Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
18g.2697748_2697824delCA2810762849SMCHD1n.1289-83_1289-7del
c.1132-83_1132-7del (n.1132-83_1132-7del)
n.410-83_410-7del
c.748-83_748-7del (n.748-83_748-7del)
c.568-83_568-7del (n.568-83_568-7del)
n.1321-83_1321-7del
18g.2697749T>CCA987214368SMCHD1n.1289-82T>C
c.1132-82T>C (n.1132-82T>C)
n.410-82T>C
c.748-82T>C (n.748-82T>C)
c.568-82T>C (n.568-82T>C)
n.1321-82T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697749T=CA2280681208SMCHD1n.1289-82T=
c.1132-82T= (n.1132-82T=)
n.410-82T=
c.748-82T= (n.748-82T=)
c.568-82T= (n.568-82T=)
n.1321-82T=
18g.2697750T>ACA2640810613SMCHD1n.1289-81T>A
c.1132-81T>A (n.1132-81T>A)
n.410-81T>A
c.748-81T>A (n.748-81T>A)
c.568-81T>A (n.568-81T>A)
n.1321-81T>A
 gnomAD v4
18g.2697751A>TCA2576443068SMCHD1n.1289-80A>T
c.1132-80A>T (n.1132-80A>T)
n.410-80A>T
c.748-80A>T (n.748-80A>T)
c.568-80A>T (n.568-80A>T)
n.1321-80A>T
 gnomAD v4
18g.2697752T>ACA2280681210SMCHD1n.1289-79T>A
c.1132-79T>A (n.1132-79T>A)
n.410-79T>A
c.748-79T>A (n.748-79T>A)
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n.1321-79T>A
 dbSNP
18g.2697752T>CCA777972881SMCHD1n.1289-79T>C
c.1132-79T>C (n.1132-79T>C)
n.410-79T>C
c.748-79T>C (n.748-79T>C)
c.568-79T>C (n.568-79T>C)
n.1321-79T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697752T=CA2280681209SMCHD1n.1289-79T=
c.1132-79T= (n.1132-79T=)
n.410-79T=
c.748-79T= (n.748-79T=)
c.568-79T= (n.568-79T=)
n.1321-79T=
18g.2697753T>CCA2640810614SMCHD1n.1289-78T>C
c.1132-78T>C (n.1132-78T>C)
n.410-78T>C
c.748-78T>C (n.748-78T>C)
c.568-78T>C (n.568-78T>C)
n.1321-78T>C
 gnomAD v4
18g.2697754C>ACA295471769SMCHD1n.1289-77C>A
c.1132-77C>A (n.1132-77C>A)
n.410-77C>A
c.748-77C>A (n.748-77C>A)
c.568-77C>A (n.568-77C>A)
n.1321-77C>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697754C=CA2280681211SMCHD1n.1289-77C=
c.1132-77C= (n.1132-77C=)
n.410-77C=
c.748-77C= (n.748-77C=)
c.568-77C= (n.568-77C=)
n.1321-77C=
18g.2697754C>GCA2576443069SMCHD1n.1289-77C>G
c.1132-77C>G (n.1132-77C>G)
n.410-77C>G
c.748-77C>G (n.748-77C>G)
c.568-77C>G (n.568-77C>G)
n.1321-77C>G
 gnomAD v4
18g.2697754_2697757delinsCTGTCA2280681212SMCHD1n.1289-77_1289-74delinsCTGT
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n.410-77_410-74delinsCTGT
c.748-77_748-74delinsCTGT (n.748-77_748-74delinsCTGT)
c.568-77_568-74delinsCTGT (n.568-77_568-74delinsCTGT)
n.1321-77_1321-74delinsCTGT
18g.2697755T>CCA2280681214SMCHD1n.1289-76T>C
c.1132-76T>C (n.1132-76T>C)
n.410-76T>C
c.748-76T>C (n.748-76T>C)
c.568-76T>C (n.568-76T>C)
n.1321-76T>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697755T=CA2280681213SMCHD1n.1289-76T=
c.1132-76T= (n.1132-76T=)
n.410-76T=
c.748-76T= (n.748-76T=)
c.568-76T= (n.568-76T=)
n.1321-76T=
18g.2697760_2697762delCA628094311SMCHD1n.1289-71_1289-69del
c.1132-71_1132-69del (n.1132-71_1132-69del)
n.410-71_410-69del
c.748-71_748-69del (n.748-71_748-69del)
c.568-71_568-69del (n.568-71_568-69del)
n.1321-71_1321-69del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697756G>ACA2640810615SMCHD1n.1289-75G>A
c.1132-75G>A (n.1132-75G>A)
n.410-75G>A
c.748-75G>A (n.748-75G>A)
c.568-75G>A (n.568-75G>A)
n.1321-75G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697756G=CA2280681215SMCHD1n.1289-75G=
c.1132-75G= (n.1132-75G=)
n.410-75G=
c.748-75G= (n.748-75G=)
c.568-75G= (n.568-75G=)
n.1321-75G=
18g.2697756G>TCA2280681216SMCHD1n.1289-75G>T
c.1132-75G>T (n.1132-75G>T)
n.410-75G>T
c.748-75G>T (n.748-75G>T)
c.568-75G>T (n.568-75G>T)
n.1321-75G>T
 dbSNP
18g.2697759G>TCA2640810616SMCHD1n.1289-72G>T
c.1132-72G>T (n.1132-72G>T)
n.410-72G>T
c.748-72G>T (n.748-72G>T)
c.568-72G>T (n.568-72G>T)
n.1321-72G>T
 gnomAD v4
18g.2697760T>CCA2640810617SMCHD1n.1289-71T>C
c.1132-71T>C (n.1132-71T>C)
n.410-71T>C
c.748-71T>C (n.748-71T>C)
c.568-71T>C (n.568-71T>C)
n.1321-71T>C
 gnomAD v4
18g.2697762G>ACA295471771SMCHD1n.1289-69G>A
c.1132-69G>A (n.1132-69G>A)
n.410-69G>A
c.748-69G>A (n.748-69G>A)
c.568-69G>A (n.568-69G>A)
n.1321-69G>A
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697762G>CCA2640810618SMCHD1n.1289-69G>C
c.1132-69G>C (n.1132-69G>C)
n.410-69G>C
c.748-69G>C (n.748-69G>C)
c.568-69G>C (n.568-69G>C)
n.1321-69G>C
 gnomAD v4
18g.2697762G=CA2280681217SMCHD1n.1289-69G=
c.1132-69G= (n.1132-69G=)
n.410-69G=
c.748-69G= (n.748-69G=)
c.568-69G= (n.568-69G=)
n.1321-69G=
18g.2697762G>TCA2640810619SMCHD1n.1289-69G>T
c.1132-69G>T (n.1132-69G>T)
n.410-69G>T
c.748-69G>T (n.748-69G>T)
c.568-69G>T (n.568-69G>T)
n.1321-69G>T
 gnomAD v4
18g.2697763A>TCA2640810620SMCHD1n.1289-68A>T
c.1132-68A>T (n.1132-68A>T)
n.410-68A>T
c.748-68A>T (n.748-68A>T)
c.568-68A>T (n.568-68A>T)
n.1321-68A>T
 gnomAD v4
18g.2697764A=CA2280681218SMCHD1n.1289-67A=
c.1132-67A= (n.1132-67A=)
n.410-67A=
c.748-67A= (n.748-67A=)
c.568-67A= (n.568-67A=)
n.1321-67A=
18g.2697764A>GCA295471773SMCHD1n.1289-67A>G
c.1132-67A>G (n.1132-67A>G)
n.410-67A>G
c.748-67A>G (n.748-67A>G)
c.568-67A>G (n.568-67A>G)
n.1321-67A>G
 dbSNP
18g.2697766C>ACA2640810621SMCHD1n.1289-65C>A
c.1132-65C>A (n.1132-65C>A)
n.410-65C>A
c.748-65C>A (n.748-65C>A)
c.568-65C>A (n.568-65C>A)
n.1321-65C>A
 gnomAD v4
18g.2697766C>TCA2640810622SMCHD1n.1289-65C>T
c.1132-65C>T (n.1132-65C>T)
n.410-65C>T
c.748-65C>T (n.748-65C>T)
c.568-65C>T (n.568-65C>T)
n.1321-65C>T
 gnomAD v4
18g.2697767A=CA2280681219SMCHD1n.1289-64A=
c.1132-64A= (n.1132-64A=)
n.410-64A=
c.748-64A= (n.748-64A=)
c.568-64A= (n.568-64A=)
n.1321-64A=
18g.2697767A>GCA295471775SMCHD1n.1289-64A>G
c.1132-64A>G (n.1132-64A>G)
n.410-64A>G
c.748-64A>G (n.748-64A>G)
c.568-64A>G (n.568-64A>G)
n.1321-64A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697768T>CCA295471777SMCHD1n.1289-63T>C
c.1132-63T>C (n.1132-63T>C)
n.410-63T>C
c.748-63T>C (n.748-63T>C)
c.568-63T>C (n.568-63T>C)
n.1321-63T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697768T=CA2280681220SMCHD1n.1289-63T=
c.1132-63T= (n.1132-63T=)
n.410-63T=
c.748-63T= (n.748-63T=)
c.568-63T= (n.568-63T=)
n.1321-63T=
18g.2697769A>GCA2640810623SMCHD1n.1289-62A>G
c.1132-62A>G (n.1132-62A>G)
n.410-62A>G
c.748-62A>G (n.748-62A>G)
c.568-62A>G (n.568-62A>G)
n.1321-62A>G
 gnomAD v4
18g.2697770G>ACA2640810624SMCHD1n.1289-61G>A
c.1132-61G>A (n.1132-61G>A)
n.410-61G>A
c.748-61G>A (n.748-61G>A)
c.568-61G>A (n.568-61G>A)
n.1321-61G>A
 gnomAD v4
18g.2697771C>ACA2576443071SMCHD1n.1289-60C>A
c.1132-60C>A (n.1132-60C>A)
n.410-60C>A
c.748-60C>A (n.748-60C>A)
c.568-60C>A (n.568-60C>A)
n.1321-60C>A
 gnomAD v4
18g.2697771C>GCA2640810625SMCHD1n.1289-60C>G
c.1132-60C>G (n.1132-60C>G)
n.410-60C>G
c.748-60C>G (n.748-60C>G)
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n.1321-60C>G
 gnomAD v4
18g.2697772_2697773dupCA2640810626SMCHD1n.1289-59_1289-58dup
c.1132-59_1132-58dup (n.1132-59_1132-58dup)
n.410-59_410-58dup
c.748-59_748-58dup (n.748-59_748-58dup)
c.568-59_568-58dup (n.568-59_568-58dup)
n.1321-59_1321-58dup
 gnomAD v4
18g.2697773G>TCA2640810627SMCHD1n.1289-58G>T
c.1132-58G>T (n.1132-58G>T)
n.410-58G>T
c.748-58G>T (n.748-58G>T)
c.568-58G>T (n.568-58G>T)
n.1321-58G>T
 gnomAD v4
18g.2697774A>TCA2640810628SMCHD1n.1289-57A>T
c.1132-57A>T (n.1132-57A>T)
n.410-57A>T
c.748-57A>T (n.748-57A>T)
c.568-57A>T (n.568-57A>T)
n.1321-57A>T
 gnomAD v4
18g.2697775G>ACA2640810629SMCHD1n.1289-56G>A
c.1132-56G>A (n.1132-56G>A)
n.410-56G>A
c.748-56G>A (n.748-56G>A)
c.568-56G>A (n.568-56G>A)
n.1321-56G>A
 gnomAD v4
18g.2697775G>TCA2640810630SMCHD1n.1289-56G>T
c.1132-56G>T (n.1132-56G>T)
n.410-56G>T
c.748-56G>T (n.748-56G>T)
c.568-56G>T (n.568-56G>T)
n.1321-56G>T
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697777delCA2640810631SMCHD1n.1289-54del
c.1132-54del (n.1132-54del)
n.410-54del
c.748-54del (n.748-54del)
c.568-54del (n.568-54del)
n.1321-54del
 gnomAD v4
18g.2697778C>ACA2576443072SMCHD1n.1289-53C>A
c.1132-53C>A (n.1132-53C>A)
n.410-53C>A
c.748-53C>A (n.748-53C>A)
c.568-53C>A (n.568-53C>A)
n.1321-53C>A
 gnomAD v4
18g.2697778C=CA2280681221SMCHD1n.1289-53C=
c.1132-53C= (n.1132-53C=)
n.410-53C=
c.748-53C= (n.748-53C=)
c.568-53C= (n.568-53C=)
n.1321-53C=
18g.2697778C>GCA777972900SMCHD1n.1289-53C>G
c.1132-53C>G (n.1132-53C>G)
n.410-53C>G
c.748-53C>G (n.748-53C>G)
c.568-53C>G (n.568-53C>G)
n.1321-53C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697778C>TCA987214371SMCHD1n.1289-53C>T
c.1132-53C>T (n.1132-53C>T)
n.410-53C>T
c.748-53C>T (n.748-53C>T)
c.568-53C>T (n.568-53C>T)
n.1321-53C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697779A>GCA2640810632SMCHD1n.1289-52A>G
c.1132-52A>G (n.1132-52A>G)
n.410-52A>G
c.748-52A>G (n.748-52A>G)
c.568-52A>G (n.568-52A>G)
n.1321-52A>G
 gnomAD v4
18g.2697779_2697784delinsAAAAGTCA2280681222SMCHD1n.1289-52_1289-47delinsAAAAGT
c.1132-52_1132-47delinsAAAAGT (n.1132-52_1132-47delinsAAAAGT)
n.410-52_410-47delinsAAAAGT
c.748-52_748-47delinsAAAAGT (n.748-52_748-47delinsAAAAGT)
c.568-52_568-47delinsAAAAGT (n.568-52_568-47delinsAAAAGT)
n.1321-52_1321-47delinsAAAAGT
18g.2697785_2697789delCA2280681223SMCHD1n.1289-46_1289-42del
c.1132-46_1132-42del (n.1132-46_1132-42del)
n.410-46_410-42del
c.748-46_748-42del (n.748-46_748-42del)
c.568-46_568-42del (n.568-46_568-42del)
n.1321-46_1321-42del
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697781A=CA2280681224SMCHD1n.1289-50A=
c.1132-50A= (n.1132-50A=)
n.410-50A=
c.748-50A= (n.748-50A=)
c.568-50A= (n.568-50A=)
n.1321-50A=
18g.2697781A>CCA295471779SMCHD1n.1289-50A>C
c.1132-50A>C (n.1132-50A>C)
n.410-50A>C
c.748-50A>C (n.748-50A>C)
c.568-50A>C (n.568-50A>C)
n.1321-50A>C
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697783G>CCA8870690SMCHD1n.1289-48G>C
c.1132-48G>C (n.1132-48G>C)
n.410-48G>C
c.748-48G>C (n.748-48G>C)
c.568-48G>C (n.568-48G>C)
n.1321-48G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697783G=CA2280681225SMCHD1n.1289-48G=
c.1132-48G= (n.1132-48G=)
n.410-48G=
c.748-48G= (n.748-48G=)
c.568-48G= (n.568-48G=)
n.1321-48G=
18g.2697783G>TCA2733932726SMCHD1n.1289-48G>T
c.1132-48G>T (n.1132-48G>T)
n.410-48G>T
c.748-48G>T (n.748-48G>T)
c.568-48G>T (n.568-48G>T)
n.1321-48G>T
 dbSNP
18g.2697785A=CA2280681226SMCHD1n.1289-46A=
c.1132-46A= (n.1132-46A=)
n.410-46A=
c.748-46A= (n.748-46A=)
c.568-46A= (n.568-46A=)
n.1321-46A=
18g.2697785A>GCA2280681227SMCHD1n.1289-46A>G
c.1132-46A>G (n.1132-46A>G)
n.410-46A>G
c.748-46A>G (n.748-46A>G)
c.568-46A>G (n.568-46A>G)
n.1321-46A>G
 dbSNP
18g.2697786A=CA2280681228SMCHD1n.1289-45A=
c.1132-45A= (n.1132-45A=)
n.410-45A=
c.748-45A= (n.748-45A=)
c.568-45A= (n.568-45A=)
n.1321-45A=
18g.2697786A>CCA628094312SMCHD1n.1289-45A>C
c.1132-45A>C (n.1132-45A>C)
n.410-45A>C
c.748-45A>C (n.748-45A>C)
c.568-45A>C (n.568-45A>C)
n.1321-45A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697787A=CA2280681229SMCHD1n.1289-44A=
c.1132-44A= (n.1132-44A=)
n.410-44A=
c.748-44A= (n.748-44A=)
c.568-44A= (n.568-44A=)
n.1321-44A=
18g.2697787A>GCA2280681230SMCHD1n.1289-44A>G
c.1132-44A>G (n.1132-44A>G)
n.410-44A>G
c.748-44A>G (n.748-44A>G)
c.568-44A>G (n.568-44A>G)
n.1321-44A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697788G>CCA295471784SMCHD1n.1289-43G>C
c.1132-43G>C (n.1132-43G>C)
n.410-43G>C
c.748-43G>C (n.748-43G>C)
c.568-43G>C (n.568-43G>C)
n.1321-43G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697788G=CA2280681231SMCHD1n.1289-43G=
c.1132-43G= (n.1132-43G=)
n.410-43G=
c.748-43G= (n.748-43G=)
c.568-43G= (n.568-43G=)
n.1321-43G=
18g.2697788G>TCA2640810633SMCHD1n.1289-43G>T
c.1132-43G>T (n.1132-43G>T)
n.410-43G>T
c.748-43G>T (n.748-43G>T)
c.568-43G>T (n.568-43G>T)
n.1321-43G>T
 gnomAD v4
18g.2697792_2697794delCA2576443074SMCHD1n.1289-39_1289-37del
c.1132-39_1132-37del (n.1132-39_1132-37del)
n.410-39_410-37del
c.748-39_748-37del (n.748-39_748-37del)
c.568-39_568-37del (n.568-39_568-37del)
n.1321-39_1321-37del
18g.2697793C>TCA2640810634SMCHD1n.1289-38C>T
c.1132-38C>T (n.1132-38C>T)
n.410-38C>T
c.748-38C>T (n.748-38C>T)
c.568-38C>T (n.568-38C>T)
n.1321-38C>T
 gnomAD v4
18g.2697794A=CA2280681232SMCHD1n.1289-37A=
c.1132-37A= (n.1132-37A=)
n.410-37A=
c.748-37A= (n.748-37A=)
c.568-37A= (n.568-37A=)
n.1321-37A=
18g.2697794A>GCA8870691SMCHD1n.1289-37A>G
c.1132-37A>G (n.1132-37A>G)
n.410-37A>G
c.748-37A>G (n.748-37A>G)
c.568-37A>G (n.568-37A>G)
n.1321-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697795T>CCA2640810635SMCHD1n.1289-36T>C
c.1132-36T>C (n.1132-36T>C)
n.410-36T>C
c.748-36T>C (n.748-36T>C)
c.568-36T>C (n.568-36T>C)
n.1321-36T>C
 gnomAD v4
18g.2697796A=CA2280681234SMCHD1n.1289-35A=
c.1132-35A= (n.1132-35A=)
n.410-35A=
c.748-35A= (n.748-35A=)
c.568-35A= (n.568-35A=)
n.1321-35A=
18g.2697796A>GCA2280681233SMCHD1n.1289-35A>G
c.1132-35A>G (n.1132-35A>G)
n.410-35A>G
c.748-35A>G (n.748-35A>G)
c.568-35A>G (n.568-35A>G)
n.1321-35A>G
 dbSNP gnomAD v4
18g.2697796A>TCA2576443075SMCHD1n.1289-35A>T
c.1132-35A>T (n.1132-35A>T)
n.410-35A>T
c.748-35A>T (n.748-35A>T)
c.568-35A>T (n.568-35A>T)
n.1321-35A>T
18g.2697797G>TCA2640810636SMCHD1n.1289-34G>T
c.1132-34G>T (n.1132-34G>T)
n.410-34G>T
c.748-34G>T (n.748-34G>T)
c.568-34G>T (n.568-34G>T)
n.1321-34G>T
 gnomAD v4
18g.2697799A>GCA2576443076SMCHD1n.1289-32A>G
c.1132-32A>G (n.1132-32A>G)
n.410-32A>G
c.748-32A>G (n.748-32A>G)
c.568-32A>G (n.568-32A>G)
n.1321-32A>G
18g.2697799_2697800insCTCGCGCA2504110782SMCHD1n.1289-32_1289-31insCTCGCG
c.1132-32_1132-31insCTCGCG (n.1132-32_1132-31insCTCGCG)
n.410-32_410-31insCTCGCG
c.748-32_748-31insCTCGCG (n.748-32_748-31insCTCGCG)
c.568-32_568-31insCTCGCG (n.568-32_568-31insCTCGCG)
n.1321-32_1321-31insCTCGCG
18g.2697800T>ACA2280681236SMCHD1n.1289-31T>A
c.1132-31T>A (n.1132-31T>A)
n.410-31T>A
c.748-31T>A (n.748-31T>A)
c.568-31T>A (n.568-31T>A)
n.1321-31T>A
 dbSNP
18g.2697800T=CA2280681235SMCHD1n.1289-31T=
c.1132-31T= (n.1132-31T=)
n.410-31T=
c.748-31T= (n.748-31T=)
c.568-31T= (n.568-31T=)
n.1321-31T=
18g.2697802_2697803insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCATCA2508334457SMCHD1n.1289-29_1289-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
c.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
n.410-29_410-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
c.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
c.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT)
n.1321-29_1321-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT
18g.2697803A>TCA2640810637SMCHD1n.1289-28A>T
c.1132-28A>T (n.1132-28A>T)
n.410-28A>T
c.748-28A>T (n.748-28A>T)
c.568-28A>T (n.568-28A>T)
n.1321-28A>T
 gnomAD v4
18g.2697804A=CA2280681237SMCHD1n.1289-27A=
c.1132-27A= (n.1132-27A=)
n.410-27A=
c.748-27A= (n.748-27A=)
c.568-27A= (n.568-27A=)
n.1321-27A=
18g.2697804A>GCA2280681238SMCHD1n.1289-27A>G
c.1132-27A>G (n.1132-27A>G)
n.410-27A>G
c.748-27A>G (n.748-27A>G)
c.568-27A>G (n.568-27A>G)
n.1321-27A>G
 dbSNP
18g.2697807_2697810delinsATTTCA2280681239SMCHD1n.1289-24_1289-21delinsATTT
c.1132-24_1132-21delinsATTT (n.1132-24_1132-21delinsATTT)
n.410-24_410-21delinsATTT
c.748-24_748-21delinsATTT (n.748-24_748-21delinsATTT)
c.568-24_568-21delinsATTT (n.568-24_568-21delinsATTT)
n.1321-24_1321-21delinsATTT
18g.2697810_2697812delCA2280681240SMCHD1n.1289-21_1289-19del
c.1132-21_1132-19del (n.1132-21_1132-19del)
n.410-21_410-19del
c.748-21_748-19del (n.748-21_748-19del)
c.568-21_568-19del (n.568-21_568-19del)
n.1321-21_1321-19del
 dbSNP
18g.2697809T>ACA2640810638SMCHD1n.1289-22T>A
c.1132-22T>A (n.1132-22T>A)
n.410-22T>A
c.748-22T>A (n.748-22T>A)
c.568-22T>A (n.568-22T>A)
n.1321-22T>A
 gnomAD v4
18g.2697811T>CCA2640810639SMCHD1n.1289-20T>C
c.1132-20T>C (n.1132-20T>C)
n.410-20T>C
c.748-20T>C (n.748-20T>C)
c.568-20T>C (n.568-20T>C)
n.1321-20T>C
 gnomAD v4
18g.2697811T>GCA8870692SMCHD1n.1289-20T>G
c.1132-20T>G (n.1132-20T>G)
n.410-20T>G
c.748-20T>G (n.748-20T>G)
c.568-20T>G (n.568-20T>G)
n.1321-20T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697811T=CA2280681241SMCHD1n.1289-20T=
c.1132-20T= (n.1132-20T=)
n.410-20T=
c.748-20T= (n.748-20T=)
c.568-20T= (n.568-20T=)
n.1321-20T=
18g.2697813G=CA2280681242SMCHD1n.1289-18G=
c.1132-18G= (n.1132-18G=)
n.410-18G=
c.748-18G= (n.748-18G=)
c.568-18G= (n.568-18G=)
n.1321-18G=
18g.2697813G>TCA628094313SMCHD1n.1289-18G>T
c.1132-18G>T (n.1132-18G>T)
n.410-18G>T
c.748-18G>T (n.748-18G>T)
c.568-18G>T (n.568-18G>T)
n.1321-18G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697814T>CCA2280681244SMCHD1n.1289-17T>C
c.1132-17T>C (n.1132-17T>C)
n.410-17T>C
c.748-17T>C (n.748-17T>C)
c.568-17T>C (n.568-17T>C)
n.1321-17T>C
 dbSNP
18g.2697814T=CA2280681243SMCHD1n.1289-17T=
c.1132-17T= (n.1132-17T=)
n.410-17T=
c.748-17T= (n.748-17T=)
c.568-17T= (n.568-17T=)
n.1321-17T=
18g.2697816T>ACA2640810640SMCHD1n.1289-15T>A
c.1132-15T>A (n.1132-15T>A)
n.410-15T>A
c.748-15T>A (n.748-15T>A)
c.568-15T>A (n.568-15T>A)
n.1321-15T>A
 gnomAD v4
18g.2697816T>GCA2280681246SMCHD1n.1289-15T>G
c.1132-15T>G (n.1132-15T>G)
n.410-15T>G
c.748-15T>G (n.748-15T>G)
c.568-15T>G (n.568-15T>G)
n.1321-15T>G
 dbSNP
18g.2697816T=CA2280681245SMCHD1n.1289-15T=
c.1132-15T= (n.1132-15T=)
n.410-15T=
c.748-15T= (n.748-15T=)
c.568-15T= (n.568-15T=)
n.1321-15T=
18g.2697817C>ACA2640810641SMCHD1n.1289-14C>A
c.1132-14C>A (n.1132-14C>A)
n.410-14C>A
c.748-14C>A (n.748-14C>A)
c.568-14C>A (n.568-14C>A)
n.1321-14C>A
 gnomAD v4
18g.2697817C=CA2280681247SMCHD1n.1289-14C=
c.1132-14C= (n.1132-14C=)
n.410-14C=
c.748-14C= (n.748-14C=)
c.568-14C= (n.568-14C=)
n.1321-14C=
18g.2697817C>TCA8870693SMCHD1n.1289-14C>T
c.1132-14C>T (n.1132-14C>T)
n.410-14C>T
c.748-14C>T (n.748-14C>T)
c.568-14C>T (n.568-14C>T)
n.1321-14C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697818C=CA2280681248SMCHD1n.1289-13C=
c.1132-13C= (n.1132-13C=)
n.410-13C=
c.748-13C= (n.748-13C=)
c.568-13C= (n.568-13C=)
n.1321-13C=
18g.2697818C>GCA8870694SMCHD1n.1289-13C>G
c.1132-13C>G (n.1132-13C>G)
n.410-13C>G
c.748-13C>G (n.748-13C>G)
c.568-13C>G (n.568-13C>G)
n.1321-13C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697818C>TCA8870695SMCHD1n.1289-13C>T
c.1132-13C>T (n.1132-13C>T)
n.410-13C>T
c.748-13C>T (n.748-13C>T)
c.568-13C>T (n.568-13C>T)
n.1321-13C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697819T>CCA2640810642SMCHD1n.1289-12T>C
c.1132-12T>C (n.1132-12T>C)
n.410-12T>C
c.748-12T>C (n.748-12T>C)
c.568-12T>C (n.568-12T>C)
n.1321-12T>C
 gnomAD v4
18g.2697823delCA2640810643SMCHD1n.1289-8del
c.1132-8del (n.1132-8del)
n.410-8del
c.748-8del (n.748-8del)
c.568-8del (n.568-8del)
n.1321-8del
 gnomAD v4
18g.2697823T>CCA2573155047SMCHD1n.1289-8T>C
c.1132-8T>C (n.1132-8T>C)
n.410-8T>C
c.748-8T>C (n.748-8T>C)
c.568-8T>C (n.568-8T>C)
n.1321-8T>C
 ClinVar dbSNP
18g.2697824A=CA2280681249SMCHD1n.1289-7A=
c.1132-7A= (n.1132-7A=)
n.410-7A=
c.748-7A= (n.748-7A=)
c.568-7A= (n.568-7A=)
n.1321-7A=
18g.2697824A>TCA8870696SMCHD1n.1289-7A>T
c.1132-7A>T (n.1132-7A>T)
n.410-7A>T
c.748-7A>T (n.748-7A>T)
c.568-7A>T (n.568-7A>T)
n.1321-7A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697824_2697828delinsATTTTCA2280681250SMCHD1n.1289-7_1289-3delinsATTTT
c.1132-7_1132-3delinsATTTT (n.1132-7_1132-3delinsATTTT)
n.410-7_410-3delinsATTTT
c.748-7_748-3delinsATTTT (n.748-7_748-3delinsATTTT)
c.568-7_568-3delinsATTTT (n.568-7_568-3delinsATTTT)
n.1321-7_1321-3delinsATTTT
18g.2697825_2697828delCA777972926SMCHD1n.1289-6_1289-3del
c.1132-6_1132-3del (n.1132-6_1132-3del)
n.410-6_410-3del
c.748-6_748-3del (n.748-6_748-3del)
c.568-6_568-3del (n.568-6_568-3del)
n.1321-6_1321-3del
 dbSNP
18g.2697827T>CCA2640810644SMCHD1n.1289-4T>C
c.1132-4T>C (n.1132-4T>C)
n.410-4T>C
c.748-4T>C (n.748-4T>C)
c.568-4T>C (n.568-4T>C)
n.1321-4T>C
 gnomAD v4
18g.2697829A>CCA401696695SMCHD1n.1289-2A>C
c.1132-2A>C (n.1132-2A>C)
n.410-2A>C
c.748-2A>C (n.748-2A>C)
c.568-2A>C (n.568-2A>C)
n.1321-2A>C
18g.2697829A>GCA401696699SMCHD1n.1289-2A>G
c.1132-2A>G (n.1132-2A>G)
n.410-2A>G
c.748-2A>G (n.748-2A>G)
c.568-2A>G (n.568-2A>G)
n.1321-2A>G
18g.2697829A>TCA401696701SMCHD1n.1289-2A>T
c.1132-2A>T (n.1132-2A>T)
n.410-2A>T
c.748-2A>T (n.748-2A>T)
c.568-2A>T (n.568-2A>T)
n.1321-2A>T
18g.2697830G>ACA8870697SMCHD1n.1289-1G>A
c.1132-1G>A (n.1132-1G>A)
n.410-1G>A
c.748-1G>A (n.748-1G>A)
c.568-1G>A (n.568-1G>A)
n.1321-1G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697830G>CCA401696705SMCHD1n.1289-1G>C
c.1132-1G>C (n.1132-1G>C)
n.410-1G>C
c.748-1G>C (n.748-1G>C)
c.568-1G>C (n.568-1G>C)
n.1321-1G>C
18g.2697830G=CA2280681251SMCHD1n.1289-1G=
c.1132-1G= (n.1132-1G=)
n.410-1G=
c.748-1G= (n.748-1G=)
c.568-1G= (n.568-1G=)
n.1321-1G=
18g.2697830G>TCA401696708SMCHD1n.1289-1G>T
c.1132-1G>T (n.1132-1G>T)
n.410-1G>T
c.748-1G>T (n.748-1G>T)
c.568-1G>T (n.568-1G>T)
n.1321-1G>T
18g.2697831A>CCA401696716SMCHD1n.1289A>C
c.1132A>C (p.Ile378Leu)
n.410A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.568A>C (p.Ile190Leu)
n.1321A>C
18g.2697831A>GCA401696715SMCHD1n.1289A>G
c.1132A>G (p.Ile378Val)
n.410A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.568A>G (p.Ile190Val)
n.1321A>G
18g.2697831A>TCA401696714SMCHD1n.1289A>T
c.1132A>T (p.Ile378Phe)
n.410A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.568A>T (p.Ile190Phe)
n.1321A>T
18g.2697832T>ACA401696720SMCHD1n.1290T>A
c.1133T>A (p.Ile378Asn)
n.411T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.569T>A (p.Ile190Asn)
n.1322T>A
18g.2697832T>CCA401696729SMCHD1n.1290T>C
c.1133T>C (p.Ile378Thr)
n.411T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.569T>C (p.Ile190Thr)
n.1322T>C
18g.2697832T>GCA401696733SMCHD1n.1290T>G
c.1133T>G (p.Ile378Ser)
n.411T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.569T>G (p.Ile190Ser)
n.1322T>G
18g.2697833T>ACA502671697SMCHD1n.1291T>A
c.1134T>A (p.Ile378=)
n.412T>A
c.750T>A (p.Ile250=)
c.570T>A (p.Ile190=)
n.1323T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697833T>CCA502671698SMCHD1n.1291T>C
c.1134T>C (p.Ile378=)
n.412T>C
c.750T>C (p.Ile250=)
c.570T>C (p.Ile190=)
n.1323T>C
 gnomAD v4
18g.2697833T>GCA401696736SMCHD1n.1291T>G
c.1134T>G (p.Ile378Met)
n.412T>G
c.750T>G (p.Ile250Met)
c.570T>G (p.Ile190Met)
n.1323T>G
18g.2697833T=CA2280681252SMCHD1n.1291T=
c.1134T= (p.Ile378=)
n.412T=
c.750T= (p.Ile250=)
c.570T= (p.Ile190=)
n.1323T=
18g.2697834T>ACA401696739SMCHD1n.1292T>A
c.1135T>A (p.Ser379Thr)
n.413T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.571T>A (p.Ser191Thr)
n.1324T>A
18g.2697834T>CCA401696743SMCHD1n.1292T>C
c.1135T>C (p.Ser379Pro)
n.413T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.571T>C (p.Ser191Pro)
n.1324T>C
18g.2697834T>GCA401696746SMCHD1n.1292T>G
c.1135T>G (p.Ser379Ala)
n.413T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.571T>G (p.Ser191Ala)
n.1324T>G
18g.2697835C>ACA401696747SMCHD1n.1293C>A
c.1136C>A (p.Ser379Tyr)
n.414C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.572C>A (p.Ser191Tyr)
n.1325C>A
18g.2697835C=CA2280681253SMCHD1n.1293C=
c.1136C= (p.Ser379=)
n.414C=
c.752C= (p.Ser251=)
c.572C= (p.Ser191=)
n.1325C=
18g.2697835C>GCA401696748SMCHD1n.1293C>G
c.1136C>G (p.Ser379Cys)
n.414C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.572C>G (p.Ser191Cys)
n.1325C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
18g.2697835C>TCA401696749SMCHD1n.1293C>T
c.1136C>T (p.Ser379Phe)
n.414C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.572C>T (p.Ser191Phe)
n.1325C>T
18g.2697836T>ACA502671699SMCHD1n.1294T>A
c.1137T>A (p.Ser379=)
n.415T>A
c.753T>A (p.Ser251=)
c.573T>A (p.Ser191=)
n.1326T>A
18g.2697836T>CCA502671700SMCHD1n.1294T>C
c.1137T>C (p.Ser379=)
n.415T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
c.573T>C (p.Ser191=)
n.1326T>C
18g.2697836T>GCA502671701SMCHD1n.1294T>G
c.1137T>G (p.Ser379=)
n.415T>G
c.753T>G (p.Ser251=)
c.573T>G (p.Ser191=)
n.1326T>G
18g.2697837A=CA2280681254SMCHD1n.1295A=
c.1138A= (p.Met380=)
n.416A=
c.754A= (p.Met252=)
c.574A= (p.Met192=)
n.1327A=
18g.2697837A>CCA401696750SMCHD1n.1295A>C
c.1138A>C (p.Met380Leu)
n.416A>C
c.754A>C (p.Met252Leu)
c.574A>C (p.Met192Leu)
n.1327A>C
 gnomAD v4
18g.2697837A>GCA8870698SMCHD1n.1295A>G
c.1138A>G (p.Met380Val)
n.416A>G
c.754A>G (p.Met252Val)
c.574A>G (p.Met192Val)
n.1327A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
18g.2697837A>TCA401696753SMCHD1n.1295A>T
c.1138A>T (p.Met380Leu)
n.416A>T
c.754A>T (p.Met252Leu)
c.574A>T (p.Met192Leu)
n.1327A>T
18g.2697838T>ACA401696759SMCHD1n.1296T>A
c.1139T>A (p.Met380Lys)
n.417T>A
c.755T>A (p.Met252Lys)
c.575T>A (p.Met192Lys)
n.1328T>A
18g.2697838T>CCA401696764SMCHD1n.1296T>C
c.1139T>C (p.Met380Thr)
n.417T>C
c.755T>C (p.Met252Thr)
c.575T>C (p.Met192Thr)
n.1328T>C
18g.2697838T>GCA401696755SMCHD1n.1296T>G
c.1139T>G (p.Met380Arg)
n.417T>G
c.755T>G (p.Met252Arg)
c.575T>G (p.Met192Arg)
n.1328T>G
18g.2697839G>ACA401696766SMCHD1n.1297G>A
c.1140G>A (p.Met380Ile)
n.418G>A
c.756G>A (p.Met252Ile)
c.576G>A (p.Met192Ile)
n.1329G>A
 gnomAD v4
18g.2697839G>CCA401696769SMCHD1n.1297G>C
c.1140G>C (p.Met380Ile)
n.418G>C
c.756G>C (p.Met252Ile)
c.576G>C (p.Met192Ile)
n.1329G>C
18g.2697839G>TCA401696772SMCHD1n.1297G>T
c.1140G>T (p.Met380Ile)
n.418G>T
c.756G>T (p.Met252Ile)
c.576G>T (p.Met192Ile)
n.1329G>T
18g.2697840T>ACA401696773SMCHD1n.1298T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
n.419T>A
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.577T>A (p.Phe193Ile)
n.1330T>A
18g.2697840T>CCA8870699SMCHD1n.1298T>C
c.1141T>C (p.Phe381Leu)
n.419T>C
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.577T>C (p.Phe193Leu)
n.1330T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2697840T>GCA401696794SMCHD1n.1298T>G
c.1141T>G (p.Phe381Val)
n.419T>G
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.577T>G (p.Phe193Val)
n.1330T>G
18g.2697840T=CA2280681255SMCHD1n.1298T=
c.1141T= (p.Phe381=)
n.419T=
c.757T= (p.Phe253=)
c.577T= (p.Phe193=)
n.1330T=
18g.2697841T>ACA401696797SMCHD1n.1299T>A
c.1142T>A (p.Phe381Tyr)
n.420T>A
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.578T>A (p.Phe193Tyr)
n.1331T>A
18g.2697841T>CCA401696799SMCHD1n.1299T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
n.420T>C
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.578T>C (p.Phe193Ser)
n.1331T>C
18g.2697841T>GCA401696801SMCHD1n.1299T>G
c.1142T>G (p.Phe381Cys)
n.420T>G
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.578T>G (p.Phe193Cys)
n.1331T>G
18g.2697842T>ACA401696804SMCHD1n.1300T>A
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
n.421T>A
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.579T>A (p.Phe193Leu)
n.1332T>A
18g.2697842T>CCA502671702SMCHD1n.1300T>C
c.1143T>C (p.Phe381=)
n.421T>C
c.759T>C (p.Phe253=)
c.579T>C (p.Phe193=)
n.1332T>C
18g.2697842T>GCA401696805SMCHD1n.1300T>G
c.1143T>G (p.Phe381Leu)
n.421T>G
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.579T>G (p.Phe193Leu)
n.1332T>G
18g.2697843G>ACA401696824SMCHD1n.1301G>A
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
n.422G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1333G>A
 COSMIC COSMIC
18g.2697843G>CCA401696813SMCHD1n.1301G>C
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
n.422G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1333G>C
18g.2697843G>TCA401696811SMCHD1n.1301G>T
c.1144G>T (p.Glu382Ter)
n.422G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1333G>T
18g.2697844A=CA2280681256SMCHD1n.1302A=
c.1145A= (p.Glu382=)
n.423A=
c.761A= (p.Glu254=)
c.581A= (p.Glu194=)
n.1334A=
18g.2697844A>CCA401696829SMCHD1n.1302A>C
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
n.423A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.1334A>C
18g.2697844A>GCA8870700SMCHD1n.1302A>G
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
n.423A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
n.1334A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
18g.2697844A>TCA401696833SMCHD1n.1302A>T
c.1145A>T (p.Glu382Val)
n.423A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
n.1334A>T
18g.2697845A>CCA401696837SMCHD1n.1303A>C
c.1146A>C (p.Glu382Asp)
n.424A>C
c.762A>C (p.Glu254Asp)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
n.1335A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1150G>C (p.Gly384Arg)
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c.766G>C (p.Gly256Arg)
c.586G>C (p.Gly196Arg)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched