Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2697904_2697967delCA2695227177SMCHD1n.1362_1425del
c.1205_1268del (p.Leu402TrpfsTer27)
n.483_546del
c.821_884del (p.Leu274TrpfsTer27)
c.641_704del (p.Leu214TrpfsTer27)
n.1394_1457del
18g.2697921_2697936dupCA2640810673SMCHD1n.1379_1394dup
c.1222_1237dup (p.Phe413CysfsTer2)
n.500_515dup
c.838_853dup (p.Phe285CysfsTer2)
c.658_673dup (p.Phe225CysfsTer2)
n.1411_1426dup
 gnomAD v4
18g.2697928G>ACA401697439SMCHD1n.1386G>A
c.1229G>A (p.Ser410Asn)
n.507G>A
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n.1418G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697928G>CCA401697443SMCHD1n.1386G>C
c.1229G>C (p.Ser410Thr)
n.507G>C
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.665G>C (p.Ser222Thr)
n.1418G>C
18g.2697928G=CA2280681288SMCHD1n.1386G=
c.1229G= (p.Ser410=)
n.507G=
c.845G= (p.Ser282=)
c.665G= (p.Ser222=)
n.1418G=
18g.2697928G>TCA401697444SMCHD1n.1386G>T
c.1229G>T (p.Ser410Ile)
n.507G>T
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
n.1418G>T
18g.2697928_2697929delinsGTCA2280681289SMCHD1n.1386_1387delinsGT
c.1229_1230delinsGT (p.Ser410=)
n.507_508delinsGT
c.845_846delinsGT (p.Ser282=)
c.665_666delinsGT (p.Ser222=)
n.1418_1419delinsGT
18g.2697929T>ACA401697448SMCHD1n.1387T>A
c.1230T>A (p.Ser410Arg)
n.508T>A
c.846T>A (p.Ser282Arg)
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n.1419T>A
18g.2697929T>CCA502671748SMCHD1n.1387T>C
c.1230T>C (p.Ser410=)
n.508T>C
c.846T>C (p.Ser282=)
c.666T>C (p.Ser222=)
n.1419T>C
18g.2697929T>GCA401697447SMCHD1n.1387T>G
c.1230T>G (p.Ser410Arg)
n.508T>G
c.846T>G (p.Ser282Arg)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
n.1419T>G
18g.2697932delCA2280681290SMCHD1n.1390del
c.1233del (p.Phe411LeufsTer12)
n.511del
c.849del (p.Phe283LeufsTer12)
c.669del (p.Phe223LeufsTer12)
n.1422del
 dbSNP
18g.2697930T>ACA401697449SMCHD1n.1388T>A
c.1231T>A (p.Phe411Ile)
n.509T>A
c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.667T>A (p.Phe223Ile)
n.1420T>A
18g.2697930T>CCA401697450SMCHD1n.1388T>C
c.1231T>C (p.Phe411Leu)
n.509T>C
c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.667T>C (p.Phe223Leu)
n.1420T>C
18g.2697930T>GCA401697451SMCHD1n.1388T>G
c.1231T>G (p.Phe411Val)
n.509T>G
c.847T>G (p.Phe283Val)
c.667T>G (p.Phe223Val)
n.1420T>G
18g.2697931T>ACA401697453SMCHD1n.1389T>A
c.1232T>A (p.Phe411Tyr)
n.510T>A
c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.668T>A (p.Phe223Tyr)
n.1421T>A
18g.2697931T>CCA401697458SMCHD1n.1389T>C
c.1232T>C (p.Phe411Ser)
n.510T>C
c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.668T>C (p.Phe223Ser)
n.1421T>C
18g.2697931T>GCA401697460SMCHD1n.1389T>G
c.1232T>G (p.Phe411Cys)
n.510T>G
c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.668T>G (p.Phe223Cys)
n.1421T>G
18g.2697932T>ACA401697461SMCHD1n.1390T>A
c.1233T>A (p.Phe411Leu)
n.511T>A
c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.669T>A (p.Phe223Leu)
n.1422T>A
18g.2697932T>CCA502671749SMCHD1n.1390T>C
c.1233T>C (p.Phe411=)
n.511T>C
c.849T>C (p.Phe283=)
c.669T>C (p.Phe223=)
n.1422T>C
 COSMIC COSMIC
18g.2697932T>GCA401697462SMCHD1n.1390T>G
c.1233T>G (p.Phe411Leu)
n.511T>G
c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.669T>G (p.Phe223Leu)
n.1422T>G
18g.2697933G>ACA401697464SMCHD1n.1391G>A
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
n.512G>A
c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.670G>A (p.Glu224Lys)
n.1423G>A
18g.2697933G>CCA401697466SMCHD1n.1391G>C
c.1234G>C (p.Glu412Gln)
n.512G>C
c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.670G>C (p.Glu224Gln)
n.1423G>C
18g.2697933G>TCA401697465SMCHD1n.1391G>T
c.1234G>T (p.Glu412Ter)
n.512G>T
c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.670G>T (p.Glu224Ter)
n.1423G>T
18g.2697934A>CCA401697469SMCHD1n.1392A>C
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
n.513A>C
c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.671A>C (p.Glu224Ala)
n.1424A>C
18g.2697934A>GCA401697472SMCHD1n.1392A>G
c.1235A>G (p.Glu412Gly)
n.513A>G
c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.671A>G (p.Glu224Gly)
n.1424A>G
18g.2697934A>TCA401697474SMCHD1n.1392A>T
c.1235A>T (p.Glu412Val)
n.513A>T
c.851A>T (p.Glu284Val)
c.671A>T (p.Glu224Val)
n.1424A>T
18g.2697935A>CCA401697478SMCHD1n.1393A>C
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
n.514A>C
c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.672A>C (p.Glu224Asp)
n.1425A>C
18g.2697935A>GCA502671750SMCHD1n.1393A>G
c.1236A>G (p.Glu412=)
n.514A>G
c.852A>G (p.Glu284=)
c.672A>G (p.Glu224=)
n.1425A>G
18g.2697935A>TCA401697479SMCHD1n.1393A>T
c.1236A>T (p.Glu412Asp)
n.514A>T
c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.672A>T (p.Glu224Asp)
n.1425A>T
18g.2697936T>ACA401697480SMCHD1n.1394T>A
c.1237T>A (p.Phe413Ile)
n.515T>A
c.853T>A (p.Phe285Ile)
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.1426T>A
18g.2697936T>CCA401697482SMCHD1n.1394T>C
c.1237T>C (p.Phe413Leu)
n.515T>C
c.853T>C (p.Phe285Leu)
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.1426T>C
 gnomAD v4
18g.2697936T>GCA401697481SMCHD1n.1394T>G
c.1237T>G (p.Phe413Val)
n.515T>G
c.853T>G (p.Phe285Val)
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.1426T>G
18g.2697937T>ACA401697484SMCHD1n.1395T>A
c.1238T>A (p.Phe413Tyr)
n.516T>A
c.854T>A (p.Phe285Tyr)
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.1427T>A
18g.2697937T>CCA401697488SMCHD1n.1395T>C
c.1238T>C (p.Phe413Ser)
n.516T>C
c.854T>C (p.Phe285Ser)
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.1427T>C
18g.2697937T>GCA401697490SMCHD1n.1395T>G
c.1238T>G (p.Phe413Cys)
n.516T>G
c.854T>G (p.Phe285Cys)
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.1427T>G
18g.2697938C>ACA401697494SMCHD1n.1396C>A
c.1239C>A (p.Phe413Leu)
n.517C>A
c.855C>A (p.Phe285Leu)
c.675C>A (p.Phe225Leu)
n.1428C>A
18g.2697938C=CA2280681291SMCHD1n.1396C=
c.1239C= (p.Phe413=)
n.517C=
c.855C= (p.Phe285=)
c.675C= (p.Phe225=)
n.1428C=
18g.2697938C>GCA401697495SMCHD1n.1396C>G
c.1239C>G (p.Phe413Leu)
n.517C>G
c.855C>G (p.Phe285Leu)
c.675C>G (p.Phe225Leu)
n.1428C>G
18g.2697938C>TCA502671751SMCHD1n.1396C>T
c.1239C>T (p.Phe413=)
n.517C>T
c.855C>T (p.Phe285=)
c.675C>T (p.Phe225=)
n.1428C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697939A>CCA401697496SMCHD1n.1397A>C
c.1240A>C (p.Lys414Gln)
n.518A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.676A>C (p.Lys226Gln)
n.1429A>C
18g.2697939A>GCA401697497SMCHD1n.1397A>G
c.1240A>G (p.Lys414Glu)
n.518A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.676A>G (p.Lys226Glu)
n.1429A>G
18g.2697939A>TCA401697498SMCHD1n.1397A>T
c.1240A>T (p.Lys414Ter)
n.518A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.676A>T (p.Lys226Ter)
n.1429A>T
18g.2697940A=CA2280681292SMCHD1n.1398A=
c.1241A= (p.Lys414=)
n.519A=
c.857A= (p.Lys286=)
c.677A= (p.Lys226=)
n.1430A=
18g.2697940A>CCA401697500SMCHD1n.1398A>C
c.1241A>C (p.Lys414Thr)
n.519A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.677A>C (p.Lys226Thr)
n.1430A>C
18g.2697940A>GCA8870715SMCHD1n.1398A>G
c.1241A>G (p.Lys414Arg)
n.519A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.677A>G (p.Lys226Arg)
n.1430A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697940A>TCA401697503SMCHD1n.1398A>T
c.1241A>T (p.Lys414Ile)
n.519A>T
c.857A>T (p.Lys286Ile)
c.677A>T (p.Lys226Ile)
n.1430A>T
18g.2697941A>CCA401697509SMCHD1n.1399A>C
c.1242A>C (p.Lys414Asn)
n.520A>C
c.858A>C (p.Lys286Asn)
c.678A>C (p.Lys226Asn)
n.1431A>C
18g.2697941A>GCA502671752SMCHD1n.1399A>G
c.1242A>G (p.Lys414=)
n.520A>G
c.858A>G (p.Lys286=)
c.678A>G (p.Lys226=)
n.1431A>G
18g.2697941A>TCA401697512SMCHD1n.1399A>T
c.1242A>T (p.Lys414Asn)
n.520A>T
c.858A>T (p.Lys286Asn)
c.678A>T (p.Lys226Asn)
n.1431A>T
18g.2697942G>ACA401697516SMCHD1n.1400G>A
c.1243G>A (p.Ala415Thr)
n.521G>A
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.679G>A (p.Ala227Thr)
n.1432G>A
18g.2697942G>CCA401697521SMCHD1n.1400G>C
c.1243G>C (p.Ala415Pro)
n.521G>C
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.679G>C (p.Ala227Pro)
n.1432G>C
18g.2697942G=CA2280681293SMCHD1n.1400G=
c.1243G= (p.Ala415=)
n.521G=
c.859G= (p.Ala287=)
c.679G= (p.Ala227=)
n.1432G=
18g.2697942G>TCA401697519SMCHD1n.1400G>T
c.1243G>T (p.Ala415Ser)
n.521G>T
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.679G>T (p.Ala227Ser)
n.1432G>T
 dbSNP
18g.2697943C>ACA401697529SMCHD1n.1401C>A
c.1244C>A (p.Ala415Asp)
n.522C>A
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.680C>A (p.Ala227Asp)
n.1433C>A
18g.2697943C>GCA401697531SMCHD1n.1401C>G
c.1244C>G (p.Ala415Gly)
n.522C>G
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.680C>G (p.Ala227Gly)
n.1433C>G
18g.2697943C>TCA401697534SMCHD1n.1401C>T
c.1244C>T (p.Ala415Val)
n.522C>T
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.680C>T (p.Ala227Val)
n.1433C>T
18g.2697944T>ACA502671753SMCHD1n.1402T>A
c.1245T>A (p.Ala415=)
n.523T>A
c.861T>A (p.Ala287=)
c.681T>A (p.Ala227=)
n.1434T>A
18g.2697944T>CCA295471821SMCHD1n.1402T>C
c.1245T>C (p.Ala415=)
n.523T>C
c.861T>C (p.Ala287=)
c.681T>C (p.Ala227=)
n.1434T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697944T>GCA502671754SMCHD1n.1402T>G
c.1245T>G (p.Ala415=)
n.523T>G
c.861T>G (p.Ala287=)
c.681T>G (p.Ala227=)
n.1434T>G
18g.2697944T=CA2280681294SMCHD1n.1402T=
c.1245T= (p.Ala415=)
n.523T=
c.861T= (p.Ala287=)
c.681T= (p.Ala227=)
n.1434T=
18g.2697945C>ACA401697537SMCHD1n.1403C>A
c.1246C>A (p.His416Asn)
n.524C>A
c.862C>A (p.His288Asn)
c.682C>A (p.His228Asn)
n.1435C>A
18g.2697945C>GCA401697540SMCHD1n.1403C>G
c.1246C>G (p.His416Asp)
n.524C>G
c.862C>G (p.His288Asp)
c.682C>G (p.His228Asp)
n.1435C>G
18g.2697945C>TCA401697543SMCHD1n.1403C>T
c.1246C>T (p.His416Tyr)
n.524C>T
c.862C>T (p.His288Tyr)
c.682C>T (p.His228Tyr)
n.1435C>T
18g.2697946A=CA2280681295SMCHD1n.1404A=
c.1247A= (p.His416=)
n.525A=
c.863A= (p.His288=)
c.683A= (p.His228=)
n.1436A=
18g.2697946A>CCA401697549SMCHD1n.1404A>C
c.1247A>C (p.His416Pro)
n.525A>C
c.863A>C (p.His288Pro)
c.683A>C (p.His228Pro)
n.1436A>C
18g.2697946A>GCA401697545SMCHD1n.1404A>G
c.1247A>G (p.His416Arg)
n.525A>G
c.863A>G (p.His288Arg)
c.683A>G (p.His228Arg)
n.1436A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697946A>TCA401697547SMCHD1n.1404A>T
c.1247A>T (p.His416Leu)
n.525A>T
c.863A>T (p.His288Leu)
c.683A>T (p.His228Leu)
n.1436A>T
 gnomAD v4
18g.2697947T>ACA401697552SMCHD1n.1405T>A
c.1248T>A (p.His416Gln)
n.526T>A
c.864T>A (p.His288Gln)
c.684T>A (p.His228Gln)
n.1437T>A
18g.2697947T>CCA502671755SMCHD1n.1405T>C
c.1248T>C (p.His416=)
n.526T>C
c.864T>C (p.His288=)
c.684T>C (p.His228=)
n.1437T>C
18g.2697947T>GCA401697564SMCHD1n.1405T>G
c.1248T>G (p.His416Gln)
n.526T>G
c.864T>G (p.His288Gln)
c.684T>G (p.His228Gln)
n.1437T>G
18g.2697948G>ACA401697565SMCHD1n.1406G>A
c.1249G>A (p.Val417Ile)
n.527G>A
c.865G>A (p.Val289Ile)
c.685G>A (p.Val229Ile)
n.1438G>A
18g.2697948G>CCA401697568SMCHD1n.1406G>C
c.1249G>C (p.Val417Leu)
n.527G>C
c.865G>C (p.Val289Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
n.1438G>C
18g.2697948G=CA2280681296SMCHD1n.1406G=
c.1249G= (p.Val417=)
n.527G=
c.865G= (p.Val289=)
c.685G= (p.Val229=)
n.1438G=
18g.2697948G>TCA401697574SMCHD1n.1406G>T
c.1249G>T (p.Val417Phe)
n.527G>T
c.865G>T (p.Val289Phe)
c.685G>T (p.Val229Phe)
n.1438G>T
 dbSNP
18g.2697949T>ACA401697577SMCHD1n.1407T>A
c.1250T>A (p.Val417Asp)
n.528T>A
c.866T>A (p.Val289Asp)
c.686T>A (p.Val229Asp)
n.1439T>A
18g.2697949T>CCA401697582SMCHD1n.1407T>C
c.1250T>C (p.Val417Ala)
n.528T>C
c.866T>C (p.Val289Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
n.1439T>C
18g.2697949T>GCA401697580SMCHD1n.1407T>G
c.1250T>G (p.Val417Gly)
n.528T>G
c.866T>G (p.Val289Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
n.1439T>G
 gnomAD v4
18g.2697950T>ACA502671756SMCHD1n.1408T>A
c.1251T>A (p.Val417=)
n.529T>A
c.867T>A (p.Val289=)
c.687T>A (p.Val229=)
n.1440T>A
18g.2697950T>CCA502671757SMCHD1n.1408T>C
c.1251T>C (p.Val417=)
n.529T>C
c.867T>C (p.Val289=)
c.687T>C (p.Val229=)
n.1440T>C
18g.2697950T>GCA502671758SMCHD1n.1408T>G
c.1251T>G (p.Val417=)
n.529T>G
c.867T>G (p.Val289=)
c.687T>G (p.Val229=)
n.1440T>G
18g.2697951G>ACA401697583SMCHD1n.1409G>A
c.1252G>A (p.Glu418Lys)
n.530G>A
c.868G>A (p.Glu290Lys)
c.688G>A (p.Glu230Lys)
n.1441G>A
18g.2697951G>CCA401697584SMCHD1n.1409G>C
c.1252G>C (p.Glu418Gln)
n.530G>C
c.868G>C (p.Glu290Gln)
c.688G>C (p.Glu230Gln)
n.1441G>C
18g.2697951G>TCA401697585SMCHD1n.1409G>T
c.1252G>T (p.Glu418Ter)
n.530G>T
c.868G>T (p.Glu290Ter)
c.688G>T (p.Glu230Ter)
n.1441G>T
18g.2697952A>CCA401697586SMCHD1n.1410A>C
c.1253A>C (p.Glu418Ala)
n.531A>C
c.869A>C (p.Glu290Ala)
c.689A>C (p.Glu230Ala)
n.1442A>C
18g.2697952A>GCA401697588SMCHD1n.1410A>G
c.1253A>G (p.Glu418Gly)
n.531A>G
c.869A>G (p.Glu290Gly)
c.689A>G (p.Glu230Gly)
n.1442A>G
18g.2697952A>TCA401697590SMCHD1n.1410A>T
c.1253A>T (p.Glu418Val)
n.531A>T
c.869A>T (p.Glu290Val)
c.689A>T (p.Glu230Val)
n.1442A>T
18g.2697953A>CCA401697592SMCHD1n.1411A>C
c.1254A>C (p.Glu418Asp)
n.532A>C
c.870A>C (p.Glu290Asp)
c.690A>C (p.Glu230Asp)
n.1443A>C
18g.2697953A>GCA502671759SMCHD1n.1411A>G
c.1254A>G (p.Glu418=)
n.532A>G
c.870A>G (p.Glu290=)
c.690A>G (p.Glu230=)
n.1443A>G
18g.2697953A>TCA401697594SMCHD1n.1411A>T
c.1254A>T (p.Glu418Asp)
n.532A>T
c.870A>T (p.Glu290Asp)
c.690A>T (p.Glu230Asp)
n.1443A>T
18g.2697954G>ACA401697600SMCHD1n.1412G>A
c.1255G>A (p.Gly419Arg)
n.533G>A
c.871G>A (p.Gly291Arg)
c.691G>A (p.Gly231Arg)
n.1444G>A
18g.2697954G>CCA401697601SMCHD1n.1412G>C
c.1255G>C (p.Gly419Arg)
n.533G>C
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.691G>C (p.Gly231Arg)
n.1444G>C
18g.2697954G>TCA401697602SMCHD1n.1412G>T
c.1255G>T (p.Gly419Ter)
n.533G>T
c.871G>T (p.Gly291Ter)
c.691G>T (p.Gly231Ter)
n.1444G>T
 gnomAD v4
18g.2697955G>ACA401697603SMCHD1n.1413G>A
c.1256G>A (p.Gly419Glu)
n.534G>A
c.872G>A (p.Gly291Glu)
c.692G>A (p.Gly231Glu)
n.1445G>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
18g.2697955G>CCA401697614SMCHD1n.1413G>C
c.1256G>C (p.Gly419Ala)
n.534G>C
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.692G>C (p.Gly231Ala)
n.1445G>C
18g.2697955G=CA2280681297SMCHD1n.1413G=
c.1256G= (p.Gly419=)
n.534G=
c.872G= (p.Gly291=)
c.692G= (p.Gly231=)
n.1445G=
18g.2697955G>TCA401697604SMCHD1n.1413G>T
c.1256G>T (p.Gly419Val)
n.534G>T
c.872G>T (p.Gly291Val)
c.692G>T (p.Gly231Val)
n.1445G>T
18g.2697956A>CCA502671760SMCHD1n.1414A>C
c.1257A>C (p.Gly419=)
n.535A>C
c.873A>C (p.Gly291=)
c.693A>C (p.Gly231=)
n.1446A>C
18g.2697956A>GCA502671761SMCHD1n.1414A>G
c.1257A>G (p.Gly419=)
n.535A>G
c.873A>G (p.Gly291=)
c.693A>G (p.Gly231=)
n.1446A>G
18g.2697956A>TCA502671762SMCHD1n.1414A>T
c.1257A>T (p.Gly419=)
n.535A>T
c.873A>T (p.Gly291=)
c.693A>T (p.Gly231=)
n.1446A>T
18g.2697957G>ACA401697618SMCHD1n.1415G>A
c.1258G>A (p.Asp420Asn)
n.536G>A
c.874G>A (p.Asp292Asn)
c.694G>A (p.Asp232Asn)
n.1447G>A
 gnomAD v4
18g.2697957G>CCA401697639SMCHD1n.1415G>C
c.1258G>C (p.Asp420His)
n.536G>C
c.874G>C (p.Asp292His)
c.694G>C (p.Asp232His)
n.1447G>C
18g.2697957G>TCA401697636SMCHD1n.1415G>T
c.1258G>T (p.Asp420Tyr)
n.536G>T
c.874G>T (p.Asp292Tyr)
c.694G>T (p.Asp232Tyr)
n.1447G>T
18g.2697958A=CA2280681298SMCHD1n.1416A=
c.1259A= (p.Asp420=)
n.537A=
c.875A= (p.Asp292=)
c.695A= (p.Asp232=)
n.1448A=
18g.2697958A>CCA401697646SMCHD1n.1416A>C
c.1259A>C (p.Asp420Ala)
n.537A>C
c.875A>C (p.Asp292Ala)
c.695A>C (p.Asp232Ala)
n.1448A>C
18g.2697958A>GCA401697650SMCHD1n.1416A>G
c.1259A>G (p.Asp420Gly)
n.537A>G
c.875A>G (p.Asp292Gly)
c.695A>G (p.Asp232Gly)
n.1448A>G
18g.2697958A>TCA401697667SMCHD1n.1416A>T
c.1259A>T (p.Asp420Val)
n.537A>T
c.875A>T (p.Asp292Val)
c.695A>T (p.Asp232Val)
n.1448A>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697959T>ACA401697671SMCHD1n.1417T>A
c.1260T>A (p.Asp420Glu)
n.538T>A
c.876T>A (p.Asp292Glu)
c.696T>A (p.Asp232Glu)
n.1449T>A
18g.2697959T>CCA502671763SMCHD1n.1417T>C
c.1260T>C (p.Asp420=)
n.538T>C
c.876T>C (p.Asp292=)
c.696T>C (p.Asp232=)
n.1449T>C
18g.2697959T>GCA401697673SMCHD1n.1417T>G
c.1260T>G (p.Asp420Glu)
n.538T>G
c.876T>G (p.Asp292Glu)
c.696T>G (p.Asp232Glu)
n.1449T>G
18g.2697960G>ACA401697679SMCHD1n.1418G>A
c.1261G>A (p.Gly421Ser)
n.539G>A
c.877G>A (p.Gly293Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1450G>A
18g.2697960G>CCA401697682SMCHD1n.1418G>C
c.1261G>C (p.Gly421Arg)
n.539G>C
c.877G>C (p.Gly293Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1450G>C
18g.2697960G>TCA401697684SMCHD1n.1418G>T
c.1261G>T (p.Gly421Cys)
n.539G>T
c.877G>T (p.Gly293Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1450G>T
18g.2697961G>ACA401697689SMCHD1n.1419G>A
c.1262G>A (p.Gly421Asp)
n.540G>A
c.878G>A (p.Gly293Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.1451G>A
18g.2697961G>CCA401697694SMCHD1n.1419G>C
c.1262G>C (p.Gly421Ala)
n.540G>C
c.878G>C (p.Gly293Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1451G>C
18g.2697961G>TCA401697696SMCHD1n.1419G>T
c.1262G>T (p.Gly421Val)
n.540G>T
c.878G>T (p.Gly293Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1451G>T
18g.2697962T>ACA502671764SMCHD1n.1420T>A
c.1263T>A (p.Gly421=)
n.541T>A
c.879T>A (p.Gly293=)
c.699T>A (p.Gly233=)
n.1452T>A
18g.2697962T>CCA502671765SMCHD1n.1420T>C
c.1263T>C (p.Gly421=)
n.541T>C
c.879T>C (p.Gly293=)
c.699T>C (p.Gly233=)
n.1452T>C
18g.2697962T>GCA502671766SMCHD1n.1420T>G
c.1263T>G (p.Gly421=)
n.541T>G
c.879T>G (p.Gly293=)
c.699T>G (p.Gly233=)
n.1452T>G
18g.2697963G>ACA401697703SMCHD1n.1421G>A
c.1264G>A (p.Val422Ile)
n.542G>A
c.880G>A (p.Val294Ile)
c.700G>A (p.Val234Ile)
n.1453G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697963G>CCA401697700SMCHD1n.1421G>C
c.1264G>C (p.Val422Leu)
n.542G>C
c.880G>C (p.Val294Leu)
c.700G>C (p.Val234Leu)
n.1453G>C
18g.2697963G=CA2280681299SMCHD1n.1421G=
c.1264G= (p.Val422=)
n.542G=
c.880G= (p.Val294=)
c.700G= (p.Val234=)
n.1453G=
18g.2697963G>TCA401697698SMCHD1n.1421G>T
c.1264G>T (p.Val422Leu)
n.542G>T
c.880G>T (p.Val294Leu)
c.700G>T (p.Val234Leu)
n.1453G>T
18g.2697964T>ACA401697705SMCHD1n.1422T>A
c.1265T>A (p.Val422Glu)
n.543T>A
c.881T>A (p.Val294Glu)
c.701T>A (p.Val234Glu)
n.1454T>A
18g.2697964T>CCA401697707SMCHD1n.1422T>C
c.1265T>C (p.Val422Ala)
n.543T>C
c.881T>C (p.Val294Ala)
c.701T>C (p.Val234Ala)
n.1454T>C
18g.2697964T>GCA401697709SMCHD1n.1422T>G
c.1265T>G (p.Val422Gly)
n.543T>G
c.881T>G (p.Val294Gly)
c.701T>G (p.Val234Gly)
n.1454T>G
18g.2697965A=CA2280681300SMCHD1n.1423A=
c.1266A= (p.Val422=)
n.544A=
c.882A= (p.Val294=)
c.702A= (p.Val234=)
n.1455A=
18g.2697965A>CCA502671767SMCHD1n.1423A>C
c.1266A>C (p.Val422=)
n.544A>C
c.882A>C (p.Val294=)
c.702A>C (p.Val234=)
n.1455A>C
18g.2697965A>GCA295471823SMCHD1n.1423A>G
c.1266A>G (p.Val422=)
n.544A>G
c.882A>G (p.Val294=)
c.702A>G (p.Val234=)
n.1455A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697965A>TCA502671768SMCHD1n.1423A>T
c.1266A>T (p.Val422=)
n.544A>T
c.882A>T (p.Val294=)
c.702A>T (p.Val234=)
n.1455A>T
18g.2697966G>ACA401697712SMCHD1n.1424G>A
c.1267G>A (p.Val423Met)
n.545G>A
c.883G>A (p.Val295Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
n.1456G>A
 dbSNP
18g.2697966G>CCA401697717SMCHD1n.1424G>C
c.1267G>C (p.Val423Leu)
n.545G>C
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
n.1456G>C
18g.2697966G=CA2280681301SMCHD1n.1424G=
c.1267G= (p.Val423=)
n.545G=
c.883G= (p.Val295=)
c.703G= (p.Val235=)
n.1456G=
18g.2697966G>TCA401697718SMCHD1n.1424G>T
c.1267G>T (p.Val423Leu)
n.545G>T
c.883G>T (p.Val295Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
n.1456G>T
18g.2697967T>ACA401697720SMCHD1n.1425T>A
c.1268T>A (p.Val423Glu)
n.546T>A
c.884T>A (p.Val295Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
n.1457T>A
18g.2697967T>CCA8870716SMCHD1n.1425T>C
c.1268T>C (p.Val423Ala)
n.546T>C
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
n.1457T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697967T>GCA401697721SMCHD1n.1425T>G
c.1268T>G (p.Val423Gly)
n.546T>G
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
n.1457T>G
18g.2697967T=CA2280681302SMCHD1n.1425T=
c.1268T= (p.Val423=)
n.546T=
c.884T= (p.Val295=)
c.704T= (p.Val235=)
n.1457T=
18g.2697968G>ACA502671769SMCHD1n.1426G>A
c.1269G>A (p.Val423=)
n.547G>A
c.885G>A (p.Val295=)
c.705G>A (p.Val235=)
n.1458G>A
18g.2697968G>CCA502671770SMCHD1n.1426G>C
c.1269G>C (p.Val423=)
n.547G>C
c.885G>C (p.Val295=)
c.705G>C (p.Val235=)
n.1458G>C
18g.2697968G>TCA502671771SMCHD1n.1426G>T
c.1269G>T (p.Val423=)
n.547G>T
c.885G>T (p.Val295=)
c.705G>T (p.Val235=)
n.1458G>T
18g.2697969G>ACA401697723SMCHD1n.1427G>A
c.1270G>A (p.Glu424Lys)
n.548G>A
c.886G>A (p.Glu296Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
n.1459G>A
18g.2697969G>CCA401697725SMCHD1n.1427G>C
c.1270G>C (p.Glu424Gln)
n.548G>C
c.886G>C (p.Glu296Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
n.1459G>C
18g.2697969G>TCA401697730SMCHD1n.1427G>T
c.1270G>T (p.Glu424Ter)
n.548G>T
c.886G>T (p.Glu296Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
n.1459G>T
18g.2697970A>CCA401697746SMCHD1n.1428A>C
c.1271A>C (p.Glu424Ala)
n.549A>C
c.887A>C (p.Glu296Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1460A>C
18g.2697970A>GCA401697734SMCHD1n.1428A>G
c.1271A>G (p.Glu424Gly)
n.549A>G
c.887A>G (p.Glu296Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1460A>G
18g.2697970A>TCA401697733SMCHD1n.1428A>T
c.1271A>T (p.Glu424Val)
n.549A>T
c.887A>T (p.Glu296Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1460A>T
18g.2697971A>CCA401697750SMCHD1n.1429A>C
c.1272A>C (p.Glu424Asp)
n.550A>C
c.888A>C (p.Glu296Asp)
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.1461A>C
18g.2697971A>GCA502671772SMCHD1n.1429A>G
c.1272A>G (p.Glu424=)
n.550A>G
c.888A>G (p.Glu296=)
c.708A>G (p.Glu236=)
n.1461A>G
18g.2697971A>TCA401697752SMCHD1n.1429A>T
c.1272A>T (p.Glu424Asp)
n.550A>T
c.888A>T (p.Glu296Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.1461A>T
18g.2697972G>ACA401697758SMCHD1n.1430G>A
c.1273G>A (p.Gly425Arg)
n.551G>A
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
n.1462G>A
18g.2697972G>CCA401697759SMCHD1n.1430G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
n.551G>C
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
n.1462G>C
18g.2697972G>TCA401697760SMCHD1n.1430G>T
c.1273G>T (p.Gly425Trp)
n.551G>T
c.889G>T (p.Gly297Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
n.1462G>T
18g.2697973G>ACA401697761SMCHD1n.1431G>A
c.1274G>A (p.Gly425Glu)
n.552G>A
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
n.1463G>A
18g.2697973G>CCA401697763SMCHD1n.1431G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
n.552G>C
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
n.1463G>C
18g.2697973G>TCA401697766SMCHD1n.1431G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
n.552G>T
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
n.1463G>T
18g.2697974G>ACA502671773SMCHD1n.1432G>A
c.1275G>A (p.Gly425=)
n.553G>A
c.891G>A (p.Gly297=)
c.711G>A (p.Gly237=)
n.1464G>A
18g.2697974G>CCA502671774SMCHD1n.1432G>C
c.1275G>C (p.Gly425=)
n.553G>C
c.891G>C (p.Gly297=)
c.711G>C (p.Gly237=)
n.1464G>C
18g.2697974G>TCA502671775SMCHD1n.1432G>T
c.1275G>T (p.Gly425=)
n.553G>T
c.891G>T (p.Gly297=)
c.711G>T (p.Gly237=)
n.1464G>T
18g.2697975A>CCA401697772SMCHD1n.1433A>C
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
n.554A>C
c.892A>C (p.Ile298Leu)
c.712A>C (p.Ile238Leu)
n.1465A>C
18g.2697975A>GCA401697778SMCHD1n.1433A>G
c.1276A>G (p.Ile426Val)
n.554A>G
c.892A>G (p.Ile298Val)
c.712A>G (p.Ile238Val)
n.1465A>G
18g.2697975A>TCA401697780SMCHD1n.1433A>T
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
n.554A>T
c.892A>T (p.Ile298Phe)
c.712A>T (p.Ile238Phe)
n.1465A>T
18g.2697976T>ACA401697782SMCHD1n.1434T>A
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
n.555T>A
c.893T>A (p.Ile298Asn)
c.713T>A (p.Ile238Asn)
n.1466T>A
18g.2697976T>CCA401697783SMCHD1n.1434T>C
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
n.555T>C
c.893T>C (p.Ile298Thr)
c.713T>C (p.Ile238Thr)
n.1466T>C
18g.2697976T>GCA401697785SMCHD1n.1434T>G
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.555T>G
c.893T>G (p.Ile298Ser)
c.713T>G (p.Ile238Ser)
n.1466T>G
18g.2697977T>ACA502671776SMCHD1n.1435T>A
c.1278T>A (p.Ile426=)
n.556T>A
c.894T>A (p.Ile298=)
c.714T>A (p.Ile238=)
n.1467T>A
18g.2697977T>CCA502671777SMCHD1n.1435T>C
c.1278T>C (p.Ile426=)
n.556T>C
c.894T>C (p.Ile298=)
c.714T>C (p.Ile238=)
n.1467T>C
18g.2697977T>GCA401697787SMCHD1n.1435T>G
c.1278T>G (p.Ile426Met)
n.556T>G
c.894T>G (p.Ile298Met)
c.714T>G (p.Ile238Met)
n.1467T>G
18g.2697978A>CCA401697789SMCHD1n.1436A>C
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
n.557A>C
c.895A>C (p.Ile299Leu)
c.715A>C (p.Ile239Leu)
n.1468A>C
18g.2697978A>GCA401697790SMCHD1n.1436A>G
c.1279A>G (p.Ile427Val)
n.557A>G
c.895A>G (p.Ile299Val)
c.715A>G (p.Ile239Val)
n.1468A>G
 COSMIC COSMIC
18g.2697978A>TCA401697791SMCHD1n.1436A>T
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
n.557A>T
c.895A>T (p.Ile299Phe)
c.715A>T (p.Ile239Phe)
n.1468A>T
18g.2697979T>ACA401697792SMCHD1n.1437T>A
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
n.558T>A
c.896T>A (p.Ile299Asn)
c.716T>A (p.Ile239Asn)
n.1469T>A
18g.2697979T>CCA401697794SMCHD1n.1437T>C
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
n.558T>C
c.896T>C (p.Ile299Thr)
c.716T>C (p.Ile239Thr)
n.1469T>C
18g.2697979T>GCA401697797SMCHD1n.1437T>G
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
n.558T>G
c.896T>G (p.Ile299Ser)
c.716T>G (p.Ile239Ser)
n.1469T>G
18g.2697980C>ACA502671778SMCHD1n.1438C>A
c.1281C>A (p.Ile427=)
n.559C>A
c.897C>A (p.Ile299=)
c.717C>A (p.Ile239=)
n.1470C>A
18g.2697980C=CA2280681303SMCHD1n.1438C=
c.1281C= (p.Ile427=)
n.559C=
c.897C= (p.Ile299=)
c.717C= (p.Ile239=)
n.1470C=
18g.2697980C>GCA401697798SMCHD1n.1438C>G
c.1281C>G (p.Ile427Met)
n.559C>G
c.897C>G (p.Ile299Met)
c.717C>G (p.Ile239Met)
n.1470C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697980C>TCA502671779SMCHD1n.1438C>T
c.1281C>T (p.Ile427=)
n.559C>T
c.897C>T (p.Ile299=)
c.717C>T (p.Ile239=)
n.1470C>T
 gnomAD v4
18g.2697981delCA2573155048SMCHD1n.1439del
c.1282del (p.Arg428ValfsTer22)
n.560del
c.898del (p.Arg300ValfsTer22)
c.718del (p.Arg240ValfsTer22)
n.1471del
 ClinVar dbSNP
18g.2697981C>ACA401697802SMCHD1n.1439C>A
c.1282C>A (p.Arg428Ser)
n.560C>A
c.898C>A (p.Arg300Ser)
c.718C>A (p.Arg240Ser)
n.1471C>A
18g.2697981C=CA2280681304SMCHD1n.1439C=
c.1282C= (p.Arg428=)
n.560C=
c.898C= (p.Arg300=)
c.718C= (p.Arg240=)
n.1471C=
18g.2697981C>GCA401697803SMCHD1n.1439C>G
c.1282C>G (p.Arg428Gly)
n.560C>G
c.898C>G (p.Arg300Gly)
c.718C>G (p.Arg240Gly)
n.1471C>G
18g.2697981C>TCA401697804SMCHD1n.1439C>T
c.1282C>T (p.Arg428Cys)
n.560C>T
c.898C>T (p.Arg300Cys)
c.718C>T (p.Arg240Cys)
n.1471C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697982G>ACA8870717SMCHD1n.1440G>A
c.1283G>A (p.Arg428His)
n.561G>A
c.899G>A (p.Arg300His)
c.719G>A (p.Arg240His)
n.1472G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697982G>CCA401697806SMCHD1n.1440G>C
c.1283G>C (p.Arg428Pro)
n.561G>C
c.899G>C (p.Arg300Pro)
c.719G>C (p.Arg240Pro)
n.1472G>C
18g.2697982G=CA2280681305SMCHD1n.1440G=
c.1283G= (p.Arg428=)
n.561G=
c.899G= (p.Arg300=)
c.719G= (p.Arg240=)
n.1472G=
18g.2697982G>TCA401697807SMCHD1n.1440G>T
c.1283G>T (p.Arg428Leu)
n.561G>T
c.899G>T (p.Arg300Leu)
c.719G>T (p.Arg240Leu)
n.1472G>T
 ClinVar gnomAD v4
18g.2697983T>ACA502671780SMCHD1n.1441T>A
c.1284T>A (p.Arg428=)
n.562T>A
c.900T>A (p.Arg300=)
c.720T>A (p.Arg240=)
n.1473T>A
18g.2697983T>CCA502671781SMCHD1n.1441T>C
c.1284T>C (p.Arg428=)
n.562T>C
c.900T>C (p.Arg300=)
c.720T>C (p.Arg240=)
n.1473T>C
 gnomAD v4
18g.2697983T>GCA502671782SMCHD1n.1441T>G
c.1284T>G (p.Arg428=)
n.562T>G
c.900T>G (p.Arg300=)
c.720T>G (p.Arg240=)
n.1473T>G
18g.2697984T>ACA401697811SMCHD1n.1442T>A
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
n.563T>A
c.901T>A (p.Tyr301Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
n.1474T>A
18g.2697984T>CCA401697816SMCHD1n.1442T>C
c.1285T>C (p.Tyr429His)
n.563T>C
c.901T>C (p.Tyr301His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
n.1474T>C
18g.2697984T>GCA401697812SMCHD1n.1442T>G
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.563T>G
c.901T>G (p.Tyr301Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
n.1474T>G
18g.2697984_2697987delinsTATCCA2280681306SMCHD1n.1442_1445delinsTATC
c.1285_1288delinsTATC (p.Tyr429=)
n.563_566delinsTATC
c.901_904delinsTATC (p.Tyr301=)
c.721_724delinsTATC (p.Tyr241=)
n.1474_1477delinsTATC
18g.2697985A>CCA401697819SMCHD1n.1443A>C
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
n.564A>C
c.902A>C (p.Tyr301Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
n.1475A>C
18g.2697985A>GCA401697821SMCHD1n.1443A>G
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.564A>G
c.902A>G (p.Tyr301Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
n.1475A>G
18g.2697985A>TCA401697820SMCHD1n.1443A>T
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.564A>T
c.902A>T (p.Tyr301Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
n.1475A>T
 gnomAD v4
18g.2697988_2697990delCA10607099SMCHD1n.1446_1448del
c.1289_1291del (p.His430del)
n.567_569del
c.905_907del (p.His302del)
c.725_727del (p.His242del)
n.1478_1480del
 ClinVar dbSNP
18g.2697986T>ACA401697823SMCHD1n.1444T>A
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
n.565T>A
c.903T>A (p.Tyr301Ter)
c.723T>A (p.Tyr241Ter)
n.1476T>A
18g.2697986T>CCA502671783SMCHD1n.1444T>C
c.1287T>C (p.Tyr429=)
n.565T>C
c.903T>C (p.Tyr301=)
c.723T>C (p.Tyr241=)
n.1476T>C
 dbSNP
18g.2697986T>GCA401697824SMCHD1n.1444T>G
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
n.565T>G
c.903T>G (p.Tyr301Ter)
c.723T>G (p.Tyr241Ter)
n.1476T>G
18g.2697986T=CA2280681307SMCHD1n.1444T=
c.1287T= (p.Tyr429=)
n.565T=
c.903T= (p.Tyr301=)
c.723T= (p.Tyr241=)
n.1476T=
18g.2697987C>ACA401697837SMCHD1n.1445C>A
c.1288C>A (p.His430Asn)
n.566C>A
c.904C>A (p.His302Asn)
c.724C>A (p.His242Asn)
n.1477C>A
18g.2697987C>GCA401697833SMCHD1n.1445C>G
c.1288C>G (p.His430Asp)
n.566C>G
c.904C>G (p.His302Asp)
c.724C>G (p.His242Asp)
n.1477C>G
18g.2697987C>TCA401697835SMCHD1n.1445C>T
c.1288C>T (p.His430Tyr)
n.566C>T
c.904C>T (p.His302Tyr)
c.724C>T (p.His242Tyr)
n.1477C>T
 COSMIC COSMIC
18g.2697988A>CCA401697841SMCHD1n.1446A>C
c.1289A>C (p.His430Pro)
n.567A>C
c.905A>C (p.His302Pro)
c.725A>C (p.His242Pro)
n.1478A>C
18g.2697988A>GCA401697844SMCHD1n.1446A>G
c.1289A>G (p.His430Arg)
n.567A>G
c.905A>G (p.His302Arg)
c.725A>G (p.His242Arg)
n.1478A>G
18g.2697988A>TCA401697846SMCHD1n.1446A>T
c.1289A>T (p.His430Leu)
n.567A>T
c.905A>T (p.His302Leu)
c.725A>T (p.His242Leu)
n.1478A>T
18g.2697989T>ACA401697847SMCHD1n.1447T>A
c.1290T>A (p.His430Gln)
n.568T>A
c.906T>A (p.His302Gln)
c.726T>A (p.His242Gln)
n.1479T>A
 gnomAD v4
18g.2697989T>CCA8870718SMCHD1n.1447T>C
c.1290T>C (p.His430=)
n.568T>C
c.906T>C (p.His302=)
c.726T>C (p.His242=)
n.1479T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697989T>GCA401697848SMCHD1n.1447T>G
c.1290T>G (p.His430Gln)
n.568T>G
c.906T>G (p.His302Gln)
c.726T>G (p.His242Gln)
n.1479T>G
18g.2697989T=CA2280681308SMCHD1n.1447T=
c.1290T= (p.His430=)
n.568T=
c.906T= (p.His302=)
c.726T= (p.His242=)
n.1479T=
18g.2697990C>ACA401697849SMCHD1n.1448C>A
c.1291C>A (p.Pro431Thr)
n.569C>A
c.907C>A (p.Pro303Thr)
c.727C>A (p.Pro243Thr)
n.1480C>A
18g.2697990C>GCA401697851SMCHD1n.1448C>G
c.1291C>G (p.Pro431Ala)
n.569C>G
c.907C>G (p.Pro303Ala)
c.727C>G (p.Pro243Ala)
n.1480C>G
18g.2697990C>TCA401697856SMCHD1n.1448C>T
c.1291C>T (p.Pro431Ser)
n.569C>T
c.907C>T (p.Pro303Ser)
c.727C>T (p.Pro243Ser)
n.1480C>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697991C>ACA401697864SMCHD1n.1449C>A
c.1292C>A (p.Pro431Gln)
n.570C>A
c.908C>A (p.Pro303Gln)
c.728C>A (p.Pro243Gln)
n.1481C>A
18g.2697991C>GCA401697860SMCHD1n.1449C>G
c.1292C>G (p.Pro431Arg)
n.570C>G
c.908C>G (p.Pro303Arg)
c.728C>G (p.Pro243Arg)
n.1481C>G
18g.2697991C>TCA401697863SMCHD1n.1449C>T
c.1292C>T (p.Pro431Leu)
n.570C>T
c.908C>T (p.Pro303Leu)
c.728C>T (p.Pro243Leu)
n.1481C>T
18g.2697992A>CCA502671784SMCHD1n.1450A>C
c.1293A>C (p.Pro431=)
n.571A>C
c.909A>C (p.Pro303=)
c.729A>C (p.Pro243=)
n.1482A>C
18g.2697992A>GCA502671785SMCHD1n.1450A>G
c.1293A>G (p.Pro431=)
n.571A>G
c.909A>G (p.Pro303=)
c.729A>G (p.Pro243=)
n.1482A>G
18g.2697992A>TCA502671786SMCHD1n.1450A>T
c.1293A>T (p.Pro431=)
n.571A>T
c.909A>T (p.Pro303=)
c.729A>T (p.Pro243=)
n.1482A>T
18g.2697993T>ACA401697865SMCHD1n.1451T>A
c.1294T>A (p.Phe432Ile)
n.572T>A
c.910T>A (p.Phe304Ile)
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.1483T>A
18g.2697993T>CCA401697866SMCHD1n.1451T>C
c.1294T>C (p.Phe432Leu)
n.572T>C
c.910T>C (p.Phe304Leu)
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.1483T>C
18g.2697993T>GCA401697867SMCHD1n.1451T>G
c.1294T>G (p.Phe432Val)
n.572T>G
c.910T>G (p.Phe304Val)
c.730T>G (p.Phe244Val)
n.1483T>G
18g.2697994T>ACA401697869SMCHD1n.1452T>A
c.1295T>A (p.Phe432Tyr)
n.573T>A
c.911T>A (p.Phe304Tyr)
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.1484T>A
18g.2697994T>CCA401697871SMCHD1n.1452T>C
c.1295T>C (p.Phe432Ser)
n.573T>C
c.911T>C (p.Phe304Ser)
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.1484T>C
18g.2697994T>GCA401697872SMCHD1n.1452T>G
c.1295T>G (p.Phe432Cys)
n.573T>G
c.911T>G (p.Phe304Cys)
c.731T>G (p.Phe244Cys)
n.1484T>G
18g.2697995C>ACA401697873SMCHD1n.1453C>A
c.1296C>A (p.Phe432Leu)
n.574C>A
c.912C>A (p.Phe304Leu)
c.732C>A (p.Phe244Leu)
n.1485C>A
18g.2697995C>GCA401697874SMCHD1n.1453C>G
c.1296C>G (p.Phe432Leu)
n.574C>G
c.912C>G (p.Phe304Leu)
c.732C>G (p.Phe244Leu)
n.1485C>G
18g.2697995C>TCA502671787SMCHD1n.1453C>T
c.1296C>T (p.Phe432=)
n.574C>T
c.912C>T (p.Phe304=)
c.732C>T (p.Phe244=)
n.1485C>T
18g.2697996T>ACA401697875SMCHD1n.1454T>A
c.1297T>A (p.Leu433Ile)
n.575T>A
c.913T>A (p.Leu305Ile)
c.733T>A (p.Leu245Ile)
n.1486T>A
18g.2697996T>CCA8870719SMCHD1n.1454T>C
c.1297T>C (p.Leu433=)
n.575T>C
c.913T>C (p.Leu305=)
c.733T>C (p.Leu245=)
n.1486T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697996T>GCA401697878SMCHD1n.1454T>G
c.1297T>G (p.Leu433Val)
n.575T>G
c.913T>G (p.Leu305Val)
c.733T>G (p.Leu245Val)
n.1486T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697996T=CA2280681309SMCHD1n.1454T=
c.1297T= (p.Leu433=)
n.575T=
c.913T= (p.Leu305=)
c.733T= (p.Leu245=)
n.1486T=
18g.2697997T>ACA401697886SMCHD1n.1455T>A
c.1298T>A (p.Leu433Ter)
n.576T>A
c.914T>A (p.Leu305Ter)
c.734T>A (p.Leu245Ter)
n.1487T>A
18g.2697997T>CCA401697884SMCHD1n.1455T>C
c.1298T>C (p.Leu433Ser)
n.576T>C
c.914T>C (p.Leu305Ser)
c.734T>C (p.Leu245Ser)
n.1487T>C
18g.2697997T>GCA401697882SMCHD1n.1455T>G
c.1298T>G (p.Leu433Ter)
n.576T>G
c.914T>G (p.Leu305Ter)
c.734T>G (p.Leu245Ter)
n.1487T>G
18g.2697997_2698002delinsTATATGCA2280681310SMCHD1n.1455_1460delinsTATATG
c.1298_1303delinsTATATG (p.Leu433=)
n.576_581delinsTATATG
c.914_919delinsTATATG (p.Leu305=)
c.734_739delinsTATATG (p.Leu245=)
n.1487_1492delinsTATATG
18g.2697998A>CCA401697894SMCHD1n.1456A>C
c.1299A>C (p.Leu433Phe)
n.577A>C
c.915A>C (p.Leu305Phe)
c.735A>C (p.Leu245Phe)
n.1488A>C
18g.2697998A>GCA502671788SMCHD1n.1456A>G
c.1299A>G (p.Leu433=)
n.577A>G
c.915A>G (p.Leu305=)
c.735A>G (p.Leu245=)
n.1488A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697998A>TCA401697889SMCHD1n.1456A>T
c.1299A>T (p.Leu433Phe)
n.577A>T
c.915A>T (p.Leu305Phe)
c.735A>T (p.Leu245Phe)
n.1488A>T
18g.2698001_2698005delCA261230SMCHD1n.1459_1463del
c.1302_1306del (p.Tyr434Ter)
n.580_584del
c.918_922del (p.Tyr306Ter)
c.738_742del (p.Tyr246Ter)
n.1491_1495del
 ClinVar dbSNP
18g.2697999T>ACA401697900SMCHD1n.1457T>A
c.1300T>A (p.Tyr434Asn)
n.578T>A
c.916T>A (p.Tyr306Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
n.1489T>A
18g.2697999T>CCA401697908SMCHD1n.1457T>C
c.1300T>C (p.Tyr434His)
n.578T>C
c.916T>C (p.Tyr306His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
n.1489T>C
 gnomAD v4
18g.2697999T>GCA401697909SMCHD1n.1457T>G
c.1300T>G (p.Tyr434Asp)
n.578T>G
c.916T>G (p.Tyr306Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
n.1489T>G
18g.2698000A>CCA401697912SMCHD1n.1458A>C
c.1301A>C (p.Tyr434Ser)
n.579A>C
c.917A>C (p.Tyr306Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
n.1490A>C
18g.2698000A>GCA401697914SMCHD1n.1458A>G
c.1301A>G (p.Tyr434Cys)
n.579A>G
c.917A>G (p.Tyr306Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
n.1490A>G
18g.2698000A>TCA401697916SMCHD1n.1458A>T
c.1301A>T (p.Tyr434Phe)
n.579A>T
c.917A>T (p.Tyr306Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
n.1490A>T
18g.2698001T>ACA401697918SMCHD1n.1459T>A
c.1302T>A (p.Tyr434Ter)
n.580T>A
c.918T>A (p.Tyr306Ter)
c.738T>A (p.Tyr246Ter)
n.1491T>A
18g.2698001T>CCA502671789SMCHD1n.1459T>C
c.1302T>C (p.Tyr434=)
n.580T>C
c.918T>C (p.Tyr306=)
c.738T>C (p.Tyr246=)
n.1491T>C
18g.2698001T>GCA401697920SMCHD1n.1459T>G
c.1302T>G (p.Tyr434Ter)
n.580T>G
c.918T>G (p.Tyr306Ter)
c.738T>G (p.Tyr246Ter)
n.1491T>G
18g.2698005_2698022delCA645599897SMCHD1n.1463_1480del
c.1306_1323del (p.Arg436_Asp441del)
n.584_601del
c.922_939del (p.Arg308_Asp313del)
c.742_759del (p.Arg248_Asp253del)
n.1495_1512del
 COSMIC COSMIC
18g.2698002G>ACA401697923SMCHD1n.1460G>A
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
n.581G>A
c.919G>A (p.Asp307Asn)
c.739G>A (p.Asp247Asn)
n.1492G>A
18g.2698002G>CCA401697925SMCHD1n.1460G>C
c.1303G>C (p.Asp435His)
n.581G>C
c.919G>C (p.Asp307His)
c.739G>C (p.Asp247His)
n.1492G>C
18g.2698002G>TCA401697926SMCHD1n.1460G>T
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
n.581G>T
c.919G>T (p.Asp307Tyr)
c.739G>T (p.Asp247Tyr)
n.1492G>T
18g.2698003A=CA2280681311SMCHD1n.1461A=
c.1304A= (p.Asp435=)
n.582A=
c.920A= (p.Asp307=)
c.740A= (p.Asp247=)
n.1493A=
18g.2698003A>CCA401697935SMCHD1n.1461A>C
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
n.582A>C
c.920A>C (p.Asp307Ala)
c.740A>C (p.Asp247Ala)
n.1493A>C
18g.2698003A>GCA401697927SMCHD1n.1461A>G
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
n.582A>G
c.920A>G (p.Asp307Gly)
c.740A>G (p.Asp247Gly)
n.1493A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698003A>TCA401697933SMCHD1n.1461A>T
c.1304A>T (p.Asp435Val)
n.582A>T
c.920A>T (p.Asp307Val)
c.740A>T (p.Asp247Val)
n.1493A>T
18g.2698004T>ACA401697937SMCHD1n.1462T>A
c.1305T>A (p.Asp435Glu)
n.583T>A
c.921T>A (p.Asp307Glu)
c.741T>A (p.Asp247Glu)
n.1494T>A
18g.2698004T>CCA502671790SMCHD1n.1462T>C
c.1305T>C (p.Asp435=)
n.583T>C
c.921T>C (p.Asp307=)
c.741T>C (p.Asp247=)
n.1494T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698004T>GCA401697939SMCHD1n.1462T>G
c.1305T>G (p.Asp435Glu)
n.583T>G
c.921T>G (p.Asp307Glu)
c.741T>G (p.Asp247Glu)
n.1494T>G
18g.2698004T=CA2280681312SMCHD1n.1462T=
c.1305T= (p.Asp435=)
n.583T=
c.921T= (p.Asp307=)
c.741T= (p.Asp247=)
n.1494T=
18g.2698005A>CCA502671791SMCHD1n.1463A>C
c.1306A>C (p.Arg436=)
n.584A>C
c.922A>C (p.Arg308=)
c.742A>C (p.Arg248=)
n.1495A>C
18g.2698005A>GCA401697941SMCHD1n.1463A>G
c.1306A>G (p.Arg436Gly)
n.584A>G
c.922A>G (p.Arg308Gly)
c.742A>G (p.Arg248Gly)
n.1495A>G
18g.2698005A>TCA401697942SMCHD1n.1463A>T
c.1306A>T (p.Arg436Ter)
n.584A>T
c.922A>T (p.Arg308Ter)
c.742A>T (p.Arg248Ter)
n.1495A>T
18g.2698006G>ACA401697944SMCHD1n.1464G>A
c.1307G>A (p.Arg436Lys)
n.585G>A
c.923G>A (p.Arg308Lys)
c.743G>A (p.Arg248Lys)
n.1496G>A
 gnomAD v4
18g.2698006G>CCA401697946SMCHD1n.1464G>C
c.1307G>C (p.Arg436Thr)
n.585G>C
c.923G>C (p.Arg308Thr)
c.743G>C (p.Arg248Thr)
n.1496G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698006G=CA2280681313SMCHD1n.1464G=
c.1307G= (p.Arg436=)
n.585G=
c.923G= (p.Arg308=)
c.743G= (p.Arg248=)
n.1496G=
18g.2698006G>TCA401697947SMCHD1n.1464G>T
c.1307G>T (p.Arg436Ile)
n.585G>T
c.923G>T (p.Arg308Ile)
c.743G>T (p.Arg248Ile)
n.1496G>T
18g.2698007A>CCA401697949SMCHD1n.1465A>C
c.1308A>C (p.Arg436Ser)
n.586A>C
c.924A>C (p.Arg308Ser)
c.744A>C (p.Arg248Ser)
n.1497A>C
18g.2698007A>GCA502671792SMCHD1n.1465A>G
c.1308A>G (p.Arg436=)
n.586A>G
c.924A>G (p.Arg308=)
c.744A>G (p.Arg248=)
n.1497A>G
18g.2698007A>TCA401697950SMCHD1n.1465A>T
c.1308A>T (p.Arg436Ser)
n.586A>T
c.924A>T (p.Arg308Ser)
c.744A>T (p.Arg248Ser)
n.1497A>T
18g.2698008G>ACA401697951SMCHD1n.1466G>A
c.1309G>A (p.Glu437Lys)
n.587G>A
c.925G>A (p.Glu309Lys)
c.745G>A (p.Glu249Lys)
n.1498G>A
18g.2698008G>CCA401697952SMCHD1n.1466G>C
c.1309G>C (p.Glu437Gln)
n.587G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.745G>C (p.Glu249Gln)
n.1498G>C
18g.2698008G>TCA401697954SMCHD1n.1466G>T
c.1309G>T (p.Glu437Ter)
n.587G>T
c.925G>T (p.Glu309Ter)
c.745G>T (p.Glu249Ter)
n.1498G>T
18g.2698009A>CCA401697958SMCHD1n.1467A>C
c.1310A>C (p.Glu437Ala)
n.588A>C
c.926A>C (p.Glu309Ala)
c.746A>C (p.Glu249Ala)
n.1499A>C
18g.2698009A>GCA401697960SMCHD1n.1467A>G
c.1310A>G (p.Glu437Gly)
n.588A>G
c.926A>G (p.Glu309Gly)
c.746A>G (p.Glu249Gly)
n.1499A>G
18g.2698009A>TCA401697956SMCHD1n.1467A>T
c.1310A>T (p.Glu437Val)
n.588A>T
c.926A>T (p.Glu309Val)
c.746A>T (p.Glu249Val)
n.1499A>T
18g.2698010A>CCA401697962SMCHD1n.1468A>C
c.1311A>C (p.Glu437Asp)
n.589A>C
c.927A>C (p.Glu309Asp)
c.747A>C (p.Glu249Asp)
n.1500A>C
 gnomAD v4
18g.2698010A>GCA502671793SMCHD1n.1468A>G
c.1311A>G (p.Glu437=)
n.589A>G
c.927A>G (p.Glu309=)
c.747A>G (p.Glu249=)
n.1500A>G
18g.2698010A>TCA401697964SMCHD1n.1468A>T
c.1311A>T (p.Glu437Asp)
n.589A>T
c.927A>T (p.Glu309Asp)
c.747A>T (p.Glu249Asp)
n.1500A>T
18g.2698011A=CA2280681314SMCHD1n.1469A=
c.1312A= (p.Thr438=)
n.590A=
c.928A= (p.Thr310=)
c.748A= (p.Thr250=)
n.1501A=
18g.2698011A>CCA401697966SMCHD1n.1469A>C
c.1312A>C (p.Thr438Pro)
n.590A>C
c.928A>C (p.Thr310Pro)
c.748A>C (p.Thr250Pro)
n.1501A>C
18g.2698011A>GCA401697969SMCHD1n.1469A>G
c.1312A>G (p.Thr438Ala)
n.590A>G
c.928A>G (p.Thr310Ala)
c.748A>G (p.Thr250Ala)
n.1501A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2698011A>TCA401697974SMCHD1n.1469A>T
c.1312A>T (p.Thr438Ser)
n.590A>T
c.928A>T (p.Thr310Ser)
c.748A>T (p.Thr250Ser)
n.1501A>T
18g.2698013_2698016delCA2580095401SMCHD1n.1471_1474del
c.1314_1317del (p.Tyr439LeufsTer10)
n.592_595del
c.930_933del (p.Tyr311LeufsTer10)
c.750_753del (p.Tyr251LeufsTer10)
n.1503_1506del
 ClinVar
18g.2698012C>ACA401697975SMCHD1n.1470C>A
c.1313C>A (p.Thr438Asn)
n.591C>A
c.929C>A (p.Thr310Asn)
c.749C>A (p.Thr250Asn)
n.1502C>A
18g.2698012C>GCA401697976SMCHD1n.1470C>G
c.1313C>G (p.Thr438Ser)
n.591C>G
c.929C>G (p.Thr310Ser)
c.749C>G (p.Thr250Ser)
n.1502C>G
18g.2698012C>TCA401697978SMCHD1n.1470C>T
c.1313C>T (p.Thr438Ile)
n.591C>T
c.929C>T (p.Thr310Ile)
c.749C>T (p.Thr250Ile)
n.1502C>T
18g.2698013T>ACA502671794SMCHD1n.1471T>A
c.1314T>A (p.Thr438=)
n.592T>A
c.930T>A (p.Thr310=)
c.750T>A (p.Thr250=)
n.1503T>A
18g.2698013T>CCA502671795SMCHD1n.1471T>C
c.1314T>C (p.Thr438=)
n.592T>C
c.930T>C (p.Thr310=)
c.750T>C (p.Thr250=)
n.1503T>C
 dbSNP
18g.2698013T>GCA502671796SMCHD1n.1471T>G
c.1314T>G (p.Thr438=)
n.592T>G
c.930T>G (p.Thr310=)
c.750T>G (p.Thr250=)
n.1503T>G
18g.2698014T>ACA401697982SMCHD1n.1472T>A
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.593T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.751T>A (p.Tyr251Asn)
n.1504T>A
18g.2698014T>CCA401697983SMCHD1n.1472T>C
c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.593T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.751T>C (p.Tyr251His)
n.1504T>C
18g.2698014T>GCA401697986SMCHD1n.1472T>G
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.593T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.751T>G (p.Tyr251Asp)
n.1504T>G
18g.2698015A>CCA401697988SMCHD1n.1473A>C
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.594A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.752A>C (p.Tyr251Ser)
n.1505A>C
18g.2698015A>GCA401697990SMCHD1n.1473A>G
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
n.594A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.752A>G (p.Tyr251Cys)
n.1505A>G
18g.2698015A>TCA401697992SMCHD1n.1473A>T
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
n.594A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.752A>T (p.Tyr251Phe)
n.1505A>T
18g.2698015_2698016delinsACCA2280681315SMCHD1n.1473_1474delinsAC
c.1316_1317delinsAC (p.Tyr439=)
n.594_595delinsAC
c.932_933delinsAC (p.Tyr311=)
c.752_753delinsAC (p.Tyr251=)
n.1505_1506delinsAC
18g.2698016C>ACA401697996SMCHD1n.1474C>A
c.1317C>A (p.Tyr439Ter)
n.595C>A
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.753C>A (p.Tyr251Ter)
n.1506C>A
18g.2698016C=CA2280681316SMCHD1n.1474C=
c.1317C= (p.Tyr439=)
n.595C=
c.933C= (p.Tyr311=)
c.753C= (p.Tyr251=)
n.1506C=
18g.2698016C>GCA401697994SMCHD1n.1474C>G
c.1317C>G (p.Tyr439Ter)
n.595C>G
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.753C>G (p.Tyr251Ter)
n.1506C>G
18g.2698016C>TCA502671797SMCHD1n.1474C>T
c.1317C>T (p.Tyr439=)
n.595C>T
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.753C>T (p.Tyr251=)
n.1506C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698018delCA628094315SMCHD1n.1476del
c.1319del (p.Pro440LeufsTer10)
n.597del
c.935del (p.Pro312LeufsTer10)
c.755del (p.Pro252LeufsTer10)
n.1508del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698017C>ACA401697997SMCHD1n.1475C>A
c.1318C>A (p.Pro440Thr)
n.596C>A
c.934C>A (p.Pro312Thr)
c.754C>A (p.Pro252Thr)
n.1507C>A
18g.2698017C>GCA401697998SMCHD1n.1475C>G
c.1318C>G (p.Pro440Ala)
n.596C>G
c.934C>G (p.Pro312Ala)
c.754C>G (p.Pro252Ala)
n.1507C>G
18g.2698017C>TCA401697999SMCHD1n.1475C>T
c.1318C>T (p.Pro440Ser)
n.596C>T
c.934C>T (p.Pro312Ser)
c.754C>T (p.Pro252Ser)
n.1507C>T
 COSMIC COSMIC
18g.2698018C>ACA401698001SMCHD1n.1476C>A
c.1319C>A (p.Pro440His)
n.597C>A
c.935C>A (p.Pro312His)
c.755C>A (p.Pro252His)
n.1508C>A
18g.2698018C>GCA401698002SMCHD1n.1476C>G
c.1319C>G (p.Pro440Arg)
n.597C>G
c.935C>G (p.Pro312Arg)
c.755C>G (p.Pro252Arg)
n.1508C>G
18g.2698018C>TCA401698003SMCHD1n.1476C>T
c.1319C>T (p.Pro440Leu)
n.597C>T
c.935C>T (p.Pro312Leu)
c.755C>T (p.Pro252Leu)
n.1508C>T
18g.2698019T>ACA502671798SMCHD1n.1477T>A
c.1320T>A (p.Pro440=)
n.598T>A
c.936T>A (p.Pro312=)
c.756T>A (p.Pro252=)
n.1509T>A
18g.2698019T>CCA8870720SMCHD1n.1477T>C
c.1320T>C (p.Pro440=)
n.598T>C
c.936T>C (p.Pro312=)
c.756T>C (p.Pro252=)
n.1509T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698019T>GCA502671799SMCHD1n.1477T>G
c.1320T>G (p.Pro440=)
n.598T>G
c.936T>G (p.Pro312=)
c.756T>G (p.Pro252=)
n.1509T>G
 gnomAD v4
18g.2698019T=CA2280681317SMCHD1n.1477T=
c.1320T= (p.Pro440=)
n.598T=
c.936T= (p.Pro312=)
c.756T= (p.Pro252=)
n.1509T=
18g.2698020G>ACA401698005SMCHD1n.1478G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
n.599G>A
c.937G>A (p.Asp313Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1510G>A
18g.2698020G>CCA401698007SMCHD1n.1478G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
n.599G>C
c.937G>C (p.Asp313His)
c.757G>C (p.Asp253His)
n.1510G>C
18g.2698020G>TCA401698008SMCHD1n.1478G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
n.599G>T
c.937G>T (p.Asp313Tyr)
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1510G>T
18g.2698021A>CCA401698009SMCHD1n.1479A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
n.600A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1511A>C
18g.2698021A>GCA401698010SMCHD1n.1479A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
n.600A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1511A>G
 gnomAD v4
18g.2698021A>TCA401698011SMCHD1n.1479A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
n.600A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1511A>T
18g.2698022T>ACA401698014SMCHD1n.1480T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
n.601T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
c.759T>A (p.Asp253Glu)
n.1512T>A
18g.2698022T>CCA502671800SMCHD1n.1480T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
n.601T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
c.759T>C (p.Asp253=)
n.1512T>C
18g.2698022T>GCA401698015SMCHD1n.1480T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
n.601T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
c.759T>G (p.Asp253Glu)
n.1512T>G
18g.2698023G>ACA401698017SMCHD1n.1481G>A
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.602G>A
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.760G>A (p.Asp254Asn)
n.1513G>A
 gnomAD v4
18g.2698023G>CCA401698020SMCHD1n.1481G>C
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.602G>C
c.940G>C (p.Asp314His)
c.760G>C (p.Asp254His)
n.1513G>C
18g.2698023G>TCA401698021SMCHD1n.1481G>T
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.602G>T
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.760G>T (p.Asp254Tyr)
n.1513G>T
18g.2698024A>CCA401698023SMCHD1n.1482A>C
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.603A>C
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.761A>C (p.Asp254Ala)
n.1514A>C
18g.2698024A>GCA401698029SMCHD1n.1482A>G
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.603A>G
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.761A>G (p.Asp254Gly)
n.1514A>G
18g.2698024A>TCA401698031SMCHD1n.1482A>T
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.603A>T
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.761A>T (p.Asp254Val)
n.1514A>T
18g.2698025T>ACA401698033SMCHD1n.1483T>A
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
n.604T>A
c.942T>A (p.Asp314Glu)
c.762T>A (p.Asp254Glu)
n.1515T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698025T>CCA502671801SMCHD1n.1483T>C
c.1326T>C (p.Asp442=)
n.604T>C
c.942T>C (p.Asp314=)
c.762T>C (p.Asp254=)
n.1515T>C
18g.2698025T>GCA8870721SMCHD1n.1483T>G
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
n.604T>G
c.942T>G (p.Asp314Glu)
c.762T>G (p.Asp254Glu)
n.1515T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698025T=CA2280681318SMCHD1n.1483T=
c.1326T= (p.Asp442=)
n.604T=
c.942T= (p.Asp314=)
c.762T= (p.Asp254=)
n.1515T=
18g.2698026C>ACA401698036SMCHD1n.1484C>A
c.1327C>A (p.Pro443Thr)
n.605C>A
c.943C>A (p.Pro315Thr)
c.763C>A (p.Pro255Thr)
n.1516C>A
18g.2698026C=CA2280681319SMCHD1n.1484C=
c.1327C= (p.Pro443=)
n.605C=
c.943C= (p.Pro315=)
c.763C= (p.Pro255=)
n.1516C=
18g.2698026C>GCA401698037SMCHD1n.1484C>G
c.1327C>G (p.Pro443Ala)
n.605C>G
c.943C>G (p.Pro315Ala)
c.763C>G (p.Pro255Ala)
n.1516C>G
18g.2698026C>TCA8870722SMCHD1n.1484C>T
c.1327C>T (p.Pro443Ser)
n.605C>T
c.943C>T (p.Pro315Ser)
c.763C>T (p.Pro255Ser)
n.1516C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2698027C>ACA401698042SMCHD1n.1485C>A
c.1328C>A (p.Pro443Gln)
n.606C>A
c.944C>A (p.Pro315Gln)
c.764C>A (p.Pro255Gln)
n.1517C>A
18g.2698027C>GCA401698040SMCHD1n.1485C>G
c.1328C>G (p.Pro443Arg)
n.606C>G
c.944C>G (p.Pro315Arg)
c.764C>G (p.Pro255Arg)
n.1517C>G
18g.2698027C>TCA401698038SMCHD1n.1485C>T
c.1328C>T (p.Pro443Leu)
n.606C>T
c.944C>T (p.Pro315Leu)
c.764C>T (p.Pro255Leu)
n.1517C>T
18g.2698028A=CA2280681320SMCHD1n.1486A=
c.1329A= (p.Pro443=)
n.607A=
c.945A= (p.Pro315=)
c.765A= (p.Pro255=)
n.1518A=
18g.2698028A>CCA502671802SMCHD1n.1486A>C
c.1329A>C (p.Pro443=)
n.607A>C
c.945A>C (p.Pro315=)
c.765A>C (p.Pro255=)
n.1518A>C
18g.2698028A>GCA295471834SMCHD1n.1486A>G
c.1329A>G (p.Pro443=)
n.607A>G
c.945A>G (p.Pro315=)
c.765A>G (p.Pro255=)
n.1518A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2698028A>TCA502671803SMCHD1n.1486A>T
c.1329A>T (p.Pro443=)
n.607A>T
c.945A>T (p.Pro315=)
c.765A>T (p.Pro255=)
n.1518A>T

Number of alleles fetched