.1459T>G c.1302T>G (p.Tyr434Ter) n.580T>G c.918T>G (p.Tyr306Ter) c.738T>G (p.Tyr246Ter) n.1491T>G | |
18 | g.2698005_2698022del | CA645599897 | SMCHD1 | n.1463_1480del c.1306_1323del (p.Arg436_Asp441del) n.584_601del c.922_939del (p.Arg308_Asp313del) c.742_759del (p.Arg248_Asp253del) n.1495_1512del | COSMIC COSMIC |
18 | g.2698002G>A | CA401697923 | SMCHD1 | n.1460G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.581G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.1492G>A | |
18 | g.2698002G>C | CA401697925 | SMCHD1 | n.1460G>C c.1303G>C (p.Asp435His) n.581G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.739G>C (p.Asp247His) n.1492G>C | |
18 | g.2698002G>T | CA401697926 | SMCHD1 | n.1460G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.581G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.1492G>T | |
18 | g.2698003A= | CA2280681311 | SMCHD1 | n.1461A= c.1304A= (p.Asp435=) n.582A= c.920A= (p.Asp307=) c.740A= (p.Asp247=) n.1493A= | |
18 | g.2698003A>C | CA401697935 | SMCHD1 | n.1461A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.582A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1493A>C | |
18 | g.2698003A>G | CA401697927 | SMCHD1 | n.1461A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.582A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1493A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2698003A>T | CA401697933 | SMCHD1 | n.1461A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) n.582A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.1493A>T | |
18 | g.2698004T>A | CA401697937 | SMCHD1 | n.1462T>A c.1305T>A (p.Asp435Glu) n.583T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.1494T>A | |
18 | g.2698004T>C | CA502671790 | SMCHD1 | n.1462T>C c.1305T>C (p.Asp435=) n.583T>C c.921T>C (p.Asp307=) c.741T>C (p.Asp247=) n.1494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2698004T>G | CA401697939 | SMCHD1 | n.1462T>G c.1305T>G (p.Asp435Glu) n.583T>G c.921T>G (p.Asp307Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.1494T>G | |
18 | g.2698004T= | CA2280681312 | SMCHD1 | n.1462T= c.1305T= (p.Asp435=) n.583T= c.921T= (p.Asp307=) c.741T= (p.Asp247=) n.1494T= | |
18 | g.2698005A>C | CA502671791 | SMCHD1 | n.1463A>C c.1306A>C (p.Arg436=) n.584A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.742A>C (p.Arg248=) n.1495A>C | |
18 | g.2698005A>G | CA401697941 | SMCHD1 | n.1463A>G c.1306A>G (p.Arg436Gly) n.584A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1495A>G | |
18 | g.2698005A>T | CA401697942 | SMCHD1 | n.1463A>T c.1306A>T (p.Arg436Ter) n.584A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) c.742A>T (p.Arg248Ter) n.1495A>T | |
18 | g.2698006G>A | CA401697944 | SMCHD1 | n.1464G>A c.1307G>A (p.Arg436Lys) n.585G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1496G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2698006G>C | CA401697946 | SMCHD1 | n.1464G>C c.1307G>C (p.Arg436Thr) n.585G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1496G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2698006G= | CA2280681313 | SMCHD1 | n.1464G= c.1307G= (p.Arg436=) n.585G= c.923G= (p.Arg308=) c.743G= (p.Arg248=) n.1496G= | |
18 | g.2698006G>T | CA401697947 | SMCHD1 | n.1464G>T c.1307G>T (p.Arg436Ile) n.585G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) c.743G>T (p.Arg248Ile) n.1496G>T | |
18 | g.2698007A>C | CA401697949 | SMCHD1 | n.1465A>C c.1308A>C (p.Arg436Ser) n.586A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.744A>C (p.Arg248Ser) n.1497A>C | |
18 | g.2698007A>G | CA502671792 | SMCHD1 | n.1465A>G c.1308A>G (p.Arg436=) n.586A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.744A>G (p.Arg248=) n.1497A>G | |
18 | g.2698007A>T | CA401697950 | SMCHD1 | n.1465A>T c.1308A>T (p.Arg436Ser) n.586A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.744A>T (p.Arg248Ser) n.1497A>T | |
18 | g.2698008G>A | CA401697951 | SMCHD1 | n.1466G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.587G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1498G>A | |
18 | g.2698008G>C | CA401697952 | SMCHD1 | n.1466G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.587G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1498G>C | |
18 | g.2698008G>T | CA401697954 | SMCHD1 | n.1466G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.587G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1498G>T | |
18 | g.2698009A>C | CA401697958 | SMCHD1 | n.1467A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.588A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1499A>C | |
18 | g.2698009A>G | CA401697960 | SMCHD1 | n.1467A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.588A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1499A>G | |
18 | g.2698009A>T | CA401697956 | SMCHD1 | n.1467A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) n.588A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1499A>T | |
18 | g.2698010A>C | CA401697962 | SMCHD1 | n.1468A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) n.589A>C c.927A>C (p.Glu309Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1500A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2698010A>G | CA502671793 | SMCHD1 | n.1468A>G c.1311A>G (p.Glu437=) n.589A>G c.927A>G (p.Glu309=) c.747A>G (p.Glu249=) n.1500A>G | |
18 | g.2698010A>T | CA401697964 | SMCHD1 | n.1468A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) n.589A>T c.927A>T (p.Glu309Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1500A>T | |
18 | g.2698011A= | CA2280681314 | SMCHD1 | n.1469A= c.1312A= (p.Thr438=) n.590A= c.928A= (p.Thr310=) c.748A= (p.Thr250=) n.1501A= | |
18 | g.2698011A>C | CA401697966 | SMCHD1 | n.1469A>C c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.590A>C c.928A>C (p.Thr310Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1501A>C | |
18 | g.2698011A>G | CA401697969 | SMCHD1 | n.1469A>G c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.590A>G c.928A>G (p.Thr310Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2698011A>T | CA401697974 | SMCHD1 | n.1469A>T c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.590A>T c.928A>T (p.Thr310Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1501A>T | |
18 | g.2698013_2698016del | CA2580095401 | SMCHD1 | n.1471_1474del c.1314_1317del (p.Tyr439LeufsTer10) n.592_595del c.930_933del (p.Tyr311LeufsTer10) c.750_753del (p.Tyr251LeufsTer10) n.1503_1506del | ClinVar |
18 | g.2698012C>A | CA401697975 | SMCHD1 | n.1470C>A c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.591C>A c.929C>A (p.Thr310Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) n.1502C>A | |
18 | g.2698012C>G | CA401697976 | SMCHD1 | n.1470C>G c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.591C>G c.929C>G (p.Thr310Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) n.1502C>G | |
18 | g.2698012C>T | CA401697978 | SMCHD1 | n.1470C>T c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.591C>T c.929C>T (p.Thr310Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1502C>T | |
18 | g.2698013T>A | CA502671794 | SMCHD1 | n.1471T>A c.1314T>A (p.Thr438=) n.592T>A c.930T>A (p.Thr310=) c.750T>A (p.Thr250=) n.1503T>A | |
18 | g.2698013T>C | CA502671795 | SMCHD1 | n.1471T>C c.1314T>C (p.Thr438=) n.592T>C c.930T>C (p.Thr310=) c.750T>C (p.Thr250=) n.1503T>C | dbSNP |
18 | g.2698013T>G | CA502671796 | SMCHD1 | n.1471T>G c.1314T>G (p.Thr438=) n.592T>G c.930T>G (p.Thr310=) c.750T>G (p.Thr250=) n.1503T>G | |
18 | g.2698014T>A | CA401697982 | SMCHD1 | n.1472T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.593T>A c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.1504T>A | |
18 | g.2698014T>C | CA401697983 | SMCHD1 | n.1472T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) n.593T>C c.931T>C (p.Tyr311His) c.751T>C (p.Tyr251His) n.1504T>C | |
18 | g.2698014T>G | CA401697986 | SMCHD1 | n.1472T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.593T>G c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.1504T>G | |
18 | g.2698015A>C | CA401697988 | SMCHD1 | n.1473A>C c.1316A>C (p.Tyr439Ser) n.594A>C c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.752A>C (p.Tyr251Ser) n.1505A>C | |
18 | g.2698015A>G | CA401697990 | SMCHD1 | n.1473A>G c.1316A>G (p.Tyr439Cys) n.594A>G c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.752A>G (p.Tyr251Cys) n.1505A>G | |
18 | g.2698015A>T | CA401697992 | SMCHD1 | n.1473A>T c.1316A>T (p.Tyr439Phe) n.594A>T c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.752A>T (p.Tyr251Phe) n.1505A>T | |
18 | g.2698015_2698016delinsAC | CA2280681315 | SMCHD1 | n.1473_1474delinsAC c.1316_1317delinsAC (p.Tyr439=) n.594_595delinsAC c.932_933delinsAC (p.Tyr311=) c.752_753delinsAC (p.Tyr251=) n.1505_1506delinsAC | |
18 | g.2698016C>A | CA401697996 | SMCHD1 | n.1474C>A c.1317C>A (p.Tyr439Ter) n.595C>A c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.753C>A (p.Tyr251Ter) n.1506C>A | |
18 | g.2698016C= | CA2280681316 | SMCHD1 | n.1474C= c.1317C= (p.Tyr439=) n.595C= c.933C= (p.Tyr311=) c.753C= (p.Tyr251=) n.1506C= | |
18 | g.2698016C>G | CA401697994 | SMCHD1 | n.1474C>G c.1317C>G (p.Tyr439Ter) n.595C>G c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.753C>G (p.Tyr251Ter) n.1506C>G | |
18 | g.2698016C>T | CA502671797 | SMCHD1 | n.1474C>T c.1317C>T (p.Tyr439=) n.595C>T c.933C>T (p.Tyr311=) c.753C>T (p.Tyr251=) n.1506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2698018del | CA628094315 | SMCHD1 | n.1476del c.1319del (p.Pro440LeufsTer10) n.597del c.935del (p.Pro312LeufsTer10) c.755del (p.Pro252LeufsTer10) n.1508del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2698017C>A | CA401697997 | SMCHD1 | n.1475C>A c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.596C>A c.934C>A (p.Pro312Thr) c.754C>A (p.Pro252Thr) n.1507C>A | |
18 | g.2698017C>G | CA401697998 | SMCHD1 | n.1475C>G c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.596C>G c.934C>G (p.Pro312Ala) c.754C>G (p.Pro252Ala) n.1507C>G | |
18 | g.2698017C>T | CA401697999 | SMCHD1 | n.1475C>T c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.596C>T c.934C>T (p.Pro312Ser) c.754C>T (p.Pro252Ser) n.1507C>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.2698018C>A | CA401698001 | SMCHD1 | n.1476C>A c.1319C>A (p.Pro440His) n.597C>A c.935C>A (p.Pro312His) c.755C>A (p.Pro252His) n.1508C>A | |
18 | g.2698018C>G | CA401698002 | SMCHD1 | n.1476C>G c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.597C>G c.935C>G (p.Pro312Arg) c.755C>G (p.Pro252Arg) n.1508C>G | |
18 | g.2698018C>T | CA401698003 | SMCHD1 | n.1476C>T c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.597C>T c.935C>T (p.Pro312Leu) c.755C>T (p.Pro252Leu) n.1508C>T | |
18 | g.2698019T>A | CA502671798 | SMCHD1 | n.1477T>A c.1320T>A (p.Pro440=) n.598T>A c.936T>A (p.Pro312=) c.756T>A (p.Pro252=) n.1509T>A | |
18 | g.2698019T>C | CA8870720 | SMCHD1 | n.1477T>C c.1320T>C (p.Pro440=) n.598T>C c.936T>C (p.Pro312=) c.756T>C (p.Pro252=) n.1509T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2698019T>G | CA502671799 | SMCHD1 | n.1477T>G c.1320T>G (p.Pro440=) n.598T>G c.936T>G (p.Pro312=) c.756T>G (p.Pro252=) n.1509T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2698019T= | CA2280681317 | SMCHD1 | n.1477T= c.1320T= (p.Pro440=) n.598T= c.936T= (p.Pro312=) c.756T= (p.Pro252=) n.1509T= | |
18 | g.2698020G>A | CA401698005 | SMCHD1 | n.1478G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) n.599G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1510G>A | |
18 | g.2698020G>C | CA401698007 | SMCHD1 | n.1478G>C c.1321G>C (p.Asp441His) n.599G>C c.937G>C (p.Asp313His) c.757G>C (p.Asp253His) n.1510G>C | |
18 | g.2698020G>T | CA401698008 | SMCHD1 | n.1478G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) n.599G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1510G>T | |
18 | g.2698021A>C | CA401698009 | SMCHD1 | n.1479A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) n.600A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) n.1511A>C | |
18 | g.2698021A>G | CA401698010 | SMCHD1 | n.1479A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) n.600A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) n.1511A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2698021A>T | CA401698011 | SMCHD1 | n.1479A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) n.600A>T c.938A>T (p.Asp313Val) c.758A>T (p.Asp253Val) n.1511A>T | |
18 | g.2698022T>A | CA401698014 | SMCHD1 | n.1480T>A c.1323T>A (p.Asp441Glu) n.601T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) c.759T>A (p.Asp253Glu) n.1512T>A | |
18 | g.2698022T>C | CA502671800 | SMCHD1 | n.1480T>C c.1323T>C (p.Asp441=) n.601T>C c.939T>C (p.Asp313=) c.759T>C (p.Asp253=) n.1512T>C | |
18 | g.2698022T>G | CA401698015 | SMCHD1 | n.1480T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) n.601T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) c.759T>G (p.Asp253Glu) n.1512T>G | |
18 | g.2698023G>A | CA401698017 | SMCHD1 | n.1481G>A c.1324G>A (p.Asp442Asn) n.602G>A c.940G>A (p.Asp314Asn) c.760G>A (p.Asp254Asn) n.1513G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2698023G>C | CA401698020 | SMCHD1 | n.1481G>C c.1324G>C (p.Asp442His) n.602G>C c.940G>C (p.Asp314His) c.760G>C (p.Asp254His) n.1513G>C | |
18 | g.2698023G>T | CA401698021 | SMCHD1 | n.1481G>T c.1324G>T (p.Asp442Tyr) n.602G>T c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.760G>T (p.Asp254Tyr) n.1513G>T | |
18 | g.2698024A>C | CA401698023 | SMCHD1 | n.1482A>C c.1325A>C (p.Asp442Ala) n.603A>C c.941A>C (p.Asp314Ala) c.761A>C (p.Asp254Ala) n.1514A>C | |
18 | g.2698024A>G | CA401698029 | SMCHD1 | n.1482A>G c.1325A>G (p.Asp442Gly) n.603A>G c.941A>G (p.Asp314Gly) c.761A>G (p.Asp254Gly) n.1514A>G | |
18 | g.2698024A>T | CA401698031 | SMCHD1 | n.1482A>T c.1325A>T (p.Asp442Val) n.603A>T c.941A>T (p.Asp314Val) c.761A>T (p.Asp254Val) n.1514A>T | |
18 | g.2698025T>A | CA401698033 | SMCHD1 | n.1483T>A c.1326T>A (p.Asp442Glu) n.604T>A c.942T>A (p.Asp314Glu) c.762T>A (p.Asp254Glu) n.1515T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2698025T>C | CA502671801 | SMCHD1 | n.1483T>C c.1326T>C (p.Asp442=) n.604T>C c.942T>C (p.Asp314=) c.762T>C (p.Asp254=) n.1515T>C | |
18 | g.2698025T>G | CA8870721 | SMCHD1 | n.1483T>G c.1326T>G (p.Asp442Glu) n.604T>G c.942T>G (p.Asp314Glu) c.762T>G (p.Asp254Glu) n.1515T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2698025T= | CA2280681318 | SMCHD1 | n.1483T= c.1326T= (p.Asp442=) n.604T= c.942T= (p.Asp314=) c.762T= (p.Asp254=) n.1515T= | |
18 | g.2698026C>A | CA401698036 | SMCHD1 | n.1484C>A c.1327C>A (p.Pro443Thr) n.605C>A c.943C>A (p.Pro315Thr) c.763C>A (p.Pro255Thr) n.1516C>A | |
18 | g.2698026C= | CA2280681319 | SMCHD1 | n.1484C= c.1327C= (p.Pro443=) n.605C= c.943C= (p.Pro315=) c.763C= (p.Pro255=) n.1516C= | |
18 | g.2698026C>G | CA401698037 | SMCHD1 | n.1484C>G c.1327C>G (p.Pro443Ala) n.605C>G c.943C>G (p.Pro315Ala) c.763C>G (p.Pro255Ala) n.1516C>G | |
18 | g.2698026C>T | CA8870722 | SMCHD1 | n.1484C>T c.1327C>T (p.Pro443Ser) n.605C>T c.943C>T (p.Pro315Ser) c.763C>T (p.Pro255Ser) n.1516C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2698027C>A | CA401698042 | SMCHD1 | n.1485C>A c.1328C>A (p.Pro443Gln) n.606C>A c.944C>A (p.Pro315Gln) c.764C>A (p.Pro255Gln) n.1517C>A | |
18 | g.2698027C>G | CA401698040 | SMCHD1 | n.1485C>G c.1328C>G (p.Pro443Arg) n.606C>G c.944C>G (p.Pro315Arg) c.764C>G (p.Pro255Arg) n.1517C>G | |
18 | g.2698027C>T | CA401698038 | SMCHD1 | n.1485C>T c.1328C>T (p.Pro443Leu) n.606C>T c.944C>T (p.Pro315Leu) c.764C>T (p.Pro255Leu) n.1517C>T | |
18 | g.2698028A= | CA2280681320 | SMCHD1 | n.1486A= c.1329A= (p.Pro443=) n.607A= c.945A= (p.Pro315=) c.765A= (p.Pro255=) n.1518A= | |
18 | g.2698028A>C | CA502671802 | SMCHD1 | n.1486A>C c.1329A>C (p.Pro443=) n.607A>C c.945A>C (p.Pro315=) c.765A>C (p.Pro255=) n.1518A>C | |
18 | g.2698028A>G | CA295471834 | SMCHD1 | n.1486A>G c.1329A>G (p.Pro443=) n.607A>G c.945A>G (p.Pro315=) c.765A>G (p.Pro255=) n.1518A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2698028A>T | CA502671803 | SMCHD1 | n.1486A>T c.1329A>T (p.Pro443=) n.607A>T c.945A>T (p.Pro315=) c.765A>T (p.Pro255=) n.1518A>T | |
18 | g.2698029T>A | CA401698044 | SMCHD1 | n.1487T>A c.1330T>A (p.Cys444Ser) n.608T>A c.946T>A (p.Cys316Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) n.1519T>A | |
18 | g.2698029T>C | CA401698046 | SMCHD1 | n.1487T>C c.1330T>C (p.Cys444Arg) n.608T>C c.946T>C (p.Cys316Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) n.1519T>C | |
18 | g.2698029T>G | CA401698048 | SMCHD1 | n.1487T>G c.1330T>G (p.Cys444Gly) n.608T>G c.946T>G (p.Cys316Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) n.1519T>G | ClinVar |
18 | g.2698030G>A | CA401698050 | SMCHD1 | n.1488G>A c.1331G>A (p.Cys444Tyr) n.609G>A c.947G>A (p.Cys316Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) n.1520G>A | |
18 | g.2698030G>C | CA401698052 | SMCHD1 | n.1488G>C c.1331G>C (p.Cys444Ser) n.609G>C c.947G>C (p.Cys316Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) n.1520G>C | |
18 | g.2698030G>T | CA401698054 | SMCHD1 | n.1488G>T c.1331G>T (p.Cys444Phe) n.609G>T c.947G>T (p.Cys316Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) n.1520G>T | |
18 | g.2698031C>A | CA401698056 | SMCHD1 | n.1489C>A c.1332C>A (p.Cys444Ter) n.610C>A c.948C>A (p.Cys316Ter) c.768C>A (p.Cys256Ter) n.1521C>A | |
18 | g.2698031C>G | CA401698057 | SMCHD1 | n.1489C>G c.1332C>G (p.Cys444Trp) n.610C>G c.948C>G (p.Cys316Trp) c.768C>G (p.Cys256Trp) n.1521C>G | |
18 | g.2698031C>T | CA502671804 | SMCHD1 | n.1489C>T c.1332C>T (p.Cys444=) n.610C>T c.948C>T (p.Cys316=) c.768C>T (p.Cys256=) n.1521C>T | |
18 | g.2698032T>A | CA401698058 | SMCHD1 | n.1490T>A c.1333T>A (p.Phe445Ile) n.611T>A c.949T>A (p.Phe317Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1522T>A | |
18 | g.2698032T>C | CA401698059 | SMCHD1 | n.1490T>C c.1333T>C (p.Phe445Leu) n.611T>C c.949T>C (p.Phe317Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1522T>C | |
18 | g.2698032T>G | CA401698060 | SMCHD1 | n.1490T>G c.1333T>G (p.Phe445Val) n.611T>G c.949T>G (p.Phe317Val) c.769T>G (p.Phe257Val) n.1522T>G | |
18 | g.2698034del | CA2838214752 | SMCHD1 | n.1492del c.1335del (p.Pro446HisfsTer4) n.613del c.951del (p.Pro318HisfsTer4) c.771del (p.Pro258HisfsTer4) n.1524del | |
18 | g.2698033T>A | CA401698066 | SMCHD1 | n.1491T>A c.1334T>A (p.Phe445Tyr) n.612T>A c.950T>A (p.Phe317Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1523T>A | |
18 | g.2698033T>C | CA401698064 | SMCHD1 | n.1491T>C c.1334T>C (p.Phe445Ser) n.612T>C c.950T>C (p.Phe317Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1523T>C | |
18 | g.2698033T>G | CA401698062 | SMCHD1 | n.1491T>G c.1334T>G (p.Phe445Cys) n.612T>G c.950T>G (p.Phe317Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1523T>G | |
18 | g.2698034T>A | CA401698068 | SMCHD1 | n.1492T>A c.1335T>A (p.Phe445Leu) n.613T>A c.951T>A (p.Phe317Leu) c.771T>A (p.Phe257Leu) n.1524T>A | |
18 | g.2698034T>C | CA502671805 | SMCHD1 | n.1492T>C c.1335T>C (p.Phe445=) n.613T>C c.951T>C (p.Phe317=) c.771T>C (p.Phe257=) n.1524T>C | |
18 | g.2698034T>G | CA401698069 | SMCHD1 | n.1492T>G c.1335T>G (p.Phe445Leu) n.613T>G c.951T>G (p.Phe317Leu) c.771T>G (p.Phe257Leu) n.1524T>G | |
18 | g.2698035C>A | CA401698070 | SMCHD1 | n.1493C>A c.1336C>A (p.Pro446Thr) n.614C>A c.952C>A (p.Pro318Thr) c.772C>A (p.Pro258Thr) n.1525C>A | |
18 | g.2698035C>G | CA401698073 | SMCHD1 | n.1493C>G c.1336C>G (p.Pro446Ala) n.614C>G c.952C>G (p.Pro318Ala) c.772C>G (p.Pro258Ala) n.1525C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2698035C>T | CA401698071 | SMCHD1 | n.1493C>T c.1336C>T (p.Pro446Ser) n.614C>T c.952C>T (p.Pro318Ser) c.772C>T (p.Pro258Ser) n.1525C>T | |
18 | g.2698036C>A | CA401698075 | SMCHD1 | n.1494C>A c.1337C>A (p.Pro446Gln) n.615C>A c.953C>A (p.Pro318Gln) c.773C>A (p.Pro258Gln) n.1526C>A | dbSNP |
18 | g.2698036C= | CA2280681321 | SMCHD1 | n.1494C= c.1337C= (p.Pro446=) n.615C= c.953C= (p.Pro318=) c.773C= (p.Pro258=) n.1526C= | |
18 | g.2698036C>G | CA401698077 | SMCHD1 | n.1494C>G c.1337C>G (p.Pro446Arg) n.615C>G c.953C>G (p.Pro318Arg) c.773C>G (p.Pro258Arg) n.1526C>G | |
18 | g.2698036C>T | CA401698079 | SMCHD1 | n.1494C>T c.1337C>T (p.Pro446Leu) n.615C>T c.953C>T (p.Pro318Leu) c.773C>T (p.Pro258Leu) n.1526C>T | |
18 | g.2698037A>C | CA502671806 | SMCHD1 | n.1495A>C c.1338A>C (p.Pro446=) n.616A>C c.954A>C (p.Pro318=) c.774A>C (p.Pro258=) n.1527A>C | |
18 | g.2698037A>G | CA502671807 | SMCHD1 | n.1495A>G c.1338A>G (p.Pro446=) n.616A>G c.954A>G (p.Pro318=) c.774A>G (p.Pro258=) n.1527A>G | |
18 | g.2698037A>T | CA502671808 | SMCHD1 | n.1495A>T c.1338A>T (p.Pro446=) n.616A>T c.954A>T (p.Pro318=) c.774A>T (p.Pro258=) n.1527A>T | |
18 | g.2698038T>A | CA401698082 | SMCHD1 | n.1496T>A c.1339T>A (p.Ser447Thr) n.617T>A c.955T>A (p.Ser319Thr) c.775T>A (p.Ser259Thr) n.1528T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2698038T>C | CA401698083 | SMCHD1 | n.1496T>C c.1339T>C (p.Ser447Pro) n.617T>C c.955T>C (p.Ser319Pro) c.775T>C (p.Ser259Pro) n.1528T>C | |
18 | g.2698038T>G | CA401698085 | SMCHD1 | n.1496T>G c.1339T>G (p.Ser447Ala) n.617T>G c.955T>G (p.Ser319Ala) c.775T>G (p.Ser259Ala) n.1528T>G | |
18 | g.2698038T= | CA2280681322 | SMCHD1 | n.1496T= c.1339T= (p.Ser447=) n.617T= c.955T= (p.Ser319=) c.775T= (p.Ser259=) n.1528T= | |
18 | g.2698039C>A | CA401698086 | SMCHD1 | n.1497C>A c.1340C>A (p.Ser447Ter) n.618C>A c.956C>A (p.Ser319Ter) c.776C>A (p.Ser259Ter) n.1529C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2698039C>G | CA401698087 | SMCHD1 | n.1497C>G c.1340C>G (p.Ser447Ter) n.618C>G c.956C>G (p.Ser319Ter) c.776C>G (p.Ser259Ter) n.1529C>G | |
18 | g.2698039C>T | CA401698088 | SMCHD1 | n.1497C>T c.1340C>T (p.Ser447Leu) n.618C>T c.956C>T (p.Ser319Leu) c.776C>T (p.Ser259Leu) n.1529C>T | |
18 | g.2698040A>C | CA502671809 | SMCHD1 | n.1498A>C c.1341A>C (p.Ser447=) n.619A>C c.957A>C (p.Ser319=) c.777A>C (p.Ser259=) n.1530A>C | |
18 | g.2698040A>G | CA502671810 | SMCHD1 | n.1498A>G c.1341A>G (p.Ser447=) n.619A>G c.957A>G (p.Ser319=) c.777A>G (p.Ser259=) n.1530A>G | |
18 | g.2698040A>T | CA502671811 | SMCHD1 | n.1498A>T c.1341A>T (p.Ser447=) n.619A>T c.957A>T (p.Ser319=) c.777A>T (p.Ser259=) n.1530A>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.2698041A>C | CA401698090 | SMCHD1 | n.1499A>C c.1342A>C (p.Lys448Gln) n.620A>C c.958A>C (p.Lys320Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1531A>C | |
18 | g.2698041A>G | CA401698091 | SMCHD1 | n.1499A>G c.1342A>G (p.Lys448Glu) n.620A>G c.958A>G (p.Lys320Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1531A>G | |
18 | g.2698041A>T | CA401698092 | SMCHD1 | n.1499A>T c.1342A>T (p.Lys448Ter) n.620A>T c.958A>T (p.Lys320Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1531A>T | |
18 | g.2698042G>A | CA401698097 | SMCHD1 | n.1499+1G>A c.1342+1G>A (n.1342+1G>A) n.620+1G>A c.958+1G>A (n.958+1G>A) c.778+1G>A (n.778+1G>A) n.1531+1G>A | |
18 | g.2698042G>C | CA401698094 | SMCHD1 | n.1499+1G>C c.1342+1G>C (n.1342+1G>C) n.620+1G>C c.958+1G>C (n.958+1G>C) c.778+1G>C (n.778+1G>C) n.1531+1G>C | |
18 | g.2698042G>T | CA401698096 | SMCHD1 | n.1499+1G>T c.1342+1G>T (n.1342+1G>T) n.620+1G>T c.958+1G>T (n.958+1G>T) c.778+1G>T (n.778+1G>T) n.1531+1G>T | |
18 | g.2698043T>A | CA401698099 | SMCHD1 | n.1499+2T>A c.1342+2T>A (n.1342+2T>A) n.620+2T>A c.958+2T>A (n.958+2T>A) c.778+2T>A (n.778+2T>A) n.1531+2T>A | |
18 | g.2698043T>C | CA401698100 | SMCHD1 | n.1499+2T>C c.1342+2T>C (n.1342+2T>C) n.620+2T>C c.958+2T>C (n.958+2T>C) c.778+2T>C (n.778+2T>C) n.1531+2T>C | |
18 | g.2698043T>G | CA401698102 | SMCHD1 | n.1499+2T>G c.1342+2T>G (n.1342+2T>G) n.620+2T>G c.958+2T>G (n.958+2T>G) c.778+2T>G (n.778+2T>G) n.1531+2T>G | |
18 | g.2698045T>G | CA2280681324 | SMCHD1 | n.1499+4T>G c.1342+4T>G (n.1342+4T>G) n.620+4T>G c.958+4T>G (n.958+4T>G) c.778+4T>G (n.778+4T>G) n.1531+4T>G | dbSNP |
18 | g.2698045T= | CA2280681323 | SMCHD1 | n.1499+4T= c.1342+4T= (n.1342+4T=) n.620+4T= c.958+4T= (n.958+4T=) c.778+4T= (n.778+4T=) n.1531+4T= | |
18 | g.2698049A= | CA2280681326 | SMCHD1 | n.1499+8A= c.1342+8A= (n.1342+8A=) n.620+8A= c.958+8A= (n.958+8A=) c.778+8A= (n.778+8A=) n.1531+8A= | |
18 | g.2698049A>C | CA777973492 | SMCHD1 | n.1499+8A>C c.1342+8A>C (n.1342+8A>C) n.620+8A>C c.958+8A>C (n.958+8A>C) c.778+8A>C (n.778+8A>C) n.1531+8A>C | dbSNP |
18 | g.2698049_2698051delinsAAT | CA2280681325 | SMCHD1 | n.1499+8_1499+10delinsAAT c.1342+8_1342+10delinsAAT (n.1342+8_1342+10delinsAAT) n.620+8_620+10delinsAAT c.958+8_958+10delinsAAT (n.958+8_958+10delinsAAT) c.778+8_778+10delinsAAT (n.778+8_778+10delinsAAT) n.1531+8_1531+10delinsAAT | |
18 | g.2698050A>T | CA2640810719 | SMCHD1 | n.1499+9A>T c.1342+9A>T (n.1342+9A>T) n.620+9A>T c.958+9A>T (n.958+9A>T) c.778+9A>T (n.778+9A>T) n.1531+9A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2698050_2698051del | CA628094316 | SMCHD1 | n.1499+9_1499+10del c.1342+9_1342+10del (n.1342+9_1342+10del) n.620+9_620+10del c.958+9_958+10del (n.958+9_958+10del) c.778+9_778+10del (n.778+9_778+10del) n.1531+9_1531+10del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |