Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2697748_2697824del | CA2810762849 | SMCHD1 | n.1289-83_1289-7del c.1132-83_1132-7del (n.1132-83_1132-7del) n.410-83_410-7del c.748-83_748-7del (n.748-83_748-7del) c.568-83_568-7del (n.568-83_568-7del) n.1321-83_1321-7del | |
18 | g.2697785_2697789del | CA2280681223 | SMCHD1 | n.1289-46_1289-42del c.1132-46_1132-42del (n.1132-46_1132-42del) n.410-46_410-42del c.748-46_748-42del (n.748-46_748-42del) c.568-46_568-42del (n.568-46_568-42del) n.1321-46_1321-42del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697786A= | CA2280681228 | SMCHD1 | n.1289-45A= c.1132-45A= (n.1132-45A=) n.410-45A= c.748-45A= (n.748-45A=) c.568-45A= (n.568-45A=) n.1321-45A= | |
18 | g.2697786A>C | CA628094312 | SMCHD1 | n.1289-45A>C c.1132-45A>C (n.1132-45A>C) n.410-45A>C c.748-45A>C (n.748-45A>C) c.568-45A>C (n.568-45A>C) n.1321-45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697787A= | CA2280681229 | SMCHD1 | n.1289-44A= c.1132-44A= (n.1132-44A=) n.410-44A= c.748-44A= (n.748-44A=) c.568-44A= (n.568-44A=) n.1321-44A= | |
18 | g.2697787A>G | CA2280681230 | SMCHD1 | n.1289-44A>G c.1132-44A>G (n.1132-44A>G) n.410-44A>G c.748-44A>G (n.748-44A>G) c.568-44A>G (n.568-44A>G) n.1321-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697788G>C | CA295471784 | SMCHD1 | n.1289-43G>C c.1132-43G>C (n.1132-43G>C) n.410-43G>C c.748-43G>C (n.748-43G>C) c.568-43G>C (n.568-43G>C) n.1321-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697788G= | CA2280681231 | SMCHD1 | n.1289-43G= c.1132-43G= (n.1132-43G=) n.410-43G= c.748-43G= (n.748-43G=) c.568-43G= (n.568-43G=) n.1321-43G= | |
18 | g.2697788G>T | CA2640810633 | SMCHD1 | n.1289-43G>T c.1132-43G>T (n.1132-43G>T) n.410-43G>T c.748-43G>T (n.748-43G>T) c.568-43G>T (n.568-43G>T) n.1321-43G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697791dup | CA2842463949 | SMCHD1 | n.1289-40dup c.1132-40dup (n.1132-40dup) n.410-40dup c.748-40dup (n.748-40dup) c.568-40dup (n.568-40dup) n.1321-40dup | |
18 | g.2697792_2697794del | CA2576443074 | SMCHD1 | n.1289-39_1289-37del c.1132-39_1132-37del (n.1132-39_1132-37del) n.410-39_410-37del c.748-39_748-37del (n.748-39_748-37del) c.568-39_568-37del (n.568-39_568-37del) n.1321-39_1321-37del | |
18 | g.2697792C>G | CA2842463950 | SMCHD1 | n.1289-39C>G c.1132-39C>G (n.1132-39C>G) n.410-39C>G c.748-39C>G (n.748-39C>G) c.568-39C>G (n.568-39C>G) n.1321-39C>G | |
18 | g.2697793C>T | CA2640810634 | SMCHD1 | n.1289-38C>T c.1132-38C>T (n.1132-38C>T) n.410-38C>T c.748-38C>T (n.748-38C>T) c.568-38C>T (n.568-38C>T) n.1321-38C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697794A= | CA2280681232 | SMCHD1 | n.1289-37A= c.1132-37A= (n.1132-37A=) n.410-37A= c.748-37A= (n.748-37A=) c.568-37A= (n.568-37A=) n.1321-37A= | |
18 | g.2697794A>G | CA8870691 | SMCHD1 | n.1289-37A>G c.1132-37A>G (n.1132-37A>G) n.410-37A>G c.748-37A>G (n.748-37A>G) c.568-37A>G (n.568-37A>G) n.1321-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697795T>C | CA2640810635 | SMCHD1 | n.1289-36T>C c.1132-36T>C (n.1132-36T>C) n.410-36T>C c.748-36T>C (n.748-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) n.1321-36T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697796A= | CA2280681234 | SMCHD1 | n.1289-35A= c.1132-35A= (n.1132-35A=) n.410-35A= c.748-35A= (n.748-35A=) c.568-35A= (n.568-35A=) n.1321-35A= | |
18 | g.2697796A>G | CA2280681233 | SMCHD1 | n.1289-35A>G c.1132-35A>G (n.1132-35A>G) n.410-35A>G c.748-35A>G (n.748-35A>G) c.568-35A>G (n.568-35A>G) n.1321-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697796A>T | CA2576443075 | SMCHD1 | n.1289-35A>T c.1132-35A>T (n.1132-35A>T) n.410-35A>T c.748-35A>T (n.748-35A>T) c.568-35A>T (n.568-35A>T) n.1321-35A>T | |
18 | g.2697797G>T | CA2640810636 | SMCHD1 | n.1289-34G>T c.1132-34G>T (n.1132-34G>T) n.410-34G>T c.748-34G>T (n.748-34G>T) c.568-34G>T (n.568-34G>T) n.1321-34G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697797dup | CA2838992392 | SMCHD1 | n.1289-34dup c.1132-34dup (n.1132-34dup) n.410-34dup c.748-34dup (n.748-34dup) c.568-34dup (n.568-34dup) n.1321-34dup | |
18 | g.2697799A>G | CA2576443076 | SMCHD1 | n.1289-32A>G c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) n.410-32A>G c.748-32A>G (n.748-32A>G) c.568-32A>G (n.568-32A>G) n.1321-32A>G | |
18 | g.2697799_2697800insCTCGCG | CA2504110782 | SMCHD1 | n.1289-32_1289-31insCTCGCG c.1132-32_1132-31insCTCGCG (n.1132-32_1132-31insCTCGCG) n.410-32_410-31insCTCGCG c.748-32_748-31insCTCGCG (n.748-32_748-31insCTCGCG) c.568-32_568-31insCTCGCG (n.568-32_568-31insCTCGCG) n.1321-32_1321-31insCTCGCG | |
18 | g.2697800T>A | CA2280681236 | SMCHD1 | n.1289-31T>A c.1132-31T>A (n.1132-31T>A) n.410-31T>A c.748-31T>A (n.748-31T>A) c.568-31T>A (n.568-31T>A) n.1321-31T>A | dbSNP |
18 | g.2697800T= | CA2280681235 | SMCHD1 | n.1289-31T= c.1132-31T= (n.1132-31T=) n.410-31T= c.748-31T= (n.748-31T=) c.568-31T= (n.568-31T=) n.1321-31T= | |
18 | g.2697802_2697803insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT | CA2508334457 | SMCHD1 | n.1289-29_1289-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT c.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT) n.410-29_410-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT c.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT) c.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT) n.1321-29_1321-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT | |
18 | g.2697803A>T | CA2640810637 | SMCHD1 | n.1289-28A>T c.1132-28A>T (n.1132-28A>T) n.410-28A>T c.748-28A>T (n.748-28A>T) c.568-28A>T (n.568-28A>T) n.1321-28A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697804A= | CA2280681237 | SMCHD1 | n.1289-27A= c.1132-27A= (n.1132-27A=) n.410-27A= c.748-27A= (n.748-27A=) c.568-27A= (n.568-27A=) n.1321-27A= | |
18 | g.2697804A>G | CA2280681238 | SMCHD1 | n.1289-27A>G c.1132-27A>G (n.1132-27A>G) n.410-27A>G c.748-27A>G (n.748-27A>G) c.568-27A>G (n.568-27A>G) n.1321-27A>G | dbSNP |
18 | g.2697807_2697810delinsATTT | CA2280681239 | SMCHD1 | n.1289-24_1289-21delinsATTT c.1132-24_1132-21delinsATTT (n.1132-24_1132-21delinsATTT) n.410-24_410-21delinsATTT c.748-24_748-21delinsATTT (n.748-24_748-21delinsATTT) c.568-24_568-21delinsATTT (n.568-24_568-21delinsATTT) n.1321-24_1321-21delinsATTT | |
18 | g.2697810_2697812del | CA2280681240 | SMCHD1 | n.1289-21_1289-19del c.1132-21_1132-19del (n.1132-21_1132-19del) n.410-21_410-19del c.748-21_748-19del (n.748-21_748-19del) c.568-21_568-19del (n.568-21_568-19del) n.1321-21_1321-19del | dbSNP |
18 | g.2697809T>A | CA2640810638 | SMCHD1 | n.1289-22T>A c.1132-22T>A (n.1132-22T>A) n.410-22T>A c.748-22T>A (n.748-22T>A) c.568-22T>A (n.568-22T>A) n.1321-22T>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697811T>C | CA2640810639 | SMCHD1 | n.1289-20T>C c.1132-20T>C (n.1132-20T>C) n.410-20T>C c.748-20T>C (n.748-20T>C) c.568-20T>C (n.568-20T>C) n.1321-20T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697811T>G | CA8870692 | SMCHD1 | n.1289-20T>G c.1132-20T>G (n.1132-20T>G) n.410-20T>G c.748-20T>G (n.748-20T>G) c.568-20T>G (n.568-20T>G) n.1321-20T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697811T= | CA2280681241 | SMCHD1 | n.1289-20T= c.1132-20T= (n.1132-20T=) n.410-20T= c.748-20T= (n.748-20T=) c.568-20T= (n.568-20T=) n.1321-20T= | |
18 | g.2697813G= | CA2280681242 | SMCHD1 | n.1289-18G= c.1132-18G= (n.1132-18G=) n.410-18G= c.748-18G= (n.748-18G=) c.568-18G= (n.568-18G=) n.1321-18G= | |
18 | g.2697813G>T | CA628094313 | SMCHD1 | n.1289-18G>T c.1132-18G>T (n.1132-18G>T) n.410-18G>T c.748-18G>T (n.748-18G>T) c.568-18G>T (n.568-18G>T) n.1321-18G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697814T>C | CA2280681244 | SMCHD1 | n.1289-17T>C c.1132-17T>C (n.1132-17T>C) n.410-17T>C c.748-17T>C (n.748-17T>C) c.568-17T>C (n.568-17T>C) n.1321-17T>C | dbSNP |
18 | g.2697814T= | CA2280681243 | SMCHD1 | n.1289-17T= c.1132-17T= (n.1132-17T=) n.410-17T= c.748-17T= (n.748-17T=) c.568-17T= (n.568-17T=) n.1321-17T= | |
18 | g.2697816T>A | CA2640810640 | SMCHD1 | n.1289-15T>A c.1132-15T>A (n.1132-15T>A) n.410-15T>A c.748-15T>A (n.748-15T>A) c.568-15T>A (n.568-15T>A) n.1321-15T>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697816T>G | CA2280681246 | SMCHD1 | n.1289-15T>G c.1132-15T>G (n.1132-15T>G) n.410-15T>G c.748-15T>G (n.748-15T>G) c.568-15T>G (n.568-15T>G) n.1321-15T>G | dbSNP |
18 | g.2697816T= | CA2280681245 | SMCHD1 | n.1289-15T= c.1132-15T= (n.1132-15T=) n.410-15T= c.748-15T= (n.748-15T=) c.568-15T= (n.568-15T=) n.1321-15T= | |
18 | g.2697817C>A | CA2640810641 | SMCHD1 | n.1289-14C>A c.1132-14C>A (n.1132-14C>A) n.410-14C>A c.748-14C>A (n.748-14C>A) c.568-14C>A (n.568-14C>A) n.1321-14C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697817C= | CA2280681247 | SMCHD1 | n.1289-14C= c.1132-14C= (n.1132-14C=) n.410-14C= c.748-14C= (n.748-14C=) c.568-14C= (n.568-14C=) n.1321-14C= | |
18 | g.2697817C>T | CA8870693 | SMCHD1 | n.1289-14C>T c.1132-14C>T (n.1132-14C>T) n.410-14C>T c.748-14C>T (n.748-14C>T) c.568-14C>T (n.568-14C>T) n.1321-14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697818C= | CA2280681248 | SMCHD1 | n.1289-13C= c.1132-13C= (n.1132-13C=) n.410-13C= c.748-13C= (n.748-13C=) c.568-13C= (n.568-13C=) n.1321-13C= | |
18 | g.2697818C>G | CA8870694 | SMCHD1 | n.1289-13C>G c.1132-13C>G (n.1132-13C>G) n.410-13C>G c.748-13C>G (n.748-13C>G) c.568-13C>G (n.568-13C>G) n.1321-13C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697818C>T | CA8870695 | SMCHD1 | n.1289-13C>T c.1132-13C>T (n.1132-13C>T) n.410-13C>T c.748-13C>T (n.748-13C>T) c.568-13C>T (n.568-13C>T) n.1321-13C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697819T>C | CA2640810642 | SMCHD1 | n.1289-12T>C c.1132-12T>C (n.1132-12T>C) n.410-12T>C c.748-12T>C (n.748-12T>C) c.568-12T>C (n.568-12T>C) n.1321-12T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697823del | CA2640810643 | SMCHD1 | n.1289-8del c.1132-8del (n.1132-8del) n.410-8del c.748-8del (n.748-8del) c.568-8del (n.568-8del) n.1321-8del | gnomAD v4 |
18 | g.2697823T>C | CA2573155047 | SMCHD1 | n.1289-8T>C c.1132-8T>C (n.1132-8T>C) n.410-8T>C c.748-8T>C (n.748-8T>C) c.568-8T>C (n.568-8T>C) n.1321-8T>C | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697824A= | CA2280681249 | SMCHD1 | n.1289-7A= c.1132-7A= (n.1132-7A=) n.410-7A= c.748-7A= (n.748-7A=) c.568-7A= (n.568-7A=) n.1321-7A= | |
18 | g.2697824A>T | CA8870696 | SMCHD1 | n.1289-7A>T c.1132-7A>T (n.1132-7A>T) n.410-7A>T c.748-7A>T (n.748-7A>T) c.568-7A>T (n.568-7A>T) n.1321-7A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697824_2697828delinsATTTT | CA2280681250 | SMCHD1 | n.1289-7_1289-3delinsATTTT c.1132-7_1132-3delinsATTTT (n.1132-7_1132-3delinsATTTT) n.410-7_410-3delinsATTTT c.748-7_748-3delinsATTTT (n.748-7_748-3delinsATTTT) c.568-7_568-3delinsATTTT (n.568-7_568-3delinsATTTT) n.1321-7_1321-3delinsATTTT | |
18 | g.2697825_2697828del | CA777972926 | SMCHD1 | n.1289-6_1289-3del c.1132-6_1132-3del (n.1132-6_1132-3del) n.410-6_410-3del c.748-6_748-3del (n.748-6_748-3del) c.568-6_568-3del (n.568-6_568-3del) n.1321-6_1321-3del | dbSNP |
18 | g.2697828dup | CA2842463951 | SMCHD1 | n.1289-3dup c.1132-3dup (n.1132-3dup) n.410-3dup c.748-3dup (n.748-3dup) c.568-3dup (n.568-3dup) n.1321-3dup | |
18 | g.2697827T>C | CA2640810644 | SMCHD1 | n.1289-4T>C c.1132-4T>C (n.1132-4T>C) n.410-4T>C c.748-4T>C (n.748-4T>C) c.568-4T>C (n.568-4T>C) n.1321-4T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697829A>C | CA401696695 | SMCHD1 | n.1289-2A>C c.1132-2A>C (n.1132-2A>C) n.410-2A>C c.748-2A>C (n.748-2A>C) c.568-2A>C (n.568-2A>C) n.1321-2A>C | |
18 | g.2697829A>G | CA401696699 | SMCHD1 | n.1289-2A>G c.1132-2A>G (n.1132-2A>G) n.410-2A>G c.748-2A>G (n.748-2A>G) c.568-2A>G (n.568-2A>G) n.1321-2A>G | |
18 | g.2697829A>T | CA401696701 | SMCHD1 | n.1289-2A>T c.1132-2A>T (n.1132-2A>T) n.410-2A>T c.748-2A>T (n.748-2A>T) c.568-2A>T (n.568-2A>T) n.1321-2A>T | |
18 | g.2697830G>A | CA8870697 | SMCHD1 | n.1289-1G>A c.1132-1G>A (n.1132-1G>A) n.410-1G>A c.748-1G>A (n.748-1G>A) c.568-1G>A (n.568-1G>A) n.1321-1G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697830G>C | CA401696705 | SMCHD1 | n.1289-1G>C c.1132-1G>C (n.1132-1G>C) n.410-1G>C c.748-1G>C (n.748-1G>C) c.568-1G>C (n.568-1G>C) n.1321-1G>C | |
18 | g.2697830G= | CA2280681251 | SMCHD1 | n.1289-1G= c.1132-1G= (n.1132-1G=) n.410-1G= c.748-1G= (n.748-1G=) c.568-1G= (n.568-1G=) n.1321-1G= | |
18 | g.2697830G>T | CA401696708 | SMCHD1 | n.1289-1G>T c.1132-1G>T (n.1132-1G>T) n.410-1G>T c.748-1G>T (n.748-1G>T) c.568-1G>T (n.568-1G>T) n.1321-1G>T | |
18 | g.2697831A>C | CA401696716 | SMCHD1 | n.1289A>C c.1132A>C (p.Ile378Leu) n.410A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) n.1321A>C | |
18 | g.2697831A>G | CA401696715 | SMCHD1 | n.1289A>G c.1132A>G (p.Ile378Val) n.410A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.568A>G (p.Ile190Val) n.1321A>G | |
18 | g.2697831A>T | CA401696714 | SMCHD1 | n.1289A>T c.1132A>T (p.Ile378Phe) n.410A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) n.1321A>T | |
18 | g.2697832T>A | CA401696720 | SMCHD1 | n.1290T>A c.1133T>A (p.Ile378Asn) n.411T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) n.1322T>A | |
18 | g.2697832T>C | CA401696729 | SMCHD1 | n.1290T>C c.1133T>C (p.Ile378Thr) n.411T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) n.1322T>C | |
18 | g.2697832T>G | CA401696733 | SMCHD1 | n.1290T>G c.1133T>G (p.Ile378Ser) n.411T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) n.1322T>G | |
18 | g.2697833T>A | CA502671697 | SMCHD1 | n.1291T>A c.1134T>A (p.Ile378=) n.412T>A c.750T>A (p.Ile250=) c.570T>A (p.Ile190=) n.1323T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697833T>C | CA502671698 | SMCHD1 | n.1291T>C c.1134T>C (p.Ile378=) n.412T>C c.750T>C (p.Ile250=) c.570T>C (p.Ile190=) n.1323T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697833T>G | CA401696736 | SMCHD1 | n.1291T>G c.1134T>G (p.Ile378Met) n.412T>G c.750T>G (p.Ile250Met) c.570T>G (p.Ile190Met) n.1323T>G | |
18 | g.2697833T= | CA2280681252 | SMCHD1 | n.1291T= c.1134T= (p.Ile378=) n.412T= c.750T= (p.Ile250=) c.570T= (p.Ile190=) n.1323T= | |
18 | g.2697834T>A | CA401696739 | SMCHD1 | n.1292T>A c.1135T>A (p.Ser379Thr) n.413T>A c.751T>A (p.Ser251Thr) c.571T>A (p.Ser191Thr) n.1324T>A | |
18 | g.2697834T>C | CA401696743 | SMCHD1 | n.1292T>C c.1135T>C (p.Ser379Pro) n.413T>C c.751T>C (p.Ser251Pro) c.571T>C (p.Ser191Pro) n.1324T>C | |
18 | g.2697834T>G | CA401696746 | SMCHD1 | n.1292T>G c.1135T>G (p.Ser379Ala) n.413T>G c.751T>G (p.Ser251Ala) c.571T>G (p.Ser191Ala) n.1324T>G | |
18 | g.2697835C>A | CA401696747 | SMCHD1 | n.1293C>A c.1136C>A (p.Ser379Tyr) n.414C>A c.752C>A (p.Ser251Tyr) c.572C>A (p.Ser191Tyr) n.1325C>A | |
18 | g.2697835C= | CA2280681253 | SMCHD1 | n.1293C= c.1136C= (p.Ser379=) n.414C= c.752C= (p.Ser251=) c.572C= (p.Ser191=) n.1325C= | |
18 | g.2697835C>G | CA401696748 | SMCHD1 | n.1293C>G c.1136C>G (p.Ser379Cys) n.414C>G c.752C>G (p.Ser251Cys) c.572C>G (p.Ser191Cys) n.1325C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697835C>T | CA401696749 | SMCHD1 | n.1293C>T c.1136C>T (p.Ser379Phe) n.414C>T c.752C>T (p.Ser251Phe) c.572C>T (p.Ser191Phe) n.1325C>T | |
18 | g.2697836T>A | CA502671699 | SMCHD1 | n.1294T>A c.1137T>A (p.Ser379=) n.415T>A c.753T>A (p.Ser251=) c.573T>A (p.Ser191=) n.1326T>A | |
18 | g.2697836T>C | CA502671700 | SMCHD1 | n.1294T>C c.1137T>C (p.Ser379=) n.415T>C c.753T>C (p.Ser251=) c.573T>C (p.Ser191=) n.1326T>C | |
18 | g.2697836T>G | CA502671701 | SMCHD1 | n.1294T>G c.1137T>G (p.Ser379=) n.415T>G c.753T>G (p.Ser251=) c.573T>G (p.Ser191=) n.1326T>G | |
18 | g.2697837A= | CA2280681254 | SMCHD1 | n.1295A= c.1138A= (p.Met380=) n.416A= c.754A= (p.Met252=) c.574A= (p.Met192=) n.1327A= | |
18 | g.2697837A>C | CA401696750 | SMCHD1 | n.1295A>C c.1138A>C (p.Met380Leu) n.416A>C c.754A>C (p.Met252Leu) c.574A>C (p.Met192Leu) n.1327A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697837A>G | CA8870698 | SMCHD1 | n.1295A>G c.1138A>G (p.Met380Val) n.416A>G c.754A>G (p.Met252Val) c.574A>G (p.Met192Val) n.1327A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697837A>T | CA401696753 | SMCHD1 | n.1295A>T c.1138A>T (p.Met380Leu) n.416A>T c.754A>T (p.Met252Leu) c.574A>T (p.Met192Leu) n.1327A>T | |
18 | g.2697838T>A | CA401696759 | SMCHD1 | n.1296T>A c.1139T>A (p.Met380Lys) n.417T>A c.755T>A (p.Met252Lys) c.575T>A (p.Met192Lys) n.1328T>A | |
18 | g.2697838T>C | CA401696764 | SMCHD1 | n.1296T>C c.1139T>C (p.Met380Thr) n.417T>C c.755T>C (p.Met252Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) n.1328T>C | |
18 | g.2697838T>G | CA401696755 | SMCHD1 | n.1296T>G c.1139T>G (p.Met380Arg) n.417T>G c.755T>G (p.Met252Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) n.1328T>G | |
18 | g.2697839G>A | CA401696766 | SMCHD1 | n.1297G>A c.1140G>A (p.Met380Ile) n.418G>A c.756G>A (p.Met252Ile) c.576G>A (p.Met192Ile) n.1329G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697839G>C | CA401696769 | SMCHD1 | n.1297G>C c.1140G>C (p.Met380Ile) n.418G>C c.756G>C (p.Met252Ile) c.576G>C (p.Met192Ile) n.1329G>C | |
18 | g.2697839G>T | CA401696772 | SMCHD1 | n.1297G>T c.1140G>T (p.Met380Ile) n.418G>T c.756G>T (p.Met252Ile) c.576G>T (p.Met192Ile) n.1329G>T | |
18 | g.2697840T>A | CA401696773 | SMCHD1 | n.1298T>A c.1141T>A (p.Phe381Ile) n.419T>A c.757T>A (p.Phe253Ile) c.577T>A (p.Phe193Ile) n.1330T>A | |
18 | g.2697840T>C | CA8870699 | SMCHD1 | n.1298T>C c.1141T>C (p.Phe381Leu) n.419T>C c.757T>C (p.Phe253Leu) c.577T>C (p.Phe193Leu) n.1330T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.2697840T>G | CA401696794 | SMCHD1 | n.1298T>G c.1141T>G (p.Phe381Val) n.419T>G c.757T>G (p.Phe253Val) c.577T>G (p.Phe193Val) n.1330T>G | |
18 | g.2697840T= | CA2280681255 | SMCHD1 | n.1298T= c.1141T= (p.Phe381=) n.419T= c.757T= (p.Phe253=) c.577T= (p.Phe193=) n.1330T= | |
18 | g.2697841T>A | CA401696797 | SMCHD1 | n.1299T>A c.1142T>A (p.Phe381Tyr) n.420T>A c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.578T>A (p.Phe193Tyr) n.1331T>A | |
18 | g.2697841T>C | CA401696799 | SMCHD1 | n.1299T>C c.1142T>C (p.Phe381Ser) n.420T>C c.758T>C (p.Phe253Ser) c.578T>C (p.Phe193Ser) n.1331T>C | |
18 | g.2697841T>G | CA401696801 | SMCHD1 | n.1299T>G c.1142T>G (p.Phe381Cys) n.420T>G c.758T>G (p.Phe253Cys) c.578T>G (p.Phe193Cys) n.1331T>G | |
18 | g.2697842T>A | CA401696804 | SMCHD1 | n.1300T>A c.1143T>A (p.Phe381Leu) n.421T>A c.759T>A (p.Phe253Leu) c.579T>A (p.Phe193Leu) n.1332T>A | |
18 | g.2697842T>C | CA502671702 | SMCHD1 | n.1300T>C c.1143T>C (p.Phe381=) n.421T>C c.759T>C (p.Phe253=) c.579T>C (p.Phe193=) n.1332T>C | |
18 | g.2697842T>G | CA401696805 | SMCHD1 | n.1300T>G c.1143T>G (p.Phe381Leu) n.421T>G c.759T>G (p.Phe253Leu) c.579T>G (p.Phe193Leu) n.1332T>G | |
18 | g.2697843G>A | CA401696824 | SMCHD1 | n.1301G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) n.422G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) c.580G>A (p.Glu194Lys) n.1333G>A | COSMIC COSMIC |
18 | g.2697843G>C | CA401696813 | SMCHD1 | n.1301G>C c.1144G>C (p.Glu382Gln) n.422G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) c.580G>C (p.Glu194Gln) n.1333G>C | |
18 | g.2697843G>T | CA401696811 | SMCHD1 | n.1301G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) n.422G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) c.580G>T (p.Glu194Ter) n.1333G>T | |
18 | g.2697844A= | CA2280681256 | SMCHD1 | n.1302A= c.1145A= (p.Glu382=) n.423A= c.761A= (p.Glu254=) c.581A= (p.Glu194=) n.1334A= | |
18 | g.2697844A>C | CA401696829 | SMCHD1 | n.1302A>C c.1145A>C (p.Glu382Ala) n.423A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) c.581A>C (p.Glu194Ala) n.1334A>C | |
18 | g.2697844A>G | CA8870700 | SMCHD1 | n.1302A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) n.423A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) c.581A>G (p.Glu194Gly) n.1334A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
18 | g.2697844A>T | CA401696833 | SMCHD1 | n.1302A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) n.423A>T c.761A>T (p.Glu254Val) c.581A>T (p.Glu194Val) n.1334A>T | |
18 | g.2697845A>C | CA401696837 | SMCHD1 | n.1303A>C c.1146A>C (p.Glu382Asp) n.424A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) c.582A>C (p.Glu194Asp) n.1335A>C | |
18 | g.2697845A>G | CA502671703 | SMCHD1 | n.1303A>G c.1146A>G (p.Glu382=) n.424A>G c.762A>G (p.Glu254=) c.582A>G (p.Glu194=) n.1335A>G | |
18 | g.2697845A>T | CA401696840 | SMCHD1 | n.1303A>T c.1146A>T (p.Glu382Asp) n.424A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) c.582A>T (p.Glu194Asp) n.1335A>T | |
18 | g.2697846A>C | CA401696850 | SMCHD1 | n.1304A>C c.1147A>C (p.Lys383Gln) n.425A>C c.763A>C (p.Lys255Gln) c.583A>C (p.Lys195Gln) n.1336A>C | |
18 | g.2697846A>G | CA401696853 | SMCHD1 | n.1304A>G c.1147A>G (p.Lys383Glu) n.425A>G c.763A>G (p.Lys255Glu) c.583A>G (p.Lys195Glu) n.1336A>G | |
18 | g.2697846A>T | CA401696855 | SMCHD1 | n.1304A>T c.1147A>T (p.Lys383Ter) n.425A>T c.763A>T (p.Lys255Ter) c.583A>T (p.Lys195Ter) n.1336A>T | |
18 | g.2697847A>C | CA401696858 | SMCHD1 | n.1305A>C c.1148A>C (p.Lys383Thr) n.426A>C c.764A>C (p.Lys255Thr) c.584A>C (p.Lys195Thr) n.1337A>C | |
18 | g.2697847A>G | CA401696863 | SMCHD1 | n.1305A>G c.1148A>G (p.Lys383Arg) n.426A>G c.764A>G (p.Lys255Arg) c.584A>G (p.Lys195Arg) n.1337A>G | |
18 | g.2697847A>T | CA401696866 | SMCHD1 | n.1305A>T c.1148A>T (p.Lys383Ile) n.426A>T c.764A>T (p.Lys255Ile) c.584A>T (p.Lys195Ile) n.1337A>T | |
18 | g.2697848A= | CA2280681257 | SMCHD1 | n.1306A= c.1149A= (p.Lys383=) n.427A= c.765A= (p.Lys255=) c.585A= (p.Lys195=) n.1338A= | |
18 | g.2697848A>C | CA401696870 | SMCHD1 | n.1306A>C c.1149A>C (p.Lys383Asn) n.427A>C c.765A>C (p.Lys255Asn) c.585A>C (p.Lys195Asn) n.1338A>C | |
18 | g.2697848A>G | CA295471799 | SMCHD1 | n.1306A>G c.1149A>G (p.Lys383=) n.427A>G c.765A>G (p.Lys255=) c.585A>G (p.Lys195=) n.1338A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697848A>T | CA401696877 | SMCHD1 | n.1306A>T c.1149A>T (p.Lys383Asn) n.427A>T c.765A>T (p.Lys255Asn) c.585A>T (p.Lys195Asn) n.1338A>T | |
18 | g.2697849G>A | CA401696881 | SMCHD1 | n.1307G>A c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.428G>A c.766G>A (p.Gly256Arg) c.586G>A (p.Gly196Arg) n.1339G>A | |
18 | g.2697849G>C | CA401696882 | SMCHD1 | n.1307G>C c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.428G>C c.766G>C (p.Gly256Arg) c.586G>C (p.Gly196Arg) n.1339G>C | |
18 | g.2697849G>T | CA401696880 | SMCHD1 | n.1307G>T c.1150G>T (p.Gly384Trp) n.428G>T c.766G>T (p.Gly256Trp) c.586G>T (p.Gly196Trp) n.1339G>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697850G>A | CA401696885 | SMCHD1 | n.1308G>A c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.429G>A c.767G>A (p.Gly256Glu) c.587G>A (p.Gly196Glu) n.1340G>A | |
18 | g.2697850G>C | CA401696883 | SMCHD1 | n.1308G>C c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.429G>C c.767G>C (p.Gly256Ala) c.587G>C (p.Gly196Ala) n.1340G>C | |
18 | g.2697850G>T | CA401696884 | SMCHD1 | n.1308G>T c.1151G>T (p.Gly384Val) n.429G>T c.767G>T (p.Gly256Val) c.587G>T (p.Gly196Val) n.1340G>T | |
18 | g.2697851G>A | CA502671704 | SMCHD1 | n.1309G>A c.1152G>A (p.Gly384=) n.430G>A c.768G>A (p.Gly256=) c.588G>A (p.Gly196=) n.1341G>A | ClinVar gnomAD v4 |
18 | g.2697851G>C | CA502671705 | SMCHD1 | n.1309G>C c.1152G>C (p.Gly384=) n.430G>C c.768G>C (p.Gly256=) c.588G>C (p.Gly196=) n.1341G>C | |
18 | g.2697851G>T | CA502671706 | SMCHD1 | n.1309G>T c.1152G>T (p.Gly384=) n.430G>T c.768G>T (p.Gly256=) c.588G>T (p.Gly196=) n.1341G>T | |
18 | g.2697852A>C | CA401696887 | SMCHD1 | n.1310A>C c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.431A>C c.769A>C (p.Lys257Gln) c.589A>C (p.Lys197Gln) n.1342A>C | |
18 | g.2697852A>G | CA401696891 | SMCHD1 | n.1310A>G c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.431A>G c.769A>G (p.Lys257Glu) c.589A>G (p.Lys197Glu) n.1342A>G | |
18 | g.2697852A>T | CA401696895 | SMCHD1 | n.1310A>T c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.431A>T c.769A>T (p.Lys257Ter) c.589A>T (p.Lys197Ter) n.1342A>T | |
18 | g.2697853A>C | CA401696897 | SMCHD1 | n.1311A>C c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.432A>C c.770A>C (p.Lys257Thr) c.590A>C (p.Lys197Thr) n.1343A>C | |
18 | g.2697853A>G | CA401696898 | SMCHD1 | n.1311A>G c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.432A>G c.770A>G (p.Lys257Arg) c.590A>G (p.Lys197Arg) n.1343A>G | |
18 | g.2697853A>T | CA401696899 | SMCHD1 | n.1311A>T c.1154A>T (p.Lys385Met) n.432A>T c.770A>T (p.Lys257Met) c.590A>T (p.Lys197Met) n.1343A>T | |
18 | g.2697854G>A | CA502671707 | SMCHD1 | n.1312G>A c.1155G>A (p.Lys385=) n.433G>A c.771G>A (p.Lys257=) c.591G>A (p.Lys197=) n.1344G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697854G>C | CA401696900 | SMCHD1 | n.1312G>C c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.433G>C c.771G>C (p.Lys257Asn) c.591G>C (p.Lys197Asn) n.1344G>C | |
18 | g.2697854G>T | CA401696901 | SMCHD1 | n.1312G>T c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.433G>T c.771G>T (p.Lys257Asn) c.591G>T (p.Lys197Asn) n.1344G>T | |
18 | g.2697855G>A | CA8870701 | SMCHD1 | n.1313G>A c.1156G>A (p.Val386Ile) n.434G>A c.772G>A (p.Val258Ile) c.592G>A (p.Val198Ile) n.1345G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697855G>C | CA401696903 | SMCHD1 | n.1313G>C c.1156G>C (p.Val386Leu) n.434G>C c.772G>C (p.Val258Leu) c.592G>C (p.Val198Leu) n.1345G>C | |
18 | g.2697855G= | CA2280681258 | SMCHD1 | n.1313G= c.1156G= (p.Val386=) n.434G= c.772G= (p.Val258=) c.592G= (p.Val198=) n.1345G= | |
18 | g.2697855G>T | CA401696906 | SMCHD1 | n.1313G>T c.1156G>T (p.Val386Leu) n.434G>T c.772G>T (p.Val258Leu) c.592G>T (p.Val198Leu) n.1345G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697856T>A | CA401696918 | SMCHD1 | n.1314T>A c.1157T>A (p.Val386Glu) n.435T>A c.773T>A (p.Val258Glu) c.593T>A (p.Val198Glu) n.1346T>A | |
18 | g.2697856T>C | CA401696910 | SMCHD1 | n.1314T>C c.1157T>C (p.Val386Ala) n.435T>C c.773T>C (p.Val258Ala) c.593T>C (p.Val198Ala) n.1346T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697856T>G | CA401696917 | SMCHD1 | n.1314T>G c.1157T>G (p.Val386Gly) n.435T>G c.773T>G (p.Val258Gly) c.593T>G (p.Val198Gly) n.1346T>G | |
18 | g.2697856T= | CA2280681259 | SMCHD1 | n.1314T= c.1157T= (p.Val386=) n.435T= c.773T= (p.Val258=) c.593T= (p.Val198=) n.1346T= | |
18 | g.2697857A>C | CA502671708 | SMCHD1 | n.1315A>C c.1158A>C (p.Val386=) n.436A>C c.774A>C (p.Val258=) c.594A>C (p.Val198=) n.1347A>C | |
18 | g.2697857A>G | CA502671709 | SMCHD1 | n.1315A>G c.1158A>G (p.Val386=) n.436A>G c.774A>G (p.Val258=) c.594A>G (p.Val198=) n.1347A>G | |
18 | g.2697857A>T | CA502671710 | SMCHD1 | n.1315A>T c.1158A>T (p.Val386=) n.436A>T c.774A>T (p.Val258=) c.594A>T (p.Val198=) n.1347A>T | |
18 | g.2697858C>A | CA401696921 | SMCHD1 | n.1316C>A c.1159C>A (p.Pro387Thr) n.437C>A c.775C>A (p.Pro259Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) n.1348C>A | |
18 | g.2697858C>G | CA401696922 | SMCHD1 | n.1316C>G c.1159C>G (p.Pro387Ala) n.437C>G c.775C>G (p.Pro259Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) n.1348C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697858C>T | CA401696923 | SMCHD1 | n.1316C>T c.1159C>T (p.Pro387Ser) n.437C>T c.775C>T (p.Pro259Ser) c.595C>T (p.Pro199Ser) n.1348C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697859C>A | CA401696924 | SMCHD1 | n.1317C>A c.1160C>A (p.Pro387His) n.438C>A c.776C>A (p.Pro259His) c.596C>A (p.Pro199His) n.1349C>A | dbSNP |
18 | g.2697859C= | CA2280681260 | SMCHD1 | n.1317C= c.1160C= (p.Pro387=) n.438C= c.776C= (p.Pro259=) c.596C= (p.Pro199=) n.1349C= | |
18 | g.2697859C>G | CA401696925 | SMCHD1 | n.1317C>G c.1160C>G (p.Pro387Arg) n.438C>G c.776C>G (p.Pro259Arg) c.596C>G (p.Pro199Arg) n.1349C>G | |
18 | g.2697859C>T | CA8870702 | SMCHD1 | n.1317C>T c.1160C>T (p.Pro387Leu) n.438C>T c.776C>T (p.Pro259Leu) c.596C>T (p.Pro199Leu) n.1349C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697860T>A | CA502671711 | SMCHD1 | n.1318T>A c.1161T>A (p.Pro387=) n.439T>A c.777T>A (p.Pro259=) c.597T>A (p.Pro199=) n.1350T>A | |
18 | g.2697860T>C | CA502671712 | SMCHD1 | n.1318T>C c.1161T>C (p.Pro387=) n.439T>C c.777T>C (p.Pro259=) c.597T>C (p.Pro199=) n.1350T>C | |
18 | g.2697860T>G | CA502671713 | SMCHD1 | n.1318T>G c.1161T>G (p.Pro387=) n.439T>G c.777T>G (p.Pro259=) c.597T>G (p.Pro199=) n.1350T>G | |
18 | g.2697861A>C | CA401696928 | SMCHD1 | n.1319A>C c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.440A>C c.778A>C (p.Lys260Gln) c.598A>C (p.Lys200Gln) n.1351A>C | COSMIC COSMIC |
18 | g.2697861A>G | CA401696929 | SMCHD1 | n.1319A>G c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.440A>G c.778A>G (p.Lys260Glu) c.598A>G (p.Lys200Glu) n.1351A>G | |
18 | g.2697861A>T | CA401696930 | SMCHD1 | n.1319A>T c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.440A>T c.778A>T (p.Lys260Ter) c.598A>T (p.Lys200Ter) n.1351A>T | |
18 | g.2697862A= | CA2280681261 | SMCHD1 | n.1320A= c.1163A= (p.Lys388=) n.441A= c.779A= (p.Lys260=) c.599A= (p.Lys200=) n.1352A= | |
18 | g.2697862A>C | CA401696931 | SMCHD1 | n.1320A>C c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.441A>C c.779A>C (p.Lys260Thr) c.599A>C (p.Lys200Thr) n.1352A>C | |
18 | g.2697862A>G | CA401696932 | SMCHD1 | n.1320A>G c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.441A>G c.779A>G (p.Lys260Arg) c.599A>G (p.Lys200Arg) n.1352A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697862A>T | CA401696933 | SMCHD1 | n.1320A>T c.1163A>T (p.Lys388Met) n.441A>T c.779A>T (p.Lys260Met) c.599A>T (p.Lys200Met) n.1352A>T | |
18 | g.2697863G>A | CA8870703 | SMCHD1 | n.1321G>A c.1164G>A (p.Lys388=) n.442G>A c.780G>A (p.Lys260=) c.600G>A (p.Lys200=) n.1353G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697863G>C | CA401696938 | SMCHD1 | n.1321G>C c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.442G>C c.780G>C (p.Lys260Asn) c.600G>C (p.Lys200Asn) n.1353G>C | |
18 | g.2697863G= | CA2280681262 | SMCHD1 | n.1321G= c.1164G= (p.Lys388=) n.442G= c.780G= (p.Lys260=) c.600G= (p.Lys200=) n.1353G= | |
18 | g.2697863G>T | CA401696936 | SMCHD1 | n.1321G>T c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.442G>T c.780G>T (p.Lys260Asn) c.600G>T (p.Lys200Asn) n.1353G>T | |
18 | g.2697864A= | CA2280681263 | SMCHD1 | n.1322A= c.1165A= (p.Ile389=) n.443A= c.781A= (p.Ile261=) c.601A= (p.Ile201=) n.1354A= | |
18 | g.2697864A>C | CA401696943 | SMCHD1 | n.1322A>C c.1165A>C (p.Ile389Leu) n.443A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.601A>C (p.Ile201Leu) n.1354A>C | |
18 | g.2697864A>G | CA401696948 | SMCHD1 | n.1322A>G c.1165A>G (p.Ile389Val) n.443A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.601A>G (p.Ile201Val) n.1354A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
18 | g.2697864A>T | CA8870704 | SMCHD1 | n.1322A>T c.1165A>T (p.Ile389Phe) n.443A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.601A>T (p.Ile201Phe) n.1354A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697865T>A | CA401696955 | SMCHD1 | n.1323T>A c.1166T>A (p.Ile389Asn) n.444T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.602T>A (p.Ile201Asn) n.1355T>A | |
18 | g.2697865T>C | CA401696959 | SMCHD1 | n.1323T>C c.1166T>C (p.Ile389Thr) n.444T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.602T>C (p.Ile201Thr) n.1355T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697865T>G | CA401696961 | SMCHD1 | n.1323T>G c.1166T>G (p.Ile389Ser) n.444T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.602T>G (p.Ile201Ser) n.1355T>G | |
18 | g.2697866T>A | CA502671714 | SMCHD1 | n.1324T>A c.1167T>A (p.Ile389=) n.445T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.603T>A (p.Ile201=) n.1356T>A | |
18 | g.2697866T>C | CA502671715 | SMCHD1 | n.1324T>C c.1167T>C (p.Ile389=) n.445T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.603T>C (p.Ile201=) n.1356T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697866T>G | CA401696974 | SMCHD1 | n.1324T>G c.1167T>G (p.Ile389Met) n.445T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.603T>G (p.Ile201Met) n.1356T>G | |
18 | g.2697866T= | CA2280681264 | SMCHD1 | n.1324T= c.1167T= (p.Ile389=) n.445T= c.783T= (p.Ile261=) c.603T= (p.Ile201=) n.1356T= | |
18 | g.2697867G>A | CA401696978 | SMCHD1 | n.1325G>A c.1168G>A (p.Val390Ile) n.446G>A c.784G>A (p.Val262Ile) c.604G>A (p.Val202Ile) n.1357G>A | |
18 | g.2697867G>C | CA401696980 | SMCHD1 | n.1325G>C c.1168G>C (p.Val390Leu) n.446G>C c.784G>C (p.Val262Leu) c.604G>C (p.Val202Leu) n.1357G>C | |
18 | g.2697867G>T | CA401696982 | SMCHD1 | n.1325G>T c.1168G>T (p.Val390Phe) n.446G>T c.784G>T (p.Val262Phe) c.604G>T (p.Val202Phe) n.1357G>T | |
18 | g.2697868T>A | CA401696985 | SMCHD1 | n.1326T>A c.1169T>A (p.Val390Asp) n.447T>A c.785T>A (p.Val262Asp) c.605T>A (p.Val202Asp) n.1358T>A | ClinVar |
18 | g.2697868T>C | CA401696987 | SMCHD1 | n.1326T>C c.1169T>C (p.Val390Ala) n.447T>C c.785T>C (p.Val262Ala) c.605T>C (p.Val202Ala) n.1358T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697868T>G | CA401696989 | SMCHD1 | n.1326T>G c.1169T>G (p.Val390Gly) n.447T>G c.785T>G (p.Val262Gly) c.605T>G (p.Val202Gly) n.1358T>G | |
18 | g.2697868T= | CA2280681265 | SMCHD1 | n.1326T= c.1169T= (p.Val390=) n.447T= c.785T= (p.Val262=) c.605T= (p.Val202=) n.1358T= | |
18 | g.2697869C>A | CA502671716 | SMCHD1 | n.1327C>A c.1170C>A (p.Val390=) n.448C>A c.786C>A (p.Val262=) c.606C>A (p.Val202=) n.1359C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697869C>G | CA502671717 | SMCHD1 | n.1327C>G c.1170C>G (p.Val390=) n.448C>G c.786C>G (p.Val262=) c.606C>G (p.Val202=) n.1359C>G | |
18 | g.2697869C>T | CA502671718 | SMCHD1 | n.1327C>T c.1170C>T (p.Val390=) n.448C>T c.786C>T (p.Val262=) c.606C>T (p.Val202=) n.1359C>T | |
18 | g.2697870A>C | CA401697003 | SMCHD1 | n.1328A>C c.1171A>C (p.Asn391His) n.449A>C c.787A>C (p.Asn263His) c.607A>C (p.Asn203His) n.1360A>C | |
18 | g.2697870A>G | CA401697005 | SMCHD1 | n.1328A>G c.1171A>G (p.Asn391Asp) n.449A>G c.787A>G (p.Asn263Asp) c.607A>G (p.Asn203Asp) n.1360A>G | |
18 | g.2697870A>T | CA401696992 | SMCHD1 | n.1328A>T c.1171A>T (p.Asn391Tyr) n.449A>T c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.607A>T (p.Asn203Tyr) n.1360A>T | |
18 | g.2697871del | CA2640810645 | SMCHD1 | n.1329del c.1172del (p.Asn391ThrfsTer2) n.450del c.788del (p.Asn263ThrfsTer2) c.608del (p.Asn203ThrfsTer2) n.1361del | gnomAD v4 |
18 | g.2697871A= | CA2280681266 | SMCHD1 | n.1329A= c.1172A= (p.Asn391=) n.450A= c.788A= (p.Asn263=) c.608A= (p.Asn203=) n.1361A= | |
18 | g.2697871A>C | CA401697007 | SMCHD1 | n.1329A>C c.1172A>C (p.Asn391Thr) n.450A>C c.788A>C (p.Asn263Thr) c.608A>C (p.Asn203Thr) n.1361A>C | |
18 | g.2697871A>G | CA401697008 | SMCHD1 | n.1329A>G c.1172A>G (p.Asn391Ser) n.450A>G c.788A>G (p.Asn263Ser) c.608A>G (p.Asn203Ser) n.1361A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697871A>T | CA401697010 | SMCHD1 | n.1329A>T c.1172A>T (p.Asn391Ile) n.450A>T c.788A>T (p.Asn263Ile) c.608A>T (p.Asn203Ile) n.1361A>T | |
18 | g.2697872C>A | CA8870705 | SMCHD1 | n.1330C>A c.1173C>A (p.Asn391Lys) n.451C>A c.789C>A (p.Asn263Lys) c.609C>A (p.Asn203Lys) n.1362C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697872C= | CA2280681267 | SMCHD1 | n.1330C= c.1173C= (p.Asn391=) n.451C= c.789C= (p.Asn263=) c.609C= (p.Asn203=) n.1362C= | |
18 | g.2697872C>G | CA401697014 | SMCHD1 | n.1330C>G c.1173C>G (p.Asn391Lys) n.451C>G c.789C>G (p.Asn263Lys) c.609C>G (p.Asn203Lys) n.1362C>G | |
18 | g.2697872C>T | CA502671719 | SMCHD1 | n.1330C>T c.1173C>T (p.Asn391=) n.451C>T c.789C>T (p.Asn263=) c.609C>T (p.Asn203=) n.1362C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697873C>A | CA401697036 | SMCHD1 | n.1331C>A c.1174C>A (p.Leu392Ile) n.452C>A c.790C>A (p.Leu264Ile) c.610C>A (p.Leu204Ile) n.1363C>A | |
18 | g.2697873C>G | CA401697017 | SMCHD1 | n.1331C>G c.1174C>G (p.Leu392Val) n.452C>G c.790C>G (p.Leu264Val) c.610C>G (p.Leu204Val) n.1363C>G | |
18 | g.2697873C>T | CA502671720 | SMCHD1 | n.1331C>T c.1174C>T (p.Leu392=) n.452C>T c.790C>T (p.Leu264=) c.610C>T (p.Leu204=) n.1363C>T | |
18 | g.2697874T>A | CA401697042 | SMCHD1 | n.1332T>A c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.453T>A c.791T>A (p.Leu264Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) n.1364T>A | |
18 | g.2697874T>C | CA401697044 | SMCHD1 | n.1332T>C c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.453T>C c.791T>C (p.Leu264Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) n.1364T>C | |
18 | g.2697874T>G | CA401697047 | SMCHD1 | n.1332T>G c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.453T>G c.791T>G (p.Leu264Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) n.1364T>G | |
18 | g.2697875A= | CA2280681268 | SMCHD1 | n.1333A= c.1176A= (p.Leu392=) n.454A= c.792A= (p.Leu264=) c.612A= (p.Leu204=) n.1365A= | |
18 | g.2697875A>C | CA502671721 | SMCHD1 | n.1333A>C c.1176A>C (p.Leu392=) n.454A>C c.792A>C (p.Leu264=) c.612A>C (p.Leu204=) n.1365A>C | |
18 | g.2697875A>G | CA8870706 | SMCHD1 | n.1333A>G c.1176A>G (p.Leu392=) n.454A>G c.792A>G (p.Leu264=) c.612A>G (p.Leu204=) n.1365A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697875A>T | CA502671722 | SMCHD1 | n.1333A>T c.1176A>T (p.Leu392=) n.454A>T c.792A>T (p.Leu264=) c.612A>T (p.Leu204=) n.1365A>T | dbSNP |
18 | g.2697876A= | CA2280681269 | SMCHD1 | n.1334A= c.1177A= (p.Arg393=) n.455A= c.793A= (p.Arg265=) c.613A= (p.Arg205=) n.1366A= | |
18 | g.2697876A>C | CA502671723 | SMCHD1 | n.1334A>C c.1177A>C (p.Arg393=) n.455A>C c.793A>C (p.Arg265=) c.613A>C (p.Arg205=) n.1366A>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697876A>G | CA401697052 | SMCHD1 | n.1334A>G c.1177A>G (p.Arg393Gly) n.455A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) c.613A>G (p.Arg205Gly) n.1366A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697876A>T | CA401697056 | SMCHD1 | n.1334A>T c.1177A>T (p.Arg393Trp) n.455A>T c.793A>T (p.Arg265Trp) c.613A>T (p.Arg205Trp) n.1366A>T | |
18 | g.2697877G>A | CA401697066 | SMCHD1 | n.1335G>A c.1178G>A (p.Arg393Lys) n.456G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) c.614G>A (p.Arg205Lys) n.1367G>A | |
18 | g.2697877G>C | CA401697065 | SMCHD1 | n.1335G>C c.1178G>C (p.Arg393Thr) n.456G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) c.614G>C (p.Arg205Thr) n.1367G>C | |
18 | g.2697877G>T | CA401697063 | SMCHD1 | n.1335G>T c.1178G>T (p.Arg393Met) n.456G>T c.794G>T (p.Arg265Met) c.614G>T (p.Arg205Met) n.1367G>T | |
18 | g.2697878G>A | CA502671724 | SMCHD1 | n.1336G>A c.1179G>A (p.Arg393=) n.457G>A c.795G>A (p.Arg265=) c.615G>A (p.Arg205=) n.1368G>A | |
18 | g.2697878G>C | CA401697067 | SMCHD1 | n.1336G>C c.1179G>C (p.Arg393Ser) n.457G>C c.795G>C (p.Arg265Ser) c.615G>C (p.Arg205Ser) n.1368G>C | |
18 | g.2697878G>T | CA401697068 | SMCHD1 | n.1336G>T c.1179G>T (p.Arg393Ser) n.457G>T c.795G>T (p.Arg265Ser) c.615G>T (p.Arg205Ser) n.1368G>T | |
18 | g.2697879G>A | CA401697069 | SMCHD1 | n.1337G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) n.458G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) n.1369G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697879G>C | CA401697072 | SMCHD1 | n.1337G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) n.458G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) n.1369G>C | |
18 | g.2697879G>T | CA401697070 | SMCHD1 | n.1337G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) n.458G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) n.1369G>T | |
18 | g.2697880A= | CA2280681270 | SMCHD1 | n.1338A= c.1181A= (p.Glu394=) n.459A= c.797A= (p.Glu266=) c.617A= (p.Glu206=) n.1370A= | |
18 | g.2697880A>C | CA401697075 | SMCHD1 | n.1338A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) n.459A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.1370A>C | |
18 | g.2697880A>G | CA8870707 | SMCHD1 | n.1338A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) n.459A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.1370A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697880A>T | CA401697076 | SMCHD1 | n.1338A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) n.459A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.617A>T (p.Glu206Val) n.1370A>T | |
18 | g.2697881A= | CA2280681271 | SMCHD1 | n.1339A= c.1182A= (p.Glu394=) n.460A= c.798A= (p.Glu266=) c.618A= (p.Glu206=) n.1371A= | |
18 | g.2697881A>C | CA401697079 | SMCHD1 | n.1339A>C c.1182A>C (p.Glu394Asp) n.460A>C c.798A>C (p.Glu266Asp) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.1371A>C | |
18 | g.2697881A>G | CA502671725 | SMCHD1 | n.1339A>G c.1182A>G (p.Glu394=) n.460A>G c.798A>G (p.Glu266=) c.618A>G (p.Glu206=) n.1371A>G | |
18 | g.2697881A>T | CA401697082 | SMCHD1 | n.1339A>T c.1182A>T (p.Glu394Asp) n.460A>T c.798A>T (p.Glu266Asp) c.618A>T (p.Glu206Asp) n.1371A>T | dbSNP |
18 | g.2697882A= | CA2280681272 | SMCHD1 | n.1340A= c.1183A= (p.Ile395=) n.461A= c.799A= (p.Ile267=) c.619A= (p.Ile207=) n.1372A= | |
18 | g.2697882A>C | CA401697087 | SMCHD1 | n.1340A>C c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.461A>C c.799A>C (p.Ile267Leu) c.619A>C (p.Ile207Leu) n.1372A>C | dbSNP |
18 | g.2697882A>G | CA8870708 | SMCHD1 | n.1340A>G c.1183A>G (p.Ile395Val) n.461A>G c.799A>G (p.Ile267Val) c.619A>G (p.Ile207Val) n.1372A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697882A>T | CA401697104 | SMCHD1 | n.1340A>T c.1183A>T (p.Ile395Leu) n.461A>T c.799A>T (p.Ile267Leu) c.619A>T (p.Ile207Leu) n.1372A>T | |
18 | g.2697883T>A | CA401697108 | SMCHD1 | n.1341T>A c.1184T>A (p.Ile395Lys) n.462T>A c.800T>A (p.Ile267Lys) c.620T>A (p.Ile207Lys) n.1373T>A | |
18 | g.2697883T>C | CA401697111 | SMCHD1 | n.1341T>C c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.462T>C c.800T>C (p.Ile267Thr) c.620T>C (p.Ile207Thr) n.1373T>C | |
18 | g.2697883T>G | CA401697113 | SMCHD1 | n.1341T>G c.1184T>G (p.Ile395Arg) n.462T>G c.800T>G (p.Ile267Arg) c.620T>G (p.Ile207Arg) n.1373T>G | |
18 | g.2697884A= | CA2280681273 | SMCHD1 | n.1342A= c.1185A= (p.Ile395=) n.463A= c.801A= (p.Ile267=) c.621A= (p.Ile207=) n.1374A= | |
18 | g.2697884A>C | CA502671726 | SMCHD1 | n.1342A>C c.1185A>C (p.Ile395=) n.463A>C c.801A>C (p.Ile267=) c.621A>C (p.Ile207=) n.1374A>C | |
18 | g.2697884A>G | CA8870709 | SMCHD1 | n.1342A>G c.1185A>G (p.Ile395Met) n.463A>G c.801A>G (p.Ile267Met) c.621A>G (p.Ile207Met) n.1374A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697884A>T | CA502671727 | SMCHD1 | n.1342A>T c.1185A>T (p.Ile395=) n.463A>T c.801A>T (p.Ile267=) c.621A>T (p.Ile207=) n.1374A>T | |
18 | g.2697885C>A | CA8870710 | SMCHD1 | n.1343C>A c.1186C>A (p.Gln396Lys) n.464C>A c.802C>A (p.Gln268Lys) c.622C>A (p.Gln208Lys) n.1375C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697885C= | CA2280681274 | SMCHD1 | n.1343C= c.1186C= (p.Gln396=) n.464C= c.802C= (p.Gln268=) c.622C= (p.Gln208=) n.1375C= | |
18 | g.2697885C>G | CA401697122 | SMCHD1 | n.1343C>G c.1186C>G (p.Gln396Glu) n.464C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) c.622C>G (p.Gln208Glu) n.1375C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697885C>T | CA401697129 | SMCHD1 | n.1343C>T c.1186C>T (p.Gln396Ter) n.464C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) c.622C>T (p.Gln208Ter) n.1375C>T | ClinVar dbSNP |
18 | g.2697886A>C | CA401697132 | SMCHD1 | n.1344A>C c.1187A>C (p.Gln396Pro) n.465A>C c.803A>C (p.Gln268Pro) c.623A>C (p.Gln208Pro) n.1376A>C | |
18 | g.2697886A>G | CA401697134 | SMCHD1 | n.1344A>G c.1187A>G (p.Gln396Arg) n.465A>G c.803A>G (p.Gln268Arg) c.623A>G (p.Gln208Arg) n.1376A>G | |
18 | g.2697886A>T | CA401697141 | SMCHD1 | n.1344A>T c.1187A>T (p.Gln396Leu) n.465A>T c.803A>T (p.Gln268Leu) c.623A>T (p.Gln208Leu) n.1376A>T |