Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.2697709A>T | CA2640810589 | SMCHD1 | n.1289-122A>T c.1132-122A>T (n.1132-122A>T) n.410-122A>T c.748-122A>T (n.748-122A>T) c.568-122A>T (n.568-122A>T) n.1321-122A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697710A>G | CA2640810590 | SMCHD1 | n.1289-121A>G c.1132-121A>G (n.1132-121A>G) n.410-121A>G c.748-121A>G (n.748-121A>G) c.568-121A>G (n.568-121A>G) n.1321-121A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697711G>T | CA2640810591 | SMCHD1 | n.1289-120G>T c.1132-120G>T (n.1132-120G>T) n.410-120G>T c.748-120G>T (n.748-120G>T) c.568-120G>T (n.568-120G>T) n.1321-120G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697712C>A | CA2640810592 | SMCHD1 | n.1289-119C>A c.1132-119C>A (n.1132-119C>A) n.410-119C>A c.748-119C>A (n.748-119C>A) c.568-119C>A (n.568-119C>A) n.1321-119C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697713C>A | CA2640810593 | SMCHD1 | n.1289-118C>A c.1132-118C>A (n.1132-118C>A) n.410-118C>A c.748-118C>A (n.748-118C>A) c.568-118C>A (n.568-118C>A) n.1321-118C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697713C>T | CA2640810594 | SMCHD1 | n.1289-118C>T c.1132-118C>T (n.1132-118C>T) n.410-118C>T c.748-118C>T (n.748-118C>T) c.568-118C>T (n.568-118C>T) n.1321-118C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697715G>C | CA657149724 | SMCHD1 | n.1289-116G>C c.1132-116G>C (n.1132-116G>C) n.410-116G>C c.748-116G>C (n.748-116G>C) c.568-116G>C (n.568-116G>C) n.1321-116G>C | COSMIC |
18 | g.2697716_2697719delinsATTG | CA2280681195 | SMCHD1 | n.1289-115_1289-112delinsATTG c.1132-115_1132-112delinsATTG (n.1132-115_1132-112delinsATTG) n.410-115_410-112delinsATTG c.748-115_748-112delinsATTG (n.748-115_748-112delinsATTG) c.568-115_568-112delinsATTG (n.568-115_568-112delinsATTG) n.1321-115_1321-112delinsATTG | |
18 | g.2697719_2697721del | CA628094308 | SMCHD1 | n.1289-112_1289-110del c.1132-112_1132-110del (n.1132-112_1132-110del) n.410-112_410-110del c.748-112_748-110del (n.748-112_748-110del) c.568-112_568-110del (n.568-112_568-110del) n.1321-112_1321-110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697719G>T | CA2640810595 | SMCHD1 | n.1289-112G>T c.1132-112G>T (n.1132-112G>T) n.410-112G>T c.748-112G>T (n.748-112G>T) c.568-112G>T (n.568-112G>T) n.1321-112G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697720T>C | CA295471764 | SMCHD1 | n.1289-111T>C c.1132-111T>C (n.1132-111T>C) n.410-111T>C c.748-111T>C (n.748-111T>C) c.568-111T>C (n.568-111T>C) n.1321-111T>C | dbSNP |
18 | g.2697720T= | CA2280681196 | SMCHD1 | n.1289-111T= c.1132-111T= (n.1132-111T=) n.410-111T= c.748-111T= (n.748-111T=) c.568-111T= (n.568-111T=) n.1321-111T= | |
18 | g.2697721del | CA987214357 | SMCHD1 | n.1289-110del c.1132-110del (n.1132-110del) n.410-110del c.748-110del (n.748-110del) c.568-110del (n.568-110del) n.1321-110del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697722_2697725del | CA2640810596 | SMCHD1 | n.1289-109_1289-106del c.1132-109_1132-106del (n.1132-109_1132-106del) n.410-109_410-106del c.748-109_748-106del (n.748-109_748-106del) c.568-109_568-106del (n.568-109_568-106del) n.1321-109_1321-106del | gnomAD v4 |
18 | g.2697721T>A | CA2640810597 | SMCHD1 | n.1289-110T>A c.1132-110T>A (n.1132-110T>A) n.410-110T>A c.748-110T>A (n.748-110T>A) c.568-110T>A (n.568-110T>A) n.1321-110T>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697721T>C | CA2640810598 | SMCHD1 | n.1289-110T>C c.1132-110T>C (n.1132-110T>C) n.410-110T>C c.748-110T>C (n.748-110T>C) c.568-110T>C (n.568-110T>C) n.1321-110T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697722A= | CA2280681197 | SMCHD1 | n.1289-109A= c.1132-109A= (n.1132-109A=) n.410-109A= c.748-109A= (n.748-109A=) c.568-109A= (n.568-109A=) n.1321-109A= | |
18 | g.2697722A>G | CA2280681198 | SMCHD1 | n.1289-109A>G c.1132-109A>G (n.1132-109A>G) n.410-109A>G c.748-109A>G (n.748-109A>G) c.568-109A>G (n.568-109A>G) n.1321-109A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697722A>T | CA2640810599 | SMCHD1 | n.1289-109A>T c.1132-109A>T (n.1132-109A>T) n.410-109A>T c.748-109A>T (n.748-109A>T) c.568-109A>T (n.568-109A>T) n.1321-109A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697723C>A | CA2640810600 | SMCHD1 | n.1289-108C>A c.1132-108C>A (n.1132-108C>A) n.410-108C>A c.748-108C>A (n.748-108C>A) c.568-108C>A (n.568-108C>A) n.1321-108C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697723C>G | CA2640810601 | SMCHD1 | n.1289-108C>G c.1132-108C>G (n.1132-108C>G) n.410-108C>G c.748-108C>G (n.748-108C>G) c.568-108C>G (n.568-108C>G) n.1321-108C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697725T>C | CA628094309 | SMCHD1 | n.1289-106T>C c.1132-106T>C (n.1132-106T>C) n.410-106T>C c.748-106T>C (n.748-106T>C) c.568-106T>C (n.568-106T>C) n.1321-106T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697725T= | CA2280681199 | SMCHD1 | n.1289-106T= c.1132-106T= (n.1132-106T=) n.410-106T= c.748-106T= (n.748-106T=) c.568-106T= (n.568-106T=) n.1321-106T= | |
18 | g.2697726G>A | CA2640810602 | SMCHD1 | n.1289-105G>A c.1132-105G>A (n.1132-105G>A) n.410-105G>A c.748-105G>A (n.748-105G>A) c.568-105G>A (n.568-105G>A) n.1321-105G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697726G>T | CA2535019013 | SMCHD1 | n.1289-105G>T c.1132-105G>T (n.1132-105G>T) n.410-105G>T c.748-105G>T (n.748-105G>T) c.568-105G>T (n.568-105G>T) n.1321-105G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697727T>C | CA2280681201 | SMCHD1 | n.1289-104T>C c.1132-104T>C (n.1132-104T>C) n.410-104T>C c.748-104T>C (n.748-104T>C) c.568-104T>C (n.568-104T>C) n.1321-104T>C | dbSNP |
18 | g.2697727T= | CA2280681200 | SMCHD1 | n.1289-104T= c.1132-104T= (n.1132-104T=) n.410-104T= c.748-104T= (n.748-104T=) c.568-104T= (n.568-104T=) n.1321-104T= | |
18 | g.2697728A>T | CA2640810603 | SMCHD1 | n.1289-103A>T c.1132-103A>T (n.1132-103A>T) n.410-103A>T c.748-103A>T (n.748-103A>T) c.568-103A>T (n.568-103A>T) n.1321-103A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697729C>A | CA2640810604 | SMCHD1 | n.1289-102C>A c.1132-102C>A (n.1132-102C>A) n.410-102C>A c.748-102C>A (n.748-102C>A) c.568-102C>A (n.568-102C>A) n.1321-102C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697731A= | CA2280681202 | SMCHD1 | n.1289-100A= c.1132-100A= (n.1132-100A=) n.410-100A= c.748-100A= (n.748-100A=) c.568-100A= (n.568-100A=) n.1321-100A= | |
18 | g.2697731A>G | CA987214360 | SMCHD1 | n.1289-100A>G c.1132-100A>G (n.1132-100A>G) n.410-100A>G c.748-100A>G (n.748-100A>G) c.568-100A>G (n.568-100A>G) n.1321-100A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697734A= | CA2280681203 | SMCHD1 | n.1289-97A= c.1132-97A= (n.1132-97A=) n.410-97A= c.748-97A= (n.748-97A=) c.568-97A= (n.568-97A=) n.1321-97A= | |
18 | g.2697734A>G | CA914218282 | SMCHD1 | n.1289-97A>G c.1132-97A>G (n.1132-97A>G) n.410-97A>G c.748-97A>G (n.748-97A>G) c.568-97A>G (n.568-97A>G) n.1321-97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697735A>G | CA2640810605 | SMCHD1 | n.1289-96A>G c.1132-96A>G (n.1132-96A>G) n.410-96A>G c.748-96A>G (n.748-96A>G) c.568-96A>G (n.568-96A>G) n.1321-96A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697736A= | CA2280681204 | SMCHD1 | n.1289-95A= c.1132-95A= (n.1132-95A=) n.410-95A= c.748-95A= (n.748-95A=) c.568-95A= (n.568-95A=) n.1321-95A= | |
18 | g.2697736A>C | CA777972869 | SMCHD1 | n.1289-95A>C c.1132-95A>C (n.1132-95A>C) n.410-95A>C c.748-95A>C (n.748-95A>C) c.568-95A>C (n.568-95A>C) n.1321-95A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697736A>G | CA2640810606 | SMCHD1 | n.1289-95A>G c.1132-95A>G (n.1132-95A>G) n.410-95A>G c.748-95A>G (n.748-95A>G) c.568-95A>G (n.568-95A>G) n.1321-95A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697737C>A | CA2640810608 | SMCHD1 | n.1289-94C>A c.1132-94C>A (n.1132-94C>A) n.410-94C>A c.748-94C>A (n.748-94C>A) c.568-94C>A (n.568-94C>A) n.1321-94C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697737C>G | CA2640810607 | SMCHD1 | n.1289-94C>G c.1132-94C>G (n.1132-94C>G) n.410-94C>G c.748-94C>G (n.748-94C>G) c.568-94C>G (n.568-94C>G) n.1321-94C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697738A= | CA2280681205 | SMCHD1 | n.1289-93A= c.1132-93A= (n.1132-93A=) n.410-93A= c.748-93A= (n.748-93A=) c.568-93A= (n.568-93A=) n.1321-93A= | |
18 | g.2697738A>C | CA295471766 | SMCHD1 | n.1289-93A>C c.1132-93A>C (n.1132-93A>C) n.410-93A>C c.748-93A>C (n.748-93A>C) c.568-93A>C (n.568-93A>C) n.1321-93A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697738A>G | CA2576443063 | SMCHD1 | n.1289-93A>G c.1132-93A>G (n.1132-93A>G) n.410-93A>G c.748-93A>G (n.748-93A>G) c.568-93A>G (n.568-93A>G) n.1321-93A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697738dup | CA2842463947 | SMCHD1 | n.1289-93dup c.1132-93dup (n.1132-93dup) n.410-93dup c.748-93dup (n.748-93dup) c.568-93dup (n.568-93dup) n.1321-93dup | |
18 | g.2697739T>C | CA2640810609 | SMCHD1 | n.1289-92T>C c.1132-92T>C (n.1132-92T>C) n.410-92T>C c.748-92T>C (n.748-92T>C) c.568-92T>C (n.568-92T>C) n.1321-92T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697740A= | CA2280681206 | SMCHD1 | n.1289-91A= c.1132-91A= (n.1132-91A=) n.410-91A= c.748-91A= (n.748-91A=) c.568-91A= (n.568-91A=) n.1321-91A= | |
18 | g.2697740A>G | CA777972873 | SMCHD1 | n.1289-91A>G c.1132-91A>G (n.1132-91A>G) n.410-91A>G c.748-91A>G (n.748-91A>G) c.568-91A>G (n.568-91A>G) n.1321-91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697741A>G | CA2576443066 | SMCHD1 | n.1289-90A>G c.1132-90A>G (n.1132-90A>G) n.410-90A>G c.748-90A>G (n.748-90A>G) c.568-90A>G (n.568-90A>G) n.1321-90A>G | |
18 | g.2697742T>A | CA2838992391 | SMCHD1 | n.1289-89T>A c.1132-89T>A (n.1132-89T>A) n.410-89T>A c.748-89T>A (n.748-89T>A) c.568-89T>A (n.568-89T>A) n.1321-89T>A | |
18 | g.2697742T>C | CA628094310 | SMCHD1 | n.1289-89T>C c.1132-89T>C (n.1132-89T>C) n.410-89T>C c.748-89T>C (n.748-89T>C) c.568-89T>C (n.568-89T>C) n.1321-89T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697742T= | CA2280681207 | SMCHD1 | n.1289-89T= c.1132-89T= (n.1132-89T=) n.410-89T= c.748-89T= (n.748-89T=) c.568-89T= (n.568-89T=) n.1321-89T= | |
18 | g.2697748_2697824del | CA2810762849 | SMCHD1 | n.1289-83_1289-7del c.1132-83_1132-7del (n.1132-83_1132-7del) n.410-83_410-7del c.748-83_748-7del (n.748-83_748-7del) c.568-83_568-7del (n.568-83_568-7del) n.1321-83_1321-7del | |
18 | g.2697745T>G | CA2640810610 | SMCHD1 | n.1289-86T>G c.1132-86T>G (n.1132-86T>G) n.410-86T>G c.748-86T>G (n.748-86T>G) c.568-86T>G (n.568-86T>G) n.1321-86T>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697747A>G | CA2640810611 | SMCHD1 | n.1289-84A>G c.1132-84A>G (n.1132-84A>G) n.410-84A>G c.748-84A>G (n.748-84A>G) c.568-84A>G (n.568-84A>G) n.1321-84A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697747A>T | CA2576443067 | SMCHD1 | n.1289-84A>T c.1132-84A>T (n.1132-84A>T) n.410-84A>T c.748-84A>T (n.748-84A>T) c.568-84A>T (n.568-84A>T) n.1321-84A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697748C>A | CA2640810612 | SMCHD1 | n.1289-83C>A c.1132-83C>A (n.1132-83C>A) n.410-83C>A c.748-83C>A (n.748-83C>A) c.568-83C>A (n.568-83C>A) n.1321-83C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697749T>C | CA987214368 | SMCHD1 | n.1289-82T>C c.1132-82T>C (n.1132-82T>C) n.410-82T>C c.748-82T>C (n.748-82T>C) c.568-82T>C (n.568-82T>C) n.1321-82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697749T= | CA2280681208 | SMCHD1 | n.1289-82T= c.1132-82T= (n.1132-82T=) n.410-82T= c.748-82T= (n.748-82T=) c.568-82T= (n.568-82T=) n.1321-82T= | |
18 | g.2697750T>A | CA2640810613 | SMCHD1 | n.1289-81T>A c.1132-81T>A (n.1132-81T>A) n.410-81T>A c.748-81T>A (n.748-81T>A) c.568-81T>A (n.568-81T>A) n.1321-81T>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697751A>T | CA2576443068 | SMCHD1 | n.1289-80A>T c.1132-80A>T (n.1132-80A>T) n.410-80A>T c.748-80A>T (n.748-80A>T) c.568-80A>T (n.568-80A>T) n.1321-80A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697752T>A | CA2280681210 | SMCHD1 | n.1289-79T>A c.1132-79T>A (n.1132-79T>A) n.410-79T>A c.748-79T>A (n.748-79T>A) c.568-79T>A (n.568-79T>A) n.1321-79T>A | dbSNP |
18 | g.2697752T>C | CA777972881 | SMCHD1 | n.1289-79T>C c.1132-79T>C (n.1132-79T>C) n.410-79T>C c.748-79T>C (n.748-79T>C) c.568-79T>C (n.568-79T>C) n.1321-79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697752T= | CA2280681209 | SMCHD1 | n.1289-79T= c.1132-79T= (n.1132-79T=) n.410-79T= c.748-79T= (n.748-79T=) c.568-79T= (n.568-79T=) n.1321-79T= | |
18 | g.2697753T>C | CA2640810614 | SMCHD1 | n.1289-78T>C c.1132-78T>C (n.1132-78T>C) n.410-78T>C c.748-78T>C (n.748-78T>C) c.568-78T>C (n.568-78T>C) n.1321-78T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697754C>A | CA295471769 | SMCHD1 | n.1289-77C>A c.1132-77C>A (n.1132-77C>A) n.410-77C>A c.748-77C>A (n.748-77C>A) c.568-77C>A (n.568-77C>A) n.1321-77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697754C= | CA2280681211 | SMCHD1 | n.1289-77C= c.1132-77C= (n.1132-77C=) n.410-77C= c.748-77C= (n.748-77C=) c.568-77C= (n.568-77C=) n.1321-77C= | |
18 | g.2697754C>G | CA2576443069 | SMCHD1 | n.1289-77C>G c.1132-77C>G (n.1132-77C>G) n.410-77C>G c.748-77C>G (n.748-77C>G) c.568-77C>G (n.568-77C>G) n.1321-77C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697754_2697757delinsCTGT | CA2280681212 | SMCHD1 | n.1289-77_1289-74delinsCTGT c.1132-77_1132-74delinsCTGT (n.1132-77_1132-74delinsCTGT) n.410-77_410-74delinsCTGT c.748-77_748-74delinsCTGT (n.748-77_748-74delinsCTGT) c.568-77_568-74delinsCTGT (n.568-77_568-74delinsCTGT) n.1321-77_1321-74delinsCTGT | |
18 | g.2697755T>A | CA2842463948 | SMCHD1 | n.1289-76T>A c.1132-76T>A (n.1132-76T>A) n.410-76T>A c.748-76T>A (n.748-76T>A) c.568-76T>A (n.568-76T>A) n.1321-76T>A | |
18 | g.2697755T>C | CA2280681214 | SMCHD1 | n.1289-76T>C c.1132-76T>C (n.1132-76T>C) n.410-76T>C c.748-76T>C (n.748-76T>C) c.568-76T>C (n.568-76T>C) n.1321-76T>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697755T= | CA2280681213 | SMCHD1 | n.1289-76T= c.1132-76T= (n.1132-76T=) n.410-76T= c.748-76T= (n.748-76T=) c.568-76T= (n.568-76T=) n.1321-76T= | |
18 | g.2697760_2697762del | CA628094311 | SMCHD1 | n.1289-71_1289-69del c.1132-71_1132-69del (n.1132-71_1132-69del) n.410-71_410-69del c.748-71_748-69del (n.748-71_748-69del) c.568-71_568-69del (n.568-71_568-69del) n.1321-71_1321-69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697756G>A | CA2640810615 | SMCHD1 | n.1289-75G>A c.1132-75G>A (n.1132-75G>A) n.410-75G>A c.748-75G>A (n.748-75G>A) c.568-75G>A (n.568-75G>A) n.1321-75G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697756G= | CA2280681215 | SMCHD1 | n.1289-75G= c.1132-75G= (n.1132-75G=) n.410-75G= c.748-75G= (n.748-75G=) c.568-75G= (n.568-75G=) n.1321-75G= | |
18 | g.2697756G>T | CA2280681216 | SMCHD1 | n.1289-75G>T c.1132-75G>T (n.1132-75G>T) n.410-75G>T c.748-75G>T (n.748-75G>T) c.568-75G>T (n.568-75G>T) n.1321-75G>T | dbSNP |
18 | g.2697759G>T | CA2640810616 | SMCHD1 | n.1289-72G>T c.1132-72G>T (n.1132-72G>T) n.410-72G>T c.748-72G>T (n.748-72G>T) c.568-72G>T (n.568-72G>T) n.1321-72G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697760T>C | CA2640810617 | SMCHD1 | n.1289-71T>C c.1132-71T>C (n.1132-71T>C) n.410-71T>C c.748-71T>C (n.748-71T>C) c.568-71T>C (n.568-71T>C) n.1321-71T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697762G>A | CA295471771 | SMCHD1 | n.1289-69G>A c.1132-69G>A (n.1132-69G>A) n.410-69G>A c.748-69G>A (n.748-69G>A) c.568-69G>A (n.568-69G>A) n.1321-69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697762G>C | CA2640810618 | SMCHD1 | n.1289-69G>C c.1132-69G>C (n.1132-69G>C) n.410-69G>C c.748-69G>C (n.748-69G>C) c.568-69G>C (n.568-69G>C) n.1321-69G>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697762G= | CA2280681217 | SMCHD1 | n.1289-69G= c.1132-69G= (n.1132-69G=) n.410-69G= c.748-69G= (n.748-69G=) c.568-69G= (n.568-69G=) n.1321-69G= | |
18 | g.2697762G>T | CA2640810619 | SMCHD1 | n.1289-69G>T c.1132-69G>T (n.1132-69G>T) n.410-69G>T c.748-69G>T (n.748-69G>T) c.568-69G>T (n.568-69G>T) n.1321-69G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697763A>T | CA2640810620 | SMCHD1 | n.1289-68A>T c.1132-68A>T (n.1132-68A>T) n.410-68A>T c.748-68A>T (n.748-68A>T) c.568-68A>T (n.568-68A>T) n.1321-68A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697764A= | CA2280681218 | SMCHD1 | n.1289-67A= c.1132-67A= (n.1132-67A=) n.410-67A= c.748-67A= (n.748-67A=) c.568-67A= (n.568-67A=) n.1321-67A= | |
18 | g.2697764A>G | CA295471773 | SMCHD1 | n.1289-67A>G c.1132-67A>G (n.1132-67A>G) n.410-67A>G c.748-67A>G (n.748-67A>G) c.568-67A>G (n.568-67A>G) n.1321-67A>G | dbSNP |
18 | g.2697766C>A | CA2640810621 | SMCHD1 | n.1289-65C>A c.1132-65C>A (n.1132-65C>A) n.410-65C>A c.748-65C>A (n.748-65C>A) c.568-65C>A (n.568-65C>A) n.1321-65C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697766C>T | CA2640810622 | SMCHD1 | n.1289-65C>T c.1132-65C>T (n.1132-65C>T) n.410-65C>T c.748-65C>T (n.748-65C>T) c.568-65C>T (n.568-65C>T) n.1321-65C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697767A= | CA2280681219 | SMCHD1 | n.1289-64A= c.1132-64A= (n.1132-64A=) n.410-64A= c.748-64A= (n.748-64A=) c.568-64A= (n.568-64A=) n.1321-64A= | |
18 | g.2697767A>G | CA295471775 | SMCHD1 | n.1289-64A>G c.1132-64A>G (n.1132-64A>G) n.410-64A>G c.748-64A>G (n.748-64A>G) c.568-64A>G (n.568-64A>G) n.1321-64A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697768T>C | CA295471777 | SMCHD1 | n.1289-63T>C c.1132-63T>C (n.1132-63T>C) n.410-63T>C c.748-63T>C (n.748-63T>C) c.568-63T>C (n.568-63T>C) n.1321-63T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697768T= | CA2280681220 | SMCHD1 | n.1289-63T= c.1132-63T= (n.1132-63T=) n.410-63T= c.748-63T= (n.748-63T=) c.568-63T= (n.568-63T=) n.1321-63T= | |
18 | g.2697769A>G | CA2640810623 | SMCHD1 | n.1289-62A>G c.1132-62A>G (n.1132-62A>G) n.410-62A>G c.748-62A>G (n.748-62A>G) c.568-62A>G (n.568-62A>G) n.1321-62A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697770G>A | CA2640810624 | SMCHD1 | n.1289-61G>A c.1132-61G>A (n.1132-61G>A) n.410-61G>A c.748-61G>A (n.748-61G>A) c.568-61G>A (n.568-61G>A) n.1321-61G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697771C>A | CA2576443071 | SMCHD1 | n.1289-60C>A c.1132-60C>A (n.1132-60C>A) n.410-60C>A c.748-60C>A (n.748-60C>A) c.568-60C>A (n.568-60C>A) n.1321-60C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697771C>G | CA2640810625 | SMCHD1 | n.1289-60C>G c.1132-60C>G (n.1132-60C>G) n.410-60C>G c.748-60C>G (n.748-60C>G) c.568-60C>G (n.568-60C>G) n.1321-60C>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697772_2697773dup | CA2640810626 | SMCHD1 | n.1289-59_1289-58dup c.1132-59_1132-58dup (n.1132-59_1132-58dup) n.410-59_410-58dup c.748-59_748-58dup (n.748-59_748-58dup) c.568-59_568-58dup (n.568-59_568-58dup) n.1321-59_1321-58dup | gnomAD v4 |
18 | g.2697773G>T | CA2640810627 | SMCHD1 | n.1289-58G>T c.1132-58G>T (n.1132-58G>T) n.410-58G>T c.748-58G>T (n.748-58G>T) c.568-58G>T (n.568-58G>T) n.1321-58G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697774A>T | CA2640810628 | SMCHD1 | n.1289-57A>T c.1132-57A>T (n.1132-57A>T) n.410-57A>T c.748-57A>T (n.748-57A>T) c.568-57A>T (n.568-57A>T) n.1321-57A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697775G>A | CA2640810629 | SMCHD1 | n.1289-56G>A c.1132-56G>A (n.1132-56G>A) n.410-56G>A c.748-56G>A (n.748-56G>A) c.568-56G>A (n.568-56G>A) n.1321-56G>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697775G>T | CA2640810630 | SMCHD1 | n.1289-56G>T c.1132-56G>T (n.1132-56G>T) n.410-56G>T c.748-56G>T (n.748-56G>T) c.568-56G>T (n.568-56G>T) n.1321-56G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697777del | CA2640810631 | SMCHD1 | n.1289-54del c.1132-54del (n.1132-54del) n.410-54del c.748-54del (n.748-54del) c.568-54del (n.568-54del) n.1321-54del | gnomAD v4 |
18 | g.2697778C>A | CA2576443072 | SMCHD1 | n.1289-53C>A c.1132-53C>A (n.1132-53C>A) n.410-53C>A c.748-53C>A (n.748-53C>A) c.568-53C>A (n.568-53C>A) n.1321-53C>A | gnomAD v4 |
18 | g.2697778C= | CA2280681221 | SMCHD1 | n.1289-53C= c.1132-53C= (n.1132-53C=) n.410-53C= c.748-53C= (n.748-53C=) c.568-53C= (n.568-53C=) n.1321-53C= | |
18 | g.2697778C>G | CA777972900 | SMCHD1 | n.1289-53C>G c.1132-53C>G (n.1132-53C>G) n.410-53C>G c.748-53C>G (n.748-53C>G) c.568-53C>G (n.568-53C>G) n.1321-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697778C>T | CA987214371 | SMCHD1 | n.1289-53C>T c.1132-53C>T (n.1132-53C>T) n.410-53C>T c.748-53C>T (n.748-53C>T) c.568-53C>T (n.568-53C>T) n.1321-53C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697779A>G | CA2640810632 | SMCHD1 | n.1289-52A>G c.1132-52A>G (n.1132-52A>G) n.410-52A>G c.748-52A>G (n.748-52A>G) c.568-52A>G (n.568-52A>G) n.1321-52A>G | gnomAD v4 |
18 | g.2697779_2697784delinsAAAAGT | CA2280681222 | SMCHD1 | n.1289-52_1289-47delinsAAAAGT c.1132-52_1132-47delinsAAAAGT (n.1132-52_1132-47delinsAAAAGT) n.410-52_410-47delinsAAAAGT c.748-52_748-47delinsAAAAGT (n.748-52_748-47delinsAAAAGT) c.568-52_568-47delinsAAAAGT (n.568-52_568-47delinsAAAAGT) n.1321-52_1321-47delinsAAAAGT | |
18 | g.2697785_2697789del | CA2280681223 | SMCHD1 | n.1289-46_1289-42del c.1132-46_1132-42del (n.1132-46_1132-42del) n.410-46_410-42del c.748-46_748-42del (n.748-46_748-42del) c.568-46_568-42del (n.568-46_568-42del) n.1321-46_1321-42del | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697781A= | CA2280681224 | SMCHD1 | n.1289-50A= c.1132-50A= (n.1132-50A=) n.410-50A= c.748-50A= (n.748-50A=) c.568-50A= (n.568-50A=) n.1321-50A= | |
18 | g.2697781A>C | CA295471779 | SMCHD1 | n.1289-50A>C c.1132-50A>C (n.1132-50A>C) n.410-50A>C c.748-50A>C (n.748-50A>C) c.568-50A>C (n.568-50A>C) n.1321-50A>C | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697783G>C | CA8870690 | SMCHD1 | n.1289-48G>C c.1132-48G>C (n.1132-48G>C) n.410-48G>C c.748-48G>C (n.748-48G>C) c.568-48G>C (n.568-48G>C) n.1321-48G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697783G= | CA2280681225 | SMCHD1 | n.1289-48G= c.1132-48G= (n.1132-48G=) n.410-48G= c.748-48G= (n.748-48G=) c.568-48G= (n.568-48G=) n.1321-48G= | |
18 | g.2697783G>T | CA2733932726 | SMCHD1 | n.1289-48G>T c.1132-48G>T (n.1132-48G>T) n.410-48G>T c.748-48G>T (n.748-48G>T) c.568-48G>T (n.568-48G>T) n.1321-48G>T | dbSNP |
18 | g.2697785A= | CA2280681226 | SMCHD1 | n.1289-46A= c.1132-46A= (n.1132-46A=) n.410-46A= c.748-46A= (n.748-46A=) c.568-46A= (n.568-46A=) n.1321-46A= | |
18 | g.2697785A>G | CA2280681227 | SMCHD1 | n.1289-46A>G c.1132-46A>G (n.1132-46A>G) n.410-46A>G c.748-46A>G (n.748-46A>G) c.568-46A>G (n.568-46A>G) n.1321-46A>G | dbSNP |
18 | g.2697786A= | CA2280681228 | SMCHD1 | n.1289-45A= c.1132-45A= (n.1132-45A=) n.410-45A= c.748-45A= (n.748-45A=) c.568-45A= (n.568-45A=) n.1321-45A= | |
18 | g.2697786A>C | CA628094312 | SMCHD1 | n.1289-45A>C c.1132-45A>C (n.1132-45A>C) n.410-45A>C c.748-45A>C (n.748-45A>C) c.568-45A>C (n.568-45A>C) n.1321-45A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697787A= | CA2280681229 | SMCHD1 | n.1289-44A= c.1132-44A= (n.1132-44A=) n.410-44A= c.748-44A= (n.748-44A=) c.568-44A= (n.568-44A=) n.1321-44A= | |
18 | g.2697787A>G | CA2280681230 | SMCHD1 | n.1289-44A>G c.1132-44A>G (n.1132-44A>G) n.410-44A>G c.748-44A>G (n.748-44A>G) c.568-44A>G (n.568-44A>G) n.1321-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697788G>C | CA295471784 | SMCHD1 | n.1289-43G>C c.1132-43G>C (n.1132-43G>C) n.410-43G>C c.748-43G>C (n.748-43G>C) c.568-43G>C (n.568-43G>C) n.1321-43G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
18 | g.2697788G= | CA2280681231 | SMCHD1 | n.1289-43G= c.1132-43G= (n.1132-43G=) n.410-43G= c.748-43G= (n.748-43G=) c.568-43G= (n.568-43G=) n.1321-43G= | |
18 | g.2697788G>T | CA2640810633 | SMCHD1 | n.1289-43G>T c.1132-43G>T (n.1132-43G>T) n.410-43G>T c.748-43G>T (n.748-43G>T) c.568-43G>T (n.568-43G>T) n.1321-43G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697791dup | CA2842463949 | SMCHD1 | n.1289-40dup c.1132-40dup (n.1132-40dup) n.410-40dup c.748-40dup (n.748-40dup) c.568-40dup (n.568-40dup) n.1321-40dup | |
18 | g.2697792_2697794del | CA2576443074 | SMCHD1 | n.1289-39_1289-37del c.1132-39_1132-37del (n.1132-39_1132-37del) n.410-39_410-37del c.748-39_748-37del (n.748-39_748-37del) c.568-39_568-37del (n.568-39_568-37del) n.1321-39_1321-37del | |
18 | g.2697792C>G | CA2842463950 | SMCHD1 | n.1289-39C>G c.1132-39C>G (n.1132-39C>G) n.410-39C>G c.748-39C>G (n.748-39C>G) c.568-39C>G (n.568-39C>G) n.1321-39C>G | |
18 | g.2697793C>T | CA2640810634 | SMCHD1 | n.1289-38C>T c.1132-38C>T (n.1132-38C>T) n.410-38C>T c.748-38C>T (n.748-38C>T) c.568-38C>T (n.568-38C>T) n.1321-38C>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697794A= | CA2280681232 | SMCHD1 | n.1289-37A= c.1132-37A= (n.1132-37A=) n.410-37A= c.748-37A= (n.748-37A=) c.568-37A= (n.568-37A=) n.1321-37A= | |
18 | g.2697794A>G | CA8870691 | SMCHD1 | n.1289-37A>G c.1132-37A>G (n.1132-37A>G) n.410-37A>G c.748-37A>G (n.748-37A>G) c.568-37A>G (n.568-37A>G) n.1321-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.2697795T>C | CA2640810635 | SMCHD1 | n.1289-36T>C c.1132-36T>C (n.1132-36T>C) n.410-36T>C c.748-36T>C (n.748-36T>C) c.568-36T>C (n.568-36T>C) n.1321-36T>C | gnomAD v4 |
18 | g.2697796A= | CA2280681234 | SMCHD1 | n.1289-35A= c.1132-35A= (n.1132-35A=) n.410-35A= c.748-35A= (n.748-35A=) c.568-35A= (n.568-35A=) n.1321-35A= | |
18 | g.2697796A>G | CA2280681233 | SMCHD1 | n.1289-35A>G c.1132-35A>G (n.1132-35A>G) n.410-35A>G c.748-35A>G (n.748-35A>G) c.568-35A>G (n.568-35A>G) n.1321-35A>G | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.2697796A>T | CA2576443075 | SMCHD1 | n.1289-35A>T c.1132-35A>T (n.1132-35A>T) n.410-35A>T c.748-35A>T (n.748-35A>T) c.568-35A>T (n.568-35A>T) n.1321-35A>T | |
18 | g.2697797G>T | CA2640810636 | SMCHD1 | n.1289-34G>T c.1132-34G>T (n.1132-34G>T) n.410-34G>T c.748-34G>T (n.748-34G>T) c.568-34G>T (n.568-34G>T) n.1321-34G>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697797dup | CA2838992392 | SMCHD1 | n.1289-34dup c.1132-34dup (n.1132-34dup) n.410-34dup c.748-34dup (n.748-34dup) c.568-34dup (n.568-34dup) n.1321-34dup | |
18 | g.2697799A>G | CA2576443076 | SMCHD1 | n.1289-32A>G c.1132-32A>G (n.1132-32A>G) n.410-32A>G c.748-32A>G (n.748-32A>G) c.568-32A>G (n.568-32A>G) n.1321-32A>G | |
18 | g.2697799_2697800insCTCGCG | CA2504110782 | SMCHD1 | n.1289-32_1289-31insCTCGCG c.1132-32_1132-31insCTCGCG (n.1132-32_1132-31insCTCGCG) n.410-32_410-31insCTCGCG c.748-32_748-31insCTCGCG (n.748-32_748-31insCTCGCG) c.568-32_568-31insCTCGCG (n.568-32_568-31insCTCGCG) n.1321-32_1321-31insCTCGCG | |
18 | g.2697800T>A | CA2280681236 | SMCHD1 | n.1289-31T>A c.1132-31T>A (n.1132-31T>A) n.410-31T>A c.748-31T>A (n.748-31T>A) c.568-31T>A (n.568-31T>A) n.1321-31T>A | dbSNP |
18 | g.2697800T= | CA2280681235 | SMCHD1 | n.1289-31T= c.1132-31T= (n.1132-31T=) n.410-31T= c.748-31T= (n.748-31T=) c.568-31T= (n.568-31T=) n.1321-31T= | |
18 | g.2697802_2697803insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT | CA2508334457 | SMCHD1 | n.1289-29_1289-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT c.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.1132-29_1132-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT) n.410-29_410-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT c.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.748-29_748-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT) c.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT (n.568-29_568-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT) n.1321-29_1321-28insGTCGTACAACTGATCGTTGATTTCGATGATGTACCAGTAGTCTCCTGATGGCATTGGACGTTTTTCGTAAGTACCATCCCAACCTTGACCTGATTCTAACACCACTAATCGACGTCCAT | |
18 | g.2697803A>T | CA2640810637 | SMCHD1 | n.1289-28A>T c.1132-28A>T (n.1132-28A>T) n.410-28A>T c.748-28A>T (n.748-28A>T) c.568-28A>T (n.568-28A>T) n.1321-28A>T | gnomAD v4 |
18 | g.2697804A= | CA2280681237 | SMCHD1 | n.1289-27A= c.1132-27A= (n.1132-27A=) n.410-27A= c.748-27A= (n.748-27A=) c.568-27A= (n.568-27A=) n.1321-27A= | |
18 | g.2697804A>G | CA2280681238 | SMCHD1 | n.1289-27A>G c.1132-27A>G (n.1132-27A>G) n.410-27A>G c.748-27A>G (n.748-27A>G) c.568-27A>G (n.568-27A>G) n.1321-27A>G | dbSNP |
18 | g.2697807_2697810delinsATTT | CA2280681239 | SMCHD1 | n.1289-24_1289-21delinsATTT c.1132-24_1132-21delinsATTT (n.1132-24_1132-21delinsATTT) n.410-24_410-21delinsATTT c.748-24_748-21delinsATTT (n.748-24_748-21delinsATTT) c.568-24_568-21delinsATTT (n.568-24_568-21delinsATTT) n.1321-24_1321-21delinsATTT | |
18 | g.2697810_2697812del | CA2280681240 | SMCHD1 | n.1289-21_1289-19del c.1132-21_1132-19del (n.1132-21_1132-19del) n.410-21_410-19del c.748-21_748-19del (n.748-21_748-19del) c.568-21_568-19del (n.568-21_568-19del) n.1321-21_1321-19del | dbSNP |
18 | g.2697809T>A | CA2640810638 | SMCHD1 | n.1289-22T>A c.1132-22T>A (n.1132-22T>A) n.410-22T>A c.748-22T>A (n.748-22T>A) c.568-22T>A (n.568-22T>A) n.1321-22T>A | gnomAD v4 |