Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2697748_2697824delCA2810762849SMCHD1n.1289-83_1289-7del
c.1132-83_1132-7del (n.1132-83_1132-7del)
n.410-83_410-7del
c.748-83_748-7del (n.748-83_748-7del)
c.568-83_568-7del (n.568-83_568-7del)
n.1321-83_1321-7del
18g.2697770G>ACA2640810624SMCHD1n.1289-61G>A
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n.410-61G>A
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c.568-61G>A (n.568-61G>A)
n.1321-61G>A
 gnomAD v4
18g.2697771C>ACA2576443071SMCHD1n.1289-60C>A
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n.410-60C>A
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n.1321-60C>A
 gnomAD v4
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n.1321-60C>G
 gnomAD v4
18g.2697772_2697773dupCA2640810626SMCHD1n.1289-59_1289-58dup
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n.410-59_410-58dup
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n.1321-59_1321-58dup
 gnomAD v4
18g.2697773G>TCA2640810627SMCHD1n.1289-58G>T
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n.1321-58G>T
 gnomAD v4
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n.1321-57A>T
 gnomAD v4
18g.2697775G>ACA2640810629SMCHD1n.1289-56G>A
c.1132-56G>A (n.1132-56G>A)
n.410-56G>A
c.748-56G>A (n.748-56G>A)
c.568-56G>A (n.568-56G>A)
n.1321-56G>A
 gnomAD v4
18g.2697775G>TCA2640810630SMCHD1n.1289-56G>T
c.1132-56G>T (n.1132-56G>T)
n.410-56G>T
c.748-56G>T (n.748-56G>T)
c.568-56G>T (n.568-56G>T)
n.1321-56G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697777delCA2640810631SMCHD1n.1289-54del
c.1132-54del (n.1132-54del)
n.410-54del
c.748-54del (n.748-54del)
c.568-54del (n.568-54del)
n.1321-54del
 gnomAD v4
18g.2697778C>ACA2576443072SMCHD1n.1289-53C>A
c.1132-53C>A (n.1132-53C>A)
n.410-53C>A
c.748-53C>A (n.748-53C>A)
c.568-53C>A (n.568-53C>A)
n.1321-53C>A
 gnomAD v4
18g.2697778C=CA2280681221SMCHD1n.1289-53C=
c.1132-53C= (n.1132-53C=)
n.410-53C=
c.748-53C= (n.748-53C=)
c.568-53C= (n.568-53C=)
n.1321-53C=
18g.2697778C>GCA777972900SMCHD1n.1289-53C>G
c.1132-53C>G (n.1132-53C>G)
n.410-53C>G
c.748-53C>G (n.748-53C>G)
c.568-53C>G (n.568-53C>G)
n.1321-53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697778C>TCA987214371SMCHD1n.1289-53C>T
c.1132-53C>T (n.1132-53C>T)
n.410-53C>T
c.748-53C>T (n.748-53C>T)
c.568-53C>T (n.568-53C>T)
n.1321-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697779A>GCA2640810632SMCHD1n.1289-52A>G
c.1132-52A>G (n.1132-52A>G)
n.410-52A>G
c.748-52A>G (n.748-52A>G)
c.568-52A>G (n.568-52A>G)
n.1321-52A>G
 gnomAD v4
18g.2697779_2697784delinsAAAAGTCA2280681222SMCHD1n.1289-52_1289-47delinsAAAAGT
c.1132-52_1132-47delinsAAAAGT (n.1132-52_1132-47delinsAAAAGT)
n.410-52_410-47delinsAAAAGT
c.748-52_748-47delinsAAAAGT (n.748-52_748-47delinsAAAAGT)
c.568-52_568-47delinsAAAAGT (n.568-52_568-47delinsAAAAGT)
n.1321-52_1321-47delinsAAAAGT
18g.2697785_2697789delCA2280681223SMCHD1n.1289-46_1289-42del
c.1132-46_1132-42del (n.1132-46_1132-42del)
n.410-46_410-42del
c.748-46_748-42del (n.748-46_748-42del)
c.568-46_568-42del (n.568-46_568-42del)
n.1321-46_1321-42del
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697781A=CA2280681224SMCHD1n.1289-50A=
c.1132-50A= (n.1132-50A=)
n.410-50A=
c.748-50A= (n.748-50A=)
c.568-50A= (n.568-50A=)
n.1321-50A=
18g.2697781A>CCA295471779SMCHD1n.1289-50A>C
c.1132-50A>C (n.1132-50A>C)
n.410-50A>C
c.748-50A>C (n.748-50A>C)
c.568-50A>C (n.568-50A>C)
n.1321-50A>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697783G>CCA8870690SMCHD1n.1289-48G>C
c.1132-48G>C (n.1132-48G>C)
n.410-48G>C
c.748-48G>C (n.748-48G>C)
c.568-48G>C (n.568-48G>C)
n.1321-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697783G=CA2280681225SMCHD1n.1289-48G=
c.1132-48G= (n.1132-48G=)
n.410-48G=
c.748-48G= (n.748-48G=)
c.568-48G= (n.568-48G=)
n.1321-48G=
18g.2697783G>TCA2733932726SMCHD1n.1289-48G>T
c.1132-48G>T (n.1132-48G>T)
n.410-48G>T
c.748-48G>T (n.748-48G>T)
c.568-48G>T (n.568-48G>T)
n.1321-48G>T
 dbSNP
18g.2697785A=CA2280681226SMCHD1n.1289-46A=
c.1132-46A= (n.1132-46A=)
n.410-46A=
c.748-46A= (n.748-46A=)
c.568-46A= (n.568-46A=)
n.1321-46A=
18g.2697785A>GCA2280681227SMCHD1n.1289-46A>G
c.1132-46A>G (n.1132-46A>G)
n.410-46A>G
c.748-46A>G (n.748-46A>G)
c.568-46A>G (n.568-46A>G)
n.1321-46A>G
 dbSNP
18g.2697786A=CA2280681228SMCHD1n.1289-45A=
c.1132-45A= (n.1132-45A=)
n.410-45A=
c.748-45A= (n.748-45A=)
c.568-45A= (n.568-45A=)
n.1321-45A=
18g.2697786A>CCA628094312SMCHD1n.1289-45A>C
c.1132-45A>C (n.1132-45A>C)
n.410-45A>C
c.748-45A>C (n.748-45A>C)
c.568-45A>C (n.568-45A>C)
n.1321-45A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697787A=CA2280681229SMCHD1n.1289-44A=
c.1132-44A= (n.1132-44A=)
n.410-44A=
c.748-44A= (n.748-44A=)
c.568-44A= (n.568-44A=)
n.1321-44A=
18g.2697787A>GCA2280681230SMCHD1n.1289-44A>G
c.1132-44A>G (n.1132-44A>G)
n.410-44A>G
c.748-44A>G (n.748-44A>G)
c.568-44A>G (n.568-44A>G)
n.1321-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697788G>CCA295471784SMCHD1n.1289-43G>C
c.1132-43G>C (n.1132-43G>C)
n.410-43G>C
c.748-43G>C (n.748-43G>C)
c.568-43G>C (n.568-43G>C)
n.1321-43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697788G=CA2280681231SMCHD1n.1289-43G=
c.1132-43G= (n.1132-43G=)
n.410-43G=
c.748-43G= (n.748-43G=)
c.568-43G= (n.568-43G=)
n.1321-43G=
18g.2697788G>TCA2640810633SMCHD1n.1289-43G>T
c.1132-43G>T (n.1132-43G>T)
n.410-43G>T
c.748-43G>T (n.748-43G>T)
c.568-43G>T (n.568-43G>T)
n.1321-43G>T
 gnomAD v4
18g.2697792_2697794delCA2576443074SMCHD1n.1289-39_1289-37del
c.1132-39_1132-37del (n.1132-39_1132-37del)
n.410-39_410-37del
c.748-39_748-37del (n.748-39_748-37del)
c.568-39_568-37del (n.568-39_568-37del)
n.1321-39_1321-37del
18g.2697793C>TCA2640810634SMCHD1n.1289-38C>T
c.1132-38C>T (n.1132-38C>T)
n.410-38C>T
c.748-38C>T (n.748-38C>T)
c.568-38C>T (n.568-38C>T)
n.1321-38C>T
 gnomAD v4
18g.2697794A=CA2280681232SMCHD1n.1289-37A=
c.1132-37A= (n.1132-37A=)
n.410-37A=
c.748-37A= (n.748-37A=)
c.568-37A= (n.568-37A=)
n.1321-37A=
18g.2697794A>GCA8870691SMCHD1n.1289-37A>G
c.1132-37A>G (n.1132-37A>G)
n.410-37A>G
c.748-37A>G (n.748-37A>G)
c.568-37A>G (n.568-37A>G)
n.1321-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697795T>CCA2640810635SMCHD1n.1289-36T>C
c.1132-36T>C (n.1132-36T>C)
n.410-36T>C
c.748-36T>C (n.748-36T>C)
c.568-36T>C (n.568-36T>C)
n.1321-36T>C
 gnomAD v4
18g.2697796A=CA2280681234SMCHD1n.1289-35A=
c.1132-35A= (n.1132-35A=)
n.410-35A=
c.748-35A= (n.748-35A=)
c.568-35A= (n.568-35A=)
n.1321-35A=
18g.2697796A>GCA2280681233SMCHD1n.1289-35A>G
c.1132-35A>G (n.1132-35A>G)
n.410-35A>G
c.748-35A>G (n.748-35A>G)
c.568-35A>G (n.568-35A>G)
n.1321-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697796A>TCA2576443075SMCHD1n.1289-35A>T
c.1132-35A>T (n.1132-35A>T)
n.410-35A>T
c.748-35A>T (n.748-35A>T)
c.568-35A>T (n.568-35A>T)
n.1321-35A>T
18g.2697797G>TCA2640810636SMCHD1n.1289-34G>T
c.1132-34G>T (n.1132-34G>T)
n.410-34G>T
c.748-34G>T (n.748-34G>T)
c.568-34G>T (n.568-34G>T)
n.1321-34G>T
 gnomAD v4
18g.2697799A>GCA2576443076SMCHD1n.1289-32A>G
c.1132-32A>G (n.1132-32A>G)
n.410-32A>G
c.748-32A>G (n.748-32A>G)
c.568-32A>G (n.568-32A>G)
n.1321-32A>G
18g.2697799_2697800insCTCGCGCA2504110782SMCHD1n.1289-32_1289-31insCTCGCG
c.1132-32_1132-31insCTCGCG (n.1132-32_1132-31insCTCGCG)
n.410-32_410-31insCTCGCG
c.748-32_748-31insCTCGCG (n.748-32_748-31insCTCGCG)
c.568-32_568-31insCTCGCG (n.568-32_568-31insCTCGCG)
n.1321-32_1321-31insCTCGCG
18g.2697800T>ACA2280681236SMCHD1n.1289-31T>A
c.1132-31T>A (n.1132-31T>A)
n.410-31T>A
c.748-31T>A (n.748-31T>A)
c.568-31T>A (n.568-31T>A)
n.1321-31T>A
 dbSNP
18g.2697800T=CA2280681235SMCHD1n.1289-31T=
c.1132-31T= (n.1132-31T=)
n.410-31T=
c.748-31T= (n.748-31T=)
c.568-31T= (n.568-31T=)
n.1321-31T=
18g.2697802_2697803insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCATCA2508334457SMCHD1n.1289-29_1289-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
c.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
n.410-29_410-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
c.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
c.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
n.1321-29_1321-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
18g.2697803A>TCA2640810637SMCHD1n.1289-28A>T
c.1132-28A>T (n.1132-28A>T)
n.410-28A>T
c.748-28A>T (n.748-28A>T)
c.568-28A>T (n.568-28A>T)
n.1321-28A>T
 gnomAD v4
18g.2697804A=CA2280681237SMCHD1n.1289-27A=
c.1132-27A= (n.1132-27A=)
n.410-27A=
c.748-27A= (n.748-27A=)
c.568-27A= (n.568-27A=)
n.1321-27A=
18g.2697804A>GCA2280681238SMCHD1n.1289-27A>G
c.1132-27A>G (n.1132-27A>G)
n.410-27A>G
c.748-27A>G (n.748-27A>G)
c.568-27A>G (n.568-27A>G)
n.1321-27A>G
 dbSNP
18g.2697807_2697810delinsATTTCA2280681239SMCHD1n.1289-24_1289-21delinsATTT
c.1132-24_1132-21delinsATTT (n.1132-24_1132-21delinsATTT)
n.410-24_410-21delinsATTT
c.748-24_748-21delinsATTT (n.748-24_748-21delinsATTT)
c.568-24_568-21delinsATTT (n.568-24_568-21delinsATTT)
n.1321-24_1321-21delinsATTT
18g.2697810_2697812delCA2280681240SMCHD1n.1289-21_1289-19del
c.1132-21_1132-19del (n.1132-21_1132-19del)
n.410-21_410-19del
c.748-21_748-19del (n.748-21_748-19del)
c.568-21_568-19del (n.568-21_568-19del)
n.1321-21_1321-19del
 dbSNP
18g.2697809T>ACA2640810638SMCHD1n.1289-22T>A
c.1132-22T>A (n.1132-22T>A)
n.410-22T>A
c.748-22T>A (n.748-22T>A)
c.568-22T>A (n.568-22T>A)
n.1321-22T>A
 gnomAD v4
18g.2697811T>CCA2640810639SMCHD1n.1289-20T>C
c.1132-20T>C (n.1132-20T>C)
n.410-20T>C
c.748-20T>C (n.748-20T>C)
c.568-20T>C (n.568-20T>C)
n.1321-20T>C
 gnomAD v4
18g.2697811T>GCA8870692SMCHD1n.1289-20T>G
c.1132-20T>G (n.1132-20T>G)
n.410-20T>G
c.748-20T>G (n.748-20T>G)
c.568-20T>G (n.568-20T>G)
n.1321-20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697811T=CA2280681241SMCHD1n.1289-20T=
c.1132-20T= (n.1132-20T=)
n.410-20T=
c.748-20T= (n.748-20T=)
c.568-20T= (n.568-20T=)
n.1321-20T=
18g.2697813G=CA2280681242SMCHD1n.1289-18G=
c.1132-18G= (n.1132-18G=)
n.410-18G=
c.748-18G= (n.748-18G=)
c.568-18G= (n.568-18G=)
n.1321-18G=
18g.2697813G>TCA628094313SMCHD1n.1289-18G>T
c.1132-18G>T (n.1132-18G>T)
n.410-18G>T
c.748-18G>T (n.748-18G>T)
c.568-18G>T (n.568-18G>T)
n.1321-18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697814T>CCA2280681244SMCHD1n.1289-17T>C
c.1132-17T>C (n.1132-17T>C)
n.410-17T>C
c.748-17T>C (n.748-17T>C)
c.568-17T>C (n.568-17T>C)
n.1321-17T>C
 dbSNP
18g.2697814T=CA2280681243SMCHD1n.1289-17T=
c.1132-17T= (n.1132-17T=)
n.410-17T=
c.748-17T= (n.748-17T=)
c.568-17T= (n.568-17T=)
n.1321-17T=
18g.2697816T>ACA2640810640SMCHD1n.1289-15T>A
c.1132-15T>A (n.1132-15T>A)
n.410-15T>A
c.748-15T>A (n.748-15T>A)
c.568-15T>A (n.568-15T>A)
n.1321-15T>A
 gnomAD v4
18g.2697816T>GCA2280681246SMCHD1n.1289-15T>G
c.1132-15T>G (n.1132-15T>G)
n.410-15T>G
c.748-15T>G (n.748-15T>G)
c.568-15T>G (n.568-15T>G)
n.1321-15T>G
 dbSNP
18g.2697816T=CA2280681245SMCHD1n.1289-15T=
c.1132-15T= (n.1132-15T=)
n.410-15T=
c.748-15T= (n.748-15T=)
c.568-15T= (n.568-15T=)
n.1321-15T=
18g.2697817C>ACA2640810641SMCHD1n.1289-14C>A
c.1132-14C>A (n.1132-14C>A)
n.410-14C>A
c.748-14C>A (n.748-14C>A)
c.568-14C>A (n.568-14C>A)
n.1321-14C>A
 gnomAD v4
18g.2697817C=CA2280681247SMCHD1n.1289-14C=
c.1132-14C= (n.1132-14C=)
n.410-14C=
c.748-14C= (n.748-14C=)
c.568-14C= (n.568-14C=)
n.1321-14C=
18g.2697817C>TCA8870693SMCHD1n.1289-14C>T
c.1132-14C>T (n.1132-14C>T)
n.410-14C>T
c.748-14C>T (n.748-14C>T)
c.568-14C>T (n.568-14C>T)
n.1321-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697818C=CA2280681248SMCHD1n.1289-13C=
c.1132-13C= (n.1132-13C=)
n.410-13C=
c.748-13C= (n.748-13C=)
c.568-13C= (n.568-13C=)
n.1321-13C=
18g.2697818C>GCA8870694SMCHD1n.1289-13C>G
c.1132-13C>G (n.1132-13C>G)
n.410-13C>G
c.748-13C>G (n.748-13C>G)
c.568-13C>G (n.568-13C>G)
n.1321-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697818C>TCA8870695SMCHD1n.1289-13C>T
c.1132-13C>T (n.1132-13C>T)
n.410-13C>T
c.748-13C>T (n.748-13C>T)
c.568-13C>T (n.568-13C>T)
n.1321-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697819T>CCA2640810642SMCHD1n.1289-12T>C
c.1132-12T>C (n.1132-12T>C)
n.410-12T>C
c.748-12T>C (n.748-12T>C)
c.568-12T>C (n.568-12T>C)
n.1321-12T>C
 gnomAD v4
18g.2697823delCA2640810643SMCHD1n.1289-8del
c.1132-8del (n.1132-8del)
n.410-8del
c.748-8del (n.748-8del)
c.568-8del (n.568-8del)
n.1321-8del
 gnomAD v4
18g.2697823T>CCA2573155047SMCHD1n.1289-8T>C
c.1132-8T>C (n.1132-8T>C)
n.410-8T>C
c.748-8T>C (n.748-8T>C)
c.568-8T>C (n.568-8T>C)
n.1321-8T>C
 ClinVar dbSNP
18g.2697824A=CA2280681249SMCHD1n.1289-7A=
c.1132-7A= (n.1132-7A=)
n.410-7A=
c.748-7A= (n.748-7A=)
c.568-7A= (n.568-7A=)
n.1321-7A=
18g.2697824A>TCA8870696SMCHD1n.1289-7A>T
c.1132-7A>T (n.1132-7A>T)
n.410-7A>T
c.748-7A>T (n.748-7A>T)
c.568-7A>T (n.568-7A>T)
n.1321-7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697824_2697828delinsATTTTCA2280681250SMCHD1n.1289-7_1289-3delinsATTTT
c.1132-7_1132-3delinsATTTT (n.1132-7_1132-3delinsATTTT)
n.410-7_410-3delinsATTTT
c.748-7_748-3delinsATTTT (n.748-7_748-3delinsATTTT)
c.568-7_568-3delinsATTTT (n.568-7_568-3delinsATTTT)
n.1321-7_1321-3delinsATTTT
18g.2697825_2697828delCA777972926SMCHD1n.1289-6_1289-3del
c.1132-6_1132-3del (n.1132-6_1132-3del)
n.410-6_410-3del
c.748-6_748-3del (n.748-6_748-3del)
c.568-6_568-3del (n.568-6_568-3del)
n.1321-6_1321-3del
 dbSNP
18g.2697827T>CCA2640810644SMCHD1n.1289-4T>C
c.1132-4T>C (n.1132-4T>C)
n.410-4T>C
c.748-4T>C (n.748-4T>C)
c.568-4T>C (n.568-4T>C)
n.1321-4T>C
 gnomAD v4
18g.2697829A>CCA401696695SMCHD1n.1289-2A>C
c.1132-2A>C (n.1132-2A>C)
n.410-2A>C
c.748-2A>C (n.748-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
n.1321-2A>C
18g.2697829A>GCA401696699SMCHD1n.1289-2A>G
c.1132-2A>G (n.1132-2A>G)
n.410-2A>G
c.748-2A>G (n.748-2A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
n.1321-2A>G
18g.2697829A>TCA401696701SMCHD1n.1289-2A>T
c.1132-2A>T (n.1132-2A>T)
n.410-2A>T
c.748-2A>T (n.748-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
n.1321-2A>T
18g.2697830G>ACA8870697SMCHD1n.1289-1G>A
c.1132-1G>A (n.1132-1G>A)
n.410-1G>A
c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
n.1321-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697830G>CCA401696705SMCHD1n.1289-1G>C
c.1132-1G>C (n.1132-1G>C)
n.410-1G>C
c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
n.1321-1G>C
18g.2697830G=CA2280681251SMCHD1n.1289-1G=
c.1132-1G= (n.1132-1G=)
n.410-1G=
c.748-1G= (n.748-1G=)
c.568-1G= (n.568-1G=)
n.1321-1G=
18g.2697830G>TCA401696708SMCHD1n.1289-1G>T
c.1132-1G>T (n.1132-1G>T)
n.410-1G>T
c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
n.1321-1G>T
18g.2697831A>CCA401696716SMCHD1n.1289A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.410A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.1321A>C
18g.2697831A>GCA401696715SMCHD1n.1289A>G
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.410A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.1321A>G
18g.2697831A>TCA401696714SMCHD1n.1289A>T
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.410A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.1321A>T
18g.2697832T>ACA401696720SMCHD1n.1290T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.411T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.1322T>A
18g.2697832T>CCA401696729SMCHD1n.1290T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.411T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.1322T>C
18g.2697832T>GCA401696733SMCHD1n.1290T>G
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.411T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.1322T>G
18g.2697833T>ACA502671697SMCHD1n.1291T>A
c.1134T>A (p.Ile378=)
n.412T>A
c.750T>A (p.Ile250=)
c.570T>A (p.Ile190=)
n.1323T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697833T>CCA502671698SMCHD1n.1291T>C
c.1134T>C (p.Ile378=)
n.412T>C
c.750T>C (p.Ile250=)
c.570T>C (p.Ile190=)
n.1323T>C
 gnomAD v4
18g.2697833T>GCA401696736SMCHD1n.1291T>G
c.1134T>G (p.Ile378Met)
n.412T>G
c.750T>G (p.Ile250Met)
c.570T>G (p.Ile190Met)
n.1323T>G
18g.2697833T=CA2280681252SMCHD1n.1291T=
c.1134T= (p.Ile378=)
n.412T=
c.750T= (p.Ile250=)
c.570T= (p.Ile190=)
n.1323T=
18g.2697834T>ACA401696739SMCHD1n.1292T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.413T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.1324T>A
18g.2697834T>CCA401696743SMCHD1n.1292T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.413T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.1324T>C
18g.2697834T>GCA401696746SMCHD1n.1292T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.413T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.1324T>G
18g.2697835C>ACA401696747SMCHD1n.1293C>A
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.414C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.1325C>A
18g.2697835C=CA2280681253SMCHD1n.1293C=
c.1136C= (p.Ser379=)
n.414C=
c.752C= (p.Ser251=)
c.572C= (p.Ser191=)
n.1325C=
18g.2697835C>GCA401696748SMCHD1n.1293C>G
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.414C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.1325C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697835C>TCA401696749SMCHD1n.1293C>T
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.414C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.1325C>T
18g.2697836T>ACA502671699SMCHD1n.1294T>A
c.1137T>A (p.Ser379=)
n.415T>A
c.753T>A (p.Ser251=)
c.573T>A (p.Ser191=)
n.1326T>A
18g.2697836T>CCA502671700SMCHD1n.1294T>C
c.1137T>C (p.Ser379=)
n.415T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.573T>C (p.Ser191=)
n.1326T>C
18g.2697836T>GCA502671701SMCHD1n.1294T>G
c.1137T>G (p.Ser379=)
n.415T>G
c.753T>G (p.Ser251=)
c.573T>G (p.Ser191=)
n.1326T>G
18g.2697837A=CA2280681254SMCHD1n.1295A=
c.1138A= (p.Met380=)
n.416A=
c.754A= (p.Met252=)
c.574A= (p.Met192=)
n.1327A=
18g.2697837A>CCA401696750SMCHD1n.1295A>C
c.1138A>C (p.Met380Leu)
n.416A>C
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
n.1327A>C
 gnomAD v4
18g.2697837A>GCA8870698SMCHD1n.1295A>G
c.1138A>G (p.Met380Val)
n.416A>G
c.754A>G (p.Met252Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
n.1327A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697837A>TCA401696753SMCHD1n.1295A>T
c.1138A>T (p.Met380Leu)
n.416A>T
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
n.1327A>T
18g.2697838T>ACA401696759SMCHD1n.1296T>A
c.1139T>A (p.Met380Lys)
n.417T>A
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
n.1328T>A
18g.2697838T>CCA401696764SMCHD1n.1296T>C
c.1139T>C (p.Met380Thr)
n.417T>C
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
n.1328T>C
18g.2697838T>GCA401696755SMCHD1n.1296T>G
c.1139T>G (p.Met380Arg)
n.417T>G
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
n.1328T>G
18g.2697839G>ACA401696766SMCHD1n.1297G>A
c.1140G>A (p.Met380Ile)
n.418G>A
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
n.1329G>A
 gnomAD v4
18g.2697839G>CCA401696769SMCHD1n.1297G>C
c.1140G>C (p.Met380Ile)
n.418G>C
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
n.1329G>C
18g.2697839G>TCA401696772SMCHD1n.1297G>T
c.1140G>T (p.Met380Ile)
n.418G>T
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
n.1329G>T
18g.2697840T>ACA401696773SMCHD1n.1298T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.419T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1330T>A
18g.2697840T>CCA8870699SMCHD1n.1298T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.419T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1330T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2697840T>GCA401696794SMCHD1n.1298T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.419T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1330T>G
18g.2697840T=CA2280681255SMCHD1n.1298T=
c.1141T= (p.Phe381=)
n.419T=
c.757T= (p.Phe253=)
c.577T= (p.Phe193=)
n.1330T=
18g.2697841T>ACA401696797SMCHD1n.1299T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.420T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1331T>A
18g.2697841T>CCA401696799SMCHD1n.1299T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.420T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1331T>C
18g.2697841T>GCA401696801SMCHD1n.1299T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.420T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1331T>G
18g.2697842T>ACA401696804SMCHD1n.1300T>A
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
n.421T>A
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.579T>A (p.Phe193Leu)
n.1332T>A
18g.2697842T>CCA502671702SMCHD1n.1300T>C
c.1143T>C (p.Phe381=)
n.421T>C
c.759T>C (p.Phe253=)
c.579T>C (p.Phe193=)
n.1332T>C
18g.2697842T>GCA401696805SMCHD1n.1300T>G
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
n.421T>G
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.579T>G (p.Phe193Leu)
n.1332T>G
18g.2697843G>ACA401696824SMCHD1n.1301G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.422G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1333G>A
 COSMIC COSMIC
18g.2697843G>CCA401696813SMCHD1n.1301G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.422G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1333G>C
18g.2697843G>TCA401696811SMCHD1n.1301G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.422G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1333G>T
18g.2697844A=CA2280681256SMCHD1n.1302A=
c.1145A= (p.Glu382=)
n.423A=
c.761A= (p.Glu254=)
c.581A= (p.Glu194=)
n.1334A=
18g.2697844A>CCA401696829SMCHD1n.1302A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.423A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.1334A>C
18g.2697844A>GCA8870700SMCHD1n.1302A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.423A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.1334A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2697844A>TCA401696833SMCHD1n.1302A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.423A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.1334A>T
18g.2697845A>CCA401696837SMCHD1n.1303A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.424A>C
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
n.1335A>C
18g.2697845A>GCA502671703SMCHD1n.1303A>G
c.1146A>G (p.Glu382=)
n.424A>G
c.762A>G (p.Glu254=)
c.582A>G (p.Glu194=)
n.1335A>G
18g.2697845A>TCA401696840SMCHD1n.1303A>T
c.1146A>T (p.Glu382Asp)
n.424A>T
c.762A>T (p.Glu254Asp)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
n.1335A>T
18g.2697846A>CCA401696850SMCHD1n.1304A>C
c.1147A>C (p.Lys383Gln)
n.425A>C
c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
n.1336A>C
18g.2697846A>GCA401696853SMCHD1n.1304A>G
c.1147A>G (p.Lys383Glu)
n.425A>G
c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
n.1336A>G
18g.2697846A>TCA401696855SMCHD1n.1304A>T
c.1147A>T (p.Lys383Ter)
n.425A>T
c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
n.1336A>T
18g.2697847A>CCA401696858SMCHD1n.1305A>C
c.1148A>C (p.Lys383Thr)
n.426A>C
c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
n.1337A>C
18g.2697847A>GCA401696863SMCHD1n.1305A>G
c.1148A>G (p.Lys383Arg)
n.426A>G
c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
n.1337A>G
18g.2697847A>TCA401696866SMCHD1n.1305A>T
c.1148A>T (p.Lys383Ile)
n.426A>T
c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
n.1337A>T
18g.2697848A=CA2280681257SMCHD1n.1306A=
c.1149A= (p.Lys383=)
n.427A=
c.765A= (p.Lys255=)
c.585A= (p.Lys195=)
n.1338A=
18g.2697848A>CCA401696870SMCHD1n.1306A>C
c.1149A>C (p.Lys383Asn)
n.427A>C
c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
n.1338A>C
18g.2697848A>GCA295471799SMCHD1n.1306A>G
c.1149A>G (p.Lys383=)
n.427A>G
c.765A>G (p.Lys255=)
c.585A>G (p.Lys195=)
n.1338A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697848A>TCA401696877SMCHD1n.1306A>T
c.1149A>T (p.Lys383Asn)
n.427A>T
c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
n.1338A>T
18g.2697849G>ACA401696881SMCHD1n.1307G>A
c.1150G>A (p.Gly384Arg)
n.428G>A
c.766G>A (p.Gly256Arg)
c.586G>A (p.Gly196Arg)
n.1339G>A
18g.2697849G>CCA401696882SMCHD1n.1307G>C
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.428G>C
c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
n.1339G>C
18g.2697849G>TCA401696880SMCHD1n.1307G>T
c.1150G>T (p.Gly384Trp)
n.428G>T
c.766G>T (p.Gly256Trp)
c.586G>T (p.Gly196Trp)
n.1339G>T
 ClinVar dbSNP
18g.2697850G>ACA401696885SMCHD1n.1308G>A
c.1151G>A (p.Gly384Glu)
n.429G>A
c.767G>A (p.Gly256Glu)
c.587G>A (p.Gly196Glu)
n.1340G>A
18g.2697850G>CCA401696883SMCHD1n.1308G>C
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.429G>C
c.767G>C (p.Gly256Ala)
c.587G>C (p.Gly196Ala)
n.1340G>C
18g.2697850G>TCA401696884SMCHD1n.1308G>T
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.429G>T
c.767G>T (p.Gly256Val)
c.587G>T (p.Gly196Val)
n.1340G>T
18g.2697851G>ACA502671704SMCHD1n.1309G>A
c.1152G>A (p.Gly384=)
n.430G>A
c.768G>A (p.Gly256=)
c.588G>A (p.Gly196=)
n.1341G>A
 ClinVar gnomAD v4
18g.2697851G>CCA502671705SMCHD1n.1309G>C
c.1152G>C (p.Gly384=)
n.430G>C
c.768G>C (p.Gly256=)
c.588G>C (p.Gly196=)
n.1341G>C
18g.2697851G>TCA502671706SMCHD1n.1309G>T
c.1152G>T (p.Gly384=)
n.430G>T
c.768G>T (p.Gly256=)
c.588G>T (p.Gly196=)
n.1341G>T
18g.2697852A>CCA401696887SMCHD1n.1310A>C
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.431A>C
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
n.1342A>C
18g.2697852A>GCA401696891SMCHD1n.1310A>G
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.431A>G
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
n.1342A>G
18g.2697852A>TCA401696895SMCHD1n.1310A>T
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.431A>T
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
n.1342A>T
18g.2697853A>CCA401696897SMCHD1n.1311A>C
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.432A>C
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
n.1343A>C
18g.2697853A>GCA401696898SMCHD1n.1311A>G
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.432A>G
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
n.1343A>G
18g.2697853A>TCA401696899SMCHD1n.1311A>T
c.1154A>T (p.Lys385Met)
n.432A>T
c.770A>T (p.Lys257Met)
c.590A>T (p.Lys197Met)
n.1343A>T
18g.2697854G>ACA502671707SMCHD1n.1312G>A
c.1155G>A (p.Lys385=)
n.433G>A
c.771G>A (p.Lys257=)
c.591G>A (p.Lys197=)
n.1344G>A
 gnomAD v4
18g.2697854G>CCA401696900SMCHD1n.1312G>C
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.433G>C
c.771G>C (p.Lys257Asn)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
n.1344G>C
18g.2697854G>TCA401696901SMCHD1n.1312G>T
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.433G>T
c.771G>T (p.Lys257Asn)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
n.1344G>T
18g.2697855G>ACA8870701SMCHD1n.1313G>A
c.1156G>A (p.Val386Ile)
n.434G>A
c.772G>A (p.Val258Ile)
c.592G>A (p.Val198Ile)
n.1345G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697855G>CCA401696903SMCHD1n.1313G>C
c.1156G>C (p.Val386Leu)
n.434G>C
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.592G>C (p.Val198Leu)
n.1345G>C
18g.2697855G=CA2280681258SMCHD1n.1313G=
c.1156G= (p.Val386=)
n.434G=
c.772G= (p.Val258=)
c.592G= (p.Val198=)
n.1345G=
18g.2697855G>TCA401696906SMCHD1n.1313G>T
c.1156G>T (p.Val386Leu)
n.434G>T
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.592G>T (p.Val198Leu)
n.1345G>T
 gnomAD v4
18g.2697856T>ACA401696918SMCHD1n.1314T>A
c.1157T>A (p.Val386Glu)
n.435T>A
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.593T>A (p.Val198Glu)
n.1346T>A
18g.2697856T>CCA401696910SMCHD1n.1314T>C
c.1157T>C (p.Val386Ala)
n.435T>C
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.593T>C (p.Val198Ala)
n.1346T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697856T>GCA401696917SMCHD1n.1314T>G
c.1157T>G (p.Val386Gly)
n.435T>G
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.593T>G (p.Val198Gly)
n.1346T>G
18g.2697856T=CA2280681259SMCHD1n.1314T=
c.1157T= (p.Val386=)
n.435T=
c.773T= (p.Val258=)
c.593T= (p.Val198=)
n.1346T=
18g.2697857A>CCA502671708SMCHD1n.1315A>C
c.1158A>C (p.Val386=)
n.436A>C
c.774A>C (p.Val258=)
c.594A>C (p.Val198=)
n.1347A>C
18g.2697857A>GCA502671709SMCHD1n.1315A>G
c.1158A>G (p.Val386=)
n.436A>G
c.774A>G (p.Val258=)
c.594A>G (p.Val198=)
n.1347A>G
18g.2697857A>TCA502671710SMCHD1n.1315A>T
c.1158A>T (p.Val386=)
n.436A>T
c.774A>T (p.Val258=)
c.594A>T (p.Val198=)
n.1347A>T
18g.2697858C>ACA401696921SMCHD1n.1316C>A
c.1159C>A (p.Pro387Thr)
n.437C>A
c.775C>A (p.Pro259Thr)
c.595C>A (p.Pro199Thr)
n.1348C>A
18g.2697858C>GCA401696922SMCHD1n.1316C>G
c.1159C>G (p.Pro387Ala)
n.437C>G
c.775C>G (p.Pro259Ala)
c.595C>G (p.Pro199Ala)
n.1348C>G
 gnomAD v4
18g.2697858C>TCA401696923SMCHD1n.1316C>T
c.1159C>T (p.Pro387Ser)
n.437C>T
c.775C>T (p.Pro259Ser)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
n.1348C>T
 gnomAD v4
18g.2697859C>ACA401696924SMCHD1n.1317C>A
c.1160C>A (p.Pro387His)
n.438C>A
c.776C>A (p.Pro259His)
c.596C>A (p.Pro199His)
n.1349C>A
 dbSNP
18g.2697859C=CA2280681260SMCHD1n.1317C=
c.1160C= (p.Pro387=)
n.438C=
c.776C= (p.Pro259=)
c.596C= (p.Pro199=)
n.1349C=
18g.2697859C>GCA401696925SMCHD1n.1317C>G
c.1160C>G (p.Pro387Arg)
n.438C>G
c.776C>G (p.Pro259Arg)
c.596C>G (p.Pro199Arg)
n.1349C>G
18g.2697859C>TCA8870702SMCHD1n.1317C>T
c.1160C>T (p.Pro387Leu)
n.438C>T
c.776C>T (p.Pro259Leu)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
n.1349C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697860T>ACA502671711SMCHD1n.1318T>A
c.1161T>A (p.Pro387=)
n.439T>A
c.777T>A (p.Pro259=)
c.597T>A (p.Pro199=)
n.1350T>A
18g.2697860T>CCA502671712SMCHD1n.1318T>C
c.1161T>C (p.Pro387=)
n.439T>C
c.777T>C (p.Pro259=)
c.597T>C (p.Pro199=)
n.1350T>C
18g.2697860T>GCA502671713SMCHD1n.1318T>G
c.1161T>G (p.Pro387=)
n.439T>G
c.777T>G (p.Pro259=)
c.597T>G (p.Pro199=)
n.1350T>G
18g.2697861A>CCA401696928SMCHD1n.1319A>C
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.440A>C
c.778A>C (p.Lys260Gln)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.1351A>C
 COSMIC COSMIC
18g.2697861A>GCA401696929SMCHD1n.1319A>G
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.440A>G
c.778A>G (p.Lys260Glu)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.1351A>G
18g.2697861A>TCA401696930SMCHD1n.1319A>T
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
n.440A>T
c.778A>T (p.Lys260Ter)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.1351A>T
18g.2697862A=CA2280681261SMCHD1n.1320A=
c.1163A= (p.Lys388=)
n.441A=
c.779A= (p.Lys260=)
c.599A= (p.Lys200=)
n.1352A=
18g.2697862A>CCA401696931SMCHD1n.1320A>C
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
n.441A>C
c.779A>C (p.Lys260Thr)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.1352A>C
18g.2697862A>GCA401696932SMCHD1n.1320A>G
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
n.441A>G
c.779A>G (p.Lys260Arg)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.1352A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697862A>TCA401696933SMCHD1n.1320A>T
c.1163A>T (p.Lys388Met)
n.441A>T
c.779A>T (p.Lys260Met)
c.599A>T (p.Lys200Met)
n.1352A>T
18g.2697863G>ACA8870703SMCHD1n.1321G>A
c.1164G>A (p.Lys388=)
n.442G>A
c.780G>A (p.Lys260=)
c.600G>A (p.Lys200=)
n.1353G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697863G>CCA401696938SMCHD1n.1321G>C
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
n.442G>C
c.780G>C (p.Lys260Asn)
c.600G>C (p.Lys200Asn)
n.1353G>C
18g.2697863G=CA2280681262SMCHD1n.1321G=
c.1164G= (p.Lys388=)
n.442G=
c.780G= (p.Lys260=)
c.600G= (p.Lys200=)
n.1353G=
18g.2697863G>TCA401696936SMCHD1n.1321G>T
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
n.442G>T
c.780G>T (p.Lys260Asn)
c.600G>T (p.Lys200Asn)
n.1353G>T
18g.2697864A=CA2280681263SMCHD1n.1322A=
c.1165A= (p.Ile389=)
n.443A=
c.781A= (p.Ile261=)
c.601A= (p.Ile201=)
n.1354A=
18g.2697864A>CCA401696943SMCHD1n.1322A>C
c.1165A>C (p.Ile389Leu)
n.443A>C
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
n.1354A>C
18g.2697864A>GCA401696948SMCHD1n.1322A>G
c.1165A>G (p.Ile389Val)
n.443A>G
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.601A>G (p.Ile201Val)
n.1354A>G
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
18g.2697864A>TCA8870704SMCHD1n.1322A>T
c.1165A>T (p.Ile389Phe)
n.443A>T
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.601A>T (p.Ile201Phe)
n.1354A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697865T>ACA401696955SMCHD1n.1323T>A
c.1166T>A (p.Ile389Asn)
n.444T>A
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.602T>A (p.Ile201Asn)
n.1355T>A
18g.2697865T>CCA401696959SMCHD1n.1323T>C
c.1166T>C (p.Ile389Thr)
n.444T>C
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
n.1355T>C
 gnomAD v4
18g.2697865T>GCA401696961SMCHD1n.1323T>G
c.1166T>G (p.Ile389Ser)
n.444T>G
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.602T>G (p.Ile201Ser)
n.1355T>G
18g.2697866T>ACA502671714SMCHD1n.1324T>A
c.1167T>A (p.Ile389=)
n.445T>A
c.783T>A (p.Ile261=)
c.603T>A (p.Ile201=)
n.1356T>A
18g.2697866T>CCA502671715SMCHD1n.1324T>C
c.1167T>C (p.Ile389=)
n.445T>C
c.783T>C (p.Ile261=)
c.603T>C (p.Ile201=)
n.1356T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697866T>GCA401696974SMCHD1n.1324T>G
c.1167T>G (p.Ile389Met)
n.445T>G
c.783T>G (p.Ile261Met)
c.603T>G (p.Ile201Met)
n.1356T>G
18g.2697866T=CA2280681264SMCHD1n.1324T=
c.1167T= (p.Ile389=)
n.445T=
c.783T= (p.Ile261=)
c.603T= (p.Ile201=)
n.1356T=
18g.2697867G>ACA401696978SMCHD1n.1325G>A
c.1168G>A (p.Val390Ile)
n.446G>A
c.784G>A (p.Val262Ile)
c.604G>A (p.Val202Ile)
n.1357G>A
18g.2697867G>CCA401696980SMCHD1n.1325G>C
c.1168G>C (p.Val390Leu)
n.446G>C
c.784G>C (p.Val262Leu)
c.604G>C (p.Val202Leu)
n.1357G>C
18g.2697867G>TCA401696982SMCHD1n.1325G>T
c.1168G>T (p.Val390Phe)
n.446G>T
c.784G>T (p.Val262Phe)
c.604G>T (p.Val202Phe)
n.1357G>T
18g.2697868T>ACA401696985SMCHD1n.1326T>A
c.1169T>A (p.Val390Asp)
n.447T>A
c.785T>A (p.Val262Asp)
c.605T>A (p.Val202Asp)
n.1358T>A
 ClinVar
18g.2697868T>CCA401696987SMCHD1n.1326T>C
c.1169T>C (p.Val390Ala)
n.447T>C
c.785T>C (p.Val262Ala)
c.605T>C (p.Val202Ala)
n.1358T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697868T>GCA401696989SMCHD1n.1326T>G
c.1169T>G (p.Val390Gly)
n.447T>G
c.785T>G (p.Val262Gly)
c.605T>G (p.Val202Gly)
n.1358T>G
18g.2697868T=CA2280681265SMCHD1n.1326T=
c.1169T= (p.Val390=)
n.447T=
c.785T= (p.Val262=)
c.605T= (p.Val202=)
n.1358T=
18g.2697869C>ACA502671716SMCHD1n.1327C>A
c.1170C>A (p.Val390=)
n.448C>A
c.786C>A (p.Val262=)
c.606C>A (p.Val202=)
n.1359C>A
 gnomAD v4
18g.2697869C>GCA502671717SMCHD1n.1327C>G
c.1170C>G (p.Val390=)
n.448C>G
c.786C>G (p.Val262=)
c.606C>G (p.Val202=)
n.1359C>G
18g.2697869C>TCA502671718SMCHD1n.1327C>T
c.1170C>T (p.Val390=)
n.448C>T
c.786C>T (p.Val262=)
c.606C>T (p.Val202=)
n.1359C>T
18g.2697870A>CCA401697003SMCHD1n.1328A>C
c.1171A>C (p.Asn391His)
n.449A>C
c.787A>C (p.Asn263His)
c.607A>C (p.Asn203His)
n.1360A>C
18g.2697870A>GCA401697005SMCHD1n.1328A>G
c.1171A>G (p.Asn391Asp)
n.449A>G
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.607A>G (p.Asn203Asp)
n.1360A>G
18g.2697870A>TCA401696992SMCHD1n.1328A>T
c.1171A>T (p.Asn391Tyr)
n.449A>T
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.607A>T (p.Asn203Tyr)
n.1360A>T
18g.2697871delCA2640810645SMCHD1n.1329del
c.1172del (p.Asn391ThrfsTer2)
n.450del
c.788del (p.Asn263ThrfsTer2)
c.608del (p.Asn203ThrfsTer2)
n.1361del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched