Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2697882A= | CA2280681272 | SMCHD1 | n.1340A= c.1183A= (p.Ile395=) n.461A= c.799A= (p.Ile267=) c.619A= (p.Ile207=) n.1372A= | |
18 | g.2697882A>C | CA401697087 | SMCHD1 | n.1340A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.461A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.1372A>C | dbSNP |
18 | g.2697882A>G | CA8870708 | SMCHD1 | n.1340A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) n.461A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.1372A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697882A>T | CA401697104 | SMCHD1 | n.1340A>T c.1183A>T (p.Ile395Leu) n.461A>T c.799A>T (p.Ile267Leu) c.619A>T (p.Ile207Leu) n.1372A>T | |
18 | g.2697883T>A | CA401697108 | SMCHD1 | n.1341T>A c.1184T>A (p.Ile395Lys) n.462T>A c.800T>A (p.Ile267Lys) c.620T>A (p.Ile207Lys) n.1373T>A | |
18 | g.2697883T>C | CA401697111 | SMCHD1 | n.1341T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.462T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.1373T>C | |
18 | g.2697883T>G | CA401697113 | SMCHD1 | n.1341T>G c.1184T>G (p.Ile395Arg) n.462T>G c.800T>G (p.Ile267Arg) c.620T>G (p.Ile207Arg) n.1373T>G | |
18 | g.2697884A= | CA2280681273 | SMCHD1 | n.1342A= c.1185A= (p.Ile395=) n.463A= c.801A= (p.Ile267=) c.621A= (p.Ile207=) n.1374A= | |
18 | g.2697884A>C | CA502671726 | SMCHD1 | n.1342A>C c.1185A>C (p.Ile395=) n.463A>C c.801A>C (p.Ile267=) c.621A>C (p.Ile207=) n.1374A>C | |
18 | g.2697884A>G | CA8870709 | SMCHD1 | n.1342A>G c.1185A>G (p.Ile395Met) n.463A>G c.801A>G (p.Ile267Met) c.621A>G (p.Ile207Met) n.1374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697884A>T | CA502671727 | SMCHD1 | n.1342A>T c.1185A>T (p.Ile395=) n.463A>T c.801A>T (p.Ile267=) c.621A>T (p.Ile207=) n.1374A>T | |
18 | g.2697885C>A | CA8870710 | SMCHD1 | n.1343C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.464C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.1375C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697885C= | CA2280681274 | SMCHD1 | n.1343C= c.1186C= (p.Gln396=) n.464C= c.802C= (p.Gln268=) c.622C= (p.Gln208=) n.1375C= | |
18 | g.2697885C>G | CA401697122 | SMCHD1 | n.1343C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.464C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.1375C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697885C>T | CA401697129 | SMCHD1 | n.1343C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.464C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.1375C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697886A>C | CA401697132 | SMCHD1 | n.1344A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.465A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.1376A>C | |
18 | g.2697886A>G | CA401697134 | SMCHD1 | n.1344A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.465A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.1376A>G | |
18 | g.2697886A>T | CA401697141 | SMCHD1 | n.1344A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.465A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.1376A>T | |
18 | g.2697887A>C | CA401697144 | SMCHD1 | n.1345A>C c.1188A>C (p.Gln396His) n.466A>C c.804A>C (p.Gln268His) c.624A>C (p.Gln208His) n.1377A>C | |
18 | g.2697887A>G | CA502671728 | SMCHD1 | n.1345A>G c.1188A>G (p.Gln396=) n.466A>G c.804A>G (p.Gln268=) c.624A>G (p.Gln208=) n.1377A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697887A>T | CA401697148 | SMCHD1 | n.1345A>T c.1188A>T (p.Gln396His) n.466A>T c.804A>T (p.Gln268His) c.624A>T (p.Gln208His) n.1377A>T | |
18 | g.2697888G>A | CA401697151 | SMCHD1 | n.1346G>A c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.467G>A c.805G>A (p.Asp269Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) n.1378G>A | |
18 | g.2697888G>C | CA401697154 | SMCHD1 | n.1346G>C c.1189G>C (p.Asp397His) n.467G>C c.805G>C (p.Asp269His) c.625G>C (p.Asp209His) n.1378G>C | |
18 | g.2697888G>T | CA401697156 | SMCHD1 | n.1346G>T c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.467G>T c.805G>T (p.Asp269Tyr) c.625G>T (p.Asp209Tyr) n.1378G>T | |
18 | g.2697891_2697893del | CA2640810646 | SMCHD1 | n.1349_1351del c.1192_1194del (p.Asp398del) n.470_472del c.808_810del (p.Asp270del) c.628_630del (p.Asp210del) n.1381_1383del | gnomAD v4 |
18 | g.2697889A>C | CA401697158 | SMCHD1 | n.1347A>C c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.468A>C c.806A>C (p.Asp269Ala) c.626A>C (p.Asp209Ala) n.1379A>C | |
18 | g.2697889A>G | CA401697160 | SMCHD1 | n.1347A>G c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.468A>G c.806A>G (p.Asp269Gly) c.626A>G (p.Asp209Gly) n.1379A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697889A>T | CA401697162 | SMCHD1 | n.1347A>T c.1190A>T (p.Asp397Val) n.468A>T c.806A>T (p.Asp269Val) c.626A>T (p.Asp209Val) n.1379A>T | |
18 | g.2697890C>A | CA401697166 | SMCHD1 | n.1348C>A c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.469C>A c.807C>A (p.Asp269Glu) c.627C>A (p.Asp209Glu) n.1380C>A | |
18 | g.2697890C= | CA2280681275 | SMCHD1 | n.1348C= c.1191C= (p.Asp397=) n.469C= c.807C= (p.Asp269=) c.627C= (p.Asp209=) n.1380C= | |
18 | g.2697890C>G | CA401697168 | SMCHD1 | n.1348C>G c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.469C>G c.807C>G (p.Asp269Glu) c.627C>G (p.Asp209Glu) n.1380C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697890C>T | CA8870711 | SMCHD1 | n.1348C>T c.1191C>T (p.Asp397=) n.469C>T c.807C>T (p.Asp269=) c.627C>T (p.Asp209=) n.1380C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697891G>A | CA401697176 | SMCHD1 | n.1349G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) n.470G>A c.808G>A (p.Asp270Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.1381G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697891G>C | CA401697178 | SMCHD1 | n.1349G>C c.1192G>C (p.Asp398His) n.470G>C c.808G>C (p.Asp270His) c.628G>C (p.Asp210His) n.1381G>C | |
18 | g.2697891G>T | CA401697180 | SMCHD1 | n.1349G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) n.470G>T c.808G>T (p.Asp270Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.1381G>T | |
18 | g.2697892A>C | CA401697182 | SMCHD1 | n.1350A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) n.471A>C c.809A>C (p.Asp270Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) n.1382A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697892A>G | CA401697185 | SMCHD1 | n.1350A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) n.471A>G c.809A>G (p.Asp270Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.1382A>G | |
18 | g.2697892A>T | CA401697183 | SMCHD1 | n.1350A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) n.471A>T c.809A>T (p.Asp270Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.1382A>T | |
18 | g.2697893C>A | CA401697186 | SMCHD1 | n.1351C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) n.472C>A c.810C>A (p.Asp270Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) n.1383C>A | |
18 | g.2697893C>G | CA401697187 | SMCHD1 | n.1351C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) n.472C>G c.810C>G (p.Asp270Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) n.1383C>G | |
18 | g.2697893C>T | CA502671729 | SMCHD1 | n.1351C>T c.1194C>T (p.Asp398=) n.472C>T c.810C>T (p.Asp270=) c.630C>T (p.Asp210=) n.1383C>T | |
18 | g.2697894A>C | CA401697190 | SMCHD1 | n.1352A>C c.1195A>C (p.Met399Leu) n.473A>C c.811A>C (p.Met271Leu) c.631A>C (p.Met211Leu) n.1384A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697894A>G | CA401697192 | SMCHD1 | n.1352A>G c.1195A>G (p.Met399Val) n.473A>G c.811A>G (p.Met271Val) c.631A>G (p.Met211Val) n.1384A>G | |
18 | g.2697894A>T | CA401697194 | SMCHD1 | n.1352A>T c.1195A>T (p.Met399Leu) n.473A>T c.811A>T (p.Met271Leu) c.631A>T (p.Met211Leu) n.1384A>T | |
18 | g.2697895T>A | CA401697196 | SMCHD1 | n.1353T>A c.1196T>A (p.Met399Lys) n.474T>A c.812T>A (p.Met271Lys) c.632T>A (p.Met211Lys) n.1385T>A | |
18 | g.2697895T>C | CA401697198 | SMCHD1 | n.1353T>C c.1196T>C (p.Met399Thr) n.474T>C c.812T>C (p.Met271Thr) c.632T>C (p.Met211Thr) n.1385T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697895T>G | CA401697200 | SMCHD1 | n.1353T>G c.1196T>G (p.Met399Arg) n.474T>G c.812T>G (p.Met271Arg) c.632T>G (p.Met211Arg) n.1385T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697896G>A | CA401697203 | SMCHD1 | n.1354G>A c.1197G>A (p.Met399Ile) n.475G>A c.813G>A (p.Met271Ile) c.633G>A (p.Met211Ile) n.1386G>A | |
18 | g.2697896G>C | CA401697204 | SMCHD1 | n.1354G>C c.1197G>C (p.Met399Ile) n.475G>C c.813G>C (p.Met271Ile) c.633G>C (p.Met211Ile) n.1386G>C | |
18 | g.2697896G= | CA2280681276 | SMCHD1 | n.1354G= c.1197G= (p.Met399=) n.475G= c.813G= (p.Met271=) c.633G= (p.Met211=) n.1386G= | |
18 | g.2697896G>T | CA401697207 | SMCHD1 | n.1354G>T c.1197G>T (p.Met399Ile) n.475G>T c.813G>T (p.Met271Ile) c.633G>T (p.Met211Ile) n.1386G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697897C>A | CA401697224 | SMCHD1 | n.1355C>A c.1198C>A (p.Gln400Lys) n.476C>A c.814C>A (p.Gln272Lys) c.634C>A (p.Gln212Lys) n.1387C>A | |
18 | g.2697897C>G | CA401697217 | SMCHD1 | n.1355C>G c.1198C>G (p.Gln400Glu) n.476C>G c.814C>G (p.Gln272Glu) c.634C>G (p.Gln212Glu) n.1387C>G | |
18 | g.2697897C>T | CA401697216 | SMCHD1 | n.1355C>T c.1198C>T (p.Gln400Ter) n.476C>T c.814C>T (p.Gln272Ter) c.634C>T (p.Gln212Ter) n.1387C>T | |
18 | g.2697898del | CA2739268520 | SMCHD1 | n.1356del c.1199del (p.Gln400ArgfsTer5) n.477del c.815del (p.Gln272ArgfsTer5) c.635del (p.Gln212ArgfsTer5) n.1388del | ClinVar |
18 | g.2697898A= | CA2280681277 | SMCHD1 | n.1356A= c.1199A= (p.Gln400=) n.477A= c.815A= (p.Gln272=) c.635A= (p.Gln212=) n.1388A= | |
18 | g.2697898A>C | CA401697227 | SMCHD1 | n.1356A>C c.1199A>C (p.Gln400Pro) n.477A>C c.815A>C (p.Gln272Pro) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.1388A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697898A>G | CA401697231 | SMCHD1 | n.1356A>G c.1199A>G (p.Gln400Arg) n.477A>G c.815A>G (p.Gln272Arg) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.1388A>G | |
18 | g.2697898A>T | CA16602278 | SMCHD1 | n.1356A>T c.1199A>T (p.Gln400Leu) n.477A>T c.815A>T (p.Gln272Leu) c.635A>T (p.Gln212Leu) n.1388A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697899G>A | CA502671730 | SMCHD1 | n.1357G>A c.1200G>A (p.Gln400=) n.478G>A c.816G>A (p.Gln272=) c.636G>A (p.Gln212=) n.1389G>A | |
18 | g.2697899G>C | CA401697238 | SMCHD1 | n.1357G>C c.1200G>C (p.Gln400His) n.478G>C c.816G>C (p.Gln272His) c.636G>C (p.Gln212His) n.1389G>C | |
18 | g.2697899G= | CA2280681278 | SMCHD1 | n.1357G= c.1200G= (p.Gln400=) n.478G= c.816G= (p.Gln272=) c.636G= (p.Gln212=) n.1389G= | |
18 | g.2697899G>T | CA295471812 | SMCHD1 | n.1357G>T c.1200G>T (p.Gln400His) n.478G>T c.816G>T (p.Gln272His) c.636G>T (p.Gln212His) n.1389G>T | dbSNP |
18 | g.2697900A>C | CA401697246 | SMCHD1 | n.1358A>C c.1201A>C (p.Thr401Pro) n.479A>C c.817A>C (p.Thr273Pro) c.637A>C (p.Thr213Pro) n.1390A>C | |
18 | g.2697900A>G | CA401697248 | SMCHD1 | n.1358A>G c.1201A>G (p.Thr401Ala) n.479A>G c.817A>G (p.Thr273Ala) c.637A>G (p.Thr213Ala) n.1390A>G | |
18 | g.2697900A>T | CA401697252 | SMCHD1 | n.1358A>T c.1201A>T (p.Thr401Ser) n.479A>T c.817A>T (p.Thr273Ser) c.637A>T (p.Thr213Ser) n.1390A>T | |
18 | g.2697901C>A | CA401697263 | SMCHD1 | n.1359C>A c.1202C>A (p.Thr401Lys) n.480C>A c.818C>A (p.Thr273Lys) c.638C>A (p.Thr213Lys) n.1391C>A | |
18 | g.2697901C= | CA2280681280 | SMCHD1 | n.1359C= c.1202C= (p.Thr401=) n.480C= c.818C= (p.Thr273=) c.638C= (p.Thr213=) n.1391C= | |
18 | g.2697901C>G | CA401697267 | SMCHD1 | n.1359C>G c.1202C>G (p.Thr401Arg) n.480C>G c.818C>G (p.Thr273Arg) c.638C>G (p.Thr213Arg) n.1391C>G | |
18 | g.2697901C>T | CA401697270 | SMCHD1 | n.1359C>T c.1202C>T (p.Thr401Met) n.480C>T c.818C>T (p.Thr273Met) c.638C>T (p.Thr213Met) n.1391C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697901_2697904delinsCGTT | CA2280681279 | SMCHD1 | n.1359_1362delinsCGTT c.1202_1205delinsCGTT (p.Thr401=) n.480_483delinsCGTT c.818_821delinsCGTT (p.Thr273=) c.638_641delinsCGTT (p.Thr213=) n.1391_1394delinsCGTT | |
18 | g.2697902G>A | CA8870712 | SMCHD1 | n.1360G>A c.1203G>A (p.Thr401=) n.481G>A c.819G>A (p.Thr273=) c.639G>A (p.Thr213=) n.1392G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697902G>C | CA502671731 | SMCHD1 | n.1360G>C c.1203G>C (p.Thr401=) n.481G>C c.819G>C (p.Thr273=) c.639G>C (p.Thr213=) n.1392G>C | |
18 | g.2697902G= | CA2280681281 | SMCHD1 | n.1360G= c.1203G= (p.Thr401=) n.481G= c.819G= (p.Thr273=) c.639G= (p.Thr213=) n.1392G= | |
18 | g.2697902G>T | CA502671732 | SMCHD1 | n.1360G>T c.1203G>T (p.Thr401=) n.481G>T c.819G>T (p.Thr273=) c.639G>T (p.Thr213=) n.1392G>T | |
18 | g.2697904_2697906del | CA628094314 | SMCHD1 | n.1362_1364del c.1205_1207del (p.Leu402del) n.483_485del c.821_823del (p.Leu274del) c.641_643del (p.Leu214del) n.1394_1396del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697904_2697967del | CA2695227177 | SMCHD1 | n.1362_1425del c.1205_1268del (p.Leu402TrpfsTer27) n.483_546del c.821_884del (p.Leu274TrpfsTer27) c.641_704del (p.Leu214TrpfsTer27) n.1394_1457del | |
18 | g.2697903T>A | CA401697273 | SMCHD1 | n.1361T>A c.1204T>A (p.Leu402Met) n.482T>A c.820T>A (p.Leu274Met) c.640T>A (p.Leu214Met) n.1393T>A | |
18 | g.2697903T>C | CA502671733 | SMCHD1 | n.1361T>C c.1204T>C (p.Leu402=) n.482T>C c.820T>C (p.Leu274=) c.640T>C (p.Leu214=) n.1393T>C | |
18 | g.2697903T>G | CA401697274 | SMCHD1 | n.1361T>G c.1204T>G (p.Leu402Val) n.482T>G c.820T>G (p.Leu274Val) c.640T>G (p.Leu214Val) n.1393T>G | |
18 | g.2697904T>A | CA401697276 | SMCHD1 | n.1362T>A c.1205T>A (p.Leu402Ter) n.483T>A c.821T>A (p.Leu274Ter) c.641T>A (p.Leu214Ter) n.1394T>A | |
18 | g.2697904T>C | CA401697281 | SMCHD1 | n.1362T>C c.1205T>C (p.Leu402Ser) n.483T>C c.821T>C (p.Leu274Ser) c.641T>C (p.Leu214Ser) n.1394T>C | |
18 | g.2697904T>G | CA401697277 | SMCHD1 | n.1362T>G c.1205T>G (p.Leu402Trp) n.483T>G c.821T>G (p.Leu274Trp) c.641T>G (p.Leu214Trp) n.1394T>G | |
18 | g.2697905G>A | CA502671734 | SMCHD1 | n.1363G>A c.1206G>A (p.Leu402=) n.484G>A c.822G>A (p.Leu274=) c.642G>A (p.Leu214=) n.1395G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697905G>C | CA401697284 | SMCHD1 | n.1363G>C c.1206G>C (p.Leu402Phe) n.484G>C c.822G>C (p.Leu274Phe) c.642G>C (p.Leu214Phe) n.1395G>C | |
18 | g.2697905G>T | CA401697291 | SMCHD1 | n.1363G>T c.1206G>T (p.Leu402Phe) n.484G>T c.822G>T (p.Leu274Phe) c.642G>T (p.Leu214Phe) n.1395G>T | |
18 | g.2697906T>A | CA401697295 | SMCHD1 | n.1364T>A c.1207T>A (p.Tyr403Asn) n.485T>A c.823T>A (p.Tyr275Asn) c.643T>A (p.Tyr215Asn) n.1396T>A | |
18 | g.2697906T>C | CA401697299 | SMCHD1 | n.1364T>C c.1207T>C (p.Tyr403His) n.485T>C c.823T>C (p.Tyr275His) c.643T>C (p.Tyr215His) n.1396T>C | |
18 | g.2697906T>G | CA401697300 | SMCHD1 | n.1364T>G c.1207T>G (p.Tyr403Asp) n.485T>G c.823T>G (p.Tyr275Asp) c.643T>G (p.Tyr215Asp) n.1396T>G | |
18 | g.2697907A>C | CA401697303 | SMCHD1 | n.1365A>C c.1208A>C (p.Tyr403Ser) n.486A>C c.824A>C (p.Tyr275Ser) c.644A>C (p.Tyr215Ser) n.1397A>C | |
18 | g.2697907A>G | CA401697304 | SMCHD1 | n.1365A>G c.1208A>G (p.Tyr403Cys) n.486A>G c.824A>G (p.Tyr275Cys) c.644A>G (p.Tyr215Cys) n.1397A>G | |
18 | g.2697907A>T | CA401697305 | SMCHD1 | n.1365A>T c.1208A>T (p.Tyr403Phe) n.486A>T c.824A>T (p.Tyr275Phe) c.644A>T (p.Tyr215Phe) n.1397A>T | |
18 | g.2697908T>A | CA401697307 | SMCHD1 | n.1366T>A c.1209T>A (p.Tyr403Ter) n.487T>A c.825T>A (p.Tyr275Ter) c.645T>A (p.Tyr215Ter) n.1398T>A | |
18 | g.2697908T>C | CA502671735 | SMCHD1 | n.1366T>C c.1209T>C (p.Tyr403=) n.487T>C c.825T>C (p.Tyr275=) c.645T>C (p.Tyr215=) n.1398T>C | |
18 | g.2697908T>G | CA401697310 | SMCHD1 | n.1366T>G c.1209T>G (p.Tyr403Ter) n.487T>G c.825T>G (p.Tyr275Ter) c.645T>G (p.Tyr215Ter) n.1398T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697909G>A | CA8870713 | SMCHD1 | n.1367G>A c.1210G>A (p.Val404Ile) n.488G>A c.826G>A (p.Val276Ile) c.646G>A (p.Val216Ile) n.1399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697909G>C | CA401697313 | SMCHD1 | n.1367G>C c.1210G>C (p.Val404Leu) n.488G>C c.826G>C (p.Val276Leu) c.646G>C (p.Val216Leu) n.1399G>C | |
18 | g.2697909G= | CA2280681282 | SMCHD1 | n.1367G= c.1210G= (p.Val404=) n.488G= c.826G= (p.Val276=) c.646G= (p.Val216=) n.1399G= | |
18 | g.2697909G>T | CA401697311 | SMCHD1 | n.1367G>T c.1210G>T (p.Val404Leu) n.488G>T c.826G>T (p.Val276Leu) c.646G>T (p.Val216Leu) n.1399G>T | |
18 | g.2697910T>A | CA401697316 | SMCHD1 | n.1368T>A c.1211T>A (p.Val404Glu) n.489T>A c.827T>A (p.Val276Glu) c.647T>A (p.Val216Glu) n.1400T>A | |
18 | g.2697910T>C | CA401697317 | SMCHD1 | n.1368T>C c.1211T>C (p.Val404Ala) n.489T>C c.827T>C (p.Val276Ala) c.647T>C (p.Val216Ala) n.1400T>C | |
18 | g.2697910T>G | CA401697319 | SMCHD1 | n.1368T>G c.1211T>G (p.Val404Gly) n.489T>G c.827T>G (p.Val276Gly) c.647T>G (p.Val216Gly) n.1400T>G | |
18 | g.2697911A>C | CA502671736 | SMCHD1 | n.1369A>C c.1212A>C (p.Val404=) n.490A>C c.828A>C (p.Val276=) c.648A>C (p.Val216=) n.1401A>C | |
18 | g.2697911A>G | CA502671737 | SMCHD1 | n.1369A>G c.1212A>G (p.Val404=) n.490A>G c.828A>G (p.Val276=) c.648A>G (p.Val216=) n.1401A>G | |
18 | g.2697911A>T | CA502671738 | SMCHD1 | n.1369A>T c.1212A>T (p.Val404=) n.490A>T c.828A>T (p.Val276=) c.648A>T (p.Val216=) n.1401A>T | |
18 | g.2697912_2697913del | CA2838992395 | SMCHD1 | n.1370_1371del c.1213_1214del (p.Asn405HisfsTer4) n.491_492del c.829_830del (p.Asn277HisfsTer4) c.649_650del (p.Asn217HisfsTer4) n.1402_1403del | |
18 | g.2697912A>C | CA401697323 | SMCHD1 | n.1370A>C c.1213A>C (p.Asn405His) n.491A>C c.829A>C (p.Asn277His) c.649A>C (p.Asn217His) n.1402A>C | |
18 | g.2697912A>G | CA401697325 | SMCHD1 | n.1370A>G c.1213A>G (p.Asn405Asp) n.491A>G c.829A>G (p.Asn277Asp) c.649A>G (p.Asn217Asp) n.1402A>G | |
18 | g.2697912A>T | CA401697329 | SMCHD1 | n.1370A>T c.1213A>T (p.Asn405Tyr) n.491A>T c.829A>T (p.Asn277Tyr) c.649A>T (p.Asn217Tyr) n.1402A>T | |
18 | g.2697913A>C | CA401697334 | SMCHD1 | n.1371A>C c.1214A>C (p.Asn405Thr) n.492A>C c.830A>C (p.Asn277Thr) c.650A>C (p.Asn217Thr) n.1403A>C | |
18 | g.2697913A>G | CA401697337 | SMCHD1 | n.1371A>G c.1214A>G (p.Asn405Ser) n.492A>G c.830A>G (p.Asn277Ser) c.650A>G (p.Asn217Ser) n.1403A>G | |
18 | g.2697913A>T | CA401697341 | SMCHD1 | n.1371A>T c.1214A>T (p.Asn405Ile) n.492A>T c.830A>T (p.Asn277Ile) c.650A>T (p.Asn217Ile) n.1403A>T | |
18 | g.2697913_2697914insT | CA2576443084 | SMCHD1 | n.1371_1372insT c.1214_1215insT (p.Thr406HisfsTer4) n.492_493insT c.830_831insT (p.Thr278HisfsTer4) c.650_651insT (p.Thr218HisfsTer4) n.1403_1404insT | |
18 | g.2697914C>A | CA401697345 | SMCHD1 | n.1372C>A c.1215C>A (p.Asn405Lys) n.493C>A c.831C>A (p.Asn277Lys) c.651C>A (p.Asn217Lys) n.1404C>A | |
18 | g.2697914C= | CA2280681283 | SMCHD1 | n.1372C= c.1215C= (p.Asn405=) n.493C= c.831C= (p.Asn277=) c.651C= (p.Asn217=) n.1404C= | |
18 | g.2697914C>G | CA401697348 | SMCHD1 | n.1372C>G c.1215C>G (p.Asn405Lys) n.493C>G c.831C>G (p.Asn277Lys) c.651C>G (p.Asn217Lys) n.1404C>G | |
18 | g.2697914C>T | CA8870714 | SMCHD1 | n.1372C>T c.1215C>T (p.Asn405=) n.493C>T c.831C>T (p.Asn277=) c.651C>T (p.Asn217=) n.1404C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697915A>C | CA401697355 | SMCHD1 | n.1373A>C c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.494A>C c.832A>C (p.Thr278Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.1405A>C | ClinVar |
18 | g.2697915A>G | CA401697356 | SMCHD1 | n.1373A>G c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.494A>G c.832A>G (p.Thr278Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.1405A>G | |
18 | g.2697915A>T | CA401697354 | SMCHD1 | n.1373A>T c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.494A>T c.832A>T (p.Thr278Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.1405A>T | |
18 | g.2697916C>A | CA401697357 | SMCHD1 | n.1374C>A c.1217C>A (p.Thr406Lys) n.495C>A c.833C>A (p.Thr278Lys) c.653C>A (p.Thr218Lys) n.1406C>A | |
18 | g.2697916C>G | CA401697358 | SMCHD1 | n.1374C>G c.1217C>G (p.Thr406Arg) n.495C>G c.833C>G (p.Thr278Arg) c.653C>G (p.Thr218Arg) n.1406C>G | |
18 | g.2697916C>T | CA401697361 | SMCHD1 | n.1374C>T c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.495C>T c.833C>T (p.Thr278Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.1406C>T | |
18 | g.2697917A= | CA2280681284 | SMCHD1 | n.1375A= c.1218A= (p.Thr406=) n.496A= c.834A= (p.Thr278=) c.654A= (p.Thr218=) n.1407A= | |
18 | g.2697917A>C | CA502671739 | SMCHD1 | n.1375A>C c.1218A>C (p.Thr406=) n.496A>C c.834A>C (p.Thr278=) c.654A>C (p.Thr218=) n.1407A>C | |
18 | g.2697917A>G | CA295471818 | SMCHD1 | n.1375A>G c.1218A>G (p.Thr406=) n.496A>G c.834A>G (p.Thr278=) c.654A>G (p.Thr218=) n.1407A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697917A>T | CA502671740 | SMCHD1 | n.1375A>T c.1218A>T (p.Thr406=) n.496A>T c.834A>T (p.Thr278=) c.654A>T (p.Thr218=) n.1407A>T | |
18 | g.2697918G>A | CA401697370 | SMCHD1 | n.1376G>A c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.497G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) c.655G>A (p.Ala219Thr) n.1408G>A | |
18 | g.2697918G>C | CA401697374 | SMCHD1 | n.1376G>C c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.497G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) c.655G>C (p.Ala219Pro) n.1408G>C | |
18 | g.2697918G>T | CA401697378 | SMCHD1 | n.1376G>T c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.497G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) c.655G>T (p.Ala219Ser) n.1408G>T | |
18 | g.2697919C>A | CA401697380 | SMCHD1 | n.1377C>A c.1220C>A (p.Ala407Glu) n.498C>A c.836C>A (p.Ala279Glu) c.656C>A (p.Ala219Glu) n.1409C>A | |
18 | g.2697919C>G | CA401697381 | SMCHD1 | n.1377C>G c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.498C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) c.656C>G (p.Ala219Gly) n.1409C>G | |
18 | g.2697919C>T | CA401697383 | SMCHD1 | n.1377C>T c.1220C>T (p.Ala407Val) n.498C>T c.836C>T (p.Ala279Val) c.656C>T (p.Ala219Val) n.1409C>T | |
18 | g.2697920A>C | CA502671741 | SMCHD1 | n.1378A>C c.1221A>C (p.Ala407=) n.499A>C c.837A>C (p.Ala279=) c.657A>C (p.Ala219=) n.1410A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697920A>G | CA502671742 | SMCHD1 | n.1378A>G c.1221A>G (p.Ala407=) n.499A>G c.837A>G (p.Ala279=) c.657A>G (p.Ala219=) n.1410A>G | |
18 | g.2697920A>T | CA502671743 | SMCHD1 | n.1378A>T c.1221A>T (p.Ala407=) n.499A>T c.837A>T (p.Ala279=) c.657A>T (p.Ala219=) n.1410A>T | |
18 | g.2697921G>A | CA401697386 | SMCHD1 | n.1379G>A c.1222G>A (p.Ala408Thr) n.500G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) c.658G>A (p.Ala220Thr) n.1411G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697921G>C | CA401697390 | SMCHD1 | n.1379G>C c.1222G>C (p.Ala408Pro) n.500G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) c.658G>C (p.Ala220Pro) n.1411G>C | |
18 | g.2697921G= | CA2280681285 | SMCHD1 | n.1379G= c.1222G= (p.Ala408=) n.500G= c.838G= (p.Ala280=) c.658G= (p.Ala220=) n.1411G= | |
18 | g.2697921G>T | CA401697392 | SMCHD1 | n.1379G>T c.1222G>T (p.Ala408Ser) n.500G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) c.658G>T (p.Ala220Ser) n.1411G>T | |
18 | g.2697921_2697936dup | CA2640810673 | SMCHD1 | n.1379_1394dup c.1222_1237dup (p.Phe413CysfsTer2) n.500_515dup c.838_853dup (p.Phe285CysfsTer2) c.658_673dup (p.Phe225CysfsTer2) n.1411_1426dup | gnomAD v4 |
18 | g.2697922C>A | CA401697396 | SMCHD1 | n.1380C>A c.1223C>A (p.Ala408Asp) n.501C>A c.839C>A (p.Ala280Asp) c.659C>A (p.Ala220Asp) n.1412C>A | |
18 | g.2697922C>G | CA401697397 | SMCHD1 | n.1380C>G c.1223C>G (p.Ala408Gly) n.501C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) c.659C>G (p.Ala220Gly) n.1412C>G | |
18 | g.2697922C>T | CA401697394 | SMCHD1 | n.1380C>T c.1223C>T (p.Ala408Val) n.501C>T c.839C>T (p.Ala280Val) c.659C>T (p.Ala220Val) n.1412C>T | |
18 | g.2697923T>A | CA502671744 | SMCHD1 | n.1381T>A c.1224T>A (p.Ala408=) n.502T>A c.840T>A (p.Ala280=) c.660T>A (p.Ala220=) n.1413T>A | |
18 | g.2697923T>C | CA502671745 | SMCHD1 | n.1381T>C c.1224T>C (p.Ala408=) n.502T>C c.840T>C (p.Ala280=) c.660T>C (p.Ala220=) n.1413T>C | |
18 | g.2697923T>G | CA502671746 | SMCHD1 | n.1381T>G c.1224T>G (p.Ala408=) n.502T>G c.840T>G (p.Ala280=) c.660T>G (p.Ala220=) n.1413T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697924G>A | CA401697400 | SMCHD1 | n.1382G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) n.503G>A c.841G>A (p.Asp281Asn) c.661G>A (p.Asp221Asn) n.1414G>A | |
18 | g.2697924G>C | CA401697403 | SMCHD1 | n.1382G>C c.1225G>C (p.Asp409His) n.503G>C c.841G>C (p.Asp281His) c.661G>C (p.Asp221His) n.1414G>C | |
18 | g.2697924G>T | CA401697406 | SMCHD1 | n.1382G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) n.503G>T c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.661G>T (p.Asp221Tyr) n.1414G>T | |
18 | g.2697925A>C | CA401697413 | SMCHD1 | n.1383A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) n.504A>C c.842A>C (p.Asp281Ala) c.662A>C (p.Asp221Ala) n.1415A>C | |
18 | g.2697925A>G | CA401697414 | SMCHD1 | n.1383A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) n.504A>G c.842A>G (p.Asp281Gly) c.662A>G (p.Asp221Gly) n.1415A>G | |
18 | g.2697925A>T | CA401697417 | SMCHD1 | n.1383A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) n.504A>T c.842A>T (p.Asp281Val) c.662A>T (p.Asp221Val) n.1415A>T | |
18 | g.2697926T>A | CA401697421 | SMCHD1 | n.1384T>A c.1227T>A (p.Asp409Glu) n.505T>A c.843T>A (p.Asp281Glu) c.663T>A (p.Asp221Glu) n.1416T>A | |
18 | g.2697926T>C | CA502671747 | SMCHD1 | n.1384T>C c.1227T>C (p.Asp409=) n.505T>C c.843T>C (p.Asp281=) c.663T>C (p.Asp221=) n.1416T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697926T>G | CA401697423 | SMCHD1 | n.1384T>G c.1227T>G (p.Asp409Glu) n.505T>G c.843T>G (p.Asp281Glu) c.663T>G (p.Asp221Glu) n.1416T>G | |
18 | g.2697926T= | CA2280681286 | SMCHD1 | n.1384T= c.1227T= (p.Asp409=) n.505T= c.843T= (p.Asp281=) c.663T= (p.Asp221=) n.1416T= | |
18 | g.2697927A= | CA2280681287 | SMCHD1 | n.1385A= c.1228A= (p.Ser410=) n.506A= c.844A= (p.Ser282=) c.664A= (p.Ser222=) n.1417A= | |
18 | g.2697927A>C | CA401697430 | SMCHD1 | n.1385A>C c.1228A>C (p.Ser410Arg) n.506A>C c.844A>C (p.Ser282Arg) c.664A>C (p.Ser222Arg) n.1417A>C | |
18 | g.2697927A>G | CA401697433 | SMCHD1 | n.1385A>G c.1228A>G (p.Ser410Gly) n.506A>G c.844A>G (p.Ser282Gly) c.664A>G (p.Ser222Gly) n.1417A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697927A>T | CA401697435 | SMCHD1 | n.1385A>T c.1228A>T (p.Ser410Cys) n.506A>T c.844A>T (p.Ser282Cys) c.664A>T (p.Ser222Cys) n.1417A>T | |
18 | g.2697928G>A | CA401697439 | SMCHD1 | n.1386G>A c.1229G>A (p.Ser410Asn) n.507G>A c.845G>A (p.Ser282Asn) c.665G>A (p.Ser222Asn) n.1418G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697928G>C | CA401697443 | SMCHD1 | n.1386G>C c.1229G>C (p.Ser410Thr) n.507G>C c.845G>C (p.Ser282Thr) c.665G>C (p.Ser222Thr) n.1418G>C | |
18 | g.2697928G= | CA2280681288 | SMCHD1 | n.1386G= c.1229G= (p.Ser410=) n.507G= c.845G= (p.Ser282=) c.665G= (p.Ser222=) n.1418G= | |
18 | g.2697928G>T | CA401697444 | SMCHD1 | n.1386G>T c.1229G>T (p.Ser410Ile) n.507G>T c.845G>T (p.Ser282Ile) c.665G>T (p.Ser222Ile) n.1418G>T | |
18 | g.2697928_2697929delinsGT | CA2280681289 | SMCHD1 | n.1386_1387delinsGT c.1229_1230delinsGT (p.Ser410=) n.507_508delinsGT c.845_846delinsGT (p.Ser282=) c.665_666delinsGT (p.Ser222=) n.1418_1419delinsGT | |
18 | g.2697929T>A | CA401697448 | SMCHD1 | n.1387T>A c.1230T>A (p.Ser410Arg) n.508T>A c.846T>A (p.Ser282Arg) c.666T>A (p.Ser222Arg) n.1419T>A | |
18 | g.2697929T>C | CA502671748 | SMCHD1 | n.1387T>C c.1230T>C (p.Ser410=) n.508T>C c.846T>C (p.Ser282=) c.666T>C (p.Ser222=) n.1419T>C | |
18 | g.2697929T>G | CA401697447 | SMCHD1 | n.1387T>G c.1230T>G (p.Ser410Arg) n.508T>G c.846T>G (p.Ser282Arg) c.666T>G (p.Ser222Arg) n.1419T>G | |
18 | g.2697932del | CA2280681290 | SMCHD1 | n.1390del c.1233del (p.Phe411LeufsTer12) n.511del c.849del (p.Phe283LeufsTer12) c.669del (p.Phe223LeufsTer12) n.1422del | dbSNP |
18 | g.2697930T>A | CA401697449 | SMCHD1 | n.1388T>A c.1231T>A (p.Phe411Ile) n.509T>A c.847T>A (p.Phe283Ile) c.667T>A (p.Phe223Ile) n.1420T>A | |
18 | g.2697930T>C | CA401697450 | SMCHD1 | n.1388T>C c.1231T>C (p.Phe411Leu) n.509T>C c.847T>C (p.Phe283Leu) c.667T>C (p.Phe223Leu) n.1420T>C | |
18 | g.2697930T>G | CA401697451 | SMCHD1 | n.1388T>G c.1231T>G (p.Phe411Val) n.509T>G c.847T>G (p.Phe283Val) c.667T>G (p.Phe223Val) n.1420T>G | |
18 | g.2697931T>A | CA401697453 | SMCHD1 | n.1389T>A c.1232T>A (p.Phe411Tyr) n.510T>A c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.668T>A (p.Phe223Tyr) n.1421T>A | |
18 | g.2697931T>C | CA401697458 | SMCHD1 | n.1389T>C c.1232T>C (p.Phe411Ser) n.510T>C c.848T>C (p.Phe283Ser) c.668T>C (p.Phe223Ser) n.1421T>C | |
18 | g.2697931T>G | CA401697460 | SMCHD1 | n.1389T>G c.1232T>G (p.Phe411Cys) n.510T>G c.848T>G (p.Phe283Cys) c.668T>G (p.Phe223Cys) n.1421T>G | |
18 | g.2697932T>A | CA401697461 | SMCHD1 | n.1390T>A c.1233T>A (p.Phe411Leu) n.511T>A c.849T>A (p.Phe283Leu) c.669T>A (p.Phe223Leu) n.1422T>A | |
18 | g.2697932T>C | CA502671749 | SMCHD1 | n.1390T>C c.1233T>C (p.Phe411=) n.511T>C c.849T>C (p.Phe283=) c.669T>C (p.Phe223=) n.1422T>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.2697932T>G | CA401697462 | SMCHD1 | n.1390T>G c.1233T>G (p.Phe411Leu) n.511T>G c.849T>G (p.Phe283Leu) c.669T>G (p.Phe223Leu) n.1422T>G | |
18 | g.2697933G>A | CA401697464 | SMCHD1 | n.1391G>A c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.512G>A c.850G>A (p.Glu284Lys) c.670G>A (p.Glu224Lys) n.1423G>A | |
18 | g.2697933G>C | CA401697466 | SMCHD1 | n.1391G>C c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.512G>C c.850G>C (p.Glu284Gln) c.670G>C (p.Glu224Gln) n.1423G>C | |
18 | g.2697933G>T | CA401697465 | SMCHD1 | n.1391G>T c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.512G>T c.850G>T (p.Glu284Ter) c.670G>T (p.Glu224Ter) n.1423G>T | |
18 | g.2697934A>C | CA401697469 | SMCHD1 | n.1392A>C c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.513A>C c.851A>C (p.Glu284Ala) c.671A>C (p.Glu224Ala) n.1424A>C | |
18 | g.2697934A>G | CA401697472 | SMCHD1 | n.1392A>G c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.513A>G c.851A>G (p.Glu284Gly) c.671A>G (p.Glu224Gly) n.1424A>G | |
18 | g.2697934A>T | CA401697474 | SMCHD1 | n.1392A>T c.1235A>T (p.Glu412Val) n.513A>T c.851A>T (p.Glu284Val) c.671A>T (p.Glu224Val) n.1424A>T | |
18 | g.2697935A>C | CA401697478 | SMCHD1 | n.1393A>C c.1236A>C (p.Glu412Asp) n.514A>C c.852A>C (p.Glu284Asp) c.672A>C (p.Glu224Asp) n.1425A>C | |
18 | g.2697935A>G | CA502671750 | SMCHD1 | n.1393A>G c.1236A>G (p.Glu412=) n.514A>G c.852A>G (p.Glu284=) c.672A>G (p.Glu224=) n.1425A>G | |
18 | g.2697935A>T | CA401697479 | SMCHD1 | n.1393A>T c.1236A>T (p.Glu412Asp) n.514A>T c.852A>T (p.Glu284Asp) c.672A>T (p.Glu224Asp) n.1425A>T | |
18 | g.2697936T>A | CA401697480 | SMCHD1 | n.1394T>A c.1237T>A (p.Phe413Ile) n.515T>A c.853T>A (p.Phe285Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) n.1426T>A | |
18 | g.2697936T>C | CA401697482 | SMCHD1 | n.1394T>C c.1237T>C (p.Phe413Leu) n.515T>C c.853T>C (p.Phe285Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) n.1426T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697936T>G | CA401697481 | SMCHD1 | n.1394T>G c.1237T>G (p.Phe413Val) n.515T>G c.853T>G (p.Phe285Val) c.673T>G (p.Phe225Val) n.1426T>G | |
18 | g.2697937T>A | CA401697484 | SMCHD1 | n.1395T>A c.1238T>A (p.Phe413Tyr) n.516T>A c.854T>A (p.Phe285Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.1427T>A | |
18 | g.2697937T>C | CA401697488 | SMCHD1 | n.1395T>C c.1238T>C (p.Phe413Ser) n.516T>C c.854T>C (p.Phe285Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) n.1427T>C | |
18 | g.2697937T>G | CA401697490 | SMCHD1 | n.1395T>G c.1238T>G (p.Phe413Cys) n.516T>G c.854T>G (p.Phe285Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) n.1427T>G | |
18 | g.2697938C>A | CA401697494 | SMCHD1 | n.1396C>A c.1239C>A (p.Phe413Leu) n.517C>A c.855C>A (p.Phe285Leu) c.675C>A (p.Phe225Leu) n.1428C>A | |
18 | g.2697938C= | CA2280681291 | SMCHD1 | n.1396C= c.1239C= (p.Phe413=) n.517C= c.855C= (p.Phe285=) c.675C= (p.Phe225=) n.1428C= | |
18 | g.2697938C>G | CA401697495 | SMCHD1 | n.1396C>G c.1239C>G (p.Phe413Leu) n.517C>G c.855C>G (p.Phe285Leu) c.675C>G (p.Phe225Leu) n.1428C>G | |
18 | g.2697938C>T | CA502671751 | SMCHD1 | n.1396C>T c.1239C>T (p.Phe413=) n.517C>T c.855C>T (p.Phe285=) c.675C>T (p.Phe225=) n.1428C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697939A>C | CA401697496 | SMCHD1 | n.1397A>C c.1240A>C (p.Lys414Gln) n.518A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) c.676A>C (p.Lys226Gln) n.1429A>C | |
18 | g.2697939A>G | CA401697497 | SMCHD1 | n.1397A>G c.1240A>G (p.Lys414Glu) n.518A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) c.676A>G (p.Lys226Glu) n.1429A>G | |
18 | g.2697939A>T | CA401697498 | SMCHD1 | n.1397A>T c.1240A>T (p.Lys414Ter) n.518A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) c.676A>T (p.Lys226Ter) n.1429A>T | |
18 | g.2697940A= | CA2280681292 | SMCHD1 | n.1398A= c.1241A= (p.Lys414=) n.519A= c.857A= (p.Lys286=) c.677A= (p.Lys226=) n.1430A= | |
18 | g.2697940A>C | CA401697500 | SMCHD1 | n.1398A>C c.1241A>C (p.Lys414Thr) n.519A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) c.677A>C (p.Lys226Thr) n.1430A>C | |
18 | g.2697940A>G | CA8870715 | SMCHD1 | n.1398A>G c.1241A>G (p.Lys414Arg) n.519A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) c.677A>G (p.Lys226Arg) n.1430A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697940A>T | CA401697503 | SMCHD1 | n.1398A>T c.1241A>T (p.Lys414Ile) n.519A>T c.857A>T (p.Lys286Ile) c.677A>T (p.Lys226Ile) n.1430A>T | |
18 | g.2697941A>C | CA401697509 | SMCHD1 | n.1399A>C c.1242A>C (p.Lys414Asn) n.520A>C c.858A>C (p.Lys286Asn) c.678A>C (p.Lys226Asn) n.1431A>C | |
18 | g.2697941A>G | CA502671752 | SMCHD1 | n.1399A>G c.1242A>G (p.Lys414=) n.520A>G c.858A>G (p.Lys286=) c.678A>G (p.Lys226=) n.1431A>G | |
18 | g.2697941A>T | CA401697512 | SMCHD1 | n.1399A>T c.1242A>T (p.Lys414Asn) n.520A>T c.858A>T (p.Lys286Asn) c.678A>T (p.Lys226Asn) n.1431A>T | |
18 | g.2697942G>A | CA401697516 | SMCHD1 | n.1400G>A c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.521G>A c.859G>A (p.Ala287Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) n.1432G>A | |
18 | g.2697942G>C | CA401697521 | SMCHD1 | n.1400G>C c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.521G>C c.859G>C (p.Ala287Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) n.1432G>C | |
18 | g.2697942G= | CA2280681293 | SMCHD1 | n.1400G= c.1243G= (p.Ala415=) n.521G= c.859G= (p.Ala287=) c.679G= (p.Ala227=) n.1432G= | |
18 | g.2697942G>T | CA401697519 | SMCHD1 | n.1400G>T c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.521G>T c.859G>T (p.Ala287Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) n.1432G>T | dbSNP |
18 | g.2697943C>A | CA401697529 | SMCHD1 | n.1401C>A c.1244C>A (p.Ala415Asp) n.522C>A c.860C>A (p.Ala287Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) n.1433C>A | |
18 | g.2697943C>G | CA401697531 | SMCHD1 | n.1401C>G c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.522C>G c.860C>G (p.Ala287Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) n.1433C>G | |
18 | g.2697943C>T | CA401697534 | SMCHD1 | n.1401C>T c.1244C>T (p.Ala415Val) n.522C>T c.860C>T (p.Ala287Val) c.680C>T (p.Ala227Val) n.1433C>T | |
18 | g.2697944T>A | CA502671753 | SMCHD1 | n.1402T>A c.1245T>A (p.Ala415=) n.523T>A c.861T>A (p.Ala287=) c.681T>A (p.Ala227=) n.1434T>A | |
18 | g.2697944T>C | CA295471821 | SMCHD1 | n.1402T>C c.1245T>C (p.Ala415=) n.523T>C c.861T>C (p.Ala287=) c.681T>C (p.Ala227=) n.1434T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697944T>G | CA502671754 | SMCHD1 | n.1402T>G c.1245T>G (p.Ala415=) n.523T>G c.861T>G (p.Ala287=) c.681T>G (p.Ala227=) n.1434T>G | |
18 | g.2697944T= | CA2280681294 | SMCHD1 | n.1402T= c.1245T= (p.Ala415=) n.523T= c.861T= (p.Ala287=) c.681T= (p.Ala227=) n.1434T= | |
18 | g.2697945C>A | CA401697537 | SMCHD1 | n.1403C>A c.1246C>A (p.His416Asn) n.524C>A c.862C>A (p.His288Asn) c.682C>A (p.His228Asn) n.1435C>A | |
18 | g.2697945C>G | CA401697540 | SMCHD1 | n.1403C>G c.1246C>G (p.His416Asp) n.524C>G c.862C>G (p.His288Asp) c.682C>G (p.His228Asp) n.1435C>G | |
18 | g.2697945C>T | CA401697543 | SMCHD1 | n.1403C>T c.1246C>T (p.His416Tyr) n.524C>T c.862C>T (p.His288Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) n.1435C>T | |
18 | g.2697946A= | CA2280681295 | SMCHD1 | n.1404A= c.1247A= (p.His416=) n.525A= c.863A= (p.His288=) c.683A= (p.His228=) n.1436A= | |
18 | g.2697946A>C | CA401697549 | SMCHD1 | n.1404A>C c.1247A>C (p.His416Pro) n.525A>C c.863A>C (p.His288Pro) c.683A>C (p.His228Pro) n.1436A>C | |
18 | g.2697946A>G | CA401697545 | SMCHD1 | n.1404A>G c.1247A>G (p.His416Arg) n.525A>G c.863A>G (p.His288Arg) c.683A>G (p.His228Arg) n.1436A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697946A>T | CA401697547 | SMCHD1 | n.1404A>T c.1247A>T (p.His416Leu) n.525A>T c.863A>T (p.His288Leu) c.683A>T (p.His228Leu) n.1436A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697947T>A | CA401697552 | SMCHD1 | n.1405T>A c.1248T>A (p.His416Gln) n.526T>A c.864T>A (p.His288Gln) c.684T>A (p.His228Gln) n.1437T>A | |
18 | g.2697947T>C | CA502671755 | SMCHD1 | n.1405T>C c.1248T>C (p.His416=) n.526T>C c.864T>C (p.His288=) c.684T>C (p.His228=) n.1437T>C | |
18 | g.2697947T>G | CA401697564 | SMCHD1 | n.1405T>G c.1248T>G (p.His416Gln) n.526T>G c.864T>G (p.His288Gln) c.684T>G (p.His228Gln) n.1437T>G | |
18 | g.2697948G>A | CA401697565 | SMCHD1 | n.1406G>A c.1249G>A (p.Val417Ile) n.527G>A c.865G>A (p.Val289Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) n.1438G>A | |
18 | g.2697948G>C | CA401697568 | SMCHD1 | n.1406G>C c.1249G>C (p.Val417Leu) n.527G>C c.865G>C (p.Val289Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) n.1438G>C | |
18 | g.2697948G= | CA2280681296 | SMCHD1 | n.1406G= c.1249G= (p.Val417=) n.527G= c.865G= (p.Val289=) c.685G= (p.Val229=) n.1438G= | |
18 | g.2697948G>T | CA401697574 | SMCHD1 | n.1406G>T c.1249G>T (p.Val417Phe) n.527G>T c.865G>T (p.Val289Phe) c.685G>T (p.Val229Phe) n.1438G>T | dbSNP |
18 | g.2697949T>A | CA401697577 | SMCHD1 | n.1407T>A c.1250T>A (p.Val417Asp) n.528T>A c.866T>A (p.Val289Asp) c.686T>A (p.Val229Asp) n.1439T>A | |
18 | g.2697949T>C | CA401697582 | SMCHD1 | n.1407T>C c.1250T>C (p.Val417Ala) n.528T>C c.866T>C (p.Val289Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) n.1439T>C | |
18 | g.2697949T>G | CA401697580 | SMCHD1 | n.1407T>G c.1250T>G (p.Val417Gly) n.528T>G c.866T>G (p.Val289Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) n.1439T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697950T>A | CA502671756 | SMCHD1 | n.1408T>A c.1251T>A (p.Val417=) n.529T>A c.867T>A (p.Val289=) c.687T>A (p.Val229=) n.1440T>A | |
18 | g.2697950T>C | CA502671757 | SMCHD1 | n.1408T>C c.1251T>C (p.Val417=) n.529T>C c.867T>C (p.Val289=) c.687T>C (p.Val229=) n.1440T>C | |
18 | g.2697950T>G | CA502671758 | SMCHD1 | n.1408T>G c.1251T>G (p.Val417=) n.529T>G c.867T>G (p.Val289=) c.687T>G (p.Val229=) n.1440T>G | |
18 | g.2697951G>A | CA401697583 | SMCHD1 | n.1409G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) n.530G>A c.868G>A (p.Glu290Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) n.1441G>A | |
18 | g.2697951G>C | CA401697584 | SMCHD1 | n.1409G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) n.530G>C c.868G>C (p.Glu290Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) n.1441G>C | |
18 | g.2697951G>T | CA401697585 | SMCHD1 | n.1409G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) n.530G>T c.868G>T (p.Glu290Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) n.1441G>T | |
18 | g.2697952A>C | CA401697586 | SMCHD1 | n.1410A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) n.531A>C c.869A>C (p.Glu290Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) n.1442A>C | |
18 | g.2697952A>G | CA401697588 | SMCHD1 | n.1410A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) n.531A>G c.869A>G (p.Glu290Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) n.1442A>G | |
18 | g.2697952A>T | CA401697590 | SMCHD1 | n.1410A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) n.531A>T c.869A>T (p.Glu290Val) c.689A>T (p.Glu230Val) n.1442A>T | |
18 | g.2697953A>C | CA401697592 | SMCHD1 | n.1411A>C c.1254A>C (p.Glu418Asp) n.532A>C c.870A>C (p.Glu290Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) n.1443A>C | |
18 | g.2697953A>G | CA502671759 | SMCHD1 | n.1411A>G c.1254A>G (p.Glu418=) n.532A>G c.870A>G (p.Glu290=) c.690A>G (p.Glu230=) n.1443A>G | |
18 | g.2697953A>T | CA401697594 | SMCHD1 | n.1411A>T c.1254A>T (p.Glu418Asp) n.532A>T c.870A>T (p.Glu290Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) n.1443A>T | |
18 | g.2697954G>A | CA401697600 | SMCHD1 | n.1412G>A c.1255G>A (p.Gly419Arg) n.533G>A c.871G>A (p.Gly291Arg) c.691G>A (p.Gly231Arg) n.1444G>A | |
18 | g.2697954G>C | CA401697601 | SMCHD1 | n.1412G>C c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.533G>C c.871G>C (p.Gly291Arg) c.691G>C (p.Gly231Arg) n.1444G>C | |
18 | g.2697954G>T | CA401697602 | SMCHD1 | n.1412G>T c.1255G>T (p.Gly419Ter) n.533G>T c.871G>T (p.Gly291Ter) c.691G>T (p.Gly231Ter) n.1444G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697955G>A | CA401697603 | SMCHD1 | n.1413G>A c.1256G>A (p.Gly419Glu) n.534G>A c.872G>A (p.Gly291Glu) c.692G>A (p.Gly231Glu) n.1445G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
18 | g.2697955G>C | CA401697614 | SMCHD1 | n.1413G>C c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.534G>C c.872G>C (p.Gly291Ala) c.692G>C (p.Gly231Ala) n.1445G>C | |
18 | g.2697955G= | CA2280681297 | SMCHD1 | n.1413G= c.1256G= (p.Gly419=) n.534G= c.872G= (p.Gly291=) c.692G= (p.Gly231=) n.1445G= | |
18 | g.2697955G>T | CA401697604 | SMCHD1 | n.1413G>T c.1256G>T (p.Gly419Val) n.534G>T c.872G>T (p.Gly291Val) c.692G>T (p.Gly231Val) n.1445G>T | |
18 | g.2697956A>C | CA502671760 | SMCHD1 | n.1414A>C c.1257A>C (p.Gly419=) n.535A>C c.873A>C (p.Gly291=) c.693A>C (p.Gly231=) n.1446A>C | |
18 | g.2697956A>G | CA502671761 | SMCHD1 | n.1414A>G c.1257A>G (p.Gly419=) n.535A>G c.873A>G (p.Gly291=) c.693A>G (p.Gly231=) n.1446A>G | |
18 | g.2697956A>T | CA502671762 | SMCHD1 | n.1414A>T c.1257A>T (p.Gly419=) n.535A>T c.873A>T (p.Gly291=) c.693A>T (p.Gly231=) n.1446A>T | |
18 | g.2697957G>A | CA401697618 | SMCHD1 | n.1415G>A c.1258G>A (p.Asp420Asn) n.536G>A c.874G>A (p.Asp292Asn) c.694G>A (p.Asp232Asn) n.1447G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697957G>C | CA401697639 | SMCHD1 | n.1415G>C c.1258G>C (p.Asp420His) n.536G>C c.874G>C (p.Asp292His) c.694G>C (p.Asp232His) n.1447G>C | |
18 | g.2697957G>T | CA401697636 | SMCHD1 | n.1415G>T c.1258G>T (p.Asp420Tyr) n.536G>T c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.694G>T (p.Asp232Tyr) n.1447G>T | |
18 | g.2697958A= | CA2280681298 | SMCHD1 | n.1416A= c.1259A= (p.Asp420=) n.537A= c.875A= (p.Asp292=) c.695A= (p.Asp232=) n.1448A= | |
18 | g.2697958A>C | CA401697646 | SMCHD1 | n.1416A>C c.1259A>C (p.Asp420Ala) n.537A>C c.875A>C (p.Asp292Ala) c.695A>C (p.Asp232Ala) n.1448A>C | |
18 | g.2697958A>G | CA401697650 | SMCHD1 | n.1416A>G c.1259A>G (p.Asp420Gly) n.537A>G c.875A>G (p.Asp292Gly) c.695A>G (p.Asp232Gly) n.1448A>G | |
18 | g.2697958A>T | CA401697667 | SMCHD1 | n.1416A>T c.1259A>T (p.Asp420Val) n.537A>T c.875A>T (p.Asp292Val) c.695A>T (p.Asp232Val) n.1448A>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697959T>A | CA401697671 | SMCHD1 | n.1417T>A c.1260T>A (p.Asp420Glu) n.538T>A c.876T>A (p.Asp292Glu) c.696T>A (p.Asp232Glu) n.1449T>A | |
18 | g.2697959T>C | CA502671763 | SMCHD1 | n.1417T>C c.1260T>C (p.Asp420=) n.538T>C c.876T>C (p.Asp292=) c.696T>C (p.Asp232=) n.1449T>C | |
18 | g.2697959T>G | CA401697673 | SMCHD1 | n.1417T>G c.1260T>G (p.Asp420Glu) n.538T>G c.876T>G (p.Asp292Glu) c.696T>G (p.Asp232Glu) n.1449T>G | |
18 | g.2697960G>A | CA401697679 | SMCHD1 | n.1418G>A c.1261G>A (p.Gly421Ser) n.539G>A c.877G>A (p.Gly293Ser) c.697G>A (p.Gly233Ser) n.1450G>A | |
18 | g.2697960G>C | CA401697682 | SMCHD1 | n.1418G>C c.1261G>C (p.Gly421Arg) n.539G>C c.877G>C (p.Gly293Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) n.1450G>C | |
18 | g.2697960G>T | CA401697684 | SMCHD1 | n.1418G>T c.1261G>T (p.Gly421Cys) n.539G>T c.877G>T (p.Gly293Cys) c.697G>T (p.Gly233Cys) n.1450G>T | |
18 | g.2697961G>A | CA401697689 | SMCHD1 | n.1419G>A c.1262G>A (p.Gly421Asp) n.540G>A c.878G>A (p.Gly293Asp) c.698G>A (p.Gly233Asp) n.1451G>A | |
18 | g.2697961G>C | CA401697694 | SMCHD1 | n.1419G>C c.1262G>C (p.Gly421Ala) n.540G>C c.878G>C (p.Gly293Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) n.1451G>C | |
18 | g.2697961G>T | CA401697696 | SMCHD1 | n.1419G>T c.1262G>T (p.Gly421Val) n.540G>T c.878G>T (p.Gly293Val) c.698G>T (p.Gly233Val) n.1451G>T | |
18 | g.2697962T>A | CA502671764 | SMCHD1 | n.1420T>A c.1263T>A (p.Gly421=) n.541T>A c.879T>A (p.Gly293=) c.699T>A (p.Gly233=) n.1452T>A | |
18 | g.2697962T>C | CA502671765 | SMCHD1 | n.1420T>C c.1263T>C (p.Gly421=) n.541T>C c.879T>C (p.Gly293=) c.699T>C (p.Gly233=) n.1452T>C | |
18 | g.2697962T>G | CA502671766 | SMCHD1 | n.1420T>G c.1263T>G (p.Gly421=) n.541T>G c.879T>G (p.Gly293=) c.699T>G (p.Gly233=) n.1452T>G | |
18 | g.2697963G>A | CA401697703 | SMCHD1 | n.1421G>A c.1264G>A (p.Val422Ile) n.542G>A c.880G>A (p.Val294Ile) c.700G>A (p.Val234Ile) n.1453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697963G>C | CA401697700 | SMCHD1 | n.1421G>C c.1264G>C (p.Val422Leu) n.542G>C c.880G>C (p.Val294Leu) c.700G>C (p.Val234Leu) n.1453G>C | |
18 | g.2697963G= | CA2280681299 | SMCHD1 | n.1421G= c.1264G= (p.Val422=) n.542G= c.880G= (p.Val294=) c.700G= (p.Val234=) n.1453G= | |
18 | g.2697963G>T | CA401697698 | SMCHD1 | n.1421G>T c.1264G>T (p.Val422Leu) n.542G>T c.880G>T (p.Val294Leu) c.700G>T (p.Val234Leu) n.1453G>T | |
18 | g.2697964T>A | CA401697705 | SMCHD1 | n.1422T>A c.1265T>A (p.Val422Glu) n.543T>A c.881T>A (p.Val294Glu) c.701T>A (p.Val234Glu) n.1454T>A | |
18 | g.2697964T>C | CA401697707 | SMCHD1 | n.1422T>C c.1265T>C (p.Val422Ala) n.543T>C c.881T>C (p.Val294Ala) c.701T>C (p.Val234Ala) n.1454T>C | |
18 | g.2697964T>G | CA401697709 | SMCHD1 | n.1422T>G c.1265T>G (p.Val422Gly) n.543T>G c.881T>G (p.Val294Gly) c.701T>G (p.Val234Gly) n.1454T>G | |
18 | g.2697965A= | CA2280681300 | SMCHD1 | n.1423A= c.1266A= (p.Val422=) n.544A= c.882A= (p.Val294=) c.702A= (p.Val234=) n.1455A= | |
18 | g.2697965A>C | CA502671767 | SMCHD1 | n.1423A>C c.1266A>C (p.Val422=) n.544A>C c.882A>C (p.Val294=) c.702A>C (p.Val234=) n.1455A>C | |
18 | g.2697965A>G | CA295471823 | SMCHD1 | n.1423A>G c.1266A>G (p.Val422=) n.544A>G c.882A>G (p.Val294=) c.702A>G (p.Val234=) n.1455A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697965A>T | CA502671768 | SMCHD1 | n.1423A>T c.1266A>T (p.Val422=) n.544A>T c.882A>T (p.Val294=) c.702A>T (p.Val234=) n.1455A>T | |
18 | g.2697966G>A | CA401697712 | SMCHD1 | n.1424G>A c.1267G>A (p.Val423Met) n.545G>A c.883G>A (p.Val295Met) c.703G>A (p.Val235Met) n.1456G>A | dbSNP |
18 | g.2697966G>C | CA401697717 | SMCHD1 | n.1424G>C c.1267G>C (p.Val423Leu) n.545G>C c.883G>C (p.Val295Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) n.1456G>C | |
18 | g.2697966G= | CA2280681301 | SMCHD1 | n.1424G= c.1267G= (p.Val423=) n.545G= c.883G= (p.Val295=) c.703G= (p.Val235=) n.1456G= | |
18 | g.2697966G>T | CA401697718 | SMCHD1 | n.1424G>T c.1267G>T (p.Val423Leu) n.545G>T c.883G>T (p.Val295Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) n.1456G>T | |
18 | g.2697967T>A | CA401697720 | SMCHD1 | n.1425T>A c.1268T>A (p.Val423Glu) n.546T>A c.884T>A (p.Val295Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) n.1457T>A | |
18 | g.2697967T>C | CA8870716 | SMCHD1 | n.1425T>C c.1268T>C (p.Val423Ala) n.546T>C c.884T>C (p.Val295Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) n.1457T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697967T>G | CA401697721 | SMCHD1 | n.1425T>G c.1268T>G (p.Val423Gly) n.546T>G c.884T>G (p.Val295Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) n.1457T>G | |
18 | g.2697967T= | CA2280681302 | SMCHD1 | n.1425T= c.1268T= (p.Val423=) n.546T= c.884T= (p.Val295=) c.704T= (p.Val235=) n.1457T= | |
18 | g.2697968G>A | CA502671769 | SMCHD1 | n.1426G>A c.1269G>A (p.Val423=) n.547G>A c.885G>A (p.Val295=) c.705G>A (p.Val235=) n.1458G>A | |
18 | g.2697968G>C | CA502671770 | SMCHD1 | n.1426G>C c.1269G>C (p.Val423=) n.547G>C c.885G>C (p.Val295=) c.705G>C (p.Val235=) n.1458G>C | |
18 | g.2697968G>T | CA502671771 | SMCHD1 | n.1426G>T c.1269G>T (p.Val423=) n.547G>T c.885G>T (p.Val295=) c.705G>T (p.Val235=) n.1458G>T | |
18 | g.2697969G>A | CA401697723 | SMCHD1 | n.1427G>A c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.548G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1459G>A | |
18 | g.2697969G>C | CA401697725 | SMCHD1 | n.1427G>C c.1270G>C (p.Glu424Gln) n.548G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1459G>C | |
18 | g.2697969G>T | CA401697730 | SMCHD1 | n.1427G>T c.1270G>T (p.Glu424Ter) n.548G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1459G>T | |
18 | g.2697970A>C | CA401697746 | SMCHD1 | n.1428A>C c.1271A>C (p.Glu424Ala) n.549A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) n.1460A>C | |
18 | g.2697970A>G | CA401697734 | SMCHD1 | n.1428A>G c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.549A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1460A>G | |
18 | g.2697970A>T | CA401697733 | SMCHD1 | n.1428A>T c.1271A>T (p.Glu424Val) n.549A>T c.887A>T (p.Glu296Val) c.707A>T (p.Glu236Val) n.1460A>T | |
18 | g.2697971A>C | CA401697750 | SMCHD1 | n.1429A>C c.1272A>C (p.Glu424Asp) n.550A>C c.888A>C (p.Glu296Asp) c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1461A>C | |
18 | g.2697971A>G | CA502671772 | SMCHD1 | n.1429A>G c.1272A>G (p.Glu424=) n.550A>G c.888A>G (p.Glu296=) c.708A>G (p.Glu236=) n.1461A>G | |
18 | g.2697971A>T | CA401697752 | SMCHD1 | n.1429A>T c.1272A>T (p.Glu424Asp) n.550A>T c.888A>T (p.Glu296Asp) c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1461A>T | |
18 | g.2697972G>A | CA401697758 | SMCHD1 | n.1430G>A c.1273G>A (p.Gly425Arg) n.551G>A c.889G>A (p.Gly297Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) n.1462G>A | |
18 | g.2697972G>C | CA401697759 | SMCHD1 | n.1430G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) n.551G>C c.889G>C (p.Gly297Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) n.1462G>C | |
18 | g.2697972G>T | CA401697760 | SMCHD1 | n.1430G>T c.1273G>T (p.Gly425Trp) n.551G>T c.889G>T (p.Gly297Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) n.1462G>T | |
18 | g.2697973G>A | CA401697761 | SMCHD1 | n.1431G>A c.1274G>A (p.Gly425Glu) n.552G>A c.890G>A (p.Gly297Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) n.1463G>A | |
18 | g.2697973G>C | CA401697763 | SMCHD1 | n.1431G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) n.552G>C c.890G>C (p.Gly297Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) n.1463G>C | |
18 | g.2697973G>T | CA401697766 | SMCHD1 | n.1431G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) n.552G>T c.890G>T (p.Gly297Val) c.710G>T (p.Gly237Val) n.1463G>T | |
18 | g.2697974G>A | CA502671773 | SMCHD1 | n.1432G>A c.1275G>A (p.Gly425=) n.553G>A c.891G>A (p.Gly297=) c.711G>A (p.Gly237=) n.1464G>A | |
18 | g.2697974G>C | CA502671774 | SMCHD1 | n.1432G>C c.1275G>C (p.Gly425=) n.553G>C c.891G>C (p.Gly297=) c.711G>C (p.Gly237=) n.1464G>C | |
18 | g.2697974G>T | CA502671775 | SMCHD1 | n.1432G>T c.1275G>T (p.Gly425=) n.553G>T c.891G>T (p.Gly297=) c.711G>T (p.Gly237=) n.1464G>T | |
18 | g.2697975A>C | CA401697772 | SMCHD1 | n.1433A>C c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.554A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) c.712A>C (p.Ile238Leu) n.1465A>C | |
18 | g.2697975A>G | CA401697778 | SMCHD1 | n.1433A>G c.1276A>G (p.Ile426Val) n.554A>G c.892A>G (p.Ile298Val) c.712A>G (p.Ile238Val) n.1465A>G | |
18 | g.2697975A>T | CA401697780 | SMCHD1 | n.1433A>T c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.554A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) c.712A>T (p.Ile238Phe) n.1465A>T | |
18 | g.2697976T>A | CA401697782 | SMCHD1 | n.1434T>A c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.555T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) c.713T>A (p.Ile238Asn) n.1466T>A | |
18 | g.2697976T>C | CA401697783 | SMCHD1 | n.1434T>C c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.555T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) c.713T>C (p.Ile238Thr) n.1466T>C | |
18 | g.2697976T>G | CA401697785 | SMCHD1 | n.1434T>G c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.555T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) c.713T>G (p.Ile238Ser) n.1466T>G | |
18 | g.2697977T>A | CA502671776 | SMCHD1 | n.1435T>A c.1278T>A (p.Ile426=) n.556T>A c.894T>A (p.Ile298=) c.714T>A (p.Ile238=) n.1467T>A | |
18 | g.2697977T>C | CA502671777 | SMCHD1 | n.1435T>C c.1278T>C (p.Ile426=) n.556T>C c.894T>C (p.Ile298=) c.714T>C (p.Ile238=) n.1467T>C | |
18 | g.2697977T>G | CA401697787 | SMCHD1 | n.1435T>G c.1278T>G (p.Ile426Met) n.556T>G c.894T>G (p.Ile298Met) c.714T>G (p.Ile238Met) n.1467T>G | |
18 | g.2697978A>C | CA401697789 | SMCHD1 | n.1436A>C c.1279A>C (p.Ile427Leu) n.557A>C c.895A>C (p.Ile299Leu) c.715A>C (p.Ile239Leu) n.1468A>C | |
18 | g.2697978A>G | CA401697790 | SMCHD1 | n.1436A>G c.1279A>G (p.Ile427Val) n.557A>G c.895A>G (p.Ile299Val) c.715A>G (p.Ile239Val) n.1468A>G | COSMIC COSMIC |
18 | g.2697978A>T | CA401697791 | SMCHD1 | n.1436A>T c.1279A>T (p.Ile427Phe) n.557A>T c.895A>T (p.Ile299Phe) c.715A>T (p.Ile239Phe) n.1468A>T | |
18 | g.2697979T>A | CA401697792 | SMCHD1 | n.1437T>A c.1280T>A (p.Ile427Asn) n.558T>A c.896T>A (p.Ile299Asn) c.716T>A (p.Ile239Asn) n.1469T>A | |
18 | g.2697979T>C | CA401697794 | SMCHD1 | n.1437T>C c.1280T>C (p.Ile427Thr) n.558T>C c.896T>C (p.Ile299Thr) c.716T>C (p.Ile239Thr) n.1469T>C | |
18 | g.2697979T>G | CA401697797 | SMCHD1 | n.1437T>G c.1280T>G (p.Ile427Ser) n.558T>G c.896T>G (p.Ile299Ser) c.716T>G (p.Ile239Ser) n.1469T>G | |
18 | g.2697980C>A | CA502671778 | SMCHD1 | n.1438C>A c.1281C>A (p.Ile427=) n.559C>A c.897C>A (p.Ile299=) c.717C>A (p.Ile239=) n.1470C>A | |
18 | g.2697980C= | CA2280681303 | SMCHD1 | n.1438C= c.1281C= (p.Ile427=) n.559C= c.897C= (p.Ile299=) c.717C= (p.Ile239=) n.1470C= | |
18 | g.2697980C>G | CA401697798 | SMCHD1 | n.1438C>G c.1281C>G (p.Ile427Met) n.559C>G c.897C>G (p.Ile299Met) c.717C>G (p.Ile239Met) n.1470C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697980C>T | CA502671779 | SMCHD1 | n.1438C>T c.1281C>T (p.Ile427=) n.559C>T c.897C>T (p.Ile299=) c.717C>T (p.Ile239=) n.1470C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697981del | CA2573155048 | SMCHD1 | n.1439del c.1282del (p.Arg428ValfsTer22) n.560del c.898del (p.Arg300ValfsTer22) c.718del (p.Arg240ValfsTer22) n.1471del | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697981C>A | CA401697802 | SMCHD1 | n.1439C>A c.1282C>A (p.Arg428Ser) n.560C>A c.898C>A (p.Arg300Ser) c.718C>A (p.Arg240Ser) n.1471C>A | |
18 | g.2697981C= | CA2280681304 | SMCHD1 | n.1439C= c.1282C= (p.Arg428=) n.560C= c.898C= (p.Arg300=) c.718C= (p.Arg240=) n.1471C= | |
18 | g.2697981C>G | CA401697803 | SMCHD1 | n.1439C>G c.1282C>G (p.Arg428Gly) n.560C>G c.898C>G (p.Arg300Gly) c.718C>G (p.Arg240Gly) n.1471C>G | |
18 | g.2697981C>T | CA401697804 | SMCHD1 | n.1439C>T c.1282C>T (p.Arg428Cys) n.560C>T c.898C>T (p.Arg300Cys) c.718C>T (p.Arg240Cys) n.1471C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697982G>A | CA8870717 | SMCHD1 | n.1440G>A c.1283G>A (p.Arg428His) n.561G>A c.899G>A (p.Arg300His) c.719G>A (p.Arg240His) n.1472G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697982G>C | CA401697806 | SMCHD1 | n.1440G>C c.1283G>C (p.Arg428Pro) n.561G>C c.899G>C (p.Arg300Pro) c.719G>C (p.Arg240Pro) n.1472G>C | |
18 | g.2697982G= | CA2280681305 | SMCHD1 | n.1440G= c.1283G= (p.Arg428=) n.561G= c.899G= (p.Arg300=) c.719G= (p.Arg240=) n.1472G= | |
18 | g.2697982G>T | CA401697807 | SMCHD1 | n.1440G>T c.1283G>T (p.Arg428Leu) n.561G>T c.899G>T (p.Arg300Leu) c.719G>T (p.Arg240Leu) n.1472G>T | ClinVar gnomAD v4 |