Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2697904_2697967del | CA2695227177 | SMCHD1 | n.1362_1425del c.1205_1268del (p.Leu402TrpfsTer27) n.483_546del c.821_884del (p.Leu274TrpfsTer27) c.641_704del (p.Leu214TrpfsTer27) n.1394_1457del | |
18 | g.2697914C>A | CA401697345 | SMCHD1 | n.1372C>A c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.493C>A c.831C>A (p.Asn277Lys) c.651C>A (p.Asn217Lys) n.1404C>A | |
18 | g.2697914C= | CA2280681283 | SMCHD1 | n.1372C= c.1215C= (p.Asn405=) n.493C= c.831C= (p.Asn277=) c.651C= (p.Asn217=) n.1404C= | |
18 | g.2697914C>G | CA401697348 | SMCHD1 | n.1372C>G c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.493C>G c.831C>G (p.Asn277Lys) c.651C>G (p.Asn217Lys) n.1404C>G | |
18 | g.2697914C>T | CA8870714 | SMCHD1 | n.1372C>T c.1215C>T (p.Asn405=) n.493C>T c.831C>T (p.Asn277=) c.651C>T (p.Asn217=) n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697915A>C | CA401697355 | SMCHD1 | n.1373A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.494A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1405A>C | ClinVar |
18 | g.2697915A>G | CA401697356 | SMCHD1 | n.1373A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.494A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1405A>G | |
18 | g.2697915A>T | CA401697354 | SMCHD1 | n.1373A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.494A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1405A>T | |
18 | g.2697916C>A | CA401697357 | SMCHD1 | n.1374C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.495C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.1406C>A | |
18 | g.2697916C>G | CA401697358 | SMCHD1 | n.1374C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.495C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.1406C>G | |
18 | g.2697916C>T | CA401697361 | SMCHD1 | n.1374C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.495C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1406C>T | |
18 | g.2697917A= | CA2280681284 | SMCHD1 | n.1375A= c.1218A= (p.Thr406=) n.496A= c.834A= (p.Thr278=) c.654A= (p.Thr218=) n.1407A= | |
18 | g.2697917A>C | CA502671739 | SMCHD1 | n.1375A>C c.1218A>C (p.Thr406=) n.496A>C c.834A>C (p.Thr278=) c.654A>C (p.Thr218=) n.1407A>C | |
18 | g.2697917A>G | CA295471818 | SMCHD1 | n.1375A>G c.1218A>G (p.Thr406=) n.496A>G c.834A>G (p.Thr278=) c.654A>G (p.Thr218=) n.1407A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697917A>T | CA502671740 | SMCHD1 | n.1375A>T c.1218A>T (p.Thr406=) n.496A>T c.834A>T (p.Thr278=) c.654A>T (p.Thr218=) n.1407A>T | |
18 | g.2697918G>A | CA401697370 | SMCHD1 | n.1376G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.497G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1408G>A | |
18 | g.2697918G>C | CA401697374 | SMCHD1 | n.1376G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.497G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1408G>C | |
18 | g.2697918G>T | CA401697378 | SMCHD1 | n.1376G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.497G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1408G>T | |
18 | g.2697919C>A | CA401697380 | SMCHD1 | n.1377C>A c.1220C>A (p.Ala407Glu) n.498C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) n.1409C>A | |
18 | g.2697919C>G | CA401697381 | SMCHD1 | n.1377C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.498C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1409C>G | |
18 | g.2697919C>T | CA401697383 | SMCHD1 | n.1377C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) n.498C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.1409C>T | |
18 | g.2697920A>C | CA502671741 | SMCHD1 | n.1378A>C c.1221A>C (p.Ala407=) n.499A>C c.837A>C (p.Ala279=) c.657A>C (p.Ala219=) n.1410A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697920A>G | CA502671742 | SMCHD1 | n.1378A>G c.1221A>G (p.Ala407=) n.499A>G c.837A>G (p.Ala279=) c.657A>G (p.Ala219=) n.1410A>G | |
18 | g.2697920A>T | CA502671743 | SMCHD1 | n.1378A>T c.1221A>T (p.Ala407=) n.499A>T c.837A>T (p.Ala279=) c.657A>T (p.Ala219=) n.1410A>T | |
18 | g.2697921G>A | CA401697386 | SMCHD1 | n.1379G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.500G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697921G>C | CA401697390 | SMCHD1 | n.1379G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.500G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1411G>C | |
18 | g.2697921G= | CA2280681285 | SMCHD1 | n.1379G= c.1222G= (p.Ala408=) n.500G= c.838G= (p.Ala280=) c.658G= (p.Ala220=) n.1411G= | |
18 | g.2697921G>T | CA401697392 | SMCHD1 | n.1379G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.500G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1411G>T | |
18 | g.2697921_2697936dup | CA2640810673 | SMCHD1 | n.1379_1394dup c.1222_1237dup (p.Phe413CysfsTer2) n.500_515dup c.838_853dup (p.Phe285CysfsTer2) c.658_673dup (p.Phe225CysfsTer2) n.1411_1426dup | gnomAD v4 |
18 | g.2697922C>A | CA401697396 | SMCHD1 | n.1380C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.501C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1412C>A | |
18 | g.2697922C>G | CA401697397 | SMCHD1 | n.1380C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.501C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1412C>G | |
18 | g.2697922C>T | CA401697394 | SMCHD1 | n.1380C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) n.501C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.1412C>T | |
18 | g.2697923T>A | CA502671744 | SMCHD1 | n.1381T>A c.1224T>A (p.Ala408=) n.502T>A c.840T>A (p.Ala280=) c.660T>A (p.Ala220=) n.1413T>A | |
18 | g.2697923T>C | CA502671745 | SMCHD1 | n.1381T>C c.1224T>C (p.Ala408=) n.502T>C c.840T>C (p.Ala280=) c.660T>C (p.Ala220=) n.1413T>C | |
18 | g.2697923T>G | CA502671746 | SMCHD1 | n.1381T>G c.1224T>G (p.Ala408=) n.502T>G c.840T>G (p.Ala280=) c.660T>G (p.Ala220=) n.1413T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697924G>A | CA401697400 | SMCHD1 | n.1382G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.503G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) n.1414G>A | |
18 | g.2697924G>C | CA401697403 | SMCHD1 | n.1382G>C c.1225G>C (p.Asp409His) n.503G>C c.841G>C (p.Asp281His) c.661G>C (p.Asp221His) n.1414G>C | |
18 | g.2697924G>T | CA401697406 | SMCHD1 | n.1382G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.503G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.1414G>T | |
18 | g.2697925A>C | CA401697413 | SMCHD1 | n.1383A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.504A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) n.1415A>C | |
18 | g.2697925A>G | CA401697414 | SMCHD1 | n.1383A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.504A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) n.1415A>G | |
18 | g.2697925A>T | CA401697417 | SMCHD1 | n.1383A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) n.504A>T c.842A>T (p.Asp281Val) c.662A>T (p.Asp221Val) n.1415A>T | |
18 | g.2697926T>A | CA401697421 | SMCHD1 | n.1384T>A c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.505T>A c.843T>A (p.Asp281Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) n.1416T>A | |
18 | g.2697926T>C | CA502671747 | SMCHD1 | n.1384T>C c.1227T>C (p.Asp409=) n.505T>C c.843T>C (p.Asp281=) c.663T>C (p.Asp221=) n.1416T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697926T>G | CA401697423 | SMCHD1 | n.1384T>G c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.505T>G c.843T>G (p.Asp281Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu) n.1416T>G | |
18 | g.2697926T= | CA2280681286 | SMCHD1 | n.1384T= c.1227T= (p.Asp409=) n.505T= c.843T= (p.Asp281=) c.663T= (p.Asp221=) n.1416T= | |
18 | g.2697927A= | CA2280681287 | SMCHD1 | n.1385A= c.1228A= (p.Ser410=) n.506A= c.844A= (p.Ser282=) c.664A= (p.Ser222=) n.1417A= | |
18 | g.2697927A>C | CA401697430 | SMCHD1 | n.1385A>C c.1228A>C (p.Ser410Arg) n.506A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1417A>C | |
18 | g.2697927A>G | CA401697433 | SMCHD1 | n.1385A>G c.1228A>G (p.Ser410Gly) n.506A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1417A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697927A>T | CA401697435 | SMCHD1 | n.1385A>T c.1228A>T (p.Ser410Cys) n.506A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1417A>T | |
18 | g.2697928G>A | CA401697439 | SMCHD1 | n.1386G>A c.1229G>A (p.Ser410Asn) n.507G>A c.845G>A (p.Ser282Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697928G>C | CA401697443 | SMCHD1 | n.1386G>C c.1229G>C (p.Ser410Thr) n.507G>C c.845G>C (p.Ser282Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1418G>C | |
18 | g.2697928G= | CA2280681288 | SMCHD1 | n.1386G= c.1229G= (p.Ser410=) n.507G= c.845G= (p.Ser282=) c.665G= (p.Ser222=) n.1418G= | |
18 | g.2697928G>T | CA401697444 | SMCHD1 | n.1386G>T c.1229G>T (p.Ser410Ile) n.507G>T c.845G>T (p.Ser282Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1418G>T | |
18 | g.2697928_2697929delinsGT | CA2280681289 | SMCHD1 | n.1386_1387delinsGT c.1229_1230delinsGT (p.Ser410=) n.507_508delinsGT c.845_846delinsGT (p.Ser282=) c.665_666delinsGT (p.Ser222=) n.1418_1419delinsGT | |
18 | g.2697929T>A | CA401697448 | SMCHD1 | n.1387T>A c.1230T>A (p.Ser410Arg) n.508T>A c.846T>A (p.Ser282Arg) c.666T>A (p.Ser222Arg) n.1419T>A | |
18 | g.2697929T>C | CA502671748 | SMCHD1 | n.1387T>C c.1230T>C (p.Ser410=) n.508T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.666T>C (p.Ser222=) n.1419T>C | |
18 | g.2697929T>G | CA401697447 | SMCHD1 | n.1387T>G c.1230T>G (p.Ser410Arg) n.508T>G c.846T>G (p.Ser282Arg) c.666T>G (p.Ser222Arg) n.1419T>G | |
18 | g.2697932del | CA2280681290 | SMCHD1 | n.1390del c.1233del (p.Phe411LeufsTer12) n.511del c.849del (p.Phe283LeufsTer12) c.669del (p.Phe223LeufsTer12) n.1422del | dbSNP |
18 | g.2697930T>A | CA401697449 | SMCHD1 | n.1388T>A c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.509T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.1420T>A | |
18 | g.2697930T>C | CA401697450 | SMCHD1 | n.1388T>C c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.509T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.1420T>C | |
18 | g.2697930T>G | CA401697451 | SMCHD1 | n.1388T>G c.1231T>G (p.Phe411Val) n.509T>G c.847T>G (p.Phe283Val) c.667T>G (p.Phe223Val) n.1420T>G | |
18 | g.2697931T>A | CA401697453 | SMCHD1 | n.1389T>A c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.510T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.1421T>A | |
18 | g.2697931T>C | CA401697458 | SMCHD1 | n.1389T>C c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.510T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.1421T>C | |
18 | g.2697931T>G | CA401697460 | SMCHD1 | n.1389T>G c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.510T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.1421T>G | |
18 | g.2697932T>A | CA401697461 | SMCHD1 | n.1390T>A c.1233T>A (p.Phe411Leu) n.511T>A c.849T>A (p.Phe283Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) n.1422T>A | |
18 | g.2697932T>C | CA502671749 | SMCHD1 | n.1390T>C c.1233T>C (p.Phe411=) n.511T>C c.849T>C (p.Phe283=) c.669T>C (p.Phe223=) n.1422T>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.2697932T>G | CA401697462 | SMCHD1 | n.1390T>G c.1233T>G (p.Phe411Leu) n.511T>G c.849T>G (p.Phe283Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.1422T>G | |
18 | g.2697933G>A | CA401697464 | SMCHD1 | n.1391G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.512G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1423G>A | |
18 | g.2697933G>C | CA401697466 | SMCHD1 | n.1391G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.512G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1423G>C | |
18 | g.2697933G>T | CA401697465 | SMCHD1 | n.1391G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.512G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1423G>T | |
18 | g.2697934A>C | CA401697469 | SMCHD1 | n.1392A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.513A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1424A>C | |
18 | g.2697934A>G | CA401697472 | SMCHD1 | n.1392A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.513A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1424A>G | |
18 | g.2697934A>T | CA401697474 | SMCHD1 | n.1392A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) n.513A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.1424A>T | |
18 | g.2697935A>C | CA401697478 | SMCHD1 | n.1393A>C c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.514A>C c.852A>C (p.Glu284Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.1425A>C | |
18 | g.2697935A>G | CA502671750 | SMCHD1 | n.1393A>G c.1236A>G (p.Glu412=) n.514A>G c.852A>G (p.Glu284=) c.672A>G (p.Glu224=) n.1425A>G | |
18 | g.2697935A>T | CA401697479 | SMCHD1 | n.1393A>T c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.514A>T c.852A>T (p.Glu284Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.1425A>T | |
18 | g.2697936T>A | CA401697480 | SMCHD1 | n.1394T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.515T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1426T>A | |
18 | g.2697936T>C | CA401697482 | SMCHD1 | n.1394T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.515T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1426T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697936T>G | CA401697481 | SMCHD1 | n.1394T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) n.515T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.673T>G (p.Phe225Val) n.1426T>G | |
18 | g.2697937T>A | CA401697484 | SMCHD1 | n.1395T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.516T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1427T>A | |
18 | g.2697937T>C | CA401697488 | SMCHD1 | n.1395T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.516T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1427T>C | |
18 | g.2697937T>G | CA401697490 | SMCHD1 | n.1395T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.516T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1427T>G | |
18 | g.2697938C>A | CA401697494 | SMCHD1 | n.1396C>A c.1239C>A (p.Phe413Leu) n.517C>A c.855C>A (p.Phe285Leu) c.675C>A (p.Phe225Leu) n.1428C>A | |
18 | g.2697938C= | CA2280681291 | SMCHD1 | n.1396C= c.1239C= (p.Phe413=) n.517C= c.855C= (p.Phe285=) c.675C= (p.Phe225=) n.1428C= | |
18 | g.2697938C>G | CA401697495 | SMCHD1 | n.1396C>G c.1239C>G (p.Phe413Leu) n.517C>G c.855C>G (p.Phe285Leu) c.675C>G (p.Phe225Leu) n.1428C>G | |
18 | g.2697938C>T | CA502671751 | SMCHD1 | n.1396C>T c.1239C>T (p.Phe413=) n.517C>T c.855C>T (p.Phe285=) c.675C>T (p.Phe225=) n.1428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697939A>C | CA401697496 | SMCHD1 | n.1397A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) n.518A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1429A>C | |
18 | g.2697939A>G | CA401697497 | SMCHD1 | n.1397A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) n.518A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1429A>G | |
18 | g.2697939A>T | CA401697498 | SMCHD1 | n.1397A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) n.518A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1429A>T | |
18 | g.2697940A= | CA2280681292 | SMCHD1 | n.1398A= c.1241A= (p.Lys414=) n.519A= c.857A= (p.Lys286=) c.677A= (p.Lys226=) n.1430A= | |
18 | g.2697940A>C | CA401697500 | SMCHD1 | n.1398A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) n.519A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1430A>C | |
18 | g.2697940A>G | CA8870715 | SMCHD1 | n.1398A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) n.519A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1430A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697940A>T | CA401697503 | SMCHD1 | n.1398A>T c.1241A>T (p.Lys414Ile) n.519A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.1430A>T | |
18 | g.2697941A>C | CA401697509 | SMCHD1 | n.1399A>C c.1242A>C (p.Lys414Asn) n.520A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.1431A>C | |
18 | g.2697941A>G | CA502671752 | SMCHD1 | n.1399A>G c.1242A>G (p.Lys414=) n.520A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.678A>G (p.Lys226=) n.1431A>G | |
18 | g.2697941A>T | CA401697512 | SMCHD1 | n.1399A>T c.1242A>T (p.Lys414Asn) n.520A>T c.858A>T (p.Lys286Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.1431A>T | |
18 | g.2697942G>A | CA401697516 | SMCHD1 | n.1400G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.521G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1432G>A | |
18 | g.2697942G>C | CA401697521 | SMCHD1 | n.1400G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.521G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1432G>C | |
18 | g.2697942G= | CA2280681293 | SMCHD1 | n.1400G= c.1243G= (p.Ala415=) n.521G= c.859G= (p.Ala287=) c.679G= (p.Ala227=) n.1432G= | |
18 | g.2697942G>T | CA401697519 | SMCHD1 | n.1400G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.521G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1432G>T | dbSNP |
18 | g.2697943C>A | CA401697529 | SMCHD1 | n.1401C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.522C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.1433C>A | |
18 | g.2697943C>G | CA401697531 | SMCHD1 | n.1401C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.522C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1433C>G | |
18 | g.2697943C>T | CA401697534 | SMCHD1 | n.1401C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) n.522C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.1433C>T | |
18 | g.2697944T>A | CA502671753 | SMCHD1 | n.1402T>A c.1245T>A (p.Ala415=) n.523T>A c.861T>A (p.Ala287=) c.681T>A (p.Ala227=) n.1434T>A | |
18 | g.2697944T>C | CA295471821 | SMCHD1 | n.1402T>C c.1245T>C (p.Ala415=) n.523T>C c.861T>C (p.Ala287=) c.681T>C (p.Ala227=) n.1434T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697944T>G | CA502671754 | SMCHD1 | n.1402T>G c.1245T>G (p.Ala415=) n.523T>G c.861T>G (p.Ala287=) c.681T>G (p.Ala227=) n.1434T>G | |
18 | g.2697944T= | CA2280681294 | SMCHD1 | n.1402T= c.1245T= (p.Ala415=) n.523T= c.861T= (p.Ala287=) c.681T= (p.Ala227=) n.1434T= | |
18 | g.2697945C>A | CA401697537 | SMCHD1 | n.1403C>A c.1246C>A (p.His416Asn) n.524C>A c.862C>A (p.His288Asn) c.682C>A (p.His228Asn) n.1435C>A | |
18 | g.2697945C>G | CA401697540 | SMCHD1 | n.1403C>G c.1246C>G (p.His416Asp) n.524C>G c.862C>G (p.His288Asp) c.682C>G (p.His228Asp) n.1435C>G | |
18 | g.2697945C>T | CA401697543 | SMCHD1 | n.1403C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) n.524C>T c.862C>T (p.His288Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) n.1435C>T | |
18 | g.2697946A= | CA2280681295 | SMCHD1 | n.1404A= c.1247A= (p.His416=) n.525A= c.863A= (p.His288=) c.683A= (p.His228=) n.1436A= | |
18 | g.2697946A>C | CA401697549 | SMCHD1 | n.1404A>C c.1247A>C (p.His416Pro) n.525A>C c.863A>C (p.His288Pro) c.683A>C (p.His228Pro) n.1436A>C | |
18 | g.2697946A>G | CA401697545 | SMCHD1 | n.1404A>G c.1247A>G (p.His416Arg) n.525A>G c.863A>G (p.His288Arg) c.683A>G (p.His228Arg) n.1436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697946A>T | CA401697547 | SMCHD1 | n.1404A>T c.1247A>T (p.His416Leu) n.525A>T c.863A>T (p.His288Leu) c.683A>T (p.His228Leu) n.1436A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697947T>A | CA401697552 | SMCHD1 | n.1405T>A c.1248T>A (p.His416Gln) n.526T>A c.864T>A (p.His288Gln) c.684T>A (p.His228Gln) n.1437T>A | |
18 | g.2697947T>C | CA502671755 | SMCHD1 | n.1405T>C c.1248T>C (p.His416=) n.526T>C c.864T>C (p.His288=) c.684T>C (p.His228=) n.1437T>C | |
18 | g.2697947T>G | CA401697564 | SMCHD1 | n.1405T>G c.1248T>G (p.His416Gln) n.526T>G c.864T>G (p.His288Gln) c.684T>G (p.His228Gln) n.1437T>G | |
18 | g.2697948G>A | CA401697565 | SMCHD1 | n.1406G>A c.1249G>A (p.Val417Ile) n.527G>A c.865G>A (p.Val289Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) n.1438G>A | |
18 | g.2697948G>C | CA401697568 | SMCHD1 | n.1406G>C c.1249G>C (p.Val417Leu) n.527G>C c.865G>C (p.Val289Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.1438G>C | |
18 | g.2697948G= | CA2280681296 | SMCHD1 | n.1406G= c.1249G= (p.Val417=) n.527G= c.865G= (p.Val289=) c.685G= (p.Val229=) n.1438G= | |
18 | g.2697948G>T | CA401697574 | SMCHD1 | n.1406G>T c.1249G>T (p.Val417Phe) n.527G>T c.865G>T (p.Val289Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) n.1438G>T | dbSNP |
18 | g.2697949T>A | CA401697577 | SMCHD1 | n.1407T>A c.1250T>A (p.Val417Asp) n.528T>A c.866T>A (p.Val289Asp) c.686T>A (p.Val229Asp) n.1439T>A | |
18 | g.2697949T>C | CA401697582 | SMCHD1 | n.1407T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) n.528T>C c.866T>C (p.Val289Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.1439T>C | |
18 | g.2697949T>G | CA401697580 | SMCHD1 | n.1407T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) n.528T>G c.866T>G (p.Val289Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.1439T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697950T>A | CA502671756 | SMCHD1 | n.1408T>A c.1251T>A (p.Val417=) n.529T>A c.867T>A (p.Val289=) c.687T>A (p.Val229=) n.1440T>A | |
18 | g.2697950T>C | CA502671757 | SMCHD1 | n.1408T>C c.1251T>C (p.Val417=) n.529T>C c.867T>C (p.Val289=) c.687T>C (p.Val229=) n.1440T>C | |
18 | g.2697950T>G | CA502671758 | SMCHD1 | n.1408T>G c.1251T>G (p.Val417=) n.529T>G c.867T>G (p.Val289=) c.687T>G (p.Val229=) n.1440T>G | |
18 | g.2697951G>A | CA401697583 | SMCHD1 | n.1409G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.530G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1441G>A | |
18 | g.2697951G>C | CA401697584 | SMCHD1 | n.1409G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.530G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1441G>C | |
18 | g.2697951G>T | CA401697585 | SMCHD1 | n.1409G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.530G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1441G>T | |
18 | g.2697952A>C | CA401697586 | SMCHD1 | n.1410A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.531A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1442A>C | |
18 | g.2697952A>G | CA401697588 | SMCHD1 | n.1410A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.531A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1442A>G | |
18 | g.2697952A>T | CA401697590 | SMCHD1 | n.1410A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.531A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.1442A>T | |
18 | g.2697953A>C | CA401697592 | SMCHD1 | n.1411A>C c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.532A>C c.870A>C (p.Glu290Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) n.1443A>C | |
18 | g.2697953A>G | CA502671759 | SMCHD1 | n.1411A>G c.1254A>G (p.Glu418=) n.532A>G c.870A>G (p.Glu290=) c.690A>G (p.Glu230=) n.1443A>G | |
18 | g.2697953A>T | CA401697594 | SMCHD1 | n.1411A>T c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.532A>T c.870A>T (p.Glu290Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) n.1443A>T | |
18 | g.2697954G>A | CA401697600 | SMCHD1 | n.1412G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.533G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.1444G>A | |
18 | g.2697954G>C | CA401697601 | SMCHD1 | n.1412G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.533G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1444G>C | |
18 | g.2697954G>T | CA401697602 | SMCHD1 | n.1412G>T c.1255G>T (p.Gly419Ter) n.533G>T c.871G>T (p.Gly291Ter) c.691G>T (p.Gly231Ter) n.1444G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697955G>A | CA401697603 | SMCHD1 | n.1413G>A c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.534G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.1445G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.2697955G>C | CA401697614 | SMCHD1 | n.1413G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.534G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1445G>C | |
18 | g.2697955G= | CA2280681297 | SMCHD1 | n.1413G= c.1256G= (p.Gly419=) n.534G= c.872G= (p.Gly291=) c.692G= (p.Gly231=) n.1445G= | |
18 | g.2697955G>T | CA401697604 | SMCHD1 | n.1413G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) n.534G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1445G>T | |
18 | g.2697956A>C | CA502671760 | SMCHD1 | n.1414A>C c.1257A>C (p.Gly419=) n.535A>C c.873A>C (p.Gly291=) c.693A>C (p.Gly231=) n.1446A>C | |
18 | g.2697956A>G | CA502671761 | SMCHD1 | n.1414A>G c.1257A>G (p.Gly419=) n.535A>G c.873A>G (p.Gly291=) c.693A>G (p.Gly231=) n.1446A>G | |
18 | g.2697956A>T | CA502671762 | SMCHD1 | n.1414A>T c.1257A>T (p.Gly419=) n.535A>T c.873A>T (p.Gly291=) c.693A>T (p.Gly231=) n.1446A>T | |
18 | g.2697957G>A | CA401697618 | SMCHD1 | n.1415G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.536G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1447G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697957G>C | CA401697639 | SMCHD1 | n.1415G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.536G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.694G>C (p.Asp232His) n.1447G>C | |
18 | g.2697957G>T | CA401697636 | SMCHD1 | n.1415G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.536G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1447G>T | |
18 | g.2697958A= | CA2280681298 | SMCHD1 | n.1416A= c.1259A= (p.Asp420=) n.537A= c.875A= (p.Asp292=) c.695A= (p.Asp232=) n.1448A= | |
18 | g.2697958A>C | CA401697646 | SMCHD1 | n.1416A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.537A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1448A>C | |
18 | g.2697958A>G | CA401697650 | SMCHD1 | n.1416A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.537A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1448A>G | |
18 | g.2697958A>T | CA401697667 | SMCHD1 | n.1416A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.537A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.695A>T (p.Asp232Val) n.1448A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697959T>A | CA401697671 | SMCHD1 | n.1417T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.538T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.696T>A (p.Asp232Glu) n.1449T>A | |
18 | g.2697959T>C | CA502671763 | SMCHD1 | n.1417T>C c.1260T>C (p.Asp420=) n.538T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.696T>C (p.Asp232=) n.1449T>C | |
18 | g.2697959T>G | CA401697673 | SMCHD1 | n.1417T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.538T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.696T>G (p.Asp232Glu) n.1449T>G | |
18 | g.2697960G>A | CA401697679 | SMCHD1 | n.1418G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.539G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.1450G>A | |
18 | g.2697960G>C | CA401697682 | SMCHD1 | n.1418G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.539G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1450G>C | |
18 | g.2697960G>T | CA401697684 | SMCHD1 | n.1418G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.539G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.1450G>T | |
18 | g.2697961G>A | CA401697689 | SMCHD1 | n.1419G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.540G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1451G>A | |
18 | g.2697961G>C | CA401697694 | SMCHD1 | n.1419G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.540G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1451G>C | |
18 | g.2697961G>T | CA401697696 | SMCHD1 | n.1419G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.540G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.698G>T (p.Gly233Val) n.1451G>T | |
18 | g.2697962T>A | CA502671764 | SMCHD1 | n.1420T>A c.1263T>A (p.Gly421=) n.541T>A c.879T>A (p.Gly293=) c.699T>A (p.Gly233=) n.1452T>A | |
18 | g.2697962T>C | CA502671765 | SMCHD1 | n.1420T>C c.1263T>C (p.Gly421=) n.541T>C c.879T>C (p.Gly293=) c.699T>C (p.Gly233=) n.1452T>C | |
18 | g.2697962T>G | CA502671766 | SMCHD1 | n.1420T>G c.1263T>G (p.Gly421=) n.541T>G c.879T>G (p.Gly293=) c.699T>G (p.Gly233=) n.1452T>G | |
18 | g.2697963G>A | CA401697703 | SMCHD1 | n.1421G>A c.1264G>A (p.Val422Ile) n.542G>A c.880G>A (p.Val294Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.1453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697963G>C | CA401697700 | SMCHD1 | n.1421G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) n.542G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.1453G>C | |
18 | g.2697963G= | CA2280681299 | SMCHD1 | n.1421G= c.1264G= (p.Val422=) n.542G= c.880G= (p.Val294=) c.700G= (p.Val234=) n.1453G= | |
18 | g.2697963G>T | CA401697698 | SMCHD1 | n.1421G>T c.1264G>T (p.Val422Leu) n.542G>T c.880G>T (p.Val294Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) n.1453G>T | |
18 | g.2697964T>A | CA401697705 | SMCHD1 | n.1422T>A c.1265T>A (p.Val422Glu) n.543T>A c.881T>A (p.Val294Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) n.1454T>A | |
18 | g.2697964T>C | CA401697707 | SMCHD1 | n.1422T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) n.543T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.1454T>C | |
18 | g.2697964T>G | CA401697709 | SMCHD1 | n.1422T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) n.543T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.1454T>G | |
18 | g.2697965A= | CA2280681300 | SMCHD1 | n.1423A= c.1266A= (p.Val422=) n.544A= c.882A= (p.Val294=) c.702A= (p.Val234=) n.1455A= | |
18 | g.2697965A>C | CA502671767 | SMCHD1 | n.1423A>C c.1266A>C (p.Val422=) n.544A>C c.882A>C (p.Val294=) c.702A>C (p.Val234=) n.1455A>C | |
18 | g.2697965A>G | CA295471823 | SMCHD1 | n.1423A>G c.1266A>G (p.Val422=) n.544A>G c.882A>G (p.Val294=) c.702A>G (p.Val234=) n.1455A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697965A>T | CA502671768 | SMCHD1 | n.1423A>T c.1266A>T (p.Val422=) n.544A>T c.882A>T (p.Val294=) c.702A>T (p.Val234=) n.1455A>T | |
18 | g.2697966G>A | CA401697712 | SMCHD1 | n.1424G>A c.1267G>A (p.Val423Met) n.545G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.703G>A (p.Val235Met) n.1456G>A | dbSNP |
18 | g.2697966G>C | CA401697717 | SMCHD1 | n.1424G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) n.545G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1456G>C | |
18 | g.2697966G= | CA2280681301 | SMCHD1 | n.1424G= c.1267G= (p.Val423=) n.545G= c.883G= (p.Val295=) c.703G= (p.Val235=) n.1456G= | |
18 | g.2697966G>T | CA401697718 | SMCHD1 | n.1424G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) n.545G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) n.1456G>T | |
18 | g.2697967T>A | CA401697720 | SMCHD1 | n.1425T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) n.546T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) n.1457T>A | |
18 | g.2697967T>C | CA8870716 | SMCHD1 | n.1425T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) n.546T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1457T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697967T>G | CA401697721 | SMCHD1 | n.1425T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) n.546T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1457T>G | |
18 | g.2697967T= | CA2280681302 | SMCHD1 | n.1425T= c.1268T= (p.Val423=) n.546T= c.884T= (p.Val295=) c.704T= (p.Val235=) n.1457T= | |
18 | g.2697968G>A | CA502671769 | SMCHD1 | n.1426G>A c.1269G>A (p.Val423=) n.547G>A c.885G>A (p.Val295=) c.705G>A (p.Val235=) n.1458G>A | |
18 | g.2697968G>C | CA502671770 | SMCHD1 | n.1426G>C c.1269G>C (p.Val423=) n.547G>C c.885G>C (p.Val295=) c.705G>C (p.Val235=) n.1458G>C | |
18 | g.2697968G>T | CA502671771 | SMCHD1 | n.1426G>T c.1269G>T (p.Val423=) n.547G>T c.885G>T (p.Val295=) c.705G>T (p.Val235=) n.1458G>T | |
18 | g.2697969G>A | CA401697723 | SMCHD1 | n.1427G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.548G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1459G>A | |
18 | g.2697969G>C | CA401697725 | SMCHD1 | n.1427G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.548G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1459G>C | |
18 | g.2697969G>T | CA401697730 | SMCHD1 | n.1427G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.548G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1459G>T | |
18 | g.2697970A>C | CA401697746 | SMCHD1 | n.1428A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.549A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1460A>C | |
18 | g.2697970A>G | CA401697734 | SMCHD1 | n.1428A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.549A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1460A>G | |
18 | g.2697970A>T | CA401697733 | SMCHD1 | n.1428A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) n.549A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1460A>T | |
18 | g.2697971A>C | CA401697750 | SMCHD1 | n.1429A>C c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.550A>C c.888A>C (p.Glu296Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1461A>C | |
18 | g.2697971A>G | CA502671772 | SMCHD1 | n.1429A>G c.1272A>G (p.Glu424=) n.550A>G c.888A>G (p.Glu296=) c.708A>G (p.Glu236=) n.1461A>G | |
18 | g.2697971A>T | CA401697752 | SMCHD1 | n.1429A>T c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.550A>T c.888A>T (p.Glu296Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1461A>T | |
18 | g.2697972G>A | CA401697758 | SMCHD1 | n.1430G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.551G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.1462G>A | |
18 | g.2697972G>C | CA401697759 | SMCHD1 | n.1430G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.551G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1462G>C | |
18 | g.2697972G>T | CA401697760 | SMCHD1 | n.1430G>T c.1273G>T (p.Gly425Trp) n.551G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) n.1462G>T | |
18 | g.2697973G>A | CA401697761 | SMCHD1 | n.1431G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.552G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.1463G>A | |
18 | g.2697973G>C | CA401697763 | SMCHD1 | n.1431G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.552G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1463G>C | |
18 | g.2697973G>T | CA401697766 | SMCHD1 | n.1431G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) n.552G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.710G>T (p.Gly237Val) n.1463G>T | |
18 | g.2697974G>A | CA502671773 | SMCHD1 | n.1432G>A c.1275G>A (p.Gly425=) n.553G>A c.891G>A (p.Gly297=) c.711G>A (p.Gly237=) n.1464G>A | |
18 | g.2697974G>C | CA502671774 | SMCHD1 | n.1432G>C c.1275G>C (p.Gly425=) n.553G>C c.891G>C (p.Gly297=) c.711G>C (p.Gly237=) n.1464G>C | |
18 | g.2697974G>T | CA502671775 | SMCHD1 | n.1432G>T c.1275G>T (p.Gly425=) n.553G>T c.891G>T (p.Gly297=) c.711G>T (p.Gly237=) n.1464G>T | |
18 | g.2697975A>C | CA401697772 | SMCHD1 | n.1433A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.554A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1465A>C | |
18 | g.2697975A>G | CA401697778 | SMCHD1 | n.1433A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) n.554A>G c.892A>G (p.Ile298Val) c.712A>G (p.Ile238Val) n.1465A>G | |
18 | g.2697975A>T | CA401697780 | SMCHD1 | n.1433A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.554A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1465A>T | |
18 | g.2697976T>A | CA401697782 | SMCHD1 | n.1434T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.555T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1466T>A | |
18 | g.2697976T>C | CA401697783 | SMCHD1 | n.1434T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.555T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1466T>C | |
18 | g.2697976T>G | CA401697785 | SMCHD1 | n.1434T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.555T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1466T>G | |
18 | g.2697977T>A | CA502671776 | SMCHD1 | n.1435T>A c.1278T>A (p.Ile426=) n.556T>A c.894T>A (p.Ile298=) c.714T>A (p.Ile238=) n.1467T>A | |
18 | g.2697977T>C | CA502671777 | SMCHD1 | n.1435T>C c.1278T>C (p.Ile426=) n.556T>C c.894T>C (p.Ile298=) c.714T>C (p.Ile238=) n.1467T>C | |
18 | g.2697977T>G | CA401697787 | SMCHD1 | n.1435T>G c.1278T>G (p.Ile426Met) n.556T>G c.894T>G (p.Ile298Met) c.714T>G (p.Ile238Met) n.1467T>G | |
18 | g.2697978A>C | CA401697789 | SMCHD1 | n.1436A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) n.557A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1468A>C | |
18 | g.2697978A>G | CA401697790 | SMCHD1 | n.1436A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) n.557A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.715A>G (p.Ile239Val) n.1468A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.2697978A>T | CA401697791 | SMCHD1 | n.1436A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) n.557A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1468A>T | |
18 | g.2697979T>A | CA401697792 | SMCHD1 | n.1437T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.558T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1469T>A | |
18 | g.2697979T>C | CA401697794 | SMCHD1 | n.1437T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.558T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1469T>C | |
18 | g.2697979T>G | CA401697797 | SMCHD1 | n.1437T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.558T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1469T>G | |
18 | g.2697980C>A | CA502671778 | SMCHD1 | n.1438C>A c.1281C>A (p.Ile427=) n.559C>A c.897C>A (p.Ile299=) c.717C>A (p.Ile239=) n.1470C>A | |
18 | g.2697980C= | CA2280681303 | SMCHD1 | n.1438C= c.1281C= (p.Ile427=) n.559C= c.897C= (p.Ile299=) c.717C= (p.Ile239=) n.1470C= | |
18 | g.2697980C>G | CA401697798 | SMCHD1 | n.1438C>G c.1281C>G (p.Ile427Met) n.559C>G c.897C>G (p.Ile299Met) c.717C>G (p.Ile239Met) n.1470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697980C>T | CA502671779 | SMCHD1 | n.1438C>T c.1281C>T (p.Ile427=) n.559C>T c.897C>T (p.Ile299=) c.717C>T (p.Ile239=) n.1470C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697981del | CA2573155048 | SMCHD1 | n.1439del c.1282del (p.Arg428ValfsTer22) n.560del c.898del (p.Arg300ValfsTer22) c.718del (p.Arg240ValfsTer22) n.1471del | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697981C>A | CA401697802 | SMCHD1 | n.1439C>A c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.560C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) n.1471C>A | |
18 | g.2697981C= | CA2280681304 | SMCHD1 | n.1439C= c.1282C= (p.Arg428=) n.560C= c.898C= (p.Arg300=) c.718C= (p.Arg240=) n.1471C= | |
18 | g.2697981C>G | CA401697803 | SMCHD1 | n.1439C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.560C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1471C>G | |
18 | g.2697981C>T | CA401697804 | SMCHD1 | n.1439C>T c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.560C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) n.1471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697982G>A | CA8870717 | SMCHD1 | n.1440G>A c.1283G>A (p.Arg428His) n.561G>A c.899G>A (p.Arg300His) c.719G>A (p.Arg240His) n.1472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697982G>C | CA401697806 | SMCHD1 | n.1440G>C c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.561G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1472G>C | |
18 | g.2697982G= | CA2280681305 | SMCHD1 | n.1440G= c.1283G= (p.Arg428=) n.561G= c.899G= (p.Arg300=) c.719G= (p.Arg240=) n.1472G= | |
18 | g.2697982G>T | CA401697807 | SMCHD1 | n.1440G>T c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.561G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1472G>T | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.2697983T>A | CA502671780 | SMCHD1 | n.1441T>A c.1284T>A (p.Arg428=) n.562T>A c.900T>A (p.Arg300=) c.720T>A (p.Arg240=) n.1473T>A | |
18 | g.2697983T>C | CA502671781 | SMCHD1 | n.1441T>C c.1284T>C (p.Arg428=) n.562T>C c.900T>C (p.Arg300=) c.720T>C (p.Arg240=) n.1473T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697983T>G | CA502671782 | SMCHD1 | n.1441T>G c.1284T>G (p.Arg428=) n.562T>G c.900T>G (p.Arg300=) c.720T>G (p.Arg240=) n.1473T>G | |
18 | g.2697984T>A | CA401697811 | SMCHD1 | n.1442T>A c.1285T>A (p.Tyr429Asn) n.563T>A c.901T>A (p.Tyr301Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) n.1474T>A | |
18 | g.2697984T>C | CA401697816 | SMCHD1 | n.1442T>C c.1285T>C (p.Tyr429His) n.563T>C c.901T>C (p.Tyr301His) c.721T>C (p.Tyr241His) n.1474T>C | |
18 | g.2697984T>G | CA401697812 | SMCHD1 | n.1442T>G c.1285T>G (p.Tyr429Asp) n.563T>G c.901T>G (p.Tyr301Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) n.1474T>G | |
18 | g.2697984_2697987delinsTATC | CA2280681306 | SMCHD1 | n.1442_1445delinsTATC c.1285_1288delinsTATC (p.Tyr429=) n.563_566delinsTATC c.901_904delinsTATC (p.Tyr301=) c.721_724delinsTATC (p.Tyr241=) n.1474_1477delinsTATC | |
18 | g.2697985A>C | CA401697819 | SMCHD1 | n.1443A>C c.1286A>C (p.Tyr429Ser) n.564A>C c.902A>C (p.Tyr301Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) n.1475A>C | |
18 | g.2697985A>G | CA401697821 | SMCHD1 | n.1443A>G c.1286A>G (p.Tyr429Cys) n.564A>G c.902A>G (p.Tyr301Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) n.1475A>G | |
18 | g.2697985A>T | CA401697820 | SMCHD1 | n.1443A>T c.1286A>T (p.Tyr429Phe) n.564A>T c.902A>T (p.Tyr301Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) n.1475A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697988_2697990del | CA10607099 | SMCHD1 | n.1446_1448del c.1289_1291del (p.His430del) n.567_569del c.905_907del (p.His302del) c.725_727del (p.His242del) n.1478_1480del | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697986T>A | CA401697823 | SMCHD1 | n.1444T>A c.1287T>A (p.Tyr429Ter) n.565T>A c.903T>A (p.Tyr301Ter) c.723T>A (p.Tyr241Ter) n.1476T>A | |
18 | g.2697986T>C | CA502671783 | SMCHD1 | n.1444T>C c.1287T>C (p.Tyr429=) n.565T>C c.903T>C (p.Tyr301=) c.723T>C (p.Tyr241=) n.1476T>C | dbSNP |
18 | g.2697986T>G | CA401697824 | SMCHD1 | n.1444T>G c.1287T>G (p.Tyr429Ter) n.565T>G c.903T>G (p.Tyr301Ter) c.723T>G (p.Tyr241Ter) n.1476T>G | |
18 | g.2697986T= | CA2280681307 | SMCHD1 | n.1444T= c.1287T= (p.Tyr429=) n.565T= c.903T= (p.Tyr301=) c.723T= (p.Tyr241=) n.1476T= | |
18 | g.2697987C>A | CA401697837 | SMCHD1 | n.1445C>A c.1288C>A (p.His430Asn) n.566C>A c.904C>A (p.His302Asn) c.724C>A (p.His242Asn) n.1477C>A | |
18 | g.2697987C>G | CA401697833 | SMCHD1 | n.1445C>G c.1288C>G (p.His430Asp) n.566C>G c.904C>G (p.His302Asp) c.724C>G (p.His242Asp) n.1477C>G | |
18 | g.2697987C>T | CA401697835 | SMCHD1 | n.1445C>T c.1288C>T (p.His430Tyr) n.566C>T c.904C>T (p.His302Tyr) c.724C>T (p.His242Tyr) n.1477C>T | COSMIC COSMIC |
18 | g.2697988A>C | CA401697841 | SMCHD1 | n.1446A>C c.1289A>C (p.His430Pro) n.567A>C c.905A>C (p.His302Pro) c.725A>C (p.His242Pro) n.1478A>C | |
18 | g.2697988A>G | CA401697844 | SMCHD1 | n.1446A>G c.1289A>G (p.His430Arg) n.567A>G c.905A>G (p.His302Arg) c.725A>G (p.His242Arg) n.1478A>G | |
18 | g.2697988A>T | CA401697846 | SMCHD1 | n.1446A>T c.1289A>T (p.His430Leu) n.567A>T c.905A>T (p.His302Leu) c.725A>T (p.His242Leu) n.1478A>T | |
18 | g.2697989T>A | CA401697847 | SMCHD1 | n.1447T>A c.1290T>A (p.His430Gln) n.568T>A c.906T>A (p.His302Gln) c.726T>A (p.His242Gln) n.1479T>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697989T>C | CA8870718 | SMCHD1 | n.1447T>C c.1290T>C (p.His430=) n.568T>C c.906T>C (p.His302=) c.726T>C (p.His242=) n.1479T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697989T>G | CA401697848 | SMCHD1 | n.1447T>G c.1290T>G (p.His430Gln) n.568T>G c.906T>G (p.His302Gln) c.726T>G (p.His242Gln) n.1479T>G | |
18 | g.2697989T= | CA2280681308 | SMCHD1 | n.1447T= c.1290T= (p.His430=) n.568T= c.906T= (p.His302=) c.726T= (p.His242=) n.1479T= | |
18 | g.2697990C>A | CA401697849 | SMCHD1 | n.1448C>A c.1291C>A (p.Pro431Thr) n.569C>A c.907C>A (p.Pro303Thr) c.727C>A (p.Pro243Thr) n.1480C>A | |
18 | g.2697990C>G | CA401697851 | SMCHD1 | n.1448C>G c.1291C>G (p.Pro431Ala) n.569C>G c.907C>G (p.Pro303Ala) c.727C>G (p.Pro243Ala) n.1480C>G | |
18 | g.2697990C>T | CA401697856 | SMCHD1 | n.1448C>T c.1291C>T (p.Pro431Ser) n.569C>T c.907C>T (p.Pro303Ser) c.727C>T (p.Pro243Ser) n.1480C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697991C>A | CA401697864 | SMCHD1 | n.1449C>A c.1292C>A (p.Pro431Gln) n.570C>A c.908C>A (p.Pro303Gln) c.728C>A (p.Pro243Gln) n.1481C>A | |
18 | g.2697991C>G | CA401697860 | SMCHD1 | n.1449C>G c.1292C>G (p.Pro431Arg) n.570C>G c.908C>G (p.Pro303Arg) c.728C>G (p.Pro243Arg) n.1481C>G | |
18 | g.2697991C>T | CA401697863 | SMCHD1 | n.1449C>T c.1292C>T (p.Pro431Leu) n.570C>T c.908C>T (p.Pro303Leu) c.728C>T (p.Pro243Leu) n.1481C>T | |
18 | g.2697992A>C | CA502671784 | SMCHD1 | n.1450A>C c.1293A>C (p.Pro431=) n.571A>C c.909A>C (p.Pro303=) c.729A>C (p.Pro243=) n.1482A>C | |
18 | g.2697992A>G | CA502671785 | SMCHD1 | n.1450A>G c.1293A>G (p.Pro431=) n.571A>G c.909A>G (p.Pro303=) c.729A>G (p.Pro243=) n.1482A>G | |
18 | g.2697992A>T | CA502671786 | SMCHD1 | n.1450A>T c.1293A>T (p.Pro431=) n.571A>T c.909A>T (p.Pro303=) c.729A>T (p.Pro243=) n.1482A>T | |
18 | g.2697993T>A | CA401697865 | SMCHD1 | n.1451T>A c.1294T>A (p.Phe432Ile) n.572T>A c.910T>A (p.Phe304Ile) c.730T>A (p.Phe244Ile) n.1483T>A | |
18 | g.2697993T>C | CA401697866 | SMCHD1 | n.1451T>C c.1294T>C (p.Phe432Leu) n.572T>C c.910T>C (p.Phe304Leu) c.730T>C (p.Phe244Leu) n.1483T>C | |
18 | g.2697993T>G | CA401697867 | SMCHD1 | n.1451T>G c.1294T>G (p.Phe432Val) n.572T>G c.910T>G (p.Phe304Val) c.730T>G (p.Phe244Val) n.1483T>G | |
18 | g.2697994T>A | CA401697869 | SMCHD1 | n.1452T>A c.1295T>A (p.Phe432Tyr) n.573T>A c.911T>A (p.Phe304Tyr) c.731T>A (p.Phe244Tyr) n.1484T>A | |
18 | g.2697994T>C | CA401697871 | SMCHD1 | n.1452T>C c.1295T>C (p.Phe432Ser) n.573T>C c.911T>C (p.Phe304Ser) c.731T>C (p.Phe244Ser) n.1484T>C | |
18 | g.2697994T>G | CA401697872 | SMCHD1 | n.1452T>G c.1295T>G (p.Phe432Cys) n.573T>G c.911T>G (p.Phe304Cys) c.731T>G (p.Phe244Cys) n.1484T>G | |
18 | g.2697995C>A | CA401697873 | SMCHD1 | n.1453C>A c.1296C>A (p.Phe432Leu) n.574C>A c.912C>A (p.Phe304Leu) c.732C>A (p.Phe244Leu) n.1485C>A | |
18 | g.2697995C>G | CA401697874 | SMCHD1 | n.1453C>G c.1296C>G (p.Phe432Leu) n.574C>G c.912C>G (p.Phe304Leu) c.732C>G (p.Phe244Leu) n.1485C>G | |
18 | g.2697995C>T | CA502671787 | SMCHD1 | n.1453C>T c.1296C>T (p.Phe432=) n.574C>T c.912C>T (p.Phe304=) c.732C>T (p.Phe244=) n.1485C>T | |
18 | g.2697996T>A | CA401697875 | SMCHD1 | n.1454T>A c.1297T>A (p.Leu433Ile) n.575T>A c.913T>A (p.Leu305Ile) c.733T>A (p.Leu245Ile) n.1486T>A | |
18 | g.2697996T>C | CA8870719 | SMCHD1 | n.1454T>C c.1297T>C (p.Leu433=) n.575T>C c.913T>C (p.Leu305=) c.733T>C (p.Leu245=) n.1486T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697996T>G | CA401697878 | SMCHD1 | n.1454T>G c.1297T>G (p.Leu433Val) n.575T>G c.913T>G (p.Leu305Val) c.733T>G (p.Leu245Val) n.1486T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697996T= | CA2280681309 | SMCHD1 | n.1454T= c.1297T= (p.Leu433=) n.575T= c.913T= (p.Leu305=) c.733T= (p.Leu245=) n.1486T= | |
18 | g.2697997T>A | CA401697886 | SMCHD1 | n.1455T>A c.1298T>A (p.Leu433Ter) n.576T>A c.914T>A (p.Leu305Ter) c.734T>A (p.Leu245Ter) n.1487T>A | |
18 | g.2697997T>C | CA401697884 | SMCHD1 | n.1455T>C c.1298T>C (p.Leu433Ser) n.576T>C c.914T>C (p.Leu305Ser) c.734T>C (p.Leu245Ser) n.1487T>C | |
18 | g.2697997T>G | CA401697882 | SMCHD1 | n.1455T>G c.1298T>G (p.Leu433Ter) n.576T>G c.914T>G (p.Leu305Ter) c.734T>G (p.Leu245Ter) n.1487T>G | |
18 | g.2697997_2698002delinsTATATG | CA2280681310 | SMCHD1 | n.1455_1460delinsTATATG c.1298_1303delinsTATATG (p.Leu433=) n.576_581delinsTATATG c.914_919delinsTATATG (p.Leu305=) c.734_739delinsTATATG (p.Leu245=) n.1487_1492delinsTATATG | |
18 | g.2697998A>C | CA401697894 | SMCHD1 | n.1456A>C c.1299A>C (p.Leu433Phe) n.577A>C c.915A>C (p.Leu305Phe) c.735A>C (p.Leu245Phe) n.1488A>C | |
18 | g.2697998A>G | CA502671788 | SMCHD1 | n.1456A>G c.1299A>G (p.Leu433=) n.577A>G c.915A>G (p.Leu305=) c.735A>G (p.Leu245=) n.1488A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697998A>T | CA401697889 | SMCHD1 | n.1456A>T c.1299A>T (p.Leu433Phe) n.577A>T c.915A>T (p.Leu305Phe) c.735A>T (p.Leu245Phe) n.1488A>T | |
18 | g.2698001_2698005del | CA261230 | SMCHD1 | n.1459_1463del c.1302_1306del (p.Tyr434Ter) n.580_584del c.918_922del (p.Tyr306Ter) c.738_742del (p.Tyr246Ter) n.1491_1495del | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697999T>A | CA401697900 | SMCHD1 | n.1457T>A c.1300T>A (p.Tyr434Asn) n.578T>A c.916T>A (p.Tyr306Asn) c.736T>A (p.Tyr246Asn) n.1489T>A | |
18 | g.2697999T>C | CA401697908 | SMCHD1 | n.1457T>C c.1300T>C (p.Tyr434His) n.578T>C c.916T>C (p.Tyr306His) c.736T>C (p.Tyr246His) n.1489T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697999T>G | CA401697909 | SMCHD1 | n.1457T>G c.1300T>G (p.Tyr434Asp) n.578T>G c.916T>G (p.Tyr306Asp) c.736T>G (p.Tyr246Asp) n.1489T>G | |
18 | g.2698000A>C | CA401697912 | SMCHD1 | n.1458A>C c.1301A>C (p.Tyr434Ser) n.579A>C c.917A>C (p.Tyr306Ser) c.737A>C (p.Tyr246Ser) n.1490A>C | |
18 | g.2698000A>G | CA401697914 | SMCHD1 | n.1458A>G c.1301A>G (p.Tyr434Cys) n.579A>G c.917A>G (p.Tyr306Cys) c.737A>G (p.Tyr246Cys) n.1490A>G | |
18 | g.2698000A>T | CA401697916 | SMCHD1 | n.1458A>T c.1301A>T (p.Tyr434Phe) n.579A>T c.917A>T (p.Tyr306Phe) c.737A>T (p.Tyr246Phe) n.1490A>T | |
18 | g.2698001T>A | CA401697918 | SMCHD1 | n.1459T>A c.1302T>A (p.Tyr434Ter) n.580T>A c.918T>A (p.Tyr306Ter) c.738T>A (p.Tyr246Ter) n.1491T>A | |
18 | g.2698001T>C | CA502671789 | SMCHD1 | n.1459T>C c.1302T>C (p.Tyr434=) n.580T>C c.918T>C (p.Tyr306=) c.738T>C (p.Tyr246=) n.1491T>C | |
18 | g.2698001T>G | CA401697920 | SMCHD1 | n.1459T>G c.1302T>G (p.Tyr434Ter) n.580T>G c.918T>G (p.Tyr306Ter) c.738T>G (p.Tyr246Ter) n.1491T>G | |
18 | g.2698005_2698022del | CA645599897 | SMCHD1 | n.1463_1480del c.1306_1323del (p.Arg436_Asp441del) n.584_601del c.922_939del (p.Arg308_Asp313del) c.742_759del (p.Arg248_Asp253del) n.1495_1512del | COSMIC COSMIC |
18 | g.2698002G>A | CA401697923 | SMCHD1 | n.1460G>A c.1303G>A (p.Asp435Asn) n.581G>A c.919G>A (p.Asp307Asn) c.739G>A (p.Asp247Asn) n.1492G>A | |
18 | g.2698002G>C | CA401697925 | SMCHD1 | n.1460G>C c.1303G>C (p.Asp435His) n.581G>C c.919G>C (p.Asp307His) c.739G>C (p.Asp247His) n.1492G>C | |
18 | g.2698002G>T | CA401697926 | SMCHD1 | n.1460G>T c.1303G>T (p.Asp435Tyr) n.581G>T c.919G>T (p.Asp307Tyr) c.739G>T (p.Asp247Tyr) n.1492G>T | |
18 | g.2698003A= | CA2280681311 | SMCHD1 | n.1461A= c.1304A= (p.Asp435=) n.582A= c.920A= (p.Asp307=) c.740A= (p.Asp247=) n.1493A= | |
18 | g.2698003A>C | CA401697935 | SMCHD1 | n.1461A>C c.1304A>C (p.Asp435Ala) n.582A>C c.920A>C (p.Asp307Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1493A>C | |
18 | g.2698003A>G | CA401697927 | SMCHD1 | n.1461A>G c.1304A>G (p.Asp435Gly) n.582A>G c.920A>G (p.Asp307Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1493A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2698003A>T | CA401697933 | SMCHD1 | n.1461A>T c.1304A>T (p.Asp435Val) n.582A>T c.920A>T (p.Asp307Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.1493A>T | |
18 | g.2698004T>A | CA401697937 | SMCHD1 | n.1462T>A c.1305T>A (p.Asp435Glu) n.583T>A c.921T>A (p.Asp307Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.1494T>A | |
18 | g.2698004T>C | CA502671790 | SMCHD1 | n.1462T>C c.1305T>C (p.Asp435=) n.583T>C c.921T>C (p.Asp307=) c.741T>C (p.Asp247=) n.1494T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2698004T>G | CA401697939 | SMCHD1 | n.1462T>G c.1305T>G (p.Asp435Glu) n.583T>G c.921T>G (p.Asp307Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.1494T>G | |
18 | g.2698004T= | CA2280681312 | SMCHD1 | n.1462T= c.1305T= (p.Asp435=) n.583T= c.921T= (p.Asp307=) c.741T= (p.Asp247=) n.1494T= | |
18 | g.2698005A>C | CA502671791 | SMCHD1 | n.1463A>C c.1306A>C (p.Arg436=) n.584A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.742A>C (p.Arg248=) n.1495A>C | |
18 | g.2698005A>G | CA401697941 | SMCHD1 | n.1463A>G c.1306A>G (p.Arg436Gly) n.584A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.742A>G (p.Arg248Gly) n.1495A>G | |
18 | g.2698005A>T | CA401697942 | SMCHD1 | n.1463A>T c.1306A>T (p.Arg436Ter) n.584A>T c.922A>T (p.Arg308Ter) c.742A>T (p.Arg248Ter) n.1495A>T | |
18 | g.2698006G>A | CA401697944 | SMCHD1 | n.1464G>A c.1307G>A (p.Arg436Lys) n.585G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.743G>A (p.Arg248Lys) n.1496G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2698006G>C | CA401697946 | SMCHD1 | n.1464G>C c.1307G>C (p.Arg436Thr) n.585G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.743G>C (p.Arg248Thr) n.1496G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2698006G= | CA2280681313 | SMCHD1 | n.1464G= c.1307G= (p.Arg436=) n.585G= c.923G= (p.Arg308=) c.743G= (p.Arg248=) n.1496G= | |
18 | g.2698006G>T | CA401697947 | SMCHD1 | n.1464G>T c.1307G>T (p.Arg436Ile) n.585G>T c.923G>T (p.Arg308Ile) c.743G>T (p.Arg248Ile) n.1496G>T | |
18 | g.2698007A>C | CA401697949 | SMCHD1 | n.1465A>C c.1308A>C (p.Arg436Ser) n.586A>C c.924A>C (p.Arg308Ser) c.744A>C (p.Arg248Ser) n.1497A>C | |
18 | g.2698007A>G | CA502671792 | SMCHD1 | n.1465A>G c.1308A>G (p.Arg436=) n.586A>G c.924A>G (p.Arg308=) c.744A>G (p.Arg248=) n.1497A>G | |
18 | g.2698007A>T | CA401697950 | SMCHD1 | n.1465A>T c.1308A>T (p.Arg436Ser) n.586A>T c.924A>T (p.Arg308Ser) c.744A>T (p.Arg248Ser) n.1497A>T | |
18 | g.2698008G>A | CA401697951 | SMCHD1 | n.1466G>A c.1309G>A (p.Glu437Lys) n.587G>A c.925G>A (p.Glu309Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1498G>A | |
18 | g.2698008G>C | CA401697952 | SMCHD1 | n.1466G>C c.1309G>C (p.Glu437Gln) n.587G>C c.925G>C (p.Glu309Gln) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1498G>C | |
18 | g.2698008G>T | CA401697954 | SMCHD1 | n.1466G>T c.1309G>T (p.Glu437Ter) n.587G>T c.925G>T (p.Glu309Ter) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1498G>T | |
18 | g.2698009A>C | CA401697958 | SMCHD1 | n.1467A>C c.1310A>C (p.Glu437Ala) n.588A>C c.926A>C (p.Glu309Ala) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1499A>C | |
18 | g.2698009A>G | CA401697960 | SMCHD1 | n.1467A>G c.1310A>G (p.Glu437Gly) n.588A>G c.926A>G (p.Glu309Gly) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1499A>G | |
18 | g.2698009A>T | CA401697956 | SMCHD1 | n.1467A>T c.1310A>T (p.Glu437Val) n.588A>T c.926A>T (p.Glu309Val) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1499A>T | |
18 | g.2698010A>C | CA401697962 | SMCHD1 | n.1468A>C c.1311A>C (p.Glu437Asp) n.589A>C c.927A>C (p.Glu309Asp) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1500A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2698010A>G | CA502671793 | SMCHD1 | n.1468A>G c.1311A>G (p.Glu437=) n.589A>G c.927A>G (p.Glu309=) c.747A>G (p.Glu249=) n.1500A>G | |
18 | g.2698010A>T | CA401697964 | SMCHD1 | n.1468A>T c.1311A>T (p.Glu437Asp) n.589A>T c.927A>T (p.Glu309Asp) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1500A>T | |
18 | g.2698011A= | CA2280681314 | SMCHD1 | n.1469A= c.1312A= (p.Thr438=) n.590A= c.928A= (p.Thr310=) c.748A= (p.Thr250=) n.1501A= | |
18 | g.2698011A>C | CA401697966 | SMCHD1 | n.1469A>C c.1312A>C (p.Thr438Pro) n.590A>C c.928A>C (p.Thr310Pro) c.748A>C (p.Thr250Pro) n.1501A>C | |
18 | g.2698011A>G | CA401697969 | SMCHD1 | n.1469A>G c.1312A>G (p.Thr438Ala) n.590A>G c.928A>G (p.Thr310Ala) c.748A>G (p.Thr250Ala) n.1501A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2698011A>T | CA401697974 | SMCHD1 | n.1469A>T c.1312A>T (p.Thr438Ser) n.590A>T c.928A>T (p.Thr310Ser) c.748A>T (p.Thr250Ser) n.1501A>T | |
18 | g.2698013_2698016del | CA2580095401 | SMCHD1 | n.1471_1474del c.1314_1317del (p.Tyr439LeufsTer10) n.592_595del c.930_933del (p.Tyr311LeufsTer10) c.750_753del (p.Tyr251LeufsTer10) n.1503_1506del | ClinVar |
18 | g.2698012C>A | CA401697975 | SMCHD1 | n.1470C>A c.1313C>A (p.Thr438Asn) n.591C>A c.929C>A (p.Thr310Asn) c.749C>A (p.Thr250Asn) n.1502C>A | |
18 | g.2698012C>G | CA401697976 | SMCHD1 | n.1470C>G c.1313C>G (p.Thr438Ser) n.591C>G c.929C>G (p.Thr310Ser) c.749C>G (p.Thr250Ser) n.1502C>G | |
18 | g.2698012C>T | CA401697978 | SMCHD1 | n.1470C>T c.1313C>T (p.Thr438Ile) n.591C>T c.929C>T (p.Thr310Ile) c.749C>T (p.Thr250Ile) n.1502C>T | |
18 | g.2698013T>A | CA502671794 | SMCHD1 | n.1471T>A c.1314T>A (p.Thr438=) n.592T>A c.930T>A (p.Thr310=) c.750T>A (p.Thr250=) n.1503T>A | |
18 | g.2698013T>C | CA502671795 | SMCHD1 | n.1471T>C c.1314T>C (p.Thr438=) n.592T>C c.930T>C (p.Thr310=) c.750T>C (p.Thr250=) n.1503T>C | dbSNP |
18 | g.2698013T>G | CA502671796 | SMCHD1 | n.1471T>G c.1314T>G (p.Thr438=) n.592T>G c.930T>G (p.Thr310=) c.750T>G (p.Thr250=) n.1503T>G | |
18 | g.2698014T>A | CA401697982 | SMCHD1 | n.1472T>A c.1315T>A (p.Tyr439Asn) n.593T>A c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.751T>A (p.Tyr251Asn) n.1504T>A | |
18 | g.2698014T>C | CA401697983 | SMCHD1 | n.1472T>C c.1315T>C (p.Tyr439His) n.593T>C c.931T>C (p.Tyr311His) c.751T>C (p.Tyr251His) n.1504T>C | |
18 | g.2698014T>G | CA401697986 | SMCHD1 | n.1472T>G c.1315T>G (p.Tyr439Asp) n.593T>G c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.751T>G (p.Tyr251Asp) n.1504T>G |